UKBM Hereditas Manusia [PDF]

Citation preview

UKBM 3.7—4.7/5/7



GENETIKA (Hereditas pada Manusia) 3.7 Menganalisis pola-pola hereditas pada manusia



4.7 Menyajikan data hasil studi kasus tentang pola-pola hereditas pada manusia dalam berbagai aspekkehidupan Petunjuk: Lengkapilah bagian yang berupa titik-titik dengan penjelasan dengan bersumber dari berbagai literatur yangrelevan! 1. Golongan Darah Golongan darah bersifat menurun (genetis). Golongan darah pada manusia dapat dikelompokkan menjadi 3 kelompok, yaitu: a. Sistem ABO ditentukan oleh 3 macam alel, yaitu Ia, Ib, dan IO atau i; b. Sistem Rhesus, ditentukan oleh gen Rh untuk rhesus (+) dangen rh untuk rhesus (-). Alel Rh bersifat dominan terhadap alel rh; c. Sistem MN, ditentukan oleh 2 macam alel, yaitu LM danLN. 2. Cacat dan Penyakit Menurun padaManusia Ciri-ciri penyakit menurun: a. Tidak dapatmenular b. Tidak dapat disembuhkan c. Dapatdihindarkan Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat diwariskan melaui autosom dan ada yang melalui kromosom seks/gonosom (terpaut seks). Penulisan genotip untuk gen terpaut gonosom adalah : Pria = XnY, n adalah gen yang terletak/terpaut pada kromosom X, XYm , m terletak pada kromosom Y, sementara pada wanita XnXn a. Terpaut Autosom 1) Albino, penyakit genetikyang dikendalikan oleh gen resersif. Orang normal memiliki genotip AA dan normal carier Aa. Seorang albino dapat lahir dari pasangan yang keduanyacarier. 2) Polidaktili, kelainan pertumbuhan jari pendekyang dibawa oleh gen (autosom dominan). Penderita dapat dilahirkan dari pasangan orang tua yang sama-sama polidaktili heterozigot (Pp), atau dari pasangan yang salah satu polidaktili (PP) dan yang lainnya normal(pp). 3) Brakidaktili, kelainan pertumbuhan jari pendek, kelainan ini dikendalikan oleh gen dalam keadaan heterozigot.Dengan demikian, keadaan dominan homozigot (BB) akan menyebabkan kematian, genotip heterozigot (Bb) akan menyebabkan brakidaktili, dan homozigot resesif (bb)normal. b. Terpaut pada Kromosom SeksManusia 1) Gen-gen abnormal terpaut kromosom Y (Holandrik) antaralain: a) webbed toes, merupakan kelainan sifat yang ditandai diantara jari – jari kaki terpaut selaput. Sifat tersebut dikendalikan oleh resesif (wt) sedangkan gen dominan Wt menentukan keadaannormal. Hereditas_ftanusia/UKBft/5/SftA3Kdr



1



b) hyserix gravior, merupakan kelainan yang ditandai dengan adanya duri yang menutupi seluruh tubuh, kecuali wajah dan alat kelamin. Sifat rambut ini dikendalikan oleh gen resesif (hg). Gen Hg mengekspresikan pertumbuhan rambutnormal. c) hypertrikosis, merupakan kelainan yang ditandai dengan adanya pertumbuhan rambut yang tidak normal untuk umur, jeniskelamin, dan ras. Sifat ini dikendalikan oleh gen resesif (ht). Gen Ht menyebabkan keadaannormal. 2) Gen-gen abnormal terpaut kromosom X antaralain: a) Hemofilia, penyakit genetik yang menyebabkan darah kekurangan protein berbentuk faktor pembekuan. Gen ini bersifat resesif yang terkandung dalam kromosom X. Oleh karena itu, genotip penderitanya dapat menyebabkan kematian(letal), dan kelainan dimana darah sukar membeku, sementara wanita carier adalahseperti pada wanita normal lainnya. Secara genetis wanita carrier membawa gen hemofilia yang terpaut di kromosom X. Wanita hemofilia hanya ada secara teori, sebab akan mati pada saatembrio. b) Buta Warna (Colour Blind), kelainan pada mata yang tidak dapat membedakan warna penderitanya. Ditentukan oleh gen resesif cb yang terpaut pada kromosom X, maka penderitanyaadalah ( 𝑋𝑐𝑏 𝑋𝑐𝑏 )dan (𝑋𝑐𝑏𝑦) sementara (𝑋𝑐𝑏 𝑋𝑐𝑏) adalah wanita carier. c) Anenamel (Gigi Tak Beremail), kelainan ini dibawa oleh genyang bersifat dominan pada kromosom X. Ciri-cirinyaantara lain gigi kekurangan lapisan email sehingga giginya berwarna coklat dan 𝑔 𝑔 𝑔 lebih cepat rusak. Penderitabergenotip (𝑋 𝑋𝑔), (𝑋 𝑦), dan (𝑋 𝑋𝑔) 𝑔 𝑔 sementara genotipnormalnyaadalah (𝑋 𝑦) dan (𝑋 𝑋𝑔) normal. d) Anodontia, kelainan yang muncul dalam keadaan resensif, ciri – cirinya adalah gigi dampak ompong. Kelainan ini lebih sering dijumpai pada pria sebab seorang pria yang mengandung satu gena (gen anodontia) sudah menampakkan gejalanya (XaY), sementara pada wanita baru menampakkan sebagai penderita jika genotipnya Xa Xa . Latihan 1. Seorang pria bergolongan darah A heterozigot dan normal menikah dengan wanita bergolongan darah AB carier anodontia. Berapa persen anaknya yang bergolongan darah B normal? (xy)(x x) A



Aº



B



AºA



AB



a Aºa aB A = 50%(penderita)AB = 25% (normal) B =25%(normal) kemungkinan =25% 2. Seorang pria bergolongan darah A homozigot Rhesus positif heterozigot menikah dengan wanita bergolongan darah B heterozigot Rhesusnegatif. Berapa persen kemungkinan terjadi erytroblastosis jika si wanita mengandung? Laki – laki RH ( + ) I rh ( - ) (+,-) (-,-) Perempuan (rh -) Laki–lakiNegatif:50%kemungkinan50% PerempuanPositif :50% 3. Perhatikan Pedigree berikut ini!



a) Individu II-4 and II-5 memiliki anak perempuan kembar.Tentukan golongandarahnya. b) Jika Individu II-6 and II-7 memiliki anak kedua bergolongan darah O. Bagaimana genotypeII-6? c) Mungkinkah I-1 and I-2 memiliki anak dengan golongan darahAB? Jelaskan! d) Bagaimana kemungkinan golongan darah III-1 danIII-2? a) 1 dan 2 golongan darah AB karena, 4 memiliki gen resensif A dominan B dan 5 memiliki gen resesif B dan dominan A, karena kembar makan golongan darahnya sama. b) 𝐼𝐵𝐼𝐵; 𝐼𝐵𝐼𝑂 c) Tidak, karena golongan darah O tidak memiliki sel gametA/B d) Kemungkinan𝐼 𝐴 𝐼 𝐵 4. Gen B = menyebabkan jari-jari pendek dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian (letal), b = jari normal, jika wanitamenderita



Brachydactily dinikahi laki-laki normal, bagaimana kemungkinan anakanaknya yang lahir ? 𝑋𝐵 𝑋𝑏 𝑋𝑋𝐵𝑏 𝑦𝐵 𝑋𝐵𝑦𝑏 Lakilakikarier Laki lakinormal=



=



𝑋𝑏 𝑋𝑋𝑏𝑏 𝑋𝑦𝑏𝑏 1



25%



1



25%



perempuannormal=



perempuankarier =



1



25%



1



25%



5. Perhatikan peta silsilah berikutini. Jika I.1 dan II.1 adalah pria hemofili, kepada siapakah gen hemofili akan diturunkan ? Pada anak perempuan : 𝑋ℎ y



𝑋𝐻𝐻 𝑋 ℎ 𝑋𝐻𝑦



𝑋𝐻 𝑋𝐻 𝑋ℎ 𝑋𝐻



6. Seorang wanita albino buta warna kawin dengan laki–laki normal yang ibunya albino, tentukan kemungkinan fenotip anaknya yang lahir! F1 = Laki laki buta warna, perempuan albino buta warna 7. Adi botak karena Ibunya botak. Ani botak karena mendapat warisandari kedua orang tuanya. Tentukan genotip dan fenotip anak-anaknya bila keduanya menikah! F = Semua anaknya botak genotip:𝑋 𝐵 𝑋 𝐵 ,𝑋 𝐵 𝑋 𝐵 :perempuan : 𝑋𝐵𝑦 , 𝑋𝐵𝑦 : laki laki 8. Berikut ini Peta Silsilah keluargahemofili.



Tentukan genotip kedua orang tua tersebut ! Genotip orang tua = 𝑋𝐻𝑋𝐴𝑋𝑋𝑛𝑦 9. Perhatikan peta silsilah polidaktiliberikut!



Bagaimana genotip individu nomor 1, 2 dan 5 ? 1 Pp 2 pp 5 pp 10. Ibu Rani dan suaminya memiliki mata normal (tidak buta warna), anak perempuan mereka juga normal. Tetapi anak laki-laki dari anak perempuan ibu Rani (cucunya) menderita butawarna. a. Buatlah peta silsilah dari keluarga ibuRani! b. Jelaskan alasan cucu laki-lakinya menderita buta warna! a.



===normal = =normal ===buta =buta b. Dikarenakan anak ibu Rani menderita carier buta warna



Nama: Wira Junanto H. Kelas: XII MIPA 6 No.Absen: 32