Malformasi [PDF]

Citation preview

Tugas dr. Damayanti What should you do to pregnant women for preventing dysmorphology? Hamid Faqih Umam, 1406599361 Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia



1. Pendahuluan Dismorfologi adalah ilmu yang mempelajari tentang malformasi yang timbul arena proses embriogenesis yang tidak normal. Kelainan dismorfologi ini sering dihubungkan dengan anomali kongenital, sindrom genetik, dan cacat lahir.1 Istilah ini sering digambarkan untuk segala macam kelainan struktural yang dapat terjadi pada embrio, fetus, atau bayi baru lahir.2 Periode kritis terjadinya cacat lahir pada manusia terjadi saat perkembangan embrio hingga minggu ke-8. Sistem yang paling sensitif terhadap terjadinya cacat lahir diawal pertumbuhan embrio adalah susunan saraf pusat, vertebra, dan cranium. 3 Untuk menanggulangi terjadinya hal tersebut diperlukan pencegahan dan penanganan secara komprehensif. Pada lembar tugas ini akan dijelaskan mengenai hal-hal yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya dismorfisme. 2. Isi Cacat lahir pada manusia dapat dibedakan menjadi deformasi, disrupsi, displasia, dan malformasi. Dari keempat jenis tersebut, malformasi merupakan jenis yang paling sering dijumpai.1 Malformasi dapat disebabkan oleh hal-hal yang belum diketahui (65%), kelainan genetik (15-25%), dan faktor lingkungan (10%). Dari penyebab-penyebab tersebut, malformasi dapat dihindari dengan meminimalkan faktor lingkungan yang berpengaruh. Faktor-faktor lingkungan tersebut antara lain:3,4 1. Kondisi maternal Kondisi maternal yang dapat mejadi penyebab terjadinya malformasi adalah konsumsi alkohol, diabetes, endokrinopati, fenilketonuria (PKU), kebiasaan merokok dan nikotin, kelaparan, dan defisit nutrisi. Untuk itu, ibu yang mengandung perlu menghindari hal-hal tersebut guna mengurangi dampak malformasi. 2. Agen infeksi Berbagai agen infeksi seperti infeksi rubella, toksoplasmosis, sifilis, herpes simpleks, cytomegalovirus, varicella, dan infeksi lainnya yang mampu mengganggu



perkembangan embrio. Untuk itu, sebaiknya ibu yang sedang menderita infeksi tersebut perlu menunda kehamilan. 3. Masalah mekanik (deformasi) Masalah-masalah mekanik, seperti konstriksi ikatan amnion, konstriksi umbilical cord, perbedaan ukuran uterus dan konten uterus dapat memicu terjadinya malformasi. Untuk menghindari hal-hal tersebut perlu dilakukan antenatal care dengan konsultasi dengan ahlinya. 4. Zat teratogen Zat teratogenik adalah berbagai zat yang dapat menimbulkan dampak buruk bagi janin. Zat-zat ini antara lain obat-obatan bersifat teratogen, dosis tinggi radiasi. Untuk itu, ibu yang mengandung perlu menghindari hal-hal tersebut. Untuk memperkecil atau menghindari terjadinya malformasi pada janin, dapat dilakukan langkah-langkah pencegahan berikut:4 1. Vaksinasi rubella 2. Konsumsi asam folat (400 mikro gram/ hari) dan vitamin B-12 (6 mikro gram/ hari) 3. Konsumsi iodin yang cukup 4. Diagnosis dan manajemen hipotiroidisme maternal 5. Kontrol diabetes 6. Kontrol terhadap obesitas dengan nutrisi yang seimbang 7. Screening dan treatment HIV 8. Vaksinasi vaksin streptococcus 9. Manajemen fenilketonuria (PKU) 10. Manajemen atau pemutusan antikoagulan, antikonsulvan, retinoid, thalidomide, dan berbagai zat teratogenik lainnya 11. Waspada akan kemungkinan terdapatnya zat teratogen pada obat-obatan, seperti ACE inhibitor, angiotensin II receptors blocker, mychopenolate 12. Menghentikan konsumsi rokok dan alkohol 13. Imunisasi terhadap infeksi teratogen, seperti vaksin toksin botulinum bagi ibu mengandung 14. Menghindari kelahiran dalam jumlah banyak 15. Konsultasi mengenai usia kehamilan yang dapat berpotensi menyebabkan kelainan genetik



16. Screening terhadap abnormalitas kromosom dan penyakit genetik dengan cara amniosintesis, chorionic villous sampling, maternal serum monitoring, dan USG. 3. Kesimpulan Dismorfisme dapat dibedakan menjadi empat jenis. Kenis yangpaling sering terjadi adalah malformasi. Malformasi dapat diminimalkan atau ditangani dengan mmeminimalkan faktor lingkungan yang berpengaruh. Faktor lingkungan yang berpengaruh adalah kondisi maternal, agen infeksi, masalah mekanik (deformasi), dan zat teratogen. Untuk mengatasinya diperlukan langkah-langkah agar meminimalkan terjadinya dismorfisme.4



Referensi: 1. Kingston HM. ABC of clinical genetics. 3rd ed. [e-book]. London: BMJ Books; 2002. 2. Mueller RF, Young ID. Emery’s elements of medical genetics. 12 th ed. London: Churchill Livingstone; 2001.



3. Sadler T, Langman J. Langman's medical embryology. 12th ed. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins; 2012. 4. Brent RL. The role of the pediatrician in preventing congenital malformations. USA: Ped in Rev; 2011.