Laporan Kasus Katarak Kongenital [PDF]

Citation preview

Lapsus



Katarak Kongenital



Oleh Ryan Anggita Nugroho NIM 1730912310123



Pembimbing dr. Muhammad Ali Faisal, M.Sc, Sp.M



BAGIAN/SMF ILMU PENYAKIT MATA FK UNLAM – RSUD ULIN BANJARMASIN April, 2019



DAFTAR ISI



HALAMAN JUDUL................................................................................................ i DAFTAR ISI ........................................................................................................... ii BAB I PENDAHULUAN ....................................................................................... 1 BAB II TINJAUAN PUSTAKA............................................................................. 2 BAB III LAPORAN KASUS................................................................................ 13 BAB IV PEMBAHASAN ..................................................................................... 18 BAB V PENUTUP ................................................................................................ 20 DAFTAR PUSTAKA



ii



BAB I PENDAHULUAN



Katarak merupakan setiap keadaan kekeruhan pada lensa atau kapsula lensa yang dapat terjadi akibat hidrasi (penambahan cairan) lensa, denaturasi protein lensa, atau akibat kedua-duanya. Katarak merupakan penyebab kebutaan yang tertinggi di dunia. Kira-kira 17 juta penduduk dunia sangat menderita akibat katarak. Katarak pada anak-anak umumnya adalah katarak kongenital.1 Katarak kongenital harus segera mendapatkan intervensi. Tanpa intervensi yang segera, katarak kongenital dapat memicu terjadinya “mata malas” atau ambliopia. Keadaan ambliopia ini kemudian memicu masalah lain seperti nistagmus, strabismus, dan ketidakmampuan untuk menyempurnakan gambaran terhadap objek. Hal ini akan sangat mempengaruhi kemampuan belajar, kepribadian, dan penampilan, lebih jauh lagi mempengaruhi seluruh kehidupan anak.2 Berikut akan dilaporkan kasus katarak kongenital pada penderita bayi laki laki, usia 1 bulan yang berobat ke poliklinik Mata RSUD Ulin Banjarmasin.



1



BAB II TINJAUAN PUSTAKA



2.1. KATARAK KONGENITAL 2.1.1. Definisi Katarak kongenital adalah kekeruhan pada lensa mata akibat peradangan lensa intrauterin yang menyebabkan penurunan tajam penglihatan (visus) yang terjadi sebelum atau segera setelah lahir dan bayi berusia kurang dari 1 tahun.2 2.2.2. Epidemiologi Prevalensi katarak kongenital secara global mencapai angka 1-15 per 10000 anak, dan prevalensi katarak kongenital di negara berkembang 10 kali lipat dibandingkan di negara maju. Pada negara berkembang, prevalensi katarak kongenital sekitar 2-4 tiap 10000 kelahiran hidup dan frekuensinya sama antara laki-laki dan perempuan. Katarak kongenital tersebut merupakan penyebab utama timbulnya kebutaan pada anak. Ada sekitar 200.000 anak di seluruh dunia yang menderita kebutaan akibat katarak kongenital dan 133.000 diantaranya merupakan penduduk negara berkembang. Kebutaan pada anak tersebut dikhawatirkan akan memberikan dampak negatif di kemudian hari karena diketahui gangguan visual dapat mengurangi kualitas hidup penderita, menurunkan status sosial, serta meningkatkan morbiditas dan mortalitas. Menurut Riskesdas tahun 2013, prevalensi katarak di Indonesia adalah 1,8%.3, 4



2



2.1.3. Etiologi Katarak kongenital dapat disebabkan mutasi genetik (biasanya dominan autosomal), kelainan kromososm (sindrom down), infeksi intrauterin (rubella, varicella,



toksoplasmosis,



herpes



simpleks),



atau



kelainan



metabolik



(galaktosemia). Katarak kongenital bisa juga terjadi sebagai bagian dari kelainan perkembangan mata yang kompleks seperti disgenesis segmen anterior. Katarak yang bersifat didapat (acquired) biasanya disebabkan karena trauma, atau katarak yang diinduksi radiasi atau steroid, inflamasi/uveitis.2,5 2.1.4 Klasifikasi6 Klasifikasi katarak kongenital berdasarkan morfologi penting, karena dapat menunjukkan etiologi kemungkinan, diwariskan dan efek pada penglihatan. Adapun klasifikasi berdasarkan morfologi adalah sebagai berikut: a. Katarak nuclear adalah katarak yang terbatas pada nukleus lensa embrio atau janin. Katarak bisa padat atau halus dengan kekeruhan berbentuk serbuk/seperti debu (Gambar 1A). Berhubungan dengan mikrophthalmos. b. Katarak lamellar, mempengaruhi lamella tertentu dari lensa baik anterior dan posterior (Gambar 1B) dan dalam beberapa kasus dikaitkan dengan ekstensi radial (Gambar 1C). Katarak lamellar mungkin AD, terjadi pada bayi dengan gangguan metabolik dan infeksi intrauterin. c. Katarak koroner (supranuclear), katarak terletak di korteks dalam dan mengelilingi inti seperti mahkota (Gambar 1D). Biasanya sporadis dan hanya sesekali yang bersifat herediter.



3



d. Katarak blue dot (cataracta punctata caerulea - Gambar 1E) yang umum dan tidak berbahaya, dan dapat bersamaan dengan katarak jenis lain. e. Katarak sutura, di mana kekeruhan mengikuti sutura Y anterior atau posterior. (Gambar 1F). f. Katarak polaris anterior (Gambar 2A), bisa flat atau kerucut ke ruang anterior (katarak piramidal - Gambar 2B). Katarak piramidal sering dikelilingi oleh daerah katarak kortikal dan dapat mempengaruhi penglihatan. Berhubungan dengan katarak polaris anterior termasuk membran pupil persisten (Gambar 2C), aniridia, anomali Peters dan lenticonus anterior. g. Katarak polaris posterior (Gambar 2D) kadang-kadang berhubungan dengan sisa-sisa hyaloid persisten (Mittendorf dot), lenticonus posterior dan vitreous primer hiperplastik persisten. h. Katarak central oil droplet (Gambar 2E), khas pada galaktosemia. i. Katarak membranosa, jarang dan mungkin terkait dengan Hallermann-StreiffFrançois sindrom. Terjadi ketika bahan lentikular sebagian atau seluruhnya menyerap kembali meninggalkan sisa kapur putih-materi lensa yang terjepit di antara kapsul anterior dan posterior (Gambar 2F).



4



Gambar 2.1 Morfologi katarak kongenital2



5



Gambar 2.2 Morfologi katarak kongenital2



2.1.5. Manifestasi Klinis Leukokoria merupakan gejala dan tanda klinis yang paling penting dan mudah dinilai dengan pemeriksaan sederhana. Tampak perubahan warna mata yang terlihat seperti pantulan berwarna putih saat kondisi cahaya remang atau jika mata dilihat dari sudut tertentu. Selain itu warna putih juga sering terlihat pada



6



foto anak, di mana tampak refleks cahaya berwarna putih pada pupil (fotoleukokoria). Dalam keadaan normal, refleks cahaya fotografi berwarna kemerahan karena kamera menangkap pantulan merah dari lapisan retina serta koroid di belakangnya. Pada anak yang lebih tua mata bisa berubah. Ini disebut strabismus, atau dikenal dengan juling. Terjadi karena mata tidak bisa fokus dengan baik.5 2.1.6 Patogenesis Pada katarak kongenital, kelainan utama terjadi di nukleus lensa, nukleus fetal, atau nukleus embrional, tergantung pada waktu stimulus karaktogenik atau di kutub anterior atau posterior lensa apabila kelainannya terletak di kapsul lensa. Pada katarak developmental, kekeruhan pada lensa timbul pada saat lensa dibentuk. Kekeruhan pada katarak kongenital jarang sekali mengakibatkan keruhnya seluruh lensa. Letak kekeruhannya tergantung saat terjadinya gangguan pada kehidupan janin, sesuai dengan perkembangan embriologik lensa. Bentuk katarak kongenital memberikan kesan tentang perkembangan embriologik lensa, juga saat terjadinya gangguan pada perkembangan tersebut.1,2 Kekeruhan lensa kongenital sering dijumpai dan seringkali secara visual tidak bermakna. Kekeruhan parsial atau kekeruhan di luar visual aksis atau tidak cukup padat untuk mengganggu transmisi cahaya, tidak memerlukan terapi selain evaluasi untuk menilai perkembangannya. Berbeda hal nya dengan katarak kongenital sentral yang padat yang memerlukan tindakan bedah. Katarak kongenital yang menyebabkan penurunan penglihatan bermakna harus dideteksi secara dini, sebaiknya di ruang bayi baru lahir oleh dokter anak atau dokter



7



keluarga. Katarak putih yang dan besar dapat tampak sebagai leukokoria yang dapat dilihat oleh orangtua. Katarak infantilis unilateral yang padat, terletak di tengah, dan garis tengahnya lebih besar dari 2 mm akan menimbulkan ambliopia deprivasi permanen apabila tidak diterapi dalam masa 2 bulan pertama kehidupan sehingga mungkin memerlukan tindakan bedah segera. Katarak bilateral simetrik memerlukan



penatalaksanaan



yang



tidak



terlalu



segera,



tetapi



apabila



penanganannya ditunda tanpa alasan yang jelas, dapat terjadi ambliopia deprivasi bilateral.1,2 2.1.7. Diagnosis Diagnosa katarak kongenital yaitu dengan melakukan anamnesis identitas, keluhan, riwayat penyakit sekarang, riwayat penyakit sebelumnya, riwayat penyakit keluarga, riwayat pengobatan, dan riwayat kebiasaan. Setelah dilakukan anamnesa dilakukan pemeriksaan mata seperti visus, tekanan intra ocular, kedudukan bola mata, pergerakan, palpebra, konjungtiva, sclera, kornea, kamera okuli anterior, iris, pupil, serta lensa.3 Pemeriksaan dengan slit lamp pada kedua bola mata (dilatasi pupil) akan membantu menemukan kekeruhan sekecil apapun pada lensa. Tanpa slit lamp, terdapat beberapa pemeriksaan untuk memeriksa kekeruhan lensa. Shadow test adalah pemeriksaan kekeruhan lensa menggunakan senter yang disorotkan oblik dari samping (temporal) ke arah pupil. Pada katarak nuklear yang cukup tebal, sebagian lensa yang keruh akan menjadi alas (opak) yang memantulkan kembali sinar senter yang jatuh melalui pupil sehingga membentuk bayangan iris berbentuk bulan sabit. Cara pemeriksaan lebih akurat dapat dilakukan dengan



8



mneggunakan oftalmoskop direk. Pemeriksaan oftalmoskop direk memerlukan pelebaran pupil dan pemeriksa melihat ke arah pupil yang menggunakan oftalmoskop dari jarak 50 cm dari pasien. Lensa dengan kekeruhan memperlihatkan bayangan gelap dibandingkan warna oranye pada lensa dan fundus normal.5 Pemeriksaan untuk pencarian penyebab, membutuhkan pemeriksaan dari dokter yang berpengalaman di bidang kelainan genetik dan test darah, dengan sinar X maupun USG. Pemeriksaan penunjang seperti USG dapat membantu dalam membedakan katarak dengan retinoblastoma atau penyebab leukokoria lain. Katarak unilateral biasanya tidak berkaitan dengan kelainan sistemik atau metabolik, sehingga pemeriksaan laboratorium umumnya tidak dilakukan. Sebaliknya, katarak bilateral dapat berkaitan dengan kelainan sistemik dan metabolik. Oleh karena itu, pemeriksaan laboratorium yang dilakukan seperti hitung jenis darah, BUN, titer TORCH dan VDRL tes, tes reduksi urin, red cell galactokinase, pemeriksaan urin asam amino, kalsium,dan fosfor.3,5 2.1.8 Penatalaksanaan Operasi pengangkatan lensa (ekstrasi lensa) merupakan terapi definitif katarak kongenital bilateral. Katarak pada daerah sentral dengan diameter kurang dari 2 mm biasanya tidak begitu mempengaruhi visus. Bila tingkat kekeruhannya sedikit atau parsial (tidak mengganggu visus) maka tindakan pengobatan belum perlu diberikan. Jika kekeruhan daerah sentral dengan diameter >3 mm ,maka perlu operasi segera karena sangat besar kemungkinan terjadinya Ambliopia.2 Pertimbangan waktu sangat penting dalam hal-hal sebagai berikut:6



9



1. Katarak total bilateral memerlukan operasi awal ketika usia anak 4-10 minggu untuk mencegah penurunan perkembangan stimulus ambliopia. Jika kelainan asimetris yang sudah berat, mata dengan katarak harus ditangani terlebih dahulu. 2. Katarak parsial bilateral mungkin tidak memerlukan pembedahan. Dalam kasus yang meragukan, mungkin lebih bijaksana untuk menunda operasi, kekeruhan lensa dan fungsi visual dimonitor dan dilakukan intervensi nanti jika penglihatan memburuk. 3. Katarak total unilateral harus dioperasi segera (mungkin dalam hitungan hari) diikuti oleh terapi anti-amblyopia agresif, meskipun yang hasilnya sering minimal. Waktu intervensi harus seimbang dengan saran bahwa intervensi dini (