Mutasi Bab 2 [PDF]

Citation preview

MACAM-MACAM MUTASI Mutasi dapat dibedakan menjadi macam atau tipe mutasi berdasarkan atas berbagai sudut pandang. Sudut pandang tersebut antara lain macam sel yang mengalami mutasi, lingkup kejadian (gen atau kromosom), jelas (diketahui) atau tidak jelas (tidak diketahui) sebab mutasi, dan sebagainya (Gardner, 1984). A. Mutasi Somatik dan Mutasi Germinal Dari sudut pandang macam sel yang mengalami mutasi, diketahui adanya mutasi somatik dan mutasi germinal (Gardner, et al., 1991). Mutasi germinal disebut juga mutasi garis benih atau germ line mutation (Russel, 1992), dan mutasi gametik atau gametic mutation (Klug dan Cummings, 1994). Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, sedangkan mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel germ (Cardner, et al., 1991; Russel, 1992; Klug dan Cummings, 1994). Mutasi somatik dan mutasi germinal dapat diwariskan melalui reproduksi aseksual maupun seksual. Pada sel hewan atau manusia mutasi somatik memang tidak dapat diwariskan, sedangkan pada tumbuhan (misalnya pada tumbuhan dikotil), akibat mutasi somatik dapat diwariskan melalui reproduksi aseksual maupun seksual. Akibat dari mutasi germinal yang dominan dapat segera terekspresi pada turunan (Gardner, et al., 1991). Jika akibat mutasi germinal resesif, maka tidak akan terdeteksi (sekalipun sudah diwariskan) karena kondisi heterozigot. Dalam hal ini dapat dikatakan bahwa semua gen mutan akibat mutasi germinal dapat terwariskan melalui reproduksi seksual, misalnya pada berbagai kelompok hewan termasuk manusia. B. Mutasi Kromosom dan Mutasi Gen Dari sudut pandang lingkup kejadian (baik gen atau kromosom), diketahui adanya mutasi gen dan mutasi kromosom. Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen, sedangkan mutasi kromosom adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup kromosom (Russel, 1992). Mutasi gen dapat berupa perubahan urutan DNA termasuk substitusi pasangan basa serta adisi atau delesi satu atau lebih dari satu pasangan basa. Mutasi gen dapat menimpa satu nukleotida yang terkena efek mutasi yang disebut mutasi titik (point mutation). Mutasi titik adalah mutasi gen yang hanya terjadi pada satu pasang nukleotida dalam suatu gen (Russel, 1992). Macam mutasi gen, yaitu mutasi pergantian (substitusi) pasangan basa (base pair substitution mutation), mutasi transisi (transition mutation), mutasi transversi (transversion mutation), mutasi misens (misense mutation), mutasi nonsens (nonsense mutation), mutasi



netral (neutran mutation), mutasi diam (silent mutation), dan mutasi pengubahan rangka (frame shift mutation), selain itu mutasi ke depan (forward mutation), mutasi balik (reverse mutation), serta mutasi penekan (suppresor mutation). Mutasi pergantian basa adalah perubahan yang terjadi pada suatu gen berupa pergantian satu pasang basa oleh pasangan basa lainnya (Russel, 1992). Misalnya yaitu pasangan AT diganti oleh pasangan GS. Mutasi transisi adalah satu tipe dari mutasi pergantian basa, yaitu terjadi pergantian basa purin dengan basa purin lainnya atau pergantian basa pirimidin dengan pirimidin lainnya, ataupun pergantian basa purin-pirimidin dengan purin-pirimidin lainnya begitu juga sebaliknya (Ayala, et al., 1984; Gardner, et al., 1991; Klug dan Cummings, 1984). Misalnya yaitu AT menjadi GS, GS menjadi AT, TA menjadi SG, SG menjadi TA. Mutasi transversal adalah tipe mutasi pergantian basa yang lain, yaitu terjadi suatu pergantian basa purin dengan basa pirimidin atau sebaliknya, begitupun pergantian pasangan basa basa purin-pirimidin dengan pasangan basa pirimidin-purin pada posisi yang sama (Ayala, et al., 1984; Gardner, et al., 1991; Klug dan Cummings, 1984). Misalnya yaitu AT menjadi TA, GS menjadi SG, AT menjadi SG, SG menjadi TA. Mutasi misens adalah mutasi yang terjadi karena perubahan suatu pasangan basa dalam gen yang mengakibatkan perubahan satu kode genetika, sehingga asam amino yang terkait (pada polipeptida) berubah (Russel, 1992). Misalnya terjadi pergantian basa GS menjadi AT. Jika mutasi terjadi pada daerah gen pengkode asam amino, maka RNA-d memiliki suatu kode genetik lain pada posisi terkait (setelah transkripsi). Jika terjadi perubahan asam amino, maka akan timbul perubahan fungsi protein sehingga individu mutan menunjukkan karakter berbeda. Mutasi nonsense adalah suatu pergantian pasangan basa yang terjadi perubahan suatu kode genetik pengkode asam amino menjadi kode genetik pengkode terminal (Russel, 1992). Misalnya yaitu UGG menjadi UAG, atau USA menjadi UAA, serta UAA menjadi UGA. Adanya mutasi nonsense jelas menyebabkan polipeptida yang terbentuk tidak sempurna atau tidak lengkap sehingga tidak fungsional (Russel, 1992). Mutasi netral adalah pergantian suatu pasangan basa yang terjadi perubahan suatu kode genetika, yang menimbulkan perubahan asam amino terkait, tetapi tidak sampai mangakibatkan perubahan fungsi protein (Russel, 1992). Tidak terjadinya fungsi protein karena asam amino mutan secara kimia ekivalen dengan asam amino mula-mula. Mutasi balik atau Reverse mutation dapat memulihkan polipetida yang sebelumnya bersifat fungsional sebagian ataupun tidak fungsional akibat mutasi gen menjadi polipeptida yang berfungsi penuh atau sebagian (Russel, 1992). Mutasi balik yang memulihkan fungsi



protein sepenuhnya disebut true reversion, sedangkan yang memulihkan sebagian disebut partial reversion. Mutasi penekan atau suppressor mutation adalah mutasi yang memunculkan protein lain yang mengkompensasi fungsi protein mula-mula.mutasi penekan dapat terjadi dalam gen yang sama ataupun berbeda (Gardner, et al., 1991). Mutasi penekan diketahui adanya intragenic suppressor mutation dan intergenic suppressor mutation yang dari keduanya berakibat diproduksinya protein fungsional sepenuhnya ataupun yang fungsional sebagian. Gen yang menyebabkan supresi mutasi pada gen lain disebut gen supresor atau suppressor genes (Russel, 1992). Gen supresor tidak bekerja dengan cara mengubah urutan nukleotida suatu gen mutan. Tiap gen supresor dapat menekan efek hanya dari satu mutasi nonsense, misen, atau mutasi pergantian kerangka (frameshift mutation). Oleh karena itu, gen supresor dapat menekan hanya sejumlah kecil mutasi titik yang secara teoritik dapat terjadi dalam suatu gen, selain itu suatu gen supresor tertentu menekan seluruh mutasi yang dipengaruhinya, tanpa memperhatikan pada gen mana mutasi itu berlangsung (Russel, 1992). C. Mutasi Kromosom Mutasi kromosom disebut juga aberasi kromosom, dibedakan menjadi dua macam, yaitu berupa perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom (Ayala, et al., 1984). Perubahan struktur kromosom yang merupakan mutasi berupa perubahan jumlah gen dan perubahan lokasi gen. Perubahan jumlah gen terjadi karena delesi dan duplikasi, sedangkan perubahan lokasi gen terjadi karena inversi dan translokasi. Delesi juga disebut defisiensi, yaitu hilangnya suatu segmen kromosom dari satu kromosom. Pada duplikasi keberadaan satu segmen kromosom lebih dari satu kali. Pada inversi letak suatu segmen kromosom menjadi terbalik, sedangkan pada translokasi letak suatu segmen kromosom berubah karena berpindah. Macam mutasi kromosom yang menyebabkan terjadinya perubahan jumlah kromosom adalah fusi sentrik (centric fusion), centric fission, aneuploidi, monoploidi, maupun poliploidi (Ayala, et al., 1984) D. Mutasi Spontan dan Mutasi Terinduksi Sebagian mutasi diketahui menimbulkan variasi nutrisional atau biokimiawi yang menyimpang dari kondisi normal (Klug dan Cummings, 1994). Misalnya pada bakteri dan jamur yang berkaitan ketidakmampuannya mensintesis suatu asam amino ataupun vitamin. Pada manusia misalnya yaitu hemofili. Adapula mutasi yang mempengaruhi pola perilaku mkhluk hidup (Klug dan Cummings, 1994). Misalnya yaitu perubahan perilaku kawin pada binatang.



Macam mutasi yang lain yaitu mutasi yang mempengaruhi gen, dalam hal ini dapat merusak proses suatu regulasi gen terhadap kerja gen yang lain (Klug dan Cummings, 1994). Mutasi letal adalah mutasi yang mengakibatkan suatu sel atau makhluk hidup tidak dapat hidup (Brown, 1989). Misalnya pada bakteri yang berhubungan dengan ketidakmampuan untuk mensintesis asam amino yang spesifik. Dalam hal ini bakteri tersebut akan mati jika dikultur pada medium yang tidak mengandung asam amino. Efek mutasi dapat saja tidak terdeteksi pada kondisi tertentu. Mutasi semacam itu disebut sebagai mutasi kondisional (Klug dan Cummings, 1994). Misalnya yaitu mutasi yang peka terhadap suhu atau temperature sensitive mutation, yang ditemukan pada berbagai makhluk hidup. E. Mutasi Acak Mutasi acak yaitu mutasi yang dinyatakan sebagai kejadian yang bersifat kebetulan, tidak terarah, serta acak (Ayala, et al., 1984). Ketiga makna itu akan dikemukakan lebih lanjut: 1. Mutasi adalah kejadian kebetulan karena merupakan perkecualian yang jarang terhadap keteraturan proses replikasi DNA. 2. Mutasi adalah kejadian kebetulan atau acak, karena tidak ada cara untuk mengetahui apakah suatu gen tertentu akan bermutasi pada suatu sel tertentu atau pada suatu generasi tertentu. 3. Mutasi adalah kejadian kebetulan, tidak terarah, atau acak karena tidak diarahkan untuk kepentingan adaptasi.