Makalah Dan Asuhan Keperawatan DMD Anak [PDF]

Citation preview

MAKALAH DAN ASUHAN KEPERAWATAN DUCHENNE MUSCULAR DISTROPHY PADA ANAK



DISUSUN OLEH :



DINDA ANYNDITA R.P



(P27820717006)



JIHAN PRATIWI



(P27820717012)



VINDYA JANUAREVA B.



(P27820717014)



SYEVANA VINDYA M.



(P27820717022)



ANUGRAH MAULIDYA



(P27820717035)



YOGY YUANNA



(P27820717038)



SEVITA FASHA Q.Q



(P27820717039)



WIDHATAMI N.N



(P27820717040)



POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES SURABAYA JURUSAN KEPERAWATAN PRODI DIV GAWAT DARURAT TAHUN AJARAN 2018/2019 i



KATA PENGANTAR



Assalammu’alaikum Wr.Wb. Puji syukur kita panjatkan kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat-Nya sehingga makalah yang berjudul ‘ASUHAN KEPERAWATAN DMD PADA ANAK”dapat diselesaikan sesuai yang diharapkan. Makalah dapat terselaisaikan tidak lebih karena bantuan dari pihak pihak yang sudah mendukung. Makalah ini dibuat berdasarkan banyak sumber diamana sumber satu dengan sumber yang lain yang terpercaya dan bisa dipertanggungjawabkan.dalam pembuatan makalah ini diharapkan agar mahasiswa yang sudah membaca dapat mengetahui ilmu ilmu baru yang berguna bagi kehidupan kedepannya. Kami selaku tim penyusun masih sangat terbuka terhadap kritikan konstruktif terhadap segala kekurangan yang terdapat dalam penulisan makalah ini, sehingga dapat menjadi lebih sempurna dimasa yang akan datang.Semoga Allah SWT memberikan segala kemudahan kepada kita semua dalam mengembangkan ilmu yang sudah kita peroleh agar berguna bagi orang lain Wassalamu ‘Alaikum Wr.Wb.



Surabaya 06 Desember 2018



Penyusun



ii



DAFTAR ISI COVER ..................................................................................................................... i KATA PENGANTAR .............................................................................................. ii DAFTAR ISI ............................................................................................................. iii BAB I PENDAHULUAN ......................................................................................... 4 1.1 Latar Belakang .................................................................................................... 4 1.2 Rumusan Masalah ............................................................................................... 5 1.3 Tujuan ................................................................................................................. 5 1.4 Manfaat ................................................................................................................ .5 BAB II PEMBAHASAN .......................................................................................... 6 2.1 Definisi Duchenne muscular dystrophy ............................................................... 6 2.2 Etiologi Duchenne muscular dystrophy ................................................................... .6 2.3 Pathway Duchenne muscular dystrophy ................................................................. .7 2.4 Patofisiologi Duchenne muscular dystrophy ....................................................... .7 2.5 Maniefestasi klinis Duchenne muscular dystrophy ................................................. .8 2.6 Penatalaksanaan Duchenne muscular dystrophy pada anak .................................... .9 2.7 Asuhan Keperawatan Pada Kasus Duchenne muscular dystrophy .......................... 9 BAB III PENUTUP .................................................................................................. 13 3.1 Kesimpulan ......................................................................................................... 13 3.2 Saran .................................................................................................................. 13 DAFTAR PUSTAKA ............................................................................................... 14



iii



BAB I PENDAHULUAN



1.1 Latar Belakang Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan penyakit distrofimuskular progresif, bersifat herediter, dan mengenai anak laki-laki. Insidensi penyakit itu relatif jarang, hanya sebesar satu dari 3500 kelahiran bayi laki-laki. Penyakit tersebut diturunkan melalui X-linked resesif, dan hanya mengenai pria, sedangkan perempuan hanya sebagai karier. Pada DMD terdapat kelainan genetik yang terletak pada kromosom X, lokus Xp21.22-4 yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin. Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrofi terjadi secara primer dan bukan disebabkan oleh penyakit sekunder akibat kelainan sistem saraf pusat atau saraf perifer. Distrofin merupakan protein yang sangat panjang dengan berat molekul 427 kD, dan terdiri dari 3685 asam amino. Penyebab utama proses degeneratif pada DMD kebanyakan akibat delesi pada segmen gen yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin pada membrane sel otot, sehingga menyebabkan ketiadaan protein tersebut dalam jaringan otot.



pada



tahun



1884



untuk



pertama



kali



memakai



istilah



dystrophiamuscularisprogressiva. Pada tahun 1855, Duchenne memberikan deskripsi lebih



lengkap



mengenai



atrofi



muskular



progresif



pada



anak-anak.Becker



mendeskripsikan penyakit musculardystrophy yang dapat diturunkan secara autosomal resesif, autosomaldominant atau X-linked resesif. Hoffmanet al2,5 menjelaskan bahwa kelainan protein distrofin merupakan penyebab utama DMD. Biasanya anak- anak yang menderita distrophya jenis Duchene dibawa ke dokter karena sering jatuh, dan kalau sudah jatuh tidak dapat berdiri dengan cepat. Kelemahan otot- otot tungkai pada anak- anak tersebut tidak memungkinkan mereka bangkit secara wajar. Dari sikap duduk di lantai dan kemudian berdiri dilakukannya dengan cara yang 4



khas, pertama mereka menempatkan lengan di lantai sebagaimana anak hendak merangkak, kemudian tungkai diluruskan dan tangan bergerak setapak demi setapak kearah kaki, setelah kaki terpegang, kedua tangan memanjat tungkai, demikianlah akhirnya tubuh dapat digerakkan. 1.2 Rumusan Masalah 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7.



Apakah definisi Duchenne muscular dystrophy ? Bagaimana etiologi Duchenne muscular dystrophy? Bagaimana pathway Duchenne muscular dystrophy? Bagaimana patofisiologi Duchenne musculardystrophy? Apa manifestasi klinis Duchenne muscular dystrophy? Bagaimana penatalaksanaan Duchenne muscular dystrophy pada anak ? Bagaimana contoh askep Duchenne muscular dystrophy pada anak?



1.4 TUJUAN 1. 2. 3. 4. 5.



Pembaca dapat mengetahui apa itu penyakit Duchennemusculardystrophy Pembaca dapat mengetahui bagaimana etiologi Duchennemusculardystrophy Pembaca dapat mengetahui pathway Duchennemusculardystrophy Pembaca dapat mengetahui bagaimana patofisiologi Duchennemusculardystrophy Pembaca dapat mengetahui bagaimana maniefestasi klinis Duchennemusculardystrophy 6. Pembaca dapat mengetahui bagaimana penatalaksanaan Duchennemusculardystrophy 7. Pembaca dapat mengetahui bagaimana contoh askep Duchennemusculardystrophy pada anak 1.5 MANFAAT Adapun manfaat dari pembuatan makalah ini, adalah mengetahui apa itu penyakit DMD dan bagaimana cara mencegah terjadinya penyakit tersebut terutama pada anak.kemudian diharapkan pula agar mahasiswa yang sudah membaca makalah ini dapat membagikan pengetahunnya terhadap orang lain agar berguna di kehidupan sehari-hari.



5



BAB II PEMBAHASAN



2.1 DEFINISI DUCHENNE MUSCULAR DYSTRROPHY Musculardystrophy (MD) adalah suatu kelompok yang terdiri lebih dari 30 penyakit genetik yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi pada otot rangka yang mengendalikan gerakan.



2.2 ETIOLOGI DUCHENNE MUSCULAR DYSTRROPHY Kondisi ini diturunkan, dan masing-masing MD mengikuti pola pewarisan yang berbeda. Tipe yang paling dikenal, Duchennemusculardystrophy (DMD), diwariskan dengan pola terkait X resesif, yang berarti bahwa gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit ini terletak pada kromosom X, dan oleh karenanya terkait seks. Pada pria satu salinan yang berubah dari gen ini pada masing-masing sel sudah cukup untuk menyebbkan kelainan ini. Pada wanita mutasinya harus terdapat pada kedua kopi dari gen untuk menyebabkan gangguan ini (pengecualian yang jarang, pada kariier yang menunjukkan gejala, bisa terjadi karena kompensasi dosis/inaktivasi X). Pada pria oleh karenanya terkena penyakit terkait X resesif jauh lebih sering dibandingkan wanita. Suatu ciri khas dari pewarisan terkait X adalah ayah tidak dapat mewariskan sifat terkait X pada anak laki-laki meraka. Pada sekitar dua pertiga kasus DMD, pria yang terkena penyakit mewarisi mutasinya dari ibu yang membawa satu salinan gen DMD. Sepertiga yang lain mungkin diakibatkan karena mutasi baru pada gen ini. Perempuan yang membara satu salinan dari satu mutasi DMD mungkin memiliki tanda dan gejala terkait kondisi ini (seperti kelemahan otot dan kramp), namun biasanya lebih ringan dari tanda dan gejala pada pria. Duchennemusculardystrophy dan Becker'smusculardystrophy disebabkan oleh mutasi pada gen untuk protein dystrophin dan menyebabkan suatu kelebihan pada enzymecreatinekinase. Gen dystrophin adalah gen terbanyak kedua pada mamalia. DMD adalah bentuk tersering dari MD dan terutama menyerang anak laki-laki. Dikarenakan karena kurangnyadystrophin, suatu protein yang mempertahankan integritas otot. Onsetnyadimulai pada usia 3 dan 5 tahun dan kelainan ini memburuk dengan cepat. Kebanyakan anak laki-laki yang terkena akan kehilangan kmmampuan berjalan pada usia 12, dan selanjutnya memerlukan bantuan respirator untuk bernafas. Anak perempuan pada keluarga memiliki kemungkinan 50% mewarisi dan menurunkan gen yang rusak pada anak-anak mereka.



6



2.3 PATHWAY DUCHENNE MUSCULAR DYSTRROPHY



2.4 PATOFISIOLOGI DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY Beberapa bentuk dari MD muncul pada masa bayi atau anak-anak, beberapa bentuk yang lain mungkin tidak akan timbul sampai usia pertengahan atau lebih. Gangguan-gangguan ini berbeda-beda dalam nama dan distribusinya dan perluasan kelemahan otonya (ada beberapa bentuk dari MD yang juga menyerang otot jantung), onset usia, tingkat progresifitas, dan pola pewarisannya. Pada kelainan ini terlihat pseudohipertropi pada betis dan pantat, dimana penderitanya semua dari golongan umur kanak- kanak. Dalam 10- 12 tahun penderita tidak dapat bergerak lagi dan hidupnya terpaksa di tempat tidur atau di kursi roda. Pada tahap terminal ini seluruh otot skeletal sudah atrofik. Duchennemusculardistrofi (DMD) pertama kali dideskripsikan oleh ahli saraf Perancis Guillaume Benjamin AmandDuchenne pada 1860-an distrofi otot Becker. (BMD) dinamai setelah Petrus Jerman Emil dokter Becker, yang pertama kali



7



menggambarkan ini varian dari DMD pada 1950-an. Duchennemusculardistrofi (DMD) adalah bentuk progresif cepat distrofi otot yang terjadi terutama pada anak laki-laki. Hal ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen, yang disebut gen DMD yang dapat diwariskan dalam keluarga dengan cara yang resesif X-linked. Dalam DMD, anak-anak mulai menunjukkan tanda-tanda kelemahan otot sejak usia 3 tahun. Penyakit ini secara bertahap melemahkan kerangka otot, yang di lengan, kaki dan punggung. Pada remaja awal atau bahkan lebih awal, otot jantung dan otot pernafasan juga mungkin dapat terpengaruh , munculnya kelemahan berjalan pada awal dekade kedua, dan biasanya akan meninggal pada usia 20 tahun. Diagnosis pasti dari penyakit ini dapat dilakukan melalui pemeriksaan analisis DNA atau pemeriksaan distrofin. Tindakan pembedahan dan rehabilitasi, dapat membantu pasien untuk mampu lebih lama berjalan dan duduk. 2.5 MANIEFESTASI KLINIS DUCHENNE MUSCULAR DYSTRROPHY Gejala yang paling tersering adalah kelemahan otot (sering jatuh, gangguan berjalan, kelopak mata yang jartuh), kelainan rangka dan otot. Pemeriksaan neurologis seringkali menemukan hilangnya jaringan otot (wasting), kontraktur otot, pseudohypertrophy dan kelemahan. Beberapa jenis dari MD dapat timbul dengan tambahan kelainan jantung, penurunan intelektual dan kemandulan. Berikut gejala-gejala yang dapat ditemukan : 1. Kelemahan otot yang progresif bahkan dapat terjadi kehilangan masa otot 2. Gangguan keseimbangan 3. Mudah merasa lelah 4. Kesulitan dalam aktifitas motorik 5. Peningkatan lumbal lordosis yang berakibat pada pemendekan otot panggul 6. Sering jatuh 7. Kesulitan berjalan, cara berjalan yang aneh 8. Waddling Gait 9. CalfPain 10. Deformitas jaringan ikat otot 11. pseudohipertrophy (mengalami pembesaran pada lidah dan betis), dimana terjadi pengisisan oleh jar ikat dan jaringan lemak. 12. Mengalami kesulitan belajar 8



13. Jangkauan gerak terbatas 14. Kontraktur otot (biasanya pada tendon Achilles dan kerusakan otot hamstring) karena serat otot memendek dan mengalami fibrosis yang muncul pada jaringan ikat. 15. Gangguan respiratori 16. Ptosis 17. Atrofi Gonad. 18. Scoliosis 19. Beberapa jenis MD dapat menyerang jantung, menyebabkan cardiomyopathy atau aritmia



2.6 PENATALAKSANAAN DUCHENNE MUSCULAR DYSTRROPHY 1. Pemberian



kortikosteroid,



seperti



prednisolon



pada



pasien



DMD



dapat



mempertahankan fungsi dan kekuatan otot, serta memperlambat proses degenerasi penyakit. 2. Latihan fisik berupa fisioterapi 3. pemakaian alat bantu dapat diberikan, seperti : 



pemakaian anklefootorthosis (AFO) pada waktu malam







kneeanklefootorthosis (KAFO) digunakan saat otot quadriceps mulai lemah yang disertai berkembangnya fleksi kontraktur lutut sehingga membantu pasien untuk dapat berdiri dan berjalan



2.7 ASUHAN KEPERAWATAN PADA ANAK DUCHENNE MUSCULAR DYSTRROPHY 1.



Pengkajian a.



Kaji riwayat keperawatan Kaji



apakah



adanya



riwayat



keluarga



yang



mengalami



muskulardistropi,Meningginya kadar CK (CreatineKinase), terjadinya kelemahan pada otot yang progresif bahkan dapat terjadi kehilangan masa otot, kesulitan



9



dalam aktifitas motorik, peningkatan lumbal lordosis yang berakibat pada pemendekan otot panggul.



b.



2.



Pemeriksaan penunjang 



Pemeriksaan radiologi







Pemeriksaan laboratorium darah tepi







Pemeriksaan histopatologis otot



Diagnosa Keperawatan a.



Gangguan mobilitas fisik berhubungan dengan kerusakan neuromuskuler,



kelemahan. b.



Kurang kemampuan merawat diri berhubungan dengan kelemahan, gangguan



neuromuscular, kekuatan otot menurun, penurunan koordinasi otot.



3.



Perencanaan a.



Gangguan mobilitas fisik berhubungan dengan kerusakan neuromuskuler,



kelemahan. Kriteria hasil : 



tidak ada kontraktur atau foot drop







kontraksi otot membaik







mobilisasi bertahap



Intervensi : 



Pantau tingkat kemampuan mobilisasi klien







Pantau kekuatan otot







Rubah posisi tiap 2 jam







Lakukan ROM pasif atau aktif sesuai kemampuan dan jika TTV stabil







Libatkan keluarga dalam memobilisasi klien 10



 b.



Kolaborasi: fisioterapi



Kurang kemampuan merawat diri berhubungan dengan kelemahan, gangguan neuromuscular, kekuatan otot menurun, penurunan koordinasi otot. Tujuan : Kemampuan merawat diri meningkat Kriteria hasil : 



mendemonstrasikan perubahan pola hidup untuk memenuhi kebutuhan hidup sehari-hari







Melakukan perawatan diri sesuai kemampuan



Intervensi :



4.







Pantau tingkat kemampuan klien dalam merawat diri







Berikan bantuan terhadap kebutuhan yang benar-benar diperlukan saja







Buat lingkungan yang memungkinkan klien untuk melakukan ADL mandiri







Libatkan keluarga dalam membantu klien







Motivasi klien untuk melakukan ADL sesuai kemampuan







Sediakan alat bantu diri bila mungkin







Kolaborasi: konsultasi dengan ahli okupasi atau fisioterapi



Pelaksanaan Implementasi, yang merupakan komponen dari proses keperawatan, adalah kategori dari perilaku keperawatan dimana tindakan yang diperlukan untuk mencapai tujuan dan hasil yang diperkirakan dari asuhan keperawatan dilakukan dan diselesaikan. a. Tindakan Keperawatan Mandiri Tindakan yang dilakukan Tanpa Pesanan Dokter. Tindakan keperawatan mendiri dilakukan oleh perawat. Misalnya menciptakan lingkungan yang tenang, mengompres hangat saat klien demam. b. Tindakan Keperawatan Kolaboratif 11



Tindakan yang dilakukan oleh perawat apabila perawata bekerja dengan anggota perawatan kesehatan yang lain dalam membuat keputusan bersama yang bertahan untuk mengatasi masalah klien



4. Evaluasi Keperawatan Langkah evaluasi dari proses keperawatan mengukur respons klien terhadap tindakan keperawatan dan kemajuan klien kearah pencapaian tujuan. Evaluasi terjadi kapan saja perawat berhubungan dengan klien. Penekanannya adalah pada hasil klien. Perawat mengevaluasi apakah perilaku klien mencerminkan suatu kemunduran atau kemajuan dalam diagnose keperawatan. Pada saat akan melakukan pendokumentasian, menggunakan SOAP, yaitu : S



: Data subyektif merupakan masalah yang diutarakan klien



O : Data obyektif merupakan tanda klinik dan fakta yang berhubungan dengan diagnose keperawatan A : Analisis dan diagnose P



: Perencanaan merupakan pengembangan rencana untuk yang akan datang dari intervensi



12



BAB III PENUTUP



3.1 KESIMPULAN Adapun beberapa kesimpulan yang dapat diambil, diantaranya : 



Musculardystrophy (MD) adalah suatu kelompok yang terdiri lebih dari 30 penyakit genetik yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi pada otot rangka yang mengendalikan gerakan.







DMD adalah bentuk tersering dari MD dan terutama menyerang anak laki-laki. Dikarenakan karena kurangnyadystrophin, suatu protein yang mempertahankan integritas otot.







Gejala yang paling tersering adalah kelemahan otot (sering jatuh, gangguan berjalan, kelopak mata yang jartuh), kelainan rangka dan otot.



3.2 SARAN Dengan adanya makalah ini diharapkan mahasiswa mampu memahami tentang Gangguan Muskular, MuskularDistropi dan tindakan yang harus dilakukan pada pasien dengan MuskularDistropi. Serta bagi pembaca agar bisa menambah wawasan mengenai Gangguan Muskular, MuskularDistropi.



13



DAFTAR PUSTAKA



Wedhanto, S, dan Paruhum, U. ( 2007 ). DuchenneMuscularDystrophy. Diambil pada tanggal 18 Maret 2014 http://indonesia.digitaljournals.org/index.php/idnmed/article/view/537



14