Diagnosa Banding [PDF]

Citation preview

DIAGNOSA BANDING 1. Global developmental delay (GDD) atau Keterlambatan Perkembangan Global (KPG) a. Definisi Global developmental delay (GDD) atau Keterlambatan Perkembangan Global (KPG) adalah keterlambatan yang signifikan pada dua atau lebih domain perkembangan anak pada umur kurang dari 5 tahun, diantaranya: motorik kasar, halus, bahasa, bicara, kognitif, personal atau sosial aktivitas hidup sehari-hari. Etiologi GDD : Kategori



Komentar



Genetik atau Sindromik Teridentifikasi dalam 20% dari mereka yang tanpa tanda-tanda neurologis, kelainan dismorfik, atau riwayat keluarga



 Sindrom yang mudah diidentifikasi, misalnya Sindrom Down  Penyebab genetik yang tidak terlalu jelas pada awal masa kanak-kanak, misalnya Sindrom Fragile X, Sindrom Velo-cardiofacial (delesi 22q11),Sindrom Angelman, Sindrom Soto, Sindrom Rett, fenilketonuria maternal, mukopolisakaridosis, distrofi muskularis tipe Duchenne, tuberus sklerosis, neurofibromatosis tipe 1, dan delesi subtelomerik.



Metabolik Teridentifikasi dalam 1% dari mereka yang tanpa tanda-tanda neurologis, kelainan dismorfik, atau riwayat keluarga



 Skrining universal secara nasional neonatus



Endokrin



 Terdapat skrining universal neonatus untuk



Traumatik



hipotiroidisme kongenital  Cedera otak yang didapat



Penyebab dari lingkungan



untuk fenilketonuria (PKU) dan defisiensi acyl-Co A Dehidrogenase rantai sedang.  Misalnya, kelainan siklus/daur urea



 Anak-anak memerlukan kebutuhan dasarnya seperti makanan, pakaian, kehangatan, cinta, dan stimulasi untuk dapat berkembang secara normal  Anak-anak tanpa perhatian, diasuh dengan kekerasan, penuh ketakutan, dibawah



stimulasi lingkungan mungkin tidak menunjukkan perkembangan yang normal  Ini mungkin merupakan faktor yang berkontribusi dan ada bersamaan dengan patologi lain dan merupakan kondisi yaitu ketika kebutuhan anak diluar kapasitas orangtua untuk dapat Malformasi serebral



menyediakan/memenuhinya  Misalnya, kelainan migrasi neuron



Palsi Serebral dan Kelainan Perkembangan Koordinasi (Dispraksia)



 Kelainan motorik dapat mengganggu



Infeksi



 Perinatal, misalnya Rubella, CMV, HIV



Toksin



 Meningitis neonatal  Fetus: Alkohol maternal atau obat-obatan saat



perkembangan secara umum



masa kehamilan  Anak: Keracunan timbale Tabel 1. Penyebab KPG menurut Forsyth dan Newton, 2007 (dikutip dari Walters AV, 2010)



b. Anamnesis Penggalian anamnesis secara sistematis meliputi adanya dua atau lebih tanda-tanda keterlambatan perkembangan pada anak dan resiko biologi akibat dari gangguan prenatal atau perinatal, perubahan lingkungan akibat salah asuh, dan akibat dari penyakit primer yang sudah secara jelas terdiagnosis saat infant. Anamnesis Keterlambatan Perkembangan Global menurut First Lewis dan Judith (1994) :



c. Pemeriksaan fisik  Keterlambatan perkembangan  Pengukuran lingkar kepala (yang mengindikasikan mikrosefali atau makrosefali)  Perubahan bentuk tubuh khas apabila ada kelainan kromosom  Pemeriksaan kulit secara menyeluruh untuk mengidentifikasi penyakit ektodermal seperti tuberous sklerosis atau neurofibromatosis  pemeriksaan neurologi adanya primitive reflek, yaitu moro reflex, hipertonia atau hipotonia, atau adanya gangguan tonus. d. Pemeriksaan penunjang



    



Skrining metabolic fenilketonuria (PKU) dan defisiensi acyl-Co A Dehidrogenase rantai sedang. Tes sitogenik Kelainan genetik atau sindromik Skrining tiroid Hipotiroidisme kongenital EEG riwayat epilepsia tau sindrom epileptik yang spesifik (Landau-Kleffner). Imaging Kelainan organik pada otak



2. Palsi Serebral a. Definisi



Suatu keadaan kerusakan jaringan otak yang tidak progresif, terjadi dapat sejak fetal hingga awal kelahiran, dengan gambaran klinis berupa kelainan dalam sikap dan pergerakan. Terkadang disertai dengan kelainan lainnya, akibat dari cacat atau lesi pada otak yang sedang berkembang, antara lain gangguan mental dan kecerdasan, gangguan pertumbuhan dan bicara, kejang, gangguan penglihatan dan pendengaran. b. Anamnesis







Keterlambatan perkembangan motorik







tonus otot abormal dan postur tubuh abnormal







Riwayat prenatal, perinatal, dan post natal PRE NATAL (masa gestasi-28 minggu)



Peri Natal (28 minggu-7 hari stlh lahir)



Post Natal (setelah lahir)



a. Infeksi intrauterine : TORCH dan sifilis



a. Anoksia



a. Trauma kepala



b. Radiasi



d. Infeksi susunan saraf pusat



c. Asfiksia intrauterine : Plasenta previa, solutio plasenta, anoksia maternal, kelainan umbilikus, perdarahan plasenta, ibu hipertensi)



b. Perdarahan otak c. Ikterus



e. Prematuritas



d. Toksemia gravidarum e. DIC oleh karena kematian pranatal pada salah satu bayi kembar.



c. Pemeriksaan fisik 



Kelainan tomus otot dan dan postur tubuh



b. Meningitis/ensefalitis yang terjadi 6 bulan pertama kehidupan d. Racun : logam berat, CO







Reflex primitive automatic yang persistent seperti reflex moro, reflex mengenggam, dan tonic neck reflex asimetris menghilang dari usia normal seharusnya



d. Pemeriksaan penunjang 1. Pemeriksaan cairan cerebrospinal 2. CT scan 3. USG 4. MRI 5. SPECT 6. EEG



3. ADHD