Patofisiologi Down Syndrome - Juliana Manurung (13000017) [PDF]

Citation preview

Patofisiologi Down Syndrome



Usia Ibu > 35 Tahun



Pajanan radiasi, alcohol, kafein, tembakau



Kerusakan proteinprotein yang berperan dalm proses memisahnya kromosom pada ovum ibu



Mempengaruhi komponen gen



Genetika



Aneuploid yaitu trisomy pada kromosom 21



Nondisjunction



Translokasi



Klasik



Translokasi 13, 14, 15, 21, 22



Mozaik



47 XX/XY ; 21



46 XX/XY



(85 % )



47 XX/XY( 1 % )



46 XX/XY ( 5 % )



Down Syndrome



Gen-gen yang terlibat dalam Sindroma Down adalah: •Superoxide Dismutase (SOD1) – overexpression menyebabkan penuaan dini dan menurunnya fungsi sistem imun. Gen ini berperan dalam demensia pada tipe Alzheimer •COL6A1— overexpression menyebabkan cacat jantung. •ETS2 – overexpression menyebabkan abnormalitas skeletal. •CAF1A – overexpression menyebabkan detrimental pada sintesis DNA •Cystathione Beta Synthase (CBS) – overexpression menyebabkan gangguan metabolisme dan perbaikan DNA •DYRK -- overexpression menyebabkan retardasi mental. •CRYA1—overexpression menyebabkan katarak. •GART—overexpression menyebabkan gangguan sintesis dan perbaikan DNA •IFNAR– gen yang mengekspresiakn interferon, overexpression mempengaruhi sistem imun dan organ sistem lainnya