Referat Movement Disorder [PDF]

Citation preview

Referat Kecil



MOVEMENT DISORDER



OLEH : Rini Aptriani NIM. 1408465684



PEMBIMBING: dr. ENNY LESTARI, Sp.S



BAGIAN ILMU PENYAKIT SARAF FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS RIAU RSUD ARIFIN ACHMAD PROVINSI RIAU 2016



I.



Pendahuluan



Movement disorder atau gangguan gerak atau disebut juga dengan istilah gerakan involunter merupakan suatu penyakit sistem saraf pusat atau sindrom neurologis yang menyebabkan adanya kelebihan atau kekurangan gerakan yang tidak dapat dikontrol tubuh. Gangguan gerak ini terkait adanya perubahan patologik pada ganglia basalis yang meliputi nukleus kaudatus, putamen dan globus palidus.1 Gangguan gerak atau disebut juga dengan istilah gerakan involunter ialah suatu gerakan spontan yang tidak disadari, tidak bertujuan, tidak dapat diramalkan dan dikendalikan oleh kemauan. Gerakan involunter digolongkan sebagai gerakan abnormal, bisa sebagai gejala ataupun sebagai suatu diagosis penyakt/sindrom sendiri. 2 Contoh gangguan gerak yaitu korea, atetosis, hemiballismus, dan penyakit Parkinson.3



II.



Ganglia Basalis



II.1



Anatomi ganglia basalis



Ganglia basalis meliputi semua nukleus yang berkaitan secara fungsional di dalam substansia alba telensefali. Nuklei utama ganglia basalis adalah nukleus kaudatus, putamen dan globus palidus. Nuklei tersebut berhubungan satu dengan yang lainnya, dan dengan korteks motorik, dalam sirkuit regulasi yang kompleks. Nuklei tersebut memberikan efek inhibitorik dan eksitatorik pada korteks motorik. Struktur ini memiliki peran penting pada inisiasi dan modulasi pergerakan serta kontrol tonus otot.4 Nukleus kaudatus membentuk bagian dinding ventrikel lateral berbentuk lengkung. Kaput nukleus kaudatus membentuk dinding lateral ventrikel lateral, bagian kaudal membentuk atap kornu inferius pada ventrikel lateral di lobus temporalis, membentang hingga amigdala, yang terletak di ujung anterior kornu inferius.4 Putamen terletak di lateral globus palidus menyelubungi seperti tempurung dan membentang melebihi globus palidus di bagian rostral dan kaudal, dipisahkan oleh lamina medularis medialis. Nukleus kaudatus dan putamen dihubungkan oleh jembatan kecil substansia grisea. Keduanya dinamakan korpus striatum atau striatum.4 Globus palidus terdiri dari segmen internal dan eksternal. Struktur ini disebut juga paleostriatum. Putamen dan globus palidus disebut nukleus lentiformis atau nukleus lentikularis.4



Gambar 1. Anatomi ganglia basal5



II.2



Fungsi Ganglia basalis3 Nuclei basalis berhubungan satu dengan yang lain dan dihubungkan dengan



berbagai area susunan saraf pusat oleh neuron-neuron yang sangat kompleks. Pada dasarnya, corpus striatum menerima informasi aferen dari hampir seluruh cortex serebri, talamus, subtalamus, dan batang otak, termasuk substansia nigra. Informasi dintegrasikan di dalam corpus striatum dan aliran keluar berjalan kembali ke area-area yang disebutkan di atas. Lintasan sirkuler ini diduga berfungsi sebagai berikut. Aktivitas nuclei basalis dinisiasi oleh informasi yang diterima dari area premotorik dan area motorik suplementer, korteks sensorik primer, talamus, dan batang otak. Aliran keluar dari nuclei basalis dialirkan melalui globus palidus, yang kemudian mempengaruhi aktivitas area motorik corteks serebri atau pusat-pusat motorik lain di batang otak. Jadi, nuclei basalis mengendalikan gerakan otot dengan memengaruhi corteks serebri dan tidak memiliki kontrol langsung jaras desenden ke



batang otak dan medula spinalis. Dengan cara ini, nuceli basalis membantu regulasi gerakan voluntar dan pembelajarab keterampilan motorik. Kerusakan pada kortek primer menyebabkan seseorang sulit melakukan gerakan-gerakan halus dan tangkas pada tangan dan kaki sisi tubuh yang berlawanan. Namun, gerakan umum yang kasar pada ekstremimtas sisi kontralateral masih dapat dilakukan. Jika kemudian terjadi kerusakan corpus striatum, timbul paralisis pada gerakan-gerakan kasar tersebut pada sisi ekstremitas yang berlawanan. Nuclei basalis tidak hanya memengaruhi timbulnya sebuah gerakan tertentu seperti pada ekstremitas, tetapi juga membantu mempersiapkan gerakan. Hal ini dapat terjadi dengan mengendalikan gerakan aksial dan gelang bahu/panggul serta penempatan bagian-bagian proksimal ekstremitas. Aktivitas neuron-neuron tertentu di globus palidus meningkat sebelum terjadi gerakan aktif pada otot-otot ekstremitas bagian distal. Fungsi persiapan ini memungkinkan badan da ekstremitas berada dalam posisi yang sesuai sebelum bagian motorik primer cortkes serebri mengaktifkan gerakan tertentu pada tangan dan kaki.



Gambar 2. Hubungan fungsional nuclei basalis3



III.



Patofisiologi gerakan involunter Pada keadaan normal, terdapat arus rangsang kortiko-kortikal yang melalui inti-inti



basal (ganglia basalis) yang mengatur kendali korteks atas gerakan volunter dengan proses inhibisi secara bertingkat. Ganglia basalis juga berperan mengatur dan mengendalikan keseimbangan antara kegiatan neuron motorik alfa dan gama.2 Dalam fungsi ganglia basalisa ini, diakui pentingnya peranan asupan sensorik dan reflek menegakkan tubuh dan reflek postural. Di antara inti-inti basal, maka globus palidus merupakan stasiun neuron eferen terakhir, dan yang kegiatannya diatur oleh asupan dari korteks, nukleus kaudatus, putamen, substansia nigra, dan inti subtalamik.2 Gerakan involunter yang timbul akibat lesi difus pada putamen dan globus palidus disebabkan oleh terganggunya kendali atas refleks-refleks dan rangsang yang masuk, yang dalam keadaan normal turut mempengaruhi putamen dan globus palidus. Hal ini disebut release phenomenon, yang berarti hilangnya aktivitas inhibisi yag normal.2 Adapun lesi pada putamen menghasilkan gerakan atetosis disertai gerakan ikutan bertambah, sedangkaan kepekaan rangsang motorneuron dan refleks peregangan-tonik menurun (kebalikan parkinsonisme). Sementara itu inti subtalamik lebih berperan pada keseimbangan anggota pada sisi kontralateral, baik pada sikap tubuh istirahat maupun dalam gerakan volunter. Lesi pada inti menimbulkan hemibalismus.2 Sehubungan dengan fungsi dan peran sistem ekstrapiramidal, maka berbagai neurotransmiter turut berperan. Neurotransmiter tersebut meliputi: - Dopamin, bekerja pada jalur nigrostriatal dan pada sistem mesolimbik dan -



mesokortikal tertentu GABA berperan pada jalur/neuron-neuron striatonigral Glutamat, bekerja pada jalur kortikostriatal Zat-zat neurotransmiter kolinergik digunakan pada neuron-neuron talamostriatal Substansi P dan metenkefalin terdapat pada jalur striopalidal dan strionigral



-



peptidergik Kolesistokinin dapat ditemukan bersama dopamin dalam sistem neuronal yang sama



Dengan demikian diduga bahwa gejala-gejala klinik penyakit pada ganglia basalis ditimbulkan oleh ketidakseimbangan dalam kegiatan neuron kolinergik dan dopaminergik serta reseptor-reseptornya.2 IV. Jenis-jenis gerakan involunter 1. Parkinsonisme Etiologi dan patogenesis



Penyakit progresif ini disebabkan oleh degenerasi neuron di dalam substansia nigra dan sedikit lebih luas pada globus palidus, putamen, dan nukleus kaudatus. Degenerasi neuron substansia nigra yang mengirimkan akson ke korpus striatum mengakibatkan berkurangnya pelepasan neurotransmiter dopamin di dalam korpus striatum. Hal ini mengakibatkan hipersensitivitas reseptor dopamin pada neuron-neuron postsinaps di dalam striatum.3 Selain penyakit parkinson idiopatik suatu kondisi neurodegeneratif , ada pula parkinsonisme bentuk simtomatik yang disebabkan oleh lesi struktural/inflamasi susunan saraf pusat, atau oleh pengaruh toksik. Dengan demikian, parkinsonisme dapat terjadi misalnya pada terapi (neuroleptik, antiemetik, antagonis kalsium, obat antihipertensi yang mengandung reserpin) serta pada ensefalitis, lesi iskemik, intoksikasi, dan gangguan metabolik.4 Jika manifestasi parkinsonisme yang khas timbul bersamaan dengan defisit neurologis lain yang menunjukkan disfungsi struktur saraf pusat lain selain ganglia basalia, dikatakan terdapat sindrom Parkinson plus. Ada beberapa sindrom parkinson plus, contohnya parkinsonisme, paralisis bola mata vertikal, dan kaku kuduk yang jelas membuat trias klinis yang khas pada sindrom Steele-Richardson-Olszewski, juga dikenal sebagai kelumpuhan supranuklear progresif. Sebaliknya, disfungsi otonom berat, instbilitas postural, dan defisit yang melibatkan komponen sistem saraf pusat lain (misalnya tanda-tanda traktus piramidalis) terlihat pada atrofi multipe sistem.4



Manifestasi Klinis4 Hilangnya aferen dopaminergik pada striatum menyebabkan penurunan gerakan volunter (hipokinesia), tonus otot yang terus menerus meningkat dan tegang (rigiditas), dan gerakan osilasi pada frekuensi 4-6 Hz saat ekstremitas pada keadaan istirahat (tremor istirahat) Penyakit parkinson memiliki tiga subtipe klinis yang ditentukan oleh manifestasi motorik yang predominan pada masing-masing tipe: -



Rigiditas-akinetik



Dikenali pada fase awal sebagai penurunan gerakan yang semakin memberat, termasuk hilangnya gerakan tambahan pada lengan, perlambatan gaya jalan, berkurangnya ekspresi wajah hipomimia), dan stooped posture yang khas. Beberapa pasien pada awalnya mengeluh kaku pada bahu (frozen shoulder) yang sering dirujuk ke ortopedi sebelum perjalanan penyakit yang progresif menunjukkan diagnosis sebenarnya. -



Dominan-tremor Terutama mengalami tremor istirahat berfrekuensi rendah, umumnya unilateral pada onset penyakit.



-



Tipe gabungan Manifestasi yang kurang lebih sama antara akinesia, rigiditas, dan tremor.



2. Korea Pada sindrom ini, pasien menunjukan gerakan-gerakan involunter, cepat, menghentak, ireguler, dan tidak berulang.3 a. Korea Huntington Etiologi dan patogenesis Penyakit Huntington adalah penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan dengan onset tersering pada masa dewasa. Penyakit ini disebabkan oleh sebuah defek pada gen kromosom 4. Gen ini mengkodekan protein huntingtin yang fungsinya masih belum diketahui. Kodon GAG yang mengkodekan glutamin diulangi lebih banyak daripada normal. Penyakit ini mengenai pria dan wanita dengan frekuensi yang sama.3 Pada penyakit ini, terjadi degenerasi neuron-neuron yang mensekresi GABA, substansi P dan asetilkolin di jaras inhibisi striatonigra. Degenerasi ini mengakibatkan neuron-neuron di substansia nigra yang mensekresikan dopamin menjadi lebih aktif sehingga jaras nigrostriata menginhibisi nukleus kaudatus dan putamen.3 Manifestasi klinis Penyakit Huntington secara klinis ditandai oleh gerakan involunter berdurasi singkat yang mengenai beberapa kelompok otot, yang umumnya terjadi secara acak (korea atau hiperkinesia koreiformis). Pasien pada awalnya mencoba untuk menggabungkan gerakan cepat ini dengan perilaku motorik volunter, sehingga pengamat dapat tidak menyadari bahwa



benar-benar terdapat gerakan involunter dan pasien justru tampak kaku dan gelisah. Namun, seiring dengan progresivitas penyakit hiperkinesia menjadi semakin berat dan sulit untuk ditekan. Kedutan pada wajah timbul seperti menyeringai, dan pasien semakin sulit untuk mengistirahatkan tungkainya, atau sulit untuk mempertahankan lidah pada posisi protrusi selama lebih dari beberapa detik (sehingga disebut lidah chameleon atau lidah trombon). Gangguan ini disertai oleh disartria da disfagia yang semakin memberat. Gerakan involunter yang mengganggu menjadi semakin jelas dengan stres emosional dan berhenti hanya pada saat tidur.4 Pada fase lanjut penyakit ini, hiperkinesia menurun dan menimbulkan rigiditas. Pada beberapa kasus, peningkatan tonus otot. Kemampuan kognitif pasien juga menurun, yakni terdapat demensia progresif.4 Pemeriksaan CT scan menunjukkan pembesaran ventrikulus lateralis yang terjadi akibat degenerasi nukleus kaudatus.3 b. Korea Sydenham Korea Sydenham adalah penyakit pada anak yang ditandai dengan gerakan-gerakan involunter yang cepat dan ireguler pada eksremitas, wajah, dan badan. Kondisi ini diebabkan oleh demam rematik. Struktur antigen bakteri streptokokus mirip dengan struktur protein di membran neuron striata. Antibodi penjamu tiddak hanya mengikat antigen bakteri tetapi juga menyerang membran neuron-neuron ganglia basalis. Hal inimenimbulkan gerakan-gerakan koreiform, yang bersifat sementara dan sembuh sempurna.3 3. Balismus Gangguan pergerakan yang jarang ini disebabkan oleh lesi nukleus subtalamikus. Kerusakan ini menimbulkan gerakan menyentak/melempar beramplitudo besar pada ekstremitas, yang dimulai dari sendi proksimal. Pada sebagian besar kasus gangguan ini hanya terjadi satu sisi saja (hemibalismus), kontralateral terhadap lesi.4 4. Atetosis Atetosis terdiri dari gerakan-gerakan yang lambat, bergelombang, dan menggeliat yang hampir selalu mengenai segmen-segmen distal ekstremitas. Degenasi globus palidus terjadi akibat pemutusan sirkuit yang melibatkan nuklei basalis dan korteks serebri.3



5. Distonia



Distonia ditandai dengan kontraksi otot involunter berdurasi lama yang menimbulkan gerakan aneh dan postur ekstremitas yang bengkok. Seperti jenis gagguan pergerakan lain yang disebabkan oleh lesi ganglia basalis, distonia memburuk dengan konsentrasi mental atau stres emosional dan membaik saat tidur. Pada interval ketika distonia tidak timbul, tonus otot pada gerakan pasif ekstremitas yang terkena cenderung menurun4. Pada beberapa variasi distonia, distonia yang terbatas pada satu kelompok otot disebut distonia fokal. Contohnya meliputi blefarospasme, penutupan mata involunter secara paksa akibat kontraksi muskulus orbikularis okuli, da tortikolis spasmodik, yaitu leher terputar distonik. Distonia generalisata, yang terdiri dari berbagai tipe, mengenai semua kelompok otot tubuh dengan derajat yang bervariasi. Pasien yang mengalami distonia generalisata paling sering terganggu oleh disartria dan disfagia yang berat yang biasanya membentuk bagian dari sindroma: pasien bicara seperti terburu-buru dan sulit dimengerti.4 Penyebab tepat abnormalitas fungsional pada ganglia basalia yang menyebabkan distonia saat ini masih belum dipahami.4 6. Tics Tics adalah gerakan involunter yang sifatnya berulang, cepat, singkat, stereotipik, kompulsif, dan tak berirama, dapat merupakan bagian dari kepribadian normal.2 Jenis-jenis tics meliputi: a. Tics sederhana, misalnya kedipan mata dan tics fasialis. Biasanya dijumpai pada anak yang cemas atau pada umur yang lebih tua dan dapat hilang secara spontan. b. Tics konvulsif atau tics herediter multipleks (sindrom Gilles de la Tourette). Dijumpai pada anak dengan tics sederhana yang kemudian berkembang menjadi multipleks. Penderita biasanya mengalami hambatan dalam pergaulan.2 7. Tremor Tremor adalah suatu gerakan osilasi ritmik, agak teratur, berpangkal pada pusat gerakan tetap dan biasanya dalam suatu bidang tertentu. Tremor meliputi tremor fisiologik dan patologik. Tremor patologik meliputi resting/static tremor, ataxic/intenttion tremor, dan postural/action tremor.2 a. Tremor fisiologik Tremor pada jari-jari, tangan, dan kaki yang timbul pada waktu seseorang yang mengalami stres. b. Resting/static tremor



Ditemukan pada sindrom parkinson, dengan frekuensi 6-10 kali perdetik, mengenai sendi pergelangan tangan dan sendi metakarpofalangeal. Tremor ini timbul pada waktu anggota gerak dalam keadaan istirahat. Dilengkapi dengan gerakan oposisi telunjuk dan ibu jari secara ritmik, diebut pill rolling. c. Ataxic/ intention tremor Tremor ini timbul pada saat melakukan gerakan dan tremor akan terjadi secara maksimal pada saat gerakan tangan mendekati sasaran. Tremor jenis ini merupakan akibat gangguan serebelum. d. Postural/action tremor Tremor ini timbul pada waktu anggota gerak melakukan gerakan dan kemudian dipertahankan dalam posisi tertentu.



Gambar 3. Klasifikasi tremor6



8. Mioklonus



Mioklonus adalah kontraksi suatu otot atau sekelompok otot yang tidak disadari dan bersifat mendadak, mengakibatkan gerakan yang dapat dilihat pada tempat/sendi yang bersangkutan. Gerakan otot ini biasanya tidak berirama, tidak sinkron, multipleks, spotan, atau dengan angsang sensorik, dan kadang-kadang dapat bersifat lokal atau ritmik. Gerakan abnormal mioklonus timbul akibat lesi atau kelainan pada SSPoleh karena gangguan metabolik, les fokal atau gangguan struktur SSP, dan familial. 2



Gambar 4. Tanda klinis dari gerakan involunter7



DAFTAR PUSTAKA 1. Kelompok Studi Gangguan Gerak Perhimpunan Dokter Spesialis Saraf Indonesia (PERDOSSI). Buku Panduan Tatalaksana Penyakit Parkinson dan Gangguan Gerak Lainnya. Jakarta: 2013. h.7-24



2. Perhimpunan Dokter Spesialis Saraf Indonesia. Buku Ajar Neurologi Klinis. Yogyakarta; UGM: 2008. h. 219-243 3. Snell RS. Neuroanaomi klinik Ed 5. Jakarta; EGC: 2006. h. 350-360 4. Baehr M, Frotscher M. Diagnosis Topik Neurologi Duus: Anatomi, Fisiologi, Tanda, Gejala. Edisi 4. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC: 2010. h. 292-308. 5. Waxman SG. Clinical Neuroanatoy 26th Edition. McGraw-Hill: 2010. p.143-146. 6. Abdo WF., et al. The Clinical Approach to Movement Disorder. 2010. p 29-37 7. Ondo WG.,Young R. Gait and Movement Disorder. American Academy of Neurology. 2013.