Refleksi Kasus Thalasemia [PDF]

Citation preview

REFLEKSI KASUS



SEORANG LAKI-LAKI 36 TAHUN PENDERITA THALASSEMIA DENGAN KELUHAN NYERI LUTUT KANAN Disusun untuk memenuhi tugas Kepaniteraan Klinik Bagian Ilmu Penyakit Dalam di RSUD Tugurejo Semarang



Pembimbing: dr. Jacobus Albert, Sp.PD-KGEH



Disusun Oleh : MARISA H2A008029



FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SEMARANG 2012



DAFTAR MASALAH



No



Masalah aktif



Tanggal



1.



Thalasemia



10 November 2012



2.



Anemia hipokromik



10 November 2012



Keterangan



mikrositik 3.



Pansitopenia



10 November 2012



4.



Arthralgia



10 November 2012



No 1.



Masalah inaktif Jamkesmas



Tanggal 10 November 2012



Keterangan



STATUS PASIEN



I. ANAMNESIS A. Identitas Pasien Nama



: Tn. Triyono



Umur



: 36 tahun



Jenis Kelamin



: Laki – laki



Agama



: Islam



Pekerjaan



:-



Alamat



: Mintojiwo Dalam I RT 3/4 Gisikdrono Semarang



No. CM



: 10.49.69



Ruang



: Bangsal Dahlia Kamar 5.1



Tanggal Masuk



: 10 November 2012



Tanggal Periksa



: 10 November 2012



Tanggal Keluar



: 18 November 2012



B. Keluhan Utama



: Nyeri lutut kanan



C. Riwayat Penyakit Sekarang ± 2 hari sebelum masuk RS pasien mengeluh nyeri lutut sebelah kanan yang menjalar sampai paha. Pasien mengatakan nyeri dirasakan secara tiba-tiba saat pagi hari bangun tidur. Nyeri dirasakan terus menerus oleh pasien selama 2 hari ini. Lutut terasa nyeri jika digerakkan dan nyeri tidak berkurang dengan adanya istirahat. Nyeri tidak dipengaruhi oleh cuaca dingin. Keluhan bengkak (-), merah (-), benjolan (-). Pasien mengeluh sangat nyeri sehingga pasien tidak bisa tidur. Sebelumnya pasien telah ke dokter umum dan minum asam mefenamat namun nyeri hanya reda untuk sementara dan kembali nyeri beberapa saat kemudian. Pasien mengaku tidak mengalami demam sebelumnya. Riwayat sering mengangkat beban berat, dan sering melakukan aktivitas jalan dalam jarak yang jauh (pasien sering mendaki gunung sebelum menikah) diakui pasien. ± 1 hari sebelum masuk RS pasien mengeluh badan lemas (+), merasa pucat dan pusing (+) nggliyeng. Keluhan mual (-) dan muntah (-). Nyeri lutut kanan masih dirasakan.



Saat masuk RS melalui IGD RSUD Tugurejo pasien masih mengeluhkan nyeri lutut kanan, badan lemas, dan pusing. Keluhan dirasakan sama sejak kemarin. BAK dan BAB tidak ada keluhan. Pasien mengatakan tiap bulan rutin opname di RSUD Tugurejo untuk transfusi darah karena pasien didiagnosis menderita Thalasemia. Seharusnya pasien kontrol ke RS Tugurejo 8 November namun pasien menunda karena nyeri lutut kanannya. Pasien mengaku telah diiagnosis menderita thalasemia sejak ia berusia 3 tahun. Sejak didiagnosis pasien rutin melakukan transfusi setiap bulan. Pasien mengeluh perutnya terasa semakin membesar dan keras sejak tahun 2010.



Setelah diperiksakan ke



dokter, dokter mengatakan bahwa limpa pasien telah membesar dan akan dilakukan operasi tetapi operai gagal dilakukan karena keadaan pasien yang tidak membaik dan kadar Hb yang terus rendah.



D. Riwayat Penyakit Dahulu 



Riwayat tekanan darah tinggi



: Disangkal







Riwayat sakit gula



: Disangkal







Riwayat sakit jantung



: Disangkal







Riwayat sakit yang sama



: Diakui







Riwayat sakit asma



: Disangkal







Riwayat alergi



: Disangkal







Riwayat operasi



: Disangkal



E. Riwayat Penyakit Keluarga 



Di keluarga tidak ada yang mengalami keluhan serupa







Riwayat tekanan darah tinggi



: Disangkal







Riwayat sakit gula



: Disangkal







Riwayat asma



: Disangkal







Riwayat sakit jantung



: Disangkal



Genogram



Ket.: : laki-laki sehat



: laki-laki thalasemia



: perempuan sehat



: laki-laki trait thalasemia



F. Riwayat Kebiasaan 



Riwayat minum jamu



: Disangkal







Riwayat alcohol disangkal



: Disangkal







Riwayat minum obat-obatan



: Disangkal







Riwayat minum-minuman suplemen



: Disangkal



G. Riwayat Sosial Ekonomi Pasien tidak bekerja, tetapi isti bekerja sebagai buruh di pabrik sirup dengan penghasilan rata-rata Rp. 1.000.000,- /bulan. Biaya pengobatan menggunakan Jamkesmas.



H. Riwayat Gizi Riwayat makanan dan minuman sehari – hari : pasien makan masakan rumah biasa nasi dan lauk. Pasien tidak merasa ada penurunan berat badan.



I. Anamnesis Sistem 



Keluhan utama



: Nyeri lutut kanan







Kepala



: Sakit kepala (-), pusing (+), nggliyer (+), jejas (-), leher kaku (-)







Mata



: Penglihatan kabur (-), pandangan ganda (-), pandangan berputar (-), berkunang-kunang (-).







Hidung



: Pilek (-), mimisan (-), tersumbat (-)







Telinga



: Pendengaran berkurang (-), berdenging (-), keluar cairan (-), darah (-).







Mulut



: Sariawan (-), luka pada sudut bibir (-), bibir pecahpecah (-), gusi berdarah (-), mulut kering (-).







Tenggorokan



: Sakit menelan (-), suara serak (-), gatal (-).







Sistem respirasi



: Sesak nafas (-), batuk (-), dahak (-), batuk darah (-), mengi (-), tidur mendengkur (-)







Sistem kardiovaskuler



: Sesak nafas saat beraktivitas (-), nyeri dada (-), berdebar-debar (-), keringat dingin (-)







Sistem gastrointestinal



: Mual (-), muntah (-), perut mules (-), diare (-), nafsu makan menurun (-).







Sistem muskuloskeletal



: Nyeri otot (-), nyeri sendi (+) lutut kanan menjalar ke paha, kaku otot (-).







Sistem genitourinaria



: Sering kencing (-), nyeri saat kencing (-), keluar darah (-), berpasir (-), kencing nanah (-), sulit memulai kencing (-), warna kencing kuning jernih, anyang-anyangan (-), berwarna teh (-).







Ekstremitas Atas



: Luka (-), kesemutan (-), bengkak(-), sakit sendi (-), panas (-), berkeringat (-), palmar eritema (-)



Bawah



: Luka (-), gemetar (-), ujung jari dingin (-), kesemutan di kaki (-), sakit sendi (+) lutut kanan menjalar ke paha, bengkak (-) kedua kaki







Sistem neuropsikiatri



: Kejang (-), gelisah (-), kesemutan (-), mengigau (-), emosi tidak stabil (-)







Sistem Integumentum



: kulit kehitaman (+), Kulit kuning (-), pucat (+), gatal (-), bercak merah (-) kelainan kulit (-)



II. PEMERIKSAAN FISIK Pemeriksaan fisik dilakukan pada tanggal 10 November 2012 : 1. Keadaan Umum Baik Kesadaran compos mentis, GCS E4M6V5 = 15 2. Status Gizi BB: 59 kg TB: 167 cm BMI = 21,16 kg/m2 Kesan : normoweight 3. Tanda Vital Tensi



: 120/80 mmHg



Nadi



: 80x/menit, irama reguler, isi dan tegangan cukup



Respirasi



: 24x/menit



Suhu



: 36,5° C (peraxiller)



4. Kulit Ikterik (-), petekie (-), turgor cukup, hiperpigmentasi (-), kulit hitam (+), kulit hiperemis (-), vesikel (-) 5. Kepala Bentuk mesocephal, rambut warna hitam, mudah dicabut (-), luka (-) 6. Wajah Simetris, moon face (-) 7. Mata Konjungtiva pucat (+/+), sclera ikterik (+/+), mata cekung (-/-), perdarahan subkonjungtiva (-/-), pupil isokor (3mm/3mm), reflek cahaya (+/+) normal, arcus senilis (-/-), katarak (-/-) 8. Telinga Sekret (-/-), darah (-/-), nyeri tekan mastoid (-/-), gang. fungsi pendengaran (-/-) 9. Hidung Napas cuping hidung (-/-), sekret (-/-), epistaksis (-/-), fungsi pembau baik 10. Mulut Sianosis (-), bibir kering (-), stomatitis (-), mukosa basah (-) gusi berdarah (-), lidah kotor (-), lidah hiperemis (-), lidah tremor (-), papil lidah atrofi (-)



11. Leher Simetris, deviasi trakea (-), KGB membesar (-),tiroid membesar (-), nyeri tekan (-) 12. Thoraks Normochest, simetris, retraksi supraternal (-), retraksi intercostalis (-), spider nevi (-), sela iga melebar (-), pembesaran kelenjar getah bening aksilla (-), rambut ketiak rontok (-) Cor 



Inspeksi



: Ictus cordis tidak tampak







Palpasi



: Ictus cordis kuat angkat di ICS V, 2 cm ke medial linea midclavicularis sinistra.











Perkusi



: Batas jantung kiri bawah



: ICS V, 2 cm medial linea midclavicularis sinistra



kiri atas



: ICS II linea sternalis sinistra



kanan atas



: ICS II linea sternalis dextra



pinggang



: SIC III linea parasternalis sinistra



Kesan



: konfigurasi jantung normal



Auskultasi : BJ I-II reguler, bising (-), gallop(-)



Pulmo Depan 



Inspeksi



: simetris statis dinamis, retraksi (-)







Palpasi



: simetris, ICS melebar (-), tidak ada yang tertinggal Sterm fremitus kanan = kiri







Perkusi







Auskultasi : Suara dasar vesikuler (+/+),Wheezing (-/-),ronki basah kasar (-/-),



: sonor seluruh lapang paru



ronki basah halus (-/-) Belakang: 



Inspeksi



: simetris statis dinamis, retraksi (-)







Palpasi



: simetris, ICS melebar (-), tidak ada yang tertinggal Sterm fremitus kanan = kiri







Perkusi







Auskultasi : Suara dasar vesikuler (+/+),Wheezing (-/-),ronki basah kasar (-/-),



: sonor seluruh lapang paru



ronki basah halus (-/-)



13. Punggung Kifosis (-), lordosis (-), skoliosis (-), nyeri ketok costovertebra (-) 14. Abdomen Inspeksi



: cembung, spider nevi (-), sikatriks (-), striae (-)



Auskultasi



: peristaltik (+) normal, Bising usus (+) normal



Perkusi



: pekak beralih (-), pekak sisi (-), timpani di semua kuadran abdomen



Palpasi



: keras, nyeri tekan epigastrik (-), hepar teraba 4 jari dibawah arkus kosta, lien teraba di S V, nyeri menjalar ke punggung (-), turgor kembali cepat



15. Genitourinaria Ulkus (-), sekret (-), tanda-tanda radang (-) 16. Kelenjar getah bening Tidak membesar 17. Ekstremitas Keterangan



Superior



Inferior



Akral dingin



(+/+)



(+/+)



Edema



(-/-)



(-/-)



Reflek fisiologik



(+/+)



(+/+)



Reflek patologik



(-/-)



(-/-)



Capilary refill



75% Hb Bart



-



Terjadinya kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin beta (pada kromosom 11) sehingga produksi rantai polipeptida globin beta berkurang atau tidak ada sama sekali. (Budiani, 2008) Beta thalasemia terbagi atas 3 bagian: 1. β thalasemia mayor : gejala berat selalu butuh tranfusi, Hb 2-3 gr/dl 2. β thalasemia intermedia : gejala lebih ringan, tranfusi kadang-kadang.Dapat disertai gangguan pertumbuhan, deformitas tulang, splenomegali, anemia berat, perlu tranfusi. 3.



β thalasemia minor/ heterozigot carrier



Transfusi Darah 



Transfusi darah bertujuan untuk mempertahankan nilai Hb tetap pada level 99.5gr/dL sepanjang waktu.







Pada pasien yang membutuhkan transfusi darah reguler, maka dibutuhkan suatu studi lengkap untuk keperluan pretransfusi. Pemeriksaan tersebut meliputi fenotip sel darah merah, vaksinasi hepatitis B (bila perlu), dan pemeriksaan hepatitis.







Darah yang akan ditransfusikan harus rendah leukosit; 10-15 mL/kg PRC dengan kecepatan 5 mL/kg/jam setiap 3-5 minggu biasanya merupakan regimen yang adekuat untuk mempertahankan nilai Hb yang diinginkan.







Pertimbangkan pemberian asetaminofen dan difenhidramin sebelum transfusi untuk mencegah demam dan reaksi alergi.



Komplikasi Transfusi Darah Komplikasi utama dari transfusi adalah yang berkaitan dengan transmisi bahan infeksius ataupun terjadinya iron overload. Penderita thalassemia mayor biasanya lebi hmudah untuk terkena infeksi dibanding anak normal, bahkan tanpa diberikan transfusi. Beberapa tahun lalu, 25% pasien yang menerima transfusi terekspose virus hepatitis B. Saat ini, dengan adanya imunisasi, insidens tersebut sudah jauh berkurang. Virus Hepatitis C (HCV) merupakan penyebab utama hepatitis pada remaja usia di atas 15 tahun dengan thalassemia. Infeksi oleh organisme opurtunistik dapat menyebabkan demam dan enteriris pada penderita dengan iron overload, khususnya mereka yang mendapat terapi khelasi dengan Deferoksamin (DFO). Demam yang tidak jelas penyebabnya, sebaiknya diterapi dengan Gentamisin dan Trimetoprim-Sulfametoksazol. Terapi Khelasi (Pengikat Besi)







Apabila diberikan sebagai kombinasi dengan transfusi, terapi khelasi dapat menunda onset dari kelainan jantung dan, pada beberapa pasien, bahkan dapat mencegah kelainan jantung tersebut.







Chelating agent yang biasa dipakai adalah DFO yang merupakan kompleks hidroksilamin dengan afinitas tinggi terhadap besi. Rute pemberiannya sangat penting untuk mencapai tujuan terapi, yaitu untuk mencapai keseimbangan besi negatif (lebih banyak diekskresi dibanding yang diserap). Karena DFO tidak diserap di usus, maka rute pemberiannya harus melalui parenteral (intravena, intramuskular, atau subkutan).



DAFTAR PUSTAKA



Behrman, Kliegman, Arvin. Nelson : Ilmu Kesehatan Anak Volume 2. Edisi ke-15. Jakarta:EGC ; 1996 Hay WW, Levin MJ. Current Diagnosis and Treatment in Pediatrics. 18th Edition. New York : Lange Medical Books/ McGraw Hill Publishing Division ; 2007 Permono B, Sutaryo, dkk. Buku Ajar Hemotologi-Onkologi Anak Cetakan Kedua. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia ; 2006 Yaish HM. Thalassemia. July 29, 2009 (cited July 21, 2012). Available at :http://emedicine.medscape.com/article/958850-followup American journal. Radiographic and MRI Features of Deferiprone-Related Arthropathy of



the



Knees



in



Patients



http://www.ajronline.org/content/183/4/989.full



with



β-Thalassemia.



ARRS.