Makalah Keperawatan Anak (Kel 12) [PDF]

Citation preview

KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN ANAK KEBUTUHAN KHUSUS DOWN SYNDROME



Dosen Pengampu : Jawiah,S.Pd, S.Kep, M.Kes



Disusun Oleh : Kelompok 12 1. Fitria Oktaviani



( PO7120119037 )



2. Herawati



( P07120119039 )



3. Hesty Wulandari



( PO7120119040 )



4. Iin Aryani



( PO7120119041 )



PRODI DIII KEPERAWATAN POLTEKKES KEMENKES PALEMBANG TAHUN AKADEMIK 2020-2021



KATA PENGANTAR Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena atas segala limpahan rahmat dan karunia-Nya kami dapat menyelesaikan makalah ini yang berjudul : “ KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN DENGAN ANAK KEBUTUHAN KHUSUS DOWN SYNDROM



” Pembuatan makalah



dimaksudkan untuk memenuhi tugas yang di berikan Dosen sebagai bahan pembelajaran dan penilaian. kami menyadari bahwa dalam proses penulisan makalah ini masih jauh dari kesempurnaan baik materi maupun cara penulisannya. Namun demikian, kami telah berupaya dengan segala kemampuan dan pengetahuan yang dimiliki sehingga dapat diselesai dengan baik. Oleh karena itu, masukan,saran, kritik, dan usul yang sifatnya untuk perbaikan dari berbagai pihak khususnya Bapak/Ibu serta rekan – rekan sangat diharapkan untuk penyempurnaan makalah ini kami ucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah membantu dan memberi masukan sehingga makalah ini dapat di selesaikan dan kami berharap semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi seluruh pembaca.



2



DAFTAR ISI KATA PENGANTAR....................................................................................2 DAFTAR ISI...................................................................................................3 BAB I PENDAHULUAN...............................................................................4 1.1Latar Belakang............................................................................................4 1.2Rumusan Masalah.......................................................................................4 1.3Tujuan Masalah...........................................................................................5 BAB II PEMBAHASAN.................................................................................6 2.1Konsep Anak Kerkebutuhan Khusus........................................6 2.2Konsep Down sindrowm.............................................................................19 BAB III ASUHAN KEPERAWTAN............................................................31 3.1Asuhan Keperawatan Down Sindrown.............................................31 BAB IV PENUTUP........................................................................................38 4.1 Kesimpulan.................................................................................................38 .................................................................................................................... 4.2 Saran...........................................................................................................39 DAFTAR PUSTAKA......................................................................................40



3



BAB I PENDAHULUAN



1.1 Latar Belakang Pada dasarnya setiap anak berpotensi mengalami problema dalam belajar, hanyasaja problema tersebut ada yang ringan dan tidak memerlukan perhatian khusus dari orang lain karena dapat diatasi sendiri oleh anak yang ber sangkutan dan ada juga yang problem belajarnya cukup berat sehingga perlu mendapatka perhatian dan bantuan dari orang lain. Anak luar biasa atau disebut sebagai



anak



berkebutuhan



khusus



(children with special needs), memang tidak selalu mengalami problem dalam belajar. Namun, ketika mereka diinteraksikan bersama-sama dengan anak- anak sebaya lainnya dalam system pendidikan regular, ada hal-hal tertentu yang harus mendapatkan perhatian khusus dari guru dan sekolah untuk mendapatkan hasil belajar yang optimal. Pembelajaran untuk anak berkebutuhan khusus (student with special needs) membutuhkan suatu strategi tersendiri sesuai dengan kebutuhan masing ± masing. Dalam penyusunan progam pembelajaran untuk setiap bidang studi



hendaknya guru kelas sudah memiliki data pribadi setiap



peserta didiknya. Data pribadi yakni berkaitan dengan karateristik spesifik, kemampuan dan kelemahanya, kompetensi yang dimiliki, dan tingkat perkembanganya. Karakteristik spesifik student with special needs pada umumnya berkaitan dengan tingkat perkembangan fungsional . Karaktristik spesifik meliputi tingkat perkembangan sensori motor, kognitif, kemampuan



berbahasa,



ketrampilan diri, konsep diri, kemampuan berinteraksi social serta kreativitasnya.dewasa ini banyak orang tua yang ingin memiliki anak dengan kecerdasan diatas rata-rata dan fisik yang sempurna oleh karena



4



satu dan lain hal ada terdapat kelainan yang dialami oleh anak-anak salah satunya adalah down syndrome. Down syndrome



adalah kelainan genetic yang terjadi pada masa



pertumbuhan janin (pada kromosom 21//trisomi 21) dengan gejala yang sangat bervariasi dan gejala minimal sampai muncul tanda khas berupa keterbelakangan mental dengan tingkat IQ kurang dari70 serta bentuk muka (Mongoloid) dan garis telapak tangan yang khas (Riskesdas,2013). Berdasarkan hasil penelitian dari Riskesdes 2013, mengatakan bahwa presentase anak penderita down syndrome di Indonesia pada anak umur 24-59 bulan perlahan mengalami peningkatan dari data tahun 2010sebesar 0,12% dan pada tahun 2013 mengalami peningkatan sebesar 0,13%.



1.2. Rumusan Masalah 1. Apakah definisi dari anak berkebutuhan khusus? 2. Bagaimana jenis dan karakteristik anak berkebutuhan khusus? 3. Apa definisi Down Syndrome? 4. Apakah tipe-tipe kebutuhan khusus ? 5. Apa etiologi Down Syndrome? 6. Bagaimana tanda dan gejala Down Syndrome? 7. Bagaimana patofisiologi Down Syndrome? 8. Bagaimana pemeriksaan penunjang Down Syndrome? 9. Bagaimana penatalaksanaan Down Syndrome? 10.Bagaimana komplikasi Down Syndrome? 11.Bagaimana pencegahan Down Syndrome? 12.Bagaimana Asuhan keperawatan Down Syndrome?



1.3 Tujuan Masalah 5



1. Untuk mengetahui definisi dari anak berkebutuhan khusus 2. Untuk mengetahui jenis dan karakteristik anak berkebutuhan khusus 3. Untuk mengetahui definisi Down Syndrome 4. Untuk mengetahui tipe-tipe kebutuhan khusus 5. Untuk mengetahui etiologi Down Syndrome 6. Untuk mengetahui tanda dan gejala Down Syndrome 7. Untuk memgetahui patofisiologi Down Syndrome 8. Untuk mengetahui pemeriksaan penunjang Down Syndrome 9. Untuk mengetahui penatalaksanaan Down Syndrome 10. Untuk mengetahui komplikasi Down Syndrome 11. Untuk mengetahui pencegahan Down Syndrome 12. Untuk mengetahui Asuhan keperawatan Down Syndrome



6



BAB II PEMBAHASAN



2.1 Konsep Anak Kerkebutuhan Khusus A.



Pengertian Anak Berkebutuhan Khusus Anak berkebutuhan khusus adalah anak yang memiliki perbedaan dengan anak-anak secara umum atau rata-rata anak seusianya. Anak dikatakan berkebutu han khusus jika ada sesuatu yang kurang atau bahkan lebih dalam



dirinya. Sementara



menurut Heward,anak



berkebutuhan khusus adalah anak dengan karakteristik khusus yang berbeda dengan anak pada umumnya tanpa selalu menunjukan pada ketidakmampuan mental, emosi atau fisik. Anak berkebutuhan khusus adalah anak yang memerlukan penanganan khusus sehubungan dengan gangguan perkembangan dan kelainan yang dialami anak. Mereka yang digolongkan pada anak yang berkebutuhan khusus dapat dikelompokkan berdasarkan ganngguan atau kelainan pada aspek : A. Fisik/motorik a.l. cerebral palsi,polio B. Kognitif mental retardasi,anak unggul(berbakat) C. Bahasa dan bicara D. Pendengaran E. Penglihatan F. Sosial emosi Anak tersebut membutuhkan metode, material, pelayanan dan peralatan yang khusus agar dapat mencapai perkembangan yang optimal. Karena anak-anak tersebut mungkinkan belajar dengan kecepatan yang berbeda dan juga dengan cara yang berbeda. Walaupun mereka memiliki potensi dan kemampuan yang berbeda dengan anak-anak secara umum,mereka harus mendapat perlakuan dan kesempatan yang sama. Hal ini dapat dimulai dengan cara penyebutan terhadap anak dengan kebutuhan khusus tersebut. 7



B. Jenis dan karakteristik anak berkebutuhan khusus Berikut ini adalah beberapa jenis anak berkebutuhan khusus yang membutuhkan penanganan khusus dari orang tuanya: 1. Tunagrahita Tunagrahita



adalah



seseorang



yang



mengalami



masalah



di



dalam



perkembangan mentalnya. Hal ini bahkan bisa saja berupa kondisi keterbelakangan yang membuatnya mengalami masalah dalam berbagai bidang, misalnya: kesulitan dalam berkomunikasi dan bersosialisasi, kesulitan dalam belajar dan memahami suatu masalah. Pada umumnya anak tunagrahita memang membutuhkan penanganan khusus, meskipun tidak tertutup kemungkinan mereka untuk belajar mandiri. 2. Tunarungu/anak yang mengalami gangguan pendengaran Tunarungu adalah anak yang kehilangan seluruh atau sebagian daya pendengarannya sehingga tidak atau kurang mampu berkomunikasi secara verbal dan walaupun telah diberikan pertolongan dengan alat bantu dengar masih tetap memerlukan pelayanan pendidikan khusus.



3. Tunadaksa/mengalami kelainan angota tubuh/gerakan Tunadaksa adalah anak yang mengalami kelainan atau cacat yang menetap pada alat gerak (tulang, sendi, otot) sedemikian rupa sehingga memerlukan pelayanan pendidikan khusus.



4. Berbakat/memiliki kemampuan dan kecerdasan luar biasa Anak berbakat adalah anak yang memiliki potensi kecerdasan (inteligensi),



kreativitas,



dan



tanggungjawab



terhadap



tugas



(task



commitment) di atas anak-anak seusianya (anak normal), sehingga untuk mewujudkan potensinya menjadi prestasi nyata, memerlukan pelayanan pendidikan khusus. 8



5. Lamban belajar (slow learner) : Lamban belajar (slow learner) adalah anak yang memiliki potensi intelektual sedikit di bawah normal tetapi belum termasuk tunagrahita. Dalam beberapa hal mengalami hambatan atau keterlambatan berpikir, merespon rangsangan dan adaptasi sosial, tetapi masih jauh lebih baik dibanding dengan yang tunagrahita, lebih lamban dibanding dengan yang normal, mereka butuh waktu yang lebih lama dan berulang-ulang untuk dapat menyelesaikan tugastugas akademik maupun non akademik, dan karenanya memerlukan pelayanan pendidikan khusus. 6. Anak yang mengalami kesulitan belajar spesifik Anak yang berkesulitan belajar spesifik adalah anak yang secara nyata mengalami kesulitan dalam tugas-tugas akademik khusus (terutama dalam hal kemampuan membaca, menulis dan berhitung atau matematika), diduga disebabkan karena faktor disfungsi neugologis, bukan disebabkan karena factor inteligensi (inteligensinya normal bahkan ada yang di atas normal), sehingga memerlukan pelayanan pendidikan khusus. Anak berkesulitan belajar spesifik dapat berupa kesulitan belajar membaca (disleksia), kesulitan belajar menulis (disgrafia), atau kesulitan belajar berhitung (diskalkulia), sedangkan mata pelajaran lain mereka tidak mengalami kesulitan yang signifikan (berarti) 7. Anak yang mengalami gangguan komunikasi; Anak yang mengalami gangguan komunikasi adalah anak yang mengalami kelainan suara, artikulasi (pengucapan), atau kelancaran bicara, yang mengakibatkan terjadi penyimpangan bentuk bahasa, isi bahasa, atau fungsi bahasa, sehingga memerlukan pelayanan pendidikan khusus. Anak yang mengalami gangguan komunikasi ini tidak selalu disebabkan karena faktor ketunarunguan.



8. Tunalaras/anak yang mengalami gangguan emosi dan perilaku.



9



Tunalaras adalah anak yang mengalami kesulitan dalam penyesuaian diri dan bertingkah laku tidak sesuai dengan norma-norma yang berlaku dalam lingkungan kelompok usia maupun masyarakat pada umumnya, sehingga merugikan dirinya maupun orang lain, dan karenanya memerlukan pelayanan pendidikan khusus demi kesejahteraan dirinya maupun lingkungannya. 9. Sindrow Down Disebut juga dengan trisonomi 21 adalah kondisi dimana terjadi gagsl berpisah pasangan kromosom ke 21 saat pelahan miosis.Menurut para ahli, pada umumnya manusia normal memiliki total 46 kromosom yang diwariskan oleh ayah dan ibu.



( PINTEREST )



10



( PINTEREST )



( PINTEREST ) Syndrome ini terjadi karena kelebihan satu kromosom pada kromosom nomor 21 sehingga total kromosomnya menjadi 47. Kromosom merupakan kumpulan DNA yang mengandung petunjuk genetika seperti warna mata, jenis kelamin dan 11



perkembangan sel tubuh.Gejala yang timbul pada penderita down syndrome bermacam-macam, ada yang tampak dan adapula yang tampak jelas ciri-ciri khas dari penderita down sydrome. Penderita down syndrome ditandai dengan keterbelakangan perkembangan mental dan fisik.



10. Syndrome Turner Syndrome Turner merupakan kelainan genetik yang hanya terjadi pada wanita khususnya pada anak-anak. Syndrome pertama kali ditemukan pada tahun 1938 oleh Dr. Henry Turner. Syndrome ini terjadi dikarenakan kromosom X pada penderita menghambat perkembangan tubuh. Syndrome yang hanya terjadi pada wanita ini berpotensi mengakibatkan kemandulan. Kelainan pada syndrome turner yaitu si penderita hanya memiliki 45 kromosom sedangkan pada manusia normal memeiliki 46 kromosom yang berarti si penderita kehilangan 1 kromosom. Kromosom yang hilang pada penderita syndrome turner adalah kromosom X. 11. Syndrome Jacob Syndrome Jacob adalah syndrome dengan karipotipe (22AA+XYY) pad pengidapnya. Penderitanya biasanya lahir dengan normal, dengan postur dan organ seksual layaknya bayi normal. Namun, ketika memasuki masa kanak-kanak, pertumbuhan yang pesat akan dialami oleh penderita syndrom jacob ini. Pertumbuhan yang pesat dan memiliki tinggi rata-rata 7cm diatas anak seusianya namun berat badanya relatif lebih rendah jika dibandingkan dengan tinggi badannya. Penderita syndrome ini memiliki 44 autosom dan 4 kromosom kelamin yaitu XYY. Ketika masa kanak-kanak mereka relatif lebih aktif dan perkembangan mentalnya berjalan lambat namun tingkat kecerdasannya berada di level normal begitu juga dengan pubertasnya yang berjalan normal. Diikuti dengan testis dan ovarium yang berkembang normal dengan gairah seksual yang normal pula



12



13. Syndrome Patau Syndrome ini dikenali sebagai Trisomy 13 yaitu penyakit yang melibatkan kromosom. Syndrome ini terjadi akibat penderita memiliki kelebihan 1 kromosom pada pasangan kromosom ke-13 yang disebabkan oleh tidak berlakunya persilangan antara kromosom selama proses meosis. Karakteristik (ciri-ciri) tertentu yang berbeda antara yang satu dengan yang lainnya. Untuk keperluan identifikasi, di bawah ini ciri-ciri yang menonjol dari masing-masing jenis anak dengan kebutuhan khusus. 1. Tunanetra/anak yang mengalami gangguan penglihatan A. Tidak mampu melihat B. Tidak mampu mengenali orang pada jarak 6 meter C. Kerusakan nyata pada kedua bola mata, D. Sering meraba-raba/tersandung waktu berjalan, E. Mengalami kesulitan mengambil benda kecil di dekatnya, F. Bagian bola mata yang hitam berwarna keruh/besisik/kering, G. Peradangan hebat pada kedua bola mata, H. Mata bergoyang terus. 2. Tunarungu/anak yang mengalami gangguan pendengaran A. Tidak mampu mendengar, B. Terlambat perkembangan bahasa C. Sering menggunakan isyarat dalam berkomunikasi D. Kurang/tidak tanggap bila diajak bicara E. Ucapan kata tidak jelas F. Kualitas suara aneh/monoton, 13



G. Sering memiringkan kepala dalam usaha mendengar H. Banyak perhatian terhadap getaran, I. Keluar cairan ‘nanah’ dari kedua telinga 3. Tunadaksa/anak yang mengalami kelainan angota tubuh/gerakan A. Anggauta gerak tubuh kaku/lemah/lumpuh, B. Kesulitan



dalam



gerakan



(tidak



sempurna,



tidak



lentur/tidak



terkendali), C. Terdapat



bagian



anggauta



gerak



yang



tidak



lengkap/tidak



sempurna/lebih kecil dari biasa, D. Terdapat cacat pada alat gerak, E. Jari tangan kaku dan tidak dapat menggenggam, F. Kesulitan pada saat berdiri/berjalan/duduk, dan menunjukkan sikap tubuh tidak normal G. Hiperaktif/tidak dapat tenang. 4. Anak Berbakat/ memiliki kemampuan dan kecerdasan luar biasa A. Membaca pada usia lebih muda, B. Membaca lebih cepat dan lebih banyak, C. Memiliki perbendaharaan kata yang luas, D. Mempunyai rasa ingin tahu yang kuat, E. Mempunayi minat yang luas, juga terhadap masalah orang dewasa, F. Mempunyai inisiatif dan dapat berkeja sendiri, G. Menunjukkan keaslian (orisinalitas) dalam ungkapan verbal, H. Memberi jawaban-jawaban yang baik, 14



I. Dapat memberikan banyak gagasan J. Luwes dalam berpikir K. Terbuka terhadap rangsangan-rangsangan dari lingkungan, L. Mempunyai pengamatan yang tajam, M. Dapat berkonsentrasi untuk jangka waktu panjang, terutama terhadap tugas atau bidang yang diminati, N. Berpikir kritis, juga terhadap diri sendiri, O. Senang mencoba hal-hal baru, P. Mempunyai daya abstraksi, konseptualisasi, dan sintesis yang tinggi, Q. Senang terhadap kegiatan intelektual dan pemecahan-pemecahan masalah, R. Cepat menangkap hubungan sebabakibat, S. Berperilaku terarah pada tujuan, T. Mempunyai daya imajinasi yang kuat, U. Mempunyai banyak kegemaran (hobi),



5. Tunagrahita A. Penampilan fisik tidak seimbang,misalnya kepala terlalu kecil/ besar, B. Tidak dapat mengurus diri sendiri sesuai usia, C. Perkembangan bicara/bahasa terlambat Tidak ada/kurang sekali perhatiannya terhadap lingkungan (pandangan kosong), Koordinasi gerakan kurang (gerakan sering tidak terkendali), 6. Anak Lamban Belajar A. Rata-rata prestasi belajarnya selalu rendah (kurang dari 6) 15



B. Dalam



menyelesaikan



tugas-tugas



akademik



sering



terlambat



dibandingkan teman-teman seusianya, C. Gaya tangkap terhadap pelajaran lambat, D. Pernah tidak naik kelas. 7. Anak yang mengalami kesulitan belajar spesifik A. Anak yang mengalami kesulitan membaca (disleksia) B. Perkembangan kemampuan membaca terlambat, C. Kemampuan memahami isi bacaan rendah, D. Kalau membaca sering banyak kesalahan 8. Tunalaras (anak yang mengalami gangguan emosi dan perilaku). A. Bersikap membangkang, B. Mudah terangsang emosinya/emosional/mudah marah C. Sering melakukan tindakan aggresif, merusak, mengganggu D. Sering bertindak melanggar norma social/norma susila/hukum 9. Sindrown down A. Ukuran kepala yang relatif kecil namun sedikit lebar. B. Kelopak mata memiliki lapisan epikantus (sipit) C. Mulut yang selalu terbuka. D. Ujung lidah besar. E. Jarak yang lebar pada kedua mata. F. Terkadang lengan dan kaki sedikit bengkok. G. Biasanya hanya memiliki satu garis saja pada telapak tangan.



16



H. Memiliki tanda bintik pada iris mata. I. Lapisan kulit keriput. J. Mata, hidung,mulut dan gigi biasanya kotor (dikarenakan kurangnya kesadaran diri untuk menjaga kebersihan.



( PINTEREST )



14. Sindrown turner Ciri-ciri dari syndrome ini adalah: A. Mempunyai postur tubuh yang relatif pendek. B. Ketidaksuburan atau kemandulan. C. Bentuk dada yang rata dengan payudara yang melebar. 17



D. Tidak tumbuhnya rambut pada kemaluan. E. Tidak adanya siklus menstruasi. F. Leher berselaput. G. Mata kering. H. Penyempitan aorta dan hanya memiliki 2 leaflet sedangkan pada manusia normal adalah 3 ( pembuluh darah terbesar pada manusia). I. Pada umumnya penderita kelainian ini mengalami masalah kesehatan seperti ginjal, diabetes osteoporosis dan gangguan yang lainnya.



15. Sindrown jacob A. Berpostur tubuh kurus tinggi. B. Berjerawat. C. Gangguan berbicara. D. Gangguan membaca. E. Kematangan emosional. F. Bersifat antisosial. G. Suka menusuk-nusuk dengan benda tajam. H. Wajah yang menakutkan. I. Memperlihatkan prilaku kriminal dan suka melawan hukum. 16. Sindrown patau A. Pertumbuhan lamban. B. Memiliki ukuran kepala yang relatif kecil. C. Mata kecil. 18



D. Terdapat kelainan pada tulang rangka, jantung dan ginjal E. Bibir sumbing. F. Sindrown klinefeter G. Rasa percaya diri yang rendah. H. Sulit bersosialisasi. I. Gangguan kemampuan belajar



2.2 Konsep Down sindrowm A. Pengertian Down Sindrowm Down Syndrome adalah abnormalitas jumlah kromosom yang sering di jumpai kebanyakan kasus (92,5%) nondisjunction pada 80% kasus kejadian nondisjunction terjadi pada meosis ibu fase I. Hasil dari nondisjunction adalah tiga kopi kromosom 21 (trimosom21) berdasarkan nomenklatur standar sitogenik trisomi 21 dituliskan sebagai 47, XX, +21 (Marcdante & Kliegman,2014). Down Syndrome merupakan suatu kondisi keterbelakangan fisik dan mental yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangankromosom yang gagal memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wiyani,2014). Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 antara 800-900 bayi. Mongolisma (Downsyndrome) ditandai 0leh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri ( Nurarif,2015). Down syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia.di perkirakan 20% anak dengan down sindrom di lahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang di sebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga disebut trisomy 21,karena 3 dari 21 19



kromosom menggantikan yang normal. 95% kasus syndrom down di sebabkan oleh kelebihan kromosom (Nurarif,2015). B. Tipe-Tipe Down Syindrome Down syndrome dapat digolongkan ke dalam tiga tipe. Berikut adalah tipe dari down syndrome yang penting untuk kamu ketahui : 1. Trisomi 21 Sekitar 95% kasus down syndrome disebabkan oleh trisomi 21. Kondisi ini terjadi saat seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21. Pada kondisi normal, seharusnya jumlah kromosom adalah 46. Namun, orang dengan down syndrome memiliki 47 jumlah kromosom. Hal ini terjadi akibat pembelahan sel yang abnormal selama perkembangan sel sperma atau sel telur. 2. Mosaik Down syndrome tepi mosaik adalah kasus yang jarang terjadi. Namun, kondisi ini terjadi ketika seseorang memiliki beberapa sel dengan salinan tambahan kromosom 21. Pembelahan sel yang tidak normal ini biasanya terjadi setelah proses pembuahan. 3. Translokasi Tipe down syndrome yang satu ini terjadi ketika sebagian kromosom 21 melekat ke kromosom lain. Kondisi ini bisa terjadi sebelum atau saat proses pembuahan. Orang yang lahir dengan kondisi ini memiliki dua salinan kromosom 21 serta materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.



C.Etiologi Down syndrome terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom nomor 21. Kromosom atau struktur pembentuk gen normalnya berpasangan, dan diturunkan dari masing-masing orang tua. Ada beberapa faktor yang berisiko



20



menimbulkan salinan ekstra pada kromosom 21, antara lain ibu sudah cukup berumur saat hamil atau memiliki penderita Down syndrome lain dalam keluarga. Menurut Soetjiningsih (2016) down syndrome pada anak terjadi karena kelainan kromosom. Kelainan kromosom kemungkinan disebabkan oleh : 1. Faktor Genetik Keluarga yang mempunyai anak dengan down syndrome memiliki kemungkinan lebih besar keturunan berikutnya



mengalami down



syndrome dibandingkan dengan keluarga yang tidak memiliki anak dengan downsyndrome. 2. Usia Ibu hamil Usia ibu hamil yang diatas 35 tahun kemungkinan melahirkan anak dengan down syndrome semakin besar karena berhubungan dengan perubahan endokrin terutama hormone seks antara lain peningkatan sekresi androgen, peningkatan kadar LH ( Luteinizing Hormone) dan peningkatan kadar FSH ( FollicularStimulating Hormone). 3. Radiasi Ibu hamil yang terkena atau pernah terkena paparan radiasi terutama diarea sekitar perut memiliki kemungkinan melahirkan anak dengan down syndrome. 4. Autoimun Autoimun tiroid pada ibu yang melahirkan anak down Syndrome berbeda dengan ibu yang melahirkan anak normal. 5. Umur ayah Kasus kelebihan kromosom 21 sekitar 20-30 % bersumber dari ayahnya. Ada beberapa pendapat mengapa terjadi nondisjunction, mungkin adanya virus akibat radiasi, mungkin adanya pengandungan antobody tiroid yang tinggi, mungkin karena lama sel telur tidak dibuahi di tuba fallopii.



21



Gambar diatas menjelaskan bahwa : A. Kromosom homolog dapat gagal berpisah selama anafase I. B. Kromatid gagal berpisah selama anafase meiosis II. Kedua tipe kesalahan meiotik tersebut akan menghasilkan gamet dengan jumlah kromosom yang tidak normal, karena seharusnya pada meiosis 1 membawa 1 pasang kromosom, tetapi ini malah membawa 2 pasang kromosom, sehingga pada meiosis 2 terjadi pembelahan ganda, akhirnya menjadi trisomi pada kromosom 21, dan salah satu faktornya adalah usia. Down Syndrom juga disebabkan oleh kurangnya zat-zat tertentu yang menunjang perkembangan sel syaraf pada saat bayi masih di dalam kandungan, seperti kurangnya zat iodium. Menurut data badan UNICEF, Indonesia diperkirakan kehilangan 140 juta poin Intelligence Quotient (IQ) setiap tahun akibat kekurangan iodium. Faktor yang sama juga telah mengakibatkan 10 hingga



22



20 kasus keterbelakangan mental setiap tahunnya (Aryanto, dalam Koran Tempo Online). Mutasi gen ini memiliki kemungkinan paling besar terjadi pada kelahiran dimana usia ibu antara 40 sampai 50 tahun. Persentasenya sekitar 1,5 per 1000 kelahiran. D. Manifestasi Klinis Menurut Soetjiningsih (2013), anak dengan



Down syndrome



seringkali memeiliki berbagai kelainan mental dan malformasi karena ada bahan ekstragenetik dari kromosom 21. Fenotipnya bervariasi,tetapi umumnya didapat gambaran konstitusional yang cukup bagi klinis untuk menduga down syndrome seperti : derajat gangguan mental bervariasi antara ringan (IQ=50-70), sedang (IQ=35-50), berat (IQ=20-35). Terjadi pula peningkatan risiko kelainan



jantung kongential sebesar 50% dan