Laporan Pendahuluan Down Syndrome Fix [PDF]

Citation preview

LAPORAN PENDAHULUAN DOWN SYNDROME



A. PENGERTIAN Menurut Gunarhadi (2005 :13) down syndrom adalah suatu kumpulan gejal akibat dari abnormalitas kromosom,biasanya kromosom 21 ,yang tidak dapat memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom .Kelainan ini pertama kali ditemukan oleh seguin dalam tahun 1844. Down adalah dokter dari inggris yang namanya lengkapnya langdon haydon . B. TANDA DAN GEJALA Gejala yang muncul akibat down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas : 1. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal 2.



(microchephaly) dengan bagian (anteroposterior) kepala mendatar Sifat pada kepala, muka dan leher : penderita down syndrome mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya pendek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak



3.



teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Manifestasi mulut : gangguan mengunyah menelan dan bicara.scrotal tongue,



4.



rahang atas kecil (hypoplasia maxilla Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus



5.



(esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”. Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki. Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembek dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik kasar. (Gunarhadi .2005)



C. POHON MASALAH Faktor penyebab: Genetick, Umur, Radiasi,Infeksi , toksik



1



Abnormalitas kromosom (kelebihan kromosom X)



Non Disjungtional



Penyakit Jantung kongenital



Translokasi kromosom 21 & 15



Post zigotik non disjunctional



Pembentukan organ Yang kurang sempurna



Peningkatan konsentrasi terhadap infeksi



Risiko infeksi



Keterlambatan Pertumbuhan dan Perkembangan



Pertumbuhan palatum abnormal



Ketidak seimbangan Nutrisi Kurang Dari Kebutuhan Tubuh



D. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK 1. Pemeriksaan fisik penderita 2. Pemeriksaan kromosom (kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 atosom+XX atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisonomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 3.



1%, sedangkan translokasi kromosom 5-15%) Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fentela terlambat



4.



menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar) Echocardiogram digunakan untuk mendeteksi kelainan yang ada pada jantung, khususnya pada katup jantung. Selain itu echocardiogram mampu mendeteksi derajat defek, pembesaran, infeksi, dan emboli pada jantung serta untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin terdapat ASD atau



5.



VSD Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.



2



6.



Dapat diteggakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas (Aziz Alimul H, 2008 ).



E. PENATALAKSANAAN MEDIS Anak yang mengalami kelainan sindrom down, umumnya memiliki keceerdasan (IQ) rendah yaitu dibawah 30. Akan tetapi saat ini dengan deteksi dini serta terapi stimulasi yang diberikan secara teratur dan intensif, kecerdasan anak yang menderita sindrom down dapat memperbaiki hingga subnormal antara 70-90 bahkan harapan untuk menjadi opandai (IQ lebih dari 110) masih mustahil. a. Terapi Stimulasi Untuk merangsang perkembangan IQ anak penderita sindrom down, terapi stimulasi diberikan dengan melatih gerakan-gerakan motorik anak sejak usia dini. Latihan tersebut dapat dilakukan sendiri oleh anak dan dapat dibantu oleh ahli fisioterapi. Melalui gerakan-gerakan motorik itu perkembangan saraf dirangsang b.



sehingga bisa mempengaruhi perkembangan saraf dan otaknya. Permainan Permainan dapat membantu pemahaman anak-anak mengenai kehidupan, melalui permainan juga, anak dengan sindrom down akan berupaya memahami hubungan



c.



saling terkait 1) Permainan selidik dan jelajah 2) Permainan membina dan kongnitif 3) Permainan social 4) Permainan khayalan 5) Permainan merangsang pergerakan otot 6) Permainan bahasa Terapi fisik Terapi fisik yang digunakan untuk menangani anak-anak yang mengatasi kelainan down syndrome adalah dengan terapi treadmill, yaitu dengan cara melatih ibu atau pengasuh dan anak yang mengalami down syndrome. Ibu atau pengasuh anak down syndrome dilatih bagaimana cara yang tepat untuk melatih anak down syndrome agar dapat berjalan dan dapat melatih keterampilan motoriknya, misalnya bagaimana cara memegang bayi, melatih anak untuk duduk dan berjalan sendiri. (Ulrich, 2008). Selain terapi fisik tersebut, special education, menerapkan pendidikan khusus bagi anak-anak down syndrome, modifikasi perilaku, dan parenting skill bagi orang tua anak-anak down syndrome (Aziz Alimul H, 2008 ).



F.



PENGKAJIAN KEPERAWATAN 3



Pengkajian



merupakan



langkah



pertama



dari



proses



keperawatan



dengan



mengumpulkan data-data yang akurat dari klien sehingga akan diketahui berbagai permasalahan yang ada.( Aziz Alimul H, 2008 ). 1. Identitas Pasien Identitas pasien meliputi nama, tanggal lahir, nama ayah, nama ibu, pekerjaan 2.



ayah/ibu, alamat/ no telp , kultur, agama, pendidikan klien/ayah/ibu. Riwayat Kesehatan a. Keluhan utama Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tunagrahita), dengan IQ antara 50-70, tetapi kadang-kadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan. Kemunduran dalam pertumbuhan fisik, perkembangan motorik, perkembangan kognitif, perkembangan psikososial b.



jika dibandingkan dengan anak seusianya. Riwayat penyakit sekarang Orang tua mengatakan anaknya mengalami keterbelakangan perkembangan mental dan fisik. Anak biasanya mempunyai tubuh pendek, lengan atau kaki kadang-kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antar kedua mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadang-kadang berbintik, yang



disebut bintik “Brushfiel. Riwayat kehamilan dan kelahiran  Prenatal  Natal  Post natal d. Riwayat penggunaan obat-obatan e. Riwayat alergi f. Riwayat imunisasi g. Riwayat kesehatan keluarga h. Riwayat social  Yang mengasuh  Hubungan dengan anggota keluarga  Hubungan dengan teman sebaya  Lingkungan rumah Kebutuhan dasar a. Cairan & nutrisi b. Eliminasi c. Pola tidur d. Personal hygiene e. Aktivitas/ Bermain Pemeriksaan fisik c.



3.



4.



4



Sistematika daripada pemeriksaan fisik sentiasa dimulai dengan melihat keadaan umum pasien, pemeriksaan fisik yang harus dilakukan pada anak tersebut meliputi: a. Keadaan umum Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun, umumnya obesitas b. Tanda- tanda vital TD, Nadi, Suhu, RR c. Pemeriksaan kepala dan leher Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar, lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke atas dan keluar), hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung sadel), lidah menjulur kadang berfisura, mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar), palatum d. e. f. g.



berlengkung tinggi, leher pendek tebal Pemeriksaan integument Thorax Abdomen Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia umbilikus) Genetalia Perkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau keduanya, infertile pada pria, wanita dapat fertile, penuaan premature uum terjadi, harapan hidup



rendah. h. Punggung i. Ekstremitas Sendi hiperfleksibel dan lemas, tangan dan kaki lebar, pandek tumpul, garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan) j. Status neurologi Masalah Sensori (seringkali berhubungan) kehilangan pendengaran konduktif (sangat umum), strabismus, myopia, nistagmus, katarak, konjungtivitis G. DIAGNOSA KEPERAWATAN 1. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan b.d abnormalitas pertumbuhan 2. 3.



kromosom Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan b.d kesulitan makan karena lidah yang menjulur dan kepalatum yang tinggi Risiko infeksi dibuktikan dengan pertahanan primer yang tidak adekuat (NANDA International. 2015)



H. INTERVENSI KEPERAWATAN NO



DIAGNOSA



NOC DAN KRITERIA HASIL



NIC DAN INTERVENSI



5



KEPERAWATAN 1.



Keterlambatan



Setelah dilakukannya asuhan



Peningkatan perkembangan



pertumbuhan dan



keperawatan selama … X24 jam



perkembangan b.d



di harapkan ,perkembangan anak



anak dan remaja 1. Kaji faktor



abnormalitas



mampu memenuhi kriteria hasil



pertumbuhan



sebagai berikut:



kromosom



gangguan



penyebab



perkembangan



anak 2. Identifikasi



dan



gunakan



sumber pendididkan untuk



Kriteria Hasil 1. Anak berfungsi optimal



memfasilitasi



sesuai tingkatannya 2. Kematangan fisik:



perkembangan anak yang



wanita : perubahan fisik normal pada wanita yang terjadi dengan transisi dari masa



kanak-kanak



ke



dewasa 3. Kematangan fisik : Pria : Perubahan fisik normal



optimal 3. Berikan



perawatan



konsisten 4. Dorong anak



yang



melakukan



sosialisasi 5. Ciptakan lingkungan yang aman Nutrition Management:



pada pria yang terjadi



1. Kaji keadekuatan asupan



dengan transisi dari masa



nutrisi (misalnya kalori, zat



kana-kanak ke dewasa 4. Status nutrisi seimbang 5. Berat badan



gizi) 2. Tentukan



makanan



yang



disukai anak 3. Pantau kecenderungan kenaikan



dan



penurunan



berat badan 2.



Ketidakseimbangan Setelah dilakukannya asuhan



Nutrition Management



nutrisi kurang dari



keperawatan selama … X24 jam



kebutuhan b.d



di harapkan ,perkembangan anak



1. Kaji adanya alergi makanan 2. Kolaborasi dengan ahli gizi



kesulitan makan



mampu memenuhi kriteria hasil



karena lidah yang



sebagai berikut:



menjulur dan kepalatum yang tinggi



kalori



1. Adanya peningkatan berat badan



untuk menentukan jumlah



sesuai



dengan



tujuan 2. Berat badan ideal sesuai



dan



nutrisi



dibutuhkan pasien 3. Anjurkan pasien



yang untuk



meningkatkan protein dan vitamin C 4. Berikan makanan



yang 6



dengan tinggi badan 3. Mampu mengidentifikasi kebutuhan nutrisi 4. Tidak ada tanda-tanda malnutrisi 5. Menunjukkan peningkatan



terpilih



(sudah



dikonsultasikan dengan ahli gizi) 5. Monitor jumlah nutrisi dan kandungan kalori



fungsi



pengecapan dari menelan 6. Tidak terjadi penurunan berat badan yang berarti



Nutrition Monitoring 1. BB



pasien



dalam



batas



normal 2. Monitor adanya penurunan berat badan 3. Monitor interaksi anak atau orang tua selama makan 4. Monitor lingkungan selama makan 5. Jadwalkan pengobatan dan tindakan tidak selama jam makan 6. Monitor kulit kering dan perubahan pigmentasi 7. Monitor mual dan muntah 8. Monitor pertumbuhan dan perkembanganMonitor pucat,



kemerahan,



kekeringan



dan



jaringan



konjungtiva 9. Catat adanya hiperemik,



edema, hipertonik



papilla lidah dan cavitas 3.



Risiko infeksi



Setelah dilakukan asuhan



oral 1. Monitor TTV pasien



dibuktikan dengan



keperawatan selama ...X 24 jam



2. Anjurkan pasien dan/ atau



pertahanan primer



diharapkan risiko infeksi



keluarga



yang kurang



berkurang dengan kriteria hasil



mencuci tangan dan ajarkan



adekuat



1. Faktor- faktor penyebab dan faktor yang berkontribusi



untuk



selalu



cara mencuci tangan yang benar dan baik 3. Jelaskan



patofisiologis 7



2. Perjalanan penyakit biasanya



penyakit



dan



bagaimana



hubungannya anatomi



dengan



fisiologis sesuai



kebutuhan kepada keluarga pasien 4. Kenali



pengetahuan



keluarga pasien mengenai kondisinya 5. Jelaskan tanda dan gejala yang umum dari penyakit sesuai dengan kebutuhan keluarga pasien 6. Jelaskan



alasan



dibalik



manajemen/terapi/penangan an yang direkomendasikan 7. Edukasi



pasien



megenai



tanda dan gejala yang harus dilaporkan kepada petugas kesehatan (NANDA International. 2015)



I. REFERENSI Bulechek, G. M. ., Howard, K. B. ., Joanne, M. D. ., Cheryl, M.W. 2016. Nursing Interventions Classification (NIC) 6th Edition. Singapore: Elsevier. Moorhead, S. ., Marion, J. ., Meridean, L. M. ., Elizabeth, S. 2016. Nursing Outcomes Classification (NOC) 5th Edition. Singapore: Elsevier. NANDA International. 2015. DIAGNOSIS KEPERAWATAN Definisi & Klasifikasi 2015-2017 Edisi 10. Jakarta: EGC. Gunarhadi .2005 .Penanganan Anak Sindroma down Dalam Lingkungan Keluarga dan Sekolah .Anak .Jakarta: Deptikbut A. Aziz Alimul Hidayat.2008. Pengantar Ilmu Keperawatan Anak. Buku 2.Jakarta :Salemba Medika



8



9