Makalah Pewarisan Sifat [PDF]

Citation preview

PEWARISAN SIFAT (HEREDITAS) Disusun guna memenuhi tugas Mata Kuliah: Biologi Untuk Kimia Dosen pengampu: Bunga Ihda Norra, M.Pd.



Disusun Oleh Kelompok 7: 1. 2. 3. 4.



Muhammad Iqbal Sholeh (1708076003) Haruningtyas Rifkafebyara Khoirunisa regy Eva fitriani Nur setianingdsih Citra Nur Fatikhah 1708076020



PENDIDIKAN KIMIA IA FAKULTAS SAINS DAN TEKNOLOGI UIN WALISONGO SEMARANG 2017 i



KATA PENGANTAR Segala puji dan syukur bagi Allah SWT yang telah memberikan rahmat dan hidayah-Nya hingga Makalah dengan judul “Pewarisan Sifat (Hereditas) ” ini dapat diselesaikan. Penulisan makalah ini tidak terlepas dari bantuan berbagai pihak, sehingga pada kesempatan ini Penulis ingin menyampaikan ucapan terima kasih kepada Ibu Bunga Ihda Norra, M.Pd. Selaku dosen pengampu mata kuliah biologi untuk kimia. Penulis menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari kesempurnaan. Oleh karena itu, Penulis mengharapkan kritik dan saran yang sifatnya membangun sehingga dapat menyempurnakan makalah di waktu berikutnya. Akhir kata, semoga makalah Pewarisan Sifat (Hereditas) ini dapat bermanfaat bagi para pembaca sekalian.



Semarang, Agustus 2017 Penulis



ii



DAFTAR ISI KATA PENGANTAR...............................................................................................i DAFTAR ISI............................................................................................................ii DAFTAR GAMBAR..............................................................................................iv DAFTAR TABEL....................................................................................................v BAB I



...................................................................................................................1



PENDAHULUAN...................................................................................................1 A.



Latar Belakang



B.



Tujuan 2



1



BAB II ...................................................................................................................3 PEMBAHASAN......................................................................................................3 A.



Faktor Penentu Sifat Organisme



3



1.



Gen.........................................................................................................3



2.



Kromosom.............................................................................................4



3.



Lingkungan............................................................................................7



B.



Istilah-istilah dalam Hereditas



C.



Hereditas Menurut Mendel



8



10



1.



Persilangan dengan satu sifat beda (Monohibrid)................................11



2.



Persilangan dengan dua sifat beda (Dihibrid)......................................14



3.



Persilangan dengan lebih dari dua sifat beda.......................................17



4.



Persilangan Resiprok, Backcross, dan Testcross.................................17



D.



Penyimpangan Semu Hukum Mendel



19



1.



Interaksi gen ( Atavisme).....................................................................19



2.



Kriptomeri............................................................................................20



3.



Polimeri................................................................................................21



4.



Epistasis dan hipostasis........................................................................21



E.



Pola – Pola Hereditas 22 1.



Pautan..................................................................................................22



2.



Pindah Silang (crossing over)..............................................................23



3.



Pautan Sex...........................................................................................23



4.



Gagal Berpisah (non disjunction)........................................................24 iii



5.



Determinasi sex...................................................................................25



6.



Gen Lethal...........................................................................................26



F.



Hereditas Pada Manusia dan Kelainan-Kelainan Yang Diturunkan 27 1.



Golongan Darah...................................................................................27



2.



Penentuan Jenis Kelamin.....................................................................29



3.



Cacat dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut Kromosom seks.....29



4.



Cacat dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut Kromosom Autosom 31



G.



Manfaat Pewarisan Sifat bagi kehidupan



33



H.



KD terkait materi hereditas (pewarisan sifat) 34



BAB III .................................................................................................................35 PENUTUP..............................................................................................................35 A.



Simpulan



B.



Saran 36



35



DAFTAR PUSTAKA.............................................................................................37



iv



DAFTAR GAMBAR Gambar 1. Gen dan kromosom................................................................................4 Gambar 2. Kucing Siam...........................................................................................8 Gambar 3. Sifat beda kacang ercis dari percobaan Mendel...................................11



v



DAFTAR TABEL



Table 1. Hubungan antara Jumlah Sifat Beda dengan Banyaknya Macam Gamet F1 dan Perbandingan F2.........................................................................17 Table 2. Hubungan Golongan Darah dan Kombinasi Genotipe Serta Antigen dalam Eritrosit.........................................................................................27 Table 4. fenotipe dan genotipe golongan darah sistem Rhesus..............................28 Table 5. Genotype buta warna sebagai berikut:.....................................................30



vi



BAB I PENDAHULUAN



A. Latar Belakang “Buah jatuh tidak jauh dari pohonnya” kiranya peribahasa ini benar adanya, seorang anak akan mewarisi karakteristik atau sifat dari kedua orang tuannya. Seorang laki-laki yang memiliki rambut hitam keriting menikah dengan seorang perempuan berambut hitam lurus maka kemungkinan anak-anaknya juga memiliki rambut hitam keriting, rambut hitam lurus dan rambut ikal. Contoh lain, seorang laki-laki yang bergolongan darah B menikah dengan perempuan golongan darah O maka kemungkinan anak-anak mereka bergolongan darah B atau O. Penting untuk mengetahui bagaimana dan seperti apa sifat-sifat tersebut dapat diturunkan untuk menghindari hal-hal yang tidak diinginkan terjadi dimasa mendatang. Penerusan sifat dari satu generasi ke generasi berikutnya disebut pewarisansifat atau hereditas (heredity, dari kata latin here, pewaris). Bidang sains yang mempelajari tentang hereditas dan variansinya disebut dengan Genetika. Prinsip tentang pewarisan sifat pertama kali dikemukakan oleh Gregor Johnn Mendel Mendel (1822 – 1884) dari Austria. Karena jasanya itu beliau dijuluki sebagai Bapak Genetika. Mendel mempelajari sifat yang diturunkan pada tanaman buncis dan menemukan teori persilangan untuk gen-gen yang independen. Teori tersebut menyatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan (persilangan) dari gengen dari kedua orang tuanya. Pada paper ini akan kami bahas faktor-faktor apa saja yang membawa sifatsifat yang turunkan dari induk kepada anakannya, bagaimana pola-pola hereditas terbentuk dan bagaimana suatu penyakit dapat diturunkan.



B. Tujuan Berdasarkan latar belakang tersebut diatas maka tujuan dalam pembuatan paper ini adalah sebagai berikut: 1



1. Menjelaskan bagian dari tubuh yang berperan dalam proses hereditas 2. Memahami istilah-istilah yang digunakan dalam mempelajari hereditas 3. Menjelaskan pola-pola hereditas 4. Memahami penyimpangan yang terdapat dalam hukum Mendel 5. Menjelaskan hereditas pada manusia serta kelainan-kelainan yang diturunkan 6. Memahami manfaat dari pewarisan sifat bagi kehidupan 7. Melakukan pemetaan KD terkait dengan materi Hereditas (pewarisan sifat)



2



BAB II PEMBAHASAN Dahulu orang beranggapan bahwa sifat seseorang diwariskan kepada keturunannya melalui darah yang mengandung tunas-tunas dari berbagai alat tubuh (teori pangenensis). Teori ini dikeluarkan oleh Charles Darwin (18091882). Oleh karena itu, seseorang disebut berdarah Belanda untuk menunjukkan bahwa dia adalah keturunan orang Belanda. Ternyata, pendapat itu tidak benar sejak Galton (1822-1911) melalui eksperimennya membuktikan bahwa darah kelinci putih yang dipindahkan ke tubuh kelinci hitam dan sebaliknya, ternyata tidak memunculkan kelinci belang (hitam-putih). Contoh lain yang bisa kita cermati pada masa sekarang ini bahwa pernyataan atau pendapat itu salah, orang yang menerima transfusi darah dari orang lain, sifatnya tidak menampakkan sifat baru sesuai dengan sifat orang yang mendonorkan darahnya. Akhirnya teori ini pun gugur. Keturunan merupakan hasil perkembangbiakan secara generatif yang didahului oleh peristiwa peleburan inti gamet jantan dengan inti gamet betina. Di dalam inti sel terdapat kromosom, dan di dalam kromosom terdapat gen. Dengan demikian, individu baru hasil perkembangbiakan generatif membawa sifat-sifat kedua induknya. Gen dan kromosom inilah yang membawa sifat yang diturunkan. Selain dipengaruhi faktor genetik sifat suatu organisme juga dipengaruhi oleh faktor luar yaitu lingkungan. A. Faktor Penentu Sifat Organisme 1. Gen Gen adalah unit hereditas yang mengontrol sifat-sifat suatu organisme. Ada juga yang menyatakan gen adalah substansi hereditas penentu sifat-sifat individu yang menyusun kromosom. Di lain pihak gen adalah suatu unit keturunan (pembawa sifat) berupa suatu segmen tertentu dari molekul ADN (Asam Dioksiribo Nukleat), umumnya terletak di kromosom, dan memperlihatkan ekspresinya berupa penampakan luar yang bisa diamati dan dirasakan, biasanya dinyatakan dengan simbol huruf tunggal. Bisa ditulis dengan huruf kapital untuk



3



gen yang bersifat dominan dan huruf kecil untuk gen yang bersifat resesif. Misalnya gen untuk sifat batang tinggi (dominan) ditulis dengan huruf (T) dan sifat untuk batang rendah (resesif) ditulis dengan (t). Jumlah gen pada satu makhluk hidup sangat banyak, sesuai dengan jumlah sifat yang dimilikinya. Masing-masing sifat ditentukan oleh satu gen. Gen menempati lokasi tertentu pada kromosom. Letak gen dalam kromosom seolah-olah berderetan pada tempat yang disebut dengan lokus.



Gambar 1. Gen dan kromosom



Sumber : http://www.fhi.no/tema/gener-og-dna/fakta-om-gener-og-dna 2. Kromosom Dalam tahun 1879 Walter Flemming (1843-1915), seorang profesor pada suatu perguruan tinggi di Praha dan Kiel, memperkenalkan istilah kromatid untuk mendeskripsikan materi yang tampak serupa benang (serabut) di dalam nukleus. Ketika diwarnai, benang-benang tersebut nampak dengan jelas (bahasa Yunani: kroma = warna). Sementara untuk istilah kromosom, baru diperkenalkan pada tahun 1888 oleh W. Waldeyer (1836-1921). Istilah nama kromosom berasal dari bahasa Yunani yaitu terdiri dari kata kroma yang artinya warna, dan kata soma yang berarti benda. Jadi dapat disimpulkan bahwa kromosom adalah suatu badan atau benda yang mudah menyerap warna ketika dilakukan pewarnaan sel. 4



Seorang pemuda Amerika, Walter S. Sutton (1876-1916) mengetahui bahwa antara perubahan-perubahan yang berlangsung pada kromosom (= tingkah laku kromosom) dan pemindahan gen menurut Mendel terdapat pararelisme. Karena itu, dalam tahun 1902 ia merumuskan teori kromosom, yang antara lain menyatakan bahwa faktor-faktor yang diwariskan kepada keturunannya (gen) terdapat di dalam kromosom, seperti pada Gambar 01 di atas. Kromosom merupakan susunan seperti benang yang terdiri atas ADN dan protein yang terdapat di dalam inti sel hewan ataupun sel tumbuhan. Kromosom berbentuk batang dapat lurus atau bengkok. Pada kromosom terdapat sentromer atau kinetokor, yaitu bagian bening yang merupakan penyimpitan primer yang terletak pada pertemuan lengan-lengannya. Fungsi sentromer berkaitan dengan gerakan kromosom pada saat anafase sehingga sentromer dipandang sebagai tempat perlekatan kromosom pada spindel pembelahan. Pada umumnya kromosom hanya mempunyai satu buah sentromer (monosentrik), tetapi mungkin juga ada kromosom yang memiliki dua buah sentromer (disentrik), dan bahkan mungkin juga ada yang polisentrik. Kromosom hanya tampak pada saat sel akan membelah. Pada waktu itu, kromosom berduplikasi membentuk dua anakan yang masih terikat satu sama lain di bagian sentromer. Tubuh makhluk hidup tersusun atas sel-sel yang beraneka ragam bentuk dan ukurannya. Semua sel yang menyusun tubuh makhluk hidup, kecuali sel kelamin atau sel nutfah (gamet) disebut sel somatik. Sel nutfah atau gamet adalah sel kelamin suatu organisme, seperti ovum dan sperma. Dalam satu sel tubuh terdapat sepasang kromosom yang diterima dari kedua orang tua atau induknya. Sepasang kromosom ini disebut kromosom homolog. Satu bagian diterima dari induk jantan dan satu bagian diterima dari induk betina. Oleh karena itu jumlah kromosom di dalam sel tubuh dinamakan diploid (dilambangkan dengan 2n). Sedangkan sel kelamin hanya mengandung setengah dari jumlah sel tubuh (dilambangkan dengan n) yang bersifat haploid. Akibat dari proses fertilisasi inti ovum oleh inti sperma terbentuklah zigot. Zigot mendapat kromosom dari inti sperma sebanyak n kromosom dan dari inti ovum sebanyak n kromosom. Oleh karena itu, zigot memiliki sel tubuh yang diploid (2n kromosom). Tabel Jumlah Kromosom Pada Beberapa Jenis Makhluk Hidup 5



No



1 2 3 4 5 6 7 8 9



Nama Makhluk Hidup



Manusia (Homo sapiens) Orang utan (Pongo pygmaeus) Simpansee (Pan troglodytes) Anjing (Canis familiaris) Kucing (Felis domestica) Kuda (Equus caballus) Kodok (Xenopus laevis) Lalat buah (Drosophila melanogaster) Padi (Oryza sativa)



Jumlah Kromosom Sel Sel Kelamin Tubuh (n) (2n) 46 buah 23 buah 48 buah 24 buah 48 buah 24 buah 78 buah 39 buah 38 buah 19 buah 64 buah 32 buah 36 buah 18 buah 8 buah 4 buah 12 buah 6 buah



Untuk mempelajari morfologi kromosom paling mudah dilakukan pada saat metaphase dan anaphase pembelahan sel. Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi empat tipe, yaitu : 1. Kromosom telosentrik, bentuknya seperti tongkat pendek dengan sentromer yang terletak pada ujung proksimal. 2. Kromosom akrosentrik, bentuknya seperti tongkat pendek dengan lengan yang sangat kecil sehingga hamper tidak kelihatan. 3. Kromosom sub-metasentrik, mempunyai lengan yang tidak sama panjangnya sehingga tampak seperti huruf L. 4. Kromosom metasentrik, mempunyai lengan yang sama atau hampir sama panjangnya sehingga tampak seperti huruf V. Sel tubuh manusia memiliki 46 buah atau 23 pasang kromosom. Dari 46 buah kromosom tersebut, 23 buah kromosom datang dari ayah dan 23 buah kromosom datang dari ibu. Sel sel yang membawa 23 kromosom baik dari ayah maupun dari ibu disebut sel-sel kelamin. Berdasarkan peranannya, kromosom dibedakan menjadi dua, yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom kelamin (gonosom). Autosom merupakan kromosom yang mengatur sifat-sifat tubuh makhluk hidup dan tidak terlibat dalam penentuan jenis kelamin. Autosom dilambangkan dengan A. Gonosom merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin. Gonosom terdiri atas dua macam, yaitu kromosom X yang menentukan jenis kelamin betina dan kromosom Y yang menentukan jenis kelamin jantan.



6



Manusia dan sebagian besar mammalia memiliki sepasang gonosom. Secara normal, tubuh seorang perempuan memiliki sepasang kromosom X (XX), sedangkan laki-laki normal memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Dengan demikian, susunan kromosom sel tubuh seorang wanita normal dapat ditulis dengan formula 44A + XX atau 22AA + XX, sedangkan untuk lakilaki normal, susunan kromosom sel tubuhnya dapat ditulis dengan formula 44A + XY atau 22AA + XY. Pada sel tubuh lalat buah (Drosophila melanogaster) terdapat delapan buah kromosom, yaitu tiga pasang autosom (dilambangkan A) dan sepasang gonosom yang dilambangkan dengan XX untuk lalat buah betina dan XY untuk lalat buah jantan. Formula kromosom untuk lalat buah betina 3AA + XX , sedangkan untu lalat buah jantan 3AA + XY. Untuk sel kelamin lalat buah, susunan kromosomnya adalah 3A + X untuk lalat buah betina, dan 3A + X dan 3A + Y. 3. Lingkungan Organisme adalah produk dari hereditas dan lingkungan mereka. Tinggi badan anda



mungkin mirip dengan orang tua Anda, tetapi mereka juga



dipengaruhi oleh faktor lingkungan seperti nutrisi dan olahraga. Sebuah Contoh umum dari interaksi keturunan dan lingkungan adalah warna yang dimiliki oleh kucing Siam. Kucing ini mewarisi gen untuk enzim yang menghasilkan pigmen gelap di bulu mereka. Enzim ini berfungsi terbaik di suhu di bawah suhu tubuh normal kucing. Kucing Siam memiliki tanda gelap pada mereka telinga, hidung, kaki, dan ekor, semua bidang dengan rendah temperatur. Jika perut kucing yang dicukur dan kompres es diterapkan, pengganti rambut akan gelap. Demikian juga, ekor yang terus hangat oleh kain pembungkus akan segera ditutupi dengan bulu berwarna terang. Perubahan ini bersifat sementara, namun, kecuali paket es atau pembungkus disimpan di tempat. Contoh ini menunjukkan bahwa lingkungan memiliki dampak yang kuat pada gen ekspresi.



7



Gambar 2. Kucing Siam



Sumber : http://wawashahab.blogspot.com/2012/02/kucing-siamase-siam.html B. Istilah-istilah dalam Hereditas 1. Sel Haploid dan Diploid Yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel yang memiliki dua set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom yang selalu dalam keadaan berpasangan sehingga disebut diploid (2n) (di berarti dua, ploid berarti set/ perangkat). Sedangkan sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan . Hal ini terjadi karena pada saat pembentukan sel kelamin, sel induk yang bersifat diploid membelah secara meiosis, sehingga sel kelamin anaknya hanya mewarisi setengah dari kromosom induknya. Maka dalam sel kelamin (gamet) manusia terdapat 23 kromosom yang tidak berpasangan atau hanya memiliki seperangkat atau satu set kromosom saja, disebut haploid (n). 2. Genotip Genotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alel. Sehingga dalam genetika simbol genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut dominan, maka penulisannya menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil. Genotip yang memiliki pasangan alel sama, misalnya BB atau bb, merupakan pasangan alel yang homozigot. Individu dengan genotip BB disebut homozigot dominan, sedangkan individu dengan genotip bb disebut



8



homozigot resesif .Untuk genotip yang memiliki pasangan alel berbeda misalnya Bb, merupakan pasangan alel yang heterozigot. 3. Fenotip Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh besar, buah rasa manis, dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari genotip dan faktor lingkungan. Sehingga suatu individu dengan fenotip sama belum tentu mempunyai genotip sama. 4. Sifat dominan Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar. 5. Sifat Resesif Gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia akan tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif lainnya (alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif ditulis dengan huruf kecil. 6. Intermediet Intermediet adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul sama kuat (kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan bunga warna putih, menghasilkan keturunan berwarna merah muda. 7. Hibrid Hibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat beda disebut dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya. 8. Homozigot Adalah pasangan gen yang sama. Homozigot dibedakan menjadi dua, yaitu homozigot dominan (Misal AA) dan homozigot resesif (Misal aa). 9. Heterozigot Adalah pasangan gen yang berlainan. Contoh Aa dan Mm. 10. Alel



9



Adalah gen yang merupakan pasangan dari bentuk alternatif terhadap sesamanya dan terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog. Contoh : Bb, B adalah alel dari b, dan b adalah alel dari B. 11. Parental Adalah individu yang merupakan induk, biasanya diberi notasi P. 12. Filial Adalah keturunan yang dihasilkan dari persilangan dua induk dan biasanya diberi notasi F. 13. ♂: tanda kelamin jantan 14. ♀: tanda kelamin betina



C. Hereditas Menurut Mendel Mendel melakukan percobaan dengan membastarkan tanaman-tanaman yang mempunyai sifat beda. Tanaman yang dipilih adalah tanaman kacang ercis (Pisum sativum). Alasannya tanaman tersebut mudah melakukan penyerbukan silang, mudah didapat, mudah hidup atau mudah dipelihara, berumur pendek atau cepat berbuah, dapat terjadi penyerbukan sendiri, dan terdapat jenis-jenis yang memiliki sifat yang mencolok. Sifat-sifat yang mencolok tersebut, misalnya: warna bunga (ungu atau putih), warna biji (kuning atau hijau), warna buah (hijau atau kuning), bentuk biji (bulat atau kisut), sifat kulit (halus atau kasar), letak bunga (di ujung batang atau di ketiak daun), serta ukuran batang (tinggi atau rendah).



10



Gambar 3. Sifat beda kacang ercis dari percobaan Mendel



Sumber : http://nicoutomo99.blogspot.com/2013/03/hukum-mendeli.html#.VUZvTPmWrIU 1. Persilangan dengan satu sifat beda (Monohibrid) Persilangan antara dua individu dengan satu sifat beda disebut persilangan monohibrid. Dominasi dapat terjadi secara penuh atau tidak penuh (kodominan). Masing-masing dominasi ini menghasilkan bentuk keturunan pertama (F1) yang berbeda. Persilangan monohibrid akan menghasilkan individu F1 yang seragam, apabila salah satu induk mempunyai sifat dominan penuh dan induk yang lain bersifat resesif. Apabila dilanjutkan dengan menyilangkan individu sesama F1, akan menghasilkan keturunan (individu F2) dengan tiga macam genotipe dan dua macam fenotipe. Sebaliknya, apabila salah satu induknya mempunyai sifat dominan tak penuh (intermediate), maka persilangan individu sesama F1 akan menghasilkan tiga macam genotipe dan tiga macam fenotipe. Contoh persilangan monohibrid dominan penuh terjadi pada persilangan antara kacang ercis berbunga merah dengan kacang ercis berbunga putih. Mendel menyilangkan kacang ercis berbunga merah (MM) dengan kacang ercis berbunga putih (mm) dan dihasilkan individu F1 yang seragam, yaitu satu macam genotipe (Mm) dan 11



satu macam fenotipe (berbunga merah). Pada waktu F2, dihasilkan tiga macam genotipe dengan perbandingan 25% MM: 50% Mm : 25% Mm atau 1 : 2 : 1 dan dua macam fenotipe dengan perbandingan 75% berbunga merah : 25% berbunga putih atau merah : putih = 3 : 1. Pada individu F2 ini, yang berfenotipe merah dapat dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu 2/3 bergenotipe heterozigot (Mm) dan 1/3 homozigot dominan (MM). Persilangan antara kacang ercis berbunga merah dominan dengan kacang ercis berwarna putih resesif dapat dibuat bagan sebagai berikut:



Selain hasil percobaan di atas, Mendel juga menemukan persilangan monohibrid yang sifatnya intermediat, yaitu sifat perpaduan antara gen dominan dengan gen resesif yang memunculkan fenotipe baru. Contoh



12



persilangan antara tanaman bunga pukul empat berbunga merah dengan tanaman bunga pukul empat berbunga putih. Mendel menyilangkan tanaman bunga pukul empat berbunga merah (MM) dengan putih (mm) menghasilkan individu F1 yang seragam, yaitu satu macam genotipe (Mm) dan satu macam fenotipe (berbunga merah muda). Pada individu F2 dihasilkan tiga macam genotipe dengan perbandingan 25% MM : 50% Mm : 25% mm atau 1 : 2 : 1 dan 3 macam fenotipe dengan perbandingan 25% berbunga merah : 50% berbunga



merah



muda



:



25%



berbunga



putih



atau



merah



:



merah muda : putih = 1 : 2 : 1. Pada individu F2 ini yang berfenotipe merah dan putih selalu homozigot, yaitu MM dan mm. Persilangan antara tanaman bunga pukul empat berbunga merah dominan dengan bunga pukal empat berbunga putih resesif dapat dibuat bagan sebagai berikut:



Jika kita perhatikan kedua contoh persilangan di atas, pada saat pembentukan gamet terjadi pemisahan gen-gen yang sealel, sehingga setiap 13



gamet hanya menerima sebuah gen saja. Misalnya pada tanaman yang bergenotipe Mm, pada saat pembentukan gamet, gen M memisahkan diri dengan gen m, sehingga gamet yang terbentuk memiliki gen M atau gen m saja. Prinsip ini dirumuskan sebagai Hukum Mendel I (Hukum Pemisahan Gen yang Sealel) yang menyatakan bahwa “Selama meiosis, terjadi pemisahan pasangan gen secara bebas sehingga setiap gamet memperoleh satu gen dari alelnya.” 2. Persilangan dengan dua sifat beda (Dihibrid) Persilangan antara dua individu dengan dua sifat beda disebut juga persilangan dihibrid. Pada persilangan tersebut Mendel menyilangkan tanaman ercis dengan biji yang mempunyai dua sifat beda, yaitu bentuk dan warna biji. Kedua sifat beda tersebut ditentukan oleh gen-gen sebagai berikut: B



= Gen yang menentukan biji bulat.



B



= Gen yang menentukan biji keriput.



K



= Gen yang menentukan biji berwarna kuning.



K



= Gen yang menentukan biji berwarna hijau. Jika tanaman kapri yang berbiji bulat kuning (BBKK) disilangkan



dengan kapri yang berbiji keriput hijau (bbkk), semua tanaman F1 berbiji bulat kuning. Jika tanaman F1 dibiarkan mengadakan penyerbukan sendiri, F2 memperlihatkan 16 kombinasi yang terdiri atas empat macam fenotipe, yaitu tanaman berbiji bulat kuning, bulat hijau, keriput kuning, dan keriput hijau. Dalam percobaan ini Mendel mendapatkan 315 tananman berbiji bulat kuning, 100 tanaman berbiji bulat hijau, 101 tanaman berbiji keriput kuning, dan 32 tanaman keriput hijau. Angka-angka tersebut menujukkan suatu perbandingan fenotipe yang mendekati 9 : 3 : 3 : 1. Pada saat pembentukan gamet (pembelahan meiosis) anggota dari sepasang gen memisah secara bebas (tidak saling memengaruhi). Oleh karena itu, pada persilangan dihibrid tersebut terjadi empat macam pengelompokan dari dua pasang gen, yaitu: a.’ Gen B mengelompok dengan gen K, terdapat dalam gamet BK b. Gen B mengelompok dengan gen k, terdapat dalam gamet Bk



14



c. Gen b mengelompok dengan gen K, terdapat dalam gamet bK d. Gen b mengelompok dengan gen k, terdapat dalam gamet bk Prinsip tersebut di atas dirumuskan sebagai Hukum Mendel II (Hukum Pengelompokkan Gen secara Bebas) yang menyatakan bahwa: a. Setiap gen dapat berpasangan secara bebas dengan gen lain membentuk alela, b. Keturunan pertama menunjukkan sifat fenotipe dominan, c. Keturunan kedua menunjukkan fenotipe dominan dan resesif dengan perbandingan tertentu, misalnya pada persilangan monohibrid 3 : 1 dan pada persilangan dihibrid 9 : 3 : 3 : 1. Untuk



memperjelas



pemahaman



tentang



persilangan



dihibrid,



perhatikan bagan persilangan antara kapri (ercis) biji bulat warna kuning dengan kapri biji keriput warna hijau yang menghasilkan F1 berupa kapri berbiji bulat warna kuning.



15



Perbandingan genotipe F2 = BBKK : BBKk : BkKK : BbKk : BBkk : Bbkk : bbKK:bbKk:bbkk= 1 : 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 1 : 2 : 1 Perbandingan fenotipe F2 = bulat kuning : bulat hijau : keriput kuning : keriput hijau = 9 : 3 : 3 :1. Mendel menganggap bahwa pada saat pembentukan gamet gen-gen akan memisahkan dari alelnya lalu mengelompok dengan gen-gen yang



tidak



sealel.



Inilah



yang



disebut



dengan



Hukum Asortasi



Bebas atau Hukum Mendel II. Gen B bisa mengelompok dengan gen K, membentuk gamet tipe BK. Gen B bisa pula mengelompok dengan gen k, membentuk gamet tipe Bk. Gen b bisa mengelompok dengan gen K, membentuk gamet tipe bK. Gen b bisa mengelompok dengan gen k, membentuk gamet tipe bk 3. Persilangan dengan lebih dari dua sifat beda Jika kita perhatikan, kemungkinan genotipe dan fenotipe pada F2 dalam persilangan monohibrid gamet yang terbentuk pada F1 ada 2 macam dan fenotipenya ada 2 macam dengan perbandingan 3 : 1. Pada perbandingan dihibrida gamet yang terbentuk pada F1 sebanyak 4 macam dan fenotipe sebanyak 4 macam dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Jika kita melakukan persilangan dengan tiga sifat beda (trihibrid), misalnya AABBCC disilangkan dengan individu tersebut yang bergenotipe aabbcc maka F1 nya adalah AaBbCc. P2 akan menghasilkan gamet sebanyak 8 macam yaitu ABC, ABc, AbC, Abc, aBC, aBc, abC, dan abc. Dengan demikian F2 akan menghasilkan sebanyak 64 keturunan atau 82. Bagaimana dengan persilangan trihibrida dan 16



seterusnya? Untuk menentukannya dapat menggunakan metode segitiga Pascal, lihat Tabel berikut! Table 1. Hubungan antara Jumlah Sifat Beda dengan Banyaknya Macam Gamet F1 dan Perbandingan F2



4. Persilangan Resiprok, Backcross, dan Testcross a. Persilangan Resiprok Persilangan resiprok mempunyai pengertian bahwa dalam suatu persilangan berlaku sama pada jenis kelamin jantan dan betina, yang berarti baik jantan maupun betina mendapatkan kesempatan sama dalam pewarisan sifat. Misalnya, persilangan antara bunga kuning dan bunga merah akan menghasilkan keturunan yang sama meskipun serbuk sari diambil dari bunga kuning atau merah. b. Persilangan Backcross Apabila Anda mengawinkan F1 dengan salah satu induknya, baik dari induk homozigot dominan maupun resesif, maka persilangan ini disebut dengan backcross. Tujuan mengadakan perkawinan ini adalah untuk mengetahui genotipe induknya. Agar lebih jelas perhatikan contoh di bawah ini! Contoh:



17



c. Persilangan Testcross Apabila Anda mengawinkan F1 (keturunan pertama) dengan induk yang homozigot resesif, persilangan ini disebut sebagai persilangan testcross. Testcross bertujuan untuk mengetahui jenis individu yang diuji, tergolong homozigot atau heterozigot. Jika hasil persilangan ini mempunyai hasil perbandingan fenotipe keturunan memisah, maka individu yang diuji adalah heterozigot, tetapi jika uji silangnya 100% berfenotipe sama maka individu yang diuji adalah homozigot. Perhatikan contoh berikut agar lebih jelas!



18



Contoh:



D. Penyimpangan Semu Hukum Mendel Mendel mengemukakan bahwa perbandingan fenotipe F2 pada dihibrid adalah 9 : 3 : 3 : 1. Namun, Pada kasus tertentu dijumpai perbandingan fenotipe yang menyimpang misalnya 9 : 3 : 4, 12 : 3 : 1, 15 : 1 dan 9 : 7. Tetapi jika dicermati angka-angka itu sesungguhnya merupakan variasi penjumlahan dari angka-angka yang ditemukan Mendel. Misalnya 9 : 3 : (3 + 1) = 9 : 3 : 4, (9 + 3) : 3 : 1 = 12 : 3 : 1 dan sebagainya. Hal inilah yang disebut penyimpangan semu Hukum Mendel. Penyimpangan tersebut terjadi karena adanya beberapa gen yang saling memengaruhi dalam menghasilkan fenotip. Meskipun demikian, perbandingan fenotip tersebut masih mengikuti prinsip-prinsip Hukum Mendel. Penyimpangan semu Hukum Mendel tersebut meliputi interaksi gen, kriptomeri, polimeri, epistasis-hipostasis, gen-gen komplementer, gen dominan rangkap dan gen penghambat. 19



Epistatis dan hipostatis Kriptomeri Polimeri Gen Komplemente Atavisme (interaksi gen) Pautan Gen Pindah Silang Gagal berpisah Pautan Seks Gen Letal 1. Interaksi gen ( Atavisme) Penelitian



tentang



adanya



interaksi



gen



ini



ditemukan



oleh



William Bateson (1861-1926) dan R.C. Punnet. Pada interaksi gen ini, suatu sifat tidak ditentukan oleh satu gen tunggal pada autosom tetapi alel-alel dari gen yang berbeda dapat berinteraksi atau saling memengaruhi dalam memunculkan sifat fenotip. Misalnya, pada ayam dijumpai empat macam bentuk pial (jengger),antara lain: jengger berbentuk ercis atau biji (pea) dengan genotip rrP-; jengger dengan belah atau tunggal (single) dengan genotip rrpp, jengger berbentuk mawar atau gerigi (rose) dengan genotip R-pp, dan jengger berbentuk sumpel (walnut), dengan genotip R-P-. Pada



persilangan



berpial pea (biji),



semua



ayam keturunan



berpial rose (mawar) F1nya



dengan



berpial walnut (sumpel).



ayam Dari



persilangan tersebut dihasilkan fenotip baru yaitu walnut atau sumpel. Apa yang menyebabkan terbentuknya pial walnut? Pial walnut muncul karena interaksi 2 pasang alel (gen) yang dominan. Sementara itu, persilangan antara sesama ayam berpial walnut dihasilkan 4 macam pial yaitu walnut, rose, pea, dan 1 pial yang baru yaitu single dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Pial tunggal terjadi karena adanya 2 pasang alel (gen) yang resesif. 2. Kriptomeri Kriptos (Yunani) berarti tersembunyi, sehingga kriptomeri dikatakan sebagai gen dominan yang seolah-olah tersembunyi jika berdiri sendiri dan akan tampak pengaruhnya apabila bersama-sama dengan gen dominan yang lainnya. 20



Peristiwa kriptomeri ini pertama kali ditemukan oleh Correns (Tahun 1912) setelah menyilangkan bunga Linaria marocannaberwarna merah (Aabb), dengan bunga Linaria maroccana berwarna putih (aaBB). Keturunan F1nya adalah bunga berwarna ungu (AaBb) yang berbeda dengan warna dari bunga kedua induknya (yaitu merah dan putih). Rasio fenotip F2nya adalah 9 ungu: 3 merah: 4 putih. Lantas dari manakah warna ungu tersebut timbul? Dari hasil penelitian plasma sel, ternyata warna merah disebabkan oleh adanya pigmen antosianin dalam lingkungan asam. Dalam lingkungan basa, pigmen ini akan memberikan warna ungu. Jika di dalam plasma tidak terdapat pigmen antosianin, baik di dalam lingkungan asam atau basa, maka akan terbentuk warna putih. Faktor A, apabila mengandung pigmen antosianin dalam plasma sel dan faktor a jika tidak ada antosianin dalam plasma sel. Faktor B, apabila kondisi basa dan b dalam kondisi asam. Sifat A dominan terhadap a dan sifat B dominan terhadap sifat b. Oleh karena itu, tanaman yang berbunga merah disimbolkan dengan Aabb atau AAbb, sedangkan tanaman yang berbunga putih disimbolkan dengan aaBB atau aabb. Dari penjelasan di atas, dapat dikatakan bahwa bunga merah memiliki antosianin di mana dalam lingkungan plasma sel bersifat asam. Sedangkan bunga putih tidak memiliki antosianin di mana lingkungan plasma sel bersifat basa. 3. Polimeri Polimeri merupakan bentuk interaksi gen yang bersifat kumulatif (saling menambah). Gen yang menumbuhkan suatu karakter polimeri biasanya lebih dari dua, sehingga disebut karakter gen ganda. Polimeri pertama kali dikemukakan oleh H. Nilson Ehle pada tahun 1813 di Swedia dalam percobaannya dengan menyilangkan Triticum



vulgare berbiji



merah



homozigot



dengan Triticum



vulgare berbiji putih homozigot, menghasilkan keturunan F1 dengan biji berwarna merah muda.



21



Persilangan sesama F1 sebagai berikut :



Persilangan sesama F1 menghasilkan keturunan F2 yang terdiri atas Triticum vulgare berwarna merah beraneka ragam dan putih dalam perbandingan 15 : 1. Perlu diketahui bahwa gen M1 dan M2 menyebabkan warna biji merah dan gen m1 dan m2 menyebabkan warna biji putih. 4. Epistasis dan hipostasis Epistasis dan hipostasis merupakan salah satu bentuk interaksi gen dalam hal ini gen dominan mengalahkan gen dominan lainnya yang bukan sealel. Gen dominan yang menutupi ekspresi gen dominan lainnya disebut epistasis, sedangkan gen dominan yang tertutup itu disebut hipostasis. Peristiwa epistasis dan hipostasis terjadi pada warna umbi lapis pada bawang (Allium sp.), warna kulit gandum, warna bulu ayam, warna rambut mencit, dan warna mata pada manusia. Peristiwa epistasis dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu: a.



Epistasis dominan Pada epistasis dominan terdapat satu gen dominan yang bersifat epistasis. Misalnya warna umbi lapis pada bawang (Allium sp.). A merupakan gen untuk umbi merah dan B merupakan gen untuk umbi kuning. Gen merah dan kuning dominan terhadap putih. Perkawinan antara tanaman bawang berumbi lapis kuning homozigot dengan yang merah homozigot menghasilkan tanaman F1 22



yang berumbi lapis merah. Keturunan F2 terdiri atas 16 kombinasi dengan perbandingan merah : kuning :



putih atau 12 : 3 : 1. Perbandingan itu



terlihat menyimpang dari hukum Mendel, tetapi ternyata tidak. Perbandingan 9 : 3 : 3 : 1 untuk keturunan perkawinan dihibrid hanya mengalami modifikasi saja, yaitu 9 : 3 : 3 : 1 menjadi 12 : 3 : 1. b. Epistasis resesif Pada peristiwa epistasis resesif terdapat suatu gen resesif yang bersifat epistasis terhadap gen dominan yang bukan alelnya (pasangannya). Gen resesif tersebut harus dalam keadaan homozigot, contohnya pada pewarisan warna rambut tikus. Gen A menentukan warna hitam, gen a menentukan warna abuabu, gen C menentukan enzim yang menyebabkan timbulnya warna dan gen c yang menentukan enzim penghambat munculnya warna. Gen C bersifat epistasis. Jadi, tikus yang berwarna hitam memiliki gen C dan A. c.



Epistasis dominan dan resesif Epistasis dominan dan resesif (inhibiting gen) merupakan penyimpangan semu yang terjadi karena terdapat dua gen dominan yang jika dalam keadaan bersama akan menghambat pengaruh salah satu gen dominan tersebut. Peristiwa ini mengakibatkan perbandingan fenotip F2 = 13 : 3. Contohnya ayam leghorn putih mempunyai fenotip IICC dikawinkan dengan ayam white silkre berwarna putih yang mempunyai genotip iicc.



5. Gen-gen Komplementer Gen-gen komplementer adalah interaksi antara gen-gen dominan yang berbeda, untuk saling melengkapi. Saat kedua gen tersebut terdapat bersama-sama dalam genotip, maka akan saling membantu membentuk fenotip. Namun saat salah satu gen tidak ada, maka pemunculan fenotip menjadi terhalang. Contoh gen komplementer terdapat pada jagung. Menurut E.M East dan H.K. Hayes (1913), ekspresi sifat warna biji jagung merupakan hasil interaksi 2 gen dominan C dan R. Saat C bersama-sama dengan R, akan mengekspresikan warna pada kulit biji jagung. Namun saat C atau R berdiri sendiri atau sama sekali tidak ada, tidak terbentuk warna pada kulit biji jagung. C – gen penumbuh bahan mentah pigmen c – gen tidak mampu menumbuhkan bahan mentah pigmen



23



R – gen penumbuh enzim pigmentasi kulit biji r - gen tidak mampu menumbuhkan enzim pigmentasi kulit biji Apabila jagung dengan biji berwarna disilangkan dengan jagung dengan biji tak berwarna, maka akan menghasilkan keturunan seluruhnya berwarna.



Apabila F1 disilangkan sesamanya :



Jadi, rasio fenotipe F2 berwarna : tidak berwarna = 9 : 7 6. Gen Letal Gen letal adalah gen yang jika berada dalam keadaan homozigot, ia dapat menyebabkan kematian individu pada saat kelahiran individu, atau setelah individu berkembang dewasa, hal ini menyebabkan perbandingan fenotip keturunan yang dihasilkan akan menyimpang dari Hukum Mendel. Gen letal dapat dibedakan menjadi dua macam, yaitu gen dominan letal dan gen resesif letal. a. Gen dominan letal Gen dominan letal merupakan gen dominan yang dapat menyebabkan kematian jik bersifat homozigot. Contohnya terdapat pada ayam redep (Creeper), tikus kuning, dan manusia. Pada ayam redep, gen C sebagai penentu ayam redep dan gen c sebagai sebagai penentu ayam normal. Saat ayam redep (ayam yang bertubuh normal, tetapi kakinya pendek) heteozigot dikawinkan dengan sesamanya, maka akan dihasilkan keturunan ayam letal, ayam redep, dan ayam normal. 24



Individu dengan gen homozigot CC akan mati. Jadi perbandingan fenotip redep : normal = 2 : 1



b. Gen resesif letal gen resesif letal adalah gen resesif yang menyebabkan kematian jika dalam keadaan homozigot. Contohnya pada tanaman jagung. Pada tanaman jagung, gen G sebagai pembentuk klorofil dan gen gen g yang menyebabkan tidak terbentuknya klorofil jika bersifat homozigot. Contoh persilangan antara sesama tanaman jagung berdaun hijau heterozigot sebagai berikut :



Perbandingan fenotip menjadi 3 : 0 karena individu dengan gen homozigot gg letal atau mati. Tanaman jagung berdaun putih tidak dapat berfotosintesis karena



25



tidak memiliki klorofil pada daunnya. Setelah 14 hari, tanaman tersebut akan segera mati. E. Pola – Pola Hereditas Pola-pola hereditas mempelajari berbagai macam cara pewarisan sifat, yang meliputi: Pautan (linkage), Pindahsilang (crossing over), Pautan sex (sex linkage), Gagal berpisah (non disjunction), Determinasi sex dan Gen letal 1. Pautan Pautan/Tautan (linkage) adalah suatu keadaan dimana terdapat banyak gen dalam satu kromosom. Pengertian ini biasanya mengacu pada kromosom tubuh (autosom). Akibatnya bila kromosom memisah dari kromosom homolognya, gengen yang berpautan tersebut selalu bersama. Semisal suatu genotif AaBb mengalami pautan antar gen dominan dan antar gen resesif, maka A dan B terdapat dalam satu kromosom, sedangkan a dan b terdapat pada kromosom homolognya. Bila terjadi pembelahan meiosis maka gamet yang terbentuk ada dua macam, yaitu AB dan ab. Ciri Pautan: - semisal pada AaBb, gamet hanya 2 macam - jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1



2. Pindah Silang (crossing over) Pindah silang (crossing over) merupakan peristiwa pertukaran gen karena kromosom homolog saling melilit saat meiosis. Misalkan suatu genotif AaBb mengalami pindah silang saat pembelahan meiosis akan diperoleh gamet sebanyak empat macam, yaitu AB, ab, Ab, dan aB. 



Dua yang pertama (homogamet) disebut kombinasi parental (KP) yangmerupakan hasil peristiwa pautan, dan 26







dua yang terakhir (heterogamet) disebut kombinasi baru (KB) atau rekombinan (RK) yang merupakan hasil peristiwa pindahsilang.



Prosentase terbentuknya kombinasi baru saat terjadi pindah silang disebut Nilai Pindah Silang (NPS) yang dapat dihitung dengan rumus berikut:



Ciri Pindah silang: - semisal pada AaBb, gamet 4 macam - jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1 : 1 : 1 3. Pautan Sex Pautan sex (sex linkage) merupakan suatu keadaan dimana terdapat banyak gen tertentu yang selalu terdapat pada kromosom sex. Adanya pautan sex menyebabkan suatu sifat muncul hanya pada jenis kelamin tertentu. Ada dua jenis pautan sex, yaitu pautan X dan pautan Y. Contoh: persilangan antara lalat Drosophilla melanogaster bermata merah dan putih. P:



jantan mata putih



X



XmY F1 :



XMY XMXm



betina mata merah XMXM



: jantan mata merah : betina mata merah



P2 :



XMY



x



XMXm



FZ :



XMY



: jantan mata merah



XmY



: jantan mata putih



XMXM



: betina mata merah



XMXm



: betina mata merah



Dari contoh di atas dapat dilihat bahwa gen yang menyebabkan warna mata pada lalat terdapat pada kromosom X. Mata merah disebabkan gen dominan M, dan mata putih disebabkan gen resesif m. Hasil persilangan pada F, induk jantan yang 27



bermata putih mewariskan gen m pada anak betina, sedangkan induk betina yang bermata merah mewariskan gen M pada anak jantan. Ingat , Pada anak jantan, X berasal dari induk betina Pada anak betina, X berasal dari kedua induk Inilah yang disebut konsep pewarisan sifat menyilang (criss cross inheritance) 4. Gagal Berpisah (non disjunction) Gagal berpisah (non disjunction) merupakan kegagalan kromosom homolog untuk memisahkan diri saat pembelahan meiosis. Akibatnya terdapat gamet yang lebih atau kurang jumlah kromosomnya. Contohnya persilangan antara Drosophilla melanogaster dimana lalat betina mengalami gagal berpisah. Lalat betina yang mengalami gagal berpisah membentuk tiga macam kemungkinan gamet yaitu X, XX, dan 0. Bila lalat jantan yang mengalami gagal berpisah kemungkinan gametnya adalah X, Y, XX, YY, dan 0. P



:



XY



x



XX (gagal berpisah)



G



: X



X



Y



XX 0



F



:



XX XY



: betina normal : jantan normal



XXX



: betina super (biasanya mati)



XXY



: betina (fertil)



XO



: jantan (steril)



YO



: jantan (lethal)



Gamet hasil gagal berpisah pada: - betina : X, XX, 0 - jantan : X, Y, XX, YY, 0 5. Determinasi sex Determinasi sex adalah cara penentuan jenis kelamin pada hewan dan manusia yang dilambangkan dengan huruf tertentu.



28



Khusus pada Drossophila, penentuan jenis kelamin didasarkan pada Index Kelamin yang merupakan rasio antara jumlah kromosom X dengan jumlah pasangan autosom. Bila rasionya lebih besar atau sama dengan setengah, jenis kelaminnya jantan. Bila lebih besar atau sama dengan satu jenis kelaminnya betina. Dan bila lebih besar dari setengah dan lebih kecil dari satu lalat tersebut merupakan lalat intersex.



Contoh:



AAXX



IK = 2X/2A = 1



lalat betina



AAXY



IK = X/2A



AAXXX



IK = 3X/2A = 1,5 lalat betina



AAXXY



IK = 2X/2A = 1



AAXO



IK = X/2A



AAAXX



= 0,5 lalat jantan lalat betina



= 0,5 lalat jantan



IK = 2X/3A = 0,6 lalat intersex



Pada makhluk hidup lain penentuan jenis kelaminnya seperti pada tabel berikut:



6. Gen Lethal Gen lethal merupakan gen yang menyebabkan kematian individu yang memilikinya bila dalam keadaan homozigot. Ada dua jenis gen lethal, yaitu lethal dominan dan lethal resesif. Lethal dominan menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot dominan. Contoh: persilangan antara tikus kuning dengan sesamanya p



:



tikus kuning Kk



x



tikus kuning Kk



29



F



:



KK



: tikus kuning (lethal)



2Kk



: tikus kuning



kk



: normal



Rasio fenotif yang hidup antara tikus kuning : normal = 2 : 1 karena tikus kuning homozigot dominan selalu lethal. Lethal resesif menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot resesif. Contoh: persilangan antara jagung berdaun hijau dengan sesamanya p



:



jagung berdaun hijau x Hh



F



:



HH



jagung berdaun hijau Hh



: berdaun hijau



2Hh : berdaun hijau hh



: berdaun pucat (albino) – lethal



Dari pesilangan di atas hanya tiga yang kemungkinannya dapat hidup yaitu yang bergenotif HH dan Hh. Sedangkan yang bergenotif hh mati karena tidak dapat membentuk klorofil.



F. Hereditas Pada Manusia dan Kelainan-Kelainan Yang Diturunkan Seperti halnya pada tumbuh-tumbuhan, pewarisan sifat pada manusia juga terjadi. Beberapa gen pada kromosom autosom dan gonosom akan mengawasi sifat-sifat tertentu. Pasangan gen heterozigot dalam ekspresinya dipengaruhi oleh jenis kelamin individu. 1. Golongan Darah Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia, yaitu sistem ABO, MN, dan sistem Rhesus. Perhatikan tabel di bawah ini! a.



Golongan Darah Sistem ABO



Golongan darah manusia ditentukan menurut sistem A – B – O. Dari sistem ini, golongan darah manusia terdapat empat tipe yaitu: golongan darah A, golongan darah B, golongan darah AB, dan golongan darah O. Ini didasarkan atas ada tidaknya antigen A dan anti gen B di dalam eritrositnya. Adanya anti gen ditentukan oleh gen di dalam kromosom. Keempat golongan darah itu ditentukan oleh tiga macam alel. Simbul yang digunakan adalah huruf I berasal dari Isoaglutinasi atau huruf L 30



berasal dari Lanstainer, yaitu orang yang menemukan golongan darah. Dengan demikian kombinasi genotipe golongan darah terdapat sebanyak enam macam genotipe. Table 2. Hubungan Golongan Darah dan Kombinasi Genotipe Serta Antigen dalam Eritrosit



Golongan Darah Antigen Genotipe A A IAIA dan IAIO B B IBIB dan IBIO AB A dan B IAIB O IOIO Dalam hal ini, antara IA dengan IB tidak ada yang lebih dominan, sehingga antara orang yang bergenotipe IAIB bergolongan darah AB atau kedua alel tersebut bersifat kodominan. Sedangkan alel IA > IO dan IB > IO b.



Golongan Darah Sistem MN



Sistem golongan darah MN terjadi berdasarkan adanya perbedaan jenis antigen glikoprotein pada membran sel darah merah (glikoforin A). Reaksi imunologis -> antigen glikoforin dengan antibodi. Maka terdapat dua macam antigen glikoforin : M dan N. Untuk menghasilkan antigen atau kombinasi antigen, golongan darah MN perlu bergantung pada gen kodominan, yaitu alel I M dan alel IN (L=Landsteiner),berdasarkan kombinasi kedua alel, maka dua anti serum yang ada adalah: anti-M dan anti-N



Keterangan: (+) terjadi penggumpalan; (-) tidak terjadi penggumpalan. Table 3. fenotipe dan genotipe golongan darah sistem MN No.



Golongan Darah



Fenotipe



Genotipe



1. 2. 3.



Eritrosit M N MN



M N MN



IMIM ININ IMIN



31



c.



Golongan darah Sistem Rhesus Faktor Rh pertama kali ditemukan oleh Lanstainer – Wiener pada tahun 1942, antigen ini dinamakan faktor rhesus karena ditemukan dalam darah kera (Macaca rhesus). Faktor Rh ada dua macam yaitu Rh + dan Rh-, dimana Rh+ > Rh-. Table 4. fenotipe dan genotipe golongan darah sistem Rhesus No.



Fenotipe



Genotipe



1.



Rhesus



IRhIRh, IRhIrh



Macam Gamet Rh I dan Irh



2.



positif Rhesus



Irh Irh



Irh



nehatif 2. Penentuan Jenis Kelamin Manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang kromosom). Kromosom tersebut terdiri atas 22 pasang kromosom tubuh dan 1 pasang kromosom kelamin (seks). Laki-laki memiliki sepasang kromosong seks yang diberi simbol XY, sedangkan perempuan memiliki sepasang kromosom yang diberi simbol XX. Laki-laki menghasilkan sperma yang mengandung gamet X atau Y. perempuan menghasilkan sel telur yang menghasilkan sel telur yang mengandung gamet X. pada wktu terjadi pembuahan, pertemuan gamet Y dari sel sperma dan gamet X pada sel telur akan mebentuk individu XY (laki-laki). Adapun pertemuan gamet X dari sel sperma dan gamet X pada sel telur akan membentuk individu XX (perempuan). Jadi kemungkinan anak yang akan dilahirkan itu laki-laki atau perempuan adalah 50%. 3. Cacat dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut Kromosom seks a. Hemofilia Hemophilia adalah penyakit keturunan yang yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. Penderita hemophilia jika terluka, darahnya akan membeku sekitar 50 menit hingga 2 jam. Hal ini dapat mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menyebabkan kematian.



32



Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Genotipe wanita hemophilia: HH = XHXH = homozigot dominan = normal Hh = XHXh = heterozigot = (carrier) pembawa sifat hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemophilia Genotype laki-laki hemophilia: HY = laki-laki normal



X



h = laki-lakihemofilia



X Y



b. Buta warna (colour blind) Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak dapat membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (color blid). Gen buta warna terpaut oleh gen kromosom X. Table 5. Genotype buta warna sebagai berikut:



Normal Wanita Pria



Buta Warna



CXC, XCXc



X



CY



c c



X X



c



X



X Y



Contoh persilanga : homozigot resesif pada kromosom X untuk perempuan dan pada laki-laki, satu gen resesif saja pada kromosom X sudah menimbulkan buta warna. Dengan demikian, kemungkinan genotipe yang dapat terjadi adalah sebagai berikut : XCB XCB = wanita normal XCB Xcb = wanita normal karier (pembawa sifat) buta warna Xcb Xcb = wanita buta warna XCB Y



= laki-laki normal



Xcb Y



= laki-laki buta warna



Misalkan seorang laki-laki normal menikah dengan seorang perempuan pembawa sifat buta warna. Dari perkawinan ini kemungkinan



33



anak-anak mereka adalah wanita normal : laki-laki normal : wanita normal pembawa buta warna : laki-laki buta warna. XCB Xcb



P:



x



(carier buta warna) G: F1:



XCB Y (normal)



XCB, Xcb



XCB, Y



XCB XCB : XCB Y : XCB Xcb : XcbY



c. Anodontia Anodontia adalah kelainan yang dibawa koomosom x dan muncul dalam keadaan resesif. Kelainan ini mengakibatkan penderita tidak memiliki gigi (ompong) d. Hypertrichosis Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah, dan anggota tubuh lainnya. Penyebabnya adalah gen-gen resesif (h)yang terpaut pada kromosom Y. kelainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki. 4. Cacat dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut Kromosom Autosom a. Albino Albino merupakan kenainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin. Sehingga rambut dan badannya putih. Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya. Hal ini disebabkan irisnya tidak memiliki pigmen. Albino disebabkan oleh gen resesif a. orang normal memiliki genotipe Aa, atau AA. Sedangkan orang albino memiliki genotipe aa. b. Polidaktili Polidaktili merupakan kelainan memiliki kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Cacat enurun ini di wariskan oleh gen autosom dominan P. sedangkan gen p untuk normal.orang normal memiliki genotipe pp, sedangkan orang polodaktili genotipenya PP ataupun P.



34



c. Fenilketonuria Fenilketonuria marupakan kelainan pada manusia yang tidak mampu melakukan metabolisme fenilanin. Akibatnya fenilanin tertimbun di darah dan akibatnya dibuang melalui ginjal. d. Cystinuria Cystinuria adalah kondisi dimana dalam tubuh seseorang kelebihan asam amino sistein yang sukar larut, diekskresikan dan ditimbun menjadi batu ginjal. Kelainan ini disebabkan adanya gen dominan homozigot (CC). e. Brahidaktili Brachidaktili merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada anusia. Kelainan ini disebabkan leh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB). Dalam keadaan heterozigot (Bb), individumenderita kelainan brahidaktil, sedangkan genotipe bb, individu dalam keadaan normal. f. Talasemia Talasemia



merupakan



kelainan



genetik



(penyakit



genetik)



yang



disebabkan oleh rendahnya kemampuan pembentukan hemoglobin akibat ganggauan salah satu rantai globin. Talasemia mengakibatkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia). Talasemia dibedakan menjadi talasemia mayor dan talasemia minor. Talasemia mayor bergenotipe ThTh biasanya mengakibatkan kematian. Sedangkan talasemia minor (bergenotipe thth) tidak mengakibatkan kematian. g. Dentinogenesis Imperfecta Dentinogenesis Imperfecta merupakan kelainan pada gigi manusia yang mengakibatkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt. Sedangkan pada kondisi normal dikendalikan oleh gen dt. h. Kebotakan Kebotakan disebabkan oleh gen dominan B. adapun gen b b mengakibatkan rambut normal. Genotipe BB mengakibatkan orang kebotakan. Genotipe Bb pada seorang laki-laki dapat menyebabkan



35



kebotakan, sedangkan genotipe Bbpada seorang perempuan tidak menyebabkan kebotakan karena hormone estrogen yang dimiliki perempuan menitip sifat kebotakan tersebut. i. Anonychia Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga sebagian jari tidak terdapat kuku. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Ac. Sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (normal). j. Sickle- cell anemia Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S dan alel gen s untuk sifat normal. Dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat letal. Penderita Sickle- cell anemia mempunyai hemoglobin tidak normal. Sehingga eritrosit berbentuk bulan sabit. Sel darah mudah rusak sehingga mengakibatkan anemia bagi penderita k. Gangguan mental Salah satu contoh gangguan mental adalah idiot, yang ditentukan oleh gen resesif homozigot (gg). Anak idiot umumnya diturunkan dari kedua orang tua yang normal heterozigot (Gg). Apabila terjadi perkawinan orang normal carrier maka kemungkinan akan menghasilkan anak mengalami gangguan mental.



G. Manfaat Pewarisan Sifat bagi kehidupan Dengan semakin berkembangnya ilmu genetika telah banyak digunakan dalam kehidupan sehari-hari untuk meningkatkan kesejahteraan hidup manusia. Salah satu prinsip genetika yang diterapkan dalam bidang pertanian dan peternakan adalah dihasilkannya bibit unggul. Beberapa bibit unggul pada tanaman pangan dan hewan ternak sudah ditemukan. Misalnya, untuk tanaman pangan diperolehnya bibit padi unggul, kentang, jagung, papaya, kedelai, dan tomat yang semuanya ini bersifat unggul. Pada hewan ternak misalnya sapi pedaging, babi unggul, sapi perah, unggas pedaging atau petelur, dan berbagai jenis ikan. Bibit unggul ini diperoleh melalui persilangan dan seleksi.



36



Perkawinan silang dilakukan terhadap dua individu yang memiliki sifat unggul tertentu dengan harapan untuk menghasilkan keturunan yang memiliki gabungan sifat unggul dari kedua induknya untuk selanjutnya akan dijadikan bibit. Biasanya bibit unggul yang disebarluaskan kepada petani atau peternak merupakan galur murni dengan genotipe dominan homozigot, sehingga sifat unggulnya akan terus nampak meskipun ditanam berulangkali. Mencari bibit unggul merupakan salah satu cara untuk meningkatkan produksi pangan. Sifat unggul yang dimaksud biasanya sifat yang sesuai dengan kepentingan manusia (sesuai dengan tujuan manusia). Tumbuhan dan hewan bibit unggul diharapkan memiliki sifat-sifat menonjol (unggul), antara lain tahan terhadap penyakit, umur lebih pendek (cepat menghasilkan), produksi tinggi, rasa enak, hasil tidak cepat rusak/busuk, tahan kering, dan cepat beradaptasi dengan lingkungan. Selain pada tumbuhan dan hewan, konsep genetika ini juga bisa diterapkan dalam kehidupan manusia yaitu dalam menentukan pasangan hidup manusia kelak. Karena manusia juga ingin memperbaiki kehidupan dan melestarikan jenisnya, maka manusia sebagai salah satu agen genetika memiliki kriteria tertentu untuk menentukan pasangan hidupnya dengan memperhatikan ”Bibit, Bebet dan Bobot”. Andaikata ketiga kriteria di atas bisa diterapkan maka keturunan yang dihasilkan dari suatu proses perkawinan, diharapkan memiliki sifat-sifat unggul yang dimiliki oleh orang tuanya. Sehingga konsep genetika secara empiris bisa diterapkan, terutama dalam memilih pasangan hidup sesuai dengan kriteria yang ditetapkan oleh si pemilih



H. KD terkait materi hereditas (pewarisan sifat) KD pada kurikulum 2013 yang terkait materi hereditas (pewarisan sifat) terdapat di kelas IX, pada: KD. 3.8 mengidentifikasi proses dan hasil pewarisan sifat serta penerapannya dalam pemuliaan mahluk hidup. KD 4.7 Melakukan percobaan sederhana untuk menemukan hukum pewarisan sifat mahluk hidup di. 37



38



BAB III PENUTUP A.



Simpulan



Dari pembahasan diatas dapat disimpulkan sebagai berikut: 1. Pewarisan Sifat dapat di tentukan oleh Kromosom dan Gen. Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (Hereditas). Sedangkan Gen adalah unit terkecil yang terletak pada bagian Kromosom yang disebut lokus. Fungsi Gen adalah menyampaikan informasi genetik kepada keturunannya dan mngendalikan perkembangan dan metabolisme sel 2. Istilah-istilah yang perlu difahami dalam belajar tentang hereditas: haploid, diploid, dominan, resesif, genotif, fenotif, hybrid, filial, alel, homozigot, heterozigot, parental dan filial. 3. Gregor Johnn Mendel, merupakan orang yang pertama kali mempelajari, mengamati serta melakukan percobaan tentang pewarisan sifat, dengan menggunakan tanaman kacang ercis ( Pisum sativum).Dari percobaan tersebut dihasilkanlah hukum-hukum mendel yang merupakan dasar didalam mempelajari tentang pewarisan sifat, baik pada manusia, hewan maupun tumbuhan. 4. Penyimpangan semu hukum Mendell merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum Mendell. Meskipun tampak berbeda sebenarnya rasio fenotif yang diperoleh merupakan modifikasi dari penjumlahan rasio fenotif hukum Mendel semula. Macam penyimpangan hukum Mendell adalah sebagai berikut:interaksi gen (atavisme), kriptomeri, polimeri, epistasis, dan hipostasis 5. Pola-pola hereditas mempelajari berbagai macam cara pewarisan sifat, yang meliputi: Pautan (linkage), Pindahsilang (crossing over), Pautan sex (sex linkage), Gagal berpisah (non disjunction), Determinasi sex dan Gen letal 6. Pewarisan sifat pada manusia diwariskan melalui kromosom autosomal dan gonosom. Baik secara dominan maupun resesif, homozigot maupun heterozigot.



39



7. Manfaat pewarisan sifat dalam kehidupan dapat dilihat dalam bidang pertanian dan peternakan adalah dihasilkannya bibit unggul. Pada manusia digunaka untuk memperbaiki kehidupan dan melestarikan jenisnya.



B. Saran Dalam membelajaran materi hereditas kepada siswa, guru harus menggunakan alat dan media yang tepat sehingga dapat membantu dalam proses belajar mengajar, mengingat dalam materi hereditas atau genetika ini memerlukan penjelasan yang lebih kongrit misalkan dengan menggunakan benik genetika, atau pemberian tugas membuat pedigree dari silsilah keluarga masing-masing siswa, sehingga memudahkan mengetahui sifat-sifat yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya.



40



DAFTAR PUSTAKA CPO. 2007. Focus On Live Science. USA: Delta Education LLC Glencoe. 2006. Biology A Molecular Approach. America: BSCS Neil A. Campbell & Jane B. Reece. 2008. Biologi Edisi 8 (Terjemahan). Jakarta: Erlangga http://www.fhi.no/tema/gener-og-dna/fakta-om-gener-og-dna Sumber : http://wawashahab.blogspot.com/2012/02/kucing-siamase-siam.html Sumber



:



http://nicoutomo99.blogspot.com/2013/03/hukum-mendel-



i.html#.VUZvTPmWrIU



41