Miastenia Gravis [PDF]

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MIASTENIA GRAVIS La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos (voluntarios) del cuerpo. El nombre miastenia gravis proviene del latín y el griego y significa literalmente "debilidad muscular grave". Con las terapias actuales, sin embargo, la mayoría de los casos de miastenia gravis no son tan "graves" como su nombre lo indica. De hecho, para la mayoría de individuos con miastenia gravis, la esperanza de vida no disminuye a causa del trastorno. La característica principal de la miastenia gravis es una debilidad muscular que aumenta durante los períodos de actividad y disminuye después de períodos de descanso. Ciertos músculos, tales como los que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial, el masticar, el habla y el deglutir (tragar) a menudo se ven afectados por este trastorno. Los músculos que controlan la respiración y los movimientos del cuello y de las extremidades también pueden verse afectados.



CAUSAS La miastenia gravis es causada por un defecto en la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos. Ocurre cuando la comunicación normal entre el nervio y el músculo se interrumpe en la unión neuromuscular, el lugar en donde las células nerviosas se conectan con los músculos que controlan.



Normalmente, cuando los impulsos recorren el nervio, las terminaciones nerviosas segregan una sustancia neurotransmisora llamada acetilcolina. La acetilcolina se desplaza a través de la coyuntura neuromuscular y se adhiere a los receptores de acetilcolina. Los receptores se activan y generan una contracción del músculo. En la miastenia gravis, los anticuerpos bloquean, alteran, o destruyen los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular, lo cual evita que ocurra la contracción del músculo. Estos anticuerpos son producidos por el propio sistema inmunológico del cuerpo. Por ende, la miastenia gravis es una enfermedad autoinmune porque el sistema inmunológico, que normalmente protege al cuerpo de organismos externos, se ataca a sí mismo por error. Los anticuerpos también pueden bloquear la función de una proteína denominada «receptor tirosina cinasa musculo-específica». Esta proteína colabora en la formación de la unión neuromuscular. Cuando los anticuerpos bloquean la función de esta proteína, puede producirse una miastenia grave Aunque la miastenia grave puede afectar a personas de cualquier edad, es más frecuente en mujeres menores de 40 y en hombres mayores de 60.



TIMO La glándula del timo, situada en el área superior del pecho debajo del esternón (hueso en el centro del pecho), desempeña un papel importante en el desarrollo del sistema inmunológico en los primeros años de vida. Sus células forman una parte del sistema inmunológico normal del cuerpo. Puede desencadenar o mantener la producción de los anticuerpos que bloquean la acetilcolina. La



glándula es bastante grande en los niños, crece gradualmente hasta la pubertad y luego se reduce en tamaño hasta ser reemplazada por tejido graso con la edad. En los adultos que padecen de miastenia gravis, la glándula del timo es anormal. Contiene ciertos racimos de células inmunológicas características de una hiperplasia linfoide, una condición que generalmente se presenta solamente en el bazo y los nodos linfáticos durante una respuesta inmunológica activa. Algunos individuos que padecen de miastenia gravis desarrollan timomas o tumores en la glándula del timo. Los timomas generalmente son benignos, pero pueden llegar a ser malignos.



SINTOMAS Aunque la miastenia gravis puede afectar cualquier músculo voluntario, los músculos que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial y el deglutir se ven afectados con mayor frecuencia. El inicio del trastorno puede ser repentino. A menudo, los síntomas no se reconocen inmediatamente como miastenia gravis. En la mayoría de los casos, el primer síntoma perceptible es la debilidad en los músculos oculares (de los ojos). En otros, la dificultad para tragar e impedimentos en el habla pueden ser los primeros síntomas. El grado de la debilidad muscular de la miastenia gravis varía sustancialmente entre los pacientes, pudiendo manifestarse desde una forma localizada, limitada a los músculos oculares (miastenia ocular), hasta una forma grave o generalizada en la cual se afectan muchos músculos-incluyendo a veces los músculos que controlan la respiración. Los síntomas, que varían en tipo y gravedad, pueden incluir la caída de uno o ambos párpados (ptosis), visión nublada o doble (diplopia) a consecuencia de la debilidad de los músculos que controlan los movimientos oculares, marcha inestable o irregular, debilidad en los brazos, las manos, los dedos, las piernas y el



cuello y un cambio en la expresión facial, dificultad para deglutir y respirar y trastornos en el habla (disartria).



Músculos de los ojos En más de la mitad de las personas que presentan miastenia grave, los primeros signos y síntomas incluyen problemas en los ojos, entre ellos: 



Caída de uno o ambos párpados (ptosis).



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Visión doble (diplopía), que puede ser horizontal o vertical, y mejora o se resuelve al cerrar un ojo.



Músculos de la cara y de la garganta En aproximadamente un 15 por ciento de las personas con miastenia grave, los primeros síntomas involucran los músculos de la cara y de la garganta, y pueden provocar lo siguiente: 



Alteraciones para hablar. Puedes hablar con un sonido suave o nasal, según qué músculos hayan sido afectados.



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Dificultad para tragar. Te puedes ahogar fácilmente, lo que te dificulta comer, beber o tomar pastillas. En algunos casos, los líquidos que tratas de tragar pueden salir por la nariz.



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Problemas para masticar. Los músculos que utilizas para masticar se pueden cansar mientras masticas una comida, especialmente si estás comiendo algo duro de masticar, como carne.



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Expresiones faciales limitadas. Tus familiares pueden comentar que has «perdido la sonrisa» si los músculos que controlan tus expresiones faciales se ven afectados.



Músculos del cuello y de las extremidades La miastenia grave puede causar debilidad en el cuello, los brazos y las piernas, pero esto suele ocurrir junto con la debilidad muscular en otras partes del cuerpo, como los ojos, la cara y la garganta. El trastorno normalmente afecta los brazos más que las piernas. Sin embargo, si afecta las piernas, es posible que caminen como pato. Si tiene el cuello débil, puede resultar difícil sostener la cabeza.



QUIÉ N PADÉCÉ MASTÉNIA GRAVIS La miastenia gravis ocurre en todos los grupos étnicos y en ambos sexos. En la mayoría de los casos afecta a mujeres jóvenes (de menos de 40 años) y a hombres maduros (sobre los 60 años de edad), pero puede ocurrir a cualquier edad. En la miastenia neonatal, el feto puede heredar las proteínas inmunes (anticuerpos) de una madre afectada con miastenia gravis. Generalmente, los casos de miastenia gravis en neonatos son transitorios (temporales) y los



síntomas generalmente desaparecen pocas semanas después del nacimiento. Otros niños desarrollan una miastenia gravis indistinguible de la que padecen los adultos. La miastenia gravis juvenil también es común. La miastenia gravis no se hereda directamente ni es contagiosa. De vez en cuando, la enfermedad puede ocurrir en más de un miembro de la misma familia. Con muy poca frecuencia, los niños pueden presentar signos de miastenia congénita o el síndrome miasténico congénito. Estos no son trastornos autoinmunes, sino que son causados por genes defectuosos que controlan las proteínas en los receptores de acetilcolina o acetilcolinesterasa



PRONOSTICO Con tratamiento, la perspectiva para la mayoría de los pacientes con miastenia gravis es alentadora: la debilidad muscular tiende a mejorar significativamente y los pacientes pueden esperar llevar vidas normales o casi normales. Algunos casos de miastenia gravis pueden alcanzar una remisión (curación) temporal y la debilidad muscular podría desaparecer totalmente, eliminando así los medicamentos. El objetivo primordial de la timectomía es la remisión estable, completa y duradera. En algunos casos, la alta debilidad producida por la miastenia gravis podría causar una crisis (falla respiratoria) que requiere asistencia médica inmediata (véase arriba).



DIAGNÓSTICO Los primeros pasos para diagnosticar la miastenia gravis incluyen una revisión del historial médico del individuo, y exámenes físicos y neurológicos. Los síntomas que un médico debe tratar de hallar son una debilitación de los movimientos del ojo o la debilidad muscular sin que se presenten cambios en la capacidad



sensorial del individuo. Si el doctor sospecha que se trata de miastenia gravis, existen varias pruebas para confirmar el diagnóstico. Examen neurológico Tu médico puede controlar tu salud neurológica examinándote lo siguiente: 



Reflejos



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Fuerza muscular



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Tono muscular



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Sentidos del tacto y de la vista



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Coordinación



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Equilibrio



Análisis de sangre especial Puede detectar la presencia de moléculas o de anticuerpos inmunes de los receptores de acetilcolina. La mayoría de los pacientes que padecen de miastenia gravis presentan niveles anormalmente elevados de estos anticuerpos. Sin embargo, los anticuerpos no pueden ser detectados en pacientes que presentan la forma ocular de la enfermedad. Prueba del edrofonio. Este esquema requiere la administración intravenosa de cloruro de edrofonio o Tensilon(r), un medicamento que bloquea la degradación (interrupción) de la acetilcolina y aumenta temporalmente los niveles de acetilcolina en las uniones neuromusculares. En individuos que padecen de miastenia gravis en los músculos oculares, el cloruro de edrofonio tiende a aliviar transitoriamente la debilidad. Otros métodos para confirmar el diagnóstico incluyen una versión del estudio de la conducción nerviosa que examina el nivel de fatiga de un músculo en específico mediante una estimulación repetida de los nervios. Esta prueba registra respuestas de debilitamiento muscular cuando los nervios se estimulan en forma repetida y ayuda a distinguir entre trastornos nerviosos y los trastornos musculares. La estimulación repetida de los nervios durante un estudio de conducción nerviosa puede demostrar disminuciones en el potencial de acción muscular debidas a un deterioro en la transmisión del nervio al músculo.



Electromiografía de fibra simple (EMG por su sigla en inglés) En la cual ciertas fibras del músculo son estimuladas por impulsos eléctricos y se puede también detectar un deterioro en la transmisión del nervio al músculo. El EMG mide el potencial eléctrico de las células del músculo. Las fibras musculares en casos de miastenia gravis, así como en otros trastornos neuromusculares, no responden muy bien a estímulos eléctricos repetidos si se compara con los músculos de individuos normales.



La tomografía computarizada (CT por su sigla en inglés) o la resonancia magnética (MRI por su sigla en inglés) Se pueden utilizar para identificar una glándula del timo anormal o la presencia de un timoma. Prueba de la función pulmonar Mide la fuerza de la respiración-ayuda a predecir si pueden presentarse fallas en la respiración y conducir a una crisis miasténica.



TRATAMIÉNTO Los médicos utilizan diversos tratamientos, solos o combinados, para aliviar los síntomas de la miastenia grave. Medicamentos 



Inhibidores de la colinesterasa. Medicamentos como la piridostigmina (Mestinon) mejoran la comunicación entre los nervios y los músculos. Si bien estos medicamentos no curan la afección oculta, pueden mejorar la contracción muscular y la fuerza muscular. Entre los posibles efectos secundarios se incluyen malestar digestivo, náuseas y cantidad excesiva de saliva y transpiración.



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Corticoesteroides. Los corticoesteroides, como la prednisona, inhiben el sistema inmunitario y así limitan la producción de anticuerpos. El uso prolongado de corticoesteroides, sin embargo, puede tener efectos secundarios graves, como adelgazamiento óseo, aumento de peso, diabetes y mayor riesgo de contraer ciertas infecciones.



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Inmunosupresores. El médico también puede recetarte otros medicamentos que alteran el sistema inmunitario, como la azatioprina (Imuran), el micofenolato mofetilo (CellCept), la ciclosporina (Sandimmune, Neoral), el metotrexato (Trexall) o el tacrolimus (Prograf).



Los inmunosupresores pueden tener efectos secundarios graves, entre ellos, náuseas, vómitos, malestar digestivo, mayor riesgo de contraer infecciones, daño hepático y daño renal. Terapia intravenosa 



Plasmaféresis. En este procedimiento, se emplea un proceso de filtrado similar a la diálisis. La sangre se pasa a través de una máquina que elimina los anticuerpos que bloquean la transmisión de señales de las terminaciones nerviosas a los sitios receptores en los músculos. Sin embargo, los efectos beneficiosos por lo general duran solo unas pocas semanas. Después de varios tratamientos repetidos, a los médicos puede resultarles difícil conseguir una vena. Es posible que necesiten implantarte un tubo largo y flexible (catéter) en el pecho para realizar el procedimiento. Otros riesgos asociados con la plasmaféresis son: descenso de la presión arterial, sangrado, problemas relacionados con el ritmo cardíaco o calambres musculares. Algunas personas también pueden tener una reacción alérgica a las soluciones utilizadas para reemplazar el plasma.



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Inmunoglobulina intravenosa. Esta terapia le proporciona al cuerpo anticuerpos normales, lo que altera la respuesta del sistema inmunitario.



La inmunoglobulina intravenosa presenta un riesgo menor de efectos secundarios en comparación con la plasmaféresis y la terapia inmunosupresora. Sin embargo, puede tardar alrededor de una semana en empezar a funcionar, y los beneficios por lo general no duran más de 3 a 6 semanas. Los efectos secundarios, que suelen ser leves, pueden ser escalofríos, mareos, dolor de cabeza y retención de líquidos. 



Anticuerpo monoclonal. El rituximab (Rituxan) es un medicamento que se administra por vía intravenosa y que se utiliza en algunos casos de miastenia grave. Este fármaco destruye cierto tipo de glóbulos blancos, lo que altera el sistema inmunitario y mejora la miastenia grave. El rituximab generalmente se administra en forma de infusiones, en un centro de infusiones o en un hospital, de manera ambulatoria. Las infusiones a menudo se repiten durante algunas semanas. En ocasiones, las infusiones se repiten meses después.



Cirugía Aproximadamente el 15 % de las personas con miastenia grave tienen un tumor en el timo, una glándula que se encuentra debajo del esternón y que forma parte del sistema inmunitario. Si tienes un tumor, llamado timoma, los médicos te realizarán una cirugía para extirpar el timo (timectomía).



Si no tienes ningún tumor en el timo, la cirugía para extirpar esta glándula puede mejorar los síntomas de la miastenia grave. Es posible que la cirugía elimine los síntomas, y tú puedes dejar de tomar medicamentos para la afección. Sin embargo, también es posible que no notes los beneficios de la timectomía durante varios años, o tal vez nunca. La timectomía puede realizarse en la modalidad de cirugía abierta o como una cirugía mínimamente invasiva. Si se trata de una cirugía abierta, el cirujano corta la parte central del esternón para abrir el pecho y extirpar el timo. Los cirujanos pueden realizar un procedimiento mínimamente invasivo para extirpar el timo, empleando incisiones más pequeñas. La timectomía mínimamente invasiva puede incluir: 



Timectomía asistida por video. En esta modalidad de cirugía, los cirujanos realizan una pequeña incisión en el cuello y utilizan un tubo largo y delgado con una cámara en el extremo (videoendoscopio) y pequeños instrumentos para visualizar y extirpar el timo a través del cuello. De manera alternativa, los cirujanos pueden hacer unas pocas incisiones pequeñas a un costado del tórax. Utilizan un videoendoscopio y pequeños instrumentos para realizar el procedimiento y extirpar el timo a través de estas incisiones.



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Timectomía robótica. En la timectomía robótica, los cirujanos realizan varias incisiones pequeñas a un costado del tórax. Llevan a cabo el procedimiento para extirpar el timo empleando un sistema robótico, que incluye un brazo con una cámara y brazos mecánicos.



Los beneficios de estos procedimientos pueden incluir menor pérdida de sangre, menos dolor, tasas de mortalidad más bajas y estancias hospitalarias más breves en comparación con la cirugía abierta. Tu médico determinará cuál tratamiento es el más adecuado para ti según varios factores, que incluyen:



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Tu edad



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La gravedad de tu afección



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La ubicación de los músculos afectados



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Otras afecciones existentes



RÉFÉRÉNÉCIAS  



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Miastenia Gravis. (en línea); (consultado 2018/09/24) de https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/las_miastenia_gravis.htm Mayo Clinic, Miastenia grave. (en línea); 2017 (consultado 2018/09/24) de https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/myastheniagravis/symptoms-causes/syc-20352036 Mayo Clinic, Miastenia grave. (en línea); 2017 (consultado 2018/09/24) de https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/myastheniagravis/diagnosis-treatment/drc-20352040