CAH, Obs Vomitus, Imbalance Elektrolit Dan Gizi Baik [PDF]

Citation preview

1



LAPORAN KASUS SEORANG BAYI LAKI-LAKI 2 BULAN 10 HARI DENGAN CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA, OBSERVASI VOMITUS TANPA TANDA DEHIDRASI PASCA DEHIDRASI TAK BERAT DAN IMBALANCE ELEKTROLIT (PERBAIKAN)



Diajukan guna memenuhi tugas Kepaniteraan Senior Di Bagian Ilmu Kesehatan Anak



Disusun oleh: Rizky Haryantari



22010116220390 Penguji :



dr. Mulyono, Sp.A



FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS DIPONEGORO SEMARANG 2018



2



HALAMAN PENGESAHAN



Nama Mahasiswa



: Rizky Haryantari



NIM



: 22010116220390



Bagian



: Ilmu Kesehatan Anak Universitas Diponegoro



Judul Kasus



: Seorang Bayi Laki-Laki 2 Bulan 10 Hari dengan Congenital Adrenal Hyperplasia, Observasi Vomitus tanpa Tanda Dehidrasi Pasca Dehidrasi tak Berat dan Imbalance Elektrolit (Perbaikan)



Penguji



: dr. Mulyono, Sp.A



Pembimbing



: dr. Rendy Yoga Ardian Semarang,



Februari 2018



Penguji



Pembimbing



dr. Mulyono, Sp.A



dr. Rendy Yoga Ardian



3



KATA PENGANTAR



Puji syukur penulis panjatkan ke hadirat Allah Yang Maha Kuasa atas segala rahmat-Nya, sehingga laporan kasus “Seorang Bayi Laki-Laki 2 Bulan 10 Hari dengan Congenital Adrenal Hyperplasia, Observasi Vomitus tanpa Tanda Dehidrasi Pasca Dehidrasi tak Berat dan Imbalance Elektrolit (Perbaikan)” dapat terselesaikan. Laporan ini disusun untuk memenuhi tugas dalam menempuh Kepaniteraan Senior di Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro Semarang. Penulis mengucapkan terima kasih yang sebesar-besarnya kepada : 1. dr. Mulyono, Sp.A, selaku penguji dalam laporan kasus ini. 2. dr. Rendy Yoga Ardian, atas bimbingannya dalam penulisan laporan kasus ini. 3. Teman-teman Co-Ass dan semua pihak yang telah membantu dalam penyusunan laporan kasus ini. Semoga laporan kasus ini dapat bermanfaat bagi semua pihak.



Semarang, Februari 2018



Penulis



4



DAFTAR ISI



Halaman HALAMAN JUDUL HALAMAN PENGESAHAN KATA PENGANTAR DAFTAR ISI BAB I



PENDAHULUAN ..............................................................



6



1.1 Latar Belakang ..............................................................



6



1.2 Tujuan dan Manfaat ......................................................



7



PENYAJIAN KASUS ........................................................



8



2.1 Identitas Penderita ........................................................



8



2.2 Data Dasar ....................................................................



9



2.3 Data Khusus ...................................................................



13



2.4 Pemeriksaan Fisik ..........................................................



20



2.5 Pemeriksaan Penunjang .................................................



23



2.6 Daftar Masalah ..............................................................



24



2.7 Diagnosis .......................................................................



24



2.8 Rencana Pemecahan Masalah ........................................



25



2.9 Dietetik ..........................................................................



27



2.9 Catatan Kemajuan..........................................................



29



BAB III PEMBAHASAN .................................................................



33



3.1 Conginetal Adrenal Hyperplasia ...................................



33



3.1.1 Definisi .......................................................................



33



3.1.2 Patofisiologi ................................................................



33



3.1.3 Diagnosis ....................................................................



34



3.1.3.1 Anamnesis ...............................................................



34



3.1.3.2 Pemeriksaan Fisik ....................................................



34



BAB II



5



3.1.4 Tatalaksana .................................................................



37



3.1.5 Monitoring ..................................................................



39



3.2 Muntah ...........................................................................



40



3.2.1 Definisi .......................................................................



40



3.2.2 Patofisiologi ................................................................



40



3.2.3 Diagnosis ....................................................................



41



3.2.4 Komplikasi..................................................................



43



3.2.5 Tatalaksana ................................................................



44



3.3 Gizi Baik ........................................................................



46



BAB IV RINGKASAN ....................................................................



47



DAFTAR PUSTAKA



6



BAB I PENDAHULUAN



A. LATAR BELAKANG Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) atau Hiperplasia Adrenal Kongenital merupakan kelainan genetik yang bersifat diturunkan secara autosomal resesif yang terjadi pada proses steroidogenesis adrenal. Defek fungsional yang terjadi dapat mengganggu sekresi kortisol, berakibat pada hipersekresi corticotropin-releasing hormone (CRH) dan adrenocorticotropic hormone (ACTH) sehingga terjadi hiperplasi kelenjar adrenal.1 Bayi baru lahir dengan ambigu genital merupakan kegawatan medis dan pelacakan diagnosis yang tepat perlu dimulai secepatnya. Orang tua perlu diberikan penjelasan dengan hati-hati mengenai apa yang harus dilakukan dalam penentuan jenis kelamin bayi tersebut dan berapa lama waktu yang diperlukan.2 Penyebab tersering ambigu genital pada bayi baru lahir adalah CAH dan lebih dari 90% penyebab CAH adalah defisiensi 21hidroksilase. 2,3 CAH



menunjukkan



beberapa



rentang



keparahan.



Secara



garis



besar



diklasifikasikan sebagai klasik, bentuk yang berat dan nonklasik, ringan dan onsetnya lambat. HAK klasik dibedakan lagi menjadi tipe salt-wasting/salt-losing atau non-saltlosing (simple virilizing), menggambarkan derajat defisiensi aldosterone. 4 Insidensi CAH klasik defisiensi 21-hidroksilase di dunia adalah 1:15.000 sampai 1:16.000 kelahiran hidup, dimana 75% adalah tipe salt wasting. Sedangkan insidensi CAH non-klasik adalah 1:1.000 kelahiran hidup.5 Data mengenai jumlah penderita CAH di Indonesia belum diketahui. CAH pertama kali dilaporkan pada 14 pasien di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, Jakarta pada tahun 1968. Dari data yang terekam dalam catatan medis laboratorium Center for



7



Biomedic Research Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro Semarang, tercatat dari tahun 1991 sampai 2008 terdapat 32 pasien CAH.6 Diagnosis dini pada CAH penting untuk mencegah krisis adrenal dan menjamin perkembangan fisik, psikososial dan fertilitas yang normal. Pada beberapa literatur masih dilaporkan beberapa keterlambatan diagnosis, namun setelah tahun 1970 di beberapa negara diagnosis CAH sudah meningkat karena adanya perkembangan tes diagnostik dan pengenalan klinis yang lebih baik.7 Tatalaksana yang tepat untuk anak-anak dengan CAH merupakan tantangan karena membutuhkan kontrol mekanisme fisiologis yang simultan dan terus-menerus.8 Pertumbuhan merupakan perhatian utama pada manajemen CAH. 9 Terapi CAH klasik terdiri dari penggantian hormon glukokortikoid dan mineralokortikoid yang bertujuan menurunkan kelebihan androgen dan menjamin pertumbuhan linier yang adekuat. Anakanak dengan CAH mempunyai tinggi badan yang lebih pada masa awal kanak-kanak, namun pada akhirnya pendek setelah dewasa. Dari data yang ada, pasien yang lahir dengan CAH biasanya 10cm lebih pendek dibandingkan dengan potensi tinggi genetiknya. Faktor utama yang mempengaruhi penutupan epifisis yang terlalu awal adalah adanya peningkatan bone age dan pubertas prekok sentral akibat dari androgen yang berlebihan.1 B. TUJUAN Tujuan penulisan laporan ini adalah untuk mengetahui cara menegakkan diagnosa serta melakukan pengelolaan pada penderita dengan Congenital Adrenal Hyperplasia, observasi muntah dengan dehidrasi ringan, dan gangguan elektrolit



C. MANFAAT Penulisan laporan ini diharapkan dapat membantu mahasiswa dalam proses belajar menegakkan diagnosa dan melakukan pengelolaan pada penderita dengan Congenital Adrenal Hyperplasia, observasi muntah dengan dehidrasi ringan, dan gangguan elektrolit



8



BAB II PENYAJIAN KASUS



2.1. IDENTITAS PENDERITA Nama



: By. EAKA



Umur



: 2 bulan 10 hari (26 November 2017)



Jenis kelamin



: Laki-Laki



Alamat



: Pandean Taman Harjo No. 37, Kebonagung, Semarang Timur



Agama



: Islam



No. CM



: C671XXX



Bangsal



: CI L1



Tanggal Masuk



: 02 Februari 2018



IDENTITAS ORANG TUA Nama Ayah



: Tn. T



Umur



: 35 tahun



Pekerjaan



: Swasta – Mekanik di salah satu bengkel



Pendidikan



: SMK (lulus)



Nama Ibu



: Ny. E



Umur



: 34 tahun



Pekerjaan



: Ibu rumah tangga



Pendidikan



: SMK (lulus)



9



2.2. DATA DASAR ANAMNESIS Dilakukan alloanamnesis dengan ayah dan ibu penderita di Bangsal Anak CI L1, tanggal 7 Februari 2018 pukul 17.00 WIB.



Keluhan Utama: Muntah Riwayat Penyakit Sekarang 2 bulan SMRS, bayi mengalami muntah ± setiap 2-3 jam sekali. Muntahan berupa ASI, berwarna putih dengan sedikit lendir, muntah beberapa saat setelah minum ASI, muntah tidak berbau, sebanyak sekitar 1-2 sendok makan, dan muntah mengalir. Ibu mengatakan tidak ada keluhan diare, demam, kejang, batuk, maupun pilek. BAK setiap 3 jam, BAB tidak ada keluhan. Ibu mengatakan buah zakar bayi lebih hitam dan penis lebih besar dari anak sebelumnya. Lalu oleh ibu dibawa ke RSDK, dikatakan dehidrasi dan dirawat, setelah dilakukan pemeriksaan pasien dinyatakan mengalami conginetal adrenal hyperplasia. Setelah diberikan terapi dan dirawat selama 3 minggu, menurut ibu muntah bayi sudah tidak ada lagi dan bayi diperbolehkan pulang. 2 hari SMRS, bayi mengalami muntah ±4-5 kali/hari. Muntahan berupa ASI, berwarna putih dengan sedikit lendir, muntah tidak berbau, sebanyak sekitar 1-2 sendok makan, dan muntah mengalir. Menurut ibu, muntah terjadi beberapa saat setelah anak minum ASI, namun bayi masih mau mengonsumsi ASI. Ibu mengatakan tidak ada keluhan diare, demam, kejang, batuk, maupun pilek. BAK berkurang, BAB tidak ada keluhan. 6 jam SMRS, bayi muntah lebih sering dari sebelumnya. Muntahan berupa ASI dengan lendir putih, sebanyak 1/3 gelas belimbing, muntah mengalir. Terjadi sesaat setelah diberikan ASI, bayi masih mau mengonsumsi ASI. Bayi mulai tampak kehausan dan rewel. Ibu mengatakan tidak ada keluhan diare, demam, kejang, batuk, maupun pilek. BAK berkurang, BAB tidak ada keluhan. Saat hari ke-4 perawatan di bangsal C1L1, ibu mengatakan setelah diberikan infus dan injeksi melalui infus bayi tidak ada muntah lagi, hanya gumoh setelah minum. Ibu



10



mengatakan bayi sudah tidak rewel lagi, diare (-), demam (-), kejang (-), batuk (-), pilek (-). BAB dan BAK tidak ada keluhan



Riwayat Penyakit Dahulu Riwayat kelainan bawaan sejak lahir : sindaktili (+) phalang pedis sinistra



Riwayat Penyakit Keluarga Tidak ada anggota keluarga yang memiliki riwayat keluhan serupa. Tidak ada keluarga dengan kelainan bawaan



Riwayat Sosial Ekonomi Ayah bekerja sebagai wiraswasta (mekanik di sebuah bengkel) dengan penghasilan ± Rp 2.000.000 – Rp 3.000.000/bulan. Ibu sebagai ibu rumah tangga. Menanggung 3 orang anak yang belum mandiri. Pembiayaan pengobatan menggunakan JKN Non PBI.



11



Kriteria Sosial Ekonomi menurut BPS (Badan Pusat Statistik) 1. Jumlah anggota keluarga (5)



(skor : 1)



2. Luas lantai bangunan : a. < 8 m2 per kapita b. > 8 m2 per kapita



(skor : 1)



3. Jenis lantai bangunan tempat tinggal terluas : a. Bambu/ rumbia/ kayu berkualitas rendah/ tembok tanpa diplester b. Semen/ keramik/ kayu berkualitas tinggi



(skor : 1)



4. Jenis dinding bangunan tempat tinggal terluas : a. Bambu/ rumbia/ kayu berkualitas rendah b. Tembok/ kayu berkualitas tinggi



(skor : 1)



5. Fasilitas untuk buang air besar : a. Bersama/ umum/ lainnya b. Sendiri



(skor : 1)



6. Sumber air minum : a. Sumur atau mata air tak terlindungi/ sungai/ air hujan b. Air kemasan/ledeng/pompa/sumur atau mata air terlindungi (skor : 1) 7. Sumber penerangan utama : a. Bukan listrik b. Listrik (PLN/non PLN)



(skor : 1)



8. Jenis bahan bakar untuk memasak sehari-hari : a. Kayu/ arang/ minyak tanah b. Gas/ listrik



(skor : 1)



9. Berapa kali dalam seminggu rumah tangga membeli daging/ susu/ ayam : a. Tidak pernah membeli/ satu kali



(skor : 1)



b. Dua kali atau lebih 10. Berapa kali sehari biasanya rumah tangga makan : a. Satu kali/ dua kali b. Tiga kali atau lebih



(skor : 1)



12



11. Berapa stel pakaian baru dalam setahun biasanya dibeli oleh/ untuk setiap/ sebagian besar anggota keluarga : a. Tidak pernah membeli/ satu kali



(skor : 1)



b. Lebih dari satu kali 12. Apabila ada anggota keluarga yang sakit apakah mampu berobat ke Puskesmas atau Poliklinik : a. Ya



(skor : 1)



b. Tidak 13. Lapangan pekerjaan utama kepala rumah tangga : a. Tidak bekerja/ pertanian padi/ palawija / buruh b. Perkebunan/ peternakan/ perikanan/industri/ perdagangan/ angkutan/ jasa lainnya



(skor : 1)



14. Pendidikan tertinggi yang ditamatkan kepala keluarga : a. SD/ MI ke bawah/ SLTP b. SLTA ke atas



(skor : 1)



15. Apakah keluarga memiliki barang-barang berikut yang masing-masing bernilai paling sedikit Rp 500.000,- : a. Tidak ada b. Tabungan/emas/TV berwarna/ternak/sepeda motor



(skor : 1)



16. Apakah rumah tangga pernah menerima kredit UKM/KUKM setahun lalu? a. Tidak b. Ya



(skor: 1)



Jumlah skor : 16 Kriteria BPS: Jumlah skor