Bahan Ajar Materi Hereditas Pada Manusia [PDF]

Citation preview

MATERI “HEREDITAS PADA MANUSIA”



A. Kompetensi Dasar 3.7 Menganalisis pola-pola hereditas pada manusia 4.7 Menyajikan data hasil studi kasus tentang pola-pola hereditas pada manusia dalam berbagai aspek kehidupan



B. Landasan Teori Untuk mempelajari genetika manusia, biasanya digunakan pedigree (peta silsilah), yaitu catatan asal-usul seseorang mulai dari nenek moyang sampai generasi berikutnya dan menerapkan hasil penelitian genetika hewan. Hal itu dikarenakan antara hewan dan manusia mengandung persamaan sifat dan karakter. Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks. Pada pembelahan meiosis seorang perempuan hanya menghasilkan satu macam sel gamet, yaitu X, sedang pada laki-laki menghasilkan dua macam sel gamet, yaitu X dan Y. Oleh karena itu, dalam pembuahan ayah akan memberikan kromosom X kepada anak perempuan dan kromosom Y pada anak laki-laki. Ada beberapa penyakit yang diwariskan oleh kedua orang tua kepada anaknya. Penyakit ini disebut penyakit menurun. Umumnya, penyakit menurun bersifat resesif yang hanya muncul pada keadaan homozigot resesif, sedangkan yang bersifat heterozigot adalah normal carier (pembawa sifat). Penyakit/cacat ini ada yang diwariskan melalui autosom dan kromosom seks.



Ada beberapa penyakit yang dapat diturunkan dari orang tua kepada anakanaknya misalnya asma, diabetes melitus, kelainan jantung, dan lain-lain. Para peneliti mengalami kesulitan untuk menyelidiki sifat keturunan pada manusia karena tidak mungkin mengawinkan pasangan satu dengan yang lain sekehendak hati. 1. Jenis Kelamin Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu kromosom XX untuk perempuan dan kromosom XY untuk laki-laki. Berdasarkan susunan tersebut, kromosom perempuan bersifat homogametic, sedangkan susunan kromosom seks laki-laki bersifat heterogametic. Bila terjadi pembelahan meiosis, maka seorang perempuan hanya akan menghasilkan satu macam sel gamet yaitu X, sedangkan laki-laki akan menghasilkan dua macam sel gamet yaitu X dan Y. Perhatikan skema berikut ini!



Dari skema tersebut nampak jelas bahwa yang menentukan jenis kelamin anak adalah ayah, sebab ibu hanya menghasilkan satu macam kromosom seks, sedangkan ayah menghasilkan dua macam kromosom seks. Seorang ibu akan memberikan jenis kromosom seks yang sama baik kepada anak laki-laki maupun anak perempuan, sedangkan ayah akan memberikan kromosom X kepada anak perempuan dan kromosom Y kepada anak laki-laki.



2. Cacat atau Penyakit Menurun Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat disebabkan oleh gen yang terdapat pada autosom atau oleh gen yang terdapat pada kromosom seks (gonosom). Ciri cacat atau penyakit menurun yaitu tidak menular, sulit atau bahkan tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diusahakan agar tidak terjadi pada generasi berikutnya, dan umumnya disebabkan oleh gen resesif. a. Cacat atau Penyakit Menurun yang Tidak Terpaut Kromosom Seks Beberapa cacat dan kelainan menurun yang tidak terpaut kromosom seks atau bersifat autosomal, antara lain albinisma, polidaktili, fenilketonuria, diabetes melitus, thalassemia, dentinogenesis imperfecta, retinal aplasial, katarak, dan botak. 1) Albinisma Albinisma mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut albino. Albino merupakan kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. Abnormalitas pigmentasi ini terjadi karena tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi 3,4 dihidro fenilalanin, yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya, rambut dan kulitnya berwarna putih atau bule. Gen albino dikendalikan oleh gen resesif p dan gen P menentukan sifat kulit normal. Penderita albino mempunyai genotip pp, sedangkan orang normal mempunyai fenotip PP atau Pp.



2) Polidaktili Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah. Polidaktili dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja. Polidaktili disebabkan oleh gen dominan D sehingga penderita polidaktili mempunyai genotip DD atau Dd. Genotip orang berjari normal yaitu dd.



3) Fenilketonuria (FKU) Fenilketonuria adalah kelainan genetika karena tubuh tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin. Akibatnya, fenilalanin tertimbun dalam darah dan dibuang bersama urine. Penderita fenilketonuria mengalami keterbelakangan mental dan ber-IQ rendah. Secara fisik penderita fenilketonuria bermata biru, berambut putih, dan kulitnya mirip albino. Fenilketonuria disebabkan oleh gen resesif ph, sedangkan gen Ph menentukan sifat normal.



4) Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC) Phenylthiocarbamida (PTC) yaitu suatu senyawa kimia yang rasanya pahit. Sebagian besar orang yang dapat merasakan rasa pahit PTC disebut pengecap atau taster, sedangkan sebagian lainnya yang tidak dapat merasakan pahit disebut nontaster. Gen T menentukan sifat perasa PTC dan alelnya gen t yang bersifat resesif menentukan seseorang tidak dapat merasakan PTC atau disebut buta kecap.



5) Thalassemia Thalassemia merupakan kelainan genetika karena rendahnya pembentukan hemoglobin. Hal ini mengakibatkan kemampuan eritrosit untuk mengikat oksigen rendah. Thalassemia dikarenakan adanya kesalahan transkripsi mRNA dalam menerjemahkan kodon untuk asam amino globin. Thalassemia disebabkan oleh gen dominan Th, sedangkan alelnya menentukan sifat normal. Penderita thalassemia bergenotip ThTh (thalassemia mayor) atau Thth (thalassemia minor). Penderita thalassemia mayor keadaannya lebih parah daripada thalassemia minor. Penderita thalassemia mayor biasanya bersifat letal (mati).



6) Dentinogenesis Imperfecta Dentinogenesis imperfecta merupakan salah satu kelainan pada gigi, yaitu keadaan tulang gigi berwarna putih seperti air susu. Kelainan itu disebabkan oleh gen Dt, sedangkan gigi normal ditentukan oleh gen resesif dt.



7) Katarak Katarak



merupakan



kerusakan



pada



kornea



mata.



Katarak



dapat



mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan K, sedangkan alel resesif k menentukan sifat mata normal.



8) Botak Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. Hal ini berarti dengan genotip yang sama jika terdapat pada jenis kelamin yang berbeda akan menimbulkan ekspresi fenotip yang berbeda. Kebotakan ditentukan oleh gen B dan gen b untuk kepala berambut (normal). Orang yang bergenotip BB, baik perempuan maupun laki-laki akan mengalami kebotakan. Genotip Bb pada lakilaki mengakibatkan kebotakan, tetapi tidak untuk perempuan. Hal ini menunjukkan bahwa genotip Bb tidak mengakibatkan kebotakan pada perempuan.



9) Brachydactily (Brakhidaktili) Brachydactily adalah keadaan seseorang yang mempunyai jari-jari pendek atau tidak normal. Hal ini terjadi karena pendeknya tulang tulang pada ujung jari dan tumbuh menjadi satu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B. Orang yang normal akan mempunyai genotip homozigot resesif (bb). Genotip homozigot dominan (BB) menyebabkan individu letal.



10) Anonychia Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari sehingga pada jari tidak terdapat kuku. Kelainan ini akibat adanya gen dominan Ac, sedangkan gen ac tidak menimbulkan kelainan (normal).



11) Cystinuria (Sistinuria) Cystinuria adalah keadaan seseorang yang mempunyai kelebihan asam amino sistein yang sukar larut, diekskresikan dan ditimbun menjadi batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (CC).



b. Cacat dan Penyakit Menurun yang Terpaut Kromosom Seks Gen-gen yang terangkai pada kromosom kelamin disebut juga gen terangkai kelamin (sex lingkagegenes). Cacat dan penyakit yang diakibatkan oleh gen terangkai kelamin oleh gen resesif, yaitu buta warna, hemofilia, anodontia, dan hypertrichosis. Sementara itu, cacat dan penyakit yang diakibatkan oleh gen dominan terangkai kelamin, yaitu gigi cokelat.



1) Rangkai Kelamin oleh Gen Resesif a) Buta Warna



Buta warna disebabkan oleh gen resesif cb (dari kata colour blind) yang terpaut kromosom-X. Dengan demikian, wanita dapat normal homozigotik (XCbXCb) atau normal heterozigotik (XCbXcb) atau normal karier. Namun wanita buta warna (XcbXcb) jarang dijumpai. Dari skema di atas, tampak bahwa sifat ayah (buta warna) diwariskan kepada semua anak perempuan (normal karier) dan jika sifat ibu (buta warna) akan diwariskan kepada semua anak laki-lakinya. Cara pewarisan seperti ini dinamakan pewarisan bersilang (criss-crossinheritance). Buta warna dibedakan menjadi dua macam yaitu buta warna merahhijau dan buta warna total. Pada buta warna total, penderita hanya mampu membedakan warna hitam dan putih. Sementara itu, buta warna merah-hijau dibagi menjadi dua yaitu buta warna deutan, jika yang rusak bagian mata yang peka terhadap warna hijau dan buta warna protan jika yang rusak adalah bagian mata yang peka terhadap warna merah.



b) Hemofilia



Seorang penderita hemofilia yang mengalami luka, darahnya sukar membeku. Pada orang normal, pembekuan darah memerlukan waktu ± 5–7 menit. Sementara itu, pada penderita hemofilia darah akan membeku dalam waktu 50 menit sampai 2 jam. Hal ini mengakibatkan penderita akan meninggal karena kehabisan darah. Hemofilia disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom-X. Gen H mengakibatkan sifat normal pada darah dan gen h merupakan penyebab hemofilia. Wanita hemofilia tidak pernah dijumpai karena bersifat letal. Semua wanita normal dan beberapa di antaranya membawa sifat hemofilia. c) Anodontia Penderita anodontia tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya sehingga gigi tidak akan tumbuh. Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut pada kromosom-X, dan lebih sering dijumpai pada pria. Gen A menentukan pertumbuhan gigi normal dan alel resesif a menentukan anodontia.



d) Hypertrichosis



Hypertrichosis merupakan kelainan berupa tumbuhnya rambut pada bagian belakang telinga yang biasa dijumpai pada orangorang Pakistan dan India. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom Y sehingga faktor ini hanya diwariskan kepada anak laki-laki saja. 2) Rangkai Kelamin oleh Gen Dominan Penderita gigi cokelat, mempunyai gigi berwarna cokelat dan mudah rusak karena kurang email. Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan B yang terpaut kromosom-X. Alelnya yang bersifat resesif b menentukan gigi normal. Seorang laki-laki bergigi cokelat menikah dengan perempuan bergigi normal akan menghasilkan keturunan bergigi cokelat pada semua anak perempuannya dan bergigi normal pada semua anak laki-lakinya. 3. Golongan Darah Salah satu aplikasi (manfaat) mempelajari golongan darah seseorang adalah untuk transfusi darah. Oleh karena itu, dikenal istilah donor (yang memberikan darah) dan resipien (yang menerima transfusi darah). Begitu pentingnya darah bagi kehidupan manusia, penelitian mendalam tentang darah pun kian banyak dilakukan. Dua komponen penyusun darah adalah sel-sel darah (leukosit dan eritrosit) dan cairan (plasma). Plasma sendiri, terdiri dari fibrinogen (protein untuk pembekuan darah) dan serum. Penelitian mengenai penggolongan darah diawali oleh Dr. Karl Landsteiner pada tahun 1901. Dari hasil penelitiannya, diketahui bahwa di dalam sel darah merah (eritrosit) terdapat suatu substansi asing yaitu antigen yang akan bereaksi dengan substansi pada plasma darah yaitu



antibodi (zat anti). Selanjutnya, penggolongan darah pada manusia ini didasarkan pada antigen (aglutinogen) yang terdapat di dalam eritrosit. Pada materi ini akan dipelajari 3 sistem penggolongan darah, yaitu sistem A, B, O; sistem M, N; dan sistem Rhesus. a. Sistem ABO. Berbeda dengan pewarisan yang telah kalian pelajari sebelumnya, pewarisan golongan darah ini ditentukan oleh adanya alel ganda (beberapa alel atau seri alel yang terdapat dalam satu lokus yang sama). Simbol untuk alel tersebut adalah I (berasal dari kata isoaglutinin, merupakan protein pada permukaan sel eritrosit). Orang yang mampu membentuk aglutinogen A akan mempunyai alel IA, yang mampu membentuk aglutinogen B mempunyai alel IB, dan yang mampu membentuk aglutinogen A dan B mempunyai alel IA dan IB. Sementara itu, orang yang tidak mampu membentuk aglutinogen A dan B mempunyai alel resesif i. Golongan darah ditentukan oleh adanya interaksi alel-alel tersebut. 7 Jika pria bergolongan darah A menikah dengan wanita bergolongan darah B, maka kemungkinan golongan darah anak-anak yang dilahirkan adalah sebagai berikut: b. Sistem MN Penggolongan sistem ini ditemukan oleh Landsteiner dan Lavine, didasarkan pada ada tidaknya antigen M dan N. Jika pada penggolongan darah A, B, AB, dan O terdapat antibodi dalam darah seseorang, maka pada golongan darah ini darah seseorang tidak mengandung antibody M atau N. Oleh karena itu, untuk menguji apakah seseorang mempunyai antingen M atau N atau keduanya digunakan antibody dari kucing. Dengan tidak adanya antingen M atau N dalam darah manusia, maka penggolongan darah dengan sistem ini tidak berpengaruh atau tidak berperan dalam transfusi darah.



c. Sistem Rhesus Penemuan sistem ini sejak tahun 1940 oleh Landsteiner dan Wiener. Berdasarkan ada tidaknya faktor Rh (Rhesus) dalam eritrosit, golongan darah pada manusia dibedakan menjadi Rh+, yaitu jika mempunyai antigen Rh dan golongan darah Rh-, jika tidak mempunyai antigen Rh. Transfusi atau pencampuran darah dengan sistem Rh berbeda dapat menyebabkan terjadinya penggumpalan akibat ketidaksesuaian Rh yang disebut incompatibilitas rhesus. Pada perkawinan antara pria Rh+ homozigot (IRhI Rh) dengan wanita Rh– homozigot (Irh I rh), semua anak yang dilahirkan akan mempunyai Rh+. Fetus dalam tubuh ibu akan menerima zat makanan atau menerima pertukaran gas dan air melalui saluran penghubung yang disebut plasenta. Jika 8 seorang ibu Rh- mengandung bayi Rh+ maka setelah bayi lahir, eritrositeritrosit bayi yang mengandung antigen Rh masuk dalam aliran darah ibu. Dengan demikian, darah ibu akan membentuk antibodi. Bayi pertama yang dilahirkan akan selamat