LKS Mutasi [PDF]

Citation preview

LKS 6.1



MEMAHAMI HUBUNGAN GENOTIF, FENOTIF DAN MUTASI



A. Pengertian Mutasi Perhatikan susunan huruf berikut ini, kemudian hubungkan dengan benda yang sesuai. Susunan huruf



Benda



Gambar 1 (D), Gambar 2 (A), Gambar 3 (B), Gambar 4 (C) 1. Susunan huruf dengan pola tertentu dapat memiliki arti tertentu. Apa yang terjadi jika susunan huruf tersebut mengalami perubahan? Pola bilangan dan huruf adalah susunan dari beberapa angka atau huruf yang dapat membentuk pola tertentu baik berupa rumus suku ke - n maupun pergantian ke huruf awal di suku tertentu. Untuk pola huruf, biasanya akan terjadi pengulangan di suku tertentu dan kelipatannya, sehingga bila muncul persoalan untuk menentukan huruf yang keluar di suku tertentu selanjutnya, kita hanya harus membagi suku yang dimaksud dengan suku tempat pengulangan huruf tersebut. 2. Susunan semula PAUS. Identifikasikan macam-macam perubahan yang terjadi! benda yang ada disekitar kita yang dapat mengalami perubahan bentuk atau susunan partikelnya menjadi bentuk lain sehingga menyebabkan terjadi perubahan sifat dari sifat asalnya. 3. Apakah setiap perubahan susunan huruf akan selalu menghasilkan benda baru? Perubahan pada gen ini akan menghasilkan sifat baru pada keturunan suatu organisme. 4. Diumpamakan susunan huruf analog dengan sifat genetis (genotif), huruf analog dengan jenis basa nitrogen, benda yang diartikan analog dengan sifat yang dihasilkan (fenotif), dan proses perubahan adalah mutasi. Coba anda jelaskan pengertian mutasi! Pengertian mutasi adalah perubahan yang terjadi pada urutan nukleotida. Mutasi terdiri atas dua macam, jika perubahan nukleotida terjadi di suatu gen, maka disebut mutasi gen atau mutasi genetik. Sedangkan, jika perubahannya pada struktur atau jumlah kromosom, maka disebut mutasi kromosom. 5. Sifat (karakter) suatu makhluk hidup di pengaruhi gen yang dimiliki organisma tersebut. Bagai-manakah gen disusun dan disimpan dalam tubuh organisma?



Gen terdiri atas DNA yang terpintal oleh protein histon dan tersusun dalam satu deret secara linear dan beraturan di dalam lokus-lokus pada kromosom. Setiap kromosom memiliki ratusan lokus, sehingga di dalam sel, terdapat ribuan gen.



LKS 6.2



MENGIDENTIFIKASI MUTASI GEN



Tujuan kegiatan: Mengidentifikasi mutasi gen melalui studi pustaka



1. Pengertian mutasi gen adalah Mutasi adalah perubahan materi genetik suatu sel yang diwariskan kepada keturunannya. Tujuan mutasi adalah menghadapi perubahan alam yang sewaktu-waktu akan timbul. 2. Rangkainan susunan basa nitrogen dalam DNA akan mempengaruhi jenis asam amino dalam sintesa protein. Perhatikan gambar fragmen (potongan) molekul DNA dan prosessintesis protein yang terjadi berikut ini.



Jika satu atau lebih pasangan basa nitrogen dalam molekul DNA mengalami penggantian, susunan basa nitrogen dalam mRNA (kodon) juga akan mengalami perubahan. Dengan semikian, adanya mutasi dapat diamati pada susunan basa nitrogen mRNA. Perhatikan mutasi yang terjadi pada fragmen DNA berikut ini. a.



Substitusi tersebut akan mengakibatkan Mutasi diam b.



Substitusi tersebut akan mengakibatkan mutasi salah arti c.



Substitusi tersebut akan mengakibatkan perubahan satu basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan besar sehingga dinamakan mutasi tanpa arti d.



Cobalah anda simpulkan sendiri satu pasangan basa nitrogen yang mengalami substitusi Simpulkan apa akibatnya mutasi salah arti: suatu gen dengan urutan basa nitrogen AUG AAG UUU GGC menghasilkan urutan asam amino Metionin-LysinPhenilalanin-Glysin. Adanya penggantian basa nitrogen guanin (G) oleh adenin (A) menyebabkan perubahan asam amino Glysin menjadi Serin. Akibatnya, urutan asam amino yang terbentuk menjadi Metionin-Lysin-Phenilalanin-Serin



Jika pasangan basa nitrogen dalam molekul DNA tersebut mengalami pengurangan (delesi) atau penambahan (insersi), akan mengakibatkan pergeseran kerangkan DNA sehingga kemungkinan yang akan terjadi adalah: a.



Delesi tersebut akan mengakibatkan rangka (frame) urutan basa nitrogen maju sesuai dengan hilangnya basa nitrogen tersebut, sehingga arti pada kode triplet yang diterapkan berbeda b.



Insersi tersebut akan mengakibatkan Suatu basa Nitrogen mengisi/menyisip di antara urutan basa sehingga frame mundur ke belakang dan asam amino yang terbentuk juga akan berubah c.



Cobalah anda lakukan delesi 1 basa nitrogen secara sembarang, kemudian simpulkan akibatnya Delesi artinya secara etimologi yaitu penghapusan, penghilangan, pembuangan (proses membuang, bukan nama tempat pembuangan), dan lain-lain. Jadi, delesi disini artinya penghilangan basa nitrogen. Biasanya ini pada kesalahan pembentukan DNA akibat replikasi yang salah, bisa jadi karena juga terkikis oleh zat radioaktif, dan lain-lain. d.



Cobalah anda lakukan insersi 1 basa nitrogen secara sembarang, kemudian simpulkan akibatnya nsersi merupakan mutasi penyisipan basa nitrogen di tengahtengah rantai nukleotida. Penambahan ini dikarenakan kesalahan replikasi atau pengubahan RNA polimer menjadi basa nitrogen.



LKS 6.4



MENGIDENTIFIKASI MUTASI KROMOSOM



Tujuan kegiatan: Mengidentifikasi mutasi kromosom melalui studi pustaka



1. Organisme umumnya bersifat diploid artinya sebutan untuk sel atau individu yang memiliki sel dengan dua set genom dan biasa disimbolkan 2n. kromosom tersebut setengahnya



berasal dari induk jantan dan setengah lainnya berasal dari induk betina. 2. Dalam setiap pasangan kromosom homolog tersimpan genom organisme tersebut. Perubahan keadaan kromosom akan mengakibatkan mutasi



3. Oleh karena itu, mutasi kromosom dapat terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. 1). Perubahan jumlah kromosom 1. Perhatikan gambar kariotipe (susunan kromosom) berikut ini.



a. Apakah kelainan yang terjadi dalam susunan kromosom tersebut?



Sindrom Turner diakibatkan oleh hilangnya satu kromosom X pada pasangan kromosom ke-23. Artinya, penderita sindrom Turner memiliki kariotipe 45 kromosom. b. Gejala tersebut dinamakan trisomik, yaitu menyebabkan terganggunya tumbuh kembang janin, sehingga meningkatkan risiko terjadinya keguguran, janin meninggal dalam kandungan, atau bayi meninggal beberapa waktu setelah dilahirkan.



Gejala



lain yang mungkin timbul adalah monosomik, yaitu merupakan kelainan genetik yang terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom 18. Kromosom adalah struktur seperti pita di dalam inti sel yang membawa informasi genetik., c. Bagaimana proses yang terjadi sehingga terbentuk individu dengan kelainan tersebut? Komponen genetik manusia terdiri dari 23 pasang kromosom. Ketika terjadi kelainan pada komponen genetik tersebut, maka seseorang dapat terlahir dengan kelainan genetik. Salah satu kelainan genetik yang dapat terjadi adalah sindrom Patau. 2. Gamet (sel telur dan spermatozoa) yang tidak normal dapat terjadi karena adanya peristiwa gagal berpisah (nondisjungsi) pada saat gametogenesisi. Perhatikan sebagian tahap meiosis berikut ini.



a. Kesalahan proses meiosis yang terjadi adalah sepasang kromosom homolog tidak memisahkan diri saat meiosis I atau dapat juga selama meiosis II.



b. Kesalahan proses meiosis yang terjadi adalah Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. c. Sel anakan 1, 2, dan 5 mengalami kelainan aneusomi sehingga jika bertemu gamet normal dalam tertilisasi akan menghasilkan individu yang bersifat trisomi. d. Sel anakan 3, 4, dan 6 mengalami kelainan................................ehingga jika bertemu dengan



gamet



normal



pada



fertilisasi



akan



menghasilkan



individu



dengan



kelainan................................... 3.



Kelainan jumlah kromosom yang lain disebut poliploid yang artinya adalah kondisi pada



suatu organisme yang memiliki set kromosom (genom) lebih dari sepasang. 4. Set kromosom individu normal disebut 2n. Jika individu memiliki 3 set kromosom disebut Individu euploidi ditandai dengan dimilikinya set kromosom (genom) yang lengkap. Individu monoploid memiliki satu genom (n), diploid memiliki dua genom (2n), triploid memiliki tiga genom (3n) dan seterusnya. Individu yang memiliki lebih dari dua genom biasanya disebut poliploid. sedangkan individu yang memiliki set kromosom 4n disebut Organisme yang memiliki keadaan demikian disebut sebagai organisme poliploid. ... Organisme dengan kondisi demikian disebut poliploid. Tipe poliploid dinamakan tergantung banyaknya set kromosom. Jadi, triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), heksaploid (6n), oktoploid, dan seterusnya. Kelainan tersebut dapat terjadi karena Poliploidi 2). Perubahan Struktur Kromosom 1.Pada saat meiosis, kromosom dapat putus (pecah). Kromosom yang pecah akan kehilangan sebagian gen-gennya. Peristiwa ini disebut delesi 2.Fragmen kromosom dapat menempel pada kromosom semula, tetapi dalam posisi terbalik. Peristiwa ini disebut inversi 3.Fragmen kromosom dapat menempel pada kromosom homolognya. Peristiwa ini disebut duplikasi



4.Fragmen kromosom dapat pula menempel pada kromosom bukan homolognya. Peristiwa ini disebut translokasi 5.Perhatikan skema berikut ini, kemudian tentukan masing-masing peristiwa dalam skema tersebut.



1. translokasi 2. Defisiensi dan inversi



3. Translokasi 4. Kromosom Kesimpulan



 Mutasi adalah adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom.



 Organisme yang mengalami mutasi disebut mutan.  Hasil mutasi dapat diturunkan ke generasi berikutnya jika mutasi terjadi pada sel gamet. Sel gamet atau sel kelamin seperti pada sperma dan ovum. Mutasi pada sel gamet dapat dapat terjadi pada saat pembelahan meiosis.