Hamil Dengan Anensefali [PDF]

Citation preview

1



Pendahuluan Anensefali adalah suatu defek perkembangan yang serius dari sistem saraf pusat di mana otak dan kalvaria mengalami malformasi hebat. Serebrum dan cerebellum berkurang atau tidak ada, tetapi otak belakang tetap ada. Anensefali adalah bagian dari spektrum neural tube defect (NTD). Defek ini terjadi ketika neural tube gagal menutup selama minggu ketiga hingga minggu keempat perkembangan yang menyebabkan kematian janin, stillbirth, atau kematian neonatal. Anensefali, seperti bentuk-bentuk lain NTD, umumnya mengikuti pola transmisi multifaktorial, dengan interaksi beberapa gen serta faktor lingkungan. Dalam beberapa kasus, anensefali mungkin disebabkan oleh kelainan kromosom, atau mungkin merupakan bagian dari proses yang lebih kompleks yang melibatkan cacat gen tunggal atau gangguan membran amnion. Anensefali dapat dideteksi sebelum lahir dengan ultrasonografi dan mungkin pertama dicurigai sebagai hasil dari tes skrining maternal serum alfa-fetoprotein (MSAFP) yang meningkat. Asam folat telah terbukti menjadi agen pencegahan yang dapat mengurangi potensi risiko



sebesar sekitar dua pertiga dari anensefali dan NTD



lainnya.1 Variasi geografis cukup besar terjadi pada kejadian neural tube defect (NTDs), dengan hot spot di Guatemala, Cina utara, Meksiko, dan bagian dari Inggris. Kulit putih Hispanik dan non-Hispanik lebih sering terkena daripada wanita keturunan Afrika, dan perempuan lebih sering terkena dibandingkan laki-laki. Anensefali ditentukan pada 28 hari konsepsi. Di Amerika Serikat, prevalensi kelahiran rata-rata anensefali adalah sekitar 1,2 per 10.000 kelahiran. Frekuensi selama kehamilan jauh lebih tinggi daripada prevalensi kelahiran, dengan perkiraan setinggi 1 kasus per 1000 kehamilan. Kehamilan dengan anensefali sering berakhir dengan keguguran dini, abortus spontan, kematian janin, atau terminasi kehamilan.1,2 Pada ibu yang sebelumnya mengalami kehamilan dengan anensefali, penggunaan suplemen asam folat dengan dosis 10 kali lebih tinggi dari yang umumnya disarankan untuk populasi umum (4 mg / hari vs 400 mcg / hari) direkomendasikan. Dalam penelitian di Carolina Selatan, lebih dari 300 kehamilan telah diikuti dari wanita yang



2



hamil dengan NTD sebelumnya lalu menerima dosis tinggi suplemen asam folat sebagai bagian dari program tindak lanjut tidak mengalami kekambuhan dari NTD. Studi NTD di Amerika Serikat oleh Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit menunjukkan penurunan yang signifikan dari anensefali dan NTD lainnya setelah pengenalan fortifikasi tepung terigu dengan asam folat.1 Mengingat kasus ini penting dan jarang ditemukan dan guna menambahkan pengetahuan tentang prinsip penanganan dan aspek pencegahan pada kasus tersebut, penulis merasa tertarik untuk membahas kasus ini dan melaporkan dari kasus ini untuk didiskusikan dan dilaporkan lebih lanjut.



3



I.Rekam Medis A. Anamnesis Autoanamnesis 1. Identifikasi Nama



: Ny. Lisa binti Syahfarudin



Med.Rek



: 1085577



Umur



: 27 tahun



Suku bangsa



: Banyuasin



Pendidikan



: SMA



Pekerjaan



: Ibu Rumah Tangga



Alamat



: Jl. Dusun Suka Maju, RT.01, RW.01, Kelurahan Sungai Lilin, Kecamatan Lais, Kabupaten Musi Banyuasin



MRS



: 11 Oktober 2018, pukul 12:00 WIB



2. Riwayat Perkawinan Menikah 1x lamanya 10 tahun 3. Riwayat Reproduksi Menarche 15 tahun, siklus teratur, 28 hari, lama 7 hari, HPHT: 23/02/2018 4. Riwayat Persalinan 1. 2010, laki-laki, 2800 g, lahir spontan, bidan, sehat 2. Hamil ini 5. Riwayat penyakit dahulu Disangkal 6. Riwayat Gizi/Sosial Ekonomi Sedang



4



7. Anamnesis Khusus Keluhan utama



: Hamil kurang bulan dengan kelainan kongenital dan



janin tidak bergerak lagi Riwayat perjalanan penyakit : Os dirujuk dari Sp.OG dengan G2P1A0 hamil 30 minggu belum inpartu dengan anensefali JTM preskep. Os merasa tidak lagi merasakan gerkaan janin sejak ± 2 hari yang lalu. Os lalu berobat ke bidan dan disarankan ke Sp.OG, dari hasil pemeriksaan dikatakan JTM dan anensefali sehingga os dirujuk ke RSMH. Riwayat perut mulas yang menjalar ke punggung hilang timbul makin lama makin sering dan kuat (-), riwayat keluar air-air (-), riwayat keluar darah lendir (-), riwayat terkena varicella (-), riwayat demam (-), riwayat infeksi selama kehamilan (-), riwayat minum obat-obatan (-), riwayat trauma (-), riwayat mualmuntah (+), riwayat ANC hanya sekali sekali di posyandu, tidak pernah melakukan USG.



B. Pemeriksaan Fisik 1. Status Present a. Pemeriksaan umum Keadaan umum



: Baik



Kesadaran



: E4M6V5



Tipe badan



: Normal



Berat badan



: 45 kg



Tinggi badan



: 150 cm



Tekanan darah



: 120/80 mmHg



Nadi



: 98 x/menit



Pernafasan



: 20 x/menit



Suhu



: 36,5 0C



5



b. Keadaan khusus Kepala



: normocephali, konjungtiva anemis (-/-), sklera tidak ikterik



Leher



: Tekanan vena jugularis (5-2) cm H2O, KGB tidak teraba



Thoraks



: Jantung : murmur tidak ada, gallop tidak ada. Paru-paru : vesikuler normal (+), ronchi (-),wheezing (-)



Ekstremitas



: Edema pretibial -/-



2. Pemeriksaan Obstetri Pemeriksaan luar: Tinggi fundus uteri 2 jari bawah processus xyphoideus (25 cm), memanjang, presentasi kepala, punggung kiri, DJJ (-), his (-), TBJ 1860 gram Pemeriksaan dalam: Portio lunak, posterior, eff 0 %, pembukaan kuncup, ketuban dan penunjuk belum dapat dinilai



C. Pemeriksaan Penunjang LABORATORIUM (11/10/2018) Jenis Pemeriksaan



Hasil



Nilai Rujukan



Hemoglobin



9.8



11.4-15.0 g/dL



Eritrosit



3.42



4.00-5.70 x 106/m3



29



35-45 %



7800



5000-10000/mm3



Trombosit



183000



189000-436000



Diff count



0/1/73/20/6



Hematologi Rutin



Hematokrit Leukosit



Faal Hemostasis



6



PT + INR Kontrol



13.70



Pasien



13.50



12-18 detik Nilai kritis: >30



INR



1.00



APTT Kontrol



32.0



Pasien



40.6



27-42 detik Nilai kritis: >78



Fibrinogen Kontrol



299.0



Pasien



445.0



200-400 mg/dL Nilai kritis: 800



D-dimer



2.37