Amyotropic Lateral Sclerosis [PDF]

Citation preview

AMYOTROPIC LATERAL SCLEROSIS Disusun untuk memenuhi sebagai syarat Kepanitraan Klinik di Bagian Ilmu Penyakit Saraf RSUD Prof. Dr. Margono Soekarjo Purwokerto



Yudha Savestila 0810221142



Pengantar  Penyakit-penyakit sistem syaraf dengan perjalanan klinis yang memburuk progresif, biasa dikenal sebagai penyakit degeneratif.  Dalam penyakit neurodegeneratif, ALS merupakan penyakit neuron motorik yang luas dan ditandai dengan kelemahan otot tanpa perubahan pada sensorik. Wilson LM. Penyakit Neuron Motorik – Sklerosis Lateral Amiotropik. Dalam : Price SA, Wilson LM. (ed). Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit Edisi 6. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran ECG. 2006 : Hal. 1139.



Pengantar



(cont.)



 Penyakit ALS pertama kali digambarkan oleh Bell (1830) dan diberi nama oleh Charcot (1874).  Kata “amyotropic" berasal dari bahasa Yunani.  "a" yang berarti tidak atau tidak ada.  "myo" berarti otot.  "tropic" berarti makanan.  Bila ketiga kata tersebut digabungkan artinya "tidak adanya sumber makanan untuk otot" .  Kata "lateral" menunjukkan lokasi atau area pada Medulla Spinalis dimana terdapat sel-sel svaraf yang mengirim impuls dan mengatur gerakan otot-otot yang bersangkutan.  Suatu proses degenerasi pada area tersebut dapat mengeras (sklerosis). Wikipedia the Free Encyclopedia. Amyotrophic Lateral Sclerosis. Last Updated : April, 10th 2005 (available from : http://en.wikipedia.org/wiki/Amyotrophic_lateral_sclerosis cited on : Feb, 13th 2010).



Definisi  Amyotropic Lateral Sclerosis  penyakit degeneratif yang mengenai neuron motorik, bekembang dengan cepat dan progresif menyerang sel-sel syaraf atau neuron yang bertanggung jawab untuk mengontrol kerja otot-otot rangka.  Pada ALS, Upper Motor Neuron (UMN) dan Lower Motor Neuron (LMN) mengalami degenerasi, sehingga berhenti untuk mengirim impuls ke otot-otot. Amyotrophic Lateral Sclerosis [editorial]. Dalam : IDI-ONLINE (available from : www.idi-online.com cited on : Feb, 13th 2010).



Definisi



(cont.)



 Penyakit ini tidak mempengaruhi kemampuan seseorang untuk melihat, bau, rasa, mendengar, atau mengenali sentuhan, dan biasanya tidak mengganggu seseorang berpikir atau kemampuan kognitif lainnya.



National Institute of Neurogical Disorders and Stroke. Amyotrophic Lateral Sclerosis Information. ALS Association. Calabasas Hills, CA. Last updated : February, 10th 2010 (available from : http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/amyotrophiclateralsclerosis.htm cited on : Feb, 13th 2010.



Etiologi  Penyebab ALS masih belum diketahui sampai saat ini. Diduga terdapat beberapa penyebab, yaitu:  Predisposisi Genetik  Intoksikasi  Autoimun



Dangond F : Amyotrophic Lateral Sclerosis. Emedicine. Last updated : January, 26th 2010 (available from : http://emedicine.medscape.com/article/1170097-overview cited on : Feb, 13th 2010).



Etiologi



(cont.)



1.



Predisposisi Genetik  10 %  pola pewarisan autosomal dominan.  suatu lokus pada kromosom 21 yang merupakan gen pengatur enzim Super Oksida Dismutase (SOD) pengikat Cu/Zn. 2. Intoksikasi  Glutamat merupakan salah satu messenger kimiawi atau neurotransmitter pada otak.  penderita ALS mempunyai kadar Glutamat yang tinggi dalam serum dan cairan spinal. 3. Autoimun  Respon autoimun muncul ketika sistem imun tubuh menyerang sel-sel tubuh sendiri yang normal, hal tersebut dapat dijadikan kemungkian penyebab terjadinya degenerasi motor neuron pada ALS. Dangond F : Amyotrophic Lateral Sclerosis. Emedicine. Last updated : January, 26th 2010 (available from : http://emedicine.medscape.com/article/1170097-overview cited on : Feb, 13th 2010).



Patofisiologi  Perubahan patologis (di sel-sel kornu anterior Medulla Spinalis dan bagian bawah batang otak, serta neuron-neuron motorik dari korteks cerebri)  membentuk traktus kortikospinalis.  Neuron rusak  hilangnya kontrol motorik halus dan atrofi otot.  Degenerasi neuron-neuron motorik atas  hilangnya serabut mielin di traktus kortikospinal, kadang terdapat atrofi girus presentralis.  Kerusakan neuron-neuron ini  atrofi neurogenik otot-otot yang dipersyarafinya. Wilson LM. Penyakit Neuron Motorik – Sklerosis Lateral Amiotropik. Dalam : Price SA, Wilson LM. (ed). Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit Edisi 6. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran ECG. 2006 : Hal. 1139.



Epidemiologi  Penyakit ini tersebar luas diseluruh dunia, semua ras dan suku bangsa dapat terkena.     



Frekuensi Tingkat Morbiditas dan Mortalitas Ras Jenis Kelamin Umur



Dangond F : Amyotrophic Lateral Sclerosis. Emedicine. Last updated : January, 26th 2010 (available from : http://emedicine.medscape.com/article/1170097-overview cited on : Feb, 13th 2010).



Gambaran Klinis  Kerusakan yang sistemik melanda kornu anterior dan jaras kortikobulbar/ krtikospinal  Tandatanda LMN & UMN (+).  Di Batang Otak, inti-inti syaraf motorik dapat terkena sehingga lidah dan otot penelan dapat lumpuh secara bilateral, atrofi dan fasikulasi pada lidah tampak jelas. Sidharta P. Kelumpuhan LMN Akibat Lesi di Motorneuron. Dalam : Mardjono M, Sidharta P (ed). Neurologi Klinis Dasar. Penerbit Dian Rakyat. Jakarta : Hal. 39.



Gambaran Klinis



(cont.)



 Kelemahan akibat atrofi  distal ke proksimal  berlanjut melibatkan otot leher, lidah, faring dan laring sampai ke otot diafragma  kegagalan pernafasan.  Perkembangan gangguan dimulai dengan kelemahan  tangan dan sedikit pada kaki atau mulut dan tenggorokan. Kelemahan bisa berkembang pada salah satu bagian tubuh dibanding bagian lainnya dan biasanya berjalan ke tangan atau kaki. Sidharta P. Kelumpuhan LMN Akibat Lesi di Motorneuron. Dalam : Mardjono M, Sidharta P (ed). Neurologi Klinis Dasar. Penerbit Dian Rakyat. Jakarta : Hal. 39.



Diagnosis 



ALS adalah penyakit yang sangat sulit untuk di diagnosis.   



Anamnesis Pemeriksaan Fisik Pemeriksaan Penunjang



Protokol Penatalaksanaan Penderita ALS. Dalam : Protokol Penatalaksanaan Penderita Unit Saraf. RSUD Prof.DR.Margono Sukarjo : Hal. 53. ALS Association. Diagnosing ALS. Calabasas Hills, CA. Last updated :September, 2009 (available from : http://www.alsa.org/als/diagnosing.cfm?CFID=84585&CFTOKEN=69857032 cited on : Feb, 13th 2010).



Diagnosis Banding  Kompresi medulla spinalis servikalis.  Infeksi kronis pada mening dan medulla spinalis.  Neuropati dan polineuropati.  Syringomelia.  Miastenia Gravis.



Protokol Penatalaksanaan Penderita ALS. Dalam : Protokol Penatalaksanaan Penderita Unit Saraf. RSUD Prof.DR.Margono Sukarjo : Hal. 53.



Penatalaksanaan  Tak ada terapi yang spesifik bagi penderita ALS, yang ada hanyalah berupa terapi paliatif.  Riluzole (Rilutek) sebagai pengobatan terhadap ALS  Glutamate Pathway Antagonist).



 Baclofen (Lioresal) dan Tizanidine (Funaflex)  memulihkan spasme pada otot juga dapat dianjurkan.  Tindakan fisioterapi dan latihan secara rutin. Protokol Penatalaksanaan Penderita ALS. Dalam : Protokol Penatalaksanaan Penderita Unit Saraf. RSUD Prof.DR.Margono Sukarjo : Hal. 53. Dangond F : Amyotrophic Lateral Sclerosis. Emedicine. Last updated : January, 26th 2010 (available from : http://emedicine.medscape.com/article/1170097-overview cited on : Feb, 13th 2010).



Komplikasi  Pneumonia aspirasi.  Kegagalan nafas yang dapat berakhir dengan kematian.  Ketidakmampuan penderita dalam melakukan kegiatan sehari-hari.  Kelumpuhan anggota gerak.  Komplikasi lain dari penderita yang menggunakan kursi roda atau penderita yang hanya dapat berbaring, misalnya : ulkus dekubitus dan infeksi kulit. Dangond F : Amyotrophic Lateral Sclerosis. Emedicine. Last updated : January, 26th 2010 (available from : http://emedicine.medscape.com/article/1170097-overview cited on : Feb, 13th 2010).



Prognosis  Kebanyakan orang dengan ALS meninggal karena kegagalan pernapasan.  Biasanya dalam waktu 3 sampai 5 tahun dari timbulnya gejala.  Namun, sekitar 10 persen dari orangorang dengan ALS bertahan selama 10 tahun atau lebih. National Institute of Neurogical Disorders and Stroke. Amyotrophic Lateral Sclerosis Information. ALS Association. Calabasas Hills, CA. Last updated : February, 10th 2010 (available from : http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/amyotrophiclateralsclerosis.htm cited on : Feb, 13th 2010).



Selesai … Terima Kasih …