Kelainan Herediter Pada Sistem Urinaria [PDF]

Citation preview

Kelainan Herediter Pada Sistem Urinaria Nama : Ageng Rizki Arianes NIM



: 152010383016



Kelainan herediter merupakan penyakit yang dapat diturunkan secara genetik melalui gen yang rusak. Penyakit herediter ini banyak ditafsirkan sebagai tumor ganas oleh para ahli radiologi. Berikut Kelainan-Kelainan Herediter pada Sistem Uriaria : 1. Nefritis Herediter Penyakit ini dapat menyebabkan gagal ginjal, masalah penglihatan, dan pendengaran. Sekelompok penyakit glomerulus yang disebabkan oleh mutasi pada gen-gen yang menjadi protein-protein MBG. Wujud yang paling sering dari penyakit ini adalah sindrom Alport dan penyakit membran basal tipis. MBG sebagian besar tersusun atas kolagen tipe IV α 3, α 4, dan α 5. Bentuk kolagen tipe IV penting untuk fungsi normal lensa, koklea dan glomerulus. Mutasi salah satu dari rantai α ini mengakibatkan cacat dalam perakitan heterotrimer, dan mengakibatkan timbul gejala sindrom Alport. Sebagian besar pasien sindrom Alport memiliki penyakit terkait kromosom-x. oleh karena itu, laki-laki lebih sering terkena penyakit ini dibandingkan dengan perempuan, dan derajat yang lebih berat, serta lebih rentan untuk mengalami gagal ginjal stadium akhir dan ketulian.pada wanita carrier sindrom Alport yang terkait kromosom-x biasanya mengalami hematuria asimtomatik persisten dan memiliki perjalanan klinis yang jinak dan nonprogresif. Penyakit membran basal tipis adalah penyebab tersering Hematuria familial yang jinak tanpa disertai manifestasi sistemik. Pada penyakit ini ditemukan morfologik dari penyakit ini yaitu mengalami penipisan difus dan seragam. 2. Cystinuria Cystinuria ialah jenis penyakit yang disebabkan karena adanya batu asam amino pada bagian ginjal. Batu ginjal jenis ini memiliki kasus yang sedikit. Batu ini terbentuk pada mereka yang memiliki kelainan secara turun temurun yang menyebabkan ginjal menghasilkan asam amino (cystinuria) tertentu dalam jumlah banyak. Penyebab penyakit ini karena adanya mutasi gen SLC7A9 dan SLCA31 yang dimana 2 gen ini merupakan gen yang mampu memberi petunjuk supaya tubuh manusia dapat menciptakan sebuah protein yang bernama protein transporter dimana dapat dijumpai di bagian ginjal. 3. Nefritis Tubulointerstisialis Tubulointerstitial nephritis (TIN) merupakan sekelompok penyakit radang ginjal yang terutama mengenai interstisium dan tubulus. Glomerulus dapat dapat tidak terkena sama sekali atau terkena hanya pada tahap lanjut penyakit.



Berdasarkan gambaran klinis dan karakteristik eksudat radang, TIN dapat dibagi menjadi dua kategori yaitu : 



Pielonefritis Akut



Merupakan suatu radang supuratif yang lazim pada ginjal dan pelvis renalis yang disebabkan oleh infeksi bakteri. Organisme penyebab utama pielonefritis akut adalah batang gram-negatif enterik. Bakteri E. coli saat ini merupakan penyebab paling sering. Organisme lainnya ialah proteus, klebsiella, enterobacter, dan pseudomonas. Organisme tersebut berkaitan dengan infeksi rekuren, terutama pada individu yang mengalami manipulasi saluran kemih. Infeksi asenden dari saluran kemih bawah merupakan jalur yang paling penting dan sering dilalui bakteri untuk mencapai ginjal. 



Pielonefritis Kronis



Merupakan suatu entitas klinik patologis dimana radang interstisium dan pembentukan jaringan parut parenkim ginjal berkaitan dengan parut dan deformitas sistem pelviokalises yang terlihat secara makroskopik pada pasien dengan riwayat infeksi saluran kemih. 4. Polycystic Kidney Disease (PKD) Merupakan gangguan ginjal di mana kelompok kista berkembang terutama dalam ginjal. Kista – kista tersebut dapat dalam bentuk multipel, bilateral, dan berekspansi yang lambat laun mengganggu dan menghancurkan parenkim ginjal normal akibat penekanan. Ada dua jenis penyakit ini, yaitu :  Ginjal Polikistik Resesif Autosomal (Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD) Ginjal polikistik resesif autosomal juga dikenal sebagai penyakit polikistik infantile, gangguan autosom resesif yang jarang ini mungkin tidak terdeteksi sampai sesudah masa bayi. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi suatu gen yang belum teridentifikasi pada kromosom 6p. Manifestasi serius biasanya sudah ada sejak lahir, dan bayi cepat meninggal akibat gagal ginjal. Ginjal terlihat ada banyak kista kecil dikorteks dan medulla, sehingga ginjal tampak seperti spons. 



Ginjal Pilokistik Kidney/ADPKD)



Dominan



Autosomal



(Autosomal



Dominant



Polycystic



Merupakan penyakit multisistemik dan progresif yang dikarakteristikkan dengan formasi dan pembesaran kista renal di ginjal dan organ lainnya (pancreas, limfa). Ginjal polikista dominan autosomal adalah penyakit ginjal genetik yang paling sering ditemukan. Kelainan ini dapat didiagnosa melalui biopsy ginjal. Diperkirakan karena kegagalan fusi antara glomerulus dan tubulus sehingga terjadi pengumpulan cairan pada saluran buntu tersebut. Kista yang semakin besar akan menekan parenkim ginjal sehingga terjadi iskemi dan secara perlahan fungsi ginjal akan menurun. Hipertensi dapat terjadi karena iskemia jaringan ginjal yang menyebabkan peningkatan renin angiotensin.



5. Hipospadia Hipospadia merupakan suatu kelainan yang terjadi pada saluran kemih dan penis. Pada kondisi ini, saluran kencing tidak terletak pada ujung penis, melainkan di sisi bawah penis. Hipospadia tidak bisa dicegah, karena belum ada faktor tunggal yang dipastikan sebagai penyebab kelainan ini. Namun, ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk menghindarinya, seperti: usia ketika hamil sebaiknya tidak di atas 40 tahun dan menjauhi paparan rokok selama kehamilan. Hipospadia dapat diketahui dengan tanda dan gejala berikut:  Terlihatnya saluran kencing di bawah penis  Bentuk penis yang melengkung ke bawah  Ketika berkemih, urine akan menetes dan tidak memancar Diagnosis hipospadia dapat ditegakkan dengan pemeriksaan fisik. Pada kasus hipospadia yang berat (ketika saluran kencing berada di dekat perut), dokter perlu memeriksa testis anak. Jika tidak didapatkan testis, perlu dilakukan pemeriksaan kromosom untuk menentukan jenis kelamin yang sebenarnya. Selain itu, akan dilakukan pemeriksaan ginjal dengan USG dan rontgen, mengingat hipospadia sering disertai dengan kelainan ginjal. Hipospadia terjadi karena perkembangan saluran lubang kencing (uretra) dan kulup penis saat di dalam kandungan terganggu. Penyebab kondisi ini belum diketahui secara pasti. Namun, ada sejumlah faktor yang diduga dapat meningkatkan risiko seorang anak mengalami hipospadia, seperti pada ibu hamil usianya diatas 35 tahun, menderita obesitas dan diabetes saat kondisi hamil, terpapar asap rokok, dan menjalani terapi hormon untuk merangsang kehamilan. Jika posisi lubang kencing sangat dekat dari posisi yang seharusnya, dan bentuk penis tidak melengkung, penanganan mungkin tidak diperlukan. Namun, bila letak lubang kencing jauh dari posisi normalnya, operasi perlu dilakukan. Idealnya, operasi dilakukan ketika bayi berusia 6 sampai 12 bulan. Operasi bertujuan untuk menempatkan lubang kencing ke posisi yang seharusnya, dan untuk memperbaiki kelengkungan penis. Operasi dapat dilakukan lebih dari sekali, tergantung pada tingkat keparahannya. Pada banyak kasus, fungsi penis anak akan kembali normal setelah operasi. Akan tetapi, perlu dilakukan kontrol rutin setelah operasi untuk memastikan hal ini.



6. Epispadia kondisi bawaan lahir langka yang melibatkan pembukaan saluran kencing (tabung tempat keluarnya urin dari kandung kemih). Pada kondisi ini, tabung yang mengeluarkan urin dari tubuh tersebut berada di tempat yang salah.



Pada bayi laki-laki, lubang terdapat pada bagian atas penis. Dalam kondisi ini, pembukaannya mungkin berada di seluruh bagian atas penis. Pada bayi perempuan, pembukaan juga bisa lebih panjang dan lebih tinggi di uretra. Mungkin terbuka tepat di sebelah kandung kemih. Bukaan di penis tempat urin keluar dari tubuh disebut meatus urin. Biasanya, lubang ini berada di ujung penis. Namun, pada laki-laki dengan epispadia, lubang ini muncul di sepanjang bagian atas penis. Beberapa jenis epispadia pada laki-laki : 



Epispadia penopubik, yaitu ketika meatus urin ditemukan dekat dengan tubuh. Letaknya bukan pada penis, tetapi di dekat tulang kemaluan di pangkal penis.  Epispadia penile, yaitu ketika meatus urin ditemukan pada batang penis, di mana saja sebelum kepala penis dan di atas pangkal tempat batang bertemu tubuh.  Epispadia glispular, yaitu ketika meatus urin ditemukan di kepala penis, tetapi di bagian atas dari lokasi umum di ujung. Pada perempuan, epispadia biasanya dayang bersama dengan kondisi lain. Kondisi tanpa masalah tambahan lainnya yang mempengaruhi kandung kemih, ginjal, atau uretra jarang ditemukan. Kondisi ini terlihat sebagai ruang abnormal antara tulang kemaluan yang tidak ada dalam anatomi normal. Kondisi ini dapat ditemukan dengan masalah lain, seperti vagina pendek yang mungkin memerlukan peregangan untuk mendukung hubungan seksual di masa dewasa, masalah kandung kemih atau uretra, dan kondisi lain yang mempengaruhi buang air kecil. Pada kasus epispadia dan hipospadia, dokter akan melakukan tindakan berupa operasi rekonstruksi. Operasi tersebut dilakukan untuk mengembalikan bentuk penis seperti pada umumnya. Operasi dilakukan juga agar penis dapat tumbuh dengan normal. 7. Cronic Kidney Disease Merupakan keadaan dimana terjadi kegagalan atau kerusakan fungsi kedua ginjal untuk mempertahankan metabolisme, keseimbangan cairan dan elektrolit serta lingkungan dalam yang cocok untuk bertahan hidup sebagai akibat terminal dari destruksi struktur gijal yang berangsur-angsur, progresif, ireversibel, dan ditandai dengan penumpukan sisa metabolisme, limbah nitrogen lainnya yang beredar dalam darah dan fungsi filtrasi glomerulus yang tersisa kurang dari 25% serta komplikasi dan berakibat fatal jika tidak dilakukan dialisis atau transpalasi ginjal. Ginjal berfungsi menyaring limbah dan kelebihan cairan dari darah sebelum dibuang melalui cairan urine. Setiap hari, kedua ginjal menyaring sekitar 120-150 liter darah, dan menghasilkan sekitar 1-2 liter urine. Di dalam setiap ginjal, terdapat unit penyaring atau nefron yang terdiri dari glomerulus dan tubulus. Glomerulus menyaring cairan dan limbah untuk dikeluarkan, serta mencegah keluarnya sel darah dan molekul besar yang berbentuk protein. Selanjutnya, saat darah melewati unit penyaring tubulus, mineral yang dibutuhkan tubuh disaring kembali sedangkan sisanya dibuang sebagai limbah.



Gejala gagal ginjal kronis seringkali muncul ketika sudah masuk tahap lanjut. Gejala tersebut meliputi:   



Kemunculan darah dalam urine. Pembengkakan pada tungkai. Tekanan darah tinggi yang tidak terkendali.



Gagal ginjal kronis disebabkan oleh kerusakan fungsi ginjal, akibat penyakit yang terjadi dalam jangka panjang. Beberapa penyakit yang bisa menjadi penyebab gagal ginjal tersebut, antara lain diabetes, tekanan darah tinggi, atau penyakit asam urat.



Daftar Pustaka  



  



Abbas, A.K., Aster, J.C., dan Kumar, V. 2019. Buku Ajar Patologi Robbins. Edisi 10. Jakarta: Elsevier Saunders Nugraheni, A.A. (2014). RESUME 3 POLIKISTIK KIDNEY DISEASE. POLIKISTIK KIDNEY DISEASE, [online] p.9. Available at: https://www.academia.edu/download/36063965/POLIKISTIK_KIDNEY_DISEASE.pdf [Accessed 11 Apr. 2021]. Price S.A., Wilson L.M., Patofisologi : Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit, Editor : Huriawati Hartono [et.al.]. Ed.6., Vol. 2., EGC, Jakarta. 2005 Rudolph, Abrajam, dkk. Buku Ajar Pediatri,. Ed 20 Vol 2. Jakarta : EGC. 2003. Hal 14841485 Stikescitradelima.ac.id. (2018). GAGAL GINJAL KRONIK (OLEH: Ns. Kgs. M. Faizal,M.Kep) | Stikes. [online] Available at: http://stikescitradelima.ac.id/node/88 [Accessed 11 Apr. 2021].