Makalah Biokimia Purin Pirimidin [PDF]

Citation preview

MAKALAH METABOLISME PURIN PIRIMIDIN



Disusun oleh : Kelompok 5 1. MELIANA RAHAYU



(P1337420619077)



2. INSIYATI ZULFA K



(P1337420619079)



3. FATIH ISKANDAR M.M.A



(P1337420619080)



4. ADEL VIOLIA PRATIWI



(P1337420619083)



5. NUURAFIQA NABILLA M.P



(P1337420619084)



6. RISKA YUANITA PRATIWI



(P1337420619088)



PRODI SARJANA TERAPAN KEPERAWATAN SEMARANG POLITEKNIK KESEHATAN KEMENTERIAN KESEHATAN SEMARANG TAHUN AKADEMIK 2019/2020



KATA PENGANTAR



Segala puji bagi Allah SWT yang telah memberi kami kekuatan dan petunjuk untuk menyelesaikan tugas makalah ini. Tanpa pertolongan-Nya kami sekelompok tidak akan bisa menyelesaikan makalah ini dengan baik. Makalah ini disusun berdasarkan tugas dan proses pembelajaran yang telah dititipkan kepada kelompok kami. Makalah ini berjudul “Metabolisme Purin Pirimidin” yang memuat tentang pengertian, fungsi, kegunaan biomedis, dan gangguan pada purin pirimidin. Kami selaku penyusun mengucapkan terima kasih. Semoga makalah yang kami buat ini dapat dinilai baik dan dihargai oleh pembaca. Meski makalah ini masih mempunyai kekurangan, kami selaku penyusun mohon kritik dan sarannya. Terima kasih.



Semarang, 7 November 2019



Penyusun



i



DAFTAR ISI



KATA PENGANTAR..................................................................................................i DAFTAR ISI................................................................................................................ii BAB I PENDAHULUAN  1.1 Latar Belakang Masalah.............................................................................1 1.2 Rumusan Masalah.......................................................................................1  1.3 Tujuan Pembahasan....................................................................................1  BAB II PEMBAHASAN  A. PURIN........................................................................................................2 2.1 Pengertian Purin.............................................................................2 2.2 Fungsi Purin....................................................................................2  2.3 Kelainan Metabolisme Purin B. PIRIMIDIN.................................................................................................5 2.4 Pengertia Pirirmidin........................................................................5 2.5 Fungsi Pirimidin.............................................................................5 2.6 Kelainan Metabolisme Pirimidin....................................................5 C. Kegunaan Biomedis Purin Pirimidin..........................................................6 BAB III PENUTUP  3.1 Kesimpulan.................................................................................................7 3.2 Saran...........................................................................................................7 DAFTAR PUSTAKA...................................................................................................8



BAB I PENDAHULUAN



1.1 Latar Belakang 1.2 Rumusan Masalah 1. Apa yang dimaksud dari purin pirimidin? 2. Apa saja fungsi dari purin pirimidin? 3. Apa kegunaan biomedis metabolisme purin pirimidin? 4. Apa saja kelainan pada metabolisme purin pirimidin? 1.3 Tujuan 1. Untuk mengetahui pengertian dari purin pirimidin. 2. Untuk mengetahui fungsi dari purin dari pirimidin. 3. Untuk mengetahui kegunaan biomedis metabolisme purun pirimidin. 4. Untuk mengetahui kelianan pada metabolisme purin pirimidin.



BAB II PEMBAHASAN



A. PURIN 2.1 Pengertian Purin Purin adalah sebuah senyawa organik heterosiklik aromatik, yang terdiri dari cincin pirimidin dan cincin imidazola yang bergandeng sebelahan. Gangguan metabolisme purin yang dikarakteristikan oleh peningkatan kadar asam urat dengan deposisi kristal urat dalam sendi dan jaringan lain. 2.2 Fungsi Purin Fungsi purin Selain dari DNA dan RNA, purin merupakan komponen biokimia yang penting dalam sejumlah biomolekul penting lainnya, seperti ATP, GTP, AMP siklik, NADH, dan koenzim A. Purin sendiri, belum ditemukan dalam alam, tetapi dapat diproduksi dengan cara sintesis organik. 2.3 Kelainan Metabolisme Purin 1. Penyakit GOUT Gout adalah penyakit di mana terjadi penumpukan asam urat dalam tubuh secara berlebihan. Gout terjadi ketika cairan tubuh sangat jenuh akan asam urat karena kadarnya yang tinggi. Gout ditandai dengan : •



Serangan berulang dari arthritis (peradangan sendi) yang akut



•



Kadang-kadang disertai pembentukan kristal natrium urat besar yang dinamakan tophus



•



Deformitas (kerusakan) sendi secara kronis, dan



•



Cedera pada ginjal.



•



Hiperuricemia (kadar asam urat dalam darah lebih dari 7,5 mg/dL)



Pengobatan Gout



• Ketika terjadi serangan arthritis akut, penderita diberikan terapi untuk mengurangi peradangannya. • Hal ini dapat dilakukan dengan memberikan obat analgesik/NSAID, kortikosteroid, tirah baring, atau dengan pemberian kolkisin. • Setelah serangan akut berakhir, terapi ditujukan untuk menurunkan kadar asam urat dalam tubuh. • Hal ini dapat dilakukan dengan memberikan kolkisin atau obat yang memacu pembuangan asam urat lewat ginjal (misal probenesid) atau obat yang menghambat pembentukan asam urat (missal allopurinol). Pencegahan Gout • Pasien gout juga harus menghindari penggunaan obat yang dapat menaikkan kadar asam urat dalam darah. • Contoh dari obat tersebut adalah diuretik, aspirin, dan niasin. • Alkohol merupakan sumber purin dan juga dapat menghambat pembuangan purin melalui ginjal sehingga disarankan tidak sering mengonsumsi alkohol. • Pasien juga disarankan untuk meminum cairan dalam jumlah banyak karena jumlah air kemih sebanyak 2 liter atau lebih setiap harinya akan membantu pembuangan urat dan meminimalkan pengendapan urat dalam saluran kemih 2. Hiperurikemia Suatu kadar yang melebihi jumlah kelarutan Na urat dalam serum, sehingga serum jenuh dengan urat dan kristal Na urat akan mengendap. Tophi: tumpukan asam urat pada sendi, Penumpukan kristal Na urat pada jaringan meliputi fagositosis dari kristal oleh lekosit polimorfonulear pada sendi dan dapat menyebabkan reaksi peradangan akut. Keradangan yang kronis pada sendi karena penumpukan tophi dapat menyebabkan kerusakan pada sendi. Keadaan hiperurikemia dapat dibagi 2:



a. Ekskresi urat yang terganggu: Gangguan pada ginjal menyebabkan peningkatan serum urat walaupun produksinya normal b. Ekskresi asam urat yg berlebihan karena over produksi:  Sekunder karena penyakit lain, misal: keganasan, psoriasis  Gangguan enzim: -



PPRP sintetase, nukleotida purin.



-



Defisiensi HGPRT , PPRP , sintesis de novo, nukleotida purin.



-



Defisiensi glukosa 6P-ase, katabolisme purin, pembentukan asam urat.



c. Sebab yang tidak diketahui. 3. Lesch-Nyhan syndrom • HGPRT menurun  X linked resesif • cerebral palsy, choreoathetosis, spasticity • hiperurikemia (overproduksi) batu asam urat • self mutilation • Heterozygote  defisiensi HGPRT sebagian hiperurikemia saja tanpa disertai gangguan neurologis • sering disertai peningkatan PP ribose P dalam sel karena gangguan pada salvage pathway. 4. Von Gierke’s Disease •



HMP shunt meningkat  ribose 5P meningkat  sehingga PPRP meningkat  overproduksi purin  hiperurikemia



•



Juga didapatkan defisiensi glukosa 6P-ase Terdapat laktat asidosis kronis  peningkatan nilai ambang ginjal untuk sekresi asam urat  penumpukan asam urat dalam tubuh



5. Hipourikemia • Sekresi  atau produksi turun. • Gangguan genetik atau penyakit liver berat  defisiensi xantin oksidase



• Ekskresi oksipurin, hipoxantin dan xantin bila sangat berat dapat terjadi xantinuria dan pembentukan batu xantin • Pada defisiensi purin nukleosida fosforilase dapat disertai dengan hipourikemia sebab tidak dapat diproduksinya hipoxantin dan guanin dari inosin dan guanosin, sehingga nukleosida purin akan banyak diekskresikan dalam urine, yaitu: inosin, guanosin dan deoksiguanosin. • Guanosin dan deoksiguanosin tidak mudah larut sehingga dapat terjadi batu ginjal 6. Penyakit Imunodefusiensi •



Penyakit immunodefisiensi yang berperanan pada defisiensi enzim metabolisme purin yaitu: a. defisiensi adenosin deaminase, dimana sel limfosit T dan B sangat jarang b. defisiensi purin nukleosida fosforilase, dimana limfosit T jarang tetapi sel B normal



•



Penyebab: autosomal resesif



•



Defisiensi purin sangat jarang pada manusia, pada umumnya karena defisiensi asam folat dan vitamin B1.



B. PIRIMIDIN 2.4 Pengertian Pirimidin Pirimidin adalah senyawa organik aromatik heterosiklik mirip dengan benzena dan piridin. Sitosin, timin, dan urasil adalah turunan pirimidin.Sintesis dari pirimidin kurang kompleks dibandingkan dengan purin, karena dasar jauh lebih sederhana jalur ini menggambarkan sejumlah proses termasuk biosintesis nukleotida pirimidin, degradasi pirimidin dan penyelamatan pirimidin. 2.5 Fungsi Pirimidin Fungsi



yang



paling



penting



dari



pirimidin



adalah



dalam



pembangunan asam deoksiribonukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA). Materi genetik ini, yang memandu sel-sel Anda sehari-hari fungsi dan menjamin reproduksi setiap makhluk hidup di bumi, tidak akan ada tanpa



pirimidin. Ketika dipasangkan dengan purin, pirimidin berfungsi sebagai blok



bangunan



untuk



DNA,



yang



merupakan



dasar



untuk



gen



dan kromosom. Ketika dimasukkan ke dalam RNA, pirimidin berpartisipasi dalam mekanisme yang menghasilkan semua protein dalam sel Anda. 2.6 Kelainan Metabolisme Pirimidin 1. Hiperurikemia dengan overproduksi PPRP, yaitu peningkatan nukleotida dan peningkatan ekskresi dari beta alanin 2. Defisiensi folat dan vitamin B12 à defisiensi TMP 3. Aminoisobutirat Aciduria, yaitu kelainan autosomal resesif. Sifatnya diturunkan, terutama pada orang-orang Asia dan tidak ada hubungannya dengan penyakit lain. 4. Reye’s Syndrome yaitu gangguan pada mitokondria hati. 5. Orotikasiduria sekunder karena ketidakmampuan mitokondria memakai karbamoil fosfat (pada defisiensi ornitin trankarbamoilase) dan overproduksi asam orotat. 6. Defisiensi ornitin transkarbamoilase (enzim dalam mitokondria hati untuk sintesa urea dan arginin) yaitu terjadi peningkatan ekskresi dari asam orotat, urasil, dan uridin. Karena blok enzim sehingga terjadi akumulasi enzim tersebut dalam mitokondria. Enzim ini dapat berdifusi keluar dari sitosol dan katalisa intesis pirimidin. C. Kegunaan Biomedis Purin Pirimidin 1. Sebagai sumber energy (ATP, dll) 2. Bagian dari koenzim 3. Sebagai regulator dan messenger (cAMP dan cGMP) 4. Sebagai penyusun RNA dan DNA



BAB III



PENUTUP



3.1 Kesimpulan Purin adalah sebuah senyawa organik heterosiklik aromatik, yang terdiri dari cincin pirimidin dan cincin imidazola yang bergandeng sebelahan. Pirimidin adalah senyawa organik aromatik heterosiklik mirip dengan benzena dan piridin. Sitosin, timin, dan urasil adalah turunan pirimidin.



3.2 Saran



DAFTAR PUSTAKA







https://www.sridianti.com/apakah-fungsi-purin-dan-pirimidin.html







https://id.scribd.com/doc/97433393/gangguan-purin-pirimidin