Referat Hipotiroid Kongenital [PDF]

Citation preview

Bagian Ilmu Kesehatan Anak



Tutorial Klinik



Fakultas Kedokteran Universitas Mulawarman



HIPOTIROID KONGENITAL



Disusun oleh Amelia Febrianti Buanawati 1810029009



Pembimbing dr. Anrih Roi Manthurio, Sp. A



Dibawakan dalam Rangka Tugas Kepaniteraan Klinik pada Laboratorium Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Mulawarman Samarinda 2020



1



LEMBAR PERSETUJUAN TUTORIAL KLINIK HIPOTIROID KONGENITAL



Sebagai salah satu tugas stase Ilmu Kesehatan Anak



Oleh : Amelia Febrianti Buanawati (1810029009)



Pembimbing



dr. Anrih Roi Manthurio, Sp. A



LAB / SMF ILMU KESEHATAN ANAK Fakultas Kedokteran Universitas Mulawarman RSUD Abdul Wahab Sjahranie 2020



2



KATA PENGANTAR Puji syukur penulis panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, berkat rahmat-Nya penulis dapat menyelesaikan Tutorial Klinik tentang “Hipotiroid Kongenital”. Tutorial ini disusun dalam rangka tugas kepaniteraan klinik di Laboratorium Ilmu Kesehatan Anak Rumah Sakit Abdul Wahab Sjahranie Samarinda. Pada kesempatan ini penulis menyampaikan penghargaan dan ucapan terima kasih kepada : 1. dr. Ika Fikriah, M. Kes., selaku Dekan Fakultas Kedokteran Universitas Mulawarman. 2. dr. Soehartono, Sp. THT-KL, selaku Ketua Program Studi Profesi Dokter Fakultas Kedokteran Universitas Mulawarman. 3. dr. A. Wisnu W., Sp. A, selaku Kepala Laboratorium Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Mulawarman. 4. dr. Anrih Roi Manthurio, Sp. A, selaku dosen pembimbing yang telah memberikan bimbingan dan saran selama penulis menjalani co-assistancedi Laboratorium Ilmu Kesehatan Anak, terutama di divisi Endokrinologi Anak. 5. Rekan-rekan dokter muda di Lab/SMF Ilmu Kesehatan Anak RSUD AWS/FK Universitas Mulawarman. Penulis menyadari terdapat ketidaksempurnaan dalam penulisan, sehingga penyusun mengharapkan kritik dan saran demi penyempurnan tutorial klinik ini.Akhir kata, semoga tutorial klinik ini berguna bagi penyusun sendiri dan para pembaca. Samarinda, Agustus 2020



Penyusun



3



DAFTAR PUSTAKA



KATA PENGANTAR............................................................................................3 DAFTAR PUSTAKA.............................................................................................4 BAB 1 PENDAHULUAN......................................................................................5 1.1 Latar Belakang.................................................................................................5 1.2 Tujuan Penulisan.............................................................................................6 BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA.............................................................................7 2.1 Definisi..............................................................................................................7 2.2 Epidemiologi.....................................................................................................7 2.3 Etiologi..............................................................................................................8 2.4 Patofisiologi......................................................................................................8 2.5 Gejala Klinis.....................................................................................................9 2.6 Skrining dan Diagnosis..................................................................................10 2.7 Penatalaksanaan............................................................................................12 2.8 Pemantauan....................................................................................................14 2.9 Pencegahan.....................................................................................................17 BAB 3 PENUTUP................................................................................................18 3.1 Kesimpulan.....................................................................................................18 3.2. Saran..............................................................................................................18 DAFTAR PUSTAKA...........................................................................................19



4



BAB 1 PENDAHULUAN



1.1 Latar Belakang Hipotiroid kongenital (HK) adalah salah satu penyebab retardasi mental pada anak yang dapat dicegah jika diketahui dan diterapi sejak dini. Hormon tiroid berperan dalam perkembangan susunan saraf pusat (antara lain migrasi dan mielinisasi). Diketahui bahwa 95% HK tidak memperlihatkan tanda dan gejala klinis yang khas saat lahir dan durasi intervensi dini untuk mencegah retardasi mental singkat. Oleh karenanya, sebagian besar negara maju telah melakukan program skrining neonatal untuk deteksi dini HK. Angka kejadian HK secara global berdasarkan hasil skrining neonatal adalah 1:2000 sampai 1:3000, sedangkan pada era pra-skrining angka kejadiannya adalah 1:6700 kelahiran hidup. Angka kejadian di beberapa negara Asia Pasifik yang telah melakukan skrining neonatal HK secara nasional adalah sebagai berikut yaitu Australia 1:2125, New Zealand, 1:960, China 1:2468, Thailand 1:1809, Filipina 1:2673, Singapura 1:3500, dan Malaysia 1:3029. Skrining HK neonatal di Indonesia belum terlaksana secara nasional baru sporadis di beberapa daerah di rumah sakit tertentu. Program pendahuluan skrining HK neonatal di 14 provinsi di Indonesia memberikan insiden sementara 1:2513. Berdasarkan data registri HK Unit Koordinasi Kerja Endokrinologi Anak Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) yang bersumber dari beberapa rumah sakit tertentu di Indonesia, sebagian besar penderita HK mengalami keterlambatan diagnosis sehingga mengalami gangguan pertumbuhan dan perkembangan motorik serta gangguan intelektual. Hasil penelitian di Indonesia oleh Pulungan dkk. memperlihatkan keterlambatan pada pemberian terapi awal mempengaruhi IQ, yaitu rata-rata 51 pada kasus-kasus yang mendapatkan terapi awal pada usia 1,5 tahun. Pada penelitian ini juga memperlihatkan bahwa kadar FT4 normal mempertahankan perkembangan intelektual yang lebih baik pada sisa waktu perkembangan otak. Hipotiroid kongenital dapat bersifat transien atau permanen dan di klasifikasikan sesuai letak gangguannya: primer (di kelenjar tiroid) atau 5



sekunder/sentral (di hipofisis dan/atau hipotalamus); berat ringannya hipotiroid: (kadar serum TSH > 100 mIU/L dianggap berat; dan usia awitan hipotiroid (intrauterin lebih berat)). Bentuk yang paling sering ditemukan adalah HK primer permanen (kadar serum TSH tinggi) akibat disgenesis tiroid. Pada HK permanen pengobatan harus dilakukan seumur hidup sedangkan untuk yang transien tidak perlu. 1.2 Tujuan Penulisan Tujuan penulisan tutorial klinik ini untuk mempelajari mengenai tentang Hipotiroid Kongenital.



BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA 6



2.1 Definisi Hipotiroid kongenital adalah keadaan menurun atau tidak berfungsinya kelenjar tiroid yang didapat sejak lahir. Hal ini terjadi karena kelainan anatomi atau gangguan metabolisme pembentukan hormon tiroid atau defisiensi iodium (Kemenkes RI, 2014). 2.2 Epidemiologi Angka kejadian hipotiroid kongenital bervariasi antar negara, dipengaruhi oleh faktor etnis dan ras. Diseluruh dunia angka kejadian hipotiroid kongenital 1:3000 dengan kejadian sangat tinggi didaerah kurang iodium 1:300900. Prevalensi lebih tinggi pada keturunan asia dan sangat jarang pada populasi kulit hitam (Kemenkes RI, 2014). Kasus hipotiroid kongenital di jepang 1:7.600 / jumlah kelahiran. Di Singapura 1:3000-3500, sedangkan negara terdekat kita malaysia 1;3026 (Kemenkes RI, 2015). Prevalensi hipotiroid di Indonesia belum diketahui secara pasti. Berdasarkan data di unit endokrinologi dari beberapa rumah sakit di Indonesia tahun 2010 ditemukan 595 kasus hipotiroid kongenital. Di RSCM pada tahun 1992-2004 terdapat 93 kasus dengan perbandingan perempuan terhadap laki-laki adalah 57:36 (61%:39%). Tahun 2012-2013 di RSCM dan RSHS menunjukkan bahwa kejadian hipotiroid kongenital tahun 2000-2014 dari 213.669 bayi baru lahir yang di skrining hipotiroid kongenital, didapatkan hasil positif sejumlah 85 bayi atau 1:2513 ini menunjukkan bahwa angka tersebut lebih tingg/i dari rasio global yaitu 1:3000. Lebih dari 70% penderita hipotiroid kongenital di diagnosis setelah umur 1 tahun, hanya 2,3% yang didiagnosis kurang dari 3 bulan. Berdasarkan Riset Kesehatan (Riskesdas) 2007 didapatkan kadar Thyroid Stimulating Hormon (TSH) sebagai salah satu penunjang diagnostik hipotiroid sebesar 2,7% pada laki-laki dan 2,2% perempuan (Kemenkes RI, 2015).



2.3 Etiologi Penyebab Hipotiroid Kongenital diantaranya:



7



1. Penyebab bawaan (kongenital) : Disgenetik kelenjar tiroid: ektopik, agenesis, aplasi atau hipoplasi., Dishormonogenesis, ’Hypothalamicpituitary hypothyroidism’. 2. Bersifat sementara :



Induksi obat-obatan, Antibodi maternal,



Idiopatik. Ibu mendapat: Bahan goitrogen atau Pengobatan yodium radio-aktif. 3. Penyebab yang didapat (”acquired”) : tiroiditis limfositik menahun, bahan-bahan goitrogen (yodium, tiourasil, dsb), tiroidektomi, penyakit infiltratif (sistinosis, hipopituitarisme).



2.4 Patofisiologi Hormon Tiroid yaitu Tiroksin yang terdiri dari Triiodotironin (T3) dan Tetra-iodotironin (T4), merupakan hormon yang diproduksi oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok). Pembentukannya memerlukan mikronutrien iodium. Hormon ini berfungsi untuk mengatur produksi panas tubuh, metabolisme, pertumbuhan tulang, kerja jantung, syaraf, serta pertumbuhan dan perkembangan otak. Dengan demikian hormon ini sangat penting peranannya pada bayi dan anak yang sedang tumbuh. Kekurangan hormon tiroid pada bayi dan masa awal kehidupan, bisa mengakibatkan hambatan pertumbuhan (cebol/stunted) dan retardasi mental (keterbelakangan mental). Perjalanan hormon tiroid dalam kandungan dapat dijelaskan sebagai berikut. Selama kehamilan, plasenta berperan sebagai media transportasi elemenelemen penting untuk perkembangan janin. Thyroid releasing hormone (TRH) dan iodium yang berguna untuk membantu pembentukan hormon tiroid (HT) janin bisa bebas melewati plasenta. Demikian juga hormon tiroksin (T4). Namun disamping itu, elemen yang merugikan tiroid janin seperti antibodi (TSH receptor antibody) dan obat anti tiroid yang dimakan ibu, juga dapat melewati plasenta. Sementara TSH, yang mempunyai peranan penting dalam pembentukan dan produksi HT, justru tidak bisa melewati plasenta. Dengan demikian dapat disimpulkan bahwa keadaan hormon tiroid dan obat obatan yang sedang dikonsumsi ibu sangat berpengaruh terhadap kondisi hormon tiroid janinnya.



8



Bayi HK yang baru lahir dari ibu bukan penderita kekurangan iodium, tidak menunjukkan gejala yang khas sehingga sering tidak terdiagnosis. Hal ini terjadi karena bayi masih dilindungi hormon tiroid ibu melalui plasenta. Di daerah endemik kekurangan iodium (daerah GAKI), ibu rentan menderita kekurangan iodium dan hormon tiroid sehingga tidak bisa melindungi bayinya. Bayi akan menunjukkan gejala lebih berat yaitu kretin endemik. Oleh karena itu, dianjurkan untuk dilakukan skrining terhadap ibu hamil di daerah GAKI menggunakan spesimen urin untuk mengetahui kekurangan iodium. 2.5 Gejala Klinis Masa pembentukan jaringan otak dan periode pertumbuhan pesat susunan saraf pusat terjadi pada masa kehamilan dan tiga tahun pertama kehidupan anak. Bila seorang bayi dengan hipotiroid kongenital tidak diketahui dan tidak diobati sejak dini, pertumbuhannya akan terhambat dan mengalami retardasi mental. Hipotiroid kongenital dapat terjadi permanen seumur hidup atau hanya sementara (transien), tetapi karena terjadi pada masa perkembangan pesat otak dapat berdampak besar pada perkembangan anak (Kemenkes RI, 2015). Hipotiroid kongenital yang terjadi pada bayi baru lahir dengan ibu bukan penderita kekurangan iodium, tidak menunjukkan gejala yang khas karena bayi masih dilindungi hormon tiroid ibu melalui plasenta. Pada bayi hipotirod kongenital dari ibu yang menderita kekurangan iodium gejalanya lebih berat (Kemenkes RI, 2014). Lebih dari 95% bayi dengan HK tidak memperlihatkan gejala saat dilahirkan. Kalaupun ada sangat samar dan tidak khas. Tanpa pengobatan, gejala akan semakin tampak dengan bertambahnya usia. Hipotiroid juga dapat menyebabkan gangguan pubertas dan fertilitas. Beberapa penderita menunjukkan pubertas dini dengan macro-orchidism pada laki-laki dan pembesaran ovarium disertai kista multipel pada anak wanita. Gejala dan tanda yang dapat muncul: a.



letargi (aktivitas menurun)



9



b.



ikterus (kuning)



c.



makroglosi (lidah besar)



d.



hernia umbilikalis



e.



hidung pesek



f.



konstipasi



g.



kulit kering



h.



skin mottling (cutis marmorata)/burik



i.



mudah tersedak



j.



suara serak



k.



hipotoni (tonus otot menurun)



l.



ubun-ubun melebar



m.



perut buncit



n.



mudah kedinginan (intoleransi terhadap dingin)



o.



miksedema (wajah sembab)



p.



udem scrotum



2.6 Skrining dan Diagnosis Interpretasi hasil skrining 1. Deteksi dini HK melalui skrining pada bayi baru lahir adalah strategi terbaik saat ini. 2. Skrining hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir dilakukan dengan memeriksa TSH. 3. Pemeriksaan TSH pada bayi aterm dilakukan pada usia 2- 4 hari atau saat akan keluar dari Rumah Sakit. 4. Skrining HK pada bayi baru lahir dinyatakan positif jika kadar TSH ≥ 20 mU/L. 5. Bayi dengan hasil skrining positif harus dikonfirmasi dengan pemeriksaan ulang serum TSH dan FT4. 6. Diagnosis HK ditegakkan bila kadar TSH tinggi dan FT4 rendah. 7. Pada bayi yang tidak dilakukan skrining diagnosis ditegakkan melalui gejala klinis dan pemeriksaan serum TSH dan FT4.



10



Pemeriksaan serum TSH dan FT4 harus selalu merujuk pada rentang nilai normal yang sesuai usia, sehingga nilai normal neonatus yang digunakan untuk menilai hasil skrining HK pada neonatus. Deteksi dan terapi dini HK melalui program skrining neonatal mencegah kecacatan



karena



gangguan



perkembangan



saraf



dan



mengoptimalkan



perkembangannya. Tujuan skrining neonatal adalah mendeteksi semua bentuk HK primer baik yang ringan, sedang, dan berat. Strateginya adalah dengan mendeteksi HK berat sedini mungkin, Kecacatan yang disebabkan HK primer sebagian besar karena pasien tidak mendapat terapi sebelum usia 3 bulan. Skrining dengan menggunakan pemeriksaan TSH merupakan pemeriksaan yang paling sensitif untuk mendeteksi HK primer. Skrining HK primer efektif pada usia setelah 24 jam, meskipun waktu yang terbaik untuk pemeriksaan adalah 48 jam sampai dengan 72 jam setelah lahir. Pemeriksaan yang dilakukan sebelum usia 48 jam meningkatkan angka positif-palsu karena adanya TSH surge pada bayi baru lahir.



Skrining menurut NHI (QUEBECH)



11



Ket: total skor: 13; skor: 1-3 hipotiroid transient; skor ≥ 4 diduga positif hipotiroid



No.



Gejala Klinis



(bobot score)



1



Sulit menelan



1



2



Konstipasi



1



3



Lemas/tidak aktif



1



4



Hipotonia



1



5



Hernia Umbilikalis



1



6



Lidah membesar



1



7



Kulit bintik-bintik



1



8



Kulit kering dan kasar



1.5



9



UUK terbuka



1.5



10



Tipe wajah Khas



3



12



2.7 Penatalaksanaan Tujuan tatalaksana HK adalah menjamin pertumbuhan dan perkembangan (neurodevelopment) seoptimal mungkin mencapai potensi genetiknya. Untuk mencapai



hal



tersebut



perlu



dipertimbangkan



faktor-faktor



yang



akan



memengaruhi hasil pengobatan yaitu kecukupan obat, berat ringannya HK, kepatuhan, sosioekonomi dan komorbiditas. Pemantauan jangka panjang secara periodik FT4 dan TSH sangat penting, untuk menjamin kadar tiroid yang adekuat. 1. Jenis obat -



L-T4 (levotiroksin) merupakan satu-satunya obat untuk HK.



-



Levotiroksin diberikan sesegera mungkin setelah diagnosis ditegakkan.



-



Terapi terbaik dimulai sebelum bayi berusia 2 minggu.



13



2. Dosis -



Dosis awal levotiroksin adalah 10-15μg/kgBB/hari



-



Dosis selanjutnya disesuaikan dengan hasil pemeriksaan TSH dan FT4 berkala dengan dosis perkiraan sesuai umur seperti dalam tabel 1.



3. Cara Pemberian -



Pemberian levotiroksin secara oral



-



Tablet bisa dihancurkan dan dicampurkan dengan air minum



-



Orang tua harus dijelaskan cara pemberian levotiroksin dan pentingnya ketaatan minum obat.



-



Levotiroksin bisa diberikan pagi atau malam hari sebelum atau bersama dengan makan asalkan diberikan dengan cara dan waktu yang sama setiap harinya.



-



Pemberian levotiroksin tidak boleh bersamaan dengan pemberian susu kedelai, zat besi, dan kalsium.



4. Pengambilan keputusan terapi -



Hasil skrining menggunakan kertas saring yang positif (TSH ≥ 20 mU/L) harus dikonfirmasi dengan darah serum sebelum dimulai terapi.



-



Pengobatan harus segera dimulai jika FT4 serum rendah.



-



Hasil laboratorium yang meragukan (TSH yang tinggi tetapi FT4 normal) harus dirujuk ke PPK III atau dokter spesialis konsultan endokrinologi anak untuk dievaluasi dan ditangani lebih lanjut.



14



5. Penanganan lebih lanjut oleh dokter spesialis konsultan endokrin anak -



Penanganan kasus oleh dokter konsultan endokrin anak tergantung dari kondisi klinis, laboratoris dan pemantauan selanjutnya: a. Jika kadar TSH serum (vena) > 20 mU/L, terapi harus dimulai meskipun FT4 normal. b. Jika kadar TSH serum (vena) ≥ 6 - 20 mU/L sesudah usia 21 hari bayi sehat, dengan kadar FT4 normal, direkomendasikan untuk melakukan: 



investigasi lebih lanjut dengan antara lain pemeriksaan



pencitraan untuk mencari diagnosis pasti atau 



dilakukan diskusi dengan keluarga untuk memberikan



suplementasi levotiroksin segera dan dievaluasi ulang dikemudian hari saat tanpa mendapatkan pengobatan (usia 3 tahun) atau 



terapi ditunda dan diulang laboratorium 2 minggu



kemudian. Apabila tetap meragukan terapi akan segera diberikan. Pemberian terapi awal levotiroksin dalam 2 minggu pertama kehidupan menunjukkan hasil yang sangat bermakna terhadap perkembangan syaraf dan dalam mencapai outcome intelektual pada anak dengan HK. Berat ringannya HK ditentukan dari kadar T4 (apabila kadar T4