Gejala Dan Penatalaksanaan Hemofilia [PDF]

Citation preview

GEJALA DAN PENATALAKSANAAN HEMOFILIA 1. Pendahuluan Dalam hal ini kami akan mengususkan pada salah satu penyakit yang cukup terkenal tetapi diderita oleh orang – orang kusus saja yaitu penyakit hemofilia atau sukar membekunya sel darah merah karena kekurangan sejumlah factor pembekuan darah tertentu. Secara umum jenis penyakit hemofilia merupakan penyakit keturunan. Karena penyakit ini termasuk jenis penyakit yang terkanal dan cukup unik kami ingin mengetahui lebih lanjut tentang penyakit yang satu ini.



. RUMUSAN MASALAH Berdasarkan latar belakang di atas, timbul pemasalahan – pemasalahan seperti: Bagaimana sejarah penemuan hemofilia? Apakah yang disebut hemofilia? Bagaimana gangguan pembekuan darah itu dapat terjadi? Seberapa banyak penderita hemofilia ditemukan? Siapa saja yang dapat mengalami hemofilia?



Adakah tingkatan dalam hemofilia? \Bagaimanakah tanda dan gejala dari hemofilia? Bagaimana pengobatan dan pencegahan penyakit hemofilia? Apakah yang dimaksud Faktor VIII dan Faktor VII Apakah yang disebut inhibitor? 10. Mengapa bisa timbul inhibitor? 11. Bagaimanakah keturunan dari si penderita hemofilia? 12. Adakah hal – hal penting yang harus diperhatikan oleh si penderita hemofilia? 13. Adakah vaksin yang perlu untuk penderita hemofilia? 14. Apakah komplikasi yang timbul dari pendarahan berulang yang disebabkan hemofilia?



2. Tujuan C. TUJUAN Tujuan dibuatnya makalah ini adalah untuk: Dapat menambah pengetahuan kita tentang Hemofilia. Dapat melakukan pertolongan pertama pada penderita hemofilia. Mengetahui definisi hemofilia Mengetahui etiologi hemofilia Mengetahui tanda dan gejala hemofilia Mengetahui pemeriksaan penunjang hemofilia Mengetahui penatalaksanaan dan pencegahan hemofilia



3. Analisis



B. Pengertian Hemofilia Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal.



Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak. Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu : 



Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama : Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. Hemofilia kekurangan Factor VIII;











terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama : Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada. Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. C. Penyebab Hemofilia



penyakit hemophilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi tersebut melibatkan gen yang membentuk kode untuk protein yang penting dalam proses pembekuan darah. Gejala-gejala perdarahan timbul karena penggumpalan darah terganggu.Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang kompleks, biasanya melibatkan 13 protein yang berbeda, secara klasik ditandai dengan kode I sampai XIII dan ditulis dengan angka Romawi. Jika lapisan pembuluh darah menjadi rusak, trombosit akan direkrut ke daerah luka untuk membentuk kaitan awal untuk proses pembekuan darah. trombosit teraktivasi ini melepaskan zat kimia yang memulai kaskadeproses pembekuan darah, mengaktifkan serangkaian 13 protein yang dikenal sebagai faktor pembekuan. Pada akhirnya, terbentuk fibrin, protein yang mempunyai ikatan silang dengan dirinya sendiri untuk membentuk jala yang membentuk bekuan darah akhir.







Protein yang terlibat dengan hemophilia A adalah faktor VIII (faktor 8) dan pada hemophilia B adalah faktor IX (faktor 9).Hemofilia A disebabkan oleh mutasi pada gen faktor VIII, sehingga ada kekurangan dalam faktor pembekuan ini. Hemofilia B (juga disebut penyakit Christmas) merupakan hasil dari kekurangan faktor IX karena mutasi gen.Ada juga sebuah kondisi yang disebut sebagai hemofilia C, yang melibatkan kekurangan faktor pembekuan XI. Kondisi ini jauh lebih langka daripada hemofilia A dan B dan biasanya menyebabkan gejala ringan. Hemofilia C ini juga tidak diwariskan dan mempengaruhi orang-orang dari kedua jenis kelamin. Hemofilia A adalah lebih umum daripada hemofilia B. Sekitar 80% dari orang dengan hemofilia merupakan pengidap hemofilia A. Hemofilia B terjadi pada sekitar 1 dari setiap 25.000 sampai 30.000 orang. Sebuah subkelompok orang dengan hemofilia B memiliki apa yang disebut sebagai Leyden fenotip, yang dicirikan oleh hemofilia parah di masa kecil yang meningkat saat pubertas. Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang normal (Gambar 1) dengan penderita hemofilia (Gambar 2). Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentukan perdarahan. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.



a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh. b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil. c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang – benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh Pembuluh darah mengerut/ mengecil. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh



Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang – kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang.



Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa.Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya. Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu : Klasifikasi



Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah



Berat



Kurang dari 1% dari jumlah normalnya



Sedang



1% – 5% dari jumlah normalnya



Ringan



5% – 30% dari jumlah normalnya



Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang – kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.



Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi. D. Tanda dan Gejala Hemofilia Hemofilia (Hemophilia) adalah suatu penyakit keturunan, yang artinya ia dapat diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.



Hemofilia atau Hemophilia dapat bervariasi dalam tingkat keparahannya, tergantung pada tipe mutasi (kerusakan genetik) yang terjadi. Derajat gejala tergantung pada kadar faktor pembekuan yang terkena. Penyakit hemophilia berat didefinisikan sebagai aktivitas faktor