Makalah Kel 1 - Patofisiologi - Kelainan Dan Interaksi Genetik [PDF]

Citation preview

MAKALAH PATOFISIOLOGI “Kelainan dan Interaksi Genetik”



Kelompok : 1 1. Amanda Tiara Nelsa



(203110161)



11. Nurfiana Pitri



(203110182)



2. Arini Dwi Putri



(203110163)



12. Puja Anggraini



(203110184)



3. Azzura Syima Putri Nurheyan



(203110165)



13. Rahimah Ulfa



(203110186)



4. Dia Fithrah Soleha



(203110167) 14. Rubby Asa Salsabilla H D



5. Evellyn Zafitra



(203110169



6. Halimah Tussya`Diah



(203110171) 16. Skarni Ermaliza



(203110193)



7. Indah Nurlina



(203110173)



17. Syahrul Rahman



(203110195)



8. Maisya Hasanah Putri



(203110175)



18. Tiffani Hafsari



(203110197)



9. Muflihatuz Zakiah



(203110177)



19. Vivi Aprilia Putri



(203110199)



10. Nailah Sabrina



(203110180)



(203110189)



15. Sherina Permata Rala Buktie (203110191)



Dosen Pembimbing : Herwati, SKM. S.Kep. M. Biomed



PRODI D-III KEPERAWATAN PADANG POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES RI PADANG 2020/2021



KATA PENGANTAR Puji syukur kami ucapkan kepada Tuhan Yang Maha Esa atas selesainya makalah “Kelainan dan Interaksi Genetik”. Atas dukungan moral dan materil yang diberikan dalam penyusunan makalah ini, maka saya sebagai penulis mengucapkan banyak terima kasih kepada semua pihak yang telah membantu penyelesaian makalah ini. Saya sebagai penulis menyadari makalah ini belum sempurna. Oleh karena itu, saran dan kritik yang membangun sangat dibutuhkan untuk penyempurnaan makalah ini.



Padang , 17 Februari 2021



Kelompok 1



DAFTAR ISI KATA PENGANTAR.. ……………………………………………………………………...… ii DAFTAR ISI ……………………………………………………………………………………iii BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang ……….……………………………………………………………..….…4 B. Rumusan Masalah ……………………………………………………………….…….…4 C. Tujuan Penulisan ……………………………………………………..………….…….... 5 BAB II PEMBAHASAN A. Faktor Ekstrinsik dan Instrinsik Penyakit…………………………………………………6 B. Sifat Genom…………………………………………………………………………….....6 C. Ekspresi Fenotip dari Kelainan Genetik…………………………………………………..8 D. Pengertian dan Istilah Kedokteran……………………………………………………..….9 BAB III PENUTUP A. Kesimpulan …………………………………………………...………………………… 12 B. Saran …………………………………………………………..…………………….….. 12 DARTAR PUSTAKA………………………………………………………………….………13



BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir . dan ada juga seseorang yang ketika sudah dewasa mendapat suatu penyakit tertentu yang tidak disebabkan oleh virus yang menyerang dirinya . juga tidak disebabkan oleh pola hidup dan kesehatan yang dijalankannya. Seseorang bisa saja terkena penyakit yang disebabkan oleh keturunan . penyakit yang diturunkan secars turunan atau kita kenal dengan penyakit genetika . Genetika adalah ilmu yang mempelajari fariasi dan karakteristik sifat sifat yang diturunkan . Gen merupakan urutan unik asam deogsiribonukleat (DNA) yang merupakan kode untuk protein tertentu . gen kita di turunkan dari orang tua kita , gen inilah yang menentukan rupa kita dan bagaiman reaksi kita terhadap keadaan tertentu . beberapa gangguan atau penyakit diketahui merupakan keturunan suatu gen tunggal . beberapa penyakit lainnya tergantung dalam penurunan kelompok gen atau kromosom defektif . Pengetahuai mengenai gen yang menyebabkan penyakit menyebabkan lilakukannya riset mengenai terapi gen , yang bertujuan memberikan salinan gen normal kepada pasien yang terkena . Bidan perlu memahami pentingnya penyakit yang di turunkan , karena banyak penyakit genetik dapat di deteksi dengan teknik skrining genetik pada embrio tahap awal . skrining genetik juga penting dalam penilaian resiko terjadinya penyakit di kehidupan mendatang, misalkan jenis kangker dan penyakit Alzheimer. Identivikasi gen yang terlibat dalam penyakit akan mempengaruhi terapi pasien di masa depan, selain mengobati dan merawat pasien dengan penyakit tahaplanjut, pasien akan disarankan mengenai terapi yang akan mencegah penyakit yang kemungkinan besar terjadi kepada mereka. B. Rumusan Masalah



1. Apa faktor ekstrinsik penyakit itu ? 2. Apa faktor instrinsik penyaki itu ? 3. Apa sifat genom itu? 4. Apa ekspresi fenotip dari kelalaian genetik itu ? C. Tujuan Penulisan 1. Penulis bertujuan agar pembaca mengetahui apa itu faktor ekstrinsik penyakit 2. Penulis bertujuan agar pembaca mengetahu apa itu faktor instrinsik penyakit 3. Penulis bertujuan agar pembaca mengetahui apa itu sifat genom 4. Penulis bertujuan agar pembaca mengatahui apa itu ekspresi fenotip dari kelalaian genetik



BAB II PEMBAHASAN A. FAKTOR PENYAKIT a.



Faktor Ekstrinsik Faktor ekstrinsik merupakan penyebab penting dari kejadian penyakit yang diderita oleh



sesorang seperti infeksi, trauma mekanis, bahan kimia beracun, radiasi, suhu yang ekstrim, masalah gizi dan stres psikologik. Jika kita hanya memperhitungkan faktor intrinsik dalam memandang kejadian sakit maka tidaklah lengkap karena harus juga dipertimbangkan faktor lain yaitu faktor intrinsik yang diuraikan berikut ini. b. Faktor Instrinsik Penyakit Faktor intrinsik penyakit yang ada pada diri seseorang adalah umur, jenis kelamin, dan kelainan-kelainan yang didapat dari perjalanan penyakit sebelumnyayang perlu dipertimbangkan. Demikian juga dengan keadaan genetik atau genom individu juga merupakan faktor intrinsik penyebab penyakit. B. SIFAT GENOM a.



Pengertian Genom Genom adalah satu set DNA komplit dari suatu organisme, gen termasuk di dalamnya.



Genom mengandung semua informasi yang diperlukan untuk membentuk dan menjalankan fungsi organisme. Ukuran genom merupakan jumlah total DNA yang terkandung dalam satu salinan lengkapgenom.Genom manusia disebut genom Homo Sapiens yang terdiri dari 23 kromosom yang berpasangan dengan lebih dari 3 miliar base pair DNA (pasangan basa). Pada



tubuh manusia, setidaknya ada 3 juta pasangan DNA, dan semuanya ini terdapat di dalam inti setiap sel. b. Sifat Genom Pada awalnya gen diduga mempunyai beberapa sifat khusus yaitu : 1. suatu unit keturunan yang diwariskan dari generasi ke generasi berikutnya 2. Suatu unit fungsional yang menghasilkan suatu fenotip 3. suatu aspek fungsional yang menyebabkan duplikasi sendiri 4. Mengandung materi genetik dan dapat menduplikasikan diri. 5. Setiap gen memiliki fungsi yang berbeda-beda. 6. Ditentukan oleh kombinasi basa nitrogennya. 7. Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom 8. Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi. Gen manusia memiliki beberapa sifat yaitu: 1.



Asam Nukleat dan Kode Genetik Zat kimia yang bertanggung jawab atas penyimpanan dan penyaluran semua informasi yang diperlukan untuk perencanaan dan pembentukan fungsi dari satu sel bahkan seluruh tubuh secara utuh adalah asam nukleat. Terbentuk dari bahan dasar nitrogen mengandung basa purin dan pirimidin, gula (deoksi ribosa), dan asam fosfat. Asam nukleat yang mengandung deoksi ribosa disebut asam deoksi ribo nukleat (DNA), sedangkan yang mengandung ribosa disebut asam ribo nukleat atau RNA. Adapaun fungsi dari DNA adalah sebagai pembawa kode genetik; sedangkan fungsi dari RNAadalah melaksanakan instruksi kode genetik yang dibawa oleh DNA dalam setip sel.



2.



Gen dan Kromosom DNA ditemukan hampir di seluruh bagian dalam nucleus (inti). Sewaktu sel mulai membelah, bahan tersebut mulai mengatur dirinya untuk membentuk untaian kromosom. Didalam kromosom mengandung banyak molekul DNA yang tersusun dalam urutan tertentu. Sedangkan didalam DNA banyak terdapat gen yang berfungsi menentukan dan mengendalikan perkembangan satu sifat bawaan tertentu. Sel tubuh manusia terdiri dari 46



kromosom atau 23 pasang. Selama pembelahan sel setiap kromosom terpisah dan sehingga terbentuklah dua sel yang identik. Proses pembelahan sel yang menghasilkan dua sel yang identik semacam ini disebut mitosis.



Selain mitosis juga terjadi pembelahan sel yang



disebut meiosis. Pada pembelahan meiosis terjadi pengurutan informasi genetik secara acak, sehingga setiap kromosom membawa campuran gen dari kedua pasang orang tua. Pencampuran informasi genetik ini terjadi pada saat fertilisasi (pembuahan) dari satu sperma yang terpilih dan dari satu ovum yang telah tersedia. C. EKSPRESI FENOTIP DARI KELAINAN GENETIK Ekspresi fenotip dari kelalaian genetik adalah sebagai berikut : 1.



Satu Gen (tunggal) Mengendalikan Satu Sifat Percobaan persilangan yang dilakukan Gregor Mendel atas Pisum sativum menunjukkan



kepada kita sifat-sifat yang dikendalikan oleh sepasang alela (satu gen dalam mahluk hidup diploid). Kerja persilangan memperlihatkan bahwa induk-induk yang dipersilangkan, adalah yang memiliki sifat suatu tertentu yang sangat mudah dibedakan satu sama lain, misalnya yang berbunga merah dan putih, ataupun yang berpostur tinggi dan rendah. Hasil persilangan dalam wujud ratio fenotip (misalnya pada F2), menunjukkan bahwa tiap sifat itu (misalnya warna bunga ataupun postur) dikendalikan oleh sepasanng alela dari suatu gen (dalam kondisi diploid). Contoh sifat pada manusia yang hanya dikendalikan oleh satu gen, yakni kelainan pada manusia. Contoh-contoh kelainan itu adalah alkaptonuria, phenyilketonuria, Lesck-Nyhan Syndrome, dan Tay Sachs Disease, ditemukan pula contoh tentang sifat golongan darah pada manusia (ABO), sekalipun gen yang mengendalikan sifat golongan darah ini berwujud alela ganda. Pada penderita alkaptonuria, warna urine akan segera berubah menjadi hitam jika terkena udara, dan di usia tua dapat mengalami arthritis. Penderita alkaptonuria tidak mampu memproduksi tyrosin dari phenylalanin, sehingga jumlah phenylalanin berlebih dan dikonversikan menjadi derivat-derivat phenyl, seperti asam phenylpiruvat yang dapat dideteksi dalam urine; pada bayi kelainan ini dapat berakibat terjadinya keterbelakangan mental, jika tidak segera di atasi. Gangguan Lesck-Nyhan Syndrome bersangkut paut dengan gen tertentu yang terdapat dalam kromosom X. Pada pria penderita gangguan Lesck-Nyhan Syndrome mempunyai intelegensi rendah (subnormal), lumpuh, mempunyai sifat bawaan merusak, bahkan terhadap diri sendiri dengan kegemaran khusus menggigit jari serta bibirnya. Pada penderita Tay-Sacks



Disease, tidak terdapat enzim lisosomal yang biasanya berfungsi untuk memecahkan beberapa macam makromolekul yang kompleks seperti polysacharida, lipida, protein, ataupun asam nukleat. Pada bayi, gangguan ini akan terjadi penimbunan lipida gangliosida GM2 dalam sel-sel otak, yang berakibat terjadinya degenerasi otak; dan bayi semacam itu akan mati pada umur 3 tahun. 2.



Gen-gen yang Berkelompok Mengendalikan Suatu Sifat. Gen-gen yang letaknya tersebar, yakni letak dari gen-gen tersebut tersebar pada lebih dari



satu kromosom. Keterlibatan beberapa gen yang letaknya tersebar atas sesuatu sifat, boleh jadi berupa keterlibatan atas pembentukan satu protein (satu enzim), keterlibatan atas enzim-enzim pada suatu urut-urutan reaksi biokimia, dan bahkan keterlibatan atas enzim-enzim pada suatu rangkaian reaksi biokimia yang kompleks. Interaksi antar gen pada lokus yang berbeda ini (pada tingkat ekspresi fenotip), dibedakan menjadi interaksi epistasis dan interaksi nonepistasis. Interaksi epistasis terjadi jika gen-gen tersebut mengendalikan pembentukan polipeptida-polipeptida dari enzim-enzim pada suatu uruturutan reaksi biokimia yang sama yang mengarah kepada terwujudnya satu sifat fenotip. D. PENGERTIAN DARI ISTILAH KEDOKTERAN 1.



Genom Adalah satu set DNA komplit dari suatu organisme, gen termasuk di dalamnya. Genom mengandung semua informasi yang diperlukan untuk membentuk dan menjalankan fungsi organisme.



2.



Fenotip Adalah ciri khas pada satu individu yang bisa dengan mudah diamati secara fisik, seperti warna mata, tinggi badan, dan warna kulit



3.



DNA Merupakan singkatan dari deoxyribonucleic acid atau dalam Bahasa Indonesia disebut asam deoksiribonukleat. DNA berasal dari tiga kata utama yaitu deoxyribo, dan nucleid acid (asam nukleat).



4.



RNA



Memiliki asam nukleat yang terdiri dari polinukleotida dari unit-unit mononukleotida. Polimer RNA tersusun dari ikatan yang berselang-seling antara gugus fosfatsatu nukleotida dengan gugus gula ribosa dan nukleotida yang lain. 5.



Pembuahan (atau disebut juga fertilisasi, konsepsi, fekundasi, atau singami) Adalah peleburan dua gamet yang dapat berupa nukleus atau sel-sel bernukleus untuk membentuk sel tunggal (zigot) atau peleburan nukleus. Biasanya melibatkan penggabungan sitoplasma (plasmogami) dan penyatuan bahan nukleus (kariogami).



6.



Alkaptonuria Adalah kelainan genetik yang menyebabkan urine menjadi gelap atau berwarna hitam. Kondisi ini disebabkan oleh terganggunya penguraian asam amino akibat mutasi gen HGD (homogentisate1,2-doxygenase). Selain urine yang berwarna hitam, alkaptonuria juga bisa menyebabkan kulit, telinga, dan kuku penderitanya tampak kehitaman.



7.



Fenilketonuria atau PKU Adalah penyakit bawaan lahir akibat kelainan genetik. Fenilketonuria menyebabkan penderitanya tidak bisa menguraikan asam amino fenilalanin, sehingga zat ini menumpuk di dalam tubuh.



8.



Sindroma Lesch-Nyhan ( LSN) Adalah



kumpulan



gangguan metabolisme disebabkan oleh kekurangan enzim HPRT



(hypoxanthineguaninephosphoribosyltransferase) yang menyebabkan produksi asam urat berlebihan. Penyakit ini diturunkan secara genetik yang mewarisi x-linked resesive .Dalam keadaan normal enzim hprt ditemukan dalam tiap sel di tubuh di mana persentase tertinggi ditemukan dalam otak terutama di ganglia basalis. 9.



Tay-Sachs Adalah penyakit yang disebabkan rusaknya gen. Tay-Sachs disebabkan oleh rusaknya gen pada kromosom 15 (HEX-A). Kerusakan gen ini menyebabkan tubuh tak mampu memproduksi protein heksosaminidase A.



10. Epistasis-hipostasis Merupakan peristiwa ketika gen yang bersifat dominan akan menutupi pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya. Gen yang menutupi disebut epistasis, sedangkan gen yang ditutupi disebut hipostasis. 11. Lipida gangliosida



Molekul yang terdiri dari glycosphingolipid ( ceramide dan oligosakarida ) dengan satu atau lebih sialic asam (misalnya asam n-acetylneuraminic , NANA) yang terhubung pada rantai gula. 12. Tyrosin Merupakan satu dari 20 asam amino penyusun protein. Tyrosine digunakan sebagai pengobatan untuk orang dengan kelainan genetik langka akibat kekurangan asam amino yang disebut Phenylketonu ria(PKU). 13. Arthritis Merupakan merupakan suatu kondisi peradangan sendi. Peradangan sendi ini dapat menyerang beberapa sendi. Dua jenis arthritis yang paling umum ditemui adalah osteoarthritis (OA) dan rheumatoid arthritis (RA).



BAB III PENUTUP



A. Kesimpulan Faktor ekstrinsik merupakan penyebab penting dari kejadian penyakit yang diderita oleh sesorang seperti infeksi, trauma mekanis, bahan kimia beracun, radiasi, suhu yang ekstrim, masalah gizi dan stres psikologik. Faktor intrinsik penyakit yang ada pada diri seseorang adalah umur, jenis kelamin, dan kelainan-kelainan yang didapat dari perjalanan penyakit sebelumnyayang perlu dipertimbangkan. Demikian juga dengan keadaan genetik atau genom individu juga meru-pakan faktor intrinsik penyebab penyakit. Genom adalah satu set DNA komplit dari suatu organisme, gen termasuk di dalamnya. Genom mengandung semua informasi yang diperlukan untuk membentuk dan menjalankan fungsi organisme. Genom manusia disebut genom Homo Sapiens yang terdiri dari 23 kromosom yang berpasangan dengan lebih dari 3 miliar base pair DNA (pasangan basa). Pada tubuh manusia, setidaknya ada 3 juta pasangan DNA, dan semuanya ini terdapat di dalam inti setiap sel. Sifat Genom Pada awalnya gen diduga mempunyai beberapa sifat khusus yaitu : suatu unit keturunan yang diwariskan dari generasi ke generasi berikutnya, Suatu unit fungsional yang menghasilkan suatu fenotip,suatu aspek fungsional yang menyebabkan duplikasi sendiri, Mengandung materi genetik dan dapat menduplikasikan diri,Setiap gen memiliki fungsi yang berbeda-beda,Ditentukan oleh kombinasi basa nitrogennya,Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom,Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.



B. Saran Semoga makalah ini bisa bermanfaat untuk kedepannya.



DAFTAR PUSTAKA Suryanto. 2016. Modul Bahan Ajar Cetak Keperawatan Patologi . Jakarta : Kementrian Kesehatan Republik Indonesia Bonnie M. L & Murfin. 2008. Alternate Conceptions in Genetiks: A Correlation between Students‘ Previous Study of Genetiks and Demonstrated Knowledge of http://genetiks.www.slideshare.net/Blestz/ genetiks-misconception-presentation https://repository.ung.ac.id/get/karyailmiah/1740/Buku-Genetika-Belajar-Genetika-denganMudah-dan-Komprehensif.pdf Suryanto. 2016. Modul Bahan Ajar Cetak Keperawatan Patologi . Jakarta : Kementrian Kesehatan Republik Indonesia