Genetika Kariotipe [PDF]

Citation preview

GENRTIKA “LAPORAN PRAKTIKUM BARR BODY”



TUGAS Genetika



Raras Woro Suryandari L. 173112620120139



FAKULTAS BIOLOGI UNIVERSITAS NASIONAL JAKARTA 2019



I PENDAHULUAN 1.1



Latar Belakang Kariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur dari masing-



masing kromosom dalam suatu sel denga berbagai struktur dari masing-masing kromosom tersebut. Jumlah kromosom pada manusia normal adalah 46. Kariotipe bisa digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan kariotipe klinefelter dan kariotipe perempuan normal. Kromosom adalah pembawa bahan genetic yang terdapat di dalam inti sel setiap makhluk hidup. Kromosom berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok. Kromosom ialah benda-benda halus berbentuk seperti batang atau bengkok terdiri dari zat yang mudah mengikat warna di dalam Nukleus kromosom yang terdapat didalam sel tidak pernah sama ukurannya. Panjang kromosom antara 0,2- 50 µ (mikron), dan diameternya antara 0,2- 20 mikron. Pada manusia panjang kromosom dapat sampai 6 mikron. Kromosom tumbuhtumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom hewan. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatis suatu individu dinamakan kariotipe (Suryo, 1984). Kariotipe memperlihatkan berapa banyak kromosom yang terdapat pada sel dengan beberapa rincian struktur kromosom tersebut. Cara kerja untuk memeriksa kromosom yaitu, pertama memperoleh sampel sel. Hampir semua sel yang membelah bisa digunakan, termasuk sel darah, sel kulit dan sel-sel dari akar tanaman. Kedua, sel tersebut dibudidayakan, diberi nutrisi yang tepat untuk petumbuhan agar bisa aktif membelah. Ketiga, beberapa sel dikeluarkan dari budidaya dan dilakukan pemberhentian mitosis pada tahap metafase. Selanjutnya kromosom diberi pewarnaan dan dilakukan analisis mengenai jumlah dan kelainan yang terjadi. Kariotipe manusia tidak normal jika jumlahnya bukan 46 atau terdapat penambahan, pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih. Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Aneuploidy terbagi dua, monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom, sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua), inversi



( bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang bertukar bagiannya) Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nageli pada tahun 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detail oleh Walther Flemming (1882). Sedangkan prinsip-prinsip klasik genetika yang merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Johann Mendel pada tahun 1865 banyak diabaikan orang. Hingga pada tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. (Suryo 2010) Kromosom berasal dari bahasa Yunani : chroma yang artinya warna dan soma yang berarti badan. Kromosom merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein. Kromosom berisi informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. (Juniarto et all 2002) Setiap kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosom-kromosom seks) di nomori secara berurutan sesuai dengan panjangnya, dimulai dengan kromosom yang paling panjang. Kromosom tumbuh – tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom hewan. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatic suatu individu dinamakan karyotipe (Suryo 1984). Macam-macam kromosom berdasarkan letak sentromernya, pertama, metasentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer di tengah, sehingga kromosom dibagi atas dua lengan yang sama panjang. Kedua, submetasentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer tidak di tengah, sehingga kedua lengan kromosom tidak sama panjang. Ketiga, akrosentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer dekat dengan salah satu ujungnya, sehingga kedua lengan tidak sama panjangnya. Keempat, telosentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer di salah satu ujungnya sehingga kromosom tetap lurus dan tidak terbagi atas dua lengan Sebuah kromosom memiliki dua bagian, yaitu sentromer dan lengan. kinetokor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong (spindle fiber). Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian dari mitosis. Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom. Sentromer membagi kromosom menjadi dua lengan dan tidak mengandung gen. Lengan adalah badan kromosom yang dibungkus oleh selaput tipis dan



berisi kromonema, yaitu benang-benang kromosom.



Kromonema dikelilingi oleh cairan matriks. Bagian kromonema yang mengalami penebalan disebutkromomer, yaitu struktur seperti manik-manik yang tersusun rapat. Struktur ini merupakan akumulasi materi kromatin yang terdiri dari protein histon dan DNA. Di dalam kromomer terdapat lokus, yaitu tempat terdapatnya gen. Diduga, DNA dalam kromomer inilah yang memiliki fungsi genetika dalam kromosom Abnormalitas yang terjadi pada kromosom menyebabkan munculnya beberapa sindrom pada manusia yaitu,pertama, sindrom down, trisomi pada kromosom nomor 21. Orang dengan sindrom down, memiliki rambut yang lurus dan jarang, lidah yang selalu menonjol, bibir tebal, anggota gerak yang abnormal, sendi longgar, refleks tidak baik, dan perkembangan milestonenya sangat lambat. Sindrome down juga memiliki masalah dengan jantung, pendengaran, penglihatan dan mental. Kedua, sindrom edward, trisomi pada kromosom nomor 18. Penderita sindrom edward memiliki tengkorak yang sempti, telinga yang rendah, muka dan mulut kecil, tidak memiliki sidik jari, memiliki jari-jari kaki yang pendek dan lebar dengan jari kedua dan ketiga melebur. Ketiga, sindrom patau, trisomi pada kromosom nomor 13. Abnormalitas yang terjadi pada patau berakibat pada jantung, otak, ginjal dan wajah. Keempat, sindrome turner (45, X), mereka memiliki gangguan pada indra pendengaran, tidak bisa mendengar pada frekuensi suara tertentu, memiliki lipatan kulit di bagisn belakang leher. Saat memasuki masa pubertas, rambut tubuh jarang tumbuh, tidak mengalami menstruasi, payudara kecil, dan rahimnya kecil. Keempat, sindrom klinefelter yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki yang mengalami sindrom klinefelter mengalami keterbelakangan seksual, testis belum sempurna, payudaranya berkembang, dan memiliki kaki dan tangan yang panjangnya melebihi panjang normal Ketika memeriksa sebuah kariotipe, seorang ahli genetika memeriksa setiap kromosom pada individu. Kromosom-kromosom tersebut memiliki ukuran dan bentuk tertentu, lokasi sentromer dan panjang lengan merupakan bagian yang mendefenisikan bentuk fisik setiap kromosom Tata cara penamaan kormosom manusia atau disebut nomenklatur kromosom memiliki urutan penulisan sebagai berikut: pertama, jumlah kromosom pada sel somatis sebagai simbol pertama lalu diikuti tanda koma. Contoh 46, untuk kromosom manusia normal. Kedua digunakan simbol kromosom seks. Kromosom seks untuk wanita XX untuk pria XY atau misalnya terjadi penyimpangan XXY. Ketiga, Suatu peristiwa yang merupakan kelainan yang terjadi pada kromosom sebagai simbol ketiga



Peristiwa-peristiwa tersebut dapat meliputi peristiwa delesi, translokasi, duplikasi, monosomi atau trisomi. Kromosom dengan perubahan ditandai angka yang merupakan nomor urutan kromosom dan perubahan lengan ditandai dengan p untuk lengan pendek dan q untuk lengan panjang. Keempat, simbol “+” menandakan trisomi dan simbol “-“ menandakan mosomi pada kormosom tersebut. Kelima, simbol “+”, di belakang huruf p atau q pada simbol ketiga, mengindikasikan adanya penambahan materi kromosom pada kromosom tersebut dan simbol ”-“ mengindikasikan adanya delesi pada lengan kromosom tersebut. Misalnya 5p- menandakan adanya delesi pada lengan pendek kromosom nomor-5, 9q+ menandakan adanya penambahan materi kromosom pada lengan panjang kromosom nomor-9. Terakhir, simbol t menandakan terjadinya translokasi antara dua kromosom. Sebagai contoh t(14p;21q) menandakan adanya translokasi antara lengan panjang kromosom nomor 14 dan 21 . 1.2 Tujuan Tujuan memahami kariotipe manusia normal adalah untuk mengetahui gambaran kromosom manusia normal dan mendeteksi abnormalitas pada tingkat kromosom



ALAT DAN BAHAN a. 1. 2. 3. 4. 5. b.



Alat Lem Penggaris Benang Kertas hvs Gunting Bahan Gambar kromosom D. CARA KERJA a. Kromosom beraturan 1. Menyiapkan alat dan bahan. 2. Memasangkan setiap kromosom yang ada sesuai dengan jumlah kromosom, warna, dan bentuk yang sama. 3. Menggunting setiap kromosom. 4. Mulailah dengan menempel pasangan kromosom tersebut dengan lem pada kertas hvs yang masih dalam keadaan kosong dan bersih. b. Kromosom tidak beraturan



1. Menyiapkan alat dan bahan 2. Memasangkan setiap kromosom yang ada sesuai dengan jumlah kromosom, warna, dan bentuk yang sama (jika pada kromosom tidak beraturan ini pada bagian yang berlengkung dan susah diukur maka dalam hal ini harus menggunakan benang untuk mengukurnya). 3. Menghitung rasio kromosom dengan cara membagi panjang lengan kromosom dengan lengan pendek pada kromosom tersebut. 4. Menggunting setiap kromosom yang sudah memiliki pasangan. 5. Mulailah dengan menempel pasangan kromosom tersebut dengan lem pada kertas hvs yang masih dalam keadaan kosong dan bersih. 6. Menuliskan keterangan untuk setiap kromosom yang ada. Sindroma Turner adalah suatu sindroma pada perempuan yang terdiri dari postur pendek, ‘disgenesis gonad’ dan anomali kongenital mayor dan minor yang disebabkan kelainan pada kromosom seks. Keluhan utama yang menyebabkan penderita datang berobat ke poliklinik kandungan adalah amenore dan infertilitas (1,2,3,4,5,6,7). Di seluruh dunia diperkirakan satu di antara 2000-2500 kelahiran hidup bayi perempuan menderita Syndroma Turner. Sebanyak 15 % penyebab dari abortus spontan setelah diperiksa kromosomnya mempunyai karyotype 45, X. Lebih dari separuh Sindroma Turner tidak terdiagnosa sampai usia 12-14 tahun, oleh karena tidak berkembangnya tanda kelamin sekunder (1,2,3,4). Memastikan diagnosa Sindroma Turner dapat dilakukan dengan pemeriksaan material genetik menggunakan teknik sitogenetik pada darahnya (1,8). Studi terakhir mengindikasikan bahwa kekurangan pertumbuhan pada Sindroma Turner bisa diperbaiki dengan suntikan ‘human growth hormon’ sebelum pertumbuhan sempurna. Pemberian secara oral hormon seks pengganti akan meningkatkan perkembangan pubertas. Konseling genetik dan reproduksi diperlukan untuk efek psikologi pada penderita ini. Kadang-kadang terapi pembedahan diperlukan untuk memperbaiki kecacatan pada organorgan yang mengalami kelainan (1,2,3,4)



Sindrom Turner pertama kali dijelaskan sebagai suatu kondisi yang diakibatkan hilangnya salah satu kromosom X fungsional manghasilkan kariotip 45,X. Hal tersebut terjadi pada 50% kejadian pada kelainan sindrom Turner, varian yang lain dari sindrom Turner yaitu mosaikisme dengan kariotip 45,X/46,XX pada 20% kejadian, isokromosom 46,X,i(Xq) dari 15 % kejadian, kromosom cincin 46, X, r(X) pada 5% kejadian serta delesi 46,X,del(Xp) pada 5% kejadian. Varian lain yaitu mosaiksme 45,X dengan tambahan cell line yang memiliki kromosom Y yang mengalami kelainan struktur, di mana yang paling banyak ditemukan adalah isodisentrik kromosom Y yang muncul sebagai bagian dari kariotip mosaik dengan cell line 45,X. Insidensi sindrom Turner berkisar antara 1 dari 2500 hingga 1 dari 3000



kelainan fenotip cukup bervariasi tetapi biasanya ringan. Pada bayi, kondisi yang dapat dideteksi adalah limfedema pada tangan dan kaki. Gambaran yang seringkali ditemukan adalah perawakan pendek dan infertilitas, telinga yang prominen dan letak rendah, palatum sempit, mandibula yang kecil, neck webbing, dada lebar, cubitus valgus, koarktasio aorta, kelainan ginjal dan masalah penglihatan juga dapat terjadi. Intelejensi biasanya dalam batasan normal, tapi sedikit wnita memiliki masalah dalam belajar dan tingkah laku. Hubungan dengan tiroiditis autoimun, hipertensi, obesitas dan NIDDM juga telah dilaporkan.