Laporan Kasus Tentang Ankilosis Spondilitis Dan Penyakit Saraf Motorik [PDF]

Citation preview

Laporan Kasus Tentang Ankilosis Spondilitis dan Penyakit Saraf Motorik Sekedar Kebetulan atau Berkorelasi ? Biswajit Roy, Sarbani Sengupta, Kaushik Ghost, Sarmistha Mukhopadhyay, Baskhar Ghosh. Departemen Kedokteran, Rumah Sakit Singh BR, Kolkata, Departeme Kedokteran, Murshidabad Fakultas Kedokteran, Berhampore, Bengal Barat, India.



Abstrak Ankilosis spondilitis (AS) adalah penyakit rematik inflamasi kronis yang disebabkan oleh faktor genetik. Kerentanan genetik juga menjadi penyebab penyakit inflamasi lainnya seperti psoriasis, kolitis ulseratif, dan penyakit Crohn. Namun, kasus penyakit saraf motorik pada pasien dengan ankilosis spondilitis dalam masa pengobatan telah jarang dilaporkan. Ankilosis spondilitis tidak memiliki perjalanan penyakit yang sama pada setiap orang, bahkan di antara anggota yang terkena dari satu keluarga, hasilnya bervariasi. Di sini, kami menyajikan sebuah kasus yang tidak biasa yaitu Ankilosis spondilitis tanpa penanda genetik manusia yaitu antigen leukosit-B27 kemudian berkembang amiotropik lateral sklerosis yang merujuk pada penyakit saraf motorik. Berdasarkan literatur yang ada dapat menambah pengetahuan kita tentang korelasi dari salah satu penyakit yang belum dapat disembuhkan dengan penyakit rematologis kronis yang berpotensi untuk diobati. Kata Kunci : Amiotropik lateral sklerosis, Ankilosis spondilitis, Antigen leukosit B-27.



Pendahuluan Ankilosis spondilitis adalah suatu gangguan inflamasi yang penyebabnya belum diketahui, yang mempengaruhi tulang aksial, melalui sendi perifer dan ekstraartikular. Ini lebih sering terjadi pada pria dan biasanya dimulai dalam dekade kedua dan ketiga. Ankilosis spondilitis tergolong dalam penyakit spondyloarthritis yang memiliki beberapa klinis, faktor genetik, dan imunologi yang sama, dan dibedakan dengan adanya peradangan sendi sacroiliac (SI) atau fusi dengan ankilosis tulang belakang. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah salah satu penyakit saraf motorik yang progresif (MND). Ini adalah contoh penyakit neurodegeneratif dan bisa dibilang paling menghancurkan dari semua gangguan neurodegeneratif. Ankilosis spondilitis dikaitkan dengan manifestasi ekstra articular yang paling umum seperti uveitis, penyakit usus, paru-paru, jantung, keterlibatan kulit, tulang, dan ginjal. Banyak studi epidemiologi menemukan lebih tinggi insiden manifestasi ekstra artikular menjadi konsekuensi yang tidak terkendali terhadap peradangan sistemik.



Tujuan pengobatan Ankilosis spondilitis dan aksial Spondiloatropi adalah untuk mengurangi gejala, mempertahankan fleksibilitas tulang belakang, dan mengurangi keterbatasan dan komplikasi fungsional. Perawatan andalan adalah obat antiinflamasi nonsteroid, berolahraga, dengan tambahan penggunaan obat antirematik yang bekerja lambat pada pasien dengan arthritis perifer. Perawatan dengan agen biologis seperti tumor nekrosis factor α (TNF α) inhibitor telah merevolusi pengobatan Ankilosis spondilitis tetapi bukan tanpa efek samping yang serius. Beberapa kasus telah dilaporkan bahwa Amyotrophik lateral sklerosis telah dikembangkan dalam TNF-α inhibitor yang diobati pasien Ankilosis spondilitis. Di sini, kami sudah berpengalaman terhadap Amyotrophik lateral sklerosis (ALS) dalam kasus Ankilosis spondilitis yang diketahui tidak memiliki riwayat pengobatan biologis apa pun.



Laporan Kasus Delapan tahun yang lalu, seorang pasien pria berusia 31 tahun dengan keluhan nyeri punggung yang tumpul, berbahaya pada onset, terasa di lumbar bawah dan wilayah gluteal, disertai pagi hari kekakuan yang awalnya membaik dengan aktivitas. Dalam beberapa bulan, masalahnya menjadi menetao dan bilateral. Dengan perjalanan waktu, ia mengalami sakit leher dan kekakuan dengan mobilitas terbatas. Dia didiagnosis menderita Ankilosis spondilitis berdasarkan kriteria yang tersedia. Kemudian, setelah 8 tahun, pada usia 39 tahun, ia mengalami kelemahan keempat anggota badan yang dimulai secara bertahap dan progresif selama 1 tahun terakhir. Itu dimulai dengan dari ekstremitas atas diikuti oleh ektremitas kanan bawah. Baik ekstremitas kiri atas dan bawah juga terlibat berurutan dalam beberapa bulan dengan progresif dan atrofi otot, sehingga sulit untuk melakukan pekerjaan sehari-hari. Ada juga riwayat bicaranya yang tidak jelas dan sesekali tersedak dengan otot yang gemetar. Fungsi kandung kemih dan usus normal. Pasien nondiabetes tetapi hipertensi. Tidak ada riwayat penyakit saluran napas obstruktif kronik, TBC, atau trauma. Tidak ada riwayat demam, sakit perut, kejang, perubahan kulit, penglihatan berkurang, ptosis, kemerahan mata, atau episode diare berdarah. Dia membantah segala penyalahgunaan narkoba atau zat terlarang. Sejarah keluarga dulu tidak ada yang mengalami hal yang sama. Pada pemeriksaan klinis, survei umum tidak biasa-biasa saja. Pemeriksaan fungsi dan saraf kranialis normal. Leher kaku dengan gerakan terbatas di semua arah. Tanda-tanda iritasi meningeal tidak ada. Tengkorak dalam batas normal, tetapi tulang belakangnya melengkung dengan cekung di bagian depan. Dalam sistem motor, ada atrofi otot-otot bahu dan panggul dan otot-otot anggota tubuh distal tanpa kehilangan sensorik. Terdapat atrofi lidah, dan fasikulasi juga terlihat. Nada meningkat. Kekuasaan 3/5 dalam



proksimal kelompok otot di keempat tungkai dengan kelemahan parah pada otot distal dengan claws hand bilateral. Refleks tendon dalam pada ekstremitas atas dan bawah dilebihlebihkan secara bilateral. Refleks plantar adalah ekstensor secara bilateral. Keran glabellar dan refleks mencibir hadir. Tanda-tanda serebelar tidak ada. Gerakan dibatasi ke segala arah di serviks, punggung, dan lumbal. Tes Schober yang dimodifikasi hasilnya positif. Sendi kecil tangan bengkak tanpa ada tanda-tanda peradangan. Ada claws fingers di jari tangan dan kaki. Tidak ada manifestasi ekstra artikular. Investigasi darah rutin tidak berbeda jauh dari tingkat sedimentasi eritrosit yang tinggi sebesar 72 mm. Hati fungsi dan profil lipid normal. Protein C-reaktif positif. Faktor reumatoid dan antisiklik citrullinasi peptida keduanya negatif. Analisis urin dan feses dilakukan normal. Baik antithiroglobulin dan anti-mikrosomal antibodi bersama dengan profil tiroid berada dalam kisaran normal. Analisis antigen leukosit manusia ‐ B27 (HLA ‐ B27) adalah negatif. Elektrokardiografi menunjukkan irama sinus yang normal. Ekokardiogram normal. Elektromiografi dan tudi kecepatan konduksi saraf dari keempat anggota badan terungkap hemiplegia bolak-balik kronis kronis masa kanak-kanak penyakit dengan aksonopati motorik sekunder. Energi ganda Pemindaian absorptiometri sinar-X pada pinggul dan lengan kiri menunjukkan osteopenia (skor T adalah 1,3 dan 1,2, masing-masing) dan tulang belakang lumbosakral normal (skor T 0,3). Sinar-X dada menunjukkan tanda retikular yang meningkat. Sinar-X tulang belakang leher dan dorsolumbar mengungkapkan bruto kalsifikasi ligamentum baik anterior dan intraspinal ligamen bersamaan dengan hilangnya serviks dan lumbar lordosis. Rontgen sendi lutut dan bahu bilateral keduanya normal. Sinar-X pinggul menunjukkan artritis pinggul kiri. Osteopenia juxtaarticular terlihat di tangan sinar-X dan pergelangan tangan. Foto rontgen sendi SI menunjukkan sklerosis ringan secara bilateral. Pencitraan resonansi magnetik tulang belakang terungkap ankylosis vertebra torakolumbalis bawah dengan kalsifikasi cakram intervertebralis. Cakram menyatu ke segala arah dengan pengurangan tinggi. Tidak ada bukti kompresi pada sumsum tulang yang signifikan dari foramina saraf. Berdasarkan presentasi klinis, pemeriksaan, dan gambaran radiologis, pasien ini didiagnosis kasus spondiloarthropati seronegatif yaitu Ankilosis spondilitis dan sclerosis lateral amyotrophic. Dia diberi metotreksat 10 mg seminggu sekali suplemen asam folat dan kalsium. Dia juga sudah diberikan levothyroxine 50 mg sehari sekali plus antihipertensi dalam bentuk kombinasi amlodipine dan losartan. Setelah itu di rawat jalan, dengan ankylosing spondylitis skor indeks aktivitas penyakit yang sama.



Diskusi Pasien dengan keluhan nyeri karena peradangan punggung dengan tambahan Ankilosis spondilitis tipikal postur dan sakroiliitis. Namun, HLA ‐ B27 negatif pada pasien ini. HLA adalah protein permukaan sel, membantu tubuh untuk melawan penyakit dengan menghadirkan peptida yang berasal dari protein asing atau dari protein tubuh sendiri, ke T limfosit dan sel-sel lain dari sistem kekebalan tubuh. Kegunaan HLA-B27 adalah sebagai alat bantu diagnosis ankilosis spondilitis telah dibahas secara mendalam oleh Khan. Sebuah Grup punya melaporkan tingkat kepositifan HLA ‐ B27 93% –94% di antara pasien dengan Ankilosis spondilitis di Delhi (India Utara). Akibatnya, ia memiliki menjadi latihan standar dalam praktik klinis untuk berhati-hati mengecualikan meniru Ankilosis spondilitis jika pasien terbukti negatif untuk gen HLA ‐ B27. Terdapat banyak penyebab nyeri punggung. Secara singkat, jika secara klinis seorang pasien memiliki "spondylogenic" dan fitur "inflamasi", kemungkinannya bisa terjadi Ankilosis spondilitis, infeksi (TBC, dll.), dan beberapa lainnya dari kondisi metabolik yang langka misalnya onchronosis. Kondisi ini dikeluarkan dengan metode klinis dan investigasi yang dibahas di atas. Diagnosis Ankilosis spondilitis sebelum terjadinya ireversibel kerusakan itu sulit. Penundaan ini kemungkinan besar disebabkan oleh rendahnya kesadaran di antara non-reumatologis Ankilosis spondilitis atau Spondiloatropi seronegatif dan fakta bahwa bukti radiologis sakroiliitis sudah terlambat dari



perjalanan penyakit ini. Ankilosis spondilitis dapat



didiagnosis berdasarkan riwayat, pemeriksaan fisik, dan Temuan X-ray. Pengetahuan tentang keberadaan HLA ‑ B27 kadang-kadang bisa berharga sebagai bantuan untuk diagnosis, meskipun prevalensi HLA-B27 dan kekuatannya hubungan dengan Ankilosis spondilitis sangat bervariasi di berbagai etnis dan kelompok ras. Dengan tidak adanya kemungkinan diagnostik lain, ini pasien didiagnosis sebagai pasien dengan Ankilosis spondilitis. Namun, selama itu tindak lanjutnya, ia secara kebetulan ditemukan memiliki penyakit saraf motorik yang dikonfirmasi oleh pemeriksaan klinis dan berbagai investigasi. Begitu penyakit saraf motorik terdeteksi, fokus diagnostik bergeser ke apakah pasien memiliki dua penyakit yang terjadi bersamaan karena kebetulan atau apakah ada hubungan di antara mereka. Sebuah asosiasi penyakit saraf motorik dan Ankilosis spondilitis telah sangat jarang dilaporkan dalam literatur. Prognosis berhubungan dengan keparahan penyakit. Beberapa kasus mungkin memiliki waktu peradangan aktif diikuti oleh remisi sementara yang lain tidak pernah mengalami masa remisi dan akut peradangan dan rasa sakit, menyebabkan kecacatan yang signifikan. Ketika penyakit berlanjut, itu dapat



menyebabkan vertebra dan sendi lumbosakral mengeras, menghasilkan fusi tulang belakang seperti yang diperhatikan pada pasien kami. Pasien kami tidak mengalami manifestasi ekstraarticular Ankilosis spondilitis. Penyakit saraf motorik atau ALS, adalah gangguan neurodegeneratif dari etiologi yang tidak diketahui. Beberapa kasus telah dilaporkan di mana mimikri dari Penyakit saraf motorik telah didiagnosis atau bahkan disembuhkan dengan perawatan yang tersedia. Setiap upaya harus dilakukan untuk mengecualikan mimicker potensial yang dapat diobati dari Penyakit saraf motorik. TNF α pengobatan inhibitor telah terlibat sebagai potensi etiologi Amyotrophik lateral sklerosis dalam kondisi reumatologis yang sudah ada sebelumnya dalam beberapa laporan. Namun, di sini, kami menemukan perkembangannya ALS dalam kasus Ankilosis spondilitis yang diketahui yang tidak memiliki riwayat pengobatan.



Deklarasi Persetujuan Pasien Para penulis menyatakan bahwa mereka telah mendapatkan semua formulir persetujuan pasien. Dalam bentuk yang dimiliki / dimiliki pasien diberikan / persetujuannya untuk gambar mereka dan informasi klinis lainnya untuk dilaporkan dalam jurnal. Pasien mengerti bahwa nama dan inisial mereka tidak akan dipublikasikan dan upaya yang dilakukan akan disembunyikan.