10 0 1 MB
PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN
Pautan, Pindah Silang dan Penentuan Urutan Gen-Gen Mata Kuliah : Genetika dan Evolusi Dosen Pengampu : Dr. Imam Mahadi, M.Sc
OUR TEAM OF GROUP 1 Aziza Julia 2005126437 Angely Sundari Putri 2005113055
Andra Febriona Putri 2005113169
Azizah Safitri 2005113172
Bela Fitra 2005125166
Ardha Wildana 2005134891
Aliyya Renina 2005125595
PAUTAN DAN PINDAH SILANG
PAUTAN Peristiwa terdapatnya 2 atau lebih gen pada sebuah kromosom yang sama. letak gen Coupling phase (sis) Apabila gen-gen dominan terangkai pada satu kromosom dengan alel-alelnya resesif
terangkai pada kromosom homolognya.
Repulsion phase (trans) Apabila gen-gen dominan terangkai pada satu kromosom dengan gen resesif yang bukan alelnya, sedangkan alel resesif dari gen pertama terangkai pada kromosom homolognya dengan alel dominan dari gen yang ke dua.
Dibedakan
cara berangkai gen Gen berangkai sempurna . Gen-gen dikatakan sempurna apabila letak gengen amat berdekatan satu sama lain, sehingga diwaktu pemisahan kromosom selama meiosis pada waktu pembentukan gamet-gamet, gen-gen itu selalu bersamasama menuju ke gamet.
Gen berangkai tidak sempurna. Bila gen-gen terangkai pada sebuah kromosom letaknya saling berjauhan satu sama lainnya sehingga gen-gen dapat mengalami perubahan letak
PINDAH SILANG Pindah silang (crossing over) adalah peristiwa pertukaran segmen kromatid yang bukan saudaranya (non-sister chromatids) dari sepasang kromosom homolog. Peristiwa pindah silang terjadi saat pembelahan meiosis I, yaitu pada akhir profase I atau awal metafase I. Pada saat itu, satu buah kromatid akan membelah menjadi dua. Pindah silang ini akan menghasilkan keturunan dengan sifat yang baru karena ada rekombinasi gen. jumlah nilai pindah silang adalah: NSP = Jumlah tipe rekombinasi x 100% Jumlah seluruh individu
Dibedakan Menjadi 2
Pindah silang tunggal merupakan pindah silang yang akan membentuk 4 macam gamet. Dua macam memiliki gamet dan gen yang sama dengan gen yang dimiliki oleh induknya, maka dinamakan gamet tipe parental. Dua gamet yang lain merupakan gamet yang baru yang terjadi akibat proses pindah silang, maka gamet ini dinamakan gamet tipe rekombinasi.
Pindah silang ganda merupakan pindah silang yang terjadi pada dua tempat. Pindah silang berlangsung diantara dua buah gen yang terangkai, maka terjadilah proses pindah silang yang tidak akan tampak pada fenotip, karena gamet yang dibentuk hanya dari tipe parental dan tipe rekombinasi akibat dari pindah silang tunggal. . Akan tetapi jika diantara gen A dan B masih ada gen ketiga, misalnya gen C, maka terjadinya pindah silang ganda antara gen A dan B akan tampak.
PINDAH SILANG TUNGGAL A
a
B
A
Meiosis I
B Kromatid Kakak Beradik
b
Sepasang Kromosom Homolog
A a
B b
a
b
Kromatid Kakak bukan Beradik
Terbentuk 4 Kromatid
Kiasma
A
B
A
B b b
a a Terjadi Pindah Silang tunggal
b
A
B
1 2
Gamet Parental
A
b
a
B b
a
b
Gamet Rekombinasi
3 4
Gamet Parntal Terbentuk 4 Macam Gamet
PINDAH SILANG GANDA
A
a
C
B
c
Meiosis I
A
C
B
A a
C c
B b
a
c
b
b
Sepasang Kromosom Homolog
Terbentuk 4 Kromatid
A
C
B
A
C
B
A
C
B
a
c
b
A a
c C
B b
a
c Terjadi Pindah Silang ganda
b
a
c
Terbentuk 4 macam gamet
b
Gamet Parental Gamet Rekombinasi Gamet Parental
PETA KROMOSOM Gambar skema suatu kromosom yang digambarkan sebagai sebuah garis lurus yang memperlihatkan lokus untuk setiap gen yang terletak pada kromosom. Contoh : Pindah silang gen a –b = 5%, artinya jarak antara gen a –b adalah 5 Unit Peta atau 5 cM.
Jarak antara satu gen dengan gen lainnya yang berangkai pada sebuah kromosom dinyatakan dengan Unit Peta dan 1 Unit Peta (map unit) = 1% Pindah Silang Selain itu, Satu Unit Morgan menggambarkan 100% pindah silang, maka 1% pindah silang = 1 centimorgan (1cM) = 1 Unit Peta (Map Unit).
Jarak antara gen satu dengan gen lainnya yang berangkai disebut Jarak Peta. Peta kromosom tanpa menunjukkan letak sentromer disebut Peta Relatif. Untuk membuat peta kromosom harus menggunakan individu trihibrid yang berangkai yang diujisilang. Umumnya pembuatan peta kromosom banyak dilakukan pada organisme-organisme yang cepat menghasilkan keturunan, mudah dipelihara, dan memiliki jumlah kromsom sedikit, misalnya pada lalat Drosophila melanogaster
Misalnya dalam soal diketahui KP = 96,4% berarti RK > 50%. Ini menunjukan bahwa gen C dan S terletak pada satu kromosom yang sama atau C dan S berpautan RK = 3,6% merupakan frekuensi pindah silang antara kromatid-kromatid pada waktu pembelahan meiosis. Ini menunjukkan jarak antara gen C dengan S yaitu 3,6% unit peta. Gambar peta kromosom / genetis:
C
S 3.6 cM
Model penyilangan untuk membuktikan pautan dan pindah silang •
Pautan terjadi ketika dua gen lebih dekat satu sama lain pada kromosom yang sama. Sebaliknya, pindah silang terjadi ketika dua gen yang terletak berjauhan pada kromosom yang sama. Pindah silang dapat mengganggu kelompok gen yang dibuat oleh linkage.
• •
Tidak seperti linkage, Pindah silang hanya terjadi selama profase dari meiosis I. Tidak seperti linkage, Pindah silang menghasilkan alel rekombinan.
•
Kombinasi dapat terjadi dengan adanya pindah silang atau crossing over yaitu pertukaran bahan DNA antara kromatid yang bukan berasal dari satu kromosom. Peristiwa ini terjadi pada saat kromosom homolog berpasangan dalam profase 1 meiosis pada sub fase diploten. Kombinasi dapat terjadi apa bila bagian- bagian kromosom saling bertukar. Dengan mempelajari kombinasi gen baru seseorang dapat menetukan gen-gen aman yang terdapat pada kromosom yang sama Frekuensi rekombinan/nilai pindah silang Angka yang menunjukkan persentase rekomendasi dari hasil- hasil persilangan. Individu dihibrida dapat mengetahui apakah berpautan atau tidak berpautan. Penyimpangan yang beda dari rasio 1:1:1:1 pada keturunan hasil uji silang suatu dihibrida dapat digunakan sebagai bukti adanya peristiwa pautan gen.
PENENTUAN URUTAN GEN-GEN
Model penyilangan untuk membuktikan urutan gen-gen yang benar
•
• •
Supaya berlangsungnya pindah silang ganda dapat diketahui dari fenotip keturunannya maka digunakan individu trihybrid atau menggunakan model penyilangan Trihybrid. Persilangan dikenal dengan nama persilangan tiga titik (three point test cross). Untuk mengetahui urutan gen yang benar dapat dilakukan pembuktiaan yaitu dengan mencocokkan NCO dan DCO nya.
KOINSIDENSI DAN INTERFERENSI ● Bila 2 gen letaknya berdekatan, tidak akan terjadi double crossing over. Dengan kata lain CO pada satu sisi rupanya menghalang-halangi CO pada jarak tertentu pada kedua sisi. Efek penghalangan ini disebut interferensi.
● Pada drosophila interferensi menghalangi terjadinya crossing
over yang ke- 2 dalam jarak sekitar 10 unit, dan berangsur menjadi berkurang makin jauh jarak gen-gen.
● Terferensi terbesar terdapat di dekat sentromerdan pada ujung kromosom
Koefiensi Koinsidensi (KK) yaitu : angka yang menunjukkan besarnya penyimpangan/kesalahan yang di timbul berdasarkan hasil DCO yang diamati di bandingkan dengan hasil DCO secara teoritis ( diharapkan )
● Derajat kekuatan interferensi dinyatakan dengan koefisien dari koinsidensi, jadi :
Koefiensi koinsidensi =
D.c.o yang diamati
D.c.o yang diharapkan
=
O E
Persen crossing over b – cn (+d.c.o) Persen crossing over cn – vg (+d.c.o) D.c.o yg diharapkan bila tak ada interferensi (0,09 x 0,095) Jumlah D.c.o yg diharapkan (E) = (0,86% dr 800) Jumlah D.c.o yg diamati (dari data) (O) =(0,75/100) x 800 Koefisien dari koinsidensi = 6/7
9% 9,5 % 0,86% 7,0
=
6,00 0,86
Bila interferensi berkurang koinsidensi meningkat. Koinsidensi bervariasi antara 0 (penghalangan total) sampai 1 (tidak ada penghalangan sama sekali). Koinsidensi + Interferensi = 1
Contoh: pada Zea mays dikenal gen-gen berangkai sebab : +
CARA MENENTUKAN URUTAN GEN-GEN
= biji berlilin Bila tumbuhan trihibrid ditest cross didapatkan turunan misal :
wx
= biji tidak berlilin
+
= daun lembaga hijau
144
: Biji tidak berlilin, daun pucat, batang tinggi
p
= daun lembaga pucat
29
: Biji tidak berlilin, daun hijau, batang rendah
99
: Biji tidak berlilin, daun hijau, batang tinggi
+
= batang tinggi
l
= batang rendah
49 : Biji tidak berlilin, daun pucat, batang rendah
150
: Biji berlilin, daun hijau, batang rendah
13
: Biji berlilin, daun pucat, batang tinggi
29
: Biji berlilin, daun hijau, batang tinggi
87
: Biji berlilin, daun pucat, batang rendah
Umpama urutannya sebagai berikut :
49
wx pl
Tentukan tipe parental dan tipe DCO nya:
144
wx p+
Tipe parental /NCO : jumlah individu yang paling banyak.
29
wx +l
Tipe DCO
99
wx ++
Untuk menentukan urutan letak gen-gen :
150
+ +l
NCO nya ialah + +l
13
+ p+
29
+++
87
+ pl
600
tanaman
: jumlah individu yang paling sedikit .
dan DCO nya ialah dan DCO nya ialah + p 1
wx p+
wx + +
Sedangkan DCO data + p + Wx + 1
Tentukan tipe parental dan tipe DCO nya: Tipe parental /NCO : jumlah individu yang paling banyak.
Tipe DCO
: jumlah individu yang paling sedikit .
Untuk menentukan urutan letak gen-gen : NCO nya ialah
+ +l wx p +
dan DCO nya ialah + p l
sedangkan
wx + +
DCO data + p + Wx + l DCO dari NCO nya tidak sama dengan DCO data , jadi letak gen di NCO harus diubah dengan cara menggeser letak gen kekiri atau kekanan asal tetap atas –bawahnya dan kalau menggeser yang diatas kekiri, maka yang dibawah juga kekiri atau sebaliknya hingga ketemu DCO dari NCO sama dengan DCO data.
Geser kekiri : NCO + + l geser kekiri menjadi + + l wx p + p wx +
sama dengan DCO data
DCO nya + wx l p + +
+p+ wx + l
Jadi urutan letak gen yang benar adalah : p-wx-l atau l-wx-p
Data menjadi :
+ +
l
P WX + + wx + + P+ l +++ P wx l
150
nco
144
99 87
s. co antara p - wx
29 49
+ wx l
29
P++
13
s. co antara wx - p
d. co antara p – wx - l
SCO antara p-wx : (+wx+) + (p+l) + (+wxl) + (p++) Jumlah seluruh individu
99 + 87 + 29 + 13 600
x 100%
=
x 100% = 228% = 38% 6
Jadi jarak p – wx adalah = 38 unit peta SCO antara wx – l : (+++) + (pwxl) + (+wxl) + (p++) x 100% Jumlah seluruh individu 29 + 49 + 29 + 13 x 100% 600
=120% 6
=
= 20%
CONTOH SOAL:
Pembuatan Peta Kromosom-Autosom
Contoh pembuatan peta kromosom pada lalat Drosophila melanogaster. Pada lalat ini terdapat gen-gen yang berangkai pada autosom yaitu : C = gen yang menentukan sayap lurus (normal) c = gen yang menentukan sayap berlekuk S = gen yang menentukan tubuh tidak bergaris (normal) s = gen yang menentukan tubuh bergaris E = gen yang menentukan tubuh hitam e = gen yang menentukan tubuh kelabu
Menghasilkan keturunan sebagai berikut : 786 lalat sayap lurus, tidak bergaris, tubuh kelabu 753 lalat sayap lurus, tidak bergaris, tubuh kelabu 107 lalat sayap lurus, tidak bergaris, tubuh kelabu 97 lalat sayap lurus, tidak bergaris, tubuh kelabu 86 lalat sayap lurus, tidak bergaris, tubuh kelabu 94 lalat sayap lurus, tidak bergaris, tubuh kelabu 1 lalat sayap lurus, tidak bergaris, tubuh kelabu 2 lalat sayap lurus, tidak bergaris, tubuh kelabu
Langkah-Langkah Pembuatan Peta Kromosom 1. Hasil uji silang dinyatakan gen-gennya dan diurutkan mana saja yang berasal dari gamet tipe parental dan gamet tipe rekombinasi baik hasil pindah silang tunggal maupun ganda
2. Mencari urutan letak gen yang sebenarnya dari parental (P2), maka letak gen-gen tipe PAR dengan PSG ditulis dan selanjutnya diperhatikan dengan seksama apakah sudah letak gen pada tipe PAR sudah benar.
letak gen-gen pada tipe PAR sudah benar
3. Menghitung jarak antara gen-gen tersebut, yaitu dengan menghitung prosentase pindah silang anatara gen-gen tersebut berdasarkan tipe PAR yang benar. Caranya:
4. Menggambar peta kromosom dalam bentuk garis linear sebagai berikut :
5. Menentukan nilai Koefisien Koinsidensi (KK) dan Interferensi (I) Koefisien koinsidens merupakan perbandingan antara frekuensi pindah silang ganda yang diperoleh terhadap frekunsi pindah silang ganda atas dasar kalkulasi (yang diharapkan) yaitu :
Pada contoh tadi, maka nilai KK dan I sebagai berikut :
Pembuatan Peta Kromosom Kelamin-X
Pembuatan peta kromosom kelamin-x difokuskan pada pengamatan individuindividu jantan. Contohnya pada lalat Drosophila melanogaster terdapat gen-gen yang berangkai pada kromosom kelamin, yaitu : W = gen yang menentukan mata merah (normal), w = gen yang menentukan mata putih Y = gen yang menentukan tubuh kelabu, y = gen yang menentukan tubuh kuning F = gen yang menentukan bulu tak bercabang, f = gen yang menentukan bulu bercabang
Persilangan antara lalat jantan normal dengan lalat betina trihibrid:
Jantan:
310 merah, kelabu, tak bercabang
46 merah, kuning, tak bercabang
WyF
4 putih, kuning, tak bercabang
wyF
4 merah, kuning, bercabang
(W Y F) Jumlah 300
2
putih, kelabu, tak bercabang
w Y F *)
9
merah, kelabu, bercabang
WYf
87 putih, kuning, bercabang
wYf
98 merah, kelabu, tak bercabanf
Menghasilkan keturunan: Betina:
50 putih, kelabu, bercabang
w y f +)
Tipe PAR WYF wyf
Tipe PSG wYF Wyf
W Y F +) W y f *)
Dari data tersebut tampak bahwa ada ketidaksesuaian letak gen w antara tipe PAR dengan tipe PSG. Gen w tersebut seharusnya letaknya ditengah jadi urutan gennya adalah y w f atau f w y.
Maka, gambar peta kromosom =
Thank you! Have a nice day