Makalah Penentuan Jenis Kelamin, Pautan, Dan Pindah Silang [PDF]

Citation preview

GENETIKA DAN EVOLUSI (Penentuan Jenis Kelamin, Pautan, dan Pindah Silang) MAKALAH untuk memenuhi tugas Matakuliah Genetik dan Evolusi yang dibina oleh Bapak Prof. Dr. Mohamad Amin, S.Pd., M.Si dan Ibu Erti Hamimi. S.Pd., M.Sc Oleh Dewi Juli Rahmawati



180351619080



Paulus Bayu Mario Ega



180351619079



Sofia Salsabila



180351619085 Kelompok 3



UNIVERSITAS NEGERI MALANG FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM PROGRAM STUDI PENDIDIKAN IPA April 2020



KATA PENGANTAR



Puji Tuhan, terima kasih kami ucapkan atas bantuan Tuhan yang telah mempermudah dalam pembuatan makalah ini, hingga akhirnya terselesaikan tepat pada waktunya. Selain itu, kami juga ingin mengucapkan terima kasih kepada dosen pengampu yang telah membantu dalam pembuatan makalah ini. Banyak hal yang akan disampaikan kepada pembaca mengenai “Penentuan jenis kelamin, pautan, dan pindah silang” . Seperti yang telah kita ketahui bahwa ilmu itu sangat luas dan akan terus berkembang maka dari itu kami ingin menyampaikan pemahaman kami mengenai materi ini kepada para pembaca. Kami menyadari jika mungkin ada sesuatu yang salah dalam penulisan, seperti menyampaikan informasi berbeda sehingga tidak sama dengan pengetahuan pembaca lain. Kami mohon maaf yang sebesar-besarnya jika ada kalimat atau kata-kata yang salah. Tidak ada manusia yang sempurna kecuali Tuhan. Demikian kami ucapkan terima kasih atas waktu Anda telah membaca makalah ini. Malang, 7 April 2020



Pemakalah



i



DAFTAR ISI KATA PENGANTAR..............................................................................................i DAFTAR ISI...........................................................................................................ii BAB I.......................................................................................................................1 PENDAHULUAN...................................................................................................1 1.1



Latar Belakang..........................................................................................1



1.2



Rumusan Masalah.....................................................................................1



1.3



Tujuan........................................................................................................1



BAB II......................................................................................................................2 PEMBAHASAN......................................................................................................2 BAB III..................................................................................................................15 PENUTUP..............................................................................................................15 3.1



Kesimpulan..............................................................................................15



DAFTAR PUSTAKA............................................................................................16



ii



BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Apabila kita berbicara tentang jenis kelamin atau seks dari suatu makhluk tentu perhatian kita terutama pada adanya makhluk jantan dan betina.Perbedaan jenis kelamin umumnya di pengaruhi oleh dua faktor yaitu faktor lingkungan dan faktor genetik. Semua sifat keturunan atau kejadian yang diterangkan di tentukan oleh gen yang terdapat pada autosom.Berhubung dengan itu waktu mempelajari menurunnya



warna



manusia,keturunan



bunga F1



pada



maupun



tanaman F2



atau



tidak



sifat



pernah



albino



pada



disebutkanjenis



kelaminnya.Selain gen-gen semacam itu dikenal pula gen-gen yang terdapat pad kromosom kelamin yang disebut gen-gen terangkai kelamin.Peristiwanya dinamakan “Rangkai Kelamin”. Meskipun



prinsip



dasar



Hukum



II



Mendel



ialah



adanya



pengelompokan secara bebas “independent assortment”, para ahli genetika akhirnya mengetahui bahwa tidak semua gen mengelompok secara bebas. Beberapa diturunkan bersama-bersama atau saling terkait. Fenomena ini menyebabkan perbedaan hasil persaingan yang tidak sesuai hukum Mendel yang disebut pautan. Selain pautan, perbedaan hasil juga diperoleh jika terjadi pindah silang “crossing over” antar kromosom. 1.2 Rumusan Masalah 1. Bagaimana penentuan jenis kelamin pada manusia, drosophila, dan hewan lain? 2. Apa yang dimaksud dengan pautan dan pindah silang? 3. Bagaimana pindah silang yang terjadi karena rekombinasi? 1.3 Tujuan 1. Mengetahui penentuan jenis kelamin pada manusia, drosophila, dan hewan lain 2. Mengetahaui pautan dan pindah silang 3. Mengetahui pindah silang yang terjadi karena rekombinasi



1



BAB II PEMBAHASAN 2.1 Penentuan Seks pada Manusia Penemuan itu manusia wanita adalah XX dan laki-laki manusia XY menyarankan bahwa seks mungkin ditentukan oleh jumlah X kromosom atau dengan adanya atau tidak adanya kromosom Y. Sekarang kita tahu, hipotesis kedua benar. Pada manusia dan lainnya mamalia plasenta, kelainan disebabkan untuk efek dominan kromosom Y (Gambar 5.10). Bukti untuk fakta ini berasal dari studi individu dengan abnormal jumlah kromosom seks. Hewan XO berkembang sebagai betina, dan Hewan XXY berkembang sebagai jantan. Itu efek dominan dari kromosom Y dimanifestasikan di awal pengembangan, ketika itu mengarahkan primordial Gonad berkembang menjadi testis. Sekali testis telah terbentuk, mereka mengeluarkan testosteron, hormon yang merangsang perkembangan karakteristik seksual sekunder pria.



Para peneliti telah menunjukkan bahwa faktor penentu testis (TDF) adalah produk dari gen yang disebut SRY (untuk wilayah penentu jenis kelamin Y), yang terletak tepat di luar wilayah pseudoautosomal di lengan pendek kromosom Y. Penemuan SRY dimungkinkan oleh identifikasi individu yang tidak biasa yang jenis kelaminnya tidak konsisten dengan konstitusi kromosom mereka XX pria dan wanita XY (Gambar 5.11). Beberapa laki-laki XX ditemukan membawa sepotong kecil Kromosom Y dimasukkan ke dalam salah satu kromosom X. Bagian ini jelas membawa gen 2



yang bertanggung jawab atas kejantanan. Beberapa wanita XY ditemukan membawa kromosom Y tidak lengkap. Bagian dari Kromosom Y yang hilang terkait dengan bagian yang ada di XX laki-laki; tidak adanya perempuan XY tampaknya dicegah mereka dari mengembangkan testis. Garis bukti yang saling melengkapi ini menunjukkan bahwa segmen tertentu dari kromosom Y diperlukan untuk perkembangan laki-laki. Analisis molekuler kemudian mengidentifikasi SRY gen dalam segmen penentu pria ini. Penelitian tambahan telah menunjukkan bahwa gen SRY ada pada kromosom Y tikus, dan itu seperti gen SRY manusia itu memicu perkembangan pria.



Setelah testis terbentuk, sekresi testosteron memulai pengembangan karakteristik seksual pria. Testosteron adalah hormon yang mengikat untuk reseptor dalam berbagai jenis sel. Setelah terikat, hormone reseptor kompleks mentransmisikan sinyal ke nukleus, menginstruksikan sel bagaimana caranya membedakan. Diferensiasi bersama dari banyak jenis sel lead untuk pengembangan karakteristik laki-laki yang jelas seperti otot-otot yang berat, jenggot, dan suara yang dalam. Jika sistem pensinyalan testosteron gagal, karakteristik ini tidak muncul dan individu berkembang sebagai wanita. Salah satu alasan kegagalan adalah ketidakmampuan untuk membuat reseptor testosteron (Gambar 5.12). Individu XY dengan defisiensi biokimia ini awalnya berkembang sebagai laki-laki testis terbentuk dan testosteron diproduksi. Namun, testosteronnya tidak berpengaruh karena tidak dapat mengirimkan sinyal perkembangan di dalam targetnya sel. Oleh karena itu, 3



individu yang kekurangan reseptor testosteron mendapatkan karakteristik seksual perempuan. Namun, mereka tidak mengembangkan indung telur dan karenanya steril. Sindrom ini, yang disebut feminisasi testis, hasil dari mutasi pada X-linked gen, Tfm, yang mengkode reseptor testosteron. Mutasi tfm ditransmisikan dari ibu ke keturunan XY hemizygous mereka (yang fenotip betina) dalam pola khas X-linked.



2.2 Penentuan Seks Di Drosophila Kromosom Y di Drosophila — tidak seperti pada manusia — tidak berperan dalam penentuan jenis kelamin. Sebaliknya, jenis kelamin lalat ditentukan oleh rasio kromosom X terhadap autosom. Mekanisme ini pertama kali diperlihatkan oleh Bridges pada tahun 1921 melalui sebuah analisis lalat dengan konstitusi kromosom yang tidak biasa. Lalat diploid normal memiliki sepasang kromosom seks, baik XX atau XY, dan tiga pasang autosom, biasanya dilambangkan dengan AA; di sini, masing-masing A mewakili satu set autosom haploid. Dalam percobaan yang kompleks, Bridges membuat lalat dengan jumlah kromosom yang tidak normal (Tabel 5.2). Dia mengamati bahwa setiap kali rasio X terhadap A adalah 1,0 atau lebih besar, lalat adalah perempuan, dan setiap kali 0,5 atau kurang, lalat itu adalah laki-laki. Lalat dengan rasio X: A antara 0,5 dan 1,0 mengembangkan karakteristik dari kedua jenis kelamin; dengan demikian, Bridges menyebut mereka interseks. Tidak ada lalat ini yang melakukan kromosom Y memiliki efek pada fenotipe seksual. Namun, itu diperlukan untuk kesuburan pria.



4



2.3 Penentuan Seks Di Binatang Lain Baik di Drosophila dan manusia, pria menghasilkan dua jenis gamet, Xbearing dan Y-bearing. Untuk alasan ini, mereka disebut sebagai seks heterogami; pada spesies ini betina adalah jenis kelamin homogami. Pada burung, kupu-kupu, dan beberapa reptil, situasi ini terbalik (Gambar 5.13). Laki-laki adalah homogami (biasanya dilambangkan ZZ) dan perempuan heterogami (ZW). Namun, sedikit yang diketahui tentang mekanisme penentuan jenis kelamin dalam sistem kromosom seks ZW.



Pada lebah madu, seks ditentukan oleh apakah hewan itu haploid atau diploid (Gambar 5.14). Embrio diploid, yang berkembang dari telur yang dibuahi, menjadi betina; embrio haploid, yang berkembang dari telur yang tidak dibuahi, menjadi jantan. Apakah betina yang diberikan akan matang menjadi bentuk reproduksi (ratu) tergantung pada bagaimana ia dipelihara 5



sebagai larva. Dalam sistem ini, seorang ratu dapat mengontrol rasio jantan dan betina dengan mengatur proporsi telur yang tidak dibuahi yang ia taruh. Karena jumlah ini kecil, sebagian besar keturunan adalah perempuan, meskipun steril, dan berfungsi sebagai pekerja untuk sarang. Dalam sistem penentuan jenis kelamin haplo diplo, telur diproduksi melalui meiosis pada ratu, dan sperma diproduksi melalui mitosis pada pria. Sistem ini memastikan bahwa telur yang dibuahi akan memiliki nomor kromosom diploid dan bahwa telur yang tidak dibuahi akan memiliki nomor haploid.



Beberapa tawon juga memiliki metode penentuan jenis kelamin haplo-diplo. Dalam spesies ini jantan diploid kadang diproduksi, tetapi mereka selalu steril. Analisis genetik terperinci dalam satu spesies, Bracon hebetor, telah mengindikasikan bahwa jantan diploid homozigot untuk lokus penentu jenis kelamin, yang disebut X; betina diploid selalu heterozigot untuk lokus ini. Jelas, lokus seks di Bracon memiliki banyak alel; persilangan antara jantan dan betina yang tidak berhubungan sehingga hampir selalu menghasilkan



betloid



diploid



heterozigot.



Namun, ketika



pasangan



berhubungan, ada kemungkinan besar bahwa keturunan mereka akan homozigot untuk lokus seks, dalam hal ini mereka berkembang menjadi lakilaki steril. 2.4. Pautan dan Pindah Silang Gen yang berada pada kromosom yang sama dapat melakukan pembelahan meiosis secara bersama. Namun, alel dari kromosom tersebut 6



dapat dikombinasi ulang dengan cara crossing over atau pindah silang. Berdasarkan pada prosedur pemetaan bahwa gen pada kromosom yang sama harus diwarisi bersama. Karena gen semacam itu secara fisik melekat pada struktur yang sama, dan melakukan pembelahan meiosis. Fenomena ini disebut pautan.



Gambar 7.2 Eksperimen Bateson dan Punnett dengan kacang polong manis.



Beberapa bukti pertama untuk keterkaitan berasal dari eksperimen yang dilakukan oleh W. Bateson dan R. C. Punnett (Gambar 7.2). Para peneliti ini melintasi varietas kacang polong manis yang berbeda dalam dua sifat, warna bunga dan panjang serbuk sari. Tanaman dengan bunga merah dan butiran serbuk sari panjang disilangkan ke tanaman dengan bunga putih dan serbuk sari pendek. Semua tanaman F1 memiliki bunga merah dan butiran serbuk sari panjang, menunjukkan bahwa alel untuk kedua fenotipe ini dominan. Saat F1 tanaman dibuahi sendiri, Bateson dan Punnett mengamati distribusi aneh fenotipe di antara keturunannya. Alih-alih rasio 9: 3: 3: 1 diharapkan untuk dua secara mandiri bermacam-macam gen, mereka memperoleh rasio 24,3: 1.1: 1: 7.1. Kita bisa melihat sejauh mana perbedaan antara hasil yang diamati dan hasil yang diharapkan di bagian bawah Gambar 7.2. Di antara 803 pabrik F2 yang diperiksa, kelasnya yang menyerupai orang tua asli 7



(disebut kelas orang tua) secara signifikan terlalu terwakili dan dua kelas lainnya (nonparental) secara signifikan kurang terwakili. Untuk perbedaan yang jelas seperti itu, tampaknya tidak perlu untuk menghitung statistik chi-square untuk menguji hipotesis bahwa dua sifat, warna bunga dan serbuk sari, panjang biji-bijian, telah aneka mandiri. Jelas mereka belum. Namun, kami telah memasukkan perhitungan chi-square pada Gambar 7.2 hanya untuk menunjukkan berapa banyak hasil yang diamati tidak sesuai dengan hasil yang diharapkan. Nilai chi-square jauh lebih besar dari 7,8 yang merupakan nilai kritis untuk chi-square distribusi dengan tiga derajat kebebasan. Konsekuensinya, kita harus tolak hipotesis yang dimiliki gen untuk warna bunga dan panjang serbuk sari. Bateson dan Punnett menyusun penjelasan rumit untuk hasil mereka, tetapi itu ternyata salah. Penjelasan yang benar untuk kurangnya bermacammacam independen dalam data adalah bahwa gen untuk warna bunga dan panjang serbuk sari terletak di kromosom yang sama yaitu, mereka terjadi recombination



Gambar 7.3 Hipotesis keterkaitan antara gen untuk warna bunga dan panjang serbuk sari dalam kacang manis. Di pabrik F1 dua alel dominan, R dan L, dari gengen tersebut terletak pada kromosom yang sama; resesif mereka alel, r dan l, terletak pada kromosom homolog. 8



Alel gen warna bunga adalah R (merah) dan r (putih), dan alel dari gen panjang serbuk sari adalah L (panjang) dan l (pendek); alel R dan L dominan. (Perhatikan di sini bahwa untuk sejarah alasannya, simbol alel berasal dari yang dominan daripada fenotip resesif.) Karena warna bunga dan gen panjang serbuk sari terkait, kami mengharapkan heterozigot berlipat ganda Tanaman F1 menghasilkan dua jenis gamet, RL dan rl. Namun, sesekali crossover akan terjadi antara dua gen dan alel mereka akan dikombinasi ulang, menghasilkan dua jenis gamet lainnya, Rl dan r L. Frekuensi kedua jenis gamet rekombinan ini, tentu saja, tergantung pada frekuensi persilangan antara kedua gen.



Gambar 7.4 Sebuah testcross untuk hubungan antara gen dalam kacang manis. Karena rekombinan keturunan dalam F2 adalah 8 persen dari total, yang gen untuk warna bunga dan panjang serbuk sari adalah terkait erat. Bateson dan Punnett mungkin memberikan penjelasan ini jika mereka tampil sebuah testcross bukan intercross di F1. Dengan testcross keturunannya akan langsung mengungkapkan jenis gamet yang diproduksi oleh F1 heterozigot berlipat ganda tanaman. Gambar 7.4 menyajikan analisis testcross tersebut. F1 ganda heterozigot kacang manis disilangkan dengan tanaman homozigot untuk alel resesif keduanya gen. Di antara 1.000 keturunan progeny, 920 menyerupai satu atau yang lain dari sgalur orangtua dan 80 sisanya adalah rekombinan. Oleh karena itu progeni yang dihasilkan oleh tanaman F1 heterozigot adalah 80/1000 0,08. Karena ini adalah testcross, 0,08 juga frekuensi gamet 9



rekombinan yang dihasilkan oleh tanaman F1 heterozigot. Kita dapat menggunakan frekuensi ini, biasanya disebut rekombinasi frekuensi, untuk mengukur intensitas hubungan antar gen. Gen yang erat jarang yang terkait rekombinasi, sedangkan gen yang secara longgar terkait bergabung kembali sering. Di sini frekuensi rekombinasi cukup rendah. Ini menyiratkan bahwa pindah silang antara dua gen adalah peristiwa yang agak jarang terjadi. Persilangan yang melibatkan gen yang terhubung biasanya digambarkan untuk menunjukkan fase hubungan — cara di mana alel-alel diatur dalam heterozigot individu (Gambar 7.5). Dalam percobaan kacang manis Bateson dan Punnett, pabrik F1 heterozigot menerima dua alel dominan, R dan L, dari satu induk dan dua alel resesif, r dan l, dari yang lain. Jadi, kami menulis genotipe ini menanam RL / rl, di mana garis miring (/) memisahkan alel yang diwarisi dari induk yang berbeda. Cara lain untuk menafsirkan simbolisme ini adalah dengan mengatakan bahwa alel di sebelah kiri dan kanan garis miring memasuki genotipe pada kromosom homolog yang berbeda, satu dari masingmasing orangtua. Setiap alel dominan semua berada di satu sisi garis miring, sebagai dalam contoh ini, genotipe memiliki fase hubungan kopling. Ketika dominan dan alel resesif terbelah pada kedua sisi garis miring, seperti pada Rl / rL, genotipe memiliki fase pautan tolakan.



Gambar 7.5 Hubungan kopling dan tolakan fase dalam heterozigot ganda.



Sehingga, pindah silang (crossing over) dapat diartikan sebagai peristiwa penukaran segmen dari kromatid-kromatid bukan saudara dari sepasang kromosom homolog. Peristiwa pindah silang sangat umum terjadi pada saat pembentukan gamet pada kebanyakan makhluk. Pindah silang terjadi pada akhir profase I atau awal metafase I yang terjadi pada saat kromosom telah mengganda menjadi dua kromatid. Pindah silang umumnya terjadi pada kromatid-kromatid tengah yaitu kromatid nomor dua dan tiga dari tetrad 10



kromatid. Tetapi tidak menutup kemungkinan adanya pindah silang pada kromatid-kromatid yang lain. Cara kerja pindah silang : 1. Menentukan kromosom dan juga gen yang akan digunakan, minimal 3 gen yang terangkai dengan susunan sis 2. Membuat simbol untuk masing-masing gen 3. Membuat gambar kromosom dan menuliskan simbol gennya 4. Membuat replika gambar tersebut dengan menggunakan plastisin 5. Mensimulasikan adanya pindah silang tunggal pada bagian antara gen pertama dan kedua, selanjutnya menentukan macam gamet yang dibentuk 6. Mensimulasikan adanya pindah silang tunggal pada bagian antara gen kedua dan ketiga selanjutnya menentukan macam gamet yang dibentuk 7. Mensimulasikan adanya pindah silang ganda dan menentukan macam gamet yang dibentuk 8. Melakukan hal serupa tetapi dengan gen yang terangkai dengan susunan trans 9. Mendokumentasikan hasil simulasi 2.5 Pindah Silang Sebagai Dasar Fisik Dari Rekombinasi Gamet rekombinan dihasilkan sebagai hasil dari persilangan antar homolog kromosom.



Proses ini melibatkan pertukaran fisik antara



kromosom, seperti yang digambarkan pada Gambar 7.6.



Gambar 7.6



Pertukaran peristiwa terjadi selama profase dari divisi meiosis pertama, ketika kromosom digandakan telah berpasangan. Meskipun empat kromatid 11



homolog hadir, membentuk apa yang disebut tetrad, hanya dua kromatid menyeberang di satu titik.



Masing-masing kromatid ini pecah di lokasi



crossover, dan potongan yang dihasilkan menyambung kembali untuk menghasilkan rekombinan. Dua yang lainnya kromatid tidak rekombinan di situs ini. Oleh karena itu setiap acara crossover menghasilkan dua kromatid rekombinan di antara total empat. Hanya ada dua kromatid terlibat dalam pertukaran pada satu titik. Namun, dua kromatid lainnya mungkin menyeberang pada titik yang berbeda. Jadi disana adalah kemungkinan untuk beberapa pertukaran dalam tetrad of chromatids (Gambar 7.7).



Gambar 7.7



Misalnya, bisa dua, tiga, atau bahkan empat pertukaran terpisah biasa disebut crossover ganda, tiga, atau empat kali lipat. Namun, bahwa pertukaran antara kromatid saudara perempuan tidak menghasilkan rekombinan genetik karena kromatid



mereka



identik.



Enzim



juga



bertanggung



jawab



untuk



menembakkan fragmen kromatid satu sama lain. 2.6 Bukti Bahwa Pindah Silang Penyebab Rekombinasi Pada tahun 1931, Harriet Creighton dan Barbara McClintock memperoleh bukti bahwa rekombinasi genetik tersebut terkait dengan pertukaran material 12



antara kromosom. Creighton dan McClintock mempelajari kromosom homolog dalam jagung yang terdapat perbedaan morfologis. Tujuannya adalah untuk menentukan apakah pertukaran fisik antara homolog ini berkorelasi dengan rekombinasi antara beberapa gen yang mereka bawa. Dua bentuk kromosom 9 tersedia untuk analisis; Yang normal, dan yang lainnya memiliki penyimpangan sitologi pada setiap ujung-kenop herochromatic di satu ujung dan selar kromosom yang berbeda di sisi lain (Gambar 7.8).



Gambar 7.8



Dua bentuk kromosom ini juga ditandai secara genetis untuk mendeteksi rekombinasi. Satu gen penandaan yang dikendalikan warna kernel (C, berwarna; C, tidak berwarna), dan tekstur kernel terkontrol lainnya (Wx, starchy; wx, waxy). Creighton dan McClintock melakukan testcross berikut:



Mereka kemudian memeriksa keturunan rekombinan untuk bukti pertukaran antara dua bentuk kromosom 9 yang berbeda. Hasilnya menunjukkan bahwa peringkat C Wx dan C wx membawa kromosom hanya dengan salah satu dari sitologi yang abnormal; Penanda abnormal lainnya ternyata telah hilang melalui pertukaran dengan kromosom 9 normal di generasi sebelumnya:



13



Temuan ini dengan baik berpendapat bahwa rekombinasi tersebut disebabkan oleh pertukaran fisik antara kromosom berpasangan.



14



BAB III PENUTUP 1. 3.1 Kesimpulan Beberapa laki-laki XX ditemukan membawa sepotong kecil Kromosom Y dimasukkan ke dalam salah satu kromosom X. Bagian ini jelas membawa gen yang bertanggung jawab atas kejantanan. Beberapa wanita XY ditemukan membawa kromosom Y tidak lengkap. Bagian dari Kromosom Y yang hilang terkait dengan bagian yang ada di XX laki-laki. Gen yang berada pada kromosom yang sama dapat melakukan pembelahan meiosis secara bersama. Namun, alel dari kromosom tersebut dapat dikombinasi ulang dengan cara crossing over atau pindah silang. Berdasarkan pada prosedur pemetaan bahwa gen pada kromosom yang sama harus diwarisi bersama. Karena gen semacam itu secara fisik melekat pada struktur yang sama, dan melakukan pembelahan meiosis. Fenomena ini disebut pautan.



15



DAFTAR PUSTAKA



Snustad, D.P. & Simmons, M.J. 2012. Principle of Genetics sixth edition. John Wiley&Sons, Inc.



16