MAKALAH-kelainan Kongenital [PDF]

Citation preview

BAB I PENDAHULUAN 1.1.Latar belakang Tidak semua persalinan membuahkan hasil sesuai dengan yang diinginkan, adakalanya bayi lahir dengan kelainan bawaan, yaitu kelainan yang diperoleh sejak bayi didalam kandungan. Sekitar 3% bayi baru lahir mempunyai kelainan bawaan (kongenital). Meskipun angka ini termasuk rendah,akan tetapi kelainan ini dapat mengakibatkan angka kematian dan kesakitan yang tinggi. Dinegara maju, 30% dari seluruh penderita yang dirawat di Rumah sakit anak terdiri dari penderita kelainan kongenital dan akibat yang ditimbulkannya. Sepuluh persen kematian periode perinatal dan 40% kematian periode 1 tahun pertama disebabkan oleh kelainan bawaan. Diruang perinatologi RSAB “Harapan Kita” Jakarta dari tahun 1994-2005 kelainan bawaan terdapat pada 2,55% dari seluruh bayi yang lahir. Dengan keberhasilan penanggulangan penyakit akibat infeksi dan gangguan gizi, masalah yang akan muncul kepermukaan adalah masalah genetik (termasuk didalamnya kelainan bawaan). Di Inggris pada tahun 1900 angka kematian bayi adalah 154 per 1000 kelahiran hidup dan 3,5 diantaranya disebabkan karena kelainan genetik. Pada tahun 1986 angka kematian bayi menjadi 9,6-1000 kelahiran hidup, 1991 7,4 per 1000 kelahiran hidup, akan tetapi angka kematian karena kelainan genetik tidak berubah yaitu 3,5 per 1000 kelahiran hidup. Dari angka tersebut dapat dilihat bahwa kontribusi kelainan genetik terhadap angka kematian bayi meningkat dari 3% menjadi hampir 5%. 1.2 Rumusan Masalah 1. Apa yang dimaksud dengan pengertian kelainan kongenital ? 2. Bagaimana masalah yang terjadi pada kelainan kongenital ? 3. Apa yang dimaksud dengan embriogenesis ?



1



4. Apa yang dimaksud dengan embriogenesis abnormal ? 5. Apa yang dimaksud dengan mosaik ? 6. Apa yang dimaksud dengan mutasi ? 7. Bagaimana patofisiologi dari kelainan kongenital ? 8. Apa saja yang termasuk pengelompokan kelainan bawaan ? 9. Apa saja penyakit yang termasuk dalam kelainan kongenital ? 10. Bagaimana manajemen dari kelainan kongenital ? 1.3 Tujuan 1. Mengetahui pengertian dari kelainan kongenital 2. Mengetahui masalah yang terjadi pada keleinan kongenital 3. Mengetahui embriogenesis dari kelainan kongenital 4. Mengetahui embriogenesis abnormal 5. Mengetahui mosaik pada kelainan kongenital 6. Mengetahui mutasi pada kelainan kongenital 7. Mengetahui patofisiologi dari kelainan kongenital 8. Mengetahui pengelompokan kelainan bawaan 9. Mengetahui penyakit yang termasuk dalam kelainan kongenital 10. Mengetahui manajemen dari kelainan kongenital



2



BAB II PEMBAHASAN 2.1. Pengertian Perlu dibedakan antara istilah “Kongenital” dan “Genetik”. Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Ilmu yang mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi. Dismorfologi merupakan kombinasi dari bidang embriologi,genetika klinik dan ilmu kesehatan anak. Distribusi kelainan kongenital dapat dilihat dari gambar



2.2. Masalah Kelahiran bayi dengan kelainan bawaan ini menimbulkan berbagai permasalahan dalam keluarga, meliputi perasaan tertekan, malu, rasa bersalah, serta masalah perhatian dan pembiyayaan yang lebih besar dari pada anak yang lahir normal. Sebagian besar orang tua yang mempunyai anak dengan kelainan bawaan ini tidak mengetahui mengenai apa yang telah terjadi dan bagaimana kelanjutan anak tersebut. Di bangsal perinatologi kelahiran bayi yang mengalami cacat bawaan, terutama yang berat, sering memerlukan suatu konseling genetik praktis yang bersifat segera, salah satunya adalah pemberian informasi mengenai masa depan bayi tersebut (prognosis). 2.3. Embriogenesis Embriogenesis normal merupakan proses yang sangat kompleks. 3



Perkembangan pranatal terdiri dari tiga tahap yaitu : 1. Tahap



implantasi



(implantation



stage),



dimulai



pada



saat



fertilisasi/pembuahan sampai akhir minggu ketiga kehamilan. 2. Tahap embri (Embryoinic stage), awal minggu keempat sampai minggu ketujuh kehamilan :  Terjadi diferensiasi jaringan dan pembentukan organ devinitif  Jaringan saraf perproliverasi sangat cepat dengan menutupnya tabung saraf (neural tube) dan fleksi dari segmen anterior membentuk bagianbagian otak.  Jantung mulai berdenyut, sehinggah darah dapat bersirkulasi melalui sistem valskular yang baru terbentuk meskipun struktur jantung belum terbentuk sempurna.  Terlihat primordial dari struktur wajah, ekstremitas dan organ dalam 3. Tahap vetus (vetal stage), dimulai minggu kedelapan sampai lahir. Pada tahap ini diverensiasi seluruh organ telah sempurna, bertambah dalam ukuran; pertumbuhan progresif struktur skeletal, muskulus dan terutama otak. Perkembangan embrio awal meliputi beberapa fenomena yang berbeda : 



Sel-sel membentuk berbagai jaringan, organ dan struktur tubuh.







Proliferasi sel sederhana terjadi dengan kecepatan yang berbeda pada berbagai bagian tubuh, baik sebelum maupun sesudah diferensiasi menjadi jaringan spesifik.







Beberapa tipel sel seperti melanosit mengalami migrasi ke sekitarnya sampai akhirnya sampai ke lokasi yang jauh dari tempatnya semula.







Kematian sel yang terprogram, merupakan faktor penting dalam pembentukan beberapa struktur, seperti pada pemisahan jari tangan.







Penyatuan dalam (fusi) antara jaringan yang berdekatan juga merupakan mekanisme penting dalam pembentukan beberapa struktur seperti bibir atas dan jantung.



4



Seluruh proses perkembangan normal terjadi dengan urutan yang spesifik, khas untuk setiap jaringan atau struktur dan waktunya mungkin sangat singkat. Oleh sebab itu meskipun terjadinya perlambatan proses diferensiasi sangat singkat, dapat menyebabkan pembentukan yang abnormal tidak hanya pada struktur tertentu, tetapi juga pada berbagai jaringan disekitarnya. Sekalih sebuah struktur sudah selesai terbentuk pada titik tertentu, maka proses itu tidak dapat mundur kembali meskipun struktur tersebut dapat saja mengalami penyimpangan, dirusak atau dihancurkan oleh tekanan mekanik atau infeksi. 2.4. Embriogenesis Abnormal Kegagalan atau ketidaksempurnaan dalam proses embriogenesis dapat menyebabkan terjadinya malformasi pada jaringan atau organ. Sifat dari kelainan yang timbul tergantung pada jaringan yang terkena,penyimpangan, mekanisme perkembangan dan waktu pada saat terjadinya. Penyimpangan pada tahap implantasi dapat merusak embrio dan menyebabkan abortus spontan. Diperkirakan 15% dari seluruh konsepsi akan berakhir diperiode ini. Bila proliferasi sel tidak adekuat dapat mengakibatkan terjadinya defisiensi struktur,dapat berkisar dari tidak terdapatnya ekstremitas sampai ukuran daun telinga yang kecil. Abnormal atau tidak sempurnanya diferensiasi sel menjadi jaringan yang matang mungkin akan menyebabkan lesi hamartoma lokal seperti hemangioma atau kelainan yang lebih luas dari suatu organ. Kegagalan induksi sel dapat menyebabkan beberapa kelaianan seperti atresia bilier, sedangkan penyimpangan imigrasi sel dapat menyebabkan beberapa kelainan seperti pigmentasi kulit 2.5. Mosaik. Mosaik adalah keadaan yang menggambarkan suatu individu atau jaringan yang mempunyai lebih dari satu garis selyang berbeda secara genetik tapi berasal dari satu zigod yang tunggal. Walaupun selama ini telah terbiasa dengan pola pikir bahwa suatu individu tersusun dari sel yang seluruhnya



5



membawa komplemen gen dan kromosom yang serupa, namun hal ini merupakan suatu konsep yang terlalu sederhana. Secara konsep mosaik terjadi akibat inaktivasi X yang menurunkan dua populasi berbeda pada sel somatis wanita, yang ternyata X paternal merupakan kromosom aktif dan X maternal juga merupakan kromosom aktif. Secara lebih menyeluruh, adanya mutasi yang timbul dalam sel-sel tunggal baik pada kehidupan prenatal maupun post-natal akan menimbulkan penggandaan sel yang secara genetik berlainan dengan zigod asli. 2.6. Mutasi



Mutasi yang terjadi selama poliferasi,baik pada sel somatik maupun selama



gametogenesis,



menyebabkan



adanya



proporsi



sel-sel



yang



mengandung mutasi, yang merupakan mosaik baik somatik maupun germinal 2.7. Patofisiologi Berdasarkan patogenesis kelainan kongenital dapat diklasifikasikan sebagai berikut : 1. Malformasi Malformasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ tersebut berhenti, melmbat atau menyimpang sehingga menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap. Kelainan ini mungkin terbatas hanya pada satu daerah anatomi, mengenai seluruh organ, ataupun mengenai berbagai sistem tubuh yang berbeda.



6



Istilah etiologinya,



malformasi tetapi



tidak



secara



menggambarkan



langsung



bahwa



menggambarkan



penyimpangan



dalam



perkembangan ini terjadi pada kehamilan muda, pada saat terjadi diferensiasi jaringan atau selama periode pembentukan organ.sebagai contoh penyimpangan pada arkus brakhialis pertama dan kedua akan menyebabkan terjadinya mikrotia(telinga kecil). Malformasi dapat digolongkan menjadi malformasi mayor dan minor. Malformasi mayor adalah suatu kelainan yang apabila tidak dikoreksi akan menyebabkan gangguan fungsi tubuh serta mengurangi angka



harapan



hidup.sedangkan



malformasi



minor



tidak



akan



menyebabkan problem kesehatan yang serius dan mungkin hanya berpengaruh



pada



segi



kosmetik.



Malformasi



pada



otak,jantung



ginjal,ekstermitas,saluran cerna termasuk malformasi mayor ,sedangkan kelainan daun telingga ,lipatan pada kelopak mata,kelainan pada jari,lekukan pada kulit(dimple), ekstra puting susu adalah contoh dari malformasi minor. Malformasi toksoplasmosis



akibat biasanya



infeksi



rubela,



disertai



cytomegalovrrus



ikterus,



purpura



atau dan



hepatosplenomegali. Diagnosis ditegakkan denga ditemukannya kenaikan kadar antibodi spesifik, terutama igM. Pada infeksi rubela dan toxoplasma, infeksi dapat berulang terjadi pada fetus, imunitas ibu dapat mencegah kejadian serupa pada kehamilan berikutnya. Berbagai penyakit ibu dapat meningkatkan risiko terjadinya malformasi, diantaranya insulin dependent diabetes melitus,epilepsi ,pengkonsumsi alkohol dan phenylketonuria (PKU). Keturunan dari ibu dengan insulin dependent diabetes melitus mempunyai risiko 5_15% untuk menderita kelainan kongenital terutama penyakit jantung bawaan,defek tabung saraf (neural tube defect) dan agenesis sakral. Risiki juga meningkatkan sekitar 6% untuk timbulnya celah bibir dan penyakit jantung bawaan pada keturunan dari ibu penderita epilepsi, meskipun disini sulit dibedakan apakah kelainan kongenital ini meningkat



7



disebabkan oleh epilepsi itu sendiri atau akibat obat-obat epilepsi. Ibu dengan PKU yang tidak diobati akan menyebabkan janin yang dikandungnya mempunyai risiko tinggi(25%) untuk menderita retardasi mental,mikrosefali, dan penyakit jantung bawaan. 2. Deformasi Deformasi terbentuk akibat adanya tekanan mekanik yang abnormal sehingge merubah bentuk,ukuran atau posisi sebagia dari tubuh yang semula berkembang normal, misalnya kaki bengkok atau mikroknatia (mandibula yang kecil). Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam ukterus atau pun faktor ibu yang lain seperti primigrafida, panggul sempit,abnormalitas uterus seperti uterus bigkornus, kehamilan kembar.deformasi juga dapat timbul akibat faktor janin seperti presentasi abnormal atau oligohidramnion. Sebagian besar deformasi mengenai sistem tulang rawan,tulang dan sendi. Mungkin karena jaringan yang lebih lunak bila terkena tekanan akan kembali kebentuk semula. Bila tekanan mekanik yang abnormal itu dihilangkan, sebagian besar deformasi akan membaik secara spontan. Pertumbuhan abnormal sering terjadi pada bagian yang terkena dan secara bertahap akan menghilang setelah beberapa bulan sampai beberapa tahun. Kadan diperlukan pengobatan untuk mengambalikan kekonfigurasi normal tulang dan sendi. Deformasi yang disebabkan oleh setiap faktor yang membatasi gerakan janin akan menyebabkan kompresi dalam jangka panjang dan mengakibatkan



postur



yang



tidak



normal.



Penyebabnya



bisa



intrinsik(penyakit nauromuskular,kelainan jarinagan penunjang,kelainan susunan



saraf



pusat),



atau



ekstrinsik(primigrafida,ibu



bertubuh



kecil,kehamilan kembar) 3. Disrupsi Defeksruktur juga dapat disebabkan oleh destruksi pada jaringan yang semula berkembang normal. Berbeda denga dengan deformasi yang hanya disebabkan oleh tekanan mekanik, pada disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia, perdarahan atau perlekatan. Kelainan akibat disrupsi



8



biasanya mengenai beberapa jaringan yang berbeda. Perlu ditekankan bahwa baik deformasi maupun disrupsi biasanya mengenai struktur yang semula berkenbang normal dan tidak menyebabkan kelainan intrinsik pada jaringan yang terkena. Angka kejadian ulang jarang, kecuali bila terdapat malformasi pada uterus.



Penyebab tersering adalah robeknya selaput



amnion pada kehamilan muda sehingga tali abnion dapat mengikat erat janin, memotong kuandran bawa fetus, menembus kulit, muskulus,tulang dan jaringan lunak. 4. Displasia Patogenesis lain yang penting dalam terjadinya kelainan kongenilat adalah displasia. Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan(kelainan struktur akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan diseluruh tubuh. Pada sebagian kecil pada kelainan ini terdapat penyimpangan biokimia didalam sel, biasanya mengenai kelainan produksi enzim atau sintesis protein. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen. Karena jaringan itu sendiri abnormal secara intrinsik, efekklinisnya akan menetap atau semakin memburuk. Ini berbeda dengan ketiga mekanisme patogenesis



yang



terdahulu.



Malformasi,deformasi,dan



disrupsi



menyebabkan efek dalam kurun waktu yang jelas, meskipun kelainan yang ditimbulkannya mungkin berlangsung lama, tetapi penyebabnya relatif berlangsung singkat. Displasia dapat teru menerus menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup. Kelainan kongenital dapat disebabkan oleh genetik, faktor lingkungan dan interaksi keduanya.secara terinci penyebab kelainan bawaan dapat dilihat pada tabel 4.2. dari tabel tersebut dapa dilihat bahwa dari penyebab yang tidak idiopatik, faktor multi faktorial merupakan menyebab terbanyak, diikuti oleh kelainan gen tunggal dan kelainan kromosom, sehingga faktor genetik mencakup sekitar sepertiga dari semua kelainan kongenital yang diketahui penyebabnya. Duplikasi yang dapat terlihat atau kekurangan dari setiap otosom hampir selalu berhubungan dengan gangguan mental, pertumbuhan dan



9



dismorfik. Kelainan multipel dan pertumbuhan janin terhambat juga sering timbul



dan



derat



beratnya



berhubungan



dengan



luasnya



ketidakseimbangan kromosom. Pengenalan terhadap kelainan gen tunggal dan pola penurunan kelainan kromosom diperlukan dalam bidang klinik untuk mengetahui angka kejadian ulang.



2.8. Beberapa macam pengelompokan kelainan bawaan 1. Menurut gejala klinis Kelainan bawaan dikelompokan berdasarkan hal-hal sebagai berikut: a. Kelainan tunggal(single-system defects) Porsi terbesar dari kelainan kongenital terdiri dari kelainan yang hanya mengenai satu regio dari satu organ (isolated). Contoh kelainan ini yang juga merupakan kelainan kongenital yang tersering adalah celah bibir, clup foot, stenosis pilorus, dislokasi sendi panggul kongenital dan penyakit jantung bawaan. b. Asosiasi (Association) Asosiasi adalah kombinasi kelainan kongenital yang sering terjadi bersama-sama.



Istilah



asosiasi



untuk



menekankan



kurangnya



keseragaman dalam gejala klinis antara satu kasus dengan kasus yang lain. Sebagai contoh “Asosiasi VACTERL” (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformation, tracheoesophageal vistula, renal anomalies, limbs defects). Sebagian besar anak dengan diagnosis ini,



10



tidak mempunyai keselurahan anomali tersebut tetapi lebih sering mempunyai variasi dari kelainan diatas. c. Sekuensial(sequnces) Adalah suatu pola dari kelainan konginital multi pel dimana kelainan utamanya diketahui. Sebagai contoh, pada “potter sequnces “ kelainan utamnaya adalah aplasia ginjal.



Tidak adanya produksi urin



mengakibatkan jumlah cairan amnion setelah kehamilan pertengahan akan berkurang dan menyebabkan tekanan intrauterin dan akan menimbulkan deformitas seperti tungkai bengkok dan kontraktur pada sendi serta menekan wajah (potter facies) d. Kompleks (complexes) Istilah ini dipopulerkan oleh opitz, yang menggambarkan adanya pengaruh berbahaya yang mengenai bagian utama dari suatu regio perkembangan embrio, yang mengakibatkan kelainan pada berbagai struktur yang berdekatan yang mungkin sangat berbeda asal embriologinya tetapi mempunyai letak yang sama pada titik tertentu saat perkembangam embrio. e. Sindrom Kelainan kongenital dapat timbul secara tunggal (single), atau dalam kombinasi tertentu. Bila kombinasi tertentu dari berbagai kelainan ini terjadi berulang-ulang dalam pola yang tetap, pola ini disebut suatu sindrom. Istilah “syndrome” berasal daei bahasa yunani yang berarti “berjalan bersama”. Pada pengertian yang lebih sempit, sindrom bukanlah suatu diagnosis, tetapi hanya sebuah label yang tepat. 2. Menurut berat ringannya Kelainan bawaan di bedakan menjadi : a. Kelainan mayor Kelainan mayor adalah kelainan yang memerlukan tindakan medis segera demi mempertahankan kelangsungan hidup penderitanya. b. Kelainan minor



11



Kelainan minor adalah kelainan yang tidak memerlukan tindakan medis 3. Menurut etiologi Kelainan bawaan dapat dibedakan menjadi : a. Kelainan yang disebabkan oleh faktor genetik Kelainan karena faktor genetik adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh kelainan pada unsur pembawa keturunan yaitu gen. Kelainan bawaan yang disebabkan oleh faktor genetik dikelompokan kedalam kelainan akibat mutasi gen tunggal, kelainan aberasi kromosom, dan kelainan multifaktorial (gabungan genetik dan pengaruh lingkungan). Kelainan bawaan yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal dapat menunjukkan sifat otosomal dominan, otosomal resesif, dan x-linked. b. Kelinan mutasi gen tunggal (single gen mutant) Kelainan single gene mutant atau disebut juga pola pewarisan mendel (mendelian) terbagi dalam empat macam, antara lain: otosomal resesif, otosomal dominan x-linked, recessive dan x-linked dominan. Kelainan bawaan dari otosomal resesif antara lain: albino, defisiensi alfa-1-antidtripsin talasemia, venilketonuria serta galaktosemia. Kelainan bawaan dari otsomal dominan antara lain: aniridia, sindrom marfan,



ginjal



polikistik,



retinoblastoma,



korea



hutington,



hiperlipoproteinemia dan lain-lain. Kelainan bawaan x-linked recessive antara lain: diabetus insipidus, buta warna, distrofi muskularis duchene, hemofilia, iktiosis, serta retinitis pigmentosa. Sedangka kelainan bawaan x-linked dominan sangat sedikit jenisnya, antara lain: rakhitis yang resisten terhadap pengobatan vitamin D. c.



Gangguan keseimbangan akibat kelainan aberasi kromosom Kelainan pada kromosom dibagi atas aberasi numerik dan aberasi struktural.



Kelainan



pada



struktur



kromosom



seperti



delesi,



translokasi, infersi, dan lain sebagainya, ataupun perubahan pada jumlahnya (aberasi kromosom numerik/aneoploidi) yang biasanya



12



berupa trisomi, monosomi, tetrasomi, dan lain sebagainya. Kelainan bawaan berat (biasanya merupakan anumali multipel) seringkali disebabkan aberasi kromosom. 2.9. Penyakit kongenital 1. Apnea Pada bebrapa bayi dapat mengalami periode apnea yang cukup lama yang bisa menyebabkan sianosis sentral atau frekuensi jantung < 80kali/menit. Apnea merupakan masalah umum pada bayi yang sangat kecil (berat lahir < 1500 gram atau umur kehamilan < 32 minggu) tetapi dapat juga merupakan salah satu gejaa sepsis. 1. Amati bayi secara ketat terhadap periode apnea berikutnya dan bila perlu rangsang pernafasan bayi dengan mengusao dada dan punggung. Bila gata, lakukan resusitasi dengan balon dan sungkup 2. Bila bayi mengalami episode apnea lebih dari sekali, sampai membutuhkan resusitasi tiap jam. a. Jangan memberi minum. Pasang jalur IV dan berikan cairan IV kebutuhan rumatan per hari. b. Bila bayi tidak mengalami episode apnea dan tidak memerlukan resusitasi selama 6 jam, bayi diperbolehkan menyusu. Bila tidak dapat menyusu berikan ASI peras dengan salah satu cara alternatif pemberian minum. 3. Lakukan perawatan lekat atau kontak kulit bayi dan ibu bila memungkinkan dengan cara ini serangan apnea bayi berkurang dan ibu dapat mengamati bayinya secara ketat. 4. Ambil sampel darah untuk pemeriksaan kultur dan sensitivitas dan berikan antibiotic untuk penanganan kemungkinan besar sepsis. 5. Nilai kondisi bayi 4 kali setiap hari. 6. Amati bayi selama 24 jam setelah pemberian antibiotic dihentikan. Jika tak ada masalah lain yang memerlukan perawatan di rumah sakit, bayi dapat dipulangkan.



13



7. Untuk bayi yang sangat kecil (berat lahir < 1500 gram atau umur kehamilan < 32 minggu), serangan apnea bisa menetap meskipun caracara tersebut di atas telah dilakukan dan infeksi berat telah teratasi, berikan teofilin dosis awal 5 mg /kg per oral dilanjtkan 2 mg/kg tiap 8 jam selama 7 hari. -



Jika teofilin tak tersedia atau pemberian per oral belum memungkinkan, berikan aminofilin dosis awal 6 mg/kg IV diteruskan 2 mg/kg IV tiap 8 jam selama 7 hari.



2. Kejang Kejang spasme atau tidak sadar dapat disebakan oleh asfiksia neonatorum, hipoglikemia atau merupakan tanda menginitis atau masalah pada susunan saraf. Di antara episode kejang yang terjadi, bayi mungkin tidak sadar, latergi, rewel atau masih normal. Spasme pada tetanus neonatorum hampir mirip dengan kejang, tetapi kedua hal tersebut dibedakan karena manajemen keduanya berbeda. 3. Hiportemia Suhu tubuh rendah (hiportemia) dapat disebabkan oleh karena terpapar dengan lingkungan yang dingin (suhu lingkungan rendah, permukaan yang dingin atau basah) atau bayi dalam keadaan basah atau tidak berpakaian. Kenaikan suhu tubuh (hipertemia) dapat disebabkan oleh karena terpapar dengan lingkungan yang hangat (suhu lingkungan panas, paparan sinar matahari atau paparan panas yang berlebihan dari incubator atau alat pemancar panas). Hipertemia maupun hipotermia dapat merupakan tanda sepsis. Bila bayi



telah berada dalam suhu lingkungan yang stabil (incubator atau



ruangan rumah sakit dengan suhu yang konstan) selama minimal 1 hari dan minimal 3 kali pemeriksaan suhu dalam batas normal (36, 5-37,5 oC), tetapi kemudian terjadi fluktuasi suhu naik atau turun, maka carilah tanda sepsis. 4. Hipoglikemia 1. Masalah



14



Bayi dengan kadar glukosa darah kurang dari 45 mg/dl (2,6 mmol/L) 2. Manajemen Glukosa darah kurang 25 mg/dl (1,1 mmol/L) atau terdapat tanda hipoglikemia a. Pasang jalur IV jika belum terapasang b. Berikan glucose 10% 2ml/kg secara IV bolus pelan dalam lima menit c. Infuse glokosa 10% sesuai kebutuhan rumatan d. Periksa kadar glukosa darah satu jam setelah bolus glokosa dan kemudian tiap tiga jam -



Jika kadar glokosa darah masih kurang 25 mg.dl (1,1 mmol/L), ulangi pemberian bolus glukosa seperti tersebut di atas dan lanjutkan pemberian infuse



-



Jika kadar glukosa darah 24-25 mg/dl 92,6 mmol/L) atau lebih dalam dua kali pemeriksaan kadar glukosa darah setelah kadar glukosa darah kembali normal.



e. Anjurkan ibu menyusui. Bila bayi tidak dapat menyusu; berikan ASI beras dengan menggunakan salah satu alternative cara pemberian minum f. Nila kemampuan minum bayi meningkat turunkan pemberian cairan infuse setiap hri secara bertahap. Jangan menghentikan infuse gloksa dengan tiba-tiba. 5. Frekuensi pemeriksaan glucose Jika bayi mendapatkan cairan IV, untuk alasan apapun, lanjutkan pemeriksaan kadar glukosa darah setiap 12 jam selama bayi masih memerlukan infuse. Jika kapan saja kadar glukosa darah turun, tangani seperti tersebut di atas. -



Jika bayi sudah tidak lagi mendapat infuse cairan IV, periksa kadar glukosa darah setiap 12 jam sebanyak dua kali pemeriksaan: 1. Jika kapan saja kadar glukosa darah turun, tangani seperti tersebut di atas;



15



2. Jika kadar glukosa darah tetap normal selama waktu tersebut, maka pengukuran dihentikan. 6. Tetanus neonatorum 1. Pasang jalur IV dan beri cairan dengan dosis rumatan 2. Berikan diazepam 10 mg/kg/hari secara IV dalam 24 jam atau dengan bolus IV setiap 3 jam (dengan dosis, 0,5 mL/kg per kali pemberian), maksimum 40 mg/kg/hari. -



Human tetanus immunoglobulin 500 U IM atau tetanus antioksin 5000 U IM;



-



Tetanus toksoid 0,5 mL IM pada tempat yang berbeda dengan pemberian antioksin;



-



Bensilpensilin Gr 100 000 U/kg IV dosis tunggal selama 10 hari.



3. Bila terjadi kemerahan dan atau pembengkakan pada kulit sekitar pangkal tali pusat, atau keluar nanah dari permukaan tali pusat atau bau usuk dari area tali pusat, berikan pengobatan untuk infeksi local tali pusat 4. Berikan ibunya imunisasi tetanus toksoid 0,5 mL (untuk melindungi ibu dan bayi yang di kandung berikutnya) dan minta datang kembali satu ulan kemudian untuk pemberian dosis kedua. 7. Perawatan lanjut bayi tetanus 1. Rawat bayi di ruang tenang dan gelap untuk mengurangi rangsangan yang tidak perlu, tetapi harus yakin bahwa bayi tidak terlantar. 2. Lanjutkan pemberian cairan IV dengan dosis rumatan 3. Pasang pipa lambung bila belum terpasang dan ASI peras diantara periode spasme. Mulai dengan jumlah setengah kebutuhan per hari dan dinaikan secara perlahan jumlah ASI yang diberikan sehingga tercapai jumlah yang diperlukan dalam dua hari. 4. Nilai kemampuan minum dua kali sehari dan anjurkan anak untuk menyusu ASI secepatnya begitu terlihat bayi sudah siap untuk menghisap



16



5. Jelaskan kepada ibu bahwa angka kematian tetanus neonatorum masih sangat tinggi (50% atau lebih), tetapi bila bayi bisa bertahan hidup tidak akan mempunyai dampak penyakitnya di masa yang akan datang. 6. Bila sudah tidak terjadi spasme selama dua hari, bayi minum baik dan tidak ada lagi masalah yang memerlukan perawatan di rumah sakit, maka bayi dapat dipulangkan. 2.10. Manajemen 1. Pencegahan Pepatah lama menyebutkan bawa pencegahan lebih baik dari pada pengobatan berlaku untuk penyakit yang didapat maupun kelainan genetik. Pada penyakit yang disebabkan oleh faktor lingkungan, hubungan antara pencegahan dan pengobatan dapat dilihat pada gambar dibawah ini. Untuk kelainan genetik, hubungan ini agak sedikit kompleks karena gejala mungkin tidak terlihat mespikipun secara genetik anak tersebut tidak normal. Gejala baru timbul setelah dewa atau bila terpapar faktor lingkungan.



17



Pencegahan primer terhadap kelainan genetik memerlukan tindakan sebelum konsepsi. Diagnosis pranatal dengan terminasi kehamilan selektif ( pencegahan sekunder) merubah angka kejadian suatu kelainan. Apabila usaha pencegahan gagal diperlukan suatu tindakan pengobatan. a. Pencegahan primer kelainan genetik Kelainan kromosom disebabkan oleh non-disjunction atau kerusakan kromosom. pada pencegahan, diperlukan peningkatan pengetahuan tentang kedua proses tersebut. Semua kelainan gen tunggal disebabkan oleh mutasi. Masih diperlukan berbagai penelitian untuk mencari penyebab kelainan ini. Kelainan yang disebabkan oleh mutifaktor mempunyai peranan yang paling besar dalam pencegahan primer. Tujuan disini adalah agar orang yang mempunyai risiko untuk mempunyai kelainan genotip dapat mencegah penyakit dengan menghindari faktor lingkungan. Sebagai contoh, suplementasi asam folat pada periode sekitar konsepsi dapat menurunkan 74% angka kejadian defek tabung saraf. b. Pencegahan sekunder kelainan genetik Pencegahan sekunder, termasuk didalamnya semua aspek uji tapis prenatal dan terminasi selektif. Kelainan kromosom Semula uji tapis hanya pada ibu berusia 35 tahun keatas dan pada golongan risiko tinggi. Apabila semua ibu pada usia tersebut menjalani amniosentesis, maka angka kejadian kelainan kromosom akan turun sekitar 30%. Apabila batas usia ibu dinaikkan menjadi 40 tahun, maka penurunan hanya 10%. Uji tapis biokimia untuk menentukan kehamilan risiko tinggi dalam kombinasi dengan umur ibu, sangat meningkatkan efektivitas program pencegahan prnatal. Kelainan gen tunggal Dilakukan diagnosis pranatal dengan analisa DNA, biokimia, ultrasonografi dan berbagai teknik lainnya. Problem pada golongan ini, sebagian besar penderita adalah orang pertama dalam keluarga yang terkena, oleh sebab itu



18



ditawarkan diagnosis pranatal pada kehamilan berikutnya. Ini hanya akan sedikit menurunkan kelainan ini. Dibeberapa tempat dilakukan uji tapis pada pembawa sifat (carier screening) yang ternyata mempunyai efek dramatis dalam menurunkan angka kejadian suatu kelainan. Sebagai contoh pada bangsa yunani dimana 1 dari 6 penduduk adalah pembawa sifat talasenia beta. Dengan uji tapis pranatal pada pembawa sifat, angka kejadian talasenia beta sangat menurun mendekati angka 0. 2. Pengobatan Anggapan bahwa seluruh kelainan genetik tidak dapat diobati adalah keliru, karena beberapa terapi sintomatik tersedia untuk banyak kelainan genetik baik dengan medikamentosa maupun dengan tindakan bedah, sehingga penderita dapat hidup normal, meskipun secara genotip tetap abnormal. Kelainan kromosom Untuk beberapa kelainan kromosom sex, terapi sulih hormon sex akan memberikan perkembangan sex sekunder yang normal, tetapi tidak dapat mengembalikan fertilitas. Untuk kelainan otosom biasanya hanya tersedia pengobatan simtomatik. Kelainan gen tunggal Pada gambar dibawah ini (4.5) menunjukkan beberapa kelainan gen tunggal yang dapat diobati. Untuk kelainan mutifaktorial yang dapat diobati secara efektif dapat dilihat pada gambar dibawah ini (4.6) hanya terapi simtomatik yang tersedia untuk kelainan mitokondria. Hampir seluruh kanker adalah kelainan genetik sel somatik. Pada beberapa dapat diberikan terapi kuratif dan pada sisanya terapi paliatif dan simtomatik.



19



BAB III PENUTUP 3.1.Kesimpulan Perlu dibedakan antara istilah “Kongenital” dan “Genetik”. Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Ilmu yang mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi. Kelahiran bayi dengan kelainan bawaan ini menimbulkan berbagai permasalahan dalam keluarga, meliputi perasaan tertekan, malu, rasa bersalah, serta masalah perhatian dan pembiyayaan yang lebih besar dari pada anak yang lahir normal. Seluruh proses perkembangan normal terjadi dengan urutan yang spesifik, khas untuk setiap jaringan atau struktur dan waktunya mungkin sangat singkat. Oleh sebab itu meskipun terjadinya perlambatan proses diferensiasi sangat singkat, dapat menyebabkan pembentukan yang abnormal tidak hanya pada struktur tertentu, tetapi juga pada berbagai jaringan disekitarnya.



3.2.Saran Menyadari bahwa penulis masih jauh dari kata sempurna, kedepannya penulis akan lebih fokus dan details dalam menjelaskan tentang makalah di atas dengan sumber - sumber yang lebih banyak yang tentunga dapat di pertanggung jawabkan.



20



Daftar Pustaka 1. Kosim, M. Sholeh DDK. 2009.Buku Ajar NeonatologiI. Badan Penerbit IDAI



2. Yongki, DDK. 2012. Asuhan Pertumbuhan Kehamilan, Persalinan, Neonatus, Bayi Dan Balita. Yogyakarta; Nuha Medika 3. Lissauer, Tom, DDK. 2008. At a Glance NEONATOLOGI. Jakarta; Penerbit Erlangga



21