Aspek Kelainan Kongenital Dan Penyakit Turunan [PDF]

Citation preview

MAKALAH ASPEK KLINIS KELAINAN CONGENITAL DAN PENYAKIT TURUNAN



OLEH: KELOMPOK 2 1. MEGAWATI S. DJUBU



3. RAFIG ASNAWI



2. VEREN MARIANY SANDAG



4. LIVIA BADAR



1B - DIII KEPERAWATAN



POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES MANADO 2018 KATA PENGANTAR



Puji syukur kami ucapkan kehadirat Tuhan yang Maha Esa, dimana atas rahmat dan karunia-Nya kami dapat menyusun makalah yang berjudul “ASPEK KLINIS KELAINAN CONGENITAL DAN PENYAKIT TURUNAN” Dalam proses penyusunan makalah ini tentunya kami kelompok mengalami bebagai masalah. Namum berkat arahan dan dukungan dari berbagai pihak akhirnya makalah ini dapat diselesaikan tepat pada waktunya. Penulis menyadari makalah ini masih belum sempurna, baik dari isi maupun sistematika penulisannya, maka dari itu kelompok berterima kasih apabila ada kritik dan saran yang membangun demi kesempurnaan makalah ini.



Akhir kata, smoga makalah ini dapat bermanfaat bagi kita semua, khususnya program studi antropologi kesehatan nantinya



Manado,



Maret 2018



Penyusun



BAB I



PEMBAHASAN



A. LATAR BELAKANG



1.



Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak konsepsi



dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama kehidupannya. Malformasi kongenital merupakan kausa penting terjadinya keguguran, lahir mati, dan kematian neonatal. Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini masih sangat tinggi pada bayi yang mengalami penyakit bawaan. Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah atresia duedoni esophagus, meningokel eosephalokel, hidrosephalus, fimosis, hipospadia dan kelainan metabolik dan endokrin. Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika. 2.



Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua



kepada anaknya. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya. 3. Gen merupakan factor-faktor keturunan yang terdapat dalam kromosom yang terdiri atas DNA (Deoxyribonukleicacid). DNA terdiri dari dua utas benang polinukleotida yang saling berpilin (double helix=berpilin ganda). Seutas tali nukleotida tersusun atas rangkaian nukleotida yang terdiri dari gugusan gula deoksiribosa, gugusan asam pospat dan gugusan basa nitrogen. Susunan kromosom yang berurutan menurut panjang dan bentuk sentromernya kariotipe (karton:inti, types: bentuk). Karena setiap mahluk hidup memilki jumlah kromosom yang berbeda-beda, maka kariotipnya pun berbeda pula. Penentuan kariotip diambil dari kromosom suatu sel yang sedang membelah pada metaphase dengan cara memberikan kolkisin pada sel tersebut. Pada saat metaphase, kromosom sedang



berada dibidang ekuator (pembelahan), apabila dilihat dari salah satu kutubnya menunjukan gambaran struktur kromosom yang sangat jelas. Kelompok kromosom tersebut diambil gambarnya. Diperbesar, kemudian disusun menurut kelompok strukturnya.



B. RUMUSAN MASALAH 1. Apa yang dimaksud dengan kelainan congenital? 2. Apa yang dimaksud dengan penyakit keturunan? 3. Apa saja sifat genom: DNA & RNA? 4. Apa saja kelainan kromosom? 5. Apa saja tindakan pencegahan dan konseling?



C. TUJUAN Adapun tujuan dari pembuatan makalah ini yaitu sebagai berikut: 1. Untuk mengetahui apa itu kelainan congenital 2. Untuk mengetahui apa itu penyakit keturunan 3. Untuk mengetahui apa saja sifat genom: DNA & RNA 4. Untuk mengetahui apa saja kelainan kromosom 5. Untuk mengetahui tindakan pencegahan dan konseling



BAB II



PEMBAHASAN



A. KELAINAN KONGENITAL DAN PENYAKIT KETURUNAN 1. Pengertian Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik, radiologi dan laboratorium untuk menegakkan diagnosa kelainan kongenital setelah bayi lahir dikenal pula adanya diagnosis pre/- ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin. 2. Faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan congenital a. Kelainan Genetik dan Khromosom. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya. Dengan adanya kemajuan dafam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainankhromosom



autosomai trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolism) kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner. b. Faktor mekanik Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot) c. Faktor infeksi. Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia. d. Faktor Obat Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik



belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi. e. Faktor umur ibu Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih. f.



Faktor hormonal Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital.



Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal. g. Faktor radiasi Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.



h. Faktor gizi Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin AribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital. i. Faktor-faktor lain Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui. 3. Pengertian penyakit keturunan Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya. Penyakit keturunan adalah penyakit akibat keabnormalan genetik yang diturunkan oleh orang tuanya. Penyakit menurun tidak menular,tidak dapat disembuhkan dan akan terus diwariskan pada keturunannya. penyakit menurun biasanya bersifat resesif sehingga baru muncul jika dalam keadaan homozigot . dalam keadaan heterozigot,fenotife penyakit tidak muncul karena tertutup oleh gen pasangannya yang dominan.



B. SIFAT GENOM : DNA & RNA 1. Pengertian Gen merupakan factor-faktor keturunan yang terdapat dalam kromosom yang terdiri atas DNA (Deoxyribonukleicacid). DNA terdiri dari dua utas benang polinukleotida yang saling berpilin (double helix=berpilin ganda). Seutas tali nukleotida tersusun atas rangkaian nukleotida yang terdiri dari gugusan gula deoksiribosa, gugusan asam pospat dan gugusan basa nitrogen. Susunan kromosom yang berurutan menurut panjang dan bentuk sentromernya kariotipe (karton:inti, types: bentuk). Karena setiap mahluk hidup memilki jumlah kromosom yang berbeda-beda, maka kariotipnya pun berbeda pula. Penentuan kariotip diambil dari kromosom suatu sel yang sedang membelah pada metaphase dengan cara memberikan kolkisin pada sel tersebut. Pada saat metaphase, kromosom sedang berada dibidang ekuator (pembelahan), apabila dilihat dari salah satu kutubnya menunjukan gambaran struktur kromosom yang sangat jelas. Kelompok kromosom tersebut diambil gambarnya. Diperbesar, kemudian disusun menurut kelompok strukturnya.



2. Sifat genom: DNA & RNA Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan sifat hereditas adalah ADN (asam deoksiribo nukleat) dan ARN (asam ribonukleat). DNA dan RNA bertangmgung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol sifat-sifat keturunan. DNA memiliki struktur pilinan utas ganda yang antiparalel dengan komponen-komponennya, yaitu gula pentosa (deoksiribosa), gugus fosfat, dan pasangan basa. Pasangan basa pada DNA terdiri atas dua macam, yaitu basa purin dan pirimidin. 'Basa purin terdiri atas adenin (A) dan guanin (G) yang memiliki struktur cincinganda, sedangkan basa pirimidin terdiri atas sitosin (C) dan timin (T) yang memiliki struktur cincin-tunggal. Ketika Guanin berikatan dengan Sitosin, maka akan terbentuk tiga ikatan hidrogen, sedangkan ketika Adenin berikatan dengan Timin maka hanya akan terbentuk dua ikatan hidrogen. Satu komponen pembangun (building block) DNA terdiri atas satu gula pentosa, satu gugus fosfat dan satu pasang basa yang disebut nukleotida (Lewis 2003: 176--178).



Sebuah sel memiliki DNA yang merupakan materi genetik dan bersifat herediter pada seluruh sistem kehidupan. Genom adalah set lengkap materi genetik (DNA) yang dimiliki suatu organisme dan terorganisasi menjadi kromosom. (Human Genome Project 2005: 1)



Asam Ribonukleat (RNA) adalah salah satu dari tiga besar makromolekul (bersama dengan DNA dan protein ) yang penting bagi semua bentuk kehidupan yang diketahui. Seperti DNA, RNA terdiri dari rantai panjang komponen yang disebut nukleotida. Setiap nukleotida terdiri dari nucleobase (kadang-kadang disebut basa nitrogen), suatu ribosa gula, dan fosfat kelompok. Urutan nukleotida RNA memungkinkan untuk mengkodekan informasi genetik. Sebagai contoh, beberapa virus menggunakan RNA, bukan DNA sebagai material genetik mereka, dan semua organisme menggunakan messenger RNA (mRNA) untuk membawa informasi genetik yang mengarahkan sintesis protein. Seperti protein, beberapa molekul RNA berperan aktif dalam sel oleh katalis reaksi biologis, pengendalian ekspresi gen, atau sensing dan berkomunikasi tanggapan terhadap sinyal seluler. Salah satu dari proses-proses aktif sintesis protein , fungsi universal dimana mRNA molekul mengarahkan perakitan protein pada ribosom. Proses ini menggunakan RNA transfer (tRNA) molekul untuk memberikan asam amino ke ribosom, dimana ribosomal RNA (rRNA) link asam amino untuk membentuk protein. Struktur kimia RNA sangat mirip dengan DNA , dengan dua perbedaan (a) RNA mengandung gula ribosa, sedangkan DNA mengandung gula sedikit berbeda deoksiribosa (sejenis ribosa yang tidak memiliki satu atom oksigen), dan (b) RNA memiliki nucleobase urasil , sedangkan DNA mengandung timin (urasil dan timin memiliki sifat basa-pasangan yang serupa). Tidak seperti DNA, RNA kebanyakan molekul untai tunggal. Single-stranded RNA molekul mengadopsi struktur tiga-dimensi yang sangat kompleks, karena mereka tidak terbatas pada bentuk heliks ganda berulang-ulang DNA beruntai ganda. RNA dibuat dalam sel-sel hidup oleh RNA polimerase , enzim yang bertindak untuk menyalin atau template RNA untai DNA menjadi RNA baru melalui proses yang dikenal sebagai transkripsi atau replikasi RNA , masingmasing. Seperti DNA, RNA dapat membawa informasi genetik. RNA virus memiliki genom yang terdiri



dari RNA, dan berbagai protein yang disandikan oleh genom tersebut. Genom virus ditiru oleh beberapa dari mereka protein, sedangkan protein lain melindungi genom sebagai partikel bergerak virus ke sel host baru. viroid adalah kelompok lain dari patogen, tetapi mereka hanya terdiri dari RNA, tidak mengkode protein apapun dan direplikasi oleh sel inang tanaman polimerase sebuah.



3. Perbedaan DNA dan RNA DNA ditemukan hanya di dalam kromosom, mitokondria, plastida, dan sentriol. Sedangkan RNA ditemukan di dalam sitoplasma terutama di dalam ribosom dan juga di dalam nukleus DNA berupa rantai panjang dan ganda (double helix), dan RNA berupa rantai pendek dan tunggal Fungsi DNA berhubungan erat dengan penurunan sifat dan sintesis protein dan Fungsi RNA berhubungan dengan sintesis protein DNA kadarnya tidak dipengaruhi oleh aktivitas sistesis protein sedangkan RNA kadarnya dipengaruhi oleh aktivitas sintesis protein DNA: Basa nitrogennya terdiri atas purin: Adenin dan Guanin ; pirimidin : Timin dan Sitosin RNA: Basa nitrogennya terdiri atas purin: Adenin dan Guanin ; pirimidin : Urasil dan Sitosin DNA: Komponen gulanya deoksiribose, yaitu deoksiribosa yang kehilangan satu atom oksigennya. RNA:Komponen gula ribose (pentosa)



C. GEN DAN KROMOSOM



1. kromosom Istilah kromosom berasal dari kata krom yang artinya warna dan soma artinya tubuh. kromosom adalah benda-benda halus berbentuk lurus atau bengkok yang terdiri dari zat warna di dalam nukleus. -



Bentuk kromosom



 Tolesentrik : jika sentromen terletak di ujung lengan kromosom disebut bentuk batang / 1 lengan yang lurus.  Akrosentrik : letak sentromer mendekati ujung dan mempunyai 2 lengan, salah satunya pendek ( di sebut bentuk J atau L)  Submetasentrik : juka letak sentromer agak ditengah sehingga kedua lengan tidak sama panjang ( kromosom berbentuk huruf L atau J)  Metasentrik : sentromer terletak di tengah dan memiliki 2 lengan yang sama panjang ( kromosom berbentuk huruf V)



-



Macam-macam kromosom



Terdapat 2 macam kromosom yang disebut autosom dan genosom. 1.



Kromosom tubuh (autosom)



Autosom tidak menentukan jenis kelamin individu . Jumlah autosom dalam inti sel suatu MH normal pada umumnya adalah 2n-2. Autosom selalu dalam keadaan berpasangan ( kromosom homolog). Kromosom homolog adalah kromosomk yang mempunyai bentuk, ukuran, fungsi, dan komposisi yang sama. Kromosom yang berpasang-pasangan atau 2 set kromosom disebut diploid (2n) 2.



Kromosom seks (genosom)



Genosom berperan dalam menentukan jenis kelamin. Kromosom dalam sel kelamin (gamet) tidak berpasang-pasangan atau 1 set kromosom disebut haploid (n).



Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu: a. Kromatid Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi (perbanyakan) kromosom. Kromatid melekat satu sama lain di bagaian sentromer.Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak; kromonemata) yang merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). b. Kromomer Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat). c. Sentromer Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan kromosom.pada sentromer terdapat kinetokor.Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benang-benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom. d. Satelit Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah tersebut. e. Telomer Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Menurut letak sentromer pada lengan kromatid, kromosom dibagi menjadi empat macam bentuk, yaitu kromosom metasentrik, kromosom submetasentrik, kromosom akrosentrik, dan kromosom telosentrik.Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di tengah-tengah lengan kromatid, sehingga secara relatif sentromer membagi kromatid menjadi dua bagian.Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya tidak berada di tengah-tengah lengan kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjangnya. Kromosom Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berda pada posisi antara ujung dengan bagian tengah kromatid.Kromosom telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di ujung suatu kromatid.



Satu set kromosom disebut genom,genosom mempunyai 1 genom (haploid). Pada individu jantan, pada umumnya pasangan kromosom seks tidak sama, yang disebut kromosom x ( lurus berbentuk batang) dan kromosom y (bengkok pada ujungnya). Sedangkan pada individu betina kedua kromosom seks berbentuk sama,yang disebut kromosom x. Contoh penulisan kromosom pada manusia: a.



Sel tubuh : jumlah kromosom 46, terdiri atas :



44 autosom + 2 genosom atau 22 pasang autusom homolog + 2 genosom b.



Sel tubuh laki-laki, penulisan simbol kromosom



22 AA + xy atau 44A + xy atau 46 xy Artinya : seorang laki-laki mempunyai 22 pasang autosom dan sebuah kromosom seks X dengan sebuah kromosom , atau 44 buah autosom dan sebuah kromosom x dan y. c.



Sel tubuh wanita, dituliskan :



22AA + xx atau 44 A + xx atau 46 xx Artinya : seorang wanita mempunyai 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom x, atau 44 buah autosom dan 2 buah kromosom seks x.



d.



Sperma, ada 2 macam :



22 A + x atau 22 A + y ( 22 Ax atau 22 Ay) Artinya : spermatozoa manusia mempunyai 22 autosom + 1 kromosom seks x ( ginospermiu ) 22 autosom + 1 kromosom seks y ( androspemium ) e.



Sel telur ( ovum ), hanya ada 1 macam : 22 A + x ( 22 AX )



artinya : sel telur ( ovum ) manusia mempunyai 22 autosom + 1 kromosom seks x.



2. GEN GEN merupakan senyawa kimia yang mengandung informasi genetik yang terletak di dalam kromosom. Gen dapat menduplikasikan diri dan menyampaikan informasi genetik pada genom berikutnya. Gen juga sering disebut dengan istilah faktor penentu atau elemen. - Gen bersifat antara lain :  Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.  Mengandung informasi genetika.  Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel ( mitosis ) artinya : gen dapat membelah menjadi 2 yang sama persis sehingga dapat menyampaikan informasi genetik



kepada genom sel berikutnya.



- Fungsi Gen 1. menyampaikan informasi genetik kepada keturunannya 2. mengendalikan perkembangan dan metabolisme sel atau individu



- Simbol gen Gen disimbolkan dengan huruf. Gen bersifat dominan disimbolkan huruf kapital. Gen bersifat resesif disimbolkan huruf kecil. Contohnya : bulat dominan terhadap lonjong bulat ditulis B dan lonjong b



D. KELAINAN KROMOSOM



KELAINAN-KELAINAN KROMOSOM 1.



Perubahan jumlah kromosom.



Secara umum perubahan jumlah kromosom ada 2, yaitu euploid dan aneuploid.  Euploidi Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh sesuatu makhluk merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya (kromosom haploidnya). Individunya disebut bersifat euploid. Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan manusia jarang karena menyebabkan kematian. Salah satu contoh: semangka tanpa biji. Tipe Euploid Jumlah Genom (n)



Komplemen Kromosom (ABC merupakan 1 genom)



Monoploid



Satu (n)



ABC



Diploid



Dua (2n)



AA BB CC



Triploid



Tiga (3n)



AAA BBB CCC



Tetraploid



Empat (4n)



AAAA BBBB CCCC



Pentaploid



Lima (5n)



AAAAA BBBBB CCCCC



Heksaploid



Enam (6n)



AAAAAA BBBBBB CCCCCC



 Aneuploidi Ialah suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu. Individu disebut bersifat aneuploid. Biasa nya di sebab kan oleh nonjuction pada suatu kromosom khususnya kromosom tubuh.



Tipe



Formula



Komplemen Kromosom Dengan (ABC) Sebagai Set Haploid Kromosom



Disomi (normal)



2n



(ABC) (ABC)



2n-1



(ABC) (AB)



2n-2



(AB) (AB)



2n+1



(ABC) (ABC) (C)



Tetrasomi



2n+2



(ABC) (ABC) (C) (C)



Pentasomi



2n+3



(ABC) (ABC) (C) (C) (C)



Aneuploid: Monosomi Nullisomi Polisomi (ada tambahan kromosom)



Trisomi



JENIS – JENIS PENYAKIT KELAINAN KROMOSOM TUBUH a) Sindroma Down (trisomi-21) 1. Kelopak mata memiliki lipatan 2. Kapala membulat 3. Rahang slalu terbuka Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom



21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).



Ciri-ciri:  IQ rendah  tubuh pendek  kepala lebar  wajah membulat  kelopak mata memiliki lipatan epikantus mirip orang 'oriental'  mulut selalu terbuka Formula kromosom :  Perempuan = 47,XX, +21  Laki-laki = 47,XY, +2



b) Sindroma Trisomi-18 (Sindroma Edward's) 1. Punggung naik ke atas sedangkan leher kedepam 2. Telinga tidak simetris 3. Hidung terbalik 4. Rahang kecil 5. Mata strabismus Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki. Dampak dari sindrom ini sangat beraneka ragam, biasanya bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini akan mengalami kelainan pada jantung atau organ-organ lainnya. Karena banyaknya kelainan



yang dialami, bayi yang terjangkit sindrom ini tidak dapat diselamatkan, meninggal saat dalam kandungan atau mungkin hanya akan bertahan selama satu bulan saja. Ciri-ciri :



 Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang menonjol dari kepala( tengkuk ); rendah-set,



 Telinga cacat; abnormal rahang kecil ( micrognathia ); celah bibir / celah langit-langit ; hidung terbalik;



 Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral ); luasnya mata spasi ( hypertelorism okular ); melorot dari atas kelopak mata ( ptosis ),



 Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista pleksus koroid; jempol terbelakang dan atau kuku jari-jari tidak ada , anyamandari kedua dan ketiga jari-jari kaki ; kaki pengkor dan pada laki-laki , testis tidak turun



E. TINDAKAN PENCEGAHAN DAN KONSELING KROMOSOM 1. Pencegahan Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan:  Tidak merokok dan menghindari asap rokok  Menghindari alkohol  Menghindari obat terlarang  Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal  Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup  Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin  Mengkonsumsi suplemen asam folat



 Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi  Menghindari zat-zat yang berbahaya.



Vaksinasi



Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil. Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut: Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella Aman diberikan pada saat hamil - Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun) - Vaksin hepatitis A - Vaksin hepatitis B - Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga) .



Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat. 2. Konseling Memberikan penyuluhan kepada ibu-ibu hamil tentang beberapa penyakit keturunan dan kelainan kongenital yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Kegiatan konseling ini bertujuan agar ibu-ibu hamil dapat mengantisipasi atau mengurangi lahirnya bayi-bayi yang abnormal.



Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit sindrom down antara lain :



1. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya Sindrom down.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.



2. Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat menurunkan angka kejadian sindrom down. Dengan Gene targeting atau Homologous recombination gene dapat dinon-aktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya fenotip sindrom down dapat di non aktifkan.



Cara medik tidak ada pengobatan pada penderita ini karena cacatnya pada sel benih yang dibawa dari dalam kandungan. Pada saat bayi baru lahir, bila diketahui adanya kelemahan otot, bisa dilakukan latihan otot yang akan membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak. Penderita ini bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan buang air, walaupun kemajuannya lebih lambat dari anak biasa. Bahkan, beberapa peneliti mengatakan, dengan latihan bisa menaikkan IQ sampai 90. Dari beberapa penelitian diketahui bahwa anak-anak penderita Sindrom Down yang diberi latihan dini akan meningkat intelegensianya 20% lebih tinggi dibandingkan dengan pada saat mereka mulai mengikuti sekolah formal. Latihan ini harus dilestarikan, walaupun anak sudah dewasa. Bila bayi itu beranjak besar, maka perlu pemeriksaan



IQ untuk menentukan jenis latihan/sekolah yang dipilih. Pemeriksaan lain yang mungkin dibutuhkan adalah pemeriksaan jantung karena pada penderita ini sering mengalami kelainan jantung. Di negara-negara maju pemeriksaan kromosom dapat dilakukan sebelum bayi lahir. Bila seorang ibu dicurigai akan melahirkan bayi dengan Sindrom Down dilakukan pengambilan cairan ketuban atau sedikit bagian dari ari-ari (plasenta) untuk diperiksa kromosomnya. Ada juga pemeriksaan pada ibu hamil yang tidak dengan tindakan, yaitu hanya pemeriksaan ultrasonografi (USG), serum darah tertentu, dan hormon saja telah bisa menduga adanya bayi Sindrom Down dalam kandungan. Sayangnya, pemeriksaan-pemeriksaan ini masih cukup mahal untuk ukuran Indonesia. Tujuan pemeriksaan dalam kandungan adalah bila ternyata calon bayi tersebut akan menderita penyakit ini, biasanya disepakati bersama untuk diakhiri kehamilannya. Pengguguran kandungan karena penyakit genetik di Indonesia masih merupakan perdebatan karena belum diatur pelaksanaannya oleh undang-undang kesehatan, apalagi dianggap berlawanan dari normanorma agama.



DAFTAR ISI



KATA PENGANTAR DAFTAR ISI BAB I PENDAHULUAN A. LATAR BELAKANG B. RUMUSAN MASALAH C. TUJUAN BAB II PEMBAHASAN A. KELAINAN KONGENITAL DAN PENYAKIT TURUNAN B. SIFAT GENOM: DNA & RNA C. GEN DAN KROMOSOM D. KELAINAN KROMOSOM E. TINDAKAN PENCEGAHAN DAN KONSELING KROMOSOM BAB III PENUTUP A. KESIMPULAN B. SARAN DAFTAR PUSTAKA



BAB III PEUTUP



A. KESIMPULAN 1. Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama kehidupannya. 2. Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya.



DNA dan RNA bertangmgung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol sifat-sifat keturunan. DNA memiliki struktur pilinan utas ganda yang antiparalel dengan komponen-komponennya, yaitu gula pentosa (deoksiribosa), gugus fosfat, dan pasangan basa. Seperti DNA, RNA terdiri dari rantai panjang komponen yang disebut nukleotida. Setiap nukleotida terdiri dari nucleobase (kadang-kadang disebut basa nitrogen), suatu ribosa gula, dan fosfat kelompok. Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-lingkar. Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom. Tempat gen didalam kromosom disebut lokus gen.



B. SARAN Adapun saran yang diajukan dalam makalah ini, yaitu: 1.



Dalam mempelajari asuhan neonates, seorang calon perawat diharapkan mengetahui



kelainan kongenital atau cacat bawaan yang biasanya terjadi pada neonatus sehingga mampu memberikan asuhan neonates dengan baik dan sesuai dengan kewenangan profesi.



2. Kepada pembaca, jika menggunakan makalah ini sebagai acuan dalam pembuatan makalah atau karya tulis yang berkaitan dengan judul makalah ini, diharapkan kekurangan yang ada pada makalah ini dapat diperbaharui dengan lebih baik.



DAFTAR PUSTAKA



http://budisma.net/2015/06/penyebab-kelainan-kromosom.html Wiknjosastro, Hanifa,2006, ilmu kebidanan, Jakarta: Yayasan Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo Ngastiyah,2005, Perawatan Anak Sakit, Jakarta:EGC Haws., Paulette S.,2008, Asuhan Neonatus Rujukan cepat, Jakarta: EGC