9 0 571 KB
Etiologi dan Faktor risiko 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.
I.
Hipospadia dan Epispadia Fimosis dan Parafimosis Kriptorkismus Hymen Imperforata Agnesis vagina Disorders of sex development (DSD) Agenesis ginjal Horseshoe kidney/Ginjal tapak kuda
Pria
Hipospadia dan Episdadia Fimosis dan Parafimosis 1. Fimosis Idiopatik 1) Fimosis fisiologi Faktor Homonal a. Unknown - Defisiensi Antib. Non-rektraktil Mullerian Hormon preputium (AMH) 2) Fimosis patologi - Defisiensi c. Higiene buruk Reseptor d. Infeksi Androgen (AR) - Balanitis berulang Faktor Genetik - Balanitis xerosis - Aktivasi gen faktor obliterans (BXO) transkripsi 3 e. Inflamasi (ATF3) - Postitis Faktor Lingkungan 3) Faktor risiko : DM - Penggunaan kontrasepsi oral 2. Parafimosis - Pestisida pada - Retraksi preputium penis sayur dan buah pria yang tidak disunat - Paparan zat oleh seorang profesional polutan kesehatan selama - Merokok pemeriksaan penis - Alkohol - Kateterisasi Ibu dengan usia
kriptorkismus Idiopatik Hormonal - kelainan pada jalur / sinyal testosterone - zat penghambat mullerian - insulin seperti hormon 3 atau reseptornya LGR8 (genetik) - faktor pertumbuhan epidermal - dan / atau estrogen Lingkungan/ibu - Organoklorin - estrogen lingkungan - Pestisida - Alkohol
muda atau tua BBLR
II.
- Sistoskopi - Higiene buruk - Infeksi - Balanitis berulang
Wanita Hymen Imperforata
1. Malformasi Mullerian 2. Stimulasi estrogenik maternal
III.
- Konsumsi analgesic - Merokok Gestational diabetes
Agenesis Vagina 1. Unknown 2. Mutasi N314D or Q188R 3. Subsitusi asam aspartic pada asam amino 314 penurunan aktivitas GALT dalam fusi duktus Mullerian 4. Kegagalan metabolisme galaktosa : defisiensi galaktokinase atau epimerase
Lainnya
Disorders of Sex Development (DSD) 1. Virilisasi atau perubahan seks kromosom XX Hiperplasia adrenal kongenital - Defisiensi 21Hidroksilase - Defisiensi 11βHidroksilase - Defisiensi 3β-
Agenesis Ginjal
Ginjal Tapak Kuda
1. Oligohidramnion 2. Genetik: Kelainan perkembang seb uah tunas ureter Defisiensi faktor transkripsi Lim1 dan Pax2 Inaktivasi
1. Patau and Gardner syndromes (trisomy 13 and deletion q15q22) 2. Down and Edwards (trisomies 21 and 18) 3. Turner syndromes 4. neurological abnormalities
Hidroksisteroid dehydrogenase Androgen eksogen atau maternal - Obat-obatan (danazol, progestins) - Luteoma - Defisiensi aromatase - Mutasi faktor transikripsi Mutasi gen berefek pada diferensiasi gonad - SRY (translokasi ke X) - SOX9 (duplikasi) - WT1 (Denys-Drash sindrom) Idiopatik 2. Undervirilisasi atau perubahan seks kromoson XY Defek biosintetik - Lipoid adrenal hyperplasia [STAR] - 7α-Hydroxylase/17,20 lyase [CYP17] - 3β-Hydroxysteroid dehydrogenase [HSD3B2] - 7-Ketosteroid reductase [HSD17B3] - 5α-Reductase [SRD5A2] - Cytochrome P-450 oxidoreductase deficiency [POR] Insensitivitas androgen Insensitivitas LH
reseptor GDNF atau reseptor Cret Konsumsi penghambat enzim pengubah angiotensin atau penghambat reseptor angiotensin II selama kehamilan
– – – 5.
Encephalocele meningomyelocele pina bifida Skeletal abnormalities – Kifosis – Skoliosis 6. Undescended testis, septate vagina and hypospadias
Mutasi gen dalam diferensiasi - SRY 3. Mikropenis Hipogonadotropik hipogonadisme - Kallmann’s sindrom - Prader willi sindrom - Hypoplasia adrenal kongenital 4. Lainnya Sindrom Turner (45,XO;46XX mosaic) Klinefelter’s syndrome (47,XXY) Mixed gonadal dysgenesis (45,X/46,XY; 45,X/47,XXY) trisomy 13, trisomy 18, triploidy, 4p–, 13q– Persistent müllerian duct syndrome in XY males - Type 1 [AMH] - Type 2 [AMHR2] Mayer-RokitanskyKüster-Hauser syndrome (vaginal atresia) [WNT4]