Dystrophy Muscular Progressive [PDF]

Citation preview

Dystrophy Muscular Progressive (DMP) STANDAR KOMPETENSI DOKTER UMUM =I



Distrofi muskular progresif merupakan kelainan berupa kelemahan otot karena degenerasi yang progresif. Nama lain DMP adalah Duchenne Muscular Dystrophy Epidemiologi 



Laki-laki lebih sering dari pada wanita (sangat jarang).







1 : 3.600 bayi laki-laki lahir hidup.



Etiologi 



Diturunkan sebagai gen resesif terkait-X. Kelainan pada kromoson X pada lokus Xp21.







Mutasi gen pada distropin. Distropin merupakan protein otot. Pada Distropi Ducehne, gen ini tidak ada. Pada distropi Becker, gen ini mengalami perubahan. Manifestasi klinis lebih progresif pada Duchene dari pada Becker.



Patofisiolgi Tidak adanya distrofin (protein pada otot rangka)=> degenerasi serat otot bertahap dengan karakteristik kelemahan progresif dan pengecilan otot. Manifestasi Klinis => mulai terlihat saat anak berusia 3 - 5 tahun Gejala Awal 



Kelemahan tulang panggul : kesulitan berjalan, berlari, dll.







Keterlambatan perkembangan motorik



Gejala Progresif 



Tanda berjalan abnormal mulai terlihat







Kemampuan berjalan terhenti saat usia 9 - 12 tahun







Tanda Gower







Pseudohipertrofi otot betis







Masalah jantung







Penurunan intelektual



Diagnosis 



Munculan manifestasi klinis







Pemeriksaan Penunjang o CPK (Creatin Phospokinase) => meningkat o Biopsi otot => adanya degenerasi otot. Ada penumpukan lemak. o EKG dan uji paru o EMG (Elektromiografi) => penurunan amplitudo dan durasi potensial unit motorik. Miopati. Penurunan aktivitas otot.



Komplikasi 1. Dekompresi jantung dan kardiomiopati



2. Infeksi paru 3. Osteoporosis 4. Obesitas 5. Kontraktur 6. Skoliosis 7. Depresi Tatalaksana 



Belum ada obat untuk menghentikan progresifitas penyakit ini. Yang ada hanyalah supportif.







Perhatikan nutrisi







Fisioterapi







Beri penyangga untuk mengurangi skoliosis (Orthosis berupa brace)



Prognosis => terkait progresifnya penyakit ini dan belum ada obatnya => prognosisnya buruk. Pola Pikir => Bila ada anak 7-12 tahun mengeluh kehilangan kemampuan motorik tanpa adanya trauma atau penyakit dan penyebab yang jelas sebelumnya => lakukan pemeriksaan dan anamnesis dengan baik => Pemeriksaan lab (biopsi) => tatalaksana suportif SUMBER: http://catatanmahasiswafk.blogspot.com/2012/04/dystrophy-muscularprogressive-dmp.html