Patofisiologi Epispadia [PDF]

Citation preview

Faktor genetik/keturunan: kelainan autosomal resesif



Teratogen : Obat, zat kimia, radiasi



Mutasi gen mengkode sintesis androgen



Menekan produksi androgen pada testis janin



Gagalnya sintesis androgen



Penurunan produksi DHT oleh enzim 5 alpha reduktase



Organogenesis kelamin terganggu (47 minggu kehamilan) saat embriogenensis



Proliferasi sel tidak adekuat dan diferensisasi jaringan tidak sempurna



Malformasi : membran urogenitalia ruptur



Genital fold gagal bersatu diatas sinus urogenitalia



Kelainan bawaan : meatus eksterna pada dorsal penis



Pemberian terapi hormon saat gestasi: estrogen berlebih



Sel struktur genital kekurangan reseptor androgen



Ekspresi gen yang tidak terjadi



Idiopatik



Faktor non genetik



Epispadia