Paper 8 Ectopia Lentis [PDF]

Citation preview

PAPER DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA FAKULTAS KEDOKTERAN USU/RS USU



NAMA NIM



: :



HERMAWAN 150100135



PAPER ECTOPIA LENTIS



Disusun oleh : HERMAWAN 150100135



Supervisor : dr. Fithria Aldy, M.Ked (Oph), Sp.M(K) PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI DOKTER DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SUMATERA UTARA MEDAN 2020



KATA PENGANTAR Puji dan syukur saya panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa, atas kasih, berkat, dan penyertaanNya penulis dapat menyelesaikan makalah ini yang berjudul “Ectopia Lentis”. Penulisan makalah ini adalah salah satu syarat untuk menyelesaikan Kepaniteraan Klinik Senior Program Pendidikan Profesi Dokter di Departemen Mata, Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara. Pada kesempatan ini penulis ingin mengucapkan terima kasih kepada dr. Fithria Aldy, M.Ked (Oph), Sp.M (K) selaku pembimbing yang telah memberikan arahan dalam penyelesaian makalah ini. Dengan demikian diharapkan makalah ini dapat memberikan kontribusi positif dalam sistem pelayanan kesehatan secara optimal. Penulis menyadari bahwa penulisan makalah ini masih jauh dari kesempurnaan. Untuk itu penulis mengharapkan kritik dan saran dari pembaca untuk perbaikan dalam penulisan makalah selanjutnya.



Medan, 21 Juli 2020



iii



DAFTAR ISI KATA PENGANTAR ......................................................................................i DAFTAR ISI .....................................................................................................ii DAFTAR GAMBAR ........................................................................................iii DAFTAR TABEL..............................................................................................iii BAB 1 PENDAHULUAN.................................................................................4 1.1 Latar Belakang ............................................................................................4 BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA........................................................................5 2.1 Ligamen Suspensori Lensa (Zonula of Zinn)...............................................5 2.2 Definisi Ectopia Lentis.................................................................................8 2.3 Etiologi Ectopia Lentis.................................................................................9 2.3.1 Etiologi Ectopia Lentis Oleh Penyakit Mata.......................................9 2.3.2 Etiologi Ectopia Lentis Oleh Penyakit Sistemik.................................10 2.3.3 Kelainan Genetik Lainnya Penyebab Ectopia Lentis..........................10 2.4 Diagnosis EL.................................................................................................11 2.5 Tatalaksana EL..............................................................................................13 BAB 3 KESIMPULAN.....................................................................................14 DAFTAR PUSTAKA........................................................................................15



iv



DAFTAR GAMBAR Gambar 2.1 Bagian Posterior Lensa ...................................................................7 Gambar 2.2 Bagian Posterior Lensa Magnifikasi Tinggi.....................................7 Gambar 2.3 Insersi Zonulus di Processus Cilliaris...............................................8 Gambar 2.4 Ectopia Lentis....................................................................................9 Gambar 2.5 Algoritma Diagnosis MFS dan EL (Kriteria Ghent).........................12 DAFTAR TABEL Tabel 2.1 Faktor Genetik Lainnya Penyebab EL...............................................11 Tabel 2.2 Penyebab Genetik Lainnya Penyebab EL..........................................11



v



BAB 1 PENDAHULUAN 1.1. Latar Belakang Ectopia lentis (EL) adalah suatu kondisi yang dapat menandai suatu kondisi sistemik yang mendasari, atau merupakan penyakit terisolasi. Perluasan baru-baru ini dalam genetika dari kondisi ini telah memajukan pemahaman etiologi molekuler yang mendasarinya. Perhatian menjadi jelas bahwa gen yang baru baru ini ditemukan, dan khususnya keluarga ADAMTS (Disintegrin dan metalloproteinase dengan motif trombospondin), penting dalam perkembangan okular. Tautan umum dalam gen-gen ini tampaknya menjadi faktor risiko terbetuknya EL. Manajemen klinis EL sangat menantang. Secara khusus, pilihan untuk mengatasi aphakia yang diinduksi melalui pembedahan dalam konteks kapsul ektopik bervariasi. Terdapat sangat sedikit bukti yang ada untuk manajemen langsung masalah ini. 1



6



BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Ligamen Suspensori Lensa (Zonule of Zinn) Rincian anatomi kasar zonula dan hubungannya dengan struktur di sekitarnya sulit dideskripsikan. Bagian mata ini memiliki arsitektur makroskopis yang sangat rumit dengan jaringan dan teksturnya beragam. Sulit untuk merekonstruksi anatomi tiga dimensi wilayah ini dari bagian mikroskop mikro. Nilai pemeriksaan dengan mikroskop bedah terbatas karena tembus pandang relatif vitreous dan zonula, dan juga karena perbesaran rendah dan resolusi kedalaman yang buruk yang merupakan salah satu kelemahan metode ini. 2 Sebagian besar penulis 3,4,5 menyatakan bahwa sebagian besar serat zonular muncul dari wilayah ora serrata atau dari pars plana ciliaris.. Dikatakan bahwa jalur zonules didorong maju dari ora serrata, menempel pada cekungan pars plana, didorong ke tempatnya oleh cairan vitreus. Ketika mencapai margin posterior dari proses silia dipisahkan menjadi kelompok-kelompok yang berjalan ke anterior di lembah antara proses, dan serat pendukung bergabung dengan sistem utama zonules. Ditegaskan dengan tegas bahwa zonula tidak dimasukkan puncak prosesus siliaris. 3,4,5 Tempat insersi zonula terbagi dalam sejumlah fibril (Gambar 2.1, 2.2 dan 2.3), yang dapat diikuti sebagai entitas yang berbeda di sepanjang permukaan sebagian besar prosesus. Fibril secara bertahap menipis dan menghilang di bagian belakang prosesus (Gbr. 2.1). Beberapa fibril dapat menjembatani ke prosesus tetangga, atau prosesus irreguler terletak di lembah antara dua proses utama (Gbr. 2.3). Proses kecil ini sering dihubungkan oleh untaian tipis, yang tidak berasal dari zonula utama atau benar (Gbr. 2.2).



7



Gambar 2.1 Bagian Posterior Lensa, L (Lensa), CP (Prosesus Ciliaris), PP (Pars Plana)



Gambar 2.2 Bagian Posterior Lensa Magnifikasi Tinggi



8



Gambar 2.3 Insersi Zonulus di Procesus Cilliaris Struktur penting untuk mempertahankan lensa kristal pada posisi aslinya adalah filamen zonular (ZF). Filamen ini membentuk struktur melingkar antara lensa dan badan siliaris melalui struktur berbentuk segitiga dengan puncak segitiga pada margin lensa yang memiliki luas 55 nm yang kaya serat fibre fibrilin.



6,7



Tiga fibrilin yang berbeda adalah fibrilin-1, -2, dan -3, yang



ditranskipsikan oleh gen FBN1 (OMIM 134797), FBN2 (OMIM 612570), dan FBN3 (OMIM 608529).8



2.2 Definisi Ectopia Lentis Ectopia lentis adalah dislokasi atau perpindahan lensa kristal alami. Lensa didefinisikan sebagai terluksasi (dislokasi) ketika terletak sepenuhnya di luar fossa hyaloid, mengambang bebas di cairan vitreus, di ruang anterior, atau terletak langsung di retina. Lensa dianggap subluksasi ketika sebagian dipindahkan tetapi tetap berada dalam ruang lens. 9



9



Gambar 2.4 Ectopia Lentis 2.3 Etiologi Ectopia Lentis Ectopia lentis dapat terjadi karena trauma, penyakit mata, atau penyakit sistemik. Trauma merupakan penyebab utama. Penyakit mungkin dapat terjadi saat lahir atau terjadi pada usia berapa pun. Lentis ectopia lentis paling sering merupakan hasil dari pukulan langsung ke mata, seperti dari bola bisbol atau bola golf, tetapi juga dapat terjadi setelah trauma tumpul ke kepala atau orbital. Meskipun trauma adalah penyebab paling umum dari ectopia lentis, jika trauma bersifat ringan, harus mempertimbangkan penyakit lain yang mendasari yang dapat berisiko dengan dislokasi lensa. 10,11 2.3.1 Etiologi Ectopia Lentis oleh Penyakit Mata Ectopia lentis sederhana dapat terjadi sebagai kelainan bawaan atau kelainan spontan di kemudian hari. Keduanya turun temurun dan dapat diwarisi dalam pola autosom dominan atau resesif. Mutasi yang menghasilkan lentis ektopia sederhana termasuk mutasi pada gen ADAMTSL4 yang terletak pada kromosom 1 (pola pewarisan resesif) dan gen FBN1 yang terletak pada kromosom 15 (pola pewarisan dominan).12 Mutasi ini sering mengakibatkan iregularitas dan degenerasi serat zonular, yang menyebabkan dislokasi lensa. Tumpang tindih yang signifikan ada antara genetika ektopia lentis sederhana dan penyakit sistemik yang terkait dengan ektopia lentis (mis. Mutasi pada gen FBN1 juga dapat 10



menyebabkan sindrom Marfan). Pada lentis ektopia sederhana, dislokasi lensa biasanya bilateral dan paling sering terjadi pada arah superotemporal.13 2.3.2 Etiologi Ectopis Lentis Oleh Penyakit Sistemik Sindrom Marfan adalah penyebab paling umum dari ectopia lentis yang diwariskan, dan ectopia lentis adalah manifestasi okular paling sering dari sindrom Marfan, terjadi pada sekitar 75% pasien.14 Sindrom Marfan adalah penyakit dominan autosom yang dihasilkan dari berbagai mutasi pada gen fibrillin-1 yang terletak pada kromosom 15. Diperkirakan bahwa peningkatan insiden ectopia lentis dengan sindrom Marfan disebabkan oleh perubahan mikrofibril fibrillin yang menyebabkan serat zonular yang tidak kompeten dan kelainan struktural dari kapsul lensa. Dislokasi lensa pada sindrom Marfan biasanya bilateral dan terjadi paling sering dalam arah superotemporal, meskipun arah lain tidak jarang. 15 2.3.3 Kelainan Genetik Lain Penyebab Ectopia Lentis Sejak MFS pertama kali diketahui sebagai kelainan genetik EL, berbagai etiologi banyak kondisi genetik lainnya terkait dengan EL. Meskipun tidak ada data epidemiologis yang jelas tersedia, telah disarankan bahwa EL bawaan mungkin memiliki prevalensi enam per 100.000.000. Kemungkinan bahwa penyebab paling umum kedua dari EL adalah kondisi yang disebut ectopia lentis terisolasi (IEL) . Seperti defnisinya, kondisi ini tidak memanifestasikan fitur kondisi lain seperti manifestasi okular atau sistemik khususnya fitur MFS. Diperkirakan diturunkan secara autosom dominan (OMIM 129600) atau resesif autosom (OMIM 225100). 16,17



11



Tabel 2.1 Faktor Genetik Lainnya Penyebab EL



Tabel 2.2 Penyakit Genetik Lainnya Penyebab EL



2.4 Diagnosis EL Riwayat trauma terakhir sangat penting. Lentis ectopia umumnya memiliki gejala mata merah dan nyeri akibat trauma. Diperlukan riwayat keluarga yang terperinci jika tidak terdapat riwayat trauma dan trauma ringan. Pemeriksa harus secara khusus bertanya tentang gangguan penglihatan, penyakit kardiovaskular, atau kelainan tulang pada pasien atau keluarga pasien.



12



Gejala yang paling signifikan dari ectopia lentis adalah berkurangnya ketajaman visual. Gangguan penglihatan umum termasuk penglihatan dekat yang buruk karena kehilangan akomodasi, penglihatan jauh yang buruk karena astigmatisme atau miopia, dan diplopia. Tingkat pengurangan ketajaman visual akan bervariasi dengan tingkat dislokasi, jenis dislokasi, dan cacat okuler bersamaan lainnya. Subluksasi minimal dapat menyebabkan sedikit atau tidak sama sekali kehilangan ketajaman visual, sementara gangguan zonula, menyebabkan peningkatan kelengkungan lensa, dapat menyebabkan miopia lenticular dan astigmatisme. 18 Kriteria Ghent untuk MFS diperbarui pada tahun 2010, yang menekankan pentingnya diameter aorta dalam sindrom ini.19 Diagnosis dari dilatasi aorta root dengan adanya mutasi FBN1 diagnostik, atau EL atau tujuh poin fitur kerangka merupakan krtieria diagnosis MFS. Pembaruan pada 2010 untuk kriteria Ghent memiliki implikasi penting bagi dokter mata dan ahli genetika. Secara khusus, ini terkait dengan pasien dengan EL dan mutasi FBN1 tanpa dilatasi akar aorta. Jika mutasi tertentu sebelumnya telah dijelaskan dalam MFS klasik, diagnosis pasien menjadi MFS. 1,19



Gambar 2.5 Algoritma Diagnosis MFS dan EL (Kriteria Ghent)



13



2.5 Tatalaksana EL Kebanyakan kasus subluksasi lensa dapat dikelola tanpa intervensi bedah. Koreksi yang tepat atau koreksi lensa kontak bagi kebanyakan pasien akan memberikan ketajaman visual yang stabil dan memadai.20 Pasien harus diberi tahu bahwa setelah masa kanak-kanak, perpindahan lensa sangat tidak mungkin terjadi. Pembedahan dapat diindikasikan jika terdapat subluksasi lensa progresif, pembentukan katarak, ketidakstabilan lensa atau glaukoma, atau ablasi retina. Ketidakstabilan lensa dapat dengan mudah diabaikan karena pasien sering tidak menyadari bahwa ini adalah penyebab masalah visual mereka.20 Lensa sbuluksasi dengan dukungan zonular terbatas dalam beberapa kasus dapat dikelola dengan operasi fakoemulsifikasi, namun stabilitas jangka panjang setelah phacoemulsifikasi belum dilaporkan secara konsisten. Lensectomy Pars plana bersama dengan vitrectomy telah sering digunakan untuk memberikan hasil jangka panjang yang stabil. Hasil yang sukses dari operasi pars plana untuk lensa subluxed di MFS, awalnya membuat pasien menjadi aphakic (banyak yang sebelumnya pemakai lensa kontak). 21 Beberapa teknik bedah untuk koreksi bedah ectopia lentis, masing-masing dengan keterbatasannya sendiri dan komplikasi yang terkai, meliputi: 22 -



Lensectomy / vitrectomy dengan lensa kontak atau kacamata aphakic



-



Lensa intraokular fix-iris



-



Lensa intraokular posterior dijahitke arah sklera



-



Implantasi lensa intraokular di dalam tas dengan cincin tegangan kapsuler



-



Teknologi laser Femtosecond dapat membantu dalam manajemen bedah katarak subluksasi



14



BAB 3 KESIMPULAN Ectopia Lentis merupakan penyakit yang jarang terjadi yang didfeinisikan sebagai dislokasi lensa dari tempatnya. Penyebab paling sering adalah trauma langsung ke daerah orbital atau okuli. Penyebab lainnya juga disebabkan oleh penyakit sistemik seperti Marfan Syndrome dan alterasi genetic lainnya yang berhubungan dengan genetic zonula cilliaris. Oleh karena itu, prosedur diagnostic difokuskan pada anamesa riwayat trauma, penyakit penyerta sebelumnya ( terutama penyakit genetic yang diketahui) dan riwayat penyakit keluarga yang berhubungan dengan Marfan syndrome. Tatalaksana umumnya tidak memerlukan pembedahan kecuali jika diikuti kondisi lainnya. Tujuan tatalaksana adalah memperbaiki ketajaman visual yang disebabkan oleh malposisi dari lensa tersebut.



15



DAFTAR PUSTAKA 1. 2.



Chandra A, Charteris D. Molecular pathogenesis and management strategies of ectopia lentis. 2020. DAVANGER M. THE SUSPENSORY APPARATUS OF THE LENS. THE SURFACE OF THE CILIARY BODY. Acta Ophthalmologica. 2009;53(1):19-33.



3.



Hogan, M. J., Alvarado, J. A. & Weddell, J. E. (1971) Histology of the Human Eye. An Atlas and Textbook, pp. 273 and 652. Saunders Co., Philadelphia, London, Toronto.



4.



McCullock, C. (1954) The zonule of Zinn: Its origin, course and insertion, and its relation to neighboring structures. Trans. Amer. Ophthal. Soc. 52, 525-585



5.



Vail. D. (1957) The zonule of Zinn and ligament of Wieger. Trans. Ophthal. SOC.U.K. 77, 441-499.



6.



Traboulsi EI, Whittum-Hudson JA, Mir SH, Maumenee IH. Microfibril abnormalities of the lens capsule in patients with Marfan syndrome and ectopia lentis. Ophthalmic Genet 2000; 21(1): 9–15.



7.



Chandra A. Isolated Ectopia Lentis. Orphanet Encyclopedia. Available http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ OC_Exp.php? Lng=EN&Expert=1885.



8.



Biery NJ, Eldadah ZA, Moore CS, Stetten G, Spencer F, Dietz HC. Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression. Genomics 1999; 56(1): 70–77.  Clarke, Clement C. "Ectopia lentis: a pathologic and clinical study." Archives of Ophthalmology 21.1 (1939): 124- 153. Traboulsi, Elias I., et al. "Microfibril abnormalities of the lens capsule in patients with Marfan syndrome and ectopia lentis." Ophthalmic genetics 21.1 (2000): 9-15. Maumenee, Irene Hussels. "The eye in the Marfan syndrome." Transactions of the American Ophthalmological Society 79 (1981): 684. Chandra, Aman, et al. "A genotype-phenotype comparison of ADAMTSL4 and FBN1 in isolated ectopia lentis." Investigative ophthalmology & visual science53.8 (2012): 4889-4896.  Sadiq, Mohammad Ali, and Deborah Vanderveen. "Genetics of ectopia lentis." Seminars in ophthalmology. Vol. 28. No. 5-6. New York: Informa Healthcare USA, Inc., 2013. Wakita, M., et al. "[Statistical analysis of Marfan's syndrome]." Nippon Ganka Gakkai Zasshi 93.6 (1989): 682- 690.



9. 10. 11. 12. 13. 14.



16



15. 16. 17.



18. 19. 20. 21. 22.



Traboulsi, Elias I., et al. "Microfibril abnormalities of the lens capsule in patients with Marfan syndrome and ectopia lentis." Ophthalmic genetics 21.1 (2000): 9-15. Fuchs J, Rosenberg T. Congenital ectopia lentis. A Danish national survey. Acta Ophthalmol Scand. 1998;76 (1:20–26. Chandra A.Isolated Ectopia Lentis Orphanet EncyclopediaAvailable at http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Lng=EN&Expert=1885 . Nelson, Leonard B., and Irene H. Maumenee. "Ectopia lentis." Survey of ophthalmology 27.3 (1982): 143-160. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47 (7:476–485 Neely DE, Plager DA. Management of ectopia lentis in children. Ophthalmol Clin North Am. 2001;14 (3:493–499. Hubbard AD, Charteris DG, Cooling RJ. Vitreolensectomy in Marfan's syndrome. Eye (Lond) 1998;12 (Pt 3a:412–416 [Internet]. 2020 [cited 22 July 2020]. Available from: https://eyewiki.aao.org/Ectopia_Lentis#cite_note-nelson6-6



17