Tusdata Pediatri Hızlı Tekrar [2020 ed.] [PDF]

Citation preview

PEDİATRİ YENİDOĞAN 1. YENİDOĞANIN DEĞERLENDİRİLMESİ VE GENEL BİLGİLER •



Yenidoğan dönemi… Doğumdan sonraki 0-28 gün arası dönemdir. (0-7 gün erken neonatal dönem, 7-28 gün geç neonatal dönem)



•



Perinatal dönem… Gebeliğin 28. haftası ile doğumdan sonraki ilk 7 gün arası dönemdir.



•



Perinatal ve neonatal mortalitenin major nedenleri… Fetal: Plasental yetmezlik, Preterm: İmmatürite, Term: Konjenital Anomaliler



•



Moro refleksi ne zaman kaybolur... Moro refleksi 6. ayda kaybolur. Diğer önemli reflekslerin ortaya çıkma ve kaybolma zamanları;



•



Yenidoğanlarda mikrosefali en sık nedeni... TORCH enfeksiyonları



•



Yenidoğan ve infantlarda makrosefali en sık nedeni.... Hidrosefali



•



Çocuklarda makrosefali en sık nedeni… Ailesel (Familyal) makrosefali



Makrosefali ve Mikrosefali nedenleri Makrosefali • Hidrosefali • İntrakraniyal kanama • Konjenital Toksoplazmozis (Hidrosefali geliştiğinde) • Akondroplazi • Mukopolisakkaridozlar • Nörofibromatozis • Gangliosidozis • Ailevi serebral gigantizm • Frajil-X Sendromu • Ailesel makrosefali



Yenidoğan refleksleri Görülme zamanı (hafta)



Kaybolma zamanı (ay)



28-32



6



Palmar yakalama



28



2



Plantar yakalama



28



10



Tonik boyun



35



7



Arama



32-34



3



Emme



32-34 (yutma ile koordineli)



Uyanıkken 4, Uykuda 7



Paraşüt***



Postnatal 7-8. ay



Ömür boyu devam eder



Refleks Moro



•



Fontanellerin kapanma zamanı... Ön fontanel 3-18. ayda, arka fontanel ilk 6-8. haftada kapanır.



•



Fontanelin erken kapandığı durumlar... Kraniyosinositoz, Hipertiroidi, D vitamini hipervitaminozu, Wormian kemikleri



Ön fontanelin normalden büyük olduğu ve geç kapandığı durumlar • • • • • • •



Rasitizm Rubella sendromu Russel-Silver sendromu Akondroplazi Apert sendromu Hipotiroidi Hidrosefali



• • • • • • •



Hipofosfatazya Haller-Streiff sendromu İmperfekta osteogenezis İUGR Prematüre Piknodizostozis Trizomi 13, 18, 21



*** Ezber formülümüz: “Down’lu RAHİP’lerin fontanelleri geniş olur” şeklinde aklınızda tutabilirsiniz :)



Mikrosefali



•



• Lissensefali • Konjenital Toksoplazmozis (Erken dönem) • Konjenital CMV • Trizomi 13, 21 • Cri-du-Chat Sendromu • Hipoksik iskemik ensefalopati • Kraniyosinostoz • Annede Fenilketonüri • Annenin radyasyon ve alkol alımı • İnkontinentia pigmenti • Ailesel mikrosefali



İlk 3 ayda kraniotabes… Normaldir, ancak postnatal 3. aydan sonra kraniotabes patolojiktir ve altında yatan nedenler araştırılmalıdır.



Kraniotabes Nedenleri *** EZBER FORMÜLÜMÜZ: HİPeR-ASD • Hidrosefali • İmperfekta (Osteogenezis), Kleidokraniyal dizostozis • Prematürite • Raşitizm • A hipervitaminozu • Sifiliz • Down Sendromu



•



Yenidoğanda solunum sıkıntısının ilk bulgusu... İnleme‛dir. Takipne sınırı ise... 60 soluk/dakika



•



APGAR skoru parametreleri... Cilt rengi, kalp hızı, refleks yanıt, tonus, solunum



•



Yalancı negatif APGAR skoru (Yani Apgar skoru yüksek ama fetus/bebekte aslında asidoz var) nedeni... Yüksek fetal katekolamin düzeyleri



2



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



APGAR Skorunu Etkileyen Faktörler Yalancı Pozitif Yapan Durumlar



Yalancı Negaitf Yapan Durumlar



Fetal Asidoz Yok ama Düşük APGAR



Fetal Asidoz Var ama Yüksek APGAR



• İmmatürite • Analjezikler, narkotikler, sedatifler • Magnezyum sülfat • Akut serebral travma • Hızlı doğum • Konjenital miyopati • Konjenital nöropati • Spinal kord travması • Santral sinir sistemi anomalisi • Akciğer anomalisi (diyafragmatik herni) • Havayolu obstrüksiyonu (koanal atrezi) • Konjenital pnömoni ve sepsis • Öncesinde fetal asfiksi epizodları • Hemoraji - hipovolemi



Diğer tarama testleri:



Ülkemizdeki Ulusal Yenidoğan Topuk Kanı Tarama Testleri • • • • •



• Maternal asidoz • Fetal katekolamin düzeylerinde yükseklik • Bazı full term bebekler



Hipotiroidi (TSH) Fenilketonüri (Guthrie) Biotinidaz eksikliği (Kolorimetrik yöntem) Kistik fibrozis (IRT: İmmunoreaktif Tripsinojen) Konjenital Adrenal Hiperplazi (17-OH Progesteron) – (Pilot uygulama)



•



Yenidoğan taramaları... İşitme taraması (ABR/ BERA), kritik konjenital kalp hastalıkları taraması (pulse oksimetre), gelişimsel kalça displazisi taraması (muayene, kalça USG), kırmızı refle testi (direkt oftalmoskop-koaksiyel ışık kaynağı



•



Yenidoğanın en sık non-patolojik cilt bulgusu...Toksik eritem (Eozinofilden zengin içerik)



•



Hem patolojik, hem de non patolojik yenidoğanın cilt bulgusu...Kutis marmoratus



•



Harlekuin renk değişikliği... Vazomotor merkezlerin immatüritesine bağlı görülen yenidoğanlardaki nonpatolojik cilt bulgusudur.



•



Harlekuin bebek... Ağır iktiyozis tablosu ile seyreden, yenidoğanın patolojik bir cilt bulgusudur.



•



Geçici neonatal püstüler melanosis... Yenidoğanın nonpatolojik cilt bulgusudur (Nötrofilden zengin içerik)



•



Ağız içinde küçük retansiyon kistleri (Ebstein incileri) ve mavimsi renkli mukus retansiyon kistleri (Ranula)...Yenidoğanın normal muayene bulgusudur.



•



A n n e d e G r a v e s h a s t a l ı ğ ı . . . Neonatal geçici tirotoksikoz



•



Annede Myasthenia gravis... Geçici neonatal myasteni



•



Annede İTP... Neonatal geçici trombositopeni



•



•



Maternal hiperparatiroidi... Neonatal hipokalsemi (Daha çok geç neonatal hipokalsemi (Postnatal > 4 gün) yapar.



Mongol lekesi… Yenidoğanın non-patolojik cilt bulgusudur ve daha çok normal bebeklerde görülür, Down sendromunda daha sık görülmez.



•



•



Annede fenilketonüri... Yenidoğanda KKH, mikrosefali, Mental retardasyon, IUGR



•



Annede SLE... Yenidoğanda konjenital kalp bloğu, diskoid döküntü, anemi, trombositopeni, nötropeniye neden olur, ancak böbrek tutulumu olmaz.



Amniyotik band izleri... Yenidoğanın patolojik cilt bulgularına bir örnek olup, yenidoğanda diğer patolojik cilt bulguları ise; Sklerem, peteşi, ekimozlar, “Cafe au lait” lekeleri, “Junctional nevi”, sarılık, grimsi cilt rengi (methemoglobinemi), ağır/yaygın ödem, Port Wine stain (Porto şarabı lekesi), kavernöz hemanjiyomlardır.



•



Eritroblastozis fetalis tedavisi... Umbilikal venden kan transfüzyonu (Hct < %30)



•



Aplazia kutis nedenleri… Trizomi 13, Kromozom 4 delesyonu, Johanson-Blizzard sendromu



•



Fetal supraventriküler taşikardi tedavisi... Anneye digoksin, flekainid prokainamid, amidoron, kinidin



•



Sepsisli yenidoğanlarda kötü prognozu da gösteren patolojik cilt bulgusu... Sklerem/sklerödem



•



Pulmoner immatüriteyi önlemek için... Anneye betametazon (CelestonR) tedavisi



•



Doğum ağırlığı... 5. ayda iki katına, 12. ayda üç katına, 24. ayda dört katına ulaşır.



•



İntrauterin tanılı 21-Hidroksilaz eksikliği tedavisi... Anneye deksametazon tedavisi



•



Doğum boyu... 1 yaşında 1⁄2 katına, 4 yaşında iki katına, 13 yaşında da üç katına ulaşır.



•



Oligohidramnios tedavisi... Amniyoinfüzyon



•



•



Polihidramnios tedavisi... Amniyon sıvısının alınması ve anneye indometazin verilmesi



Yenidoğanda acil göz muayenesi endikasyonu olan bulgu... Lökokoridir. Lökokorinin en sık nedeni ise katarakttır. Lökokori etiyolojisinde ilk ekarte edilmesi gereken en önemli neden ise retinablastomdur.



•



Yenidoğanın rutin bakım ve destekleri... Doğumda K1 vitamini (İM), antibiyotikli göz bakımı, doğumdan sonra oral D vitamini ve postnatal 2-4. ayda oral Fe+2 profilaksisi



•



Subkonjuktival kanama... Yenidoğanda sık görülür ve klinik önemi yoktur.



•



Kaput suksadenum... Saçlı derinin ödem ve kanamasıdır, sütürleri ve orta hattı geçer, ortalama 2-3 günde rezorbe olur.



•



Ülkemizde konjenital hipotiroidi taraması için topuktan alınan kan örneğinde ölçülen tetkikler… Sadece TSH



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



•



Sefal hematom... Subperiostal kanamadır, sütürleri geçmez, %25 lineer kafatası kırıkları eşlik eder, ortalama 2 hafta - 3 ayda rezorbe olur.



•



Subgaleal kanama: Potansiyel ölü boşluk olan galeal bölgeye olan kanamadır. Hemorajik şoktan bebek kaybedilebilir. Altında hemofili gibi kanama diyatezi yatabilir.



•



Subaraknoid kanamanın en önemli bulgusu. Lomber ponksiyonla alınan BOS örneğinde eritrosit veya gross kanama görülmesidir.



•



14 günden sonra hala göbek kordu düşmemişse... Hipotiroidi, faktör 13 eksikliği, lökosit adezyon defektleri, alloimmün nötropeni ve omfaliti düşün.



•



Yenidoğanda batındaki kitlelerin en sık nedeni... Renal patolojiler (Hidroüreteronefroz ve renal kisitik anomaliler)



•



Yenidoğanda prognozu en kötü olan karın duvarı ve umbilikal halka defekti... Omfalosel



•



İlk 3 ayda doğumsal kalça çıkığı tanısı... Kalça ultrasonografi, daha sonraki dönemlerde kalça grafisidir.



•



Yenidoğanda hemihipertrofinin en sık nedenleri...Wilms tümörü, nörofibromatozis, Russel-Silver sendromu ve Beckwith- Widemann sendromudur.



4.



Ön fontanelin geç kapandığı aşağıdakilerden hangisidir? A) Skorbüt C) Kraniyosinositoz



Doğru cevap: A



5.



2.



Doğru cevap: C



6.



A) Anneye magnezyum sülfat verilmesi B) Anneye narkotik analjezik verilmesi C) Prematürite D) Bebekteki olası konjenital pnömoni ve sepsis E) Anneye intravenöz sıvı verilmesi Doğru cevap: E



7.



Doğru cevap: E



2. YÜKSEK RİSKLİ YENİDOĞAN



Doğru cevap: C



3.



Yenidoğanın fizik muayenesinde aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması acil olarak ileri değerlendirmeyi gerektirir? A) Subkonjunktival hemoraji B) Toksik eritem C) Kırmızı refle D) Aralıklı nistagmus E) Lökokori



Doğru cevap: E



Aşağıdakilerden hangisi yenidoğanda makrosefali nedenlerinden biridir? A) İnkontinentia pigmenti B) Diyetine uymayan maternal fenilketonüri C) Cri-du-Chat sendromu D) Hipoksik iskemik ensefalopati E) Sotos sendromu



Bu yenidoğan bebekle ilgili olarak aşağıdakilerden hangisi en olası tanıdır? A) Mongol lekesi B) Somon yaması C) Cutis marmorata D) Harlequin renk değişimi E) Eritema toksikum



Maternal eklampsi ve koryoamnionit nedeniyle acil olarak sezaryen ile doğurtulan bir yenidoğanın gebelik yaşı 28 hafta, doğum ağırlığı ise 960 gramdır. Bebeğin doğumda 1. dakika Apgar skoru üç, 5. dakika Apgar skoru beş olarak belirleniyor. Aşağıdaki faktörlerden hangisi bu yenidoğanın Apgar skorunun düşük olmasını açıklamaz?



B) Akondroplazi D) Fenilketonüri E) Tirozinemi



İyi görünen bir yenidoğan bebek serin ortamdayken vücudunun büyük bir kısmında olan retiküle, kırmızı ve/veya mavimsi kutanöz dantel şeklinde bir desen oluşuyor.



Yenidoğanlarda sık görülen bir deri lezyonu olan Mongol lekesi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? A) Mavi pigmentli lezyonlardır. B) Presakral bölge, kalça ve bel bölgesinde görülebilirler. C) Down sendromlu bebeklerde daha sık görülür. D) Bir yıl içinde kaybolurlar. E) Malign değişim göstermezler.



patoloji



Doğru cevap: B



Aşağıdakilerden hangisi, sistemik lupus eritematozuslu bir gebenin bebeğinde beklenen komplikasyonlardan biri değildir? A) Hipoglisemi B) Kalp bloğu C) Anemi D) Nötropeni E) Trombositopeni



SORULAR 1.



3



•



Preterm tanımı… 37. haftadan (259 gün) önce doğan bebeklerdir. (Geç preterm 34-37 hafta arasında doğan bebeklerdir)



•



Term tanımı… 37-42 hafta arasında doğan bebeklerdir. (Erken term: 37-39 hafta, full term: 39-40 hafta, geç term: 40-42 hafta arası doğan bebeklerdir.)



•



Postterm tanımı… 42 hafta (294 gün) ve sonrasında doğan bebeklerdir.



•



Ballard skorlaması (Testi)... Yenidoğanın fiziksel ve nöromusküler gelişim özelliklerinden yararlanılarak gestasyon yaşının belirlenmesidir.



4



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



Fiziksel matürasyon Nöromusküler kriterleri matürasyon kriterleri • Cilt görünümü • Lanugo tüyleri • Ayak tabanı çizgilenmesi • Meme dokusu • Göz, göz kapağı/ kulak kepçesi • Genitalya



• Postür • El bileği kare pencere özelliği • Kol geri kıvrılma özelliği • Popliteal açı • Eşarp bulgusu • Topuk-Kulak testi



•



Prematürite patogenezinde en fazla suçlanan... Enfeksiyon (Histolojik koryoamniyonit)



•



Nekrotizan enterokolitte faktörü...Prematürite



•



Nekrotizan enterokolitin bulgusu...Gastrik rezidü



en en



önemli erken



risk klinik



Nekrotizan enterokolitin önemli radyolojik bulguları -



Genişlemiş barsak ansları ve distansiyon (En erken radyolojik bulgu-NEK Evre 1) Pnömatosis intestinalis (Tanı koydurucu spesifik bulguNEK Evre 2A) Portal vende gaz (Kötü prognoz göstergesi-NEK Evre 2B) Hava-sıvı seviyeleri (Perforasyon, ileri evre bulgusuNEK Evre 3B)



•



Gestasyon yaşına göre ağırlığı 10 persentilin altındaki bebekler... SGA



-



•



Gestasyon yaşına göre 10-90 persentil arasındaki bebekler... AGA



-



•



Gestasyon yaşına göre ağırlığı 90 persentilin üzerindeki bebekler... LGA



-



•



SGA bebeklerde simetrik-asimetrik ayrımı... Baş çevresi ve vücut ağırlığı oranlarının karşılaştırılmasıile yapılır.



•



SGA bebeklerde simetrik-asimetrik ayrımında kullanılan özel indeks... Ponderal indeksi (düşükse asimetrik SGA)



Nekrotizan enterokolitte mutlak cerrahi endikasyonu...Barsak perforasyonu, pozitif abdominal parasentez



•



Nekrotizan enterokolitte relatif cerrahi endikasyonları... Medikal tedaviyle iyileşmede gecikme, grafide tek fiske barsak ansı, karın duvarında eritem ve indurasyon veya batında palpabl kitledir.



•



•



SGA bebeklerde prognoz...Asimetrik SGA‛larda daha iyi



•



SGA bebeklerde aynı gebelik haftasındaki preterm AGA bebeklere göre görülme riski azalan durum... Respiratuar distres sendromu (RDS)‛dur.



•



SGA bebeklerde sıklığı artan sorunlar ise; Hipotermi, hipoglisemi, mekonyum aspirasyonu, tekrarlayan apne ve pnömoni, pulmoner hipertansiyon ve persistan fetal dolaşım, akciğer kanaması, intrauterin fetal ölüm, polisitemi-hipervizkozite, dismorfolojidir.



•



Amniyotik sıvı volümü ile ilişkili durumların hangisinde oligohidramnios görülür… Prune-Belly sendromu



Oligohidramnios • İntrauterin büyüme geriliği • Fetal anomai • İkizden ikize transfüzyon (verici) • Amniyotik sıvı kaçağı • Renal agenezi (Potter sendromu) • Üretral atrezi • Prune-Belly sendromu • Pulmoner hipoplazi • Amnion nodosum • İndometazin • ACE inhibitörleri • Fetal akinezi sendromu



Polihidramnios Konjenital anomaliler: Anensefali, hidrosefali, TÖF, duodenal atrezi, spina bifida, yarık damak - dudak kistik adenomatoid malformasyon, diyafragma hernisi Sendromlar: Akondroplazi, Klippel-Feil, Trizomi 18, 21 TORCH, hidrops fetalis, multipl konjenital anomali Diğerleri: Diabetes mellitus, ikizden ikize transfüzyon (alıcı), fetal anemi, fetal kalp yetmezliği, poliürik böbrek hastalığı, nöromusküler hastalıklar, nonimmun hidrops, şilotoraks, teratom, idiyopatik



Term bebeklerde NEK yapabilen nedenler • • • • •



Hirschsprung hastalığı Asfiksisi Rotavirüs enfeksiyonu Down sendromu Konjenital kalp hastalıkları



EZBER Formülümüz: HARD kalp  •



Prematüre yenidoğanlarda gereğinden fazla oksijen tedavisinin en önemli komplikasyonu... Prematüre retinopatisidir (ROP). Ayrıca ROP için diğer risk faktörleri;



ROP risk faktörleri • Prematürite (En önemli) • Hiperoksi • Respiratuar Distres • Apne • Bradikardi • Kalp Hastalıkları • Enfeksiyonlar • Hiperkardi • Asidoz • Anemi • Transfüzyon



• • • • • • • • • •



Düşük doğum ağırlığı E ve A vitaminleri eksikliği Aşırı aydınlatma, Hiperkapni İntraventriküler kanama, Sepsis, Kan değişimi, Tekrarlayan apne, RDS Prematüre bakım ünitesinin yetersizliği



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



•



Prematüre retinopatisi (ROP) görülme riski... Gestasyonel yaşla ters orantılıdır



•



ROP muayenesi kime / ne zaman yapılır… 32 hafta veya 1500 gr altındaki tüm prematüreler ile hekimin riskli gördüğü tüm preterm bebekler ROP için taranır. Tarama düzeltilmiş yaş 42. haftada veya vaskülarizasyon tamamlanınca sonlandırılır. İlk ROP muayenesinin zamanı bebeğin doğumdaki gestasyonel haftasına göre planlanır.



Doğumdaki İlk Muayene (Hafta) Gestasyonel Yaş (Hafta) Postmenstrüel Kronolojik yaş yaş



•



22



31



9



23



31



8



24



31



7



25



31



6



26



31



5



27



31



4



28



32



4



29



33



4



30



34



4



31



35



4



32



36



4



Prematüre retinopatisi taramalarında saptandığında 72 saat içinde lazer veya kriyoterapi ile tedavi edilmesi gereken evre...Evre 3



Kanamanın Şiddeti



15



Grade II



25



Grade III



50



Grade III ve belirgin Periventriküler Hemorajik Enfakt (PVI)



75



*Sekel: serebral palsi veya mental retardasyon, veya her ikisini de içerir.



•



Postmatüritenin bilinen en sık nedeni... Anensefalidir. Önemli bir nokta: Anensefali bilinen nedenler arasında en sık neden iken, genel anlamda postmatüritenin en sık nedeni idiyopatiktir.



•



Postmatüritenin klinik özellikleri… Genellikle boy uzun ve 3500-4000 gr‛ın üzerindedirler. Lanugo tüyleri ve verniks az veya yok, Cilt çoğunlukla mekonyumla boyanmış, kuru ve kolay soyulan parşomen kağıdı gibi kuru , kolay soyulan, deskuame, soluk, el ve ayaklarda siyanoz, Cilt altı yağ dokusu azalmış, karın çökük, Tırnaklar uzun, saçları bol, Letarjik, bazen hipotonik, Ayak taban çizgileri iyi gelişmiştir. Dismatürite sendromu: Perinatal asfiksi, fetal distres, hipoglisemi, polisitemi, mekonyum aspirasyonu, oligohidroamniyos.



SORULAR 1.



Aşağıdakilerden hangisi beraber değildir?



Prematüre retinopatisinde kesin körlükle sonuçlanan evreler...Evre 4 ve 5



•



Prematüre retinopatisi gelişiminden sorumlu tutulan madde...Vasküker endotelyal growth faktör (VEGF)



•



Prematüre yenidoğanlarda en sık intrakraniyal kanama bölgesi... Bir intraventriküler kanama (İVK) olan germinal matriks kanamasıdır. Germinal matriks dışında koroid pleksus da bu kanamalar için önemli diğer bir bölgedir ve tanısı kraniyal USG ile konur. Gestasyon yaşı 32 haftanın ve doğum tartısı 1000 gr altındaki tüm bebeklerde 3-7.günde rutin kraniyal USG ile tarama yapılmalıdır. İVK gelişecekse, yaşamın ilk gününde %50, yaşamın ilk 3 günü %75‛i ortaya çıkar, postnatal 1. aydan sonra nadir görülür.



Doğru cevap: E



Yenidoğanda görülen intrakraniyal kanamalar için en önemli risk faktörü... Prematüritedir. Diğer risk faktörleri; Uzamış doğum eylemi, makat gelişi doğum, asfiksi, sepsis, trombositopeni, serebral kan akımında ani değişiklikler, kan basıncındaki ani değişiklikler, mekanik ventilasyon, pCO2 düzeyindeki ani değişiklikler, RDS, Pnömotoraks, PDA, aşırı sıvı yüklenmesi (Aşırı sıvı verilmesi, BPD için de risk faktörüdür), ajitasyondur.



3.



Prematüre yenidoğanlarda görülen intrakraniyal kanamaların en önemli komplikasyonları... Posthemorajik hidrosefali ve periventriküler lökomalazi



Doğru cevap: C



•



•



İVK Uzun Dönem Sonuçları... Germinal matriksİntraventriküler hemorojisi olan ve kanama şiddetinin bir göstergesi olarak hayatta kalanların nörolojik sekeli



Belirgin nörolojik sekel insidansı



Grade I



•



•



5



polihidramnios



ile



A) Werding-Hoffman hastalığı B) Anensefali C) Beckwith-Wiedemann sendromu D) Diyafragma hernisi E) SGA bebek



2.



İVK gelişen preterm bir yenidoğanda en sık kanayan anatomik bölge hangisidir? A) Talamus B) Germinal matriks C) Koroid pleksus D) Putamen E) Periventriküler bölge



Doğru cevap: B



Aşağıdakilerden hangisi, gebelik yaşına göre düşük ağırlıklı bebekler için doğru değildir? A) Renal ven trombozu sıklığı artmıştır. B) Hipoglisemi sık görülür. C) Surfaktan sentezi azalmıştır. D) Hipotermi sıktır. E) Postnatal büyümeleri yavaştır.



4.



Pulmoner hipertansiyon gelişen mekonyum aspirasyon sendromu olan bir yenidoğanda aşağıdaki ilaçlardan hangisi verilebilir? A) Dijital C) Beta-2 mimetik



Doğru cevap: D



B) Diüretikler D) Sildenafil E) Beta-2 blokerler



6



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



5.



Yirmi altı haftalık ve 850 gr olarak doğan ve umblikal kateter takılan preterm bir bebek, postnatal 5. günde beslenmeye başlıyor. Fakat daha sonraki izlemlerinde apne, tartı kaybı ve dehidratasyonu gelişen bebeğin muayenesinde şiddetli batın distansiyonu geliştiği saptanıyor ve batın grafisinde barsak anslarında belirginleşme ile barsak duvarında radyolüsen alanlar saptanıyor. Bu hastada hangisidir?



en



olası



tanı



aşağıdakilerden



A) Mekonyum ileusu B) Bakteriyel peritonit C) Nekrotizan enterokolit D) Volvulus E) Mekonyum peritonitis Doğru cevap: C



6.



Prematüre bebeklerde intraventriküler kanama en sık hangi dönemde görülür? A) Doğumdan önce B) Doğumdan sonraki ilk 7 günde C) Postnatal 8.-14. günlerde D) Postnatal 15.-30. günlerde E) Postnatal 1. aydan sonra



•



ABO uyuşmazlığına bağlı hemolitik hastalığın Rh uyuşmazlığından en önemli farkı...İlk gebelikten itibaren görülebilmesi



•



ABO uyuşmazlığının en önemli periferik yayma bulgusu... Mikrosferositler



•



Hidrops fetalisin en sık nedeni... Non-immün hidrops fetalis yapan nedenler



•



Non-immün hidrops fetalisin en sık nedeni... Kardiyovasküler nedenler



•



Non-immün hidrops fetalisin en sık hematolojik nedeni... Alfa-talasemi



•



Non-immün hidrops fetalisin en sık enfeksiyöz nedeni... Parvovirus B19



•



Hematapoez ilk nerede başlar... Yolk kesesinde başlar. Fetal hayatta hematopoez sırası; Yolk kesesi (3-6. hafta), Karaciğer (6-20. hafta), Kemik iliği (20. hafta sonrası)



•



Fetomaternal kanama hangi testle saptanır... Kleihauer-Betke testi ile saptanır. Anne kanında fetal eritrosit olup olmadığını gösterir.



•



Maternofetal kanama hangi testle saptanır... APT testi. Bu testte bebeğin anne kanını yutup yutmadığını (Yenidoğanda üst GIS kanama varlığı olup olmadığını) gösterir. Materyal su ile karıştırılır, santrifüj edilir, ayrılan supernatanta NaOH ilave edilir. Sıvı pembe kalırsa kan bebeğe aittir. Çünkü HbF alkaliye dirençlidir.



•



Direkt Coombs testi neyi gösterir... Bebeğin eritrositlerine yapışan antikorları gösterir, dolayısıyla bebekte bakılır.



•



İndirekt Coombs testi neyi gösterir... Anne serumundaki serbest antikorları gösterir, dolayısıyla annede bakılır.



•



Rh uygunsuzluğunda anneye 28-32. gebelik haftasında ne yapılır... Rhogam (anti-D immunglobulin). Rhogam endikasyonları sadece bununla sınırlı değildir. Diğer endikasyonlar aşağıdaki tabloda özetlenmiştir.



Doğru cevap: B



3. YENİDOĞAN SARILIKLARI •



Doğumdan sonraki ilk 24 saatte görülen sarılık… Patolojik bir sarılıktır. En sık neden izoimmünizasyon (Rh ve ABO)‛dur. Diğer nedenler arasında; TORCH enfeksiyonları, eritrosit enzim eksiklikleri (G 6PD eksikliği, piruvat kinaz eksikliği) düşünülmelidir.



Yenidoğanın Hemolitik Hastalıkları



RH



ABO



Uygunsuzluğu



Uygunsuzluğu



Anne kanı / bebek kanı



Rh(-) / Rh(+)



O / A veya B



Görülme zamanı



İlk gebelikten sonra



İlk gebelikten itibaren



Nadir



Sık



Kardeşten kardeşe artarak gider



Kardeşten kardeşe belirgin değişmez



Ağır



Hafif



-



-



Annede İndirekt Coombs



++



+ (Anti-A, Anti-B)



Bebekte Direkt Coombs



+++ (% 95)



+ (% 30-50)



++



++



Sık



Nadir



Görülme sıklığı Hastalığın aktarılma şiddeti Klinik Annede Direk Coombs



Bebekte İndirekt Coombs Hidrops



Rh negatif bir kadına Anti-D immünglobulinin verilmesi gereken durumlar 1. Rh(+) bebek doğumundan sonra, eğer anne Rh (-) ve indirekt Coombs testi negatif ise, doğumu izleyen 72 saat içinde standart doz 300 mcg (1 ml) verilir. 2. Antenatal kanamaya neden olan terapötik veya spontan düşüklerden, plasenta previa, plasenta dekolmanından sonra, 3. Yanlışlıkla Rh(+) kan transf üzyonu yapılan Rh (-) kadınlarda, 4. Yaşayan çocuk yoksa veya daha önce duyarlanmamış ve indirekt coombs negatifse, gebeliğin 28-32. haftalarında ve 40. haftaya ulaşmış yenidoğanlarda doğumda 5. Amniyosentez ve koryon villus biyopsisi gibi antenatal girişimlerden önce anti-D Ig yapılır.



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



7



Bilirubin metabolizması



Patolojik sarılık tanı kriterleri • İlk 24-36 saat içinde ortaya çıkmış ise • Serum bilirubin düzeyindeki artış günde 5 mg/dL’den fazla ise, • Term bebeklerde 12 mg/dL, pretermlerde 2 haftadan uzun sürmüş ise • Term bir yenidoğanda 10 günden, pretermlerde 2 mg/dL’den fazla ise • Başka hastalık varsa: Anemi, hepatosplenomegali, fototerapiye rağmen düşmeyen bilirubin, kusma, letarji, beslenme güçlüğü, aşırı tartı kaybı, apne, bradikardi, hipotermi, akolik gaita ve diğer kernikterus bulguları



Bilirubin metabolizması •



“Bilirubin metabolizması” başlıklı şekle bakınız.



•



Bilirubin oluşumunda hız kısıtlayıcı enzim ve ilk raksiyondn sorumlu enzim...Hem oksijenaz enzimi



•



Bilirubin oluşum hızı ve miktarını belirlemede en değerli yöntem... End-tidal karbonmonoksit ölçümü



Fizyolojik sarılık tanı kriterleri • Sarılık ilk 24-36 saatten sonra başlaması • Bilirubin artma hızı 5 mg/dL/günden az • Term bebeklerde 12 mg/dL, pretermlerde 10-14 mg/ dL’nin altında ise • Direkt bilirubin 2 mg/dL’yi geçmez (veya total bilirubinin %20’sinin altındadır. • Sarılık term bebeklerde 10 gün, pretemlerde 14 günden



•



Erken tip anne sütü sarılığının nedeni...Anne sütü ile yetersiz beslenme (yani bebeğin miktar olarak yeterli beslenememesidir.)



•



Uzamış sarılık... İndirekt hiperbilirubineminin term bebekte 2 hafta, preterm bebekte 3 haftadan daha uzun sürmesidir. En sık neden geç tip anne sütü sarılığıdır. (Artmış beta glukuronidaz enzim aktivitesi)



•



Kernikterus nedir… Bilirubin ensefalopatisi.



•



Kernikterusun akut form klinik özellikleri...Evre 1 (ilk 1-2 gün): Zayıf emme (ilk belirti), stupor, hipotoni, konvulsiyon. Evre 2 (ilk haftanın ortası): Ekstansör kaslarda hipertoni, opistotonus, retrokollis, ateş. Evre 3 (ilk haftadan sonra): Hipertoni



•



Kernikterusun kronik form klinik özellikleri... İlk 1 yaş: Hipotoni, artmış derin tendon refleksleri, tonik ense refleksinin sürmesi, motor gelişme geriliği. 1 yaşından sonra: Hareket bozuklukları (koreatetoz, tremor, ballismus), yukarı bakış paralizisi, sensorinöral iişitme kaybı, dişte enamel hipoplazisi



•



Kernikterus tetradı... Ekstrapiramidal sisteme ait hareket bozuklukları (Koreatetoz, tremor, ballismus), yukarı bakış paralizisi, dişte enamel hipoplazisi, sinirsel tipte işitme kaybı



8



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



•



İndirek hiperbilirubinimenin en önemli toksik etkisi... 8. kraniyal sinir üzerinedir



•



Fototerapinin etki mekanizmaları...Toksik özellikteki indirekt bilirubinin, yine indirekt özellikte ancak konjuge olmadan safra ile atılabilen fotoizomerizasyon (4Z, 15E) ve yapısal izomerizasyon (Lumirubin) formlarına dönüştürülmesi



•



Fototerapinin kesin kontrendikasyonu...Eritropoetik porfiri



Doğru cevap: B



•



En etkili fototerapi cihazları... LED‛li fototerapi cihazları (Mavi ışık)



5.



•



Rhogam ne zaman yapılır… 28-32. gebelik haftasında, bebek doğmuş ve kan grubu Rh pozitif ise doğumdan sonraki ilk 72 saat içinde



•



ABO uyuşmazlığının en önemli periferik yayma bulgusu... Mikrosferositler



•



Hidrops fetalisin en sık nedeni... Non-immün hidrops fetalis yapan nedenler



•



Non-immün hidrops fetalisin en sık nedeni... Kardiyovasküler nedenler



•



Non-immün hidrops fetalisin en sık hematolojik nedeni...Alfa-talasemi



•



Non-immün hidrops fetalisin en sık enfeksiyöz nedeni...Parvovirus B19



SORULAR 1.



4.



A) Crigler-Najjar sendromu B) Rotor sendromu C) Gilbert sendromu D) Rh kan grubu uyuşmazlığı E) AB0 kan grubu uyuşmazlığı



Doğru cevap: A



6.



Aşağıdakilerden hangisi kernikterusun akut dönemindeki evre 1’de gözlenen bir bulgudur? A) Opistotonus C) Ateş



Doğru cevap: E



4. YENİDOĞANIN ENDOKRİN PROBLEMLERİ •



Kalsiyum tedavisine yanıtsız dirençli hipokalsemide eksik olan elektrolit... Magnezyum. Hipomagnezemi: İntrauterin büyüme kısıtlılığı, çoğul gebelikler, annede hipomagnezemi veya malnutrisyon, diyabetik anne bebeği, kan değişimi ve hipoparatiroidi durumlarında görülür.



•



Yenidoğanda hipokalsemi nedenleri... Maternal diyabet, maternal hiperparatiroidi, maternal antikonvülsan kullanımı, prematürite, hipomagnezemidir. Neonatal hipokalsemi gelişirse SSS ile ilgili en önemli semptomlar; konvulsiyon, bilinç kaybı ve apnedir. Çocuk ve yetişkinlerde görülen Chvostek ve Trousseau bulguları ise yenidoğanlarda çok nadirdir.



•



Diyabetik anne bebeklerinde (DAB) hipokalsemi nedeni... Hiperinsülinizme sekonder gelişen renal mg+ kaybına bağlı olan hipomagnezemidir.



•



Diyabetik anne bebeklerinde en sık görülen kardiyak problem/patoloji… Asimetrik septal hipertrofi (reversible)



•



Diyabetik anne bebeklerinde en sık görülen kardiyak anomali... VSD



B) Retrokollis D) Gözlerde yukarı bakış E) Nöbet



Doğru cevap: E



3.



Aşağıdakilerden hangisi yenidoğanda patolojik hiperbilirübinemi gelişmesi için major risk faktörü değildir? A) Gebelik yaşının 35-36 hafta olması B) Hazır mama ile besleme C) Fototerapi almış kardeş öyküsü olması D) Sefal hematom E) Beyaz ırk



Doğru cevap: B



Aşağıdakilerden hangisi kernikterusun uzun dönemde ortaya çıkan bulgularından biri değildir? A) Tremor B) Koreoatetoz C) Sensörinöral işitme kaybı D) Dişte enamel hipoplazi E) Dışa bakış kısıtlılığı



Doğru cevap: C



2.



Anne ve fetüs arasındaki Rh kan grubu uyuşmazlığı ile ilgili olarak aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur? A) Anneye gebelik öncesi yanlışlıkla Rh (+) kan transfüzyonu yapılmış ise, ilk gebelikte fetüste hemoliz gelişebilir. B) Daha önceden duyarlanmış 0 Rh (-) annenin, fetus kan grubu A Rh (+) ise fetuste hemoliz riski azalır. C) Rh hastalığının şiddeti tekrarlayan gebeliklerde azalır. D) Anneye Anti-A gamaglobulin enjeksiyonu yapılması sonraki gebelikler için koruyucudur. E) Rh uyuşmazlığından etkilenmiş olan yenidoğanlarda sarılık çoğunlukla 10. günden sonra ortaya çıkar.



Yenidoğanın hemolitik hasatlığı ile ilgili hangisi doğru değildir? A) Rh negatif anneye doğumu takiben eğer bebek Rh pozitif ise ilk 72 saat içinde RhoGAM uygulanmalıdır, amniosentez yapılması da RhoGAM ge- rektirir. B) ABO uyumsuzluğu, yenidoğan hemolitik hastalığının en sık nedenidir. C) ABO uyumsuzluğu vakalarının çoğu, kan değişimi gerektirir. D) Rh ve ABO uyumsuzluğu, yenidoğan hemolitik hastalıklarının %95 inden sorumludur. E) ABO uyumsuzluğunda öncelikli yaklaşım, fototerapi ile serum billirubin düzeyini düşürmektir.



Aşağıdakilerden hangisi indirekt bilirubin yüksekliğine yol açan durumlardan biri değildir?



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



•



Diyabetik anne bebeklerine en özgü görülen kardiyak anomali… BAT



•



Diyabetik anne bebeklerinde en sık görülen yapısal anomali… Sakral agenezi



•



Diyabetik anne bebeklerinde fetal-neonatal morbidite ilişkisi… Konjenital anomali görülmesi kötü kan şekeri kontrolü ile İlişkili iken, amniyotik sıvı eritropoetin düzeyi ise kronik fetal hipoksi ile ilişkilidir.



•



Diyabetik anne bebeklerinde görülen komplikasyonların temel nedeni... Hiperinsülinizm



•



Diyabetik anne bebeklerinde ileri dönemde görülebilen problemler… İnsüline bağımlı olmayan diyabetes mellitus, obezite



•



Polisitemi + hematüri + batında kitle birlikteliği... Renal ven trombozu olup özellikle diyabetik anne bebeklerinde (polisitemi ve buna bağlı hiperviskozite nedeniyle) gözlenir. Ek bir bulgusu da hipertansiyondur.



•



Doğum travmaları için risk faktörleri… Makrozomi, baş-pelvis uygunsuzluğu, Prematürite, Postmatürite, Uzamış veya hızlı doğum, Çoğul gebelik, Vakum-forseps uygulaması, Anormal prezentasyon (makat, alın, yüz, omuz)



•



Yenidoğanda “garson eli” görüntüsü... Erb-Duchenne paralizisinde olur. C5-6 hasarı sonucu ortaya çıkar. Elin yakalama fonksiyonu korunmuş, tek taraflı moro refleksi alınmaz.



•



Klumpke paralizisi… C7-8, T1 hasarı sonucu görülür. El düşüktür, ön kol supinasyon, parmaklar ekstansiyondadır. Elin yakalama fonksiyonu bozulmuş, Moro refleksi zayıf da olsa alınır.



•



Frenik sinir paralizisi… C3,4,5 sinir hasarı sonucu gelişir. Siyanoz ve irregüler solunumla karakterizedir,



•



Frenik sinir paralizisi kesin tanısı... Ultrasonografi veya floroskopi eşliğinde diyafragma hareketlerinin gözlenmemesi



•



Yenidoğanlarda fasiyal sinir paralizisi... En sık periferik tipte görülür



•



Fasiyal sinir paralizisinde klinik... Etkilenen tarafta alın kırışıklığı kaybolur, göz kapanmaz, nazolabial sulkus silinir, ağız köşesi aşağı eğilir, bebek ağlarken ağız sağlam tarafa eğilir.



9



SORULAR 1.



Diyabetik bir anneden doğan bir günlük bir bebeğin uyanıkken tüm ekstremitelerinde titremesi olduğu görülüyor, titreme uyku sırasında olmuyor. Titremenin göz hareketleriyle ilişkili olmadığı gözlemleniyor. Yapılan tetkiklerinde serum glukoz ve kalsiyum düzeyleri normal olarak saptanıyor. Bu hastada hangisidir?



en



olası



tanı



aşağıdakilerden



A) Hipoglisemi B) Kernikterus C) Renal ven trombozu D) Kaudal regresyon sendromu E) Jitteriness Doğru cevap: E



2.



Diyabetik anne çocuklarında aşağıdaki tablolardan hangisinin ortaya çıkması beklenmez? A) Hipomagnezemi B) Hiperkalsemi C) Büyük damarların transpozisyonu D) Polisitemi E) Hipoglisemi



Doğru cevap: B



3.



Zor doğum öyküsü olan diyabetik bir annenin bebeğinde doğumdan sonra sol kolunun gövdeye bitişik olduğu ve içe dönük tutulduğu saptanıyor. Fizik muayenede sol elde moro refleksi alınamıyor ancak sol elde avuç içi yakalama refleksi alınıyor. Hastanın çekilen postero-anterior akciğer grafisinde patoloji saptanmıyor. Bu hastada hangisidir?



en



olası



tanı



aşağıdakilerden



A) Erb-Duchenne paralizisi B) Klumpke paralizisi C) Klavikula kırığı D) Humerus proksimal kırığı E) Total pleksus brakialis paralizisi



•



Yenidoğanda hipergliseminin en sık nedeni… İyatrojenik (Yüksek dekstroz derişimli intravenöz sıvı infüzyonları)



•



Yenidoğanda ilk günlerde hipoglisemi sınırı… 50 mg/dl



Doğru cevap: A



•



Yenidoğanlarda panhipopituitarizm düşündüren bulgular... Hipoglisemi, uzamış sarılık ve mikrogenitalya



4.



•



Konjenital hipotiroidizmin yenidoğanlardaki klasik bulguları... Kabızlık, uzamış sarılık, hipotiroidi, hipotoni, letarji, dolaşım bozukluğu



•



Tedavi edilmeyen hipotiroidi vakalarının önemli klinik bulguları... Kaba yüz görüntüsü, kalın-kuru saç görünümü, mental retardasyon ve kısa boy vardır.



Aşağıdakilerden hangisi yenidoğan bebeklerde hipokalseminin sık görülen bulgularından biri değildir? A) Konvülsiyon C) Letarji



B) Kusma D) Karpopedal spazm E) Tremor



Doğru cevap: D



5.



Yenidoğan döneminde kapiller TSH ölçümü ile yapılan hipotiroidi taramasında, aşağıdaki hipotiroidi nedenlerinden hangisi saptanamaz? A) İyot eksikliği B) TRH eksikliği C) Dishormonogenezis D) Ektopik tiroid E) Tiroid hipoplazisi



Doğru cevap: B



10



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



Erken başlangıç



Klasik hastalık



Geç başlangıç



Yaş



0-24 saat



2-7 gün



1-6 ay



Kanama yeri



Sefal hematom Subgaleal İntrakranial GİS Göbek İntraabdominal



GİS Kulak-burun-boğaz mukozal İntrakranial Sünnet Deri Enjeksiyon yeri



İntrakranial GİS Deri KBB mukozal Enjeksiyon yeri Torakal



Etiyoloji



Maternal ilaç:Fenitoin, fenobarbital, warfarin, rifampin, izoniazid



Vitamin K eksikliği, Anne sütü ile beslenme



Vitamin K malabsorpsiyonu: Kolestaz, Kistik fivrozis bilyer atrezi Abetalipopro-teinemi



Korunma (vitamin K)



Doğumdan önce veya doğumdan sonra anneye parenteral Vitamin K verilmesi



Doğumda parenteral verilen vitamin K ile önlenir, oralin tekrarı gerekir.



Malabsorbsiyon süresince parenteral veya yüksek doz oral Vitamin K ile önlenir.



İnsidans



Çok nadir



Vitamin K verilmezse %2



Primer hastalığa bağlı olarak değişir



5. YENİDOĞANIN HEMATOLOJİK PROBLEMLERİ •



•



•



Yenidoğanın klasik hemorajik hastalığının en sık klinik bulgusu... Göbek kanaması



•



Yenidoğanda profilakside kullanılmayan K vitamin analoğu... K3



Yüksek doz K vitamini preterm bebeklerde ne yapar... Hemoliz yapar. Bunu yapan yüksek doz sentetik K vitamini analoglarıdır (K3). Bunlar hiperbilirubinemiye, G6PD enzim eksikliğinde yenidoğanlarda kernikterusa neden olabilirler. Yenidoğanda K vitamini eksikliğini en iyi gösteren laboratuar testi... PIVKA pozitifliği



•



Yenidoğanın hemorajik hastalığı 3 tiptir…



•



“Erken başlangıç, Klasik hastalık, Geç başlangıç” başlıklı tabloya bakınız.



•



Term bir yenidoğanda ortalama hemoglobin düzeyi… 16-18 g/dL‛dir.



•



Term bir yenidoğanda anemi sınırı… Hemoglobin düzeyi 60/dakika). Hipoksi, asidoz, hiperkarbi gelişimi olmayan bu bebekte akciğer grafisinde fissürlerde ödem ve ışınsal hiler dolgunluk görülüyor. Siyanozu olmayan bu hastada taşipne üç günde düzeliyor.



5.



A) Surfaktan tedavisi B) Antibiyotik tedavisi C) İndometazin tedavisi D) Vitamin A tedavisi E) Pozitif inotrop ajanlar Doğru cevap: D



7. YENİDOĞAN ENFEKSİYONLARI •



Konjenital CMV enfeksiyonunda intrakraniyal kalsifikasyon... Periventrikülerdir. Bunun dışındaki bulguları da önemlidir; Mikrosefali, HSM, mikroftalmi, trombositopeni, SGA, direkt hiperbilirubinemi, neonatal hepatit, pnömoni, koriyoretinit, sağırlık.



•



Yenidoğanda hidrosefali, koryoretinit, intrakranial kalsifikasyon varsa... Konjenital toksoplazmozis düşünülür. Konjenital toksoplazmozisi kanıtlanmış bebeklerin tedavisinde; en az 1 yıl süre ile primetamin, sulfadiyazin ve lökovorin uygulanır. Buna ek olarak hidrosefali ve/veya korioretiniti olan bebeklerde, yukarıdaki ilaçlara ek olarak tedaviye steroid eklenir. Steroid tedavisine Korioretinit ve/veya hidrosefali düzelinceye kadar devam edilir.



•



Konjenital Rubellada en sık görülen kalp anomalisi... PDA‛dır. Diğer önemli kardiyak anomali ise pulmoner darlıktır.



•



Konjenital rubella enfeksiyonunun en sık görülen k l i n i k b u l g u s u . . . Sağırlıktır (%67). Ayrıca rubella, gebelikte geçirildiğinde en yüksek oranda teratojeniteye ve dolayısıyla en fazla anomaliye neden olan enfeksiyondur.



•



Konjenital rubella enfeksiyonunda en sık göz bulgusu... Retinopatidir. Diğer göz bulguları; Katarakt, mikroftalmi, glokom, korneada bulanıklıktır.



•



Deride skar, ekstremite hipoplazisi, kas atrofisi, rudimenter parmak varsa... Konjenital suçiçeği (Varisella) düşünülür. Diğer önemli bulgular ise mikrosefali, mikroftalmi, kortikal atrofi, korioretinit, katarakt, düşük doğum ağırlığıdır.



•



Yenidoğan sepsisi tanısında en değerli yöntem…Kan kültüründe üreme



•



Erken neonatal sepsisin en sık etkeni...Grup B streptekoklar, E. Coli ve Listeria



•



Yenidoğan sepsisi için en önemli risk faktörü... Grup B streptekoklarla genital kolonizasyon



Tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) RDS B) MAS C) Yenidoğanın geçici taşipnesi D) Pnömoni E) Pulmoner hipoplazi Doğru cevap: C



2.



Aşağıdakilerden hangisi, yenidoğanın takipnesi için risk faktörü değildir?



geçici



A) Kız cinsiyet B) Polisitemi C) Prematürite D) Eylemsiz sezaryenle doğum E) Annede astım varlığı Doğru cevap: A



3.



Gebeliğin 27. haftasında 900 gram doğan bir bebekte erken neonatal dönemde respiratuvar distres sendromu gelişmiş ve bebek 28 gün mekanik ventilasyon ve oksijen tedavisi almıştır. Bebek postkonsepsiyonel 36. haftada halen kuvözde serbest oksijen gereksinimi göstermektedir. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Yeni bronkopulmoner displazi B) Pnömoni C) Pulmoner hipertansiyon D) Yenidoğanın geçici takipnesi E) Klasik bronkopulmoner displazi



Doğru cevap: A



4.



Respiratuvar distres sendromunun önlenmesinde ve tedavisinde aşağıdakilerden hangisi geçerli değildir? A) Doğumhanede erken CPAP uygulaması B) Eksojen surfaktan tedavisi C) Asfiksi ve hipoterminin önlenmesi D) İhtiyaç durumunda inotrop ilaç desteği E) Betametazon tedavisi



Doğru cevap: E



Yirmi altı haftalık doğan ve respiratuvar distres sendromu tanısı ile tedavi edilen bir bebekte bronkopulmoner displazi gelişme riskini azaltacak tedavi aşağıdakilerden hangisidir?



•



Yenidoğan sepsisinde kesin tanı...Kan kültürü



•



Yenidoğan sepsisinde lomber ponksiyon endikasyonu... Kan kültüründe üreme olması (Tedavi süresinin belirlenmesi açısından)



•



Listeria sepsisinde tedavi...Tek başına Ampisilin veya Gentamisin ile kombinasyon. Direnç olduğu için tedavide 3. kuşak sefalosporinler kullanılmaz.



•



Yenidoğanlarda viral sepsisin en sık nedeni...HSV Tip 2



•



Prematüre yenidoğanlarda menenjitin spesifik bulgusu... Serebellit



•



Granulomatosis infantisepticum etkeni... Listeria monocytogenes



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



Rubella • • • • • • • • • • • • • •



Hepatosplenomegali Sarılık Pnömoni Peteşi ya da Purpura Meningoensefalit Hidrosefali Adenopati Miyokardit İşitme kaybı Konjenital kalp defektleri* Kemik lezyonları* Glokom* Koryoretinit veya retinopati* Katarakt* Mikroftalmi



Sitomegalovirüs • • • • • • • • • • •



Hepatosplenomegali Sarılık Pnömoni Peteşi ya da Purpura Meningoensefalit Hidrosefali Mikrosefali* İntrakranial kalsifikasyon* İşitme eksikliği Koryoretinit veya Retinopati Optik atrofi



Herpes Simpleks Virüs • • • • • • • • • • • •



Hepatosplenomegali Sarılık Pnömoni Peteşi ya da Purpura Meningoensefalit Hidrosefali Mikrosefali Makülopapüler döküntü Veziküller* Myokardit Koryoretinit veya Retinopati Katarakt Konjunktivit veya keratokonjunktivit*



Toksoplazma Gondii • • • • • • • • • • • • • • •



Hepatosplenomegali Sarılık Pnömoni Peteşi ya da Purpura Meningoensefalit Hidrosefali* Mikrosefali Makülopapüler döküntü İntrakranial kalsifikasyon* Myokardit Kemik lezyonları Koryoretinit veya Retinopati* Katarakt Mikroftalmi Optik atrofi Üveit



Treponema Pallidum • • • • • • • • • • •



Hepatosplenomegali Sarılık Pnömoni Peteşi ya da Purpura Meningoensefalit Adenopati Makülopapüler döküntü* Kemik lezyonları* Glokom Koryoretinit veya Retinopati Üveit



13



Enterovirüs • • • • • • • • • •



Hepatosplenomegali Sarılık Pnömoni Peteşi ya da Purpura Meningoensefalit Adenopati Makülopapüler döküntü Paralizi* Myokardit* Konjunktivit veya keratokonjunktivit



* Bu enfeksiyona özgü tanı koydurucu özellik



•



Konjenital toksoplazmoz triadı... Hidrosefali, koryoretinit, intrakraniyal yaygın kalsifikasyon (CMV‛de periventrikülerdir)



•



İnutero veya doğumda edinilmiş spesifik yenidoğan enfeksiyonlarının klinik bulguları aşağıdaki tabloda özetlenmiştir.



•



Plasental geçiş riskleri...Toksoplazma ve CMV‛de 1. trimesterde az, Rubellada fazla



•



“Rubella, Sitomegalovirüs, Toksoplazma Gondii” başlıklı tabloya bakınız.



•



Sabin-Feldman Boya testi...Toksoplazma



•



•



İdrarda inklüzyon cisimciği taraması... CMV



•



Toksoplazmada anneye Spiramisin tedavisi verilme nedeni... PLasental geçişi engellemek



Diğer konjenital enfeksiyonların neden olduğu yenidoğandaki bulgular “Organizma, Belirtiler” başlıklı tabloda özetlenmiştir.



•



En fazla görülen konjenital enfeksiyon...CMV



•



İşitme kaybına en fazla neden olan intrauterin enfeksiyon ajanı... CMV



•



Gebelikte geçirildiğinde en fazla teratojenite yapan... Rubella



•



Konjenital rubella bulguları...Peteşi-purpura (trombositopeniye bağlı), katarakt, PDA, mikrosefali



•



Maternal genital Herpes enfeksiyonunda kontrendike olan... NSVY doğum



•



SSS Herpes enfeksiyonunun özelliği...Temporal lobu tutar ve BOS‛ta kanamaya neden olur



•



Konjenital sifilizin en erken bulguları...Plasentomegali ve hidrops fetalis



•



Konjenital sifilizin erken dönem bulgusu olmayan… İnterstisyel keratit (geç dönem bulgusudur.)



•



Konjenital sifilizde Hutchinson triadı... Hutchinson dişleri, interstisyel keratit, sağırlık



Organizma VZV Parvovirüs B19 HİV



Zika virüs



Belirtiler Ekstremite hipoplazisi, ciltte skatrisyel lezyonlar, göz anormallikleri, kortikal atrofi Non-immün hidrops fetalis Ağır pamukçuk, gelişim geriliği, tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar, bazal ganglionda kalsifikasyon Mikrosefali, lizensefali, serebellar hipoplazi, akinezi sendromu, maküler skar, retinal beneklenme, subkortikal kalsifikasyon, hipertoni



14



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



SORULAR 1.



Konjenital sitomegalovirüs enfeksiyonu ile ilgili aşağıdaki ifadelerin hangisi doğru değildir? A) En sık görülen konjenital enfeksiyondur B) Enfekte yenidoğanların yaklaşık %10-15’unda ciddi hastalık vardır. C) Enfekte yenidoğanlarda ilk bulgu burun akıntısıdır. D) Transplasental bulaşır. E) Özelikle semptomatik bebeklerde gansiklovir ile tedavi önerilir.



8.YENİDOĞANIN DİĞER PROBLEMLERİ •



Erişkin resusitasyonunda kullanılıp, yenidoğan resusitasyonunda kullanılmayan ilaç... Atropindir. Kalbin iş yükünü ve oksijen gereksinimini çok arttırır. Kullanımı uygun olmayan diğer ilaçlar; Kalsiyum, Aminofilin, Kafein ve NaHCO 3 (özellikle preterm bebekler)



•



Yenidoğan resusitasyonda kullanılan kriterleri... Solunum ve kalp hızıdır. Resusitasyon kriterleri arasında APGAR skoru yer almaz.



•



Doğumda amniyon sıvısı hemorajik görünümde olan, Apgar skoru düşük, spontan solunumu zayıf ve deri rengi soluk olan bir yenidoğanda, etiyolojide düşünülenler... Plasentanın vasküler anomalisi, Ablasyo plasenta, Umbilikal kord rüptürü, Umbilikal kord vasküler anomalisi düşünülebilir.



•



Hipoksik-iskemik-ensefalopatide tanı... En değerli yöntem aEEG



•



Hipoksik-iskemik-ensefalopati varlığını göstermede en değerli görüntüleme yöntemi… Difüzyon ağırlıklı kraniyal MRI



•



Hipoksik-iskemik-ensefalopatide tedavi... En iyi yöntem, total vücut soğutma yöntemi (72 saat, 33-34 C arası)



•



Hipoksik iskemik en sefalopatid e potansiyel nöroprotektif ajanlar (Çalışma düzeyinde)… Eritropoietin, ksenon, melatonin, N-asetilsistein, magnezyum, Allopürinol, topiramat, levetirasetam, kalsiyum kanal blokörleri



•



Neonatal soğuk hasarında görülen ilk problem… Hipoglisemidir. Diğer problem ve bulgular, metabolik asidoz, burun akıntısı, yüz, gövde ve ekstremitelerde kızarıklık, ödem, hipotoni, hipotansiyon, bradikardi, oligüri, pulmoner hemoraji



•



Mekonyumlu doğan deprese ve solunumu olmayan yenidoğanın resusitasyonunda ilk yapılacak... Eskiden ilk yapılacak endotrakeal aspirasyondu, ancak bu bilgi artık değişti, böyle bir bebekte ilk yapılacak olan, pozitif basınçlı ventilasyonun başlatılmasıdır.



•



Solunumu başlatmak için uygun taktil uyaranlar... Ayak tabanına fiske ve sırtın sıvazlanması



•



Yenidoğan resusitasyonunda göğüs kompresyonu endikasyonu... Kalp tepe atımının < 60/dakika olması



•



Yenidoğan resusitasyonunda eskiden kullanılan NaHCO3‛ün en önemli yan etkisi... İntrakraniyal kanama (özellikle de preterm bebeklerde)



•



Ağır solunum depresyonu olan ve annesine narkotik verilmiş olan yenidoğanda kullanılacak ilaç... Naloksan



•



Yenidoğanda direkt entübe edilerek resüsitasyon uygulanması gereken durumlar... Konjenital diafragma hernisi



•



Ani bebek ölüm sendromu (SIDS)… Bir yaşın altındaki sağlıklı bebeğin aniden ölmesi ve yapılan otopsi dahil tüm incelemeler sonucu ölüm nedeninin açıklanamamasıdır.



•



SIDS‛ta en çok suçlanan doğumsal metabolik hastalık… Yağ asidi oksidasyon defektleridir.



Doğru cevap: C



2.



Aşağıdakilerden hangisi konjenital Rubella’nın bulgularından biri değildir? A) Trombositoz B) Sağırlık C) Glokom D) Patent Duktus Arteriozus E) Katarakt



Doğru cevap: A



3.



Yenidoğanlarda görülebilen konjenital sitomegalovirus enfeksiyonları ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? A) B) C) D) E)



Periventriküler kalsifikasyon yapabilir. İşitme kaybı nedenidir. Prematüriteye neden olabilir. Purpurik döküntülere yol açabilir. Genellikle doğumda akut semptomatik bulgularla gelir.



Doğru cevap: E



4.



Erken neonatal sepsis şüphesi olan bir bebeğe, akılcı ilaç kullanımı ve direnç gelişme olasılığı göz önünde bulundurularak, ampirik olarak başlanılması önerilen antibiyotik tedavisi aşağıdakilerden hangisidir? A) Seftriakson + Gentamisin B) Vankomisin + Gentamisin C) İmipenem + Gentamisin D) Ampisilin + Gentamisin E) Vankomisin + İmipenem



Doğru cevap: D



5.



Neonatal sepsisin tanısında en az özgül olan inceleme aşağıdakilerden hangisidir? A) Eritrosit sedimantasyon hızı B) Serum IL-6 düzeyi C) Serum C-reaktif protein düzeyi D) Kan kültürü E) Serum prokalsitonin düzeyi



Doğru cevap: A



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



SORULAR



SİDS için risk faktörleri • Kötü sosyoekonomik düzey



1.



• Gebelikte geçirilen enfeksiyonlar



Maternal ve antenatal



• Doğum aralıklarının 2 yıldan az olması • SIDS olan kardeş öyküsü • Çoğul gebelikler • İlk bebekler



• Enfeksiyon,



Neonatal risk faktörleri



Doğru cevap: E



2.



• Respiratuvar distres sendromu



• Uzun QT sendromu • Pasif sigara içimi



Doğru cevap: D



• Enfeksiyon (olguların yarısında üst solunum yollarında S. aureus pirojenik toksini bulunur)



3.



• Yatış pozisyonu: Yüzüstü yatış riski arttırır.



Doğum salonunda solunum yetersizliği nedeniyle resusitasyon yapılan ve entübe edilen bir yenidoğana son 30 saniyede pozitif basınçlı ventilasyon uygulanmıştır. Bu girişim sonrası değerlendirmede, bebeğin kalp hızı 50/dakika olarak bulunmuştur.



• Hipertermi (aşırı sıcak çevre), yatak yakınında ısıtıcı



Bu bebek için bundan sonraki aşamada en uygun yaklaşım aşağıdakilerin hangisinde verilmiştir?



• Kalın ve aşırı örtüler, hava akımının bozulması



•



Aşağıdakilerden hangisi ani bebek ölümü sendromu (SIDS) için risk faktörü değildir? A) Bebeğin anne ile aynı yatakta yatması B) Bebeğin yüzüstü yatırılması C) Annenin sigara içmesi D) Bebeğin emzik kullanması E) Prematürite



• İntrakraniyal kanama ve Periventriküler lökomalazi • Anemi



Postneonatal risk faktörleri



Aşağıdakilerden hangisinin yenidoğanlarda görülen hipoksik iskemik ensefalopatide potansiyel nöroprotektif olarak kullanılması en az uygundur? A) Eritropoietin B) N-asetilsistein C) Melatonin D) Ksenon E) Pridoksin



• Sigara ve ilaç bağımlılığı



• Prematüre ve intrauterin gelişme geriliği olan bebekler



15



SIDS için önlemler… Antenatal ve postnatal dönemde sigaranın etkilerinden korunmak, Sırtüstü yatış, Anne sütü ile beslenme, Bebekle aynı odada ayrı yatakta yatma, Hava akımını engellemeyecek yatak pozisyonu, Evde apne monitörü kullanımı (tartışmalı), bunun yanında emzik kullanımının da ani bebek ölümü sendromunu azalttığına dair veriler bulunmaktadır. Gastroözefageal reflü ve apne ilişkisi ise gösterilememiştir.



A) Göğüs kompresyonu ve solunum desteği B) Adrenalin ve göğüs kompresyonu C) Adrenalin ve solunum desteği D) Göğüs kompresyonu ve ek oksijen E) Solunum desteği ve taktil uyaran Doğru cevap: A



4.



Yenidoğandaki hipotermi (soğuk hasarı) ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? A) B) C) D) E)



Oligüri eşlik eder. Hipoglisemi görülür. Bebek ödemli ve hareketsizdir. Yüz, gövde ve ekstremiteler soluktur Hipotansiyonun düzeltilmesi yeniden ısıtma kadar önemlidir.



Doğru cevap: D



•



Otozomal resesif hastalık taşıyıcısı iki ebeveynin çocuklarının da taşıyıcı olma ihtimali… %50



•



9. MUTASYONLAR VE KALITIMIN GENEL ÖZELLİKLERİ



Homosistinüri kalıtım paterni... OR kalıtım. Özellikleri: Mental gerilik, arteriyel ve venöz trombuslar, lenste inferior subluksasyon



•



•



Nükleotid dizindeki değişiklik sonucu herhangi bir aminoasit değişikliği olmazsa… Sessiz mutasyon



Genetik danışma endikasyonlarında anne yaşı için sınırı nedir... Anne için 35 yaş. Baba için ise sınır 40 yaştır.



•



•



Nükleotid dizindeki değişiklik polipeptid zincirine farklı bir aminoasit yerleştiriyorsa… Yanlış mutasyon



X‛e bağlı dominant yol ile kalıtılan hastalıklar... D vitaminine dirençli rikets, Alport sendromu, İnkontinentia pigmenti.



•



Nükleotid dizindeki değişiklik sonucu protein sentezi erken sonlanıp eksik polipeptik zinciri oluşursa… Saçma mutasyon



•



X‛e bağlı resesif bir hastalık için sorumlu geni taşıyan babanın kız ve erkek çocuklarında durum nedir... Hasta gen babadan oğla geçmez ancak tüm kız çocuklara geçer.



GENETİK



•



İnsersiyon… Fazla nükleotidin DNA‛ya yerleşmesidir.



•



D e l e s y o n … Bir kromozom parçasının kopup kaybolmasıdır.



•



Çerçeve kayması… Eklenen/eksik baz üçün katları değildir. En ağır anomali / malformasyonlara neden olur.



•



Tek gen mutasyonları… Otozomal dominant, otozomal resesif, X‛e bağlı dominant, X‛e bağlı resesif



•



Otozomal dominant kalıtımda anne veya babadan her çocuğa hastalık geçme riski nedir... %50. OD kalıtımın diğer önemli özellikleri;



•



- Kızlarda sadece homozigot durumda hastalık görülür (45 XO hariç). - Hastalık hiçbir zaman babadan oğula geçmez. - Sorumlu gen babadan tüm kız çocuklara geçer. •



Duchenne musküler distrofisindeki genetik geçiş ve gen defekti... X‛e bağlı resesif, Xp21 defekti.



•



Mitokondriyal kalıtımın en önemli özelliği nedir... Maternal geçişli olmasıdır. Diğer önemli özellikleri;



- Anne veya babadan biri hastadır.



- Klinik çok fazla farklılık gösterebilir.



- Tek mutant geni heterozigot olarak taşıyanlarda da hastalık görülür.



- Hasta kadının tüm çocukları da hastadır. - Hasta erkekten çocuklara hastalık geçmez.



- Fenotip her jenerasyonda belirgindir.



- DNA analizi için etkilenen dokunun örneklerini gerektirebilir.



- Erkek ve kızlarda aynı oranda görülür. •



Nörofibromatozis ve Tüberosklerozun kalıtımı... Otozomal dominant



•



Marfan sendromu kalıtım paterni nasıldır... Otozomal dominanttır. Marfan‛ın önemli özellikleri; Fibrillin proteini defekti vardır. Uzun boyları vardır. boyu aşan kulaç genişliği, çok düşük üst- alt segment oranı, Zeka normaldir, Kardiyak tutulum (MVP, Aort dilatasyonu) lenste superior subluksasyonu, uzun ince el ve ayak parmakları (araknodaktili), göğüs ve sırt deformitesi, kardiyak defektler (En sık kardiyak defektler MVP, aort dilatasyonu, anevrizması ve yetersizliği). En sık ölüme sebep olan aort diseksiyonudur.



•



Akondroplazi kalıtım paterni nasıldır... Otozomal dominant. Akondroplazinin önemli özellikleri; En sık rastlanan kondrodistrofidir ve Kondroblast FGF-3 reseptöründe defekt vardır. Asimetrik/orantısız boy kısalığı vardır ve baş büyük, alın belirgindir. Göğüs kavitesi küçüktür ve lordoz vardır. Zeka normaldir.



•



Akraba evliliği özellikle hangi tür tek gen mutasyonlarında sıklık artışına yol açar... Otozomal resesif ve X‛e bağlı resesif kalıtım.



•



Kistik fibrozis hangi grup kalıtsal hastalıklar arasında yer alır... Otozomal resesif. Kistik fibroziste transmembran iletim düzenleyici gen 7q31.2 bozukluğu vardır. Beyaz ırkın ciddi genetik problemlerinden birisidir.



•



Metabolik hastalıkların çoğunluğunun kaltım şekli… Otozomal resesif



X‛e bağlı resesif hastalıkların özellikleri… - Erkeklerde daha sık görülür.



•



Mitokondriyal kalıtımla geçen göz hastalığı… Leberin optik nöropatisi. Mitokondriyal kalıtımla geçen diğer hastalıklar: Miyopatilerden Kern-Sayre sendromu, MERRF (Mitokondrial ensefalopati, Ragged red fibers), MELAS (Mitokondrial ensefalopati, Laktik asidoz, stroke), Miyoklonik epilepsinin bir tipi, Bazı nöromusküler hastalıklar



•



Bir yaşına kadar normal gelişim gösteren, bu yaştan sonra tekrarlayan inme atakları başlıyan ve ataklar sırasında asidoz ve miyopati belirlenen 18 aylık bir çocukta öncelikle düşünülmesi gereken hastalık grubu... Mitokondriyal hastalıklardır.



•



Mikrodelesyon sendromları hangileridir… Ezber formülümüz = WADA-PıRaSa - Williams Sendromu - Alagille Sendromu - Di-George (Velokardiyofasiyal) sendromu (22q delesyonu, CATCH) - Angelman Sendromu - Prader-Willi Sendromu - Rubinstein-Taybi Sendromu - Sotos sendromu - Smith-Magenis Sendromu - Langer-Giedon Sendromu - Miller-Dieker Sendromu



•



Mikrodelesyon yazılım örneği… 7q11.23 … (Kromozom - Uzun Kol – Bölge – Lokus)



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



17



•



Obezite, hipogenitalya, diyabet, kısa boy, mental gerilik... Prader-Willi Sendromu



•



Delesyon yazılım örneği… 5p (-) … (Kromozom - Kısa Kol) (Delesyon)



•



Mental retardasyon, göğüs ağrısı, kalın dudaklar, geniş ağız ve yüksek kaş çizgisi gözlenen ve ekokardiyografide supravalvüler aort darlığı saptanan bir hastada en olası tanı... Williams sendromu. Önemli özellikleri; Büyüme geriliği, Peri yüzü (Elfin face), mental retardasyon, konjenital kalp hastalığı ve infantil hiperkalsemi.



•



•



Di-George sendromunda gözlenen klinik özellikler... Hipokalsemi, timik hipoplazi, kulak anomalileri ve aort arkusu anomalisi.



•



Somatik olarak aşırı büyüme (overgrowth) ile karakterize olan, çıkık alın, keskin çene, nöromotor gerilik ile seyreden genetik bir sendrom… Sotos sendromu (Serebral gigantism)



•



Delesyon sendromları özetlenmiştir…



Üçlü nükleotid tekrar artışı ile karakterize hastalıklar... Ezber formülümüz = Hungtrington + FMF - Huntington hastalığı (CAG) - Frajil-X sendromu (CGG) - Miyotonik distrofi (CTG) - Freidreich ataksisi (GAA) - Spinoserebellar ataksi - Spinal ve bulber musküler atrofi - Okulofaringeal musküler distrofi - Psödoakondroplazi - Kleidokranial displazi - Sinpolidaktili - Progresif miyoklonik epilepsi



•



Frajil X sendromuyla ilgili... Üçlü nükleotid tekrarı vardır. Dikkat eksikliği, hiperaktivite, mental retardasyon, otizm, uzun yüz, iri kulaklar ve yüksek damak önemli özellikleridir.



•



Miyotonik distrofi… Otozomal dominant kalıtılır. Miyotonik distrofinin önemli özellikleri; Antisipasyon paterni, Tip 1 klasik tip olup 19. kromozomum q13 bölgesinde oluşan trinüklotid (CTG) tekrarı vardır, Tip 2 tetra-nükleotid tekrar gen hastalığı olup sorumlu gen 3q21 bölgesindedir. Tip 3 ise geç başlangıçlı formdur.



•



Aynı gen çiftinin tek ebeveynden (anneden veya babadan) gelmesi durumuna… Uniparental dizomi denir.



•



Genomik imprintik ile kalıtım… Genetik materyalin anneden veya babadan kalıtılmış olmasına bağlı olarak, farklı ekspresyonudur. Genomik imprinting epigenetik bir fenomendir. Anneden veya babadan gelen bazı genlerin fenotipte etkisini gösterememesi gamet oluşumu sırasında genomik imprintinge uğramış olmasından kaynaklanır.



•



Genomik imprintik ile geçen hastalıklar… Ezber formülümüz = İkili-kümeler şeklinde ezberleyeceğiz :)



aşağıdaki



tabloda



Delesyon sendromları Delesyon



Klinik



4p(-)



Wolf - Hirschhorn sendromu Tipik Yunan miğferi yüz görünümü, oküler hipertelorizm, çıkık glabella, frontal belirginleşme, hipospadias, kardiyak anomaliler, mental retardasyon



5p(-)



Cri-du-chat sendromu Hipotoni, kısa boy, karakteristik ağlama sesi, mikrosefali, aydede yüz, hipertelorizm bilateral epikantal kıvrımlar, yüksek damak, geniş ve düz buruni mental retardasyon



9p(-)



Kraniyofasiyal anomaliler (trigonosefali, ekzoftalmus, düz ve geniş burun) kısa boyun, genital anomaliler, uzun parmaklar, kardiyak anomaliler, mental retardasyon



3q(-)



Düşük doğum ağırlığı, büyüme geriliği, ağır mental retardasyon, mikrosefali, düz ve geniş burun, hipertelorizm, pitozis, mikrognati, oküler malfarmasyonlar, hipoplastik / aplastik başparmaklar, sindaktili



18p(-)



Hastaların çok azı ciddi etkilenir (%15) Sefalik ve oküler anomaliler yarık dudak damak, mental retardasyon



18q(-)



Kurbağa pozisyonu (hipotoni), orta yüz çöküklüğü, mandibula protrüzyonu, derin yerleşimli gözler, Kısa üst dudak, ters dönmüş alt dudak (sazan ağzı), Kulaklarda anti-heliks, mental retardasyon, saldırgan kişilik



21q(-)



Hipertoni, mikrosefali, aşağı yerleşimli palpebral fissürler, yüksek damak, çıkık burun, mikrognati, mental retardasyon, iskelet anomilileri



- Prader-Willi sendromu (Babadan, 15q11-12) - Angelman sendromu (Anneden, 15q11-12) - Silver-Russell sendromu (Uniparental dizomi 7) - Uniparental dizomi 14 - Beckwith-Wiedemann sendromu - Transient Neonatal Diabetis Mellitus - Albright Herediter Osteodistrofi sendromu - Psödohipoparatiroidi Tip 1b - Wang Sendromu - Temple Sendromu •



En sık görülen kalıtım şekli… Multifaktöriyel kalıtım



•



Multifaktöriyel kalıtımla geçen hastalıklar… Konjenital kalp hastalıkları, nöral tüp defektleri, yarık damakdudak, gelişimsel kalça displazisi, pilor stenozu.



18



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



SORULAR 1.



Aşağıdakilerden hangisi otozomal resesif geçen hastalıklar içerisinde yer alır? A) Orak hücreli anemi B) Akondroplazi C) Apert sendromu D) Down sendromu E) Tuberozskleroz



•



Down sendromunda en sık görülen kardiyovasküler sistem anomalisi... Endokardial yastık defekti



•



Konjenital löseminin en sık nedeni...Trizomi 21 (Down sendromu)



•



Down sendromunda mongoloid yüz görüntüsü komponentleri… Epikantus, Mongoloid göz aksı, hipertelorizm, burun kökü çöküklüğü



•



Anne 21/21 translokasyon taşıyıcısı ise bebeğin Down sendromu olma riski… %100



•



Kardiyovasküler anomalilerin en sık görüldüğü trizomi... Trizomi 18 (Edwards sendromu). Edwards Sendromunun diğer özellikleri; Kızlarda sıktır ve doğum tartıları küçüktür. Göbek arterlerinden biri eksiktir. Mahmuz topuk (Rocker- bottom feet) ve el parmaklarında birbiri üzerine çaprazlama önemli ekstremite anomalileridir. VSD, PDA, kapak ve damar anomalileri (KVS anomallerinin en sık görüldüğü trizomidir) sık görülür.



•



Trizomi 13deki beyin anomalisi… Holoprozensefali



•



Turner sendromunda en sık görülen kalp anomalileri... Biküspit aortik valv ve aort koarktasyonu.



•



Turner sendromu stigmaları + pulmoner darlık + otozomal dominant geçiş + mental retardasyon, hem kız, hem erkek cinsiyette gözlenebilme... Noonan sendromu (OD geçiş gösterir). Ayrıca Noonan Sendromunda görülebilen diğer bulgular: Pitozis, Maviyeşil iris, Kistik higroma, Skolyoz, Pigmente villonodüler sinovit, Cafe au lait lezyonları da görülebilir



•



Turner sendromunda doktora en sık başvuru nedeni... Boy kısalığı.



•



Turner sendromunda zeka… Normaldir.



•



16 yaşında primer amenore, kısa boy, saç çizgisi aşağıda ve yüksek damak olan hastada en olası tanı... Turner sendromu. Önemli özellikleri; Fibrotik overler ve cinsel gelişim geriliği, büyüme geriliği, yele boyun, kubitus valgus, meme başlarında ayrıklık ve pigmente nevus. Bu vakalarda IQ normaldir.



•



Turnerda tanı için ne yapmalı... Turner sendromunda kesin tanı için bir X kromozomunun ya tam kaybını ya da yapısal bozukluğunu göstermek gerekir. Bunun için yapılması gereken karyotip tayinidir. %40-60 hasta 45 XO, diğerleri mozaiktir.



•



Turner Sendromu özellikleri...



Doğru cevap: A



2.



X’e bağlı dominant yol ile kalıtılan hastalıklar için hangi ifade doğru değildir? A) Anne hasta ise kız çocuklarının yarısı hastadır B) Baba hasta ise erkek çocukların tümü sağlıklıdır C) Hasta babanın çocuklarında hastalığın görülmesi açısından cinsiyet farkı yoktur D) Hasta annenin erkek çocuklarının yarısı hastadır E) Hasta babanın tüm kızları da hastadır



Doğru cevap: C



3.



Aşağıdakilerden hangisi mikrodelesyon sendromu değildir? A) Silver-Russell sendromu B) Prader-Willi sendromu C) Angelman sendromu D) DiGeorge sendromu E) Williams sendromu



Doğru cevap: A



4.



Aşağıdakilerden hangisi tek gen mutasyonu sonucu gelişir? A) Anensefali B) Hipospadias C) Trizomiler D) Yarık damak E) Kondrodistrofiler



Doğru cevap: E



10. KROMOZOM ANOMALİLERİ VE SENDROMLAR •



- En sık karyotip 45,X0 - En sık bulgu boy kısalığı



En sık görülen kromozom anomalisi... Down sendromu (Trizomi 21). Orta derecede mental retardasyonun en sık nedenidir ve ileri anne yaşı en önemli risk faktörüdür.



•



Down sendromunda en sık görülen kardiyovasküler sistem anomalisi... Endokardial yastık defekti. Down‛a eşlik eden diğer KVS anomalileri; Pulmoner hipertansiyon ile seyreden ASD, VSD ve PDA.



•



Konjenital löseminin en sık nedeni... Trizomi 21. Konjenital lösemi tipleri: ALL ve AML -M7.



•



Down sendromunun yenidoğan dönemindeki en önemli bulgusu... Hipotoni (Yaş ilerledikçe kaybolur). Ayrıca; Moro refleksinin alınmaması, genelde prematüre olmaları ve term doğanların da düşük doğum ağırlıklı olması da önemlidir.



- En sık başvuru boy kısalığı ve amenore - En sık kardiyak bulgu biküspit aorta, sonra aort koarktasyonu - Eşlik eden önemli bulgular: Dismorfolojik özellikler (yele boyun, yüksek damak, düşük ense saç çizgisi, cubitus valgus, kalkan göğüs), yenidoğan döneminde lenfödem, tekrarlayan otitis media-işitme kaybı, renal anomaliler, hipertansiyon •



Öğrenme zorluğu ve davranış bozukluğu + uzun boy + küçük testisi olan hastada en olası tanı... Klinefelter sendromu. İnmemiş testis ve mental retardasyon vakalarında özellikle düşünülmelidir. Ayrıca; Jinekomasti, ufak penis, dişi tipi yağlanma ve ince ses diğer önemli özellikleridir.



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



•



Klinefelter sendromunda boy nasıl etkilenir... Toplum ortalamasından 5 cm uzundurlar ve mozaiklerde bulgular daha hafiftir. Genellikle 47, XXY kromozom yapısı görülür.



•



Tüm Klinefelter sendromu olanlarda bulunan meme problemi… Jinekomasti



•



Klinefelter sendromunda gonadotropin düzeyleri nasıl etkilenir... Genellikle serum düzeyleri artmıştır. Ayrıca gonadotropinlerin idrarla atılımı da 4 kat artmıştır. Spermatogenez bozuk, testisler küçük ve testosteron azalmıştır.



•



Genetik geçişi olmayan nörokutanöz sendrom... Sturge-Weber Sendromu. Diğer nörokutan sendromların genetik geçişleri; Tüberoskleroz %75 sporadik-%25 OD, Nörofibromatozis OD, Hipomelanozis Ito (İnkontinentia pigmenti akromians) Sporadik, İnkontinentia pigmenti X‛e bağlı dominant, Ataksi telenjiektazi OR, Von Hippel Lindau Sendromu OD, Albright Sendromu Sporadik ve Klippel-TrenaunayWeber Sendromu Sporadik geçiş gösterir.



•



Li-Fraumeni sendromundaki mutasyon... p53 geni



•



DNA tamir mekanizmasındaki bozukluk sonucunda gelişen hastalıklar... Bloom sendromu, Kseroderma pigmentosum, Ataksi telanjiektazi, Fanconi anemisi



•



VATER sendromu... Vertebral anomaliler, Anal atrezi, Trakeoözefageal anomali-(E) Özefagus atrezisi, Radial/ Renal defektler.



•



•



CHARGE sendromu... (C) Kolobom, (H) Kardiyak (Heart) defektler, (A) Koanal Atrezi, (G) Büyüme geriliği, Genital anomali, (E) Kulak anomalileri. Gebelikte isotretinoin ve A vitamini kullanımı... Bebekte yüz ve kulak anomalileri ve doğumsal kalp hastalığına neden olabilir.



•



Bilateral renal agenezi + pulmoner hipoplazi… Potter sendromu



•



Kutanöz fotosensitivite, konjenital telenjiyektazik eritem, kromozom kırılması, kısa boy, SCE (Kardeş kromatit değişimi)... Bloom sendromu



•



Boy kısalığı, üçgen yüz, iskelet asimetrisi, klinodaktili… Silver Russel sendromu



•



Apoptozis bozukluğu, kısa boy, 1 yaşından sonra cücelik, total alopesi, ihtiyar görünümü, erken ateroskleroz… Progeria



•



Ekstremite ampütasyonları, fasiyal yarıklar, omfalosel… Amniyotik bant sendromu



•



Mandibula hipoplazisi+ yarık damak dudak+ üst solunum yolu obstrüksiyonu… Pierre Robin sendromu



•



Akondroplazi… FGFR-3 mutasyonu



•



Apert sendromu… FGFR-2 mutasyonu



•



Akondroplazi ve Apert sendromunda zeka… Normaldir



•



Makrozomi, makroglossi, mikrosefali, mental retardasyon, omfalosel, hemihipertrofi, hipoglisemi… Beckwith Wiedemann sendromu (Genomik imprintik ile kalıtılır.)



19



SORULAR 1.



Turner sendromunda en çok görülen konjenital kalp hastalığı aşağıdakilerden hangisidir? A) Biküspit aorta B) Mitral darlığı C) Ventriküler septal defekt D) PDA E) Pulmoner atrezi



Doğru cevap: A



2.



Aşağıdaki sendromlardan hangisi ağır solunum yolu obstrüksiyonuna neden olur?



üst



A) Trizomi 18 B) Frajil X sendromu C) Pierre Robin sendromu D) Turner sendromu E) Klinefelter sendromu Doğru cevap: C



3.



Aşağıdaki fenotipik özellikleren hangisinin Down sendromunda olması beklenmez? A) Brushfield lekeleri B) Hipotoni C) Anüs imperforatus D) A-V kanal defekti E) Glossomegali



Doğru cevap: E



4.



Aşağıdakilerden hangisi Klinefelter sendromunda gözlenen bulgulardan biridir? A) Dişi fenotip B) 45,X0 kromozom yapısı C) 46,XX kromozom yapısı D) Boy kısalığı E) Jinekomasti



Doğru cevap: E



20



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



BÜYÜME ve GELİŞME 11. BÜYÜME VE GELİŞMENİN TEMEL ÖZELLİKLERİ •



•



•



Prenatal dönemde büyüme üzerindeki en etkili hormon... İnsülin. Bu dönemde büyüme hormonunun etkisi yoktur ve büyüme hormonunun etkisi esas olarak 1 yaşından sonra başlar. Diyabetik anne bebeklerinde; annenin hiperglisemisinin fetusa yansıması yüzünden pankreasta beta hücre hipertrofisi, hiperplazisi ve hiperfonksiyonu sonucu oluşan fetal ve neonatal hiperinsülinizm nedeniyle makrozomi gelişir. Fetal büyümede selüler hiperplazi (ilk 16 hafta) evresini etkileyen olaylarda, simetrik SGA gelişir. Yenidoğan ve süt çocukluğu evrelerinde büyümeyi etkileyen en önemli faktör... Beslenmedir. Lineer büyüme üzerine, büyüme hormonunun etkisi süt çocukluğu döneminden sonra belirgin olmaya başlar. Dolayısıyla büyüme hormonu eksikliğine bağlı büyüme geriliği, lineer büyümenin büyüme hormonuna bağımlı olmaya başladığı 12-18. aydan sonra belirgin olmaya başlar. Çocukluk döneminden puberteye kadar büyümeyi etkileyen en önemli faktörler... Sırasıyla Büyüme hormonu ve Tiroid hormonudur.



•



Pubertede büyümeyi etkileyen faktörler... Sürrenal ve Seks hormonları ile Growth hormon



•



Ergenlik sürecinin başlamasını tetikleyen ana hormon... Gonadotrop salgılatıcı hormon (GnRH)‛dur.



•



Erkeklerde pubertenin ilk belirtisi... Testis hacminde artıştır. Kızlarda ise meme hacminde artıştır (Telarş).



Büyümede pratik kurallar Ağırlık 1. İlk birkaç günde kilo kaybı: Doğum ağırlığının %510‛u 2. Doğum ağırlığına dönüş: 7-10 günde Doğum ağırlığının iki katı: 4-5 ay Doğum ağırlığının üç katı: 1 yaş Doğum ağırlığının dört katı: 2 yaş 3. Doğumda ortalama ağırlık: 3.5 kg 1 yaşında: 10 kg 5 yaşında: 20 kg 10 yaşında: 30 kg 4. Günlük ağırlık artışı: İlk 3-4 ay da 20-30 gr, İlk yılın kalanında 15-20 gr. 5. Ortalama yıllık ağırlık artışı: 2 yaş ve puberte arasında yaklaşık 2.5 kg (sıçramalar ve değişiklik olmayan dönemler olabilir) Boy 1. 2. 3. 4.



Ortalama boy: doğumda 50 cm, Bir yaşında 75 cm Üç yaşında, çocuk ortalama 90 cm boyunda Dört yaşında, çocuk ortalama 100 cm boyunda (Doğum boyunun iki katı) 5. On üç yaşında, çocuk ortalama 150 cm boyunda (Doğum boyunun üç katı) 6. Yıllık ortalama uzunluk artışı: 4 yaş-puberte arasında 5-7.5 cm



Baş Çevresi (BÇ) 1. Ortalama BÇ: Doğumda 35 cm 2. BÇ artışı: İlk yıl 1 cm/ay, (ilk 3 ay için 2 cm/ay, sonra daha yavaş), yaşamın geri kalan bölümünde 10 cm



•



Doğumda var olup da en erken saptanan sinüsler... Ethmoid ve maksiller sinüslerdir.



•



Ethmoid ve maksiller sinüsler hayatın hangi döneminde havalanır... İlk 6 ayda havalanır.



•



Sfenoid sinüsler ne zaman havalanır...3 yaşında



•



Mastoid antrumunda hava boşlukları ne zaman görülür... 4-5 yaştan sonra



•



Frontal sinüsün oluşumu...Frontal sinüsün oluşumu üç yaşında başlar ve 6-7 yaşlarında radyolojik olarak saptanabilir.



•



İlk süt dişinin çıkış zamanı… Genellikle 5-15 aylar arasındadır. İlk olarak alt santral kesici dişler çıkar. Toplam 20 adettir ve 2,5 yaşta tamamlanır.



•



İlk kalıcı dişinin çıkış zamanı…5-7 yaşlar arasındadır. İlk olarak molar dişer çıkar.



•



Diş sürmesi diyebilmek için bebeğin kaç ayı geçmesi gerekir… 13 ay



•



Diş çıkmasında gecikmenin en sık nedeni... İdiyopatiktir.. Toplam 20 primer dişin çıkmasında gecikmenin diğer nedenleri arasında; hipotiroidi, hipoparatiroidi, kleidokraniyal displazi, Trizomi 21 ve ailevi nedenler yer alır.



•



Dişlerin çıkmasında etkili olan faktörler... Genetik özellikler ve tiroid hormonu.



•



“Özellik, Ortalama Kazanılma Zamanı (Ay), Önemi” başlıklı tabloya bakınız.



1-5 Yaş arası gelişme 15 ay Motor:



Bağımsız yürür, merdivenleri emekleyerek çıkabilir



Adaptif:



3 küp ile kule yapar, düz çizgi çizer; üzümü şişeye koyabilir



Dil:



Jargon; basit emirleri alır, tanıdık bir objeyi isimlendirebilir (top gibi); adına yanıt verir



Sosyal:



Bazı ihtiyaçlarını işaret ederek belirtir; ebeveynlerine sarılır



18 ay



Motor:



Düzgün koşar, küçük sandalyede oturur, bir elinden tutulduğunda merdiven çıkabilir, çekmece ve sepetleri karıştırır.



Adaptif:



4 küp ile kule yapar; karalama yapar; şişeden üzümü çıkarır



Dil:



10 kelime (ortalama); resimleri adlandırır; bir veya birden çok vücut bölümünü tanır



Sosyal:



Kendini besler; zora düştüğünde yardım ister; ıslandığında veya kirlendiğinde şikâyet edebilir; ebeveynlerini öper



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



Özellik



Ortalama Kazanılma Zamanı (Ay)



Önemi



Kaba motor Başını tutma



2



Daha fazla görsel etkileşim sağlar



Destekle oturur, baş düşmez



3



Kas tonusu



Elleri orta hatta tutuşturur



3



Ellerin keşfi



Asimetrik tonik boyun refleksi



4



Orta hatta elleri görebilir



Desteksiz oturur



6



Keşif artar



Kendi etrafında döner



6.5



Trunkal fleksiyon, düşme riski



Bağımsız yürür



12



Keşif, ebeveynlerine yakın olma



Koşar



16



Gözlemi daha zorlaşır



Çıngırağını kavrar



3.5



İnce motor



Cisimlere uzanır Elden ele cisim geçirir



Cisim kullanımı



4



Visuomotor koordinasyon



5.5



Cisimlerin karşılaştırılması



Başparmak-işaret parmağı arasında yakalama



8



Küçük objelerin keşfi



Kitabın sayfalarını çevirir



12



Kitap saatinde otonomi kazanır



Karalama



13



Visuomotor koordinasyon



2 küp ile kule yapar



15



Objeleri kombinasyon ile kullanma



6 küp ile kule yapar



22



Vizüel, kaba ve ince motor koordinasyon gerektirir



Yüzlere ve sese gülümser



1.5



İletişim ve dil Daha aktif sosyal katılım



Tek heceli ses çıkarma



6



Ses ve taktil duyu ile deneyim



“Hayır’a durur



7



“Hayır”a yanıt verir (nonverbal)



İşaret ile tek komutları alır



7



Nonverbal iletişim



İşaret olmaksızın tek komutları alır



10



Verbal algısal dil (ör. “onu bana ver”)



Anne veya baba der



10



Ekspressif (anlamlı) dil



Objeleri işaret eder



10



İnteraktif iletişim



Gerçek ilk kelimesini söyler



12



Sınıflandırmaya başlar



4-6 kelime konuşur



15



Objelerin ve kişilerin ismini öğrenme



10-15 kelime konuşur



18



Objelerin ve kişilerin ismini öğrenme



2 kelimeli cümle kurar (örn. annemin ayakkabısı)



19



Gramatizasyona (dilbilgiselleşme) başlar, 50 kelime dağarcığı ile konuşur



Kognitif Objelerin kaybolduğu noktaya bir an için dikkatli bakar



2



Obje devamlılığının olmaması



Kendi ellerine gözlerini diker



4



Kendi kendine keşif, neden ve etki



2 küpü birbirine vurur



8



Objelerin aktif karşılaştırılması



Saklandığını gören oyuncağını ortaya çıkarır



8



Obje devamlılığı



Egosantrik sembolik oyunlar (örn. bardaktan su içermiş gibi yapmak)



12



Sembolik düşünmeye başlar



Oyuncaklarına ulaşmak için değnek kullanır



17



Problem çözümü



Oyuncak bebek ile oynarmış gibi yapar (örn. bebeğe biberon verir)



17



Sembolik düşünme



21



22



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



0-5 Yaş arası gelişme



0-5 Yaş arası gelişme (devamı)



YENİDOĞAN DÖNEMİ (1-4 hafta)



7. AY



Prone



Flekiyonda durur; başlnı bir taraftan diğerin döndürür; öne doğru kaldırıldığında baş geride kalır



Supin



Genellikle fleksiyonda ve hafif katıdır



Görsel



Gözlerini ışığa sabitler, vücudunu döndürdüğünde gözünde taşbebek gözü hareketi oluşur



Refleks



Emme, yakalama, morro gibi yenidoğan refleksleri aktiftir



Sosyal



İnsan yüzüne odaklanır-tercih eder



1. AY Prone



Bacakların katılığı azalmıştır, çeneyi yukarıda tutar, öne doğru kaldırıldığında baş geçici olarak vücutla aynı düzlemde kalır



Supin



Tonik boyun postürü baskındır; oturma pozisyonuna çekildiğinde baş geride kalır



Görsel



Kişiyi izler, hareketli nesneleri takip eder



Sosyal



Sosyal temas halindeki birinin sesiyle vücut hareket eder; gülümseme başlar



2. AY Prone



Başını biraz daha kaldırır; ventral süspansiyonda (el bebeğin göğsüne gelecek şekilde çocuk yüzüstü pozisyonda iken) başı vücut düzleminde uzun süre tutar



Supin



Tonik boyun postürü baskındır; oturma pozisyonuna çekildiğinde baş geride kalır



Görsel



Nesneleri 180 derece takip eder



Sosyal



Sosyal temas ile güler; sesleri ve mırıltıları dinler



3. AY Prone



Başı biraz daha fazla yukarı kaldırır; öne doğru kaldırıldığında baş vücut düzleminde kalır



Supin



Tonik boyun postürü ağırlıktadır, bir nesneye doğru uzanıp kaçırır, oyuncağı sallar Oturma pozisyonuna getirildiğinde başın geride



Otururken kalması kısmen telafi edilir; baş sallama hareketi



Prone



Yuvarlanır; başını dik tutar; emekler-sürünür



Supin



Başını kaldırır; yuvarlanarak ilerler; sürünür



Otururken



Kısa süre, pelvis desteğiyle oturur; elleriyle öne doğru eğilir



Ayakta



Ağırlığının çoğunu destekleyebilir; aktif olarak sıçrar



Adaptif



Büyük bir nesneye uzanır ve kavrar; nesneleri bir elden diğerine aktarır; kavrama sırasında avuç içinin radyal kısmını kullanır; bilyeyi yerden alır



Dil



Çok heceli sesler çıkarır



Sosyal



Anneyi tercih eder; agular; aynadan zevk alır; sosyal temas sırasında duygusal içeriğe yanıt verir



10. AY Otururken



Tek başına oturma pozisyonuna geçer ve desteksiz oturur



Ayakta



Ayağa bir yerden tutunarak kalkar; emekler ya da mobilyadan tutarak yürür



Motor



Emekler ya da sürünür



Adaptif



Başparmak ve işaret parmağıyla nesneleri kavrar, işaret parmağı ile eşyalara vurur, yardımlı kıskaç hareketiyle bilyeyi yerden alır, gizlenmiş oyuncağı yerinden çıkarır, düşürülmüş eşyayı almaya çalışır, başka bir kişinin kavradığı eşyayı serbestleştirir.



Dil



Tekrarlayıcı birbiri ile uyumlu sesler çıkarır (“mama”, “dede”)



Sosyal



İsmi seslenince cevap verir, ce-ee oyunu oynar, bay bay yapar



12. AY Motor



Bir elinden tutulduğunda yürür (48 hafta); bağımsız olarak kalkar, birkaç adım atar



Adaptif



lşaret parmağı ve başparmağın yardımız hareketiyle bilyeyi yerden alır; istendiğinde ya da jestlerle elindeki nesneyi bir başkasına verir



Dil



“Mama” “dede” dışında birkaç kelime söyler



Sosyal



Basit top oyunu oynar; giyinme sıraında postural ayarlama yapar



ile erken baş kontrolü



Refleks



Tipik Moro yanıtı sebat etmez; defansif hareketler ya da seçici çekme reaksiyonlan yapar



Sosyal



Uzun süreli sosyal temas; müzik dinler; “aah, ınga” der



Prone



Baş ve göğsü kaldırır, baş yaklaşık vertikal eksende durur; bacaklar ekstansiyondadır



Supin



Simetrik postür ağırlıktadır, eller orta hattadır; nesnelere uzanır ve kavrar ve ağzına getirir



Otururken



Oturma pozisyonuna çekildiğinde başta gecikme yoktur; baş kararlıdır, öne eğiktir; tam gövde desteğiyle oturabilir



Ayakta



Ayakta tutulduğunda ayaklarıyla bastırır



Adaptif Sosyal



4. AY



15 AY Motor:



Bağımsız yürür, merdivenleri emekleyerek çıkabilir



Adaptif:



3 küp ile kule yapar, düz çizgi çizer; üzümü şişeye koyabilir



Bilyeyi görür ama onu yakalamak için bir şey yapmaz



Dil:



Jargon; basit emirleri alır, tanıdık bir objeyi isimlendirebilir (top gibi); adına yanıt verir



Yüksek sesle güler; sosyal temas kaybolduğunda canı sıkılabilir, yiyecek gördüğünde sevinir



Sosyal:



Bazı ihtiyaçlarını işaret ederek belirtir; ebeveynlerine sarılır



23



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



0-5 Yaş arası gelişme (devamı) 18 AY Motor: Adaptif: Dil: Sosyal:



Düzgün koşar, küçük sandalyede oturur, bir elinden tutulduğunda merdiven çıkabilir, çekmece ve sepetleri karıştırır. 4 küp ile kule yapar; karalama yapar; şişeden üzümü çıkarır 10 kelime (ortalama); resimleri adlandırır; bir veya birden çok vücut bölümünü tanır Kendini besler; zora düştüğünde yardım ister; ıslandığında veya kirlendiğinde şikâyet edebilir; ebeveynlerini öper



24 AY Motor: Adaptif:



İyi koşar, merdiven inip çıkabilir (birer birer-her seferinde bir adım); kapıları açar; mobilyaları tırmanır; zıplar 7 küp ile kule yapar (21 aylık iken 6 küp ile); daire şekline karalama yapar; horizontal çizgiyi taklit eder



Dil:



3 kelime ile cümle kurar



Sosyal:



Kaşığı iyi kullanır; yakın zamanda yaşadığı olayları anlatır; soyunmaya yardım eder; resimli öyküleri dinler



30 AY



•



Başını dik tutabilme… 2 ay



•



Sosyal gülümseme… 2 ay



•



Süt çocuğu ne zaman desteksiz oturmaya başlar...6. Ay



•



Emekleme… 8 ay



•



Sıralama… 10 ay



•



Çocuk kaçınca ayında; 3 küp ile kule yapar, bağımsız yürür, merdivenleri emekleyerek çıkabilir...15. ay



•



Çocuk kaçıncı ayında; düzgün koşar, bir elinden tutulduğunda merdiven çıkabilir, 10 kelimeyi anlayarak söyler, 4 küp ile kule yapar bir veya birden çok vücut bölümünü tanır...18. ay



•



Rahat olarak koşan, tek ayağını kullanarak yardımsız merdiven inip çıkabilen, 2-3 kelimelik cümleler kuran, büyük ve küçük abdestini haber veren çocuk kaç aylıktır...24. Ay



•



Bir çocuğun gelişim yaşı, bütün çocukların yaklaşık %50‛sinin benzer işlevsellik gösterdiği yaş olarak tanımlanmaktadır. Gelişim yaşı çocuğun işlevselliği temelinde belirlendiğinden, çocuğun kronolojik yaşından daha yüksek ya da daha düşük olabilmektedir.



•



Yirmi aylık bir bebeğin yapması beklenen gelişim basamakları...Tek tek kelime söyleyebilmek, 3-4 küp ile kule yapmak, bir veya birkaç vücut kısmını bilmek, İsteklerini işaret parmağı ile göstermek



•



12 aylık bir bebeğin yapamayacağı... Vücut kısımlarını göstermek. (18. ayda yapabilir.)



Motor:



Alternatif ayaklarla merdiven çıkabilir



Adaptif:



9 küp ile kule yapar.



•



Dil:



Nöromotor gelişim evrelerinde kısa süreli desteksiz oturmanın ilk hangi ayda başlaması beklenir...6. Ay



L harfini bilir telaffuz eder.



•



Merdivenleri emekleyerek çıkma zamanı...15 ay



Sosyal:



Eşyaları yerleştirmeye yardım eder; oyun oynar gibi yapar



•



Merdivenleri tutunarak çıkma zamanı...18 ay



•



Yardımsız merdiven inme ve çıkma… 24 ay



36 AY Motor:



Üç tekerlekli bisiklete biner; kısa süreli tek ayaküstünde durur



Adaptif:



10 küp ile kule yapar; 3 küp ile köprü yapısını taklit eder; daire çizer; + (haç) taklit eder



Başı dik tutma



2 ay



Yaş ve cinsiyetini bilir; 3 objeyi doğru sayar; 3 rakam veya 6 heceli cümleyi tekrar eder; konuşması yabancılar tarafından anlaşılır Basit oyunlar oynar, giyinmeye yardım eder, ellerini yıkar



Destekli oturma



4 ay



Desteksiz oturma, kendi etrafında dönem



6 ay



Emekleme



8 ay



Yürüme (Bağımsız)



12 ay



Koşma



16 ay



Düzgün koşma



18 ay



Dil: Sosyal:



48 AY Motor: Adaptif:



Tek ayaküstünde sekebilir; makas kullanarak resimleri kesebilir; iyi tırmanır Köprü modelini taklit eder; 5 küp ile kapı yapmayı taklit eder; + (haç) ve kare yapar; 2-4 parçalı insan resmi çizer; iki çizginin uzun olanını bilir



Hareket



Dil:



4 parayı doğru olarak sayar; öykü anlatır



İyi koşma



24 ay



Sosyal:



Birçok çocuk ile oynar, tuvalete yalnız gider



Kapıları açma, mobilyalara tırmanma; zıplama



24 ay



Üç tekerlekli bisiklete binme



36 ay



Kısa süreli tek ayaküstünde durma



36 ay



Tek ayaküstünde sekme



48 ay



İyi tırmanma



48 ay



Atlama



60 ay



60 AY Motor: Adaptif: Dil: Sosyal:



Atlar Üçgen kopyalar; İki cisim arasında ağır olanı tanır 4 rengi adlandırır; 10 heceli cümleyi tekrarlar; 10 parayı doğru olarak sayar Giyinir ve soyunur; kelimelerin anlamları ile ilgili sorular sorar; evcil rol oynama ilgisini çeker



24



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



Komut uyumu



1 Yaş neler yapar?



Bağımsız yürümeye başlar



2 Yaş neler yapar?



Koşar, zıplar, merdiven iner çıkari mobilyalara tırmanır, kapıyı açar, 3 kelimeli cümle kurar, kaşığı kullanır.



İşaret ile tek komutları alma



7 ay



İşaret olmaksızın tek komutla alma



10 ay



Adı seslendiğinde yanıt verme



15 ay



3 tekerlekli bisiklete biner, tek ayak üzerinde durur, 3 rakamlı veya 6 heceli cümle kurar. Yaş ve cinsiyeti bilir, daire çizer.



İlk aşamalı komutlar (Al bunu ablaya götür, onunkini bana getir)



Tek ayaklı sıçrar, seker. İyi tırmanır. Kare ve insan şekli çizer. Öykü anlatır ve tuvalete yanlız gider.



Obje takibi, objelerin kaybolduğu noktaya bir an için dikkatli bakma (Obje devamlılığı yok)



2 ay



Atlar, üçgen çizer.



Saklandığını gören oyuncağını ortaya çıkarma (Obje devamlılığı)



8 ay



Objeleri işaret etme



10 ay



(Terrible two) 3 Yaş neler yapar? (Horrible three) 4 Yaş neler yapar? (İncredible four) 5 Yaş neler yapar?



18-24 ay



Obje takibi



Merdiven çıkma



Para sayma



Merdivenleri emekleyerek çıkma



15 ay



4 parayı doğru olarak sayar



48 ay (4 yaş)



Elinden tutulduğunda merdiven çıkma



18 ay



10 parayı doğru olarak sayar



60 ay (5 yaş)



Birer birer her seferinde bir adım merdiven inip çıkma



24 ay



Alternatif ayaklarla merdiven çıkma



30 ay



Kule yapma



Diğerleri Anneyi tanıma, gülümseme



1-2 ay



İlk adımını atma ve ilk kelimelerini söylemeye başlama



12 ay



Küpleri birbirine vurma



8 ay



Bir veya birden çok vücut bölümünü tanıma



18 ay



2-3 kule ile küp yapma



14-15 ay



Şişeden üzüm çıkarma :)



18 ay



6 kule ile küp yapma



21-22 ay



Şapkadan tavşan çıkarma :)



18 yaş



7 kule ile küp yapma



24 ay



Ütü yapma :)



18 AY



Whatsapp’tan mesaj atma :)



22 ay



10 kule ile küp yapma



30-36 ay



Basit yöntem; 2 kule 14-15 ay, 3 kule 16 ay, 4 kule 18 ay, 5 kule 20 ay, 6 kule 22 ay, 7 kule 24 ay, 8 kule 26 ay, 9 kule 28 ay, 10 kule 30-36 ay



•



Dil gelişimine etki eden faktörler... Zeka, işitme sorunları, otizm, anatomic sorunlar, disfazi, görme problemleri, çevresel ve sosyal ortam, yaygın gelişimsel gerilik, kronik depresyon, çocukluk çağı psikozlar



Şekil çizme



Konuşma ve Dil gelişimi taraması



Karalama



13 ay (1 yaş)



Daire şekline karalama yapma; horizontal çizgiyi taklit etme



24 ay (2 yaş)



Daire yapma



30-36 ay (3 yaş)



Kare ve artı (+) çizebilmek; 2-4 parçalı insan şekli çizme



48 ay (4 yaş)



Üçgen çizme, kopyalama



60 ay ( 5 yaş)



Basit yöntem; Karalama (1), kötü daire (2), daire (3), kare (4), üçgen (5)



Aşağıdaki durumlar varsa Dil ve konuşma terapisi için değerlendirin*** Yaş Alıcı Dil Etkileyici Dil 5-10 objeye bakıp-



15 ay gösteremiyorsa



Basit emirleri yerine



18 ay getiremiyorsa



İsimleri söylenince resimleri



3 kelime kullanmıyorsa Anne-baba gibi gelimeleri kullanmıyorsa



24 ay veya vücut kısımlarını



25 kelime kullanmıyorsa



30 ay



2 kelimeli isim ve yüklem içeren cümle kurmuyorsa



36 ay



gösteremiyorsa Sorulara sözel veya mimikleri (başını evet veya hayır şeklinde sallama) ile cevap vermiyorsa Kelimeleri anlamıyorsa veya iki basamaklı emirleri yerine getirmiyorsa



BY ise... Genetik Ailesel (Kalıtsal) boy kısalığı



•



TY>BY≥KY ise... Konstitusyonel boy kısalığı



•



TY>KY>BY ise... İzole Büyüme hormone (BH) eksikliği. BH lineer büyümeyi sağladığı için eksikliğinde boy yaşı en geridir.



•



TY>BY>KY ise... Hipotiroidizm. Tiroid hormonları kemik olgunlaşmasını sağladığı için eksikliğinde kemik yaşı en geridir.



•



Kemik yaşı tayini ilk 3 ayda hangi grafi ile değerlendirilir... Diz veya ayak bileği. Miadında doğan bir bebekte, femur alt ve tibia üst epifizleri, kalkaneus, talus ve küboid kemikler olgunlaşmıştır. Kemik yaşı tayini ilk 3 ayda diz veya ayak bileğinden yapılır. İlk 3 aydan sonraki dönemde sol el bilek grafisi kullanılır.



•



Rastgele alınan BH hormonunun tanısal olduğu hastalık... Hipofizer gigantizmdir. İzole Büyüme Hormonu (GH) eksikliğinde ise bazal büyüme hormonu ölçümünün tanısal bir değeri yoktur. Büyüme hormone eksiliğinin kesin tanısı için egzersiz, insülin, arginin, L-Dopa, glukagon, propronalol ve klonidin gibi uyarı testlerinden en az iki tanesine yetersiz büyüme hormonu yanıtı (< 10 ng/ml) ile konur. Yapısal bozuklukları göstermek için de kraniyal MRI çekilir.



•



Çocuklarda en sık görülen skolyoz tipi... İdiyopatik skolyoz



•



İdiyopatik skolyozun en sık görüldüğü dönem... Ergenlik dönemi



•



Çocuk istismarı türleri... Fiziksel, cinsel, duygusal istismar ve ihmal, bilerek zarar verme (Munchausen by proxy sendromu)



•



Çocuk istismarları arasında en yaygın olanı... Fiziksel istismar



•



Çocuk istismarları arasında tekrarı en sık olanı… Cinsel istismar



•



Fiziksel istismarın radyolojik lezyonlar açısından yüksek özgüllük bulguları… Klasik metafiz köşe lezyonları, Posterior kot kırığı, Skapular kırığı, Sternal kırığı, Spinöz proses kırığı.



E) 32



Doğru cevap: C



4.



On yaşında bir çocuğun ortalama vücut ağırlığının kaç kilogram olması beklenir? A) 15 kg C) 25 kg



Doğru cevap: D



E) 40 kg



B) 20 kg D) 30 kg



12. BOY KISALIKLARI VE UZUN BOY •



Yaş gruplarına göre yıllık büyüme hızları nasıldır... Yıllık büyüme hızı yaş gruplarına göre farklılık gösterir. - 1-2 yaş 10-12 cm/yıl - 2-4 yaş 6-8cm/yıl - 4 yaş-puberte 5-6cm/yıl.



•



•



Büyüme geriliğinin tanımları nelerdir... - Boyun 3 persentilin altında olması, - Boyun -2 SD‛un altında olması, - Yıllık uzama hızının o yaş grubuna göre beklenin altında olmasıdır. Büyümenin duraksamasının tanımı nedir... Boyun normal sınırlar içinde belli bir persentili izlerken, büyüme hızının azalarak persentil kaybetmesidir. Büyüme değerlendirmede en güçlü araç büyüme eğrileridir.



•



Boy kısalığının en sık nedeni... Konstitusyonel boy kısalığı.



•



Geç dönemde boy uzaması ile karakterize nonpatolojik boy kısalığı nedeni... Konstitusyonel. Konstitüsyonel büyüme geriliği sık gözlenen ve normal büyümenin varyantı olan bir durumdur. Özellikle ailevi boy kısalığı ile karışabilir. Her iki durumda da hastaların boy kısalığı dışında öykü ve fizik muayenelerinde başka organik patoloji yoktur.



1. Anne ve babada aynı öykü var 2. Puberte gecikir 3. Erişkin boyları normaldir 4. Kemik yaşları geridir



Orantısız patolojik boy kısalığı yapan üç önemli neden... İskelet displazileri, radyasyon etkisi, raşitizmdir. Bunlardan da en sık neden, bir iskelet displazisi olan akondroplazidir.



Doğru cevap: E



3.



Konstitüsyonel (Yapısal) boy kısalığı



•



Bu bebeğin beslenmesi için aileye ne önerilmelidir? A) Hazır mama başlanması B) Su vermeye başlanması C) Ek gıdalara başlanması D) Emzirme sıklığının azaltılması E) Yalnızca anne sütü vermeye devam edilmesi



25



26



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



İstismardan Kaynaklanan İskelet Yaralanmaları



•



Vücut kitle indeksi (VKİ) ölçümü... 24. aydan itibaren her vizitte yapılmalıdır. VKİ, Obezlerde, kendi yaş ve cinsiyet gruplarında, %95 persentilin üstündedir. Obesite adölesanlarda en sık görülen kronik hastalıklardan biridir. Vücut ağırlığının ideal değerinden %20 fazla olması, obesite olarak tanımlanır



•



Kan basıncı ölçümü... 3. yaş. Bunun yanında 3 yaşından önce kan basıncı ölçümü gerektiren durumlar: Prematürite, çok düşük doğum ağırlığı veya yoğunbakım gerektiren diğer yenidoğan dönemi komplikasyonları, Doğuştan kalp hastalığı, Tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu, hematüri veya proteinüri, Bilinen renal hastalık veya ürolojik malformasyon, Doğuştan renal hastalık aile öyküsü, Solid organ transplantasyonu, Malignite veya kemik iliği nakli, Kan basıncı yüksekliğine neden olan ilaç kullanımı, Hipertansiyon ile ilişkili diğer sistemik hastalıklar (nörofibramatozis, tüberoskleroz, vb), Kafa içi basınç artışı varlığı



•



26 aylık bir bebeğin öyküsündeki hangi özellik kan basıncı ölçümünü gerekli hale getirmez...İlk kez idrar yolu enfeksiyonu geçirmesi



•



Cinsel yolla bulaşan hastalıklar taraması...11. yaş ve sonrası



•



Alkol ve ilaç kullanımı değerlendirilmesi...11. yaş ve sonrası



•



Depresyon taraması için önerilen yaş...11. yaş ve sonrası.



•



Yaklaşık 1 yıldır ev ödevlerinde çok yanlış yapma, söylenenleri tam olarak anlamayıp ilgisiz kalma, okul çantası ve kitaplarını birkaç kere kaybetme, sürekli hareket halinde olma, arkadaş ve kardeşleriyle sık kavga etme nedeniyle getirilen ve normal zamanda konuşan 8 yaşındaki erkek çocukta en olası tanı… Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu



•



Fiziksel, motor ve dil gelişimi vaktinde ve normal olan altı yaşındaki kız çocuğu; ev içinde aile bireyleriyle birlikteyken gayet rahat ve konuşup, aynı apartmanda oturan iki komşu çocuğuyla yaşına uygun oyunlar oynayıp, sohbet edebilirken, son 5 aydır devam ettiği anaokulundaki öğretmeni ve arkadaşlarıyla konuşmayıp, okul, hastane gibi ortamlarda çok çekingen davranan, konuşmalara katılmayan ve sorulan sorulara cevap vermeyen çocukta en olası tanı... Seçici konuşmazlık



•



Çocuklarda öfke nöbeti sırasında yapılmaması gereken davranış...Öfke nöbeti sırasında çocuğu yalnız bırakmak. Öfke patlamaları ve katılma nöbetleri yaşamın ilk yıllarında vardır ve hayal kırıklığı ya da öfkenin yaşa özgü ifadeleridir. Ebeveynlere çocuğun karşı gelme davranışıyla başa çıkabilmesi için çocuğa seçenekler vermeleri önerilir; çocuk öfke nöbetine başladığında ona “mola” verilebilir. Ebeveynlere çocuğu sakinleştiğinde canına sıkan şeyin halledilmeye çalışılacağını ancak asiliğin kabul edilemeyeceğini söylemeleri tavsiye edilir. Ebeveynlere karşı gelme davranışlarında çocuğa 2-3 dakika sakin bir yere koyarak karşı gelme davranışının önüne geçmesi tavsiye edilmelidir.



•



“Çocuk sağlığı izleme formu” başlıklı tabloya bakınız.



Yüksek özgüllük bulguları • Klasik metafiz köşe lezyonları • Posterior kot kırığı • Skapular kırığı • Sternal kırığı • Spinöz proses kırığı Orta-özgüllük bulguları • Çoklu kırıklar • Farklı yaş kırıklar • Omurga kırığı • Kompleks kafatası kırığı • uzun kemiklerin büyüme plağı kırıkları • Digital kırıklar Düşük özgüllük bulguları • Uzun kemiklerin diafiz kırıkları • Basit kafatası kırıkları • Kalvikula kırığı



•



Fiziksel istismara bağlı en fazla oranda mortalite ve morbidite nedeni... Kafa travması



•



Subdural hematom ve retinal hemoraji ile birlikte olduğunda çocuk istismarına bağlı kafa travmasını kuvvetle düşündüren durum... Diffüz aksonal hasar



•



Subdural hematom ve retinal hemoraji bulguları olan 4 aylık bir bebekte kuvvetle düşünülen durum... Sarsılmış bebek sendromu



•



Çocukta gerçekte olmayan bir hastalığın, genellikle anne tarafından çocuğu üzerinde yaratılması durumu, yani bir çeşit çocuk istismarı olan durum... Munchausen by proxy sendromu (Bakım verenin bilerek zarar vermesi). Tipik olarak anneler sorumludur. Bu durumda, anne ya da baba çocuğa bilerek zarar vermekte, ancak hemen arkasından medikal bakım istemektedirler. Havasız bırakarak boğma, yapay olarak oluşturulmuş hematüri ve kasıtlı zehirlenme, uygulanan zarar tiplerinin üçüdür.



•



Munchausen by proxy sendromunda en sık rastlanan başvuru nedenleri... Apne ve konvulsiyon.



•



Kritik konjenital kalp hastalığı taraması. Postnatal 24. saatten sonra Tüm yenidoğan bebeklerin pulse oksimetre ile oksijen satürasyonuna bakılmalıdır. Oksijen satürasyonu %95‛in üzerinde ve ekstremite farkı satürasyon değerleri arasında %3‛ten daha az fark olan bebeklerde %99 kritik konjenital kalp hastalığı yoktur. Aksi durumlarda ekokardiyografi yapılmalıdır.



•



Otizm için tarama önerilen yaş... 18 ve 24. ay



•



Otizmin temel özellikleri... İletişimde sapma ve bozulmalar, atipik sosyal etkileşim, kısıtlı ilgi alanları ve 3 yaşından önce başlangıç.



+



+



+



*



+ +



*



*



* *



* *



*



DUYUSAL TARAMA *



+



+



+



+



+



+



+



+



+



+



4 yaş



+



+



+



+



+



+



5 yaş



+



+



+



+



+



+



+



+



+



*



*



*



+



+



*



*



+



+



+*



*



*or+



+



+



+



*



+



+



+*



*



*



*



+



+



+*



*



*



*or+



*



+



+



+*



*



*



+



+



+



*



*



*



+



+



+= yapılması gerekli *=risk durumuna göre yapılması gerekli, işlemin yapılabileceği aralık, sembol tercih edilen yaşı gösterir.



AĞIZ SAĞLIĞI



Servikal displazi taraması



Cinsel yolla bulaşan hastalık taraması



Dislipidemi taraması



Kurşun tarama *



+



+



Tüberkülin testi



+



+



+



*



+



+



+



Hematokrit veya Hemoglobin



Bağışıklama



Kritik konjenital kalp hastalığı taraması



Yenidoğan kan taramaları



PROSEDÜRLER



*



*



*



+



+



*



*



*



*



+



+



+



*



*



*



*



+



+



*



*



+



+



*



*



*



+



+



*



*



+



+



*



*



*



+



+



*



*



*



*



+



*



*



*



*



+



+



* +



+



FİZİK MUAYENE



+



*



+



+



+



+



+



12 yaş



*



+



*



*



+



+



+



+



11 yaş



*



*



*



*



+



+



*



+



+



*



*



+



+



+



+



13 yaş



*



*



*



*



+



+



*



+



+



*



*



+



+



+



+



14 yaş



ERGENLİK DÖNEMİ



+



+



+



+



+



+



+



+



10 yaş



+



+



*



*



+



+



+



+



9 yaş



Depresyon taraması



+



+



+



+



+



+



+



8 yaş



Alkol ve ilaç kullanımı değerlendirilmesi



+



+



*



*



+



+



+



+



7 yaş



+



+



+



+



+



+



+



+



+



6 yaş



ORTA ÇOCUKLUK DÖNEMİ



GELİŞİMSEL VE DAVRANIŞSAL DEĞERLENDİRME



*



*



*



+



+



+



3 yaş



+



+



+



*



*



+



+



*



*



Psikososyal/Davranışsal değerlendirme +



*



*



+



+



*



*



*



Otizm taraması



Gelişimsel tarama



*



*



*



+



+



30 aylık



ÖLÇÜMLER



+



24 aylık



+



*



*



+



+



+



+



18 aylık



işitme



*



*



+



+



+



+



15 aylık



*



*



+



+



+



+



12 aylık



Görme



*



+



+



+



+



9 aylık



*



*



+



+



+



+



6 aylık



+ *



+



+



+



+



4 aylık



*



+



+



+



+



2 aylık



Kan basıncı



*



+



+



Boya göre kilo



+



+



+



1 aylık



ÇOCUK SAĞLIĞI İZLEM FORMU ERKEN ÇOCUKLUK DÖNEMİ



Vücut kitle indeksi



+ +



+



+



+



+



Boy ve ağırlık



+



PRENATAL YENİDOĞAN



3-5 gün



Baş çevresi



ÖYKÜ



YAŞ



BEBEKLİK DÖNEMİ



*



*



*



*



+



+



*



+



+



*



+



+



+



+



+



15 yaş



*



*



*



+



+



*



+



+



*



*



+



+



+



+



16 yaş



+



*



*



*



+



+



*



+



+



*



*



+



+



+



+



17 yaş



*



*



+



+



*



+



+



*



+



+



+



+



+



18 yaş



*



+



*



*



+



+



*



+



+



*



*



+



+



+



+



19 yaş



*



*



*



+



+



*



+



+



*



*



+



+



+



+



20 yaş



+



*



*



*



+



+



*



+



+



*



*



+



+



+



+



21 yaş



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



27



28



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



SORULAR 1.



•



Anne sütü ile beslenen bebeğe hangi vitamin verilir... D vitamini. Suda eriyen vitamin içeriği, bebeğin gereksinimini karşılayacak miktardadır. Vejeteryan anne çocukları dışında B kompleks vitaminlerinin yetersizliği görülmez. Antioksidan özellikte olan A, E ve C vitaminleri, anne sütünde inek sütüne göre çok yüksektir. K ve D vitaminleri ise düşüktür.



•



Sürekli inek sütü ile beslenen infantta konvulsiyon sebebi... Hipokalsemi. Na, K, Ca, P, inek sütünde daha fazladır. İnek sütünde Ca daha yüksek olmasına ragmen, fosfor içeriği de yüksek olduğundan, inek sütündeki kalsiyum arsaklardan daha az emilmektedir.



•



Dünya Sağlık Örgütünün “Başarılı Emzirme İçin 10 Adım” önerileri içinde yer alan maddeler…



Aşağıdaki sendromlardan hangisinde boy kısalığı bulunmaz? A) Down sendromu B) Progeria C) Klinefelter sendromu D) Silver russel sendromu E) Seckel sendromu



Doğru cevap: C



2.



Zekâsı normal olup, uzun boy, aortik dilatasyon ve lens dislokasyonu olan bir çocukta aşağıdaki hastalıklardan hangisi düşünülmelidir?



A) Marfan sendromu B) Nörofibromatozis C) Fenilketonüri D) Glutarikasidüri E) Hurler sendromu Doğru cevap: A



3.



Çocuk istismarında en sık aşağıdakilerden hangisidir?



ölüm



Başarılı Emz Başarılı Emzirme İçin 10 Adım Kadın-Doğum servislerinde aşağıdaki şartlar sağlanmış olmalıdır:



nedeni



1. Emzirmeye ilişkin yazılı bir politika hazırlamalı ve bu, düzenli aralıklarla tüm sağlık personelinin bilgisine sunulmalıdır. 2. Tüm sağlık personeli bu politika doğrultusunda eğitilmelidir. 3. Tüm hamile kadınlar emzirmenin yararları ve yöntemleri konusunda bilgilendirilmelidir. 4. Doğumu izleyen yarım saat içinde emzirmeye başlamaları için anneye yardımcı olunmalıdır. 5. Annelere, emzirmenin nasıl olacağı ve bebeklerinden ayrı kaldıkları durumlarda süt salgılanmasını nasıl sürdürebilecekleri gösterilmelidir. 6. Tıbben gerekli görülmedikçe, yenidoğana anne sütünden başka bir yiyecek ve içecek verilmemelidir. 7. Anne ile bebeğin 24 saat bir arada kalmasını sağlayacak bir uygulama benimsenmelidir. 8. Bebeğin her isteyişinde emzirilmesi teşvik edilmelidir 9. Emzirilen bebeklere yalancı meme veya emzik türünden herhangi bir şey verilmemelidir. 10.Anneler; taburcu olduktan sonra da emzirmeye devam edebilmeleri, karşılaşabilecekleri sorunları çözebilmeleri, bebeklerinin ve kendilerinin kontrollerini yaptırabilmeleri için başvurabilecekleri sağlık kuruluşu hakkında bilgilendirilmelidir. 11.(Kurumun her sahasında uluslararası mama kodu uygulamaları benimsenmiş ve uygulanıyor olmalıdır.)



A) Kafa travması B) Kırıklar C) Karın içi organ yaralanması D) Yanıklar E) Cinsel istismar Doğru cevap: A



4.



Aşağıdakilerden hangisi Williams sendromunda görülmesi beklenen özelliklerden değildir? A) Mental retardasyon B) Hiperkalsemi C) Mikrodelesyon D) Supravalvüler aort stenozu E) Hipokalsemi



Doğru cevap: E



BESLENME ve MALNUTRİSYON 13. BESLENME/BESİN GEREKSİNİMLERİ VE ANNE SÜTÜ •



Anne sütü almayan bebekte hangi eser element eksikliği olur... Çinko. Anne sütünde bulunan demir ve çinkonun kullanılabilirliği daha fazladır ve anne sütünde bulunan demirin %60‛ı emilir (Normalde gıdalardaki demirin %5-10‛u emilir).



•



Bifidus faktör neye etkili... E. coli. Oligosakkaritler (Bifidus çoğalma faktörü) anne sütünde varken, inek sütünde yoktur. E. coli ve deriden gelen diğer bakterilerin epitel dokuya bağlanmasını ve dokuya girişini de önler.



•



Kolostrumda anne sütüne oranla az olan... Yağ ve laktoz. Kolostrum, gebeliğin son 3 aylık döneminden itibaren alveolleri dolduran ve doğumdan birkaç gün sonraya kadar salgılanmaya devam eden sıvıdır. Laktoz, yağ, karbonhidrat ve suda eriyen vitaminler az, protein, yağda eriyen vitaminler (A, D, E, K), immunoglobulinler ve bazı mineraller (Na, Zn, Cu, Fe) bakımından zengindir.



•



Anne sütünün kontrendike olduğu bebeğe ait medikal durumlar… Galaktozemi, Akçaağaç kokulu idrar hastalığı (MSUD) ve fenilketonüridir.



•



Anne sütü verilmesi kesin kontrendike olan doğumsal metabolik hastalık... Galaktozemi



•



Anne sütünün kontrendike olduğu anneye ait medikal durumlar… Annede HİV, HTLV Tip 1 ve 2 enfeksiyonları, aktif tüberküloz (≥ 2 hafta uygun tedavi alıncaya ve bulaştırıcılık ortadan kalkıncaya kadar), memede aktif herpes virus enfeksiyonu olması ve annenin bazı radyoaktif maddeler içeren medikasyon almasıdır.



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



•



Dört aylık, 7 kg ağırlığında, yalnızca anne sütü ile beslenen ve doğum ağırlığı 3.300 kg olan bebeğin beslenmesi için aileye ne önerilmelidir... Yalnızca anne sütü vermeye devam edilmesi. İlk birkaç günde doğum ağırlığının %5-10‛unu kaybeden bebek sonraki 4 ay içinde 4 kilo almıştır. Ortalama her ay için 1 kg aldığı düşünülürse yeterli kilo aldığı, büyümesinin normal olduğu ve anne sütünün yeterli olduğu görülür. Ek gıdalara, hazır mamaya başlanmasına gerek yoktur.



Anne Sütünün yeterliliğinin değerlendirilmesi • Memede dolgunluk hissi ve Süt ejeksiyon refleksi • Bebek günde 8-12 defa emer. Bebeğin emme sonrasında yutma sesi duyulur. • Bebeğin emdikten ve gazını çıkardıktan sonra sakinleşip uyuması, aktif olması ve sesli ağlaması • Vücut ağırlığında artış • Bebeğin bezinin hemen her açıldığında ıslak bulunması bol kaka yapması (3 kaka, 6 çiş/gün). Kaka 3. günden sonra mekonyumdan, sarı anne sütü kakasına döner.



Anne sütü ile inek sütünün farkları Anne sütü



İnek sütü



Kalori



70



67



Protein (gr)



0,9



3,30



Laktoz



7,0



5.0



Kazein



0,25



2,60



Total Whey protein



0,64



0,70



alfa-laktalbümin



0,25



0,12



---



0,30



Laktoferrin



0,17



Eser



Serum albumin



0,05



0,03



60/40



20/80



Lizozim



0,05



IgA



•



İlk bir yaşta hangi gıda verilmez... Bal. 1 yaşın altındaki bebeklere bal verilmemesinin en önemli nedeni, bal ile geçen Clostridial sporların “infantil botulizme” neden olabilmesidir. Ayrıca ilk 1 yaşta önerilmeyen diğer yiyecekler yumurtanın beyazı ve inek sütüdür.



•



Altı aylık kız çocuğu ağır malnütrisyon ve pnömoni nedeniyle yatırılıp Antibiyotik tedavisi başlanan ve enteral beslenme başlanması planlanan bu hastada, refeeding sendromunun engellenmesi için acil kontrol edilip eksikse yerine konulması gereken elementler... Potasyum, Magnezyum, Fosfor



•



Esansiyel aminoasitler... Valin, lösin, izolösin, lizin, treonin, triptofan, fenilalanin, metionin



Eser



•



0,10



0,003



Yenidoğanlarda yarı esansiyel aminoasitler... Histidin ve arjinin



•



IgG



0,003



0,06



Pretermlerde esansiyel aminoasitler... Sistein ve tirozin



IgM



0,002



0,003



•



Sistin/metionin



2/1



1/3



Çok düşük doğum ağırlıklı ve 28. gestasyonel haftadan erken doğan pretermlerde esansiyel aminoasit...Taurin



Ca



34



130



•



P



15



110



Esansiyel yağ asitleri... Linoleik asit, linolenik asit ve araşidonik asit



•



Ca/P



2/1



1/1



Anne sütünde konsantrasyonu en yüksek olan aminoasit... Glutamik asit



Oral solüt yükü(mOsm/l)



250



263



•



Renal solüt yükü



80



220



Anne sütünde SSS gelişimine katkıda bulunan, nöromodülatör ve nörotransmitter aminoasit...Taurin



•



Anne sütünde yüksek oranda bulunan ve büyüme modülatörü olan, retinanın gelişmesinde ve hücre membranının stabilitesini sağlamada rol oynayan aminoasit... Taurin.



•



Anne sütünün Laktoz içeriği...İnek sütünden yüksektir.



•



İnek sütünde anne sütüne göre oranı yüksek olan mineraller... Na, K, Ca, P



•



Anne sütünde inek sütüne göre oranı yüksek olan vitaminler... A, C, E vitaminleri



•



Anne sütünde eksik olan vitaminler...D ve K vitaminleri



•



Anne sütünde en fazla bulunan büyüme faktörü ... Epidermal growth faktör (EGF).



•



Anne sütündeki başlıca immunoglobulin... Salgısal IgA.



•



Anne sütündeki Laktoferrinin etkisi...Ortamdaki Fe miktarını azaltarak bakteriyostatik etki yapar



beta-laktoglobulin



Whey/kazein



•



29



Anne sütünün yetersiz olduğunu gösteren bulgular...



Anne Sütünün yetersiz olduğunu gösteren alarm işaretleri • 3. günden sonra günde 6‛dan daha az ıslak bez olması • 3. günden sonra kakanın hala siyah, yeşil ya da koyu kahverengi olması ve günde 3 kezden az olması • 24 saatte 8 kezden daha az emmesi • Bebekte devamlı huzursuzluk olması/ Bebeğin aşırı sessiz olması ve bir seferde 4-6 saatten fazla uyuması • Bebeğin günde 15 gramdan daha az kilo alması • Bebeğin 10 günlük olduğunda hala doğum kilosuna ulaşmamış olması



30 •



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



Bebeğin emmemesi gereken anne sütünün kontraendike olduğu hastalıklar...



4.



- Galaktozemi (Kesin kontraendike) - MSUD (Akçaağaç kokulu idrar hastalığı) - (Biyokimyasal olarak monitorize olarak iyi izlenebiliyorsa verilebilir) - Fenilketonüri - (Biyokimyasal olarak monitorize olarak iyi izlenebiliyorsa verilebilir) •



Anne HİV pozitif (AİDS hastalığı) varsa, anne sütü... Anne sütü dışında beslenme seçeneği olmayan geri kalmış ülkelerde verilebilir. Gelişmiş ülkelerde kontraendikedir.



•



Annede mastit varlığı ... Emzirmek için kontrendikasyon oluşturmaz.



•



Emzirmek için kontrendikasyon oluşturan meme problemleri ... Meme kanseri, meme absesi.



•



Annede gebelik toksemisi varsa ... 24-48 saatlik süre içinde annede konvülsiyon riski olduğundan bebek emzirilmez.



•



Annede aktif tüberküloz varsa... Tedaviyle bulaştırıcılık bitene dek bebek emzirilmez. (Anne, bebeğini emzirebilmesi için en az 2 haftalık antitüberküloz ilaç kullanması gerekir.)



•



Annede aktif CMV enfeksiyonu varsa... Preterm bebekler emzirilmez, term bebek emzirilebilir.



•



Annede aktif Hepatit B ve Hepatit C enfeksiyonu olması... Emzirmeye engel değil.



•



İlk 6 ayda sadece anne sütü alan ve gelişimi normal olan altı aylık bir bebekte en uygun beslenme önerisi... Demir içeriği yüksek besinlerin verilmesi



SORULAR 1.



Doğru cevap: E



2.



B) Treonin D) Triptofan E) Sistein



Aşağıdaki aminoasitlerden hangisi sadece çok düşük doğum ağırlıklı prematüre bebeklerde esansiyeldir? A) Taurin C) Sistin



Doğru cevap: A



3.



A) Timus C) Akciğer



B) Tirozin D) Lizin E) Treonin



Aşağıdaki yağ asitlerinden hangisi, vücutta yeteri kadar linoleik asit bulunduğunda esansiyel olmaktan çıkar? A) Linolenik asit B) Butirik asit C) Araşidonik asit D) Palmitik asit E) Stearik asit



Doğru cevap: C



B) Kalp D) Karaciğer E) Böbrekler



Doğru cevap: A



5. I. Memede aktif herpetik lezyon II. Akciğer tüberkülozu tanısı ile tedavisinin 2. ayında olan anne III. Hepatit C enfeksiyonu



Yukarıdaki durumların hangilerinde bebeğini emzirmesi önerilmez? A) Yalnız I C) Yalnız III Doğru cevap: A



6.



E) I ve III



annenin



B) Yalnız II D) I ve II



Aşağıdaki ilaçlardan hangisini kullanan bir annenin bebeğini geçici veya uzun süre emzirmesinde sakınca yoktur? A) Antikanser ilaçları B) Metimazol C) Penisilin grubu ilaçlar D) Tetrasiklin E) Radyofarmasötikler



Doğru cevap: C



7.



Aşağıdakilerden hangisi emzirme kontrendikasyon teşkil etmez?



için



bir



A) Annede aktif sıtma B) Annede aktif tüberküloz C) Mastit D) Meme apsesi E) Annede sepsis



Aşağıdakilerden hangisi sadece preterm bebeklerde esansiyel olan bir aminoasittir? A) Alanin C) Metionin



Yeterince kalori alınamayan durumlarda aşağıdaki hangi organın en çok küçülmesi beklenir?



Doğru cevap: C



8.



Kırk haftalık, 3500 gram ağırlığında bir yenidoğan için, aşağıdakilerden hangi durumda anne sütü verilmesi kontrendikasyon oluşturmaz? A) Annede HIV enfeksiyonu varlığı B) Annede aktif CMV enfeksiyonu varlığı C) Annenin radyoaktif iyot içeren bir madde kullanması D) Bebekte galaktozemi hastalığı olması E) Annenin lityum kullanması



Doğru cevap: B



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



14. ÇOCUKLUK ÇAĞININ ŞİDDETLİ AKUT MALNUTRİSYONU (PROTEİNENERJİ MALNUTRİSYONU) •



Malnütrisyon tanımlarıyla ilgili... Gomez sınıflamasında yaşa göre ağırlığı idealin %80‛inde olması hafif derecede beslenme bozukluğudur. Waterlow sınıflamasında boya göre ağırlığın idealin %72‛sinde olması orta dereceli beslenme bozukluğudur.



Malnutrisyonun değerlendirilmesinde kullanılan sınıflandırmalar Sınıflandırma



İndeks



Evreleme



GOMEZ (Yetersiz kilo alımı)



(Yaşa göre boy) %75-90 %60-75 25 mm) • Vasküler lezyon (hemanjiyom, telanjiektazi) • Skar benzeri lezyon • Cilt eklentileri veya polipoid lezyonların olması



A) Hipogamaglobulinemi B) Laktoz intoleransı C) İntestinal lenfanjiektazi D) Biliyer atrezi E) Hipotiroidi Doğru cevap: E



4.



Konstipasyonun en sık aşağıdakilerden hangisidir?



45



organik



nedeni



A) Kolitis ülseroza B) Zehirlenmeler C) Antikolinerjikler D) Yabancı cisim E) Hirschsprung hastalığı Doğru cevap: E



Görüntüleme endikasyonu kesin değil • Hiperpigmente lezyonların varlığı • Gluteal kıvrımda deviasyon olması



Görüntüleme önerilmez • Basit dimple (3) • Shagreen plakları • Multipl retinal hamartomlar • Kardiyak rabdomiyom • Renal anjiyomiyolipom • Pulmoner lenfanjioleiomiyomatozis



Minör Kriterler • Serebral beyaz madde migrasyon çizgileri • Multipl dental çukurlar • Dişeti fibromları • Kemik kistleri • Retinal akromatik lekeler • Konfeti deri lezyonları • Böbrek dışı hamartomlar • Multipl renal kistler • Hamartamatöz rektal polipler



•



Tuberoskleroz cilt bulguları...Adenoma sebaseum, hipopigmante makül, subungual, periungual fibroma



- 2 ya da daha fazla Lisch nodülü bulunması,



•



Tuberosklerozda kalpteki tümör...Rabdomiyom



- 2 yada daha fazla nörofibrom ya da 1 tane pleksiform nörofibrom,



•



Adenoma sebaseum, konvulsiyon, mental retardasyon birlikteliğinde en olası tanı... Tuberoskleroz. Diğer önemli bulguları: Kortikal tuberler, subependimal nodül, subependimal dev hücreli astrositom, fasial anjiofibrom ya da ön yüzde plak, ungual ya da periungual fibrom, hipomelanotik maküller (>3), Shagreen plakları, multipl retinal hamartomlar, kardiyak rabdomiyom, renal anjiyomiyolipom, pulmoner lenfan jioleiomiyomatozis.



•



Genetik geçişi olmayan nörokutanöz sendrom... SturgeWeber Sendromu. Diğer nörokutan sendromların genetik geçişleri; Tüberoskleroz %75 sporadik-%25 OD, Nörofibromatozis OD, Hipomelanozis Ito (İnkontinentia pigmenti akromians) Sporadik, İnkontinentia pigmenti X‛e bağlı dominant, Ataksi telenjiektazi OR, Von Hippel Lindau Sendromu OD, Albright Sendromu Sporadik ve Klippel-Trenaunay- Weber Sendromu Sporadik geçiş gösterir.



•



Yüzde şarap rengi leke, pia materde venöz anjiyom, konvülsiyon ve kontralateral hemiparezi ile karakterize nörokutanöz hastalık... Sturge-Weber sendromu. Fasial anjiyoma, kontralateral hemiparezi, hemianopsi, konvülsiyon ve glokom ile karakterizedir.



- Aksiller ve inguinal bölgede çillenme,



- Kemik lezyonları - Optik gliom •



Nörofibromatozis tip 2‛de en sık görülen tümör... Akustik nörinom (Schwannom).



•



NF-2 Tanı kriterleri: - Bilateral akustik nörinom, - Birinci derece akrabalarda NF-2 öyküsünün pozitif olması + tek taraflı akustik nörinom ya da meningiom, schwannom, glioma, nörofibroma, posterior subkapsüler lens opasitelerinden en az 2 tanesi, - Tek taraflı akustik nörinom + meningiom, schwannom, glioma, nörofibroma, posterior subkapsüler lens opasitelerinden en az 2 tanesi, - Multipl meningiomlar + tek taraflı vestibüler schwannom ya da schwannom, glioma, nörofibroma, katarakttan en az 2 tanesi.



•



49



Tuberosklerozun genetik geçişi... Otozomal dominant geçiş gösterir. Sporadik vakalar da olabilir.



50



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



•



Nervus trigeminusun oftalmik ve maksiller dallarında vasküler malformasyon...Sturge-Weber sendromu



•



Sturge-Weber sendromu kalıtım paterni...Sproradiktir, kalıtsal değildir



•



Sturge-Weber sendromu nörolojik bulguları...Yüzdeki vasküler malformasyonun karşı tarafında parsiyel epilepsi, hemianopsi, hemiparezi



•



Von Hippel Lindau sendromu kalıtım paterni...Otozomal dominant



•



Retina ve serebellumda hemanjioblastomalar... Von Hippel Lindau sendromu



•



Von Hippel Lindau sendromuna eşlik eden hematolojik bulgu... Polisitemi



•



Von Hippel Lindau sendromuna eşlik eden malignite... Renal tümör



•



Bir nörokutan sendrom olan PHACE sendromu bileşenleri… P: Posterior fossa malformasyonları (en sık DandyWalker anomalisi) H: Hemangiomlar (yüzde) A: Arteriyel anomaliler (karotis anevrizması, aberran sol subklavian arter) C: Coartation (aort koartasyonu)



2.



A) Sturge Weber sendromu B) Von Hippel Lİndau sendromu C) Nörofibromatozis tip-1 D) Nörofibromatozid tip-2 E) Tuberoz skleroz Doğru cevap: A



3.



Bu hastada hangisidir?



en



olası



A) Tüberoz skleroz B) Sturge-Weber hastalığı C) Von Hippel-Lindau hastalığı D) Nörofibromatozis tip-1 E) Nörofibromatozis tip-2 Doğru cevap: A



tanı



aşağıdakilerden



ilgili



aşağıdaki



ifadelerden



Doğru cevap: B



4.



Aşağıdaki hastalıklardan hangisi nörokutanöz sendromlardan biri değildir? A) İnkontinentia pigmenti B) Ataksi-telanjiektazi C) PHACE sendromu D) Epidermolizis büllosa E) von Hippel-Lindau sendromu



SORULAR Cildinde hipopigmente maküller ve adenoma sebaceum gözlenen beynin gri cevherinde sklerotik değişiklikleri olan hastanın ilerleyici mental retardasyon ve konvulziyonları olduğu tesbit ediliyor.



Tuberoskleroz ile hangisi doğrudur?



A) Vücutta 0,5-1 cm boyutlarında, 5’ten fazla café-au-lait lekesi olması tanı kriteridir. B) Otozomal dominant geçiş gösterir. C) Geni henüz belirlenememiştir. D) Sadece deri ve beyni tutan bir hastalıktır. E) Yüzde port-wine nevus vardır.



E: Eye (göz anomalileri; glokom, katarakt, mikroftalmi, optik sinir hipoplazisi)



1.



Aşağıdaki hastalıklardan hangisinin genetik geçişi yoktur?



Doğru cevap: D



5.



Aşağıdaki nörokutanöz sendromlardan hangisi sporadik geçiş gösterir? A) İnkontinentia pigmenti B) Ataksi-telanjiektazi C) Tuberoskleroz D) Sturge-Weber sendromu E) von Hippel-Lindau sendromu



Doğru cevap: D



KARDİYOLOJİ 29.GESTASYONEL VE NATAL HİKAYE •



Konjenital rubella sendromunda en sık görülen kardiyak patoloji... PDA (en sık), PS (supravalvuler)



•



CMV, Coxackie B, HSV, Adenovirus... teratojen (Erken dönemde), miyokardit (Geç dönemde)



•



Parvovirüs B19 infeksiyonları... Fetusta anemi, Otoimmun kalp bloğu, Miyokardit, Hidrops fetalis



•



Gebelikte lityum kullanımı... Ebstein anomalisi



•



Gebelikte retionik asit kullanımı... Konotrunkal kalp anomalisi



•



Marfan sendromunda en sık görülen kardiyak patoloji...MVP (Ölüm sebebi:Aort dilat./disseksiyon)



•



Homosistinüride (Mental retarde marfan) tipik bulgu... arteryel ve venöz trombüsler, ince-uzun ekstremiteler



•



Williams sendromunda (ELASTİN) en sık görülen kardiyak patoloji...Aort/pulmoner supravalvüler darlıklar



•



Noonan sendromunda (Turner-Like sendrom) en sık görülen kardiyak patoloji... Pulmoner stenoz (valvüler)



•



Kartagener (primer silier diskinezi; dynein) sendromunda... dekstrokardi, situs inversus



•



Scimitar sendromunda triad... Pulmoner venöz dönüş anomalisi, Sağ AC alt lob sekestrasyonu, Anjiyografide Türk PALASI!



30.MATERNAL FAKTÖRLER •



Diyabetik anne çocuklarında en sık görülen kardiyak patoloji... Asimetrik septal hipertrofi (reversibl)



•



Diyabetik anne çocuklarında en sık görülen konjenital kalp hastalığı... VSD



•



Diyabetik anne çocuklarında en spesifik görülen, sıklığı artan konjenital kalp hastalığı... BAT



•



Sjögren/Mikst konnektif bağ doku hastalığı/SLE anne bebeklerinde en mortal komplikasyon... AV tam blok; anti Ro (SS-A), anti La (SS-B)



31.KROMOZOM ANOMALİLERİ VE KKH •



Krozomal anomaliler arasında konjenital kalp hastalığı görülme olasılığı (%99) en yüksek olan... Trizomi 18 (En sık VSD)



•



Down sendromunda en sık görülen konjenital kalp hastalığı... Endokardiyal yastık defekti... DOWNEY



•



Turner sendromunda en çok görülen konjenital kalp hastalığı nedir...Biküspit aorta



Kromozom anomalilerinin konjenital kalp hastalıkları ile ilişkisi Prevelans (%) 5p—(Cri du chat sendromu)



•



Tuberoskleroz‛da en sık görülen kardiyak bulgu... rabdomiyom‛dur.



•



Di-George sendromunda en sık görülen kardiyak bulgu... konotrunkal kardiyak patolojiler (maternal retinoik asit kullanımı gibi!)



•



Glikojen depo hastalığı tip 2 (Pompe hastalığı)... Kısa PR ve Hipertrofik KMP



•



Friedrich ataksisinde... Hipertrofik kardiyomiyopati



•



Duchenne musküler kardiyomiyopati



Biküspit aorta ve aort KoA



•



Karnitin eksikliği... Dilate/nadiren hipertrofik kardiyomiyopati



Mitral kapak prolapsusu ve Aort kök dilatasyonu



•



Holt oram sendromunda... OD geçiş, Radius anomalisi, ASD/VSD, 1.Derece AV blok



•



Elis VAN creveld sendromu... TEK atriyum = ASD, TEK diş = natal diş varlığı



•



Kawasaki hastalığında en sık... Akut: Miyokardit, Subakut: Koroner arter anevrizmaları, Geç: MI



25



VSD, PDA, ASD



Trizomi 13 sendromu (Patau sendromu)



90



VSD, ASD, PDA, Ao Koa ve biküspit Ao



Trizomi 18 sendromu (Edward sendromu)



99



VSD, ASD, PDA, Ao Koa ve biküspit Ao



Trizomi 21 (Down sendromu)



50



Endokardiyal yastık defekti, VSD



Turner sendromu (XO)



35 15



Fragil X sendromu



Scimitar Sendromu (Türk palası görünümü)



Kardiyak patoloji



AS, aort stenozu; ASD, atrial septal defekt; aort KoA, aort koarktasyonu; PDA, patent duktus arteriyozus; PS, pulmoner stenoz; VSD, ventrikular septal defekt.



d i s t r o f i s i n d e . . . Dilate



52



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



SORULAR 1.



32.KARDİYOVASKÜLER FİZİK MUAYENE



Aşağıdaki intrauterin enfeksiyonlardan hangisi patent duktus arteriyozusa en sık neden olur? A) Sifiliz C) Kabakulak



•



Nabız basıncının arttığı (Corrigan nabzı) kalp hastalıkları... Aort yetmezliği, PDA, Trunkus artreriozus



B) Toksoplazmozis D) Herpes simpleks E) Rubella



Doğru cevap: E



2.



Annede aşağıdaki durumların hangisinin varlığında yenidoğanda konjenital kalp hastalığı görülme olasılığı en azdır? A) Fenilketonüri hastalığı B) Sistemik lupus eritematozus hastalığı C) Rubella enfeksiyonu varlığı D) Lityum kullanması E) Romatoid artrit hastalığı



Aort yetersizliği



Doğru cevap: E



3.



Sistemik lupus eritematozus tanısı ile takip edilen bir gebe hastada, bebeğin kardiyak gelişimi için risk oluşturabilecek olan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir? A) ANA C) Anti-RNP



E) Anti-histon



B) Anti-Ro D) Anti-ribozomal P



Doğru cevap: B



4.



Zekâsı normal olup, uzun boy, aortik dilatasyon ve lens dislokasyonu olan bir çocukta aşağıdaki hastalıklardan hangisi düşünülmelidir?



Patent duktus arteriozus



A) Marfan sendromu B) Nörofibromatozis C) Fenilketonüri D) Glutarik asidüri tip-1 E) Hurler sendromu Doğru cevap: A



5.



Aşağıdaki sendromların hangisinde supravalvüler aort stenozu sık görülür? A) Noonan sendromu B) Williams sendromu C) Marfan sendromu D) Down sendromu E) Konjenital rubella sendromu



Doğru cevap: B



6.



Çocuklardaki kardiyak tümörlerden biri olan rabdomiyom sıklıkla aşağıdaki hastalıkların hangisiyle görülür? A) Friedrich ataksisi B) Turner sendromu C) Tüberoskleroz D) Duchenne musküler distrofi E) Nörofibromatozis tip 1



Doğru cevap: C



7.



Küçük çocuklarda koroner arterleri tutarak tromboza, anevrizma oluşumuna ve miyokart enfarktüsüne yol açan hastalık aşağıdakilerden hangisidir? A) Sistemik skleroz B) Raynaud hastalığı C) Dev hücreli arterit D) Takayasu arteriti E) Kawasaki hastalığı



Doğru cevap: E



Trunkus arteriozus •



İnspiryumda kan basıncının 10 mm Hg‛ya kadar azalmış olması... Fizyolojiktir (İnspiryumda sağ kalp volümü artınca, sol ventrikül atım volümünün azalmış olmasına bağlı gelişir)



•



İnspiryumda kan basıncının 10 mm Hg‛dan daha fazla azalmış olması... Pulsus paradkosus



•



Pulsus paradoksus sebepleri... Sol atriyumun volümünün azalması=Akciğeri oklüde eden durumlar (Pulmoner amfizem, pulmoner emboli, akut astım atağı), Sol ventrikülün volümünün azalması=Sol diyastolik disfonksiyon (Restriktif KMP, Konstrüktif perikardit, Perikasridyal efüzyon)



•



Sağlıklı bir çocukta inspiryumda ve ekspiryumdaki ikinci kalp sesi nasıl duyulur... İnspiryum çift, ekspiryumda tek. (Fizyolojik çiftleşme)



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



53



Kalp sesleri •



S2‛de sabit çiftleşme... SEPTA= Sağ taraf ileti gecikmesi (Sağ dal bloğu, Ebstein anomalisi), Sağ taraf basınç yükü (Pulmoner stenoz), Sağ taraf volüm yükü (TAPVD, ASD)



•



“Kalp sesleri” başlıklı şekle bakınız.



•



S2inspiryumda tek, ekspiryumda çift ses olarak duyulursa... Paradoksal çiftleşme



•



S2‛de paradoks çiftleşme olan durumlar... Sol taraf ileti gecikmesi (Sol dal bloğu), Sol taraf basınç yükü (Aort stenozu), Sol taraf volüm yükü (PDA)



•



“Kalp sesleri” başlıklı şekle bakınız.



•



Patolojik sesler... 1. Sistolik



•



Opening snap (AV kapak açılma sesi) duyulan durumlar... MS/TS



•



Perikardiyal knock duyulan durum... Konstrüktif perikardit



•



S3=ventriküllerin hızlı dolum fazında, chorda tendineaların titreşmesi... Kalp yetmezliği, Geniş şantlı hastalıklar (ASD, VSD, PDA)



•



S4=Atriyumun kasılması... KMP, Sistemik HT, Şiddetli AS



ÜFÜRÜMLER •



Midsistolik üfürüm = Ejeksiyon üfürümü... Semilunar kapak dar (AS/PS), Semilunar kapak normal ama çok kan geçiyor (ASD, TAPVD)



•



Pansistolik üfürüm... Yüksek basınç farkı olan yerler arası geçiş (MY, TY, VSD)



•



Geç sistolik üfürüm... MVP (Midsistolik klik eşlik eder)



•



Erken diyastolik üfürüm... Semilunar kapak tam kapanamaz (AY, PY, Graham-Steell=PHT‛a bağlı PY)



- Klikler 2. Diyastolik - Opening snap - Perikardiyal knock - S3 - S4 •



Klik türleri... Ejeksiyon klikleri = Erken sistolik, Non-ejeksiyon klikleri = mid sistolik



•



Non ejeksiyon kliği (midsistolik klik) duyulan tek durum... MVP



•



MVP için tipik olan dinleme bulgusu... Midsistolik klik + Geç sistolik üfürüm



•



Ejeksiyon Kliği duyulan durumlar... Büyük damarlar (Fallot tetrolojisi (dilate aort), Trunkus arteriozus, Sistemik ve pulmoner HT, AoKo), Valvüler darlıklar (Valvüler aort darlığı, Valvüler pulmoner darlık)



Erken diyastolik üfürüm



54 •



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



Middiyastolik üfürüm... AV kapak gerçekten dar=MS/TS, AV kapak fonksiyonel olarak dar=Austin flint (AY; geri kaçan aort kapağı, mitral kapağın açılmasını önlüyor), Carey-Coombs (ARA), Geniş şantlı hastalıklar (Mitralden; VSD, PDA, MY, Triküspitten; ASD, TAPVD)



•



Geç diyastolik üfürüm... (AV kapaklar gerçekten dar ve atriyum kasılıyor) MS/TS



Aort yetmezliği



 Middiyastolik üfürüm PSŞ: Presistolik şiddetlenme, MDR: Middiyastolik rulman, OS: Opening snap



Üfürümler, Hatırlatma! • Medsistolik (ejeksiyon); AS, PS, ASD, TAPVD • Pansistolik; MY, TY, VSD • Erken diyastolik; AY, PY, GS • Middiyastolik; MS, TS, AF, CC, geniş şant • Geç diyastolik; MS, TS



•



Masum üfürümün özellikleri nelerdir... Short-SoftSistolik, Sol sternal kenar boyunca (Yayılım yok), Şiddeti pozisyonla değişir



•



Her zaman patolojik olan 3 bulgu... Kapakların açılma sesi, S4 duyulması (yenidoğan hariç), Diastolik üfürümler



33.RADYOLOJİK DEĞERLENDİRME Austin flint üfürümü



Patent duktus arteriozusta geniş şanta bağlı mitral odakta duyulan middiyastolik üfürüm



Atriyal septal defektte geniş şanta bağlı triküspit odakta duyulan middiyastolik üfürüm



•



Tahta pabuç görünümü... Fallot tetrolojisi, Triküspit atrezisi



•



Yumurta kalp transpozisyonu



görünümü...



Büyük



arter



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



•



•



34.FETAL DOLAŞIM



Kardan adam manzarası... TAPVD (Suprakardiyak tip)



Kutu görüntüsü = masif kardiyomegali... Ebstein anomalisi



55



•



Fetal dolaşımda PaO2‛ nin en yüksek olduğu kısımlar... Vena umbilikalis, Duktus venozus, V.C.İ.



•



Fetal dolaşımda PaO2 ‘nin en düşük olduğu kısımlar... Vena kava superior, Arteria umblicalis



•



Fetal dolaşımdaki şantlar... duktus venozus, foramen ovale, duktus arteriyozus



•



Fetal dönemde şantların yönü... Foramen ovalede: SağA->SolA, Duktus arteriyozusta: PA->Aorta



•



Doğumdan sonra... pulmoner vasküler direnç azalır, pulmoner kan akımı artar, sistemik vasküler direnç artar



•



Duktus arteriyozus fizyolojik ve anatomik kapanması... ilk 10-15 saatte fizyolojik, 2-3 hf‛da anatomik



•



Persistan fetal dolaşım... Doğumdan sonra şantların DA ve FO‛de sağdan sola devam etmesi



•



Persistan fetal dolaşımın en sık nedenleri... prematürelerde RDS, postmatürelerde mekonyum aspirasyon sendromu



•



Fetal hayatta dominant olan ventrikül... Sağ ventrikül



•



Yaşamın ilk 3 ayında EKG‛de... sağ ventrikül hipertrofisi, sağ aks



SORULAR •



Aort koarktasyonunda bulgular... 3 (Ters E bulgusu)= Ba‛lu özefagus gr., kostalarda çentiklenme= Tele



1.



Fetal dolaşım sisteminde aşağıdakilerin hangisinde oksijen saturasyonu en düşüktür? A) Ductus venosus B) Ductus arteriosus C) Sağ ventrikül D) Sol ventrikül E) Arteria umbilicalis



Doğru cevap: E



2.



Fetal dolaşımın neonatal dolaşıma dönüşü ile ilgili olarak aşağıdakilerden hangisi yanlıştır? A) Doğumdan sonra umblikal venlerin klemplenmesi ile duktus venosus kapanır B) Pulmoner vaskuler rezistans düşer C) Sistemik vaskuler rezistans artar D) Fetal akciğerlerde genişleme olur E) Akciğer kan akımı azalır



Doğru cevap: E



3.



Fetal dolaşımda oksijen basıncı ve oksijen saturasyonu aşağıdakilerden hangisinde en yüksektir? A) Sol ventrikül C) Çıkan aort



Doğru cevap: D



B) Sol atriyum D) Vena kava inferior E) Pulmoner arter



56



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



35.KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI •



Çocuklarda en sık görülen KKH... VSD



•



Prematürelerde en sık görülen... PDA



•



Down sendromunda en sık görülen... Endokardiyal yastık defekti=DOWNEY



•



Çocuklarda siyanotik en sık görülen...TOF



•



Yenidoğanlarda siyanotik en sık görülen... BAT



36.SOLDAN SAĞA ŞANTLI KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI



•



Sinus venosus tip ASD... En az görülen tip, TAPVD eşlik eder



•



ASD ile ilişkili 2 sendrom... Holt-Oram, Ellis Van Creveld



SORULAR 1.



Aşağıdakilerin hangisi geniş atrial septal defektin bulgularından biri değildir? A) İkinci kalp sesinde sabit çiftleşme B) Sol sternal kenarda sistolik ejeksiyon üfürümü C) Sol alt sternal kenarda middiyastolik üfürüm D) EKG’de sağ ventriküler kondüksiyon gecikmesi E) Pulmoner konusta çöküklük



ASD •



•



6 yaşındaki çocukta, okul taramasında, sternumun sol üstünde sistolik ejeksiyon üfürümü ve S2‛de sabit çiftleşme saptanıyor... ASD



Doğru cevap: E



2.



Aşağıdakilerden hangisi atrial septal defektte görülen bulgulardan biri değildir? A) İkinci kalp sesinde paradoksal çiftleşme B) Middiastolik üfürüm C) Sistolik ejeksiyon üfürümü D) Sağ aks deviasyonu E) Pulmoner kan akımında artış



Primum tip ASD... Endokardiyal Yastık defektinde görülür, Sol aks vardır



Doğru cevap: A



3.



•



Sekundum tip ASD... En sık görülen tip



Aşağıdaki hastalıkların hangisinde egzersize bağlı ani ölüm riski en düşüktür? A) Uzun QT sendromu B) Hipertrofik kardiyomiyopati C) Dilate kardiyomiyopati D) Atrial septal defekt E) Anormal çıkışlı sol koroner arter



Doğru cevap: D



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



57



•



VSD en sık görülen tipi... Perimembranöz



•



•



Tipik üfürüm/yeri... mezokardiyak odakta duyulan pansistolik üfürüm



Çocuklarda 2. en sık ama Prematüre yenidoğanlarda en sık görülen KKH… PDA



•



•



En sık görülen komplikasyon... konjestif kalp yetmezliği



Fetal hayattaki duktusun term bebeklerdeki fonksiyonel kapanma zamanı… ilk 10-15 saat içinde



•



•



En önemli (kalıcı) komplikasyon... Pulmoner vasküler hastalık



Fetal hayattaki duktusun term bebeklerdeki anatomik kapanma zamanı… 2-3 hafta içinde



•



Duktusu kapatan en önemli etken?... Oksijen



•



Deliğin çapı küçüldükçe riski artan komplikasyon... İnfektif endokardit



•



Duktusu açan en önemli etken?... PG E2



•



Deliğin yeri ile ilişkili olan komplikasyon... Aort yetmezliği (cerrahi tedavi gerektiren bir komplikasyondur) (Subaortik/Subarteryal/ Suprakristal/İnfundibuler yerleşim!)



•



Karakteristik üfürüm... sol infraklaviküler bölgede ve üst sol sternal kenarda duyulan devamlı üfürümdür.



•



VSD en çok hangi yaşta kapanır... 0-2 yaş, (Özellikle müsküler VSD‛ler)



•



Sık ve zorlu soluyan, emerken yorulan, kilo alamayan, takipne, dispne, taşikardi ve hepatomegali saptanan, mezokardiyak odakta 3/6° şiddetinde pansistolik üfürüm saptanan 45 günlük bebekte en olası tanı... Ventriküler septal defekt



•



VSD‛de çap büyüdükçe üfürümün şiddeti... Azalır



•



VSD ne zaman kapatılır... Geniş VSD, Kalp yetmezliği, AY, PHT (6ay-1yaş), Qp/Qs ≥2 (>2 yaş)



Pulmoner HT gelişirse (VSD/PDA)... • PDA üfürümü kaybolur



SORULAR



• PHT‛a bağlı PY üfürmü (Graham-Steele) • S2 sertleşir



1.



Dört aylık bebek emmede zayıflık, beslenirken terleme ve gelişme geriliği yakınması ile getiriliyor. Solunum sayısı 70/dk, kalp hızı 175/dk, kalp muayenesinde parasternal kabarıklık, sternum solunda 4/6 holosistolik üfürüm, sistolik trill ve erken diyastolik üfürüm saptanıyor. Telekardiyogramda kardiyomegalisi görülen tanısı aşağıdakilerden hastanın en olası hangisidir?



• EKG sağ aks, sağ ventrikül hipertrofisi • TELE‛de budanmış ağaç manzarası •



Prematüre bebekte klinik bulgu... Hiperdinamik prekordiyum, Geniş nabız basıncı, Sıçrayıcı nabız, Devamlı üfürüm, MV (Mekanik ventilasyon)‛dan ayrılmada güçlük, MV ayarlarında kötüleşme, inatçı apne ataklarıhipotansiyon (entübe değilse)



•



Prematürelerde duktusu kapatmak için medikal tedavide... ibuprofen (ilk tercih), indometazin, parasetamol



A) Kardiyomiyopati B) Miyokardit C) Ventriküler septal defekt D) Aort koarktasyonu E) Büyük damar transpozisyonu



SORULAR



Doğru cevap: C



2.



Aşağıdakilerden hangisi küçük ventriküler septal defektin komplikasyonlarından birisidir?



1.



A) Pulmoner hipertansiyon B) Bakteriyel endokardit C) Persistan kalp yetmezliği D) Serebral tromboz E) Tekrarlayan akciğer enfeksiyonu



A) Ventriküler septal defekt B) Atrial septal defekt C) Fallot tetralojisi D) Büyük arterlerin transpozisyonu E) Patent duktus arteriyozus



Doğru cevap: B



3.



Geniş bir ventriküler septal defekt bulunan çocukta kalıcı olabilecek en önemli komplikasyon aşağıdakilerden hangisidir? A) Kalp yetmezliği B) Sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonu C) Pulmoner vasküler hastalık D) Büyüme-gelişme geriliği E) Sol prekordiumda belirginleşme



Doğru cevap: C



Aşağıdaki konjenital kalp hastalıklarından hangisi prematür apnesine en sık neden olur?



Doğru cevap: E



2.



Patent duktus arteriyozus ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır? A) Küçük PDA’lar asemptomatiktir B) Büyük PDA’lar infantlarda kalp yetmezliği ve büyüme geriliği nedenidir C) Duktus arteriyozusun fonksiyonel kapanmasında en önemli faktör PaO2 artışıdır D) Fizik muayenede devamlı üfürüm vardır E) Sağ ventrikül hipertrofisi vardır



Doğru cevap: E



58



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



•



Down sendromunda en sık görülen konjenital kalp defekti nedir... Endokardiyal yastık defekti (Atrioventriküler septal defekt).



•



Valvüler darlıkta üfürüme eşlik eden ikili... Konus artışı (poststenotik dilatasyon), ejeksiyon kliği = KVK



•



AVSD (EY) komponentleri... Primum tip ASD, İnlet tip VSD, MY, TY



•



AS tipik nabız... Pulsus parvus et tardus (küçük ve gecikmiş nabız)



•



Endokardiyal yastık defektinde anjiyografi bulgusu... Kuğu boynu deformitesi



•



•



AVSD‛de EKG... Superir QRS aksı (Sol aks)



AS‛da kalp sesleri... S2 paradoks çift (Hafif/orta darlık), S4 duyulur hale gelir (Şiddetli darlık), S2 tek (Kritik darlık)



•



AS‛da klinik... Asemptomatik (Hafif), Efor dispnesi (Orta), Kalp yetersizliği (Ağır)



•



AS‛da MAJOR klinik... Göğüs ağrısı, senkop, ani ölüm



•



PS‛da EKG... Sol Aks, Sol ventrikül hipertrofisi, V5V6‛da ST-T değişiklikler



PS



•



AVSD cerrahi tedavi ne zaman?... Genellikle 3-6 ay arası!



37.OBSTRÜKTİF KALP HASTALIKLARI •



Valvüler PS (en sık görülen tip) görülenler... Noonan, Leopard



•



Supravalvüler PS görülenler... Rubella, Alagille, Williams



•



Subvalvüler (İnfundibuler) PS görülen durum... Fallot tetrolojisi



•



Valvüler darlıkta üfürüme eşlik eden ikili... Konus artışı (poststenotik dilatasyon), ejeksiyon kliği = KVK



•



PS‛da kalp sesleri... S2 geniş çift (Hafif/orta darlık), S4 duyulur hale gelir (Şiddetli darlık), S2 tek (Kritik darlık)



•



PS‛da klinik... Asemptomatik (Hafif), Efor dispnesi (Orta), Kalp yetersizliği (Ağır)



•



PS‛da TELE‛de pulmoner vaskülatrite... Azalır



•



PS‛da TELE‛de pulmoner konus... Çöker (Subvalvüler ve supravalvüler darlık), Kabarıktır (Valvüler darlık)



•



PS‛da EKG... Sağ Aks, Sağ ventrikül hipertrofisi, Sivri ve dar P



•



Kritik PS‛da tedavide... Yenidoğan döneminde prostaglandin E1 başlanmalıdır (müdahaleye kadar)



•



Valvüler PS ve atrezide tedavide... balon valvüloplasti (En başarılı endikasyon)



•



Terapotik kateterin en yaygın kullanıldığı hastalık... Pulmoner valvüler stenoz



•



Üç yaşındaki hastada 2. kalp sesi hafif ve çiftleşmiş, sternum sol üst kenarında 4°/6° sistolik ejeksiyon üfürümü ve S4 duyuluyor. EKG‛de sağ aks sapması, sağ ventrikül hipertrofisi ve telekardiyogramda pulmoner konusun belirgin olduğu saptanıyor. En olası tanı... Pulmoner stenoz (valvüler)



•



En sık görülen AS... Valvüler



•



Supravalvüler AS görülen hastalık... Williams



•



AY‛nin gelişebileceği AS... Subvalvüler



AS



Hafif



Asemptomatik



Asemptomatik



Orta



Efor dispnesi, göğüs ağrısı



Efor dispnesi, göğüs ağrısı



Ağır



Kalp yetmezliği



Kalp yetmezliği



Fark



Yenidoğanda siyanoz



Senkop, ani ölüm



SORULAR 1.



Aşağıdaki konjenital kalp hastalıkların hangisinde Eisenmenger sendromu gelişimi beklenmez? A) Pulmoner stenoz B) Geniş VSD C) Atriyoventriküler septal defekt D) Trunkus arteriyozus E) Patent duktus arteriozus



Doğru cevap: A



2.



Göğüs ağrısı şikayeti ile gelen on yaşındaki bir erkek çocukta fizik muayenede, 2. kalp sesinin şiddetinde azalma saptanıyor; sternum sol kenar ve apekste ejeksiyon kliği, sternum sağ üst kenarında 4/6 sistolik ejeksiyon üfürümü duyuluyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Mitral kapak prolapsusu B) Aort koarktasyonu C) Pulmoner kapak darlığı D) Aort kapak darlığı E) Subpulmonik darlık



Doğru cevap: D



3.



Sekiz yaşında bir erkek çocuk polikliniğe göğüs ağrısı şikayeti ile başvuruyor. Yapılan fizik muayenede sol üst kenarda 2-3/6. sistolik ejeksiyon üfürümü, sistolik klik saptanıyor. Telegrafide pulmoner konus kabarık ve vaskülaritede azalma saptanmıştır. EKG’de sağ aks ve sağ ventrikül hipertrofisi saptanıyor, aşağıdakilerden hangisi en olası tanıdır? A) Fallot tetralojisi B) Triküspid atrezisi C) Pulmoner valvüler darlık D) Pulmoner hipertansiyon E) Aort darlığı



Doğru cevap: C



59



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



•



Aort koarktasyonu en sık hangi hastalıkla beraber... Turner sendromu



•



Beraberinde en sık görülen anomali... biküspit aort valvi



•



Aort koarktasyonunda klinik... Göğüs ağrısı, efor dispnesi, kalp yetmezliğine ait bulgular, HT‛a ait bulgular, kladikasyo intermittan (egzersiz sonrası bacak ağrısı ve topallama)



•



En sık komplikasyon ve infantta en sık ölüm nedeni... Kalp yetmezliği



•



En sık yerleşim koarktasyonu



•



Klasik tip (Jukstaduktal) aort koarktasyonundan nabızlar... Femoral nabızlar bilateral zayıftır



•



Klasik tip (Jukstaduktal) aort koarktasyonundan kan basıncı... Üst ekstremite TA>Alt ekstremite TA (20 mm Hg‛dan daha fazla)



yeri...



jukstaduktal aort



SORULAR 1.



Aort koarktasyonunda hangisi görülmez?



aşağıdaki



bulgulardan



A) Üst ekstremitelerde tansiyon yüksekliği B) Baş ağrısı C) Alt ekstremitelerde nabızların zayıf alınması D) Sistolik ejeksiyon üfürümü E) Hill belirtisi Doğru cevap: E • Hill Belirtisi nedir... AY‛de femoral sistolik basıncın, koldaki arteryel sistolik basınçtan > 40 mm cıva basıncı daha yüksek oluşu



2.



Çocuklarda başka bir bulgusu olmadığında sadece periferik nabızlar kontrol edilerek tanı konulabilen hastalık aşağıdakilerden hangisidir? A) Aort yetersizliği B) Aort koarktasyonu C) Aort stenozu D) Patent duktus arteriyozus E) Atrial septal defekt



Doğru cevap: B



3. Aort koarktasyonu için yanlış olan aşağıdakilerden hangisidir? A) B) C) D)



Üst ekstremite sistolik tansiyon değerleri yüksektir Turner sendromlu hasta daha fazla risk taşır Süt çocuğunda kalp yetmezliğine yol açmaz Hasta bacak ağrısından veya yorgunluktan şikayetçidir E) Baryumlu özefagus grafsinde ters üç görünümü vardır



Jukstaduktal aort koarktasyonu



Doğru cevap: C



38.SİYANOTİK KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI



Preduktal aort koarktasyonu •



İlk 24 saatte başlayan, oksijen yanıtsız, üfürümsüz siyanozu olan bir yenidoğanda tanı: aksi ispat edilene kadar... BAT kabul edilmelidir.



•



BAT için tipik Klinik... Duktusun daralması ve kapanması ile ilk 24 saatte başlayan üfürümsüz siyanoz , hipoksemi, takipne, Ani başlayan KKY bulguları



Yenidoğan ve süt çocuğunda aort koarktasyonunun ayırıcı tanısı Jukstaduktal (klasik)



•



Preduktal (infantil)



Periferik nabız



Alınamaz



Normal



Siyanoz



Yok



Diferansiye



EKG



Sol ventrikül hipertrofisi sol aks



Sağ ventrikül hipertrofisi sağ aks



Hipertansiyon



Var



Var



Beş yaşında bir çocuk egzersiz sonrası olan bacak ağrıları ve sık burun kanamaları yakınmaları ile getiriliyor. Fizik muayenede kan basıncı 160/85 mmHg olarak bulunuyor ve femoral nabızlar zayıf alınıyor. Bu çocuk için en olası tanı... Aort koarktasyonu.



•



Aort koarktasyonu olan 3 günlük bebekte operasyon öncesi uygulanan ilaç... Prostaglandin E1 (PGE1).



•



Non-invaziv en iyi tanı koyma yöntemi... MRI anjiyo



60



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



•



BAT‛da S2… Tek



•



BAT ‘da TELE... Kalp gölgesi yumurta veya oval şekildedir.



•



BAT ‘da EKG... Sağ aks, Sağ ventrikül hipertrofisi



•



Hipoksik atak geçiren, siyanozu olan ve çömelerek rahatlayan çocukta öncelikle hangi hastalık düşünülür... Fallot tetralojisi.



•



Fallot tetrolojisinin 4 komponenti... Geniş VSD, Pulmoner stenoz (infundibuler), sağ ventrikül hipertrofisi, Aortanın ata biner tarzda septumun üzerinde olması.



SORULAR 1.



Aşağıdaki durumlardan hangisinde büyük arterlerin transpozisyonu riski belirgin artar? A) Maternal fenilketonüri B) Diyabetik anne bebeği C) Down sendromu D) Williams sendromu E) Alagille sendromu



Doğru cevap: B



2.



Üç günlük bir yenidoğan bebekte doğumdan sonra giderek artan siyanoz gelişiyor. Fizik muayenede üfürüm olmayan bebekte S2 tek olarak işitiliyor ve pulmoner damarlanma normal saptanıyor. Elektrokardiyografide QRS aksı +120 derece ve sağ ventrikül hakimiyeti saptanıyor. Bu hastada hangisidir?



en



olası



tanı



aşağıdakilerden



A) Fallot tetratolojisi B) Büyük arterlerin transpozisyonu C) Triküspid atrezisi D) İntakt ventriküler septumlu pulmoner atrezi E) Total pulmoner venöz dönüş anomalisi Doğru cevap: B •



Büyük arterlerin düzeltilmiş transpozisyonu (L-TGA) klinik... İzoleyse siyanoz yok, Yenidoğan asemptomatik, WPW, SVT, AV blok



•



Fallot tetrolojisinde TELE... Tahta pabucu.



•



Fallot tetrolojisinde EKG... Sağ aks, Sağ ventrikül hipertrofisi



•



Klasik tip Fallot... Siyanotiktir, Kalp yetmezliği beklenmez, Pulmoner HT olmaz



•



Pink Fallot (PS hafif) ... Siyanoz olmaz, Kalp yetmezliği olur



•



Fallot tetralojisinde prognozu belirleyen... Pulmoner stenozun derecesi



•



Fallot tetralojili bir çocukta acil tedavi gerektiren durum nedir... Siyanoz-hipoksik nöbet.



•



Spell geçirmekte olan bir çocukta pulmoner stenoza ait üfürüm... Pulmoner kan akımını azalmasına bağlı pulmoner stenoz üfürümü azalır veya kaybolur



•



Fallot‛da daha önce duyulan üfürümün duyulmaması... Spelin bulgusudur. PS ileri derecede artmış olduğunun, prognozun kötü olduğunun belirtisi.



•



Hipoksik Spel tedavisi... POMBİ= Pozisyon, Oksijen, Morfin, Bikarbonat, İV propronolol



•



Fallot tetralojisinde, hipersiyanotik nöbetlerin oluşmaması için uzun dönemde en sık kullanılan... Beta bloker



•



Tahta pabuç manzarası + pulmoner konusda çökme ve pulmoner vaskülaritede azalma.... Fallot tetralojisi



•



Fallot‛da VSD‛ye ait üfürüm duyulur mu, sol ventrikül hipertrofisi olur mu, kardiyomegali gelişir mi... Hayır/ Hayır/Hayır



•



Fallot tetralojisi hipoksik nöbetin tedavisinde kullanılmayanlar... İnotroplar (Dopamin, adrenalin, digoksin) ve sistemik vasküler direnci azaltanlar (diüretikler, vazodilatörler) kontrendikedir.



SORULAR 1.



•



1.



A) Trunkus arteriozus B) Hipoplastik sol ventrikül C) Patent duktus arteriyozus D) Büyük arterlerin transpozisyonu E) Fallot tetralojisi



Düzeltilmiş transpozisyonda EKG... V5-V6 ‘da sol prekordiyallerde Q dalgası bulunmaksızın V1‛de Q dalgası bulunması tipiktir



SORULAR Aşağıdaki konjenital kalp hastalıklarından hangisi yenidoğan döneminde siyanoza neden olmaz? A) Büyük arterlerin L-transpozisyonu B) Fallot tetralojisi C) Pulmoner stenozla birlikte tek ventrikül D) Triküspid atrezisi E) Trunkus arteriyozus Doğru cevap: A



Yenidoğan dönemindeki kalp yetersizliğinin etyolojisinde aşağıdakilerden hangisi en az düşünülmelidir?



Doğru cevap: E



2.



Fallot tetralojisinde konjestif kalp yetersizliği görülüyorsa aşağıdakilerden hangisi en olasıdır? A) Aort dekstrapozisyonunun artışı B) Sistemik vasküler rezistans artışı C) VSD’nin geniş olması D) Geniş bir ilave ASD olması E) Pulmoner darlığın hafif olması



Doğru cevap: E



61



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



3.



Fallot tetralojisi tanısı alan çocukta hipoksik spel esnasında aşağıdakilerden hangisi görülmez?



ASD



A) Bayılma B) Konvülziyon C) Hiperpne D) Siyanozun belirginleşmesi E) Pulmoner darlık üfürümünde artma Doğru cevap: E •



•



En sık görülen Total anormal pulmoner venöz dönüş (TAPVD)... Suprakardiyak (Pulmoner venler; vena kava superiora açılır) Pulmoner venlerde obstrüksiyonun en sık görüldüğü TAPVD... İnfrakardiyak (Pulmoner venler; vena kava inferiora açılır)



•



TAPVD



EKG



Sağ aks, RVH



Sağ aks, RVH



pulmoner konus



Belirgin



Belirgin



Pulmoner vask.



Artmış



Artmış



S2



Geniş çift



Geniş çift



Kalp yetmezliği



Yok



Var



Siyanoz



Yok



Var



Obstrüksiyonlu TAPVD‛da hemodinami kim gibi?... Termde Mekonyum aspirasyon sendromu, Pretermde Respiratuvar distres sendromu gibi



SORULAR 1.



Total pulmoner venöz dönüş pulmoner venlerin en sık aşağıdakilerden hangisidir?



anomalisinde açıldığı yer



A) Superior vena kava B) Koroner sinüs C) Sağ atriyum D) İnferior vena kava E) Hepatik venler Doğru cevap: A



2.



Yirmi dört saatlik bir çocukta, doğumdan beri devam eden siyanoz mevcuttur. Belirgin takipne ve taşikardisi olan hastada dinlemekle akciğerde yaygın ince raller, S1 ve S2 geniş ve çift saptanıyor. Akciğer grafisi resimde görüldüğü gibi olan çocukta sürfaktan ve PGE1 infüzyonuna yanıt alınamıyor.



Bu hastada hangisidir?



•



TAPVD‛da kliniği belirleyen... Pulmoner venlerdeki obstrüksiyon varlığıdır!



•



Obstrüksiyonsuz TAPVD‛da klinik... ASD bulguları (Pulmoner kanlanma artışı, Pulmoner konusta kabarıklık, Sağ aks, Sağ ventrikül hipertrofisi, P.O.‛da sistolik ejeksiyon üfürümü) + Kalp yetmezliği + Siyanoz



•



en



olası



tanı



aşağıdakilerden



A) Fallot tetralojisi B) Total pulmoner venöz dönüş anomalisi C) Pulmoner atrezi D) Hipoplastik sol kalp sendromu E) Ebstein anomalisi Doğru cevap: B •



Yenidoğanda solunum sıkıntısı, siyanoz ve EKG‛de superior QRS aks, sol ventrikül hipertrofisi var, pulmoner konus çökük ve akciğer vaskülaritesi azalmışsa en olası tanı... Triküspid atrezisi



•



Yenidoğan; SOL AKS + SİYANOZ!... Triküspid atrezisi



•



Triküspit atrezisinde mutlaka olması gereken... ASD



•



Triküspit atrezisinde en sık görülen beraberlik... Pulmoner stenoz



Obstrüksiyonlu TAPVD‛da klinik... AC‛de konjesyon bulguları (Raller, Hemoptizi), Solunum sıkıntısı



62



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



SORULAR 1.



Trikuspit atrezisinde bulunmaz? A) B) C) D) E)



aşağıdakilerden



hangisi



Atrial septal defekt Elektrokardiyogramda superior aks deviasyonu Sağ ventrikül hipoplazisi İkinci kalp sesinde çiftleşme Akciğer grafisinde pulmoner vasküler gölgelenmede azalma



Box-like manzara



Doğru cevap: D



2.



Üç haftalık bebek doğumdan beri var olan siyanoz ve kilo alamama nedeniyle getiriliyor.Fizik muayenede ağırlığı 3.persentilin altında, kalpte sternum solunda 3/6 şiddetinde pansistolik üfürüm duyuluyor. Hastanın akciğer grafisinde vaskülarite azalmış, EKG’de QRS aksı -90 derece ve %100 oksijen verilmesine rağmen siyanozun düzelmediği saptanıyor. Bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir? A) Fallot tetralojisi B) Büyük arterlerin transpozisyonu C) Triküspid atrezisi D) Ventriküler septal defekt E) Total anormal pulmoner venöz dönüş anomalisi



SORULAR 1.



Aşağıdakilerden hangisinde pulmoner kan akımı azalmıştır? A) Hipoplastik sol kalp sendromu B) Trunkus arteriyozus C) Ebstein anomalisi D) Ventriküler septal defekt E) Büyük arter transpozisyonu



Doğru cevap: C •



Digeorge sendromuyla en sık birlikte olan konjenital kalp hastalığı... Trunkus arteriozus



•



Trunkus arteriozusda patoloji... Aorta, pulmoner arter ve koroner arterler tek ana trunk‛dan çıkar.



Doğru cevap: C •



Anne lityum kullanırsa bebekte görülen konjenital kalp... Ebstein anomalisi



•



Anne karnında kalp yetmezliğinden ölen (HİDROPS) bebek... Ebstein anomalisi



•



Doğduğunda siyanotik olan ve haftalar içerisinde siyanozu azalan konjenital kalp hastalığı... Ebstein anomalisi



•



Ebstein anomalisi tarifi... Triküspit kapağın apekse doğru yer değiştirmesi



Ebstein anomalisi •



Siyanozu olan yenidoğanda sağ atriyal dilatasyon ile masif kardiyomegalisi var (kutu görünümü), beklenen aritmiler... Sağ dal bloğu, WPW sendromu



Trunkus arteriozus



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



•



Trunkus arteriozusta nabız... geniş ve sıçrayıcı nabız



•



Trunkus arteriozusta S2... tek ve sert



•



Trunkus arteriozusta TELE... kardiyomegali, artmış pulmoner vaskülarite



•



Trunkus arteriozusta EKG... Sağ veya biventriküler hipertrofi, Normal veya sağ aks



1.



22q11 bölgesindeki delesyonlar hastalıklardan hangisi ile ilişkilidir?



39.PULMONER HİPERTANSİYON •



Pulmoner hipertansiyon tanımı... Ortalama pulmoner arter basıncı >20 mm Hg



• •



Pulmoner HT ilişkili enfeksiyonlar... HIV, HHV-8 Pulmoner HT klinik... Halsizlik, Efor dispnesi, Senkop, Göğüs ağrısı, Pulmoner hemoraji, Çomak parmak Pulmoner HT‛da muayene... S2 sert (P2), PY üfürümü (Graham-Steele), TY üfürümü, Sağ kalp yetmezliği bulguları (S3 galo, Boyun ven dolgunluğu, Hepatpmegali, Asit, Pretibial ödem) P u l m o n e r H T E K G . . . Sağ aks, Sağ ventrikül hipertrofisi PHT‛da tele; Pulmoner konus kabarık ve perifere doğru vaskülarite azalmıştır (Budanmış ağaç manzarası)



•



SORULAR aşağıdaki



A) Triküspid atrezisi B) Mitral kapak yetmezliği C) Triküspid kapak stenozu D) Trunkus arteriyozus E) Hipoplastik sol kalp sendromu



63



• •



Doğru cevap: D



2.



Aşağıdaki konjenital kalp hastalıklarının hangisinde yaşamın sürdürülebilmesi için duktus arteriyozusun açık tutulması gerekmez? A) Trunkus arteriyozus B) Hipoplastik sol kalp sendromu C) Ebstein anomalisi D) Triküspid atrezi E) Arcus aorta hipoplazisi



Doğru cevap: A •



Hipoplastik sol kalpte klinik... Postnatal 48.saatten sonra (duktus arteriozus kapandıktan sonra) kalp yetmezliği, doku hipoksisi



Budanmış ağaç manzarası •



PHT‛da en sık sebep... Soldan sağa şantlı konjenital kalp hastalıkları



•



Ailesel geçişli pulmoner hipertansiyonun %70‛inden s o r um lu gen et i k m ut a s y o n ... BMPR 2 ( B o n e Morphogenetic Protein Reseptör-2) mutasyonu



•



Hipoplastik sol kalpte nabızlar... zayıf alınır



•



Hipoplastik sol kalpte S2... tek ve sert



•



•



Hipoplastik sol kalpte EKG... V5-V6‛da R amplitüdleri azalmış, Sağ ventrikül hipertrofisi



Pulmoner HT irreversibl noktaya geldiğinde şantın tersine dönmesi... Eisenmenger Sendromu...



•



•



Doğumdan sonraki 3 gün içinde KKY bulguları gelişen ve EKG‛de V5 ve V6‛da R dalgalarının amplitüdünün azaldığı kardiyak hastalık... Hipoplastik sol kalp sendromu



Pulmoner HT tedavi... KEPS=>>> 1.tercih=kalsiyum kanal blokerleri, 2.tercih=endotelin res. Antagonistleri (bosentan vs.), 3.tercih=prostasiklin analogları (ilioprost vs.), 4.tercih=sildenafil gibi fosfodiesteraz inhibitörleri



SORULAR



SORULAR 1.



Üç günlük kız çocuğu dispne ve ciltte morarma şikayeti ile getiriliyor. EKO’da asending aortada hipoplazi tespit edilen hastada periferik nabızlar çok az alındığına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Hipoplastik sol kalp sendromu B) Mitral kapak prolapsusu C) PDA D) Fallot tetralojisi E) ASD



Doğru cevap: A



1.



Üç aylıktan itibaren geniş ventriküler septal defekt nedeniyle takip edilen ve antikonjestif tedavi almakta olan hasta, 9 aylıktan sonra kontrollere getirilmiyor. Dört yaşında, nefes darlığı ve çabuk yorulma nedeniyle tekrar hastaneye getirilen hastanın fizik muayenesinde, ikinci kalp sesinin sert duyulduğu, üfürüm şiddetinin azaldığı, tril palpe edilmediği saptanıyor. Aşağıdakilerden hangisi bu hastadaki son klinik tabloyu en iyi açıklar? A) Pulmoner hipertansiyon B) Enfektif endokardit C) Kalp yetmezliği D) Spontan kapanmış ventriküler septal defekt E) Bronşiyolit



Doğru cevap: A



64 2.



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



Altı yaşında, o güne kadar herhangi bir yakınması olmayan asiyanotik bir çocuğun fizik muayenesinde pulmoner odakta 2°/6° sistolik üfürüm, ikinci kalp sesinde sabit çiftleşme duyuluyor, akciğer vaskülaritesinde artma saptanıyor. Bu çocukta hangisidir?



en



olası



tanı



6.



aşağıdakilerden



A) Fonksiyonel üfürüm B) Pulmoner stenoz C) Atrial septal defekt D) Fallot tetralojisi E) Patent duktus arteriozus



Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Fallot tetralojisi B) Atrial septal defekt C) Büyük arterlerin transpozisyonu D) Patent duktus arteriozus E) Ventriküler septal defekt



Doğru cevap: C



3.



6 aylık erkek bebek büyüme gelişme geriliği, tekrarlayan akciğer infeksiyonları nedeni ile polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenede takipne, dispne, mezokardiyak odakta 3/6 yumuşak pansistolik üfürüm duyuluyor. TELE grafide kardiyomegali, vaskülaritede artma saptanmıştır. Bu çocukta hangisidir?



en



olası



tanı



Doğru cevap: C



7.



aşağıdakilerden



A) Patent duktus arteriozus B) Endokardiyal yastık defekti C) Ventriküler septal defekt D) Aort koaktasyonu E) Mitral yetersizliği



Prematüre doğan 2 günlük bebeğin fizik muayenesinde siyanoz bulunmuyor ve oskültasyonda sol subklaviküler bölgede devamlı üfürüm duyuluyor. Nabız basıncı artmış bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Atrial septal defekt B) Aort koarktasyonu C) Ventriküler septal defekt D) Fallot tetralojisi E) Patent duktus arteriozus



Doğru cevap: E



5.



8 yaşında bir erkek çocuk polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenede sol 2-3 İKA’da 2-3/6 sistolik ejeksiyon üfürümü, sistolik klik saptanıyor. Tele grafide pulmoner konus kabarık ve vaskülaritede azalma saptanmıştır. Aşağıdakilerden hangisi en olası tanıdır? A) valvüler aort stenozu B) subvalvüler aort stenozu C) valvüler pulmoner stenoz D) subvalvüler pulmoner stenoz E) supravalvüler pulmoner stenoz



Doğru cevap: C



Fallot tetralojisi nedeniyle izlenen bir çocuk acil servise aniden morarmasının arttığı, şiddetli ağladığı ve solunumunun hızlandığı yakınmasıyla getiriliyor. Fizik muayenede hastada şiddetli siyanoz fark ediliyor. Bu hastaya önerilmez?



aşağıdaki



tedavilerden



hangisi



A) Diz-göğüs pozisyonuna getirme B) Oksijen C) Propranolol D) Morfin E) Dopamin



Doğru cevap: C



4.



Üç günlük bir erkek bebek ağlarken morarma yakınmasıyla getiriliyor. Termde normal doğum öyküsü olan bebeğin morarmasının 3. günde fark edildiği öğreniliyor. Fizik muayenede santral siyanoz saptanan bebekte belirgin üfürüm belirlenmiyor. Telekardiyografide yumurta şeklinde kalp görüntüsü, pulmoner damar gölgelerinde artma gözleniyor.



Doğru cevap: E



8.



Bipolar bozukluk nedeniyle lityum kullananan annenin makrozomik bebeğinde, Wolf Parkinson White (WPW) sendromu gelişiyor. Bebeğin telekardiyografisinde belirgin kardiyomegali (kutu kalp) ile birlikte azalmış akciğer vaskularizasyonu görülüyor. Bu bebekteki patoloji en aşağıdakilerden hangisidir?



büyük



A) Hipoplastik sol kalp sendromu B) Büyük arter transpozisyonu (d-TGA) C) Aort stenozu D) Ağır Fallot tetralojisi E) Ebstein anomalisi Doğru cevap: E



olasılıkla



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



40.AKUT ROMATİZMAL ATEŞ •



Çocuklardaki en sık edinsel kalp hastalığı... Akut romatizmal ateş (ARA)



•



ARA‛nın görülme yaşı... >3 yaş (3-15 yaş)



•



ARA‛da kalp tutulumu nasıldır?... Tüm katlar tutulur (Pankardit)



ARA’da pankardit tablosu Perikardit



En hafif tutulum



Perikardiyal effüzyon



Miyokardit



Orta şiddette tutulum



Aschoff nodülleri



Endokardit



En ağır tutulum



Mc Callum plakları



•



ARA, tanı... İlk atak ARA (destek bulgusu varlığında 2 M/ 1 M + 2 m), Tekrarlayan atak ARA (destek bulgusu varlığında 2 M/ 1 M + 2 m/ 3 m)



•



ARA‛da majör bulgular... Artrit, Kardit, Kore, Eritema marginatum, Subkutan nodül



•



ARA‛da artrit... Düşük riskli toplumlarda=Poliartrit, Yüksek riskli toplumlarda=Poliartrit, Monoartrit, Poliartralji



•



ARA‛da minör bulgular... Artralji, Ateş, PR uzaması, AFR yüksekliği (CRP>mg/dL, Sedimentasyon)



•



ARA‛da artralji... Düşük riskli toplumlarda=Poliartra lji, Yüksek riskli toplumlarda=Monoartralji



•



ARA‛da ateş... Düşük riskli toplumlarda=>38,5, Yüksek riskli toplumlarda=>38



•



ARA‛da sedimentasyon... Düşük riskli toplumlarda=>60, Yüksek riskli toplumlarda=>30



•



ARA‛da tek başına tanı koyduran bulgu... Kore



•



ARA‛da en sık görülen major bulgu... Poliartrit (Poliartralji değil!)



•



ARA‛da korenin triadı... İstemsiz hareketler, emosyonel labilite, hipotoni



65



•



Destekleyici Bulgular... Yakında geçirilmiş kızıl infeksiyonu, Boğaz kültüründe A grubu beta hemolitik streptokok üremesi, ASO ve diğer streptekok antikor titrelerinin artması.



•



ARA‛nın en sık kapak hastalığı hangisidir... Mitral yetmezlik.



•



Çocuklarda mitral yetmezliğinin en sık nedeni... Akut romatizmal ateş



•



ARA‛nın en sık görülen EKG bulgusu... PR uzaması (1. Derece AV blok)



•



ARA‛da artritin özellikleri... Asimetrik, Aspirine çok iyi yanıtlı, gezici, non-erozif



•



ARA‛da tedavi... penisilin (alerjisi varsa makrolid), yatak istirahati, antiinflamatuvar tedavi



•



ARA‛da antiinflamatuvar tedavi... Sadece artrit varsa=Aspirin 50-75 mg/kg başlanır, Kardit var ama kalp yetmezliği/kardiyomegali yoksa=Aspirin 90100 mg/kg başlanır, Kardit var ve kalp yetmezliği/ kardiyomegali varsa=Prednizolon başlanır, azaltılarak kesildikten sonra Aspirin 90-100 mg/kg başlanır



•



Antiinflamatuvar tedavi gerekmeyen ARA... İzole koresi olan ARA



•



Kore tedavisinde ilk seçenek... fenobarbital



•



ARA‛da penisilin ile sekonder profilaksi ne zaman kadar yapılır? ... Sadece artrit varsa=5 yıl/21 yaşına kadar, Kardit var ama kapak hastalığı yok=10 yıl/21 yaşına kadar, Kardit var ve kapak hastalığı da var=10 yıl/40 yaşına kadar



•



17 yaşında sadece artriti olan ARA‛nın profilaksisi kaç yaşına kadar yapılır?... 22 yaşına kadar (5 yıl/21 yaşına kadar, hangisi daha uzunsa)



SORULAR 1.



Aşağıdakilerden hangisi akut romatizmal ateşin minör kriterlerinden biridir? A) EKG’de PR uzaması B) Geçirilmiş tonsillektomi C) Tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonu atakları D) Taşikardi E) Lökositoz



Doğru cevap: A



2.



Aşağıdakilerden hangisi akut romatizmal ateş bulgularından biri değildir? A) Kore B) Kardit C) Eritema nodozum D) Artrit E) Subkutan nodüller



Doğru cevap: C



3.



Akut romatizmal ateş için aşağıdakilerden hangisi yanlıştır? A) Akut dönemde kardiyak tutulum olarak en sık mitral yetersizlik görülür B) Sydenham koresi, en geç ortaya çıkan bulgudur C) Subkütan nodüler genellikle kronik kardite eşlik eder D) Eritema marjinatum yüz hariç her yerde görülür E) Gezici poliartralji en sık görülen majör bulgudur.



Eritema marginatum



Doğru cevap: E



66 4.



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



Dizinde ağrı şikayetiyle polikliniğine getirilen sekiz yaşındaki kız çocuğunun diz ekleminde şişlik, kızarıklık ve ısı artışı saptanıyor, üfürüm duyulmuyor. Hastaya akut romatizmal ateş tanısı konuyor.



2.



A) Hepatomegali B) Taşikardi C) Takipne D) Ödem E) Çomak parmak



Bu çocuğun tedavisinde aşağıdakilerden hangisi tercih edilmelidir? A) Penisilin + Aspirin + Yatak istirahati B) Prednizolon + Penisilin C) Yatak istirahati + aspirin + prednizolon D) Penisilin + prednizolon + aspirin E) Prednizolon + aspirin



Doğru cevap: E



3.



Doğru cevap: A



Konjestif kalp yetersizliğinde pulmoner venöz konjesyona ait bulgular... kuru öksürük, takipne, dispne, akciğer bazallerinde sukrepitan-krepitan raller.



•



Konjestif kalp yetersizliğinde sistemik venöz konjesyona ait bulgular... boyun venlerinde dolgunluk, hepatomegali, asit, ödem Konjestif kalp yetersizliğinin en sık kardiyak nedenleri... F e t u s =Ağır anemi-Hemoliz, Prematüre=Volüm yükü ve PDA, Term=Asfiksi, Süt-Okul çocuğu=Sol->sağ şantlı hast (VSD), Büyük çocuk=ARA Kalp yetmezliği tedavisinde digitalizasyon sonrasındaki 3-5 gün süresince digital toksisitesi izlemek için en iyi yöntem... EKG monitorizasyonu (Serum digoksin düzeyi ile değil) Digoksin kullanan hastada digital toksisitesi için kan örneği alınma zamanı ... son dozdan en az 6 saat sonra veya verilecek dozdan hemen önce Terapötik dozdaki digitalin EKG üzerine 4 majör etkisi... QTc aralığının kısalması (ilk etki), Kalp hızında azalma, ST segment çökmesi, T amplitüdünde azalma, QRS kompleksi etkilenmez. Digitalin EKG üzerine 4 toksik etkisi... Sinüs bradikardisi, AV blok (en sık 1. derece AV blok), Ekstrasistoller, Supraventriküler aritmiler, Ventriküler aritmiler Digital entoksikasyonunda kardiyak olmayan bulgular... bulantı, kusma, iştahsızlık, Görme bozukluğu (sarı- yeşil görme), jinekomasti Digital entoksikasyonunda potasyum değişiklikleri... Akut entoks=Hiperkalemi, Kronik entoks=Hipokalemi Digital entoksikasyonun tedavisi... Önce ilacı kes, Hipo/Hiperpotasemi düzeltilir ama Ca verilmez, blok varsa atropin/pace-maker, cevapsız disritmilerde digibinid (FAB antikorları)



•



•



• •



•



• • •



SORULAR 1.



Kalp yetmezliği ile getirilen bir aylık bir bebeğin ayırıcı tanısında aşağıdakilerden hangisi düşünülmez? A) Komplet atriyoventriküler septal defekt B) Fallot tetralojisi C) Ventriküler septal defekt D) Patent duktus arteriyozus E) Aort koarktasyonu



Doğru cevap: B



Konjestif kalp yetmezliği olan ve dijital tedavisi başlanan bir hastada, aşağıdaki etkilerden hangisi görülmez? A) Karaciğer boyutunda küçülme B) Venöz basınçta azalma C) Elektrokardiyogramda P-R intervalinde kısalma D) Kalp hızında azalma E) İdrar çıkışında artma



41.KONJESTİF KALP YETMEZLİĞİ •



Kalp yetersizliğinin akut döneminde aşağıdaki bulgulardan hangisinin bulunması beklenmez?



Doğru cevap: C



4.



Aşağıdakilerden hangisi digoksin intoksikasyonunda görülebilen elektrokardiogarfk bulgularından biri değildir? A) Mobitz Tip 1 AV blok B) Sinüzal taşikardi C) Atrial fibrilasyon D) 3. Derece A-V blok E) Bigemine supraventriküler erken atım



Doğru cevap: B



GÖĞÜS HASTALIKLARI 42.SOLUNUM YOLU KONJENİTAL ANOMALİLERİ •



Burundaki en sık görülen konjenital anomali... Koanal atrezi...



•



Koanal atrezinin en sık eşlik ettiği sendrom... CHARGE



•



Beslenirken artan, ağlarken düzelen siyanoz... Koanal atrezi



•



Doğum odasında bebeğin burnuna sonda soktun, çift taraflı gitmedi... Koanal atrezi, Ağzına airway tak



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



SORULAR 1.



Yenidoğan bir çocukta doğum odasında, solunum hareketlerinin olduğu, siyanoz geliştiği ve ağlarken siyanozun geçtiği görülüyor. Bu çocukta hangisidir?



en



olası



tanı



aşağıdakilerden



A) Anestezi etkisi B) Diafragmatik herni C) Pulmoner hipoplazi D) Konjenital kalp hastalığı E) Koanal atrezi



67



•



Üçüncü en sık görülen konjenital laringeal anomali... Vokal kord paralizisi



•



Vokal kord paralizisi nedenleri... Bilateral= santral nedenler (hidrosefali vs.), Tek taraflı= travma (cerrahi vs.)



•



Solunum sisteminin en sık görülen neoplazisi... Laringeal papillomatozis



•



Laringeal papillomatoziste etken... Normal yolla doğarken annenin vajeninden kapılan; HPV Tip 6, HPV Tip 11



•



En sık vasküler ring anomalisi... Çift aortik ark



Doğru cevap: E • Nazal poliplerin en sık nedeni... Kistik fibrozis



Çift aortik ark •



Nazal polipozis •



Yenidoğanda en sık karşılaşılan inspiratuar stridor nedeni... Laringomalazi



•



En sık görülen konjenital laringeal anomali... Laringomalazi



•



Laringomalazi düşündüren en önemli bulgu... Aktivite ile veya supin pozisyonda artan uykuda veya prone pozisyonda kaybolan/azalan stridor



En sık inkomplet vasküler ring anomalisi... Aberan sağ subklavian arter



SORULAR 1.



Üç aylık erkek bebek doğumundan itibaren gürültülü nefes alıp verme yakınması ile getiriliyor. Fizik muayenede retraksiyonlar, inspiratuvar stridor saptanıyor ve şikayetlerin uykuda iken azaldığı görülüyor. Bu bebekte hangisidir?



en



olası



tanı



Aberan sağ subklavian arter •



Sekonder trakeomalazinin en sık sebebi olan vasküler ring anomalisi... İnnominate arter kompresyon



aşağıdakilerden



A) Diyafragma hernisi B) Gastroözefageal reflü C) Laringomalazi D) Koanal atrezi E) Vokal kord paralizisi Doğru cevap: C • Laringomalazilere ne yapalım... 18-24 aya çoğu düzelir,Düzelmeyenlere supraglottoplasti •



İkinci en sık görülen konjenital laringeal anomali... Konjenital subglottik stenoz



•



Mekanik ventilasyona bağlı gelişen inspiratuar stridor... Subglottik stenoz



İnnominate arter kompresyonu



68



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



•



Disfaji yapmayan ve baryumlu özefagus grafisi normal olan vasküler ring anomalisi... İnnominate arter kompresyonu



•



“İnnominate arter kompresyonu” başlıklı şekile bakınız.



•



Sağ akciğerde amfizem yapan vasküler ring anomalisi... Pulmoner arter slidingi



•



Arterini direkt sistemik dolaşımdan alan embriyonik, kistik, fonksiyon görmeyen ve normal fonksiyon gören akciğerden ayrı olan bir akciğer dokusu... Pulmoner sekestrasyon...



•



Pulmoner sekestrasyonda en sık tutulan lob... Sol alt lob (% 90)



SORULAR 1.



Bronş ağacı ve pulmoner arterlerle bağlantısı olmayıp genellikle aorttan ayrılan bir arterle beslenen konjenital pulmoner kitle oluşumu aşağıdakilerden hangisidir? A) Bronkopulmoner displazi B) Nöroenterik kist C) Enterik kist D) Pulmoner sekestrasyon E) Bronkojenik kist



Pulmoner arter “sliding” anomalisi •



Solunum semptomu yapmayan ya da en az yapan vasküler ring anomalisi... Aberan sağ subklavian arter



•



“İnnominate arter kompresyonu” başlıklı şekile bakınız.



•



Bilateral pulmoner hipoplazinin en sık nedeni... Oligohidramnios



•



Tek taraflı pulmoner hipoplazinin en sık nedeni... Diafragma hernisi



SORULAR 1.



Aşağıdakilerden hangisi yakından ilişkilidir?



oligohidramniosla



A) Pulmoner hipoplazi B) Nonimmün hidrops C) Fetal anemi D) Diyafragma hernisi E) Anensefali Doğru cevap: A •



Primer pulmoner neoplazi insidansında artış yapan anomali... Kistik adenomatoid malformasyon



•



Konjenital lober amfizemde en sık tutulan lob... Sol üst lob



Doğru cevap: D •



“Dynein” kollarında hiç hareket olmaması ya da hareket bozukluğu... Primer silier diskinezi



•



Çocukta bol balgam, sık tekrarlayan akciğer infeksiyonu, situs inversus ve sinüzit... Kartagener sendromu (Sinüzit + Bronşiektazi + Situs inversus)



•



Öksürük, burun akıntısı, tekrarlayan üst solunum enfeksiyonları, seröz otit, sinüzit, nasal polip, işitme kaybı,akciğer muayenesinde ral ve ronküsler olan, ter testi negatif olan hastada en olası tanı... Primer siliyer diskinezi.



•



Primer siliyer diskinezi tarama testi... Nazal sakkarin, Nazal NO



•



Primer siliyer diskinezi KESİN tanı... Silyanın elektron mikroskobik incelenmesi, Nazal NO düşüklüğü (5 yaş üstünde)



•



Alveoller içinde sürfaktanın anormal birikimi... Pulmoner alveoler proteinozis



•



Pulmoner alveoler proteinozisde serumda saptanan antikor... Anti GM-CSF



•



Pulmoner alveoler proteinozis yapan metabolik hastalıklar... Lizinürik protein intoleransı, NiemannPick tip C



•



Pulmoner alveoler proteinozisde radyolojik bulgu... Kaldırım taşı manzarası



•



Pulmoner alveoler proteinozisde patognomonik bulgu... BAL‛da PAS pozitif boyanan, süt rengi materyal



SORULAR 1.



Hastanede vaginal doğum ile miadında doğan 3400 gram ağırlığındaki erkek bebekte doğar doğmaz başlayan takipne, dispne saptanıyor. Çekilen akciğer grafisinde sol akciğer üst lobda aşırı havalanma saptanıyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Alveoler proteinozis B) Bronkojenikkist C) Sekestre akciğer lobu D) Konjenital lober amfizem E) Kistik adenomatoid malformasyon.



Doğru cevap: D



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



43.YABANCI CİSİM ASPİRASYONU



69



•



KF, yenidoğanda en sık bulgu... mekonyum ileusu



•



KF‛de hepatobilyer tutulum... Yenidoğanda neonatal kolestaz, Asemptomatik KCFT yüksekliği, Fokal biliyer siroz, Kolelitiyazis, Siroz, Portal hipertansiyon



•



Yabancı cisim aspirasyonunun en sık görüldüğü lokalizasyon... sağ ana bronş



•



Yabancı cisim aspirasyonu için en riskli yaş grubu... 4 yaş altı



•



KF‛de görülen metabolik bozukluk... Hipokloremik alkaloz



•



Yabancı cisim aspirasyonunun klinik bulguları... ani başlayan solunum sıkıntısı, tek taraflı solunum seslerinin azalması, bronkodilatör tedaviye yanıt vermeyen devamlı wheezing, yineleyen/devamlı pnömoni



•



KF‛de en çok unutulan diğer bulgular... Gastrointestinal malignite riskinde artış, Amiloidoz, Osteoporoz ve hipertrofik osteoartropati, Renal taş, Puberte gecikmesi



•



Yabancı cisim aspirasyonunda grafi ... ekspiryumda akciğer grafisinde tek taraflı havalanma fazlalığı, kalp ve mediastende sağlam tarafa itilme, inatçı atelektazi



•



KF‛da tanı... 1 öykü (tipik semptomlar/kardeşte KF öyküsü/YD tarama testi pozitifliği) + 1 laboratuvar (2 adet ter testi/2 adet mutasyon/Anormal nazal potansiyel fark)



•



KF, yenidoğanda tarama testi... immünreaktif tripsinojen



•



En duyarlı labaratuvar testi... Anormal nazal elektriksel potansiyel farkın saptanması



•



KF‛da ter testi yorumlaması (Cl miktarı) ... Tanısal=>60, Test tekrarı gerekir=30-60, Tanıdan uzaklaştırır60 mEq/L olması D) Kardeşinde kistik fbrozis öyküsü olan bir çocukta anormal nazal potansiyel fark saptanması E) Kardeşinde kistik fibrozis öyküsü olan bir çocukta kistik fibrozis geninde bir mutasyon saptanması



Doğru cevap: E



Ön-arka boyun grafisinde çan kulesi veya kalem ucu belirtisi



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



71



47.ALT SOLUNUM YOLU ENFEKSİYONLARI



•



Viral Krup‛ta tedavi... Deksametazon (ilk tercih), Epinefrin (dirençli veya ağır olguda)



•



4 yaşındaki çocuk 2 gündür süren burun akıntısı ardından ses kısıklığı ve havlar tarzda öksürük şikayetleriyle getiriliyor. Ateş ve siyanozu bulunmayan hastada stridor, burun kanadı solunumu ve suprasternal çekilme saptanıyor. En uygun tedavi... Oral kortikosteroid + Nebulize rasemik epinefrin.



•



Akut bronşiyolit en sık etkeni... RSV tip-B



•



•



Ateşsiz, gece yatarken ani başlayan havlar tarzda öksürüğü olan 1 yaşındaki çocukta en olası tanı... Akut spazmodik larenjit.



Akut bronşiyolitte klinik... Önce; birkaç gün ÜSYE bulguları, Sonra; takipne, ekspiryumda uzama, wheezing, interkostal çekilmeler



•



•



Akut Epiglottit etkeni... H.İnfluenza tip-b



•



Akut Epiglottit klinik... Yüksek ateş, Boğuk ses (öksüremez), Salivasyon, Disfaji, Solunum sıkıntısı



Akut bronşiyolitte radyolojik bulguları... Bilateral havalanma fazlalığı, Kostaların arası açılmış, Diyafram itilmiş, Kalp ve mediasten daralmış, Yama tarzı infiltrasyon



•



Akut Epiglottitte bulunmayan... Prodromal belirtiler



•



Akut Epiglottitte grafi bulgusu... Baş parmak işareti



•



2 yaş altında wheezing ile hastaneye başvuran çocuklarda en sık neden... Akut bronşiyolit



Akut bronşiyolitte grafi bulguları •



Etkisi kanıtlanmış tedavi... destek tedavisi



SORULAR Akut epiglotitte baş parmak bulgusu •



Akut Epiglottitte ilk yapılacak... Entübasyon



•



Akut Epiglottitte tedavi... İntravenöz seftriakson...



•



40 C ateş, ağızda bol salivasyon, yutmada zorluk, stridor ve boyunda hiperekstansiyonlu oturma postürü olan çocukta en olası tanı... Akut epiglottit



•



Bakteriyel trakeitin en sık etkeni... S. aureus



•



Bakteriyel trakeitte patogenez... Viral enfeksiyon sonrası sekonder bakteriyal süperenfeksiyon



•



Bakteriyel trakeitte klinik... Yüksek ateş, Stridor, Metalik öksürük



1.



A) En sık etken parainfluenzadır. B) Prodrom döneminde ateş, öksürük gibi şikayetler görülür. C) Takipne, hışıltı, solunum sıkıntısı vardır. D) Radyografide hiperinflasyon görülebilir. E) Tedavi semptomatiktir. Doğru cevap: A



2.



SORULAR 1.



A) Epiglottit B) Laringotrakeit C) Trakeit D) Yabancı cisim aspirasyonu E) Spazmodik krup Doğru cevap: A



Ateş, öksürük ve solunum sıkıntısı şikâyetleriyle getirilen 6 aylık bir bebeğe akut bronşiyolit tanısı konuluyor. Bu bebekteki klinik tabloya aşağıdaki mikroorganizmalardan hangisi en sık neden olur? A) Streptococcus pneumoniae B) Haemophilus influenzae C) Mycoplasma pneumoniae D) Solunum sinsityal virusu E) Herpes simpleks virüsü



Üç yaşında erkek çocuk yüksek ateş, ani gelişen inspiratuvar stridor ve dispne bulguları ile getiriliyor. Lateral boyun grafisinde “başparmak” işareti görülüyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?



Aşağıdakilerden hangisi akut bronşiyolit için doğru değildir?



Doğru cevap: D



3.



Aşağıdakilerden hangisi akut bronşiolitin radyografik bulgusu olma olasılığı en düşüktür? A) bilateral havalanma fazlalığı B) kalp, mediasten aralığında daralma C) diafragmada düzleşme D) yama tarzında infiltrasyonlar E) ampiyem



Doğru cevap: E



72



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



•



RSV profilaksisi için verilen monoklonal antikor... Palivizumab



•



Palivizumab kime verilmelidir?... İlk 1 yaş için= 12 yaş olanlar, Kronik akciğer problemi olanlar (kistik fibrozis), Kronik cilt hastalığı olanlar (atopik dermatit, kronik seboreik dermatit), Aspirin/ steroid tedavisi almakta olanlar



•



Su çiçeğiyle temasta sekonder profilaksi... 3-5 gün içinde aşı veya 96 saat içinde VZIG



•



VZIG kime verilmez?... İmmün süprese, 1 yaş altı



•



Doğumdan önceki 5 gün ile doğum sonrası 2 gün arasında annesi su çiçeği geçiren bebeklere... VZIG



•



Çocuklarda prodromal dönemi olmayan viral, döküntülü hastalık... Kızamıkçık



•



Kızamıkçıkta inkübasyon periyodu?... 14-21 gün



•



Kızamıkçıkta bulaştırıcılık ne zaman başlar?... Döküntüden 5 gün önce



•



Kızamıkçıkta bulaştırıcılık ne zaman biter?... Döküntüden 6 gün sonra



• • •



Theodor fenomeninin görüldüğü hastalık... Kızamıkçık Kızamıkçığın yapmadığı komplikasyon... Pnömoni Kızamıkçıkta görülen yumuşak damak peteşileri... Forscheimer lekeleri Kızıl‛da enantem... Beyaz çilek dil (1-2.gün), Kırmızı çilek dil (4-5.gün)



Beyaz ve kırmızı çilek dil •



Kızılda inkübasyon periyodu? ... 1-7 gün



•



İnkübasyon periyodu en kısa döküntülü hastalık?... Kızıl



•



Kızılda bulaştırıcılık ne zaman biter?... Antibiyotik başladıktan 24 saat sonra



Kızıl döküntüsü •



Kızılda derinin kıvrımlı yerlerinde görülen peteşiler... Pastia çizgileri



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



75



Pastia çizgileri •



Kızılda döküntüye neden olan toksin... Eritrojenik toksin



•



Shultz-Karlton sönme fenomeni nedir... Kızılda derideki lezyona anti-eritrojenik toksin damlatılınca solması



•



Kızıl tedavisinde ilk tercih... Penisilin



•



Kızıl tedavisinde kullanılmayan antibiyotik... Sülfonamidler



•



Kızılın en önemli komplikasyonları... ARA, AGN



•



Döküntünün en uzun sürdüğü döküntülü hastalık... Eritema enfeksiyozum



•



Döküntünün süreleri... Kızamık=6 gün, Suçiçeği=6gün, Kızamıkçık=3 gün, Eritema enfeksiyozum=3 hafta, Roseola infantum=2 gün



•



Exanthem subitum •



Döküntülü hastalıklar içinde en sık konvülziyon yapan... Roseola infantum



•



Döküntülü hastalıklarda ortak komplikasyonlar... M A S T = M iyokardit, A rtrit, S SS bulguları, trombositopeni



•



Döküntülü hastalıklar içinde artriti en az yapan... Kızamık



•



Döküntülü hastalıklar içinde SSS bulgularını en çok yapan... Kızamık



Tokatlanmış yüz görüntüsünün görüldüğü döküntülü hastalık... Eritema enfeksiyozum



SORULAR 1.



Erythema infectiosum “Slapped-cheek”



Dört yaşında erkek çocuk ateş yüksekliği ve döküntü nedeniyle getiriliyor. Döküntünün 2 gün önce yüz ve boyundan başladığı, bir gün sonra göğüs ve sırtına yayıldığı öğreniliyor. Fizik muayenede 37,8 °C ateş, yüz ve boyunda solmakta olan gövdede daha yoğun, kol ve bacaklarda da bulunan açık pembe renkte, birbirinden ayrı maküler döküntüler saptanıyor. Preauriküler ve postoksipital lenfadonapati belirlenen çocuğa hiç aşı yapılmadığı öğreniliyor.



•



Beşinci hastalıkta inkübasyon periyodu?... 7-10 gün



•



Döküntüsü bulaştırıcı olmayan döküntülü hastalık... Eritema enfeksiyozum



•



Enantemi olmayan döküntülü hastalık... Eritema enfeksiyozum



•



Beşinci hastalığın etkeni... Parvovirüs B19



•



Artrit/artralji komplikasyonları hangi döküntülü hastalıklarda en sık... 5. Hastalık, Kızamıkçık



•



Non-immun hidrops fetalisin en sık enfeksiyöz etkeni... Parvovirüs B19



Doğru cevap: C



•



Kronik hemolitik anemili çocukta aplastik krize neden olan etken... Parvovirüs B19



2.



•



Döküntüsü en kısa süren döküntülü hastalık... Roseola infantum



•



Roseola infantum etkeni... Human Herpes virüs tip-6



•



Ateş düştü, döküntü başladı... 6. hastalık



•



Altıncı hastalıkta döküntünün dağılımı... Gövdeden başlar, baş-boyun ve ekstremitelere yayılır



Bu hastada tanı için en uygun test aşağıdakilerden hangisidir? A) Epstein-Barr viral kapsid antijen IgM B) Sitomegalovirüs IgM C) Rubella IgM D) Rubella IgG E) Herpes simpleks virüs Tip 2 IgM



Aşağıdakilerden hangisi kızamık hastalığı ile ilgili olarak yanlıştır? A) Döküntüler önce saç çizgisi, kulak arkası ve boyun bölgesinden başlar B) En sık komplikasyonu akut otitis mediadır C) Döküntünün ilk 2 gününde ateş yüksektir D) En sık ölüm sebebi subakut sklerozan panensefalittir E) Hamilelikte geçirilirse fetusa teratojen etkisi yoktur.



Doğru cevap: D



76 3.



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



Aşağıdakilerden hangisi, kızamığın komplikasyonlarından biri değildir?



beklenen



A) Myokardit B) Akut otitis media C) Dev hücreli pnömoni D) Bronkopulmoner displazi E) Ensefalit



BAĞIŞIKLAMA •



Enfeksiyonların geçirilmesi veya aşılama ile olan bağışıklık... Aktif bağışıklık



•



İmmunglobulin veya antiserum verilmesi ile olan bağışıklık... Pasif bağışıklık



Doğru cevap: D



•



4.



Doğuştan pasif bağışıklık olmayan hastalık... Boğmaca



•



Standart İg kullanılan hastalıklar... Kızamık, Hepatit A, Rubella ile temas



•



Canlı bakteri aşıları... BCG, Tularemi



•



Ölü bakteri aşıları... Boğmaca, Tifo, Kolera



•



Canlı virüs aşıları... OPV, Rota, MMR, Suçiçeği, Sarı humma, Nasal influenza



•



Ölü virüs aşıları... Kuduz, İnaktif influenza, İnaktif polio, Hepatit A



•



Toksoid aşılar... Difteri, Tetanoz



•



Polisakkarit aşılar... Pnömokok, Hib, Meningokok



•



Rekombinan aşılar... HPV, Hepatit B



•



Oral uygulanan aşılar... OPV, Rotavirüs, Canlı tifo aşısı



•



İntradermal uygulanan aşı... BCG



•



Aşılar aynı gün yapılabilir mi?... Canlı/Ölü fark etmez, dünyadaki tüm aşılar, farklı yerden yapılmak koşuluyla aynı gün yapılabilir.



•



Aynı gün yapılmadıysa?... Ölü aşı-canlı aşı arası süre fark etmez, Ölü aşı-ölü aşı arası süre fark etmez, Canlı aşı-canlı aşı arası en az 1 ay olmalı



•



Aşılarda zamanlama istisnaları... Oral canlı aşılar diğer canlı aşılarla etkileşmez, BCG diğer canlı aşılarla etkileşmez, Oral polio ve rotavirüs aşıları aynı gün yapılmaz en az 4 hafta ara ile yapılmalıdır.



Gebeliğin 39. haftasında makülopapüler ve veziküler döküntüleri ortaya çıkan anne, suçiçeği enfeksiyonu tanısı alıyor. Döküntülerin başlamasından sonraki ilk gün spontan vajinal yolla 2.790 g ağırlığında bir bebek doğuruyor. Bu durumda bebek için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir? A) Varicella-Zoster immünoglobulini ve suçiçeği aşısı B) Varicella-Zoster immünoglobulini C) Suçiçeği aşısı D) İntravenöz asiklovir E) Suçiçeği aşısı ve intravenöz asiklovir



Doğru cevap: B



5.



Aşağıdakilerden hangisi varisella enfeksiyonunun komplikasyonlarından biri değildir? A) Ensefalit B) Serebellar ataksi C) Artrit D) Trombositopeni E) Spontan splenik rüptür



Doğru cevap: E



6.



Aşağıdaki varisella olgularının hangisinde oral asiklovir tedavisi endike değildir? A) 14 yaşında erkek çocuk B) 17 aylık kronik enfekte seboreik dermatiti olan bebek C) 15 aylık kistik fibrozisli bebek D) 2 yaşında aralıklı inhale steroid kullanan çocuk E) 7 yaşında okula giden çocuk



Doğru cevap: E



7.



Üç gündür ateşi olan, ateş düşünce, gövdede makulopapüler döküntü ortaya çıkan 10 aylık süt çocuğunda en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Su çiçeği B) 6. hastalık C) Kızamıkçık D) Hepatit E) Enfeksiyöz mononükleoz



Doğru cevap: B



•



2000 gr‛ın altında yapılmayan aşı... Hepatit- B



•



İmmün süpresif tedavi alanlarda (>2 mg/kg/g,> 14 gün) tedavi kesildikten sonra en az kaç ay süre ile canlı aşı yapılmamalıdır... 1 ay, bu dozu 14 günden az aldıysa steroid tedavisi biter bitmez canlı aşı yapılabilir.



•



İmmunsüpresif hastalara yapılmayan aşı... Canlı aşılar



•



Lösemi/lenfoma tedavisi bittikten ne kadar süre sonra canlı aşı yapılabilir?... 3 ay



•



Kemik iliği/solid organ/kök hücre nakli yapıldıktan ne kadar süre sonra canlı aşı yapılabilir?... 2 yıl



•



Canlı aşı yapılınca kaç hafta IG vermemek gerekir?... 2 hafta



•



Ig yapılanlarda ne kadar süre canlı aşı yapılmaz? ... 3-11 ay



•



Hangilerinin uygulanmasında canlı aşı ertelenmez?... Palivizumab, Yıkanmış eritrosit süspansiyonu



•



Yedi yaşından sonra yapılırken doz azaltılması gereken aşı... Difteri



•



Aşılamanın genel kontrendikasyonları... Anafilaksi, Orta-Ağır hastalık



•



Canlı aşı kontrendikasyonları... İmmün yetmezlik, Malignite, KT/RT/steroid, Hamileler, Cilt enfeksiyonları



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



•



Gebe kadınlara yapılabilen canlı aşı... Sarı humma



•



OPV kontrendikasyonları... Canlı aşı kontrendikasyonları + Evde immün yetmezlikli birinin olması



•



İmmun yetersizlik sendromlarında yapılan Polio aşısı... Salk (IPV) aşısı



•



Jelatin ve neomisin anafilaksisinde kontrendike aşılar... Suçiçeği, MMR



•



BCG‛nin en sık komplikasyonu... Bölgesel lenfadenit



•



BCG‛ nin koruyuculuk sağladığı durumlar... Milier tüberküloz, Tüberküloz menenjit



•



DTB aşısının kontrendikasyonları... Anafilaksi, 1 hafta içinde ensefalopati, Progresif nörolojik hastalık varlığı



Doğru cevap: B



•



Aşıları tam olan hastada tetanoz profilaksisi... Temiz yara=Pansuman... (>10 yıl ise +aşı), Kirli yara=Pansuman... (> 5 yıl ise +aşı)



4.



•



Aşıları eksik olan hastada tetanoz profilaksisi... Temiz yara=Pansuman + Aşı, Kirli yara=Pansuman + Aşı + Ig



•



Kuduz hayvanla temasta uygulama... İlk 24 saatte HRIg (7. güne kadar), 0-3-7-14. günlerde aşı (toplam 4 doz)



•



Kişi daha önce tam doz aşılanmış veya serumunda yeterli antikor varsa... Aradan geçen süreye bakılmaksızın sadece 0. ve 3. günlerde olmak üzere 2 doz aşı yapılır, HRIG yapılmaz.



•



Anne Hepatit- B taşıyıcısı ise bebeğe ne yapılır... (24 saat içinde) Hepatit B aşısı + HBIg



•



Anne Hepatit- B taşıyıcısı ise 2000 gram altı doğan bebeğe ne yapılır... (24 saat içinde) Hepatit B aşısı + HBIg, ilk doz aşı hesaba katılmaz; aşı takvimi 4. doz aşıyı da içerir



•



İnvajinasyonla ilişkilendirilen aşı... Oral rotavirüs aşısı



•



Rotavirus aşısının ilk dozu en geç ne zaman yapılır?... 14 hafta 6 gün



•



Rotavirus aşısının son dozu en geç ne zaman yapılır?... 32 hafta



3.



A) VZIG B) Suçiçeği aşısı C) Standart Ig D) Oral asiklovir E) İntravenöz asiklovir



B) 7 gün D) 21 gün E) 28 gün



Doğru cevap: C



2.



Rotavirüs aşısının ilk dozu ve son dozu en geç ne zaman yapılmış olmalıdır? İlk doz en geç A) B) C) D) E)



10 hafta 6 gün 10 hafta 6 gün 14 hafta 6 gün 14 hafta 6 gün 16 hafta 6 gün



Doğru cevap: D



Son doz en geç 18. hafta 20. hafta 20. hafta 32. hafta 36. hafta



Suçiçeği geçirmemiş 3 yaşındaki erkek çocuk suçiçeği aşısı yaptırılmak için getiriliyor. Öyküsünden nefrotik sendrom tanısıyla izlendiği, 18 gündür 26 mg/gün prednizon kullandığı ve başka bir ilaç kullanmadığı öğreniliyor. Bu hastayla ilgili aşağıdaki yaklaşımlardan hangisi doğrudur? A) Suçiçeği aşısı hemen yapılabilir. B) Suçiçeği aşısı prednizon tedavisi kesildikten hemen sonra yapılmalıdır. C) Suçiçeği aşısı prednizon tedavisi kesildikten en erken 7 gün sonra yapılmalıdır. D) Suçiçeği aşısı prednizon tedavisi kesildikten en erken 14 gün sonra yapılmalıdır. E) Suçiçeği aşısı prednizon tedavisi kesildikten en erken 1 ay sonra yapılmalıdır.



Doğru cevap: E •



Meningokokal hastalığın en sık nedeni 5 serogrup... A, B, C, Y ve W



•



Polisakkarit meningokok aşıları hangi serogruplara karşı... A, C, Y, W



•



Çocuklarda en sık salgın ve ağır infeksiyon oluşturan serogrup... Tip-B‛dir (Meningokok B hastalığı, özellikle bir yaş altında sıktır)



•



Meningokok B (Bexsero) aşısının içeriği... Dış membran vezikülleri ve 4 rekombinant protein (Faktör H bağlayıcı protein, heparin bağlayıcı protein, Adheezin A, porin) içerir.



Kızamık aşısı yapılan bir çocuğa aşıdan sonraki kaç gün içinde intravenöz immünglobulin verilirse aşı tekrarlanmalıdır? A) 3 gün C) 14 gün



Daha önce suçiçeği aşısı yapılmamış 5 yaşındaki sağlıklı bir çocuk, suçiçeği geçiren bir çocukla temastan 3 gün sonra hastaneye başvuruyor. Bu çocukta suçiçeği enfeksiyonuna önlem olarak aşağıdakilerden hangisi yapılmalıdır?



SORULAR 1.



77



SORULAR 1.



Bir yaş altında en sık salgın yapan ve ağır infeksiyon oluşturan etkene karşı geliştirilen ve faktör- H bağlayıcı protein içeren meningokok aşısı aşağıdakilerden hangisidir? A) Meningokok B aşısı B) Meningokok C aşısı C) Konjuge meningokok aşısı D) Meningokok W135 aşısı E) Meningokok A aşısı



Doğru cevap: A



78



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



PEDİATRİK ALERJİ-İMMÜNOLOJİ 50. TİP I AŞIRI DUYARLILIK REAKSİYONLARI 51. ALERJİK HASTALIKLARDA TANI



•



Bifazik anafilaksi en sık ne zaman...ilk 4 saat içinde



•



Bifazik anafilaksinin en sık 2 nedeni...Epinefrinin geç yapılması ve reaksiyonun ağır olması



•



Anafilakside en sık tutulan 2 sistem... Deri ve solunum sistemi



•



Anafilakside tanı kriteri olan sistem tutulumları… Deri, Solunum, Kardiyovasküler, Gastrointestinal



•



Anafilaksi tanısı için ne gerekli… İlk 2 saat içinde en az 2 sistem tutulmalı veya bilinen alerjene maruz kaldıktan sonra hipotansiyon gelişmesi



•



Alerjik hastalıklarda tanı testleri… Deri prick testi, İntradermal test, Spesifik IgE



•



•



Alerjik hastalıkların tanısında en duyarlı test… İntradermal test



Anafilaksi en çok hangi durumla karışır...Vazo-vagal senkop



•



•



Alerjik hastalıkların tanısında kullanılan testler arasında semptomlarla en korele olan test… Deri prick



Vazo-vagal senkopu anafilaksiden ayıran 2 bulgu...Bradikardi ve solukluk



•



Anafilakside kanda ilk artan mediatör... Histamin



•



Anafilakside ilk 5-6 saatte tanı için en değerli markır... Serum triptaz düzeyi



•



İlaç kullanımından etkilenmeyen alerjik hastalık tanı testi… Spesifik IgE



•



•



Egzama veya cilt enfeksiyonu varsa yapılacak test… Spesifik IgE



Her türlü anafilakside ilk yapılacak ilaç… Epinefrin İM



•



•



Çocuklarda ve erişkinde IgE aracılı anafilaksiye en sık neden olan 2 ana durum...Besin (çocuklarda en sık), İlaç (erişkinde en sık).



Anafilakside epinefrin ne zaman intravenöz verilir… Ciddi hipotansiyon varlığında



•



Anafilakside epinefrine yanıt yoksa yapılacak ilaç… İkinci doz epinefrin



•



Beta bloker kullanan hastada görülen anafilakside epinefrine yanıt yoksa yapılacak ilaç…Glukagon



•



Anfilakside en etkin ilaç… Epinefrin



•



Beta bloker kullanan hastada görülen anafilakside en etkin ilaç… Glukagon



•



Çocuklarda epinefrin ampulü/ dozu/ yolu... 1/1000 ampül 0,01 mg/kg, IM



•



Çocuklarda bir defada yapılabilecek maksimum epinefrin dozu...0,5 mg



•



Epinefrin kaç defa tekrarlanabilir... 10-15 dakika ara ile 3 defa



•



Epinefrin dışında anafilaksi tedavisinde...antihistam inikler, kortikosteroidler, aminofilin



•



Adrenalin otoenjektör (Epipen®) yazım endikasyonları... ALGİDAS=Arı anafilaksisi, Lateks anafilaksisi, Gıda anafilaksisi, İdiyopatik anafilaksi, Daha önce anafilaksi geçirmiş hasta, Ağır astım varlığı, Sağlık merkezine uzak oturan hastalar



•



Anafilakside ölümün en sık 2 nedeni...Akut üst havayolu obstrüksiyonu (en sık), Uzamış ve derin hipotansiyon (ikinci en sık)



52. ANAFİLAKSİ •



Vankomisin ve kontrast maddelerin neden olduğu IgE aracılı olmayan aşırı duyarlılık reaksiyonu... Anafilaktoid reaksiyon



•



Anafilaksinin anafilaktoid reaksiyondan farkları…IgE aracılı olması, İlk karşılaşmada olmaması, İlaçlarla engellenememesi



53. ÜRTİKER VE ANJİYOÖDEM •



Ürtiker patofizyolojisindeki ana aracı madde... Histamin



•



Anjioödem patofizyolojisindeki ana aracı madde... Bradikinin



•



Akut ürtikerin en sık nedeni...Besinler



•



Kronik Ürtikerin akuttan farkı… 6 haftadan uzun sürer, haftada en az 2 atak olur



•



Kronik ürtikerin en sık sebebi… İdiyopatik



•



Kronik ürtikere en sık eşlik eden otoimmün hastalık… Hashimato tiroiditi



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



SORULAR



Kronik ürtiker etiyolojisi İdiyopatik



Vakaların %60-70’i



İdiyopatik vakaların %35–40’ı IgG, anti-IgE ve anti-FcεRI (yüksek afinite IgE reseptör α zincir) otoantikorları taşır.



Fiziksel (%30)



Dermografizm Kolinerjik ürtiker Soğuk ürtikeri Gecikmiş basınç ürtikeri Solar ürtiker Vibratuvar ürtiker Akuajenik ürtiker



Otoimmün



SLE JRA Graves Hashimoto Çöliyak hastalığı İnflamatuar bağırsak hastalıkları Lökositoklastik vaskülit



Otoinflamatuar/ periyodik ateş sendromları



NOMID (Neonatal onset multisystem otoinflamatuar hastalık) Muckle-Wells sendromu FCAS (Ailevi soğuk otoinflamatuar sendrom)



Neoplastik



Lenfoma Mastositoz Lösemi



Anjioödem



Herediter anjioödem (OD kalıtılan C1esteraz inhibitör eksikliği) Edinsel anjioödem Anjiotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri



• • • • • • • • • • • • • •



Akut ürtikerde ürtiker plakları bir yerde en fazla ne kadar süreyle kalır... 24 saat Bir günden uzun süren, basmakla solmayan ürtikeryal plak… Ürtikeryal vaskülit Papüler ürtikerin en sık nedeni... Böcek ısırığı Kronik ürtikerin otoimmün olup olmadığını anlamaya yarayan test... Otolog serum inokülasyon testi Herediter anjioödem Tip 1 de temel patoloji... C1 esteraz inhibitörü eksik Herediter anjioödem Tip 2 de temel patoloji... C1 esteraz inhibitörü var ama yapısı bozuk Artan C1 esteraz ne yapar?... FXII aktivasyonu (Fibrinoliz artar, bradikinin artar), Kompleman klasik yoldan aktive olur Herediter anjiyoödemde klinik… Ödem; ekstremitelerde, yüzde, batında (karın ağrısı, kusma), solunum yollarında (solunum sıkıntısı) Herediter anjiyoödemde ödem atakları en fazla ne kadar sürer... 72 saat Herediter anjioödemin laboratuvar bulgusu...C4 düşüklüğü (her zaman), C2 düşüklüğü (sadece atakta), CH50 düşüklüğü Herediter anjioödemin atak tedavisinde ne kullanılır?... C1 esteraz inhibitörü, Taze donmuş plazma, Ekallantid, İkatibant Atak tedavisinde kullanılan kallikrein antagonisti… Ekallantid Atak tedavisinde kullanılan bradikinin antagonisti… İkatibant Herediter anjioödemin profilaksisinde ne kullanılır?... C1 esteraz inhibitörü, Danazol, Epsilon aminokaproik asit



79



1.



Beta blokör kullanmakta olan hastalarda anafilaksi tedavisinde epinefrine yanıt alınamayabilir. Bu durumda hastanın tedavisinde aşağıdaki ilaçlardan hangisi tercih edilmelidir? A) Glukagon B) Antihistaminikler C) Glukokortikoidler D) ACTH E) Dopamin



Doğru cevap: A



2.



Penisilin enjeksiyonu sonrası anafilaksi geçirme şüphesi ile acil müdahale edilen hasta olaydan 2 saat sonra görülüyor. Anafilaksi tanısı için aşağıdakilerden hangisine bakmak yararlıdır? A) Serum histamin düzeyi B) Serum triptaz düzeyi C) Serum IL4 düzeyi D) Serum IL5 düzeyi E) Serum bradikinin düzeyi



Doğru cevap: B



3.



Oniki yaşında ve tekrarlayan streptokok farenjiti hikayesi olan çocuk yine boğaz ağrısı şikayeti ile getiriliyor. Hızlı streptokok test sonucu pozitif bulunarak ilk dozu ofiste verilmek üzere oral amoksisillin başlanıyor. Bir saat sonra ağız çevresinde garip bir his ve karıncalanma hissediyor göz kapaklarında dudakta şişlik ve vücutta kaşıntılı kırmızı plaklar oluşuyor. Arkasından yutma güçlüğü ve ses kalınlığı gelişiyor. Nabız: 130/dakika, solunum sayısı: 32/dakika, kan basıncı: 70/30 mmHg, ateş: 37,2°C olarak saptanıyor. Bu hastada hangisidir?



en



olası



tanı



aşağıdakilerden



A) Amoksisiline bağlı ürtiker B) Amoksisiline bağlı ürtiker ve anjioödem C) Amoksisiline bağlı anaflaksi D) Amoksisiline bağlı anaflaktoid reaksiyon E) Herediter anjioödem Doğru cevap: C



4.



Kronik idiyopatik ürtiker ile ifadelerden hangisi doğrudur?



ilgili



aşağıdaki



A) Sistemik hastalık bulguları sıktır B) Fiziksel ürtiker tipidir C) Antitiroid antikor varlığı daha sıktır D) Otolog deri testi negatiftir E) Laringeal ödem sık rastlanan bir bulgudur Doğru cevap: C



5.



Aşağıdakilerden hangisi, kronik ürtiker kriteridir? A) İki hafta süreyle haftada en az üç atak B) Üç hafta süreyle haftada en az iki atak C) Dört hafta süreyle haftada en az üç atak D) Beş hafta süreyle haftada en az iki atak E) Altı hafta süreyle haftada en az iki atak



Doğru cevap: E



80 6.



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



Akut ürtikerle yanlıştır?



ilgili



aşağıdakilerden



hangisi



A) Spontan ürtiker tipidir B) Çocuklarda en sık neden gıdadır C) Hastalık süresi 6 haftadan kısadır D) Vakaların yarısı anjioödemle beraberdir E) Tiroid otoantikorları mutlaka araştırılmalıdır



•



Astımda havayolu inflamasyonunun özellikleri… reversible, obstrüktif, hipersensitif



•



SFT‛de reversibilite… Gece gündüz PEF değişkenliği ≥ %20



•



SFT‛de obstrüktif akciğer hastalığı… FEV1/ FVC%10



82



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



•



Alerjik rinit en sık hangi hastalıkla karışır... Vazomotor rinit (Non alerjik, non eozinofilik rinit)



•



Vazomotor rinitte tedavi...Nazal antikolinerjik (ipratropium bromid)



•



Hafif-intermitant allerjik rinitte tedavi... Antihistaminik



•



Persistan-ağır allerjik rinitte tedavi... İntranazal steroidli sprey



•



Alerjik rinit tedavisinde en etkili ilaç... İntranazal steroidli sprey



•



Alerjik rinit tedavisinde tüm semptomlara etkili olan ilaç... İntranazal steroidli sprey



•



Alerjik rinit tedavisinde kullanılan antihistaminiklerin etkili olmadığı semptom… Tıkanıklık



•



Alerjik rinit tedavisinde kullanılan nazal dekonjestanların etkili olduğu tek semptom… Tıkanıklık



•



Alerjik rinit tedavisinde kullanılan nazal antikolinerjiklerin etkili olduğu tek semptom… Akıntı



Total Ige ve Eozinofili Ayrımı Tablosu Astımda prediktif değeri olan (minor)



Eozinofili



Atopik dermatitte tanı kriteri olan (minor)



Total IgE yüksekliği



Atopik dermatitte prognostik değeri olan (kötü)



Total IgE yüksekliği



Alerjik rinit için yüksek riskli sayılan



Total IgE yüksekliği



58. ADVERS İLAÇ REAKSİYONLARI •



İlaç reaksiyonlarının sınıflandırması… Gell ve Coomb sınıflaması



•



İstenmeyen ilaç reaksiyonları için risk faktörleri… Kız cinsiyet, erişkin yaş, lokal uygulama, aile öyküsü, genetik, EBV ve HIV enfeksiyonu varlığı



•



İlaç reaksiyonu ve atopi ilişkisi… Atopi ilaç reaksiyonları için risk değildir ancak atopik kişilerde reaksiyon daha şiddetli olur



•



İlaç alerjisi düşündüren öykü varsa...Mümkünse alternatif ilaç verilir, değilse desensitizasyon yapılır



•



En sık görülen ilaç reaksiyonu formu... Kutanöz ilaç reaksiyonları



•



İlaç reaksiyonları en sık hangi uygulama sonrası görülür... Lokal uygulama



•



Penisilin alerjilerinde reaksiyon en sık neye karşı gelişir... Beta laktam halkasına karşı



•



Betalaktam alerjilerinde kullanılabilecek betalaktam... Monobaktam (Aztreonam)



Doğru cevap: E



•



16. On iki yaşındaki kız çocuk Allerjik rinitin klasik bulguları ile getiriliyor. Aşağıdakilerden hangisinin muayenede bulunması beklenmez?



Aztreonamın çapraz reaksiyon verebileceği tek betalaktam...Seftazidim



•



IgE aracılı besin hipersensitivitelerinde tanı...spesifik IgE‛yi göstermek (Deri testi veya kanda)



•



Non-IgE aracılı besin hipersensitivitelerinde tanı... Yama testi



•



Bütün besin hipersensitivitelerinde kesin tanı...diyet eliminasyonu sonra provakasyon (IgE aeacılı ise 2 hafta, Non IgE aracılı ise 8 hafta)



•



Hücre aracılı (T hücre aracılı) besin hipersensitive leri...Heiner sendromu, temas dermatiti, dermatitis herpetiformis, GİS hastalıkları (Çölyak, FPIES, FPIPS)



•



Gıda proteininin indüklediği enterokolit sendromunda (FPIES) klinik… Genel durumu iyi değil, kusma, sıvı kaybı



•



Gıda proteininin indüklediği proktokolit sendromunda (FPIPS) klinik… Genel durumu iyi, sadece kanlı gayta



•



İmmünoterapi endikasyonları… Arı anafilaksisi (tek mutlak endikasyon), alerjik astım, alerjik rinokonjonktivit



•



İmmünoterapinin kontrendike olduğu ilaç kullanımları… Beta bloker, ACE inhibitörü



SORULAR 15. Alerjik rinit tedavisinde intranazal kortikosteroidlerin kullanımıyla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? A) Ağır ve persistan semptomlu hastalarda kullanılmalıdır. B) Polen mevsimi öncesi tedaviye başlanması koruyucu etki sağlar. C) Nazal mukoza iritasyonu, yanma hissi ve epistaksis şeklinde istenmeyen etkileri vardır. D) Alerjik rinit tedavisinde en etkili ilaçlardır. E) Alerjik rinitin aksırık dışındaki tüm semptomları üzerine etkilidir.



A) Göz altlarında morluk B) Berrak sulu burun akıntısı C) Gözlerde kaşınma D) Burun mukozasında hiperemi E) Dişlerde maloklüzyon Doğru cevap: D



17. On iki yaşındaki kız hasta 2 haftadır devam eden burun akıntısı ve tıkanıklığı ile getiriliyor. Hastanın öyküsünden burun akıntısının berrak olduğu ve belirgin burun tıkanıklığı ve horlamasının olduğu, burun tıkanıklığının bazen sağ bazen sol burun deliğinde olduğu öğreniliyor. Nazal yaymada eozinofil bulunmuyor. Bu hastada hangisidir?



en



A) Alerjik rinit C) Vazomotor rinit Doğru cevap: C



olası



tanı



aşağıdakilerden



B) Rinitis medikamentoza D) Atopik rinit E) İnfeksiyöz rinit



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



SORULAR 18. Atopik dermatit tanısı alan ve tüm vücutta çok yaygın egzeması olan 1 yaşındaki bir bebekte inek sütü alerjisinden şüpheleniliyor.



83



62. HUMORAL İMMÜN YETMEZLİK (B HÜCRESİ YETMEZLİKLERİ) •



İmmün yetmezlikler içinde en sık görülen grup... Humoral immün yetmezlikler



•



En sık görülen immün yetmezlik... IgA eksikliği



Tanı için aşağıdakilerden hangisi yapılmalıdır?



•



A) Çok sayıda antijen ile test yapılabildiği için deri prick testi B) Çabuk sonuç verdiği için deri prick testi C) Daha ucuza mal olduğu için deri prick testi D) Kantitatif sonuç verdiği için serum spesifik IgE testi E) Deride yaygın dermatit olduğu için serum spesifik IgE ölçümleri



Humoral immün yetmezliklerde enfeksiyonlar ne zaman başlar... 6.aydan sonra



•



Humoral immün yetmezliklerde hangi enfeksiyon ajanları en sık etken... Kapsüllü bakteriler



•



Humoral immün yetmezlik tarama testi... IgA düzeyi



•



Humoral immün yetmezlikte diğer tanı testleri...Serum Ig düzeyleri, Ig alt grupları, Antikor düzeyleri, Akım sitometri (CD19,20,21), İzohemaglütininler



•



İzohemaglutininler kimlere bakılmaz… AB kan grubu olanlara ve 2 yaş altında olanlara



•



Humoral immün yetmezliklerde tedavi… IVIG



•



Humoral immün yetmezliklerde tedavi istisnaları… Selektif IgA eksikliğinde IVIG kontrendike, Hiper IgM ve Duncan sendromunda (X‛e bağlı lenfoproliferatif hastalık) KİT yapılır



•



Humoral immün yetmezlikte enfeksiyondan başka artan 2 risk... Otoimmün hastalık, Malignite



•



Humoral immün yetmezliklerde aşılama… Canlı aşılardan sadece MMR ve suçiçeği yapılabilir, canlı olmayanlar yapılabilir



•



B lenfosit hiç yok… Bruton hastalığı (X‛e bağlı agamaglobulinemi)



•



B lenfositler antikor salgılayan plazma hücrelerine dönüşemiyor… CVID (Yaygın değişken immün yetmezlik)



•



Sık enfeksiyon var, periferik kanda serum İg‛ler çok düşük en olası tanı... Bruton veya CVID



•



Sık enfeksiyon var, periferik kanda serum İg‛ler çok düşük erkek çocuk 18 aylık en olası tanı... Bruton



•



Sık enfeksiyon var, periferik kanda serum İg‛ler çok düşük belirgin boy kısalığı var (Büyüme hormonu eksikliğine bağlı)… Bruton



•



Echo virüs enfeksiyonun bağlı fatal ensefalit riski olan humoral immün yetmezlik… Bruton



•



OPV aşısında bağlı paralitik polio riski olan humoral immün yetmezlik… Bruton



•



Sık enfeksiyon var, periferik kanda Ig‛ler çok düşük, Akım sitometrisinde B lenfositler çok düşük… Bruton



•



Sık enfeksiyon var, periferik kanda Ig‛ler çok düşük, Akım sitometrisinde B lenfosit sayısı normal… CVID



•



Sık enfeksiyon var, periferik kanda serum İg‛ler çok düşük tonsiller hipertrofik, splenomegali ve lenfadenopati var en olası tanı ... CVID



•



Yaygın değişken immün yetmezlikte çocuğun yaşı... Kesin 2 yaşından büyük



•



Geçirildiğinde CVID‛ın kalıcı veya geçici olarak düzelebilmesini sağlayan enfeksiyon… HIV



Doğru cevap: E



19. İki aylık bir bebek, son 1 aydır aralıklı olarak dışkısında kan görülmesi nedeniyle getiriliyor. Yalnızca anne sütü ile beslendiği öğrenilen bebeğin ateşinin olmadığı ve kilo alımının normal olduğu belirleniyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Amebiazis B) Gıda protein ilişkili proktokolit C) Gıda protein ilişkili enterokolit D) Kistik fibrozis E) Konjenital laktaz eksikliği Doğru cevap: B



20. 28 haftalık hamile olan bir bayanda sifiliz tanısı konuyor. Öyküsünden 2 sene önce penisilin kullanımı sonrası ürtiker geliştiği öğreniliyor. Aşağıdakilerden hangisi en uygun tedavidir? A) Doksisiklin B) Tetrasiklin C) Azitromisin D) Sefalosporin E) Desensitizasyon protokolü ile penisilin Doğru cevap: E



59. BESİNLERE KARŞI ADVERS REAKSİYONLAR 60. ALLERJEN İMMÜNOTERAPİ 61. İMMÜN YETMEZLİK SENDROMLARI •



Bir kez bile geçirse immün yetmezlik araştırılmalı… Sepsis, osteomiyelit, menenjit



•



Son 1 yılda 2 kez geçirirse immün yetmezlik araştırılmalı… Pnömoni, selülit, lenfadenit, derene olan otit



•



Başka ne tür enfeksiyonlarda immün yetmezlik araştırılmalı… Olağan dışı bölgede, olağan dışı şiddette, nadir patojenlerle gelişen enfeksiyonlar



84



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



Bruton



CVID



Erken yaşta başlangıç (>6ay)



Daha geç yaşta başlangıç (en erken 2 yaş, ortalama 9 yaş)



Tonsiller, lenf düğümleri hipoplazik



Tonsiller, lenf düğümleri normal/hiperplazik, Splenomegali (%25)



B lenfositler yok



B lenfositler plazma hücresine dönüşemiyor



Echo ensefaliti riski yüksek



Çok nadir



OPV; paralitik polio riski yüksek



Risk artışı yok



Periferik kanda Ig’ler çok düşük Otoimmünite ve malignite riski artmıştır



•



CD 40L mutasyonu nasıl kalıtılır… X‛e bağlı



•



Tip 1 Hiper IgM sendromunda tam kanda beklenen tipik bulgu… Nötropeni



•



Tip 1 Hiper IgM sendromunda tip 2‛den farklı olarak sıklığı artan enfeksiyöz etkenler… P. Carinii, V. Vulgaris, C. Parvum.



•



Tip 1 Hiper IgM sendromunda sklerozan kolanjit yapan enfeksiyon… Kriptosporidium enteriti



•



Tip 1 HiperIg M sendromunda diğer humoral immün yetmezliklerden farklı tedavi… Aylık IVIG+ KİT + GCSF



Kapsüllü bakterilerle enfeksiyon sıklığı artmıştır Canlı olmayan aşılar yapılabilir, canlı aşılardan MMR ve suçiçeği yapılabilir



•



Alerjik hastalıklarla (astım, alerjik rinit, atopik dermatit, gıda alerjisi) en sık birlikte olan immün yetmezlik… IgA eksikliği



•



Çölyak hastalığıyla en sık birlikte olan immün yetmezlik… IgA eksikliği



•



IgA eksikliğinde en sık enfeksiyon... Sinopulmoner



•



IgA eksikliğinde sıklığı artan gastroenterit etkeni… Giardia



•



IgA eksikliği en çok hangi Ig düşüklüğü ile beraber olur... IgG2



•



IgA eksikliğinde en büyük risk... IVIG veya kan ürünleri ile Anafilaksi



•



IgA eksikliği olan çocuk trafik kazası geçirdi, eritrosit süspansiyonu verilecek… 5 kere yıkanacak veya IgA eksikliği olan birisinden verilecek



IgA eksikliği ve CVID ilişkisi Benzer genetik mutasyonlar vardır IgA eksikliği tanılı bireyler zamanla CVID’e dönüşebilirler CVID tanılı bireylerde de IgA eksikliğindeki kadar olmasa da kan ürünlerine bağlı anafilaksi riski artmıştır IgA eksikliği olan bireylerin birinci derece akrabalarında görülme riski armıştır



•



En sık görülen Ig G subgrup… IgG1



•



En sık görülen IgG subgrup eksikliği… IgG2



•



Hiper IgM sendromunda en sık mutasyon… CD40L (Hiper IgM tip 1)



Hiper Ig M tip 1 ve tip 2’nin farkları Tip 1



Tip 2



Ig M ılımlı yüksek



Ig M çok yüksek



Tonsiller hipoplazik



Tonsiller hiperplazik, Splenomegali



Nötropeni belirgin



Nötropeni beklenmez



Th27 azalmış



Th 27 normal



P. Carinii, V.vulgaris ve C. Parvum enfeksiyon sıklığı artmıştır



Bu enfeksiyöz ajanlara bağlı enfeksiyon sıklığı artmamıştır



•



Tonsillerin hipoplazik olduğu immün yetmezlikler… Bruton, Hiper Ig M tip 1, SCID



•



EBV enfeksiyonu sonrası immün yetmezlik… X‛e bağlı lenfoproliferatif hastalık (Duncan sendromu)



•



Duncan sendromunda hangi antikor yapılamaz… EBV‛ye karşı anti EBNA antikoru



•



X‛e bağlı geçen immün yetmezlikler… Kronik granülomatöz hastalık, Properdin eksikliği, Bruton, HiperIgM, Wiscott-Aldrich, X-LPS, Gama-c defekti.



SORULAR 21. Aşağıdakilerden hangisi B lenfositlerin fonksiyonlarını değerlendirmek için kullanılan testlerden birisi değildir? A) Total IgG düzeyi B) Akım sitometri C) İzohemaglütünin düzeyi D) PPD testi E) Tetanoz aşısına karşı antikor tayini Doğru cevap: D



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



22. B lenfositlere ait bozukluk saptanan çocukta aşağıdaki tanılardan hangisinin konulma olasılığı en azdır? A) Bruton hastalığı B) Hiperimmünglobülin M sendromu C) Kronik granülomatöz hastalık D) Yaygın değişken immün yetmezlik E) Duncan sendromu



26. Pnömoni tanısı konulan on dört aylık erkek çocuğun öyküsünden sık olarak üst solunum yolu enfeksiyonları ve otit olduğu, daha önce de bir kez pnömoni nedeniyle hastaneye yatırıldığı öğreniliyor. Laboratuvar incelemede B lenfosit sayısı normal, IgG ve IgA düşük IgM yüksek saptanıyor. Bu hastadaki immün yetmezlik tablosundan sorumlu olan en olası genetik bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?



Doğru cevap: C



23. Üç yaşındaki erkek hasta, 7 aylıktan beri birkaç kez pnömoni ve çok sayıda otitis media geçirme öyküsü ile hastaneye getiriliyor. Öyküsünden, bir erkek kardeşinin de benzer şikayetlerle iki yaşındayken enfeksiyon nedeniyle öldüğü öğreniliyor. Bu hastada öncelikle hangi grup primer immün yetmezlik düşünülmelidir? A) Ağır kombine immün yetmezlik B) Nötrofil sayı ve fonksiyon eksikliği C) Kompleman eksikliği D) Antikor eksiklikleri E) Hücresel immün yetmezlik Doğru cevap: D



24. Son bir yıldır bol balgamlı öksürüğü olan ve 3 defa pnömoni geçirdiği öğrenilen 8 yaşındaki kız hastanın, fizik muayenesinde tonsillerinde hipertrofi ve akciğer grafisinde sağ bazalde bronşiektazi saptanıyor. Hastanın serum IgA: 14 mg/dl, IgM: 35 mg/dl, IgG: 110 mg/dl saptanıyor. Bu hastada hangisidir?



en



olası



tanı



aşağıdakilerden



A) Selektif IgA eksikliği B) Kronik granülomatöz hastalık C) Yaygın değişken immün yetmezlik D) Lökosit adezyon defekti E) Bruton agammaglobulinemisi



A) Perforin eksikliği B) CD 40 Ligand eksikliği C) Artemis mutasyonu D) RAG1 mutasyonu E) JAK3 mutasyonu Doğru cevap: B



63. HÜCRESEL İMMÜN YETMEZLİKLER •



Hücresel immün yetmezliklerde enfeksiyonlar ne zaman başlar... Yenidoğan döneminde



•



Hücresel immün yetmezliklerde hangi enfeksiyon ajanları en sık etken... Mantar, virüs, mikobakteri, protozoa



•



Hücresel immün yetmezlik tarama testi... Candida deri testi



•



Hücresel immün yetmezlikte diğer tanı testleri... PPD testi, Lenfosit sayısı, Akciğer grafisi, Akım sitometri (CD3, 4, 8), Rozet formasyonu



•



Hücresel immün yetmezliklerde tedavi… KİT



•



Hücresel immün yetmezliklerde tedavi istisnaları… ADA eksikliğinde KİT dışında enzim (PEG-ADA) de verilir.



•



Hücresel immün yetmezlikte enfeksiyondan başka artan 2 risk... Otoimmün hastalık, Malignite



•



Hücresel immün yetmezliklerde aşılama… Canlı aşıların tamamı kontrendike, canlı olmayanlar yapılabilir



•



Hücresel immün yetmezliklerde kan ürünü verilecekse… ışınlanmalıdır, aksi takdirde GVHD gelişir



64. KOMBİNE İMMÜN YETMEZLİKLER (T VE B HÜCRESİ YETMEZLİKLERİ)



Doğru cevap: C



25. Çölyak hastalık tanısı konulan ancak glutensiz diyete iyi cevap vermeyen altı yaşındaki kız çocukta süte karşı intolerans, atopik dermatit öyküsü mevcut ve sık üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiği öğreniliyor. Bu çocukta hangisidir?



en



olası



tanı



A) Bruton hastalığı B) Ig A eksikliği C) Kompleman eksikliği D) Hiperimmünglobülin E sendromu E) Chediac Higashi sendromu Doğru cevap: B



85



aşağıdakilerden



•



Kombine immün yetmezliklere örnekler… Digeorge sendromu, Ataksi telenjektazi, Wiscott-Aldrich, PNP eksikliği, MHC I-II eksikliği



•



Ağır kombine immün yetmezliklerin (SCID) grupları… T-B+, T-B-, T+B-



•



Lenfopeninin görülmediği hatta lenfositozun görülebildiği (T+B-) tek SCID… Omenn sendromu



•



Hem T hem de B lenfosit sayılarında yetersizliğin olduğu grup… RADAR= Retiküler disgenezi, ADA eksikliği, Artemis defekti, RAG 1-2 eksikliği



•



En ağır lenfopeninin olduğu SCID… ADA eksikliği



•



Nötropeni görülen SCID… Retiküler disgenezi (Etkilenen bireylerde sağırlık da görülür)



•



En sık görülen SCID… Gamma C defekti (X‛e bağlı kalıtılır)



•



İkinci en sık görülen, OR kalıtılanlar arasında en sık görülen SCID… ADA eksikliği



86 •



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



SCID‛da organomegalinin ve lenfositozun görülebildiği 2 durum… GVHD gelişmiş olması, Omenn sendromu



•



DiGeorge sendromu olan yenidoğan konvülsiyon geçiriyor, en olası neden… Hipokalsemi



•



Sık enfeksiyon geçiren çocukta dengesiz yürüme, konjuktiva ve burunda damarsal genişlemeler var… Ataksi telenjiektazi



•



Ataksi telenjiektazide düşük olan immünglobülinler… Ig A ve E



•



Ataksi telenjektazide artan tümör markerı… AFP (Hepatoselüler kanser riski yüksek)



•



Ataksi telenjektazide ekstra bulgu… Endokrin sorunlar (Hipogonadizm, diyabet vs.)



•



Ataksi telenjektazinin tedavisinde verilen vitamin… E vitamini



•



Yenidoğan bebekte kanlı ishal dermatit, trombositopeni var en olası tanı… Wiscott Aldrich sendromu



•



Wiscott Aldrich sendromunda immünglobülinler… IgM düşük, IgA ve E yüksek



•



Wiscott Aldrich sendromunda en sık görülen otoimmün hastalık… Coombs pozitif hemolitik anemi



•



Wiscott Aldrich sendromunda trombosit özelliği… Çok küçük trombositler (MPV2000



•



Otozomal dominant Hiper IgE sendromunda 3 önemli enfeksiyon… Stafilokok, Aspergillus, Kandida



•



Otozomal dominant Hiper IgE sendromunda resesif formdan farklı bulgular… Kaba yüz, Patolojik kırıklar, akciğerde pnömatoseller, yenidoğan döneminde püstüller



•



Otozomal resefif Hiper IgE sendromunda gen defekti… DOCK8



•



Otozomal resesif Hiper IgE sendromunda OD ile ortak enfeksiyonlar… Stafilokok ve Kandida



Kombine immün yetmezlikler Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) T-B+ SCID a. γc (IL2Rγ) defekti (X’e bağlı, en sık)



XL



b. jak3 eksikliği (OR)



OR



c. IL7Rα eksikliği



OR



d. CD3 eksikliği



OR



e. CD8 eksikliği (ZAP 70 yokluğu)



OR



f. CD45 (IL2Rα) eksikliği



OR



T-B- SCID a. RAG 1-2 eksikliği



OR



b. Artemis defekti



OR



c. ADA eksikliği



OR



d. Retiküler disgenezi



OR



T+B- SCID a. Omenn sendromu (RAG 1-2/Jak3/IL7Rα eksikliği)



OR



Kombine İmmün Yetmezlikler Purin nukleozid fosforilaz eksikliği



OR



MHC class I eksikliği (TAP-2 defekti)



OR



MHC class II eksikliği



Diğer Hücresel İmmün Yetmezlikler Wiskott-Aldrich sendromu Ataksi-telanjektazi DiGeorge anomalisi



•



Nörolojik bulgular ve hipoürisemi varlığında düşünülecek kombine immün yetmezlik… PNP eksikliği



•



Raşitik kemik değişikliklerinin görüldüğü, kemik içinde kemik görünümü olan SCID… ADA eksikliği



•



Doğumda eritrodermi, dermatit, deskuamasyon, diyare, lenfadenopati, hepatosplenomegali, IgE yüksek, diğer Ig‛ler düşük, eozinofili… Omenn sendromu



•



Radyosensitif immün yetmezlikler (X-ray ve BT‛den malignite riski sebebiyle kaçınılır) … Ataksi telenjektazi, Artemis defekti, DNA ligaz 4 eksikliği



•



22q11 delesyonu olan hücresel immün yetmezlik… DiGeorge sendromu



•



DiGeorge sendromunda görülen bulgular… Hipoparatiroidi, Konjenital kalp hastalığı, Timus aplazi veya hipoplazisi (hücresel immün yetmezlik), dismorfik yüz bulguları



•



Malforme yüzü, konjenital kalp hastalığı ve persistan oral monoliazis varlığında düşünülecek immün yetmezlik… Digeorge sendromu



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



•



Otozomal resesif Hiper IgE sendromunda ekstra enfeksiyonlar … HPV, HSV, MCV, VZV



•



Otozomal resesif Hiper IgE sendromunda dominant formdan farklı bulgular … Alerjik hastalıklar (Astım, atopik dermatit, anafilaksi, gıda allerjisi), Nörolojik bulgular



•



Otozomal dominant ve resesif formda ortak cilt bulgusu… egzama



IgE



Diğer Ig’ler



Omenn sendromu



Yüksek



Düşük



STAT3 defekti (OD Hiper IgE)



Yüksek



Normal



DOCK8 eksikliği (OR Hiper IgE)



Yüksek



Düşük



•



BCG aşısı sonrası dissemine tüberküloz enfeksiyonu oluşan çocukta tanı… İL-12, İnterferon-gama veya STAT-1 defekti



87



30. Bir yaşındaki çocuğa otitis media tanısı konuluyor ve öyküsünden yenidoğan döneminde kanlı ishal şikayeti ile sık geçirilen orta kulak enfeksiyonu olduğu öğreniliyor. Bilateral kulak zarları perfore, vücudunda yaygın egzema ve trombositopeni bulunan çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Ataksi telenjiektazi B) Wiscott Aldrich sendromu C) Di George sendromu D) IgA eksikliği E) Yaygın değişken immün yetmezlik Doğru cevap: B



65. FAGOSİTER SİSTEM DEFEKTLERİ •



Fagosit bozukluklarında tarama testi… Burst testi, nötrofil sayısı



•



Fagosit bozukluklarında tedavi… KİT



•



Fagosit bozukluklarında tedavi istisnaları… Kronik granülomatöz hastalıkta KİT dışında IFN-gamma profilaksisi de verilir, Chediak Higashi sendormunda da KİT dışında yüksek doz C vitamini verilir



•



Fagosit bozukluklarında aşılama… Sadece oral canlı aşılar kontrendikedir (BCG).



•



NADPH oksidaz eksikliğinde tanı… Kronik granülomatöz hastalık



•



Kronik granülomatöz hastalıkta enfeksiyon etkenleri… Katalaz pozitif bakteriler (S.aureus vb), Aspergillus



•



Kronik granülomatöz hastalıkta en sık klinik bulgu … Tekrarlayan boyun abseleri



•



Kronik granülomatöz hastalıkta en sık ölüm sebebi… Aspergillus pnömonisi



Doğru cevap: D



•



28. Bir üst sorudaki hastada bulgulara neden olan en olası genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?



Kronik granülomatöz hastalıkta en tipik laboratuvar bulgusu… Reaktif hipergammaglobulinemi



•



Kronik granülomatöz hastalıkla ilişkili barsak hastalığı… Crohn (%80 KGH vakasında crohn için seroloji pozitif)



•



Kronik granülomatöz hastalıkta granülom oluşumuyla ilişkili eşlik eden durumlar… İleus, Hidronefroz, Pilor stenozu (Obstrüksiyona bağlı gelişirler)



•



Kronik granülomatöz hastalıkta tanı testleri… NBT ve DHR (daha duyarlı)



•



Kronik granülomatöz hastalıkta profilaksi… kotrimaksazol, interferon-gama, itrakanazol



•



Nöropati ve albinizmli çocukta immünyetmezlik… Chediak Higashi sendromu



•



Trombositopeni olmadan kanama diyatezi olan immün yetmezlik… Chediak Higashi sendromu



•



Chediak Higashi sendromunda periferik yayma bulgusu… Nötrofillerde PAS (+) sitoplazmik dev granüller



•



Chediak Higashi sendromu‛nda en mortal komplikasyon… Hemofagositik lenfohistiyositoz



•



Chediak Higashi sendromunun tedavisinde verilen vitamin… C vitamini



•



Yenidoğanda göbek 40 gündür düşmedi, 3 en olası tanı… Lökosit adezyon defekti, Konjenital hipotiroidi, Faktör XIII eksikliği



SORULAR 27. On beş günlük erkek bebek morarma ve nöbet geçirme şikayeti ile getiriliyor. Fizik muayenesinde düşük kulak, mikrognati ve yarık damak saptanan hastada 3/6 şiddetinde sistolik üfürüm duyuluyor. Bu çocukta hangisidir?



en



olası



tanı



aşağıdakilerden



A) Wiscott Aldrich sendromu B) Bruton hastalığı C) Yaygın değişken immün yetmezlik D) Di George sendromu E) Omenn sendromu



A) IRAK-4 mutasyonu B) 22q11 delesyonu C) STAT3 mutasyonu D) 5p13 delesyonu E) 14q13 delesyonu Doğru cevap: B



29. Dört aylık hasta ateş, öksürük ve ağız içinde yaralar nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden ağız içinde yaraların uzun zamandır olduğu ve daha önce iki kez pnömoni nedeniyle tedavi gördüğü öğreniliyor. İmmün yetmezlik ön tanısıyla servise yatırılan hastadaki bulgulara aşağıdakilerden hangisinin neden olması en az olasıdır? A) Gama-c zincir eksikliği B) Bruton tirozin kinaz defekti C) Janus kinaz enzim defekti D) Adenozin deaminaz eksikliği E) RAG-1 eksikliği Doğru cevap: B



88



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



•



Yenidoğanda göbek 40 gündür düşmedi, kanda lökosit 100.000/mm3… Lökosit adezyon defekti



•



Yara iyileşmesinde gecikme, püy yok, şiddetli gingivit/ periodontit… Lökosit adezyon defekti



•



Lökosit adezyon defekti tip 1‛de defekt… CD18, CD11



•



Lökosit adezyon defekti tip 2‛de defekt… CD15



•



Lökosit adezyon defekti tip 3‛de defekt… Kindlin



66. KOMPLEMAN EKSİKLİKLERİ •



Klasik kompleman eksikliklerinde tarama testi… CH50



•



Alternatif kompleman eksikliklerinde tarama testi… AH50



•



Kompleman eksikliklerinde alternatif yol eksiklikleri… Faktör D eksikliği, Faktör B eksikliği, Properdin eksikliği



•



Kompleman eksikliklerinde en sık enfeksiyon etkenleri… kapsüllü bakteriler



•



X‛e bağlı geçen Kompleman eksikliği … Properdin eksikliği



•



C2/C3 eksikliğinde enfeksiyon… tekrarlayan pnömokok



•



C5-9/properdin (geç kompleman) eksikliklerinde enfeksiyon… meningokok



•



C1-4 (erken kompleman) eksikliklerinde ek klinik… Otoimmün hastalıklar, vaskülit, parsiyel lippodistrofi, SLE, MPGN



•



Kompleman eksikliği ile ilişkili diğer hastalıklar… FMF, PNH, HAÖ, HÜS



SORULAR 31. Üç yaşındaki erkek çocuk bir haftadır devam eden yüksek ateş ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede boyunda ağrılı, fluktuasyon veren üzerinde kızarıklık olan 3x3 cm çapında abse ile uyumlu lezyon tespit ediliyor. Erkek kardeşinin de 1 yaşında iken perirenal abse sonrası hayatını kaybettiği öğreniliyor. Laboratuvar incelemede lökosit sayısı 20.500/mm3, CRP:34 mg/dl, sedimantasyon hızı 90 mm/saat, immünglobülin G ve M yüksek saptanıyor. Bu hastada hangisidir?



en



olası



tanı



A) Ağır kombine immün yetmezlik B) Bruton hastalığı C) Yaygın değişken immün yetmezlik D) IgA eksikliği E) Kronik granülomatöz hastalık Doğru cevap: E



aşağıdakilerden



32. Sık ateşlenen ve enfeksiyon geçiren bir çocukta laboratuvar incelemelerde nötrofil fonksiyonlarında defekt saptanıyor. Aşağıdaki genetik bozukluklardan hangisinin bu çocuktaki enfeksiyonlara yol açma olasılığı en çoktur? A) Artemis mutasyonu B) RAG1 mutasyonu C) JAK3 mutasyonu D) Beta-2 integrin mutasyonu E) IL-7R alfa mutasyonu Doğru cevap: D



33. Yedi aylık kız hasta tekrarlayan cilt, orta kulak ve akciğer şikayetleri ile getiriliyor. Fizik muayenede açık saç rengi ve mavi gözleri olan çocukta nötrofillerde dev granüller saptanıyor. Bu çocukta hangisidir?



en



olası



tanı



aşağıdakilerden



A) Chediak Higashi sendromu B) Hermansky Pudlak sendromu C) Bruton hastalığı D) Kronik granüomatöz hastalık E) Wiscott Aldrich sendromu Doğru cevap: A



34. Ateş, başağrısı ve kusma şikayeti ile getirilen iki yaşındaki erkek çocuğa bakteriyel menenjit tanısı konuluyor. Öyküsünden daha önce 2 kere daha menenjit tanısı ile tedavi edildiği öğreniliyor. Bu çocukta aşağıdaki immün yetmezliklerden hangisinin tekrarlayan menenjitlere neden olması en olasıdır? A) B-lenfosit defekti B) T-lenfosit defekti C) Kombine B ve T lenfosit defekti D) Fagositer defekt E) Kompleman eksikliği Doğru cevap: E



35. Aşağıdakilerden hangisi şiddetli kombine immün yetmezliğin bir formu değildir? A) JAK3 eksikliği B) CD45 eksikliği C) IL-7Ra eksikliği D) Chediak-Higashi sendromu E) Adenozin deaminaz eksikliği Doğru cevap: D



67. ÇOCUKLUK ÇAĞINDA SIK GÖRÜLEN ZEHİRLENMELER



89



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ 68.HİPOFİZ VE HİPOTALAMUS BEZİ •



İzole büyüme hormonu eksikliğinin en sık nedeni... İdiyopatik



•



En sık organik neden... Kraniofaringeoma



•



GH etkisini nasıl gösterir... IGF1 aracılğı ile



•



Hipopituitarizm‛in yenidoğan dönemi bulguları... Hipoglisemi, mikropenis, uzamış sarılık



•



GH eksikliğinin bulguları ne zaman başlar... - Metabolik etkiler doğumdan itibaren, - Büyüme üzerine etkileri ise bir yaşından sonra



•



Boy kısa, GH yüksek, IGF-1 düşük. Tanı... Büyüme hormonu duyarsızlığı (Laron sendromu)



•



TY>KY>BY Tanı... GH eksikliği



•



Boy kısalığının en sık sebebi... Konstitüsyonel (Yapısal)



•



GH eksikliğinde kullanılan stimulasyon testleri... - İnsülin - Arjinin - Glukagon - Propranolol - Klonidin - L-Dopa



•



•



Santral diyabetes insipidus (Dİ) nedenleri... Tümörler / Travma / MSS enfeksiyonları/ /Wolfram / Langerhans



•



Uygunsuz ADH salınımının diğer nedenleri... SSS patolojileri (enfeksiyon, tümör, kanama, travma) / Akciğer patolojileri (Pnömoni, tüberküloz, kistik fibroz) / İlaçlar



•



Uygunsuz ADH yapan ilaçlar... Karbamazepin / Vinkristin



•



Uygunsuz ADH salınımının bulguları... Hiponatremi, hipoürisemi, natriürezis, volüm normal (kan basıncı normal ve ödem yok)



•



Uygunsuz ADH salınımında tedavi... Sıvı kısıtlaması, demeklosiklin



•



Uygunsuz ADH salınımı ile en çok karışan hastalık... Serebral tuz kaybı



•



Serebral tuz kaybında farklı olan üç şey... - İdrar Na düzeyi - Dehidratasyon - Kanda ürik asit düzeyi



SORULAR 1.



Aşağıdakilerden hangisi hipopituitarizmde görülen bulgulardan değildir? A) Boy kısalığı B) Mikropenis C) Gelişme geriliği D) Semptomatik hipoglisemi E) Erken puberte



Doğru cevap: E



2.



Nefrojenik diyabetes insipidus yapan mutasyonlar... - V2 reseptör mutasyonu - X‛e bağlı - Aquoporin 2 mutasyonu - Otozomal resesif



Konstitüsyonel büyüme aşağıdakilerden hangisi beklenmez?



A) Doğum boy ve ağırlıklarının normal olması B) Büyüme eğrisine alt persantilde ve ona paralel büyüme C) Pubertede gecikme D) Aile öyküsünün olması E) Nihai boyun kısa olması



•



Nefrojenik diyabetes insipidus yapan elektrolit bozuklukları... Hiperkalsemi, hipokalemi



•



Nefrojenik diyabetes insipidus yapan ilaçlar... Lityum, demeklosiklin



Doğru cevap: E



•



Diyabetes insipidusda klinik... Poliüri / Polidipsi / Dehidratasyon



3.



•



Diyabetes İnsipidusda laboratuvar (3 şeyi unutma !!!)... - İdrar osmolaritesi düşük - Plazma osmolaritesi yüksek - Hipernatremi



•



Dİ ve psikojenik polidipsi ayırıcı tanısı... Su kısıtlama testi



•



Testte idrar osmolaritesi artıyor ve kan osmolaritesi değişmiyor. Tanı... Psikojenik polidipsi



•



Testte idrar osmolaritesi artmıyor ve kan osmolaritesi artıyor. Tanı... Diyabetes insipidus



•



Santral diyabetes Desmopressin



•



Nefrojenik diyabetes insipidus‛un tedavisi... Hidroklorotiazid



•



Hidroklorotiazid!e yanıt yoksa... İndometazin



•



Uygunsuz ADH salınımının en sık nedeni... Santral Dİ nedeni ile kullanılan desmopressin tedavisi



insipidus



tedavisi...



geriliğinde



Boy kısalığı olan bir çocukta kemik yaşı geriliği yoksa, bu duruma aşağıdakilerden hangisinin neden olduğu düşünülmelidir? A) Parsiyel büyüme hormonu eksikliği B) Büyüme hormonu nörosekretuvar disfonksiyonu C) Boy uzamasındaki yapısal gecikme D) Sevgi yoksunluğu kısalığı E) Kalıtsal boy kısalığı



Doğru cevap: E



4.



Aşağıdakilerden hangisi insipidus’a neden olmaz? A) Menenjit B) Travma C) Hiperkalsemi D) Langerhans hücreli histiositoz E) Wolfram sendromu



Doğru cevap: C



santral



diabetes



90 5.



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



Aşağıdakilerden hangisi uygunsuz antidiüretik hormon salgılanmasının bulgularından biridir? A) Hipernatremi B) Hiperürisemi C) İdrar osmolalitesinde azalma D) Plazma osmolalitesinde azalma E) Hiperpotasemi



Doğru cevap: D



6.



Araç dışı trafik kazası nedeniyle kafa travması geçiren 10 yaşında bir erkek çocuk, gelişen koma tablosu nedeniyle izleniyor. Çocukta travma sonrası 3. günde ağır hiponatremi gelişiyor ve turgor tonusunda azalma saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde serum potasyum, ürik asit ve glukoz düzeyleri normal; idrarda sodyum atılımı artmış olarak bulunuyor.



•



Konjenital hipotiriodinin en sık nedeni... Disgenezi



Bu çocukta gelişen hiponatreminin nedeni aşağıdakilerden hangisi olarak öncelikle düşünülmelidir?



•



En sık disgenezi... Ektopi



•



Ektopi en sık nerde... Dil kökünde



•



En sık dishormonogenesis... Peroksidasyon defekti



A) Santral diabetes insipidus B) Vazopressin-2 mutasyonu C) Aquoporin-2 mutasyonu D) Serebral tuz kaybı E) Uygunsuz ADH sendromu



•



Peroksidasyon defekti + sağırlık... Pendred sendromu



•



Yenidoğanda guatr yapanlar... - Dishormonogenesis - Annenin guatrojen kullanması - İyot eksikliği TSH ile yapılan tarama ile tanısı konamayan hipotirodi nedeni ... Santral hipotiroidi



Doğru cevap: D



7.



Langerhans hücreli histiositoz nedeni ile takip edilen 3 yaşında erkek bebek ağır dehidratasyon nedeni ile acil servise getiriliyor. Hastanın laboratuvar tetkiklerinde Na: 168 mEq/L, BUN:60 mg/dl, Cre: 1,2 mg/dl, Glukoz:102 mg/dl, K: 5,5 mg/dl, Mg:2,8 mg/dl ve idrar dansitesi 1005 olarak bulunuyor. Bu hastada hangisidir?



en



olası



tanı



aşağıdakilerden



A) Uygunsuz ADH sendromu B) Nefrojenik Diabetes İnsipitus C) Bartter sendromu D) Gittleman sendromu E) Santral Diabetes insipitus Doğru cevap: E



69. TİROİD BEZİ HASTALIKLARI



• •



•



Hipotiroidide bulgular... - SSS gelişiminde gerilik - Kemik gelişiminde gerilik - Bazal metabolik hızda yavaşlama Primer hipotiroidide laboratuvar... T4 düşük, TSH yüksek



•



Akkiz guatr ve hipotiroidinin en sık nedeni... Hashimoto



•



Hashimotoda patognomonik hücre... Askanazi (Hurtle)



•



Hashimotoya yatkınlık oluşturanlar... - Down/Turner/Klinefelter sendromu - Konjenital Rubella - OPS Tip 2



•



Hashimotoda en sık saptanan antikor... Anti tiroid peroksidaz (Anti-TPO)



•



Hashimotoda en sık başvuru... Guatr ve büyüme geriliği



•



Önlenebilir zeka geriliğinin en sık nedeni... Hipotiroidi



•



•



Konjenital hipotiroidi tanısına yönelik ulusal yenidoğan taramasında kullanılan tetkik... TSH



OPS Tip-1 major komponentleri... Mukokutanöz kandidiazis /Addison / Hipoparatiroidi



•



•



Matür yenidoğan bebeğin diz grafisinde femur epifiz çekirdeği yok. Tanı... Konjenital hipotiroidi



OPS Tip-2 major komponentleri... Hashimoto/ Addison/Tip-1 DM



•



•



Konjenital hipotiroidi nedenleri...



Endemik kretenizm tipleri ... - Nörolojik - Miksödematöz



•



Nörolojik kretenizm bulguları... - Mental retardasyon - Piramidal belirtiler - Büyüme ve pubertal gelişim normal - Guatr



- Disgenezi - Dishormonogenesis - Santral - Geçici (İlaç, blokan antikor vs)



91



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



•



Miksödematöz kretenizm bulguları... - Mental retardasyon - Piramidal belirtiler - Kemik / Puberte geri - Atrofik tiroid



•



Hipertiroidinin en sık nedeni... Graves



•



Graves hangi doku grubu ile ilişkili... HLA-DR3 ve HLA-B8



•



Graves‛te ilk tercih tedavi... Antitiroid tedavi (Metimazol)



•



Neonatal hipertiroidinin en sık nedeni... Maternal Graves



•



Neonatal graves bulguları... - Prematürite / Düşük doğum ağırlığı - Guatr - İrritabilite - Taşikardi –Hipertansiyon-Kalp yetmezliği - Kraniosinositoz – mikrosefali



•



Hipertiroidi tedavisi... - Metimazol/Beta bloker/ Deksametazon/ - Cerrahi/Sodyum iyodür/Radyoaktif iyot



11. Yenidoğan tarama programı ile geri çağırılan 13 günlük bebekte guatr ve hipotiroidizm saptanıyor. Bu bebekte aşağıdakilerden hangisinin görülme olasılığı yoktur? A) İyodun organifikasyon bozukluğu B) Pendred sendromu C) İyot eksikliği D) Tiroid disgenezisi E) İyot transport bozukluğu Doğru cevap: D



12. Akkiz hipotiroidinin en sık aşağıdakilerden hangisidir?



Aşağıdakilerden hangisinin konjenital hipotiroidiye neden olması beklenmez? A) Annenin gebelikte iyotlu ilaçlar kullanması B) Tiroid hormon transport defekti C) Endemik iyot eksikliği D) PROP-1 mutasyonu E) Tiroksin bağlayıcı globulin defekti



Doğru cevap: E



9.



Bir aylık bebek kabızlık ve sarılığının geçmemesi şikayetleri ile getiriliyor. Fizik muayenede uzamış sarılık, karın şişliği ve umbilikal herni saptanıyor.



Doğru cevap: E



70. PARATİROİD BEZİ HASTALIKLARI 71.DİABETES MELLİTUS •



Tip-1 DM ile ilişkili HLA doku grupları... HLA-DR3 ve HLA-DR4



•



Tip-1 DM‛de tanı kriterleri... - AKŞ ≥126 - Semptom ile gelen çocukta KŞ: ≥200 - OGTT 2.saat KŞ: ≥200 - HbA1C > 6,5 Bozulmuş glukoz toleransı... OGTT‛de 2. saat KŞ:140199



• •



Tip-1 DM evreleri ... - Genetik yatkınlık - İnsülinitis - İV OGTT - Oral OGTT - C-Peptid halen var - C-Peptit yok, Klinik diyabet



•



En kısa etkili insülinler... Lispro/Aspart/Glulisin



•



En uzun etkili insülinler... Glarjin/Detemir



•



Akut dönemde en önemli ölüm nedeni... Ketoasidoz



•



Uzun dönemde en önemli ölüm nedeni... Nefropati



•



En sık komplikasyon... Retinopati



•



Ketoasidoz tanı kriterleri... - KŞ ≥200 - pH 5, LH/FSH >1)



•



Tedavi... GnRH analogları (triptorelin, leuprolide)



•



McCune Albright triadı... -Cafe au lait lezyonları -Puberte prekoks -Poliostatik fibröz displazi



•



Sorun nerde... Gs proteininde (Periferde otonom çalışan endokrin glandlar)



•



Nefropatinin ilk bulgusu... Mikroalbuminüri



• •



•



İlk 24 saat içinde hipotonik sıvılar kullanılmamalıdır. Hiperglisemi hızla düşürülmeye çalışılmamalıdır Sıvı tedavisi ile birlikte K da verilmelidir pH 7,2-7,3 civarında bikarbonata gerek yoktur Glukoz 250-350 seviyesine indikten sonra insulin kesilir.



SORULAR 13. Aşağıdakilerden hangisi toleransını tanımlar?



bozulmuş



glukoz



A) Açlık plazma glukozunun 100-125 mg/dL olması B) Açlık plazma glukozunun ≥126 mg/dL olması C) OGTT 2. saat plazma glukozunun 127-140 mg/dL olması D) OGTT 2. saat plazma glukozunun 140-199 mg/dL olması E) OGTT 2. saat plazma glukozunun ≥200 mg/dL olması Doğru cevap: D



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



•



93



73.ADRENAL BEZ HASTALIKLARI



E ş l i k e d e b i l e n e n d o k r i n o p a t i l e r . . . Cushing, hipertiroidi



•



Puberte tardanın en sık nedeni... Konstitusyonel



•



•



Hipergonadotropik hipogonadizm en sık nedeni... Erkekte Klinefelter, kızlarda Turner



Primer adrenal yetmezliğin en sık nedeni... Konjenital adrenal hiperplazi



•



•



Hipogonadotropik hipogonadizmin en sık genetik sebebi... Kallman sendromu



En sık görülen konjenital adrenal hiperplazi enzim eksikliği... 21-hidroksilaz eksikliği “Steroidogenez”



•



Eşlik eden bulgu... Hiposmi, Anosmi



SORULAR 17. Dokuz yaş altı aylık kız çocuğunun fizik muayenesinde, pubik kıllanmasının olduğu ve kıvrımlaşmaya henüz başladığı, meme ve aerolasının genişlediği ancak birbirinden sınır ayrımı yapılamadığı gözleniyor. Mensturasyonu başlamayan bu çocuğun seksüel maturasyon evresi aşağıdakilerden hangisidir? A) Evre I C) Evre III



E) Evre V



B) Evre II D) Evre IV



Doğru cevap: C



18. Dört yaşında erkek nöbet ile başvuruyor. Fizik muayenesinde Tanner puberte evrelemesine göre; testis hacmi 6 ml, pubik kıllanma evre 2 olarak saptanan olguda etyolojik neden olarak öncelikle aşağıdakilerden hangisi düşünülmelidir? A) İdiyopatik C) Hidrosefali



B) Testis tümörü D) Konjenital adrenal hiperplazi E) Hipotalamik hamartom



başlıklı şekile bakınız.



•



46,XX Cinsiyet Gelişim Bozukluğu + Tuz Kaybı... 21hidroksilaz eksikliği



•



46,XX Cinsiyet Gelişim Bozukluğu + Hipertansiyon (Hipokalemi)... 11-hidroksilaz eksikliği



•



46,XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu + Tuz Kaybı... 3beta hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği



•



46,XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu + Hipertansiyon (Hipokalemi)... 17-hidroksilaz eksikliği



•



Kızda virilizasyon, erkekte inkomplet maskülinizasyon (her iki cinste ambigus genitalya)... 3-beta hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği



•



Sekonder adrenal yetmezliğin en sık nedeni... Eksojen verilen steroid tedavisinin aniden kesilmesi



•



Adrenal yetmezlikte kullanılan glukokortikoid... Hidrokortizon



•



Adrenal yetmezlikte kullanılan mineralokortikoid... Fludrokortizon



•



Cushing sendromunun en sık nedeni... Eksojen steroid tedavisi



•



Endojen Cushing sendromunun en sık nedeni... - 7 yaş üstünde hipofiz adenomu - 7 yaş altında adrenal tümör



SORULAR



Doğru cevap: E



19. Okulda öğrenme zorluğu ve davranış bozukluğu nedeniyle getirilen 15 yaşında bir çocuğun fizik muayenesinde, pubik kıllanma evre 1, bilateral testisler 3 ml, boy uzunluğu 97. persentil ve ağırlığı 25. persentil olarak saptanıyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Kallman sendromu B) Yapısal puberte gecikmesi C) Hipertiroidi D) Hipopitüitarizm E) Klinefelter sendromu Doğru cevap: E



20. Üç yaşında bir kız çocukta sekonder seks karakterlerinin geliştiği ve vajinal kanama olduğu saptanıyor. İskelet sisteminde poliostotik fibroz displazi ve karın derisinde hiperpigmente lekelerin gözlendiği bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Çölyak hastalığı B) Peutz-Jeghers sendromu C) Panhipopituitarizm D) McCune Albright sendromu E) Konjenital adrenal hiperplazi Doğru cevap: D



21. Tuz kaybettiren tip 21 hidroksilaz eksikliğinde aşağıdakilerden hangisi beklenmez? A) Metabolik asidoz B) Hiponatremi C) ACTH artışı D) 17-OH progesteronda azalma E) Hipoglisemi Doğru cevap: D



22. Hipospadias, mikropenis, inmemiş testis ile doğan, XY kromozomu taşıyan ve tuz kaybı saptanan bir bebekte aşağıdaki konjenital adrenal hiperplazilerinden hangisi düşünülmelidir? A) 21-hidroksilaz B) 11β-hidroksilaz C) 3β-hidroksisteroid dehidrogenaz D) 17α-hidroksilaz E) 18 hidroksilaz eksikiği Doğru cevap: C



23. Aşağıdakilerden hangisi primer adrenal yetmezlikte beklenen bulgulardan biri değildir? A) Hiponatremi B) Hipokalemi C) Hiperpigmentasyon D) Metabolik asidoz E) Lenfositoz Doğru cevap: B



94



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



Steroidogenez 24. Şiddetli kusma ve emmeme nedeniyle getirilen onaltı günlük bebeğin fizik muayenesinde mukozalar kuru, nabızlar zayıf alınıyor ve hipotansiyon ile taşikardi saptanıyor. Testisleri skrotumda bilateral palpe edilemeyen ve ultrasonografik olarak görülmeyen bebekte laboratuvar incelemede Sodyum: 120 mEq/L, Potasyum: 7.3 mEq/L, kan şekeri: 34 mg/dl saptanıyor. Bu yenidoğanda en olası tanı ve beklenen karyotip sonucu aşağıdakilerden hangisidir? A) 11 hidroksilaz eksikliği - XX B) 21 hidroksilaz eksikliği - XY C) 21 hidroksilaz eksikliği - XX D) 11 hidroksilaz eksikliği - XY E) 17 hidroksilaz eksikliği - XY



74.OBEZİTE METABOLİK HASTALIKLAR • • •



•



Doğru cevap: C



•



25. Komplikasyonsuz normal vajinal yolla 3200 gram ağırlığında doğan 15 günlük bebek kusma, emmeme ve ishal şikayetiyle acile getiriliyor. Letarjik olan bebekte kan basıcı 50/25 mmHg, Üretra fallusun inferioruna açılıyor ve testisler palpe edilemiyor.



•



Bu yenidoğanda acil tedaviye yönelik olarak ilk istenmesi gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir? A) 17 hidroksiprogesteron B) Karyotip analizi C) Testis ultrasonografsi D) Serum elektrolitleri E) Abdomen ultrasonografsi Doğru cevap: D



• • • • • • • • •



Yenidoğanda Emmeme, kusma, letarji, konvülzyon, koma... Neonatal Sepsis, Konjenital Adrenal Hiperplazi, Metabolik hastalık Doğumda bulgusu olmayan metabolik hastalık grubu… Entoksikasyon tipi metabolik hastalıklar (birikim gerekli) Entoksikasyon tipi metabolik hastalıklar… Aminoasidopatiler, Organik asidemiler, üre siklus defektleri, Galaktozemi, Herediter früktoz intoleransı Metabolik Asidoz + Hiperamonyemi... Organik Asidemi Metabolik Asidoz olmadan Hiperamonyemi... Üre Siklus Defekti İzovalerik Asidemide idrarın Kokusu... Terli Ayak Kokusu Glutarik Asidemi Tip 2‛de idrarın Kokusu... Terli Ayak Kokusu Fenilketonüride idrarın Kokusu... Ölü Fare veya Küf Kokusu Akçaağaç şurubu hastalığı (MSUD)‛da idrarın Kokusu... Yanmış Şeker, Çemen Kokusu Trimetilaminüride idrarın kokusu… Kokmuş balık Tirozinemide idrar Kokusu... Çürük lahana, kokmuş tereyağı Hipermetiyoninemide idrar Kokusu... Çürük lahana Hawkinsinüride idrar Kokusu... Yüzme Havuzu Kokusu Multiple Karboksilaz Eksikliğinde idrar Kokusu... Erkek kedi idrarı FeCl3 testi pozitifliği… Fenilketonüri, Tirozinemi, Histidinemi, MSUD



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



• • • • • • • •



İdrara siyanid nitropurissid damlatıldığında siklamen pembe renk… Homosistinüri, Sistinüri 2,4- DNPH testi ile idrarda sarı renk… MSUD NaOH ile idrarda siyah renk… Alkaptonüri Organik asidemilerin kan sayımında görülen iki bulgu… nötropeni, trombositopeni Mukopolisakkaridozlar İçin Tarama Testi...Sitriamonium Bromid Enzim tedavisi olan metabolik hastalıklar… Gaucher, Fabry, Pompei, MPS tip 1-2-4-6 Metabolik hastalıklar OR kalıtılır, OD kalıtılan tek metabolik hastalık… Hawkinsüri Metabolik hastalıklar OR kalıtılır, X‛e bağlı kalıtılan üç metabolik hastalık… MPS tip 2 (Hunter sendromu), Fabry hastalığı, OTC eksikliği, X-ALD



• Aminoasidopatiler - Fenilketonüri - Tirozinemi tip 1-2-3 - Hawkinsinüri - Alkaptonüri - Homosistinüri tip 1-2-3 - Sistinüri - Sistinozis - Sülfit oksidaz eks. - Hartnup hastalığı • Organik asidemiler - MSUD - İzovalerik asidemi - Propiyonik asidemi - Metilmalonik asidemi - Beta ketotiyolaz eks. - Multiple karboksilaz eks. - Glutarik asidemi tip 1 - Lizinürik protein intoleransı - Non-ketotik hiperglisinemi • Üre siklus defektleri - N-asetil glutamat sentetaz eks. - Karbarnoil fosfat senteaz eks. - Ornitin transkarbamofaz eks. - Arjininosüksinat sentetaz eks. - Arjininosüksinat liyaz eks. - Arjininaz eks. • Yağ asidi oksidasyon defektleri - SCAD, MCAD, VLCAD - SCHAD, LCHAD - Karnitin eksikliği - CPT I-II eksikliği - Glutarik asidemi tip 2 • Peroksizomal hastalıklar - Biyogenez bozukluğu ▪ Zellweger sendromu ▪ Neonatal adrenolökodistrofi ▪ İnfantil refsum ▪ Rizomelik kondrodisplazi punktata - Tek enzim bozukluğu ▪ X’e bağlı adrenolökodistrofi ▪ Klasik refsum



• Lizozomal depo hastalıkları - Mukopolisakkaridozlar ▪ Tip 1 MPS (Hurler) ▪ Tip 2 MPS (Hunter) ▪ Tip 3 MPS (sanflippo) ▪ Tip 4 MPS (Morquio) ▪ Tip 6 MPS (Maroteaux-Lamy) ▪ Tip 7 MPS (Sly) ▪ Tip 9 MPS (Hyaluronidaz eks.) - Glikoproteinozlar ▪ Mannosidoz ▪ Fukosidoz ▪ Sialidoz ▪ I-cell hastalığı - Glikosfingolipidozlar ▪ GM-1 Gangliosidoz ▪ Tay-Sachs ▪ Sandoff ▪ Niemann-Pick ▪ Wolman ▪ Gaucher ▪ Fabry ▪ Krabbe ▪ Farber ▪ Metakromatik lökodistrofi - Glikojen depo hastalıkları ▪ Tip 1 GDH (Von gierke) ▪ Tip 2 GDH (Pompei) ▪ Tip 3 (GDH (Cori) ▪ Tip 4 GDH (Andersen) ▪ Tip 5 GDH (Mc Ardle) ▪ Tip 7 GDH (Tauri) - Galaktoz metabolizması bozuklukları ▪ Galaktokinaz eksikliği ▪ Klasik galaktozemi - Fruktoz metabolizması bozuklukları ▪ Esansiyel fruktozüri ▪ Herediter früktoz intoleransı ▪ Fruktoz 1-6 Difosfataz eksikliği



95



75. AMİNOASİDOPATİLER •



Fenilketonüri (FKU)‛da defektif enzim… Fenilalanin hidroksilaz



•



FKU‛da serum laboratuvar bulgusu… Kan fenilalanin>20 mg/dl (>1200µmol/L)



•



FKU‛a idrarda artan asitler… fenilasetik asit, hidroksifenilasetik asit, fenillaktik asit, fenilpirüvik asit, fenilasetil glutamin



•



İdrara fare ölüsü kokusunu veren asit… fenilasetik asit



•



İdrara FeCl3 damlatıldığında renk değişikliğinin nedeni olan asit… fenilpirüvik asit



•



FKU‛da en erken bulgusu... İnatçı kusma atakları (İlk 1-2 ayda başlayan pilor stenozunu andıran fışkırır tarzda)



•



FKU‛da saç, göz ve cilt… Sarı saç, mavi göz, seboreik/ egzamatöz cilt, enemal hipoplazi, seyrek diş



•



FKU‛da SSS… mikrosefali, mental retardasyon, otistik davranış, konvülziyon, hipertonisite, hiperefleksi



•



FKU‛da yapılan Tarama Testi... Guthrie Testi (Basillus subtilis kullanılır, 24-48.saatlerde topuk kanı)



•



FKU‛da tedavi… ömür boyu fenilaninden kısıtlı diyet



•



Malign FKU‛da defekt… THB4 eksikliği (Fenilalanin/ Tirozin/Triptofan hidroksilaz‛ların kofaktörü)



•



Malign FKU‛da klinik… Klasik FKU bulguları (fenilalanin yüksek) + albinizm (melanin düşük) + depresyon (serotonin düşük) + ekstrapiramidal hareketler (dopamin düşük)



•



Malign FKU‛da Tedavi... Bh4 + fenilalanin kısıtlı diyet+ 5 oh triptofan + L-dopa



•



Maternal FKU‛lu bebekte klinik… Mikrosefali, mental retardasyon, intrauterin büyümü gerliği, prematüre doğum, konjenital kalp hastalığı, GİS anomalileri (özefagus atrezisi, intestinal malrotasyon), göz anomalileri



•



Tirozinemi tip 1‛de eksik enzim... Fumaril asetoasetat hidrolaz



•



Tirozinemi tip 1 laboratuvar… Süksinilasteon yüksek (idrarda ve serumda yüksek, tanısaldır), AFP yüksek (HCC riski artmış)



•



Tirozinemi tip 1‛de klinik… Renal fanconi, Karaciğer sirozu, porfiri benzeri polinöropati atakları (ileusa bağlı karın ağrısı, bacaklarda ağrı)



•



Tirozinemi tip 1‛de tedavi… nitisinon



•



T i r o z i n e m i t i p 2 ‛ d e e k s i k e n z i m … Tirozin aminotransferaz



•



Tirozinemi tip 2‛de (Richner Hanhart sendromu/ Okülokütanöz tirozinemi)… Herpetik keratit benzeri korneal ülser, Palmoplantar hiperkeratoz



•



Tirozinemi tip 3/Yenidoğanın geçici tirozinemisi/ Hawkinsinüri‛de eksik enzim… 4 OH fenil pirüvat deoksijenaz



•



Tirozinemi tip 3/Yenidoğanın geçici tirozinemisi/ Hawkinsinüri‛de tedavi… C vitamini



•



Hawkinsinüride klinik… Ketoasidoz, hemolitik anemi, hepatomegali (Tüm bulgular 1 yaş civarı düzelir)



•



Guthrie Testi pozitifliği En Sık Nedeni... Yenidoğanın Geçici Tirozinemisi



96



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



•



Alkaptonüride Eksik Enzim... Oksidaz



Homojentisik Asit



•



Alkaptonüride Görülen Ciltte Siyahlaşma... Okronozis



•



Alkaptonüride tedavi... Nitisinon + C vitamini



•



Homosistinüri tip 1‛de Eksik Enzim... Sistationin BSentaz



•



Homosistinüri tip 1‛de klinik... Marfanoid dış görünüş (lens dislokasyonu marfanda yukarı yöndedir, homosistinüride aşağı yönde), tromboz (arteryal ve venöz), mental retardasyon



Feniketonüri tanısı olan kız çocuk evleniyor ve gebe kalıyor. Kan fenilalanin düzeyi 10-20 mg/dl arasında saptanan annenin bebeği ile ilgili olarak yukarıdakilerden hangisi doğrudur?



•



Homosistinüri tip 1‛de ilk bulgu... lens dislokasyonu (3 yaş civarı)



A) I ve III C) I, II ve III



•



Homosistinüri tip 1‛de Tedavi... B6 ve betain



•



Homosistinüri tip 2‛de defekt… Metil kobalamin oluşumu (tedavide B12 verilir)



•



Homosistinüri tip 3‛de defekt… Metilen tetrahidrofolat redüktaz eksik (tedavide folat verilir)



•



Dibazik Aminoasitlerin (sistin, ornitin, lizin, arjinin) Transport Defekti... Sistinüri (böbrek taşı yapar)



•



Sistinoziste defekt… Sistin transportunda görevli taşıyıcı protein eksik



•



Sistinoziste klinik… fotofobi, fanconi, hipotiroidi



•



Fankoni Sendromunun En Sık Metabolik Nedeni ... Sistinozis



•



Sistinoziste tedavi… Sisteamin



•



Sülfit oksidaz eksikliği (Molibden kofaktör eksikliği)‛nde klinik… ürik asitin düşük olduğu dirençli nöbetler



•



HARTNUP hastalığı… Hava mavisi renkte idrar, A semptomatik genellikle, A taksi görülebilir, RT=>TRiptofan metabolizma bozukluğudur, Nötral aminoasidUri görülür, Pellegraya benzer fotosensitif dermatit yapar, Proteinden zengin diyet verilir.



3. I. II. III. IV. V.



Doğru cevap: D



4.



Bir aylık kız bebek birkaç gündür artan kusmalar nedeniyle getiriliyor. Pilor stenozu ön tanısı ile servise yatırılan çocukta saçların ve gözlerin açık mavi renkte olduğu ve özel bir koku fark ediliyor. Bu çocukta hangisidir?



en



olası



tanı



5.



Altı aylık çocuğa fenilketonüri tanısı koyuluyor ve şimdiye kadar tedavi almadığı öğreniliyor. Aşağıdaki bulgulardan hangisi bu çocukta en az beklenir? A) Doğumda normal olması B) Egzematöz cilt lezyonları C) Konvülsiyon D) Derin tendon reflekslerinde azalma E) Mikrosefali



Doğru cevap: D



Doğumdan sonra sağlıklı görülen, ancak beşinci günden sonra emmeme, kusma, letarji ve takipne bulguları gözlenen bir hastada aşağıdakilerden hangisi öncelikli olarak düşünülmesi gereken durumlardan biri değildir?



Altı aylık çocuk bezinin beklediğinde siyah renk alması şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Bu çocuktaki durumun aşağıdakilerden hangisidir?



en



olası



nedeni



A) Homogentisik asit oksidaz eksikliği B) Fenilalanin hidroksilaz eksikliği C) İzovaleril-CoA dehidrogenaz eksikliği D) Ketoaisd dekarboksilaz eksikliği E) L-histidin amonyum liyaz eksikliği Doğru cevap: A



6.



İdrarda renk değişikliği veya alışılmadık koku belirtileri aşağıdaki doğumsal metabolik hastalıkların hangisinde tanı koymada yardımcı değildir? A) Alkaptonüri B) Triptofan metabolizma bozukluğu C) Akçaağaç şurubu idrar hastalığı D) McArdle hastalığı E) Trimetilaminüri



A) Wiscott Aldrich sendromu B) Galaktozemi C) Fenilketonüri D) Esansiyel fruktozüri E) Biotinidaz eksikliği



2.



E) II ve V



Doğru cevap: E



aşağıdakilerden



Doğru cevap: C



B) II ve III D) IV ve V



A) Organik asidemi B) Sepsis C) Üre siklus enzim defektleri D) Konjenital adrenal hiperplazi E) Homosistinüri



SORULAR 1.



Teratojen olmadığından bebekte risk yoktur. Bebek fenilketonüri hastası olarak doğar. Doğduğunda herhangi bir bulgu beklenmez. İntrauterin gelişme geriliği vardır. Konjenital bir kalp hastalığı beklenir.



Doğru cevap: D



7.



El ve ayaklarında ağrılı nasırlar ve bilateral kornea ülserleri nedeniyle tedaviye yanıt alınamayan bir çocukta aşağıdaki metabolik hastalıklardan hangisi düşünülmelidir? A) Tirozinemi tip II B) Biotinidaz eksikliği C) Esansiyel fruktozüri D) Homosistinüri E) Alkaptonüri



Doğru cevap: A



97



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



•



MSUD‛ta eksik enzim… alfa ketoasit dehidrogenaz (dallı zincirliler artar: valin, lösin, izolösin)



•



MSUD‛ta klinik… 2-3.günlerde beyin ödemi (yenidoğan menenjitiyle karışır), musküler rijidite atakları (yenidoğan tetanozuyla karışır), kusma, dehidratasyon, letarji, konvülziyon



•



MSUD Tedavisinde Kullanılan Vitamin ... Tiamin



•



İzovaleri asidemide eksik enzim… İzovaleril CoA dehidrogenaz (izovalerik asit artar=>terli ayak kokusu)



•



İzovalerik asidemide diğer organik asidemilerden ayırt edici klinik… diyabete benzer ketoasidoz atakları (hiperglisemi görülen tek organik asidemi)



•



Propionik asidemide eksik enzim… Propionil CoA karboksilaz (kofaktörü biotindir, tedavide verilir)



•



Propionik asidemide diğer organik asidemilerden ayırt edici klinik… Pankreatit, Karidyomiyopati



•



Metil malonik asidemide eksik enzim… Metilmalonil CoA mutaz (kofaktörü kobalamindir, tedavide verilir)



•



Metil malonik asidemide diğer organik asidemilerden ayırt edici klinik… Böbrek yetmezliği



•



Organik asidemilerde amonyak yükünü azaltmak için verilen antibiyotik… Metranidazol



•



Dermatit + Alopesi Yapan Metabolik Hastalık... Multipl karboksilaz (holokarboksilaz sentaz ve biotinidaz) eksiklikleri



•



Glutarik asidemi Tip 1‛de eksik enzim… Glutaril CoA dehidrogenaz



•



Glutarik asidemi Tip 1‛de klinik… Makrosefali, MRG‛de frontotemporal atrofi, Motor gerilik, koreatetoz, distoni



•



Glutarik asidemi Tip 1‛de tedavi… Lizin ve triptofandan kısıtlı diyet, Riboflavin



77. YAĞ ASİDİ OKSİDASYON DEFEKTLERİ •



Hipoketotik hipoglisemi + Reye benzeri atak... Yağ asit oksidasyon defekti



•



Yağ asidi oksidasyon defektlerinde ortak bulgular… Açlık hipoglisemisi + mental retardasyon + Hepatomegali + KMP+ rabdomiyoliz



•



En sık görülen yağ asit oksidasyon defekti... Orta zincirli Açil CoA Dehidrojenaz eksikliği (MCAD)



•



KMP görülmeyen yağ asidi oksidasyon defekti… MCAD



•



Ketonun normal olabildiği (negatif olmadığı) yağ asidi oksidasyon defekti… Kısa zincirli Açil CoA Dehidrojenaz eksikliği (SCAD)



•



Hiperinsülinemi görülen yağ asidi oksidasyon defekti… Kısa zincirli Hidroksi Açil CoA Dehidrojenaz eksikliği (SCHAD)



•



Gebeliğin akut yağlı karaciğeri ve HELLP sendromu ile ilişkili olan yağ asidi oksidasyon defekti… Uzun zincirli Hidroksi Açil CoA Dehidrojenaz eksikliği (LCHAD)



SORULAR 1.



Emmeme, kusma şikayetleri ile getirilen 5 günlük bebekte orta derecede dehidratasyon dışında fizik bulguların normal olduğu, laboratuvar incelemesinde nötropeni, asidoz ve ketozis olduğu saptanmıştır. İdrarında terli ayak kokusu olduğu fark ediliyor. Bu bebekte hangisidir?



en



olası



tanı



aşağıdakilerden



A) Multipl karboksilaz eksikliği B) İzovalerik asidemi C) Metil malonik asidüri D) Propionik asidüri E) Fenil ketonüri



76. ÜRE SİKLUS DEFEKTLERİ VE HİPERAMONYEMİ



Doğru cevap: B



2.



Aşağıdaki metabolik hastalıklardan hiperamonyemi nedeni değildir?



hangisi



A) Lizinürik protein intoleransı B) İzovalerik asidemi C) Karbamoil fosfat sentaz eksikliği D) Metilmalonik asidemi E) Fenilketonüri •



En Sık Görülen Üre Siklüs Defekti... OTC eksikliği



Doğru cevap: E



•



X‛e Bağlı Geçiş Gösteren Üre Siklüs Defekti... OTC eksikliği



3.



•



İdrarda orotik asit artışı yapan Üre Siklüs Defekti... OTC eksikliği



•



Kan Arginin Düzeyinin Yüksek Olduğu Üre Siklüs Defekti... Arginaz Eksikliği



Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?



•



Trikoreksis nodoza ile karakterize Üre Siklüs Defekti... Arjinino Süksinik Asidemi



•



Üre Siklüs Defektlerinde Artan Aminoasitler... Alanin ve Glutamin



•



Hiperamonyemi Tedavisinde Kullanılan Farmakolajik Ajanlar... Sodyum Benzoat, Fenil Asetat, Fenil Bütirat



A) Non-ketotik hiperglisinemi B) Fenilketonüri C) Sülfit oksidaz eksikliği D) Glutarik asidüri tip I E) Hartnup hastalığı



Makrosefalisi saptanan, motor gerilik ve distonisi olan 10 aylık bir erkek hastanın beyin manyetik rezonans görüntülemesinde frontotemporal atrofi görülüyor.



Doğru cevap: D



98



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



4.



Altı aylık erkek sabaha karşı kusma, şuur kaybı ve 10 dakika süren generalize nöbet geçirme şikayeti ile getiriliyor. Kan şekeri 10 mg/dL bulunan hastanın idrarında keton saptanmıyor. Karaciğer transaminazları, protrombin zamanı ve serum amonyak düzeyi artmış saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Orta zincirli açil KoA dehidrogenaz eksikliği B) Akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı C) Tip I diabet D) Galaktozemi E) Fenilketonüri



Doğru cevap: A



5.



Sekiz günlük erkek bebek kusma, letarji ve amonyak yüksekliği nedeniyle hastaneye yatırılıyor. Öyküsünden 2 erkek kardeşinin de yenidoğan döneminde benzer şikâyetleriyle öldüğü öğreniliyor. Laboratuvar incelemelerinde pH: 7,49, bikarbonat: 34 mEq/L ve amonyak: 898 mmol/L olarak bulunuyor. Bu bebekte hangisidir?



en



olası



tanı



aşağıdakilerden



•



Eklem kontraktürünün olmadığı… Tip IV (Morquio) (Aksine eklem laksisitesi olur)



•



Kalp tutulumunun olmadığı… Tip 3 (Sanflippo)



•



Mental retardasyonun en ağır olduğu… Tip 3 (Sanflippo)



•



Dizostozisin En Hafif Olduğu MPS... Tip 3 (Sanflippo)



•



Dizostozisin En Ağır Olduğu MPS... Morquio



•



Korneal bulanıklığın olmadığı MPS… Tip II (Hunter) ve Tip 3 (Sanflippo)



•



Odontoid Hipoplazi, Atlantoaksiyel subluksasyon, ağır boy kısalığı olan MPS... Tip IV (Morquio)



•



X‛e Bağlı Geçiş Gösteren MPS... Tip II (Hunter)



•



Ağır formunda hidrops görülen MPS… Tip VII (Sly)



•



MPS ların Karakteristik Yayma Bulgusu... Alder-Reilly Cisimcikleri



•



HSM olan ama MSS tutulumu olmayan Glikosfingolipidoz (GSL)‛ler… Gaucher tip 1, Fabry



•



HSM olmayan MSS tutulumu olan GSL‛ler… TaySachs (GM2 Gangliosidoz), Krabbe, Metakromatil lökodistrofi



•



HSM olan MSS tutulumu olan GSL‛ler… Farber, Nieaman-Pick tip A, Wolman, Gangliosidoz



Glikosfingolipidoz



A) Propiyonik asidemi B) Multipl karboksilaz enzim eksikliği C) Yenidoğanın geçici hiperamonemisi D) İzovalerik asidemi E) Ornitin transkarbamoilaz eksikliği Doğru cevap: E



78. PEROKSİZOMAL HASTALIKLAR •



X‛e bağlı adrenolökodistrofi (X-ALD) ve Klasik Refsumda peroksizomal defekt?... Tek enzim defekti



•



Peroksizomal biyogenez bozukluklar... Neonatal ALD, Infantil Refsum, Zellweger sendromu, Rizomelik kondrodisplazi punktata



•



En sık görülen peroksizomal hastalık... X-ALD



•



Eksik enzim



Gaucher (En sık görülen GSL)



Beta glukosidaz



Fabry (X’e bağlı geçer)



Alfa galaktosidaz



Tay-Sachs (GM-2 Gangliosidoz)



Hegsozaminidaz A



Krabbe



Beta galaktosidaz



Metakromatik Lökodistrofi



Aril Sülfataz A



Farber



Seramidaz



Nieman-Pick



Sfingomiyelinaz



Wolman



Asit lipaz



GM-1 Gangliosidoz



Beta galaktosidaz



•



HSM + Pansitopeni + Femur başı aseptik nekrozu… Gaucher



•



X-ALD‛de ilk bulgu... 4-8 yaş arasında hiperaktivite ve okul başarısında düşme



Gaucher de Kemik İliğinde Görülen Hücreler... Köpük hücre



•



•



VLCFA‛nın normal olduğu peroksizomal hastalık... Rizomelik kondrodisplazi punktata



Gaucherde ağrılı kemik lezyonlarının radyolojik bulgusu… Erlenmayer flask deformitesi



•



•



Down fenotipi + VLCFA yüksek... Zellweger sendromu



Anjiokeratom, Renal Yetmezlik ve Ekstremite Ağrıları Olan GSL... Fabry



•



•



Down fenotipi + ağır hipotoni + inatçı konvulsiyon... Zellweger sendromu



İlk Bulgusu Hipotoni ve Sese Aşırı Reaksiyon (Hiperakuzi) olan dirençli nöbetlerle giden GSL… Tay-Sachs



•



Genu rekurvatumun (Dizlerde aşırı ekstansiyon) görüldğü GSL… Metakromatik Lökodistrofi



•



Romatoid Artrite Benzer Eklem Deformiteleri... Farber



79. LİZOZOMAL DEPO HASTALIKLARI •



MPS (mukopolisakkaridoz) ortak bulgular... Mental retardasyon, Kaba yüz, Makrosefali, Makroglossi, Hepatosplenomegali, Dizostozis mültipleks, Kalp kapağı hastalığı, kornea bulanıklığı



•



Farberın tipik tiradı… Ses kısıklığı, deri altı nodülleri, artropati



•



•



Mental Retardasyonun Görülmediği MPS‛lar... Tip IV (Morquio) ve VI (Maroteaux-Lamy)



Progresif Malabsorbsiyon ve adrenal bezde kalsifikasyon ile seyreden GSL... Wolman Hastalığı



•



•



Kaba yüzün olmadığı… Tip IV (Morquio)



Makulada Kiraz Kırmızısı Lekelenme Yapmayan GSL... Gaucher ve Fabry



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



99



SORULAR 6.



Aşağıdakilerden hangisi lipid depo hastalıklarından biri değildir? A) GM1 Gangliosidozis B) X’e bağlı adrenolökodistrofi C) Tay-Sachs hastalığı D) Niemann-Pick hastalığı E) Gaucher hastalığı



Doğru cevap: B



7.



Sekiz yaşında erkek hastaya dikkat eksikliği hiperaktivite hastalığı tanısı konuyor. Okul başarısı azalan, ataksik yürüşü ve işitme kaybı saptanan hastanın kranial MRG’sinde simetrik posterior parietal ve oksipital loblarda beyaz madde lezyonları gözleniyor. Plazmada çok uzun zincirli yağ asitlerinde yükseklik bulunuyor. Bu hastada hangisidir?



en



olası



tanı



aşağıdakilerden



A) X’e bağlı adrenolökodistrofi B) Refsum hastalığı C) Canavan hastalığı D) Galaktozemi E) Richner-Hanhart sendromu Doğru cevap: A



8.



Vücudunda anjiyokeratomlar saptanan ve kronik böbrek yetmezliği olan on beş yaşındaki erkek hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Mukopolisakkaridoz tip II B) Fabry hastalığı C) Gaucher hastalığı D) Sistinoz E) Homosistinüri



Doğru cevap: B



80. KARBONHİDRAT METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI Glikojen Depo Hastalığı



Eksik enzim



Tip 1 (Von Gierke)



Glukoz 6 fosfataz



Tip 2 (Pompei)



Asit maltaz (alfa glukosidaz) (amilo 1-4 glukosidaz)



Tip 3 (Cori/Forbes)



Amilo 1-6 glukosidaz (Debrancher=Dal kırıcı)



Tip 4 (Andersen)



Amilo 1-4:1-6 glukosidaz (Brancher=Dal yapıcı)



Tip 5 (Mc Ardle)



Kas fosforilaz



Tip 6 (Hers)



Karaciğer fosforilaz



Tip 7 (Tauri)



Fosfofruktokinaz



Tip 11 (Fanconi-Bickel)



Glukoz transporter-2



Tip 0



Glikojen sentetaz



•



Kas glikojenozları (Glikojen depo hastalığı: GDH) ... Tip 2 (pompei), tip 5 (Mac Ardle), tip 7 (Tauri)



•



Karaciğer glikojenozları... Tip 0-1-6-9-11



•



Hem kas hem karaciğer glikojenozları… Tip 3 (Cori), Tip 4 (Andersen)



•



Hem böbrek hem karaciğer glikojenozları… Tip 1 (VonGierke), Tip 11 (Fanconi-Bickel)



•



Glukoneogenez bozuklukları… Tip 1 Von gierke, Fruktoz 1-6 bifosfataz eksikliği



•



En kötü prognozlu kas glikojenozu… Tip 2 (pompei)



•



En kötü prognozlu karaciğer glikojenozu… Tip 4 (Andersen)



•



Karaciğer glikojenozlarında ortak… Hepatomegali, hipoglisemi, mental retardasyon, ketoasidoz, kısa boy, osteopeni, kanama eğilimi



•



Kas glikojenozlarında ortak… Anestezi riskli, statin verilmez, egzersizle laktat değil NH3 artar



•



Glukoneogenez bozukluklarında ortak… Lipid, Laktat, Alanin ve ürik asit artar



•



Hepatomegali, hipoglisemi, taş bebek yüzü, ksantom (lipid yüksek), gut (ürik asit yüksek), laktik asidoz, renal fanconi görülen GDH… Tip 1 Von Gierke



•



Hipotoni + makroglossi +kardiyomegali + Dev QRSKısa PR... Tip 2 (Pompei)



•



Hızla siroza ilerleyen GDH... Tip 4 (Andersen)



•



Yemekten sonra hiperglisemi, açlıkta hipoglisemi yapan GDH... Tip 0



•



Hepatomegalinin olmadığı tek karaciğer glikojenozu… Tip 0



•



Çabuk yorulma, egzersiz sonrası kramp... Tip 5 (McArdle) ve Tip 7 (Tauri)



•



Hemolitik aneminin belirgin olduğu GDH... Tip 7 (Tauri)



Galaktoz Metabolizması bozuklukları Hastalık



Eksik enzim



Galaktokinaz eksikliği



Galaktokinaz



Klasik Galaktozemi



Galaktoz 1-P Üridil transferaz



Fruktoz Metabolizması bozuklukları Hastalık



Eksik enzim



Esansiyel fruktozüri



Fruktokinaz



Herediter früktoz intoleransı



Fruktoz 1-P Aldolaz (Aldolaz B)



Fruktoz 1-6 Difosfataz eksikliği



Fruktoz 1-6 Difosfataz (Aldolaz A)



100



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



•



Tek bulgusu katarakt olan... Galaktokinaz eksikliği Asemptomatik olan… Esansiyel fruktozüri



•



Yenidoğanda hepatomegali, hipoglisemi, sarılık, katarakt... Klasik galaktozemi



•



Ek gıdalara geçişle (meyve suyu) hepatomegali, hipoglisemi, sarılık... Herediter fruktoz intoleransı



•



Herediter früktoz intoleransının klasik galaktozeminden farkları… Katarkt olmaz, ek gıdalara geçince bulgu verir



•



Over yetmezliği ve E.coli sepsisine yatkınlığın olduğu… Klasik galaktozemi



•



Klasik galaktozemide diyete yanıt vermeyen bulgu… Over yetmezliği (Klasik galaktozemi infertilite yapan tek metabolik hastalıktır)



•



Çölyak insidansının arttığı… Herediter früktoz intoleransı



81. RENAL FANCONİ SENDROMU 82. KEMİK METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI •



Depo D vitamini durumunu en iyi yansıtan parametre... 25 OH vitamin D



SORULAR 9.



Aşağıdaki glikojen depo hastalıklarının hangisinde hipertrofik kardiyomyopati ve EKG’de PR kısalması saptanır? A) Tip II (Pompe) B) Tip VII (Tarui) C) Tip III (Cori) D) Tip I (Von Gierke) E) Tip V (Mc Ardle)



Doğru cevap: A



10. Otuz beş günlük bir erkek bebek sarılık ve karında şişlik yakınmaları ile getiriliyor. Öyküsünden doğumdan beri anneyi emdigi, ancak kusmalarının olduğu, doğumun 3. günü başlayan sarılığının giderek arttığı ve tartı alamadığı öğreniliyor. Fizik muayenede hepatomegali ve asit saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde direkt hiperbilirübinemi ve kan kültüründe de Escherichia coli üredigi gözleniyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Raşitizm ayırıcı tanısı •



25-HCC düzeyleri normal ve 1,25-(OH)2D3 konsantrasyonu düşük, PTH normal rikets... Tip I vitamin d‛ye bağımlı rikets



•



Depo normal, 1,25-(OH)2D3 konsantrasyonu çok yükselmiş... Tip II vitamin d‛ye bağımlı rikets (reseptör direnci)



•



Vitamin D kullanımı kontrendike olan raşitizm... Herediter hiperkalsiürik hipofosfatemik rikets



A) Herediter fruktoz intoleransı B) Tirozinemi tip I C) Klasik galaktozemi D) Neonatal hemokromatoz E) Fenilketonüri Doğru cevap: C



11. Klasik galaktozemili bir hastada galaktozsuz diyet aşağıdakilerden hangisinin gelişimini engellemez? A) Katarakt B) Siroz C) Renal Fanconi sendromu D) Over yetmezliği E) Büyüme geriliği Doğru cevap: D



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



12. Ellerinde kasılma şikayeti gelişen 11 aylık bir erkek bebeğin fizik muayenesinde rikets bulguları ve alopesi areata saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hipokalsemik olduğu ve 25-OH VitD düzeyi normal, 1,25-(OH) vitamin D3 düzeyi ve PTH yüksek olduğu belirleniyor.



101



Mikrositer Anemiler Atransferrinemi, Aluminyum zehirlenmesi Bakır eksikliği, B6 eksikliği Hb C Hastalığı



Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?



Demir eksikliği anemisi



A) Nutrisyonel rikets B) D vitaminine bağımlı rikets tip-1 C) D vitaminine bağımlı rikets tip-2 D) X’e bağımlı hipofosfatemik rikets E) Hiperkalsiürik hipofosfatemik rikets



Talasemi sendromları



Hb E Hastalığı Sideroblastik anemi Kurşun zehirlenmesi, Kronik hastalık anemisi



Doğru cevap: C



Makrositer Anemiler B12 eksikliği (Megaloblastik)



PEDİATRİK HEMATOLOJİ



Folat eksikliği (Megaloblastik) Rogers (DIDMOAD) sendromu (tedavide tiamin verilir)



83. HEMATOPOEZ



Herediter orotik asidüri (tedavide üridin verilir)



•



Hematopoez fetal hayatta ne zaman başlar ... 10-14. günler



•



Hematopoez fetal hayatta nerede başlar ... Yolk sac‛ta



•



Fetal hayatta hematopoezun olduğu yerlerin kronolojik sırası... Yolk sac-Karaciğer- Kemik iliği



•



İlk oluşan Hb ve ilk oluşan Hb zinciri... Hb Gower 1 ve epsilon



Hemoglobinler 2 Epsilon Major embriyonik Hb 2 Alfa 2 Epsilon Hb Gower 2 Embriyo İlk üretilen Hb Hb Portland 2 Gama 2 Zeta Hb Gower 1 2 Zeta



Lesch-Nyhan sendromu (tedavide adenin verilir)



Normositer Anemiler Akut kanama Kronik hastalık anemisi Talasemi dışı hemolitik hastalıklar Lösemi



•



Retikülosti yüksek, bliribün normal... Kanama



•



Retikülosti yüksek, bliribün yüksek... Hemolitik anemi



•



Retikülosit yüksek, bilirübin yüksek, Coombs pozitif... Otoimmün hemolitik anemi



•



Retikülosit yüksek, bilirübin yüksek, Coombs negatif... Hemoglobinopati, Enzimopati, Membran defekti



•



Periferik yaymada target (hedef) hücresi... Hemoglobinopati (en sık talasemi) Periferik yaymada sferosit yapan 3 majör neden... Herediter sferositoz, Otoimmün hemolitik anemi, ABO uyuşmazlığı



Fetal



Hb F



2 Alfa



2 Gama



(Doğumda en çok; Alkaliye dirençli)



Adult



Hb A



2 Alfa



2 Beta



(Erişkinlerde en çok)



•



Hb A2



2 Alfa



2 Delta



(Postnatal saptanır)



•



Periferik yaymada akantosit... Abetalipoproteinemi



•



Periferik yaymada şistosit... Hemolitik üremik sendrom, Renal ven trombozu



•



Normal yenidoğanın Hb yapısı... %70HbF + %30 HbA1 + %1 HbA2



•



Periferik yaymada bazofilik noktalanma... Kurşun zehirlenmesi, Demir eksikliği



•



Erişkin hemoglobini oluşturanlar... HbA2 (%2-3)



•



Periferik yaymada Howell-Jolly cisimcikleri... Postsplenektomi (OHA), Megaloblastik anemi



•



Periferik yaymada ekinosit... Pirüvat kinaz eksikliği



•



Periferik yaymada Heinz cisimcikleri... G6PD eksikliği



HbA1 (%97) +



84. ANEMİLER (GENEL) •



Term yenidoğanda ortalama Hb ve MCV değerleri... Hb: 16.5-17.5 gr/dl, MCV: 108 fl



•



Çocuklarda fizyolojik anemi zamanı, özelliği, tedavisi... 8.-12. Haftada, Takip



•



Diamond-Blackfan anemisinde mutasyon... RPS 19



•



MCV alt sınırı formülü... 70 + yaş



•



•



MCV üst sınırı formülü… 84 + (yaş x 0,6)



Diamond-Blackfan anemisinde patogenez... EPO ve IL-3 duyarlılığı azalması sonusunda kemik iliğinde saf eritroid seride hipoplazi gelişmesi



85. ETYOLOJİSİNE GÖRE ANEMİLER



102



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



•



Diamond-Blackfan anemisi kemik iliği bulgusu tanı yaşı... 2-6 ay



•



Diamond-Blackfan anemisinde artanlar... HbF, Eritrosit ADA, i-antijeni, EPO, MCV, Serum Fe



•



Diamond-Blackfan anemisinde azalanlar... Retikülosit sayısı, Total demir bağlama kapasitesi



•



Diamond-Blackfan anemisininin özelliği… Megaloblastik değişikliklerin olmadığı makrositer anemi



•



Diamond-Blackfan anemisinde dismorfoloji… Turner fenotipi + Mikrosefali + Trifalengeal baş parmak



•



En sık kalıtsal pansitopeni sendromu… Fanconi aplastik anemisi



•



Fanconi aplastik anemisinde klinik ne zaman… 4-12 (tanı yaşı ortalama 8‛dir; pansitopeninin oturur)



•



Fanconi aplastik anemisinde serilerde azalmanın kronolojisi… trombositopeni (ilk), lökopeni, anemi (son)



•



Fanconi aplastik anemisinde dismorfoloji… Boy kısalığı + Mikrosefali + Hipoplastik baş parmak + Hiperpigmentasyon (en sık bulgu)



CDA TİP 1



CDA TİP 2



CDA TİP 3



MCV







Normal







Retikülosit















OR



OR



OD



Önerilmez



Faydalı



Gerekmez



Kalıtım Splenektomi Tedavi



• IFN 2 alfa • Kök hücre nakli



•E vitamini • Kök hücre nakli



Hemoliz i.v. olduğundan bulgular genelde hafiftir ve tedavi gerektirmez



•



Kronik hastalıklarda anemi çoğunlukla... Normokrom normositik



•



Kronik hastalık anemisinin en sık görülen nedeni... Kronik böbrek yetmezliği



•



Fanconi aplastik anemisinde tanısal test... Diepoksibutan (DEB) testi veya Mitomisin C testi



•



•



Fanconi aplastik anemisinde artanlar... HbF, AFP, i-antijeni, EPO, MCV, Serum Fe



Kronik hastalık anemisinde laboratuar... MCV normal, Serum demir düşük, TDBK düşük, Ferritin artmış



•



•



Shwachman-Diamond sendromunda 2 temel bozukluk... Ekzokrin pankreas yetmezliği, Pansitopeni



Ağrılı dil, kronik ishal, periferik nöropati, vibrasyon ve pozisyon duyu kaybı ve anemi...Megaloblastik anemi (Vitamin B12 eksikliği)



•



Sideroblastik anemi olup makrositer olan ve pankreatik yetmezliği eşlik eden mitokondrial DNA mutasyonu olan bozukluk... Pearson sendromu



•



Nöropati yoksa... Megaloblastik anemi (Folik asit eksikliği)



•



Megaloblastik anemide hematolojik bulgular... MCV yüksek, LDH yüksek, Retikülosit düşük



•



Megaloblastik anemide periferik yayma… Nötrofillerde hipersegmentasyon



•



Çocukluk çağının en sık megaloblastik anemi nedeni...Folik asit eksikliği



•



Erişkinlerde en sık megaloblastik anemi nedeni… Vitamin B12 eksikliği



•



İntrensek faktör (IF) eksikliğine bağlı gelişen B12 eksikliği… Pernisiyöz anemi (Konjenital formunda IF yoktur, Juvenil formda IF‛ye karşı antikor vardır)



•



B12 eksikliğine bağlı megaloblastik anemi yapan parazit... Difilobotrium Latum



•



Ağızda lökoplaki, tırnak distrofisi, pulmoner fibrozisle seyreden kalıtsal pansitopeni sendromu… Konjenital diskeratozis



•



B12 eksikliğinde serumda ve idrarda tanı koydurucu göstergeler... Metilmalonik asit ve Homosistein artışı



•



Konjenital diskeratoziste kalıtım… X‛e bağlı geçer, Telomeraz gen mutasyonu vardır (Antispiasyon paterni gösterir)



•



B12 eksikliğinde tedaviye düzelme sırası… İlk önce demir düşer (ilk gün), en son nötrofil lob sayısı normale döner (4 haftadan sonra)



•



Konjenital amegakaryositik trombositopeniye konjenital anomalileri eşlik eden iki sistem… Kardiyak (ASD, VSD, PDA vs.), Nörolojik (Serebral atrofi, mikrosefali vs.)



•



B12 düzeyi düşük ama B12 eksikliği anemisi bulguları yok… Transkobalamin I eksikliği



•



Konjenital diseritropoetik anemi (CDA) klinik triad… 1) Konjenital hemolitik anemi=sarılık, safra taşı 2) İnefektif eritropoez=paravertebral kitle, splenomegali 3) Kemik iliğinde çift çekirdekli eritroblastlar



B12 düzeyi normal ama B12 eksikliği anemisi bulguları var… Transkobalamin II eksikliği



•



Cubilin ve amnionless gen defekti sonucu B12 eksikliği ve proteinüri… Immerslund-Grasbeck sendromu



•



Trimetoprim kullanan hastada makrositer anemi (MCV 105 fl), retikülositopeni varsa... Folat eksikliği



•



Çocuklukta en sık nutrisyonel eksiklik... Demir eksikliği



•



Demir eksikliği yapan parazitler… Necator americanus, Ankilostoma duodenale



•



•



En sık görülen CDA ve tipi özelliği… CDA TİP 2, eritrositlerde HEMPAS antijeni



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



•



Demir emilimini azaltanlar... Süt, Fitatlar, Antasit, Fosfat



•



Demir emilimini arttıranlar... Askorbik asit, Aminoasitler



•



103



•



PNH tanı testleri... Asit Ham testi (Komplemanın alternatif yoldan aktivasyonu), Sükroz lizis testi (Komplemanın klasik yoldan aktivasyonu), CD 55-59 analizi, Flöresan aerolizin testi (FLAER)



Demir eksikliği anemisinde en sık bulgu... Solukluk



•



•



Demir eksikliği anemisinde en sık semptom... Halsizlik



PNH yaptığı anemi çeşitleri… Hemolitik anemi, Demir eksikliği anemisi, Aplastik anemi



•



PNH tedavi... Antikoagülan, Demir, Ekulizumab, KİT



•



Demir eksikliği anemisinde spesifik bulgular... PİKA, Mavi sklera, Kaşık tırnak



•



Demir eksikliği anemisinde katılma nöbetleri nedeni... MAO enzim aktivitesinde azalma



•



Demir eksikliğinde azalanlar… MCV, Demir, ferritin, retikülosit Hb kontenti, transferrin satürasyonu



Paroksismal noktürnal hemoglobinüri



Demir eksikliğinde artanlar… TDBK, Transferrin reseptör düzeyi, Serbest eritrosit protoporfirin düzeyi, RDW



Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz eksikliği



•



Splenektominin önerilmediği veya kontrendike olduğu hemolitik anemiler Konjenital diseritropoetik anemi tip 1 Herediter stomatositoz Soğuk otoimmün hemolitik anemi



•



Demir eksikliği anemisi tedavisine ilk klinik yanıt... İlk önce demir içeren enzimlerin replasmanıyla irritabilite ve iştahsızlık düzelir (12-24 saat)



•



•



Demir eksikliği tedavisine kemik iliğinde ilk yanıt… Eritroid hiperplazi (36-48 saat)



Hem sentezinde bozukluk ve anemi... Sideroblastik anemi



•



•



Demir eksikliği tedavisine periferik kanda ilk yanıt… Retikülosit artışı (48-72 saat)



Kemik iliğinde Prusya mavisiyle boyanan ring sideroblastlar... Mitokondrilerde biriken demir



•



•



Demir eksikliği tedavisinde en son düzelen parametre… Ferritin



Konjenital sideroblastik anemide eksik enzim... ALA sentetaz



•



•



Demir eksikliği anemisi tedavisinde transfüzyon endikasyonu... Kalp yetersizliği, Serebral iskemi bulgusu, Hemoglobin3,5) bulunan 2 yaşındaki hastada en olası tanı... Talasemi minor



•



Talasemi minor-Demir eksikliği ayırımında kullanılan test... Mentzer indeksi=MCV/RBC (13: Demir eksikliği anemisi)



•



Anemi, sarılık, retikülositoz, splenomegali, el ve ayaklarda ağrılı krizler tanı... Orak hücreli anemi



•



Orak hücreli anemide kalıtım… OR, 6.kodondaki glutamik asitin yerini valin almıştır



•



Orak hücreli anemide krizler... Vazooklüzif (en sık, ağrılıdır), Aplastik (Parvo B19), Sekestrasyon (küçük yaşta hasta, ani dalak büyümesi ve dolaşım kollapsı), Hemolitik



•



Orak hücreli anemide ölüm sebebi… Bakteriyel sepsis (en sık), Sekestrasyon krizi (2.en sık)



•



Orak hücreli anemide artan riskler... Otosplenektomi, Safra taşı, İnme, Bacak ülserleri, Priapizm, FSGS



•



Orak hücreli anemide osteomiyelitin en sık nedeni... Stafilokok



•



Orak hücreli anemide artan 3 enfeksiyon riski… Salmonella osteomyeliti (bilateral ve simetrik tutulum), Pnömokok enfeksiyonları (otosplenektomi), Y. enterocolitica (Desferoksamin tedavisi alanlarda)



•



Orak hücre anemili hasta ağrı krizinde en uygun yaklaşım... Hidrasyon ve narkotik analjezi



•



Sekestrasyon krizinde tedavi... Hidrasyon ve transfüzyon



•



Orak hücreli anemide tedavide kullanılanlar... Hidroksiüre, KİT (küratif)



•



Orak hücre taşıyıcılığı ile birlikte olan malignite... Renal meduller karsinom



2/4 2) Ağır alfa taşıyıcılığı (alfa thalessemi-1): Hafif anemi var (MCV;D) Hb elektroforez: N



¾ 3) HbH (Beta4) hastalığı: Orta derece mikrositoz-anemi Splenomegali, nadiren ikter ve kolelityaz. Tanı 20’li yaşlarda konur. Tanı: Hb elektroforezi



4/4 4) Hb Barts (Gama 4): Hidrops fetalis yapar. HbF



ve HbA bulunmaz.



•



Alfa talasemide kalıtım… 16.kromozomda delesyon



•



Alfa talasemi hidrops fetalis yapmışsa Hb yapısı... Hb Barts=Gama4 (HbA ve HbF bulunmaz)



•



Alfa talasemi traitte laboratuar... Mikrositoz, Hafif anemi



•



Beta talasemide kalıtım… 11.kromozomda nokta mutasyonu



•



Hb:4 g/dl, MCV:54, hepatosplenomegali, yaymada target hücreleri ve normoblastlar, HbF: %92, HbA2: %7 tanı... Talasemi major



•



Talasemi major Hb elektroforezi... HbF > %90, HbA2 %3,5-7, HbA1=0



•



•



Talasemi majorde laboratuvar... Hemolitik anemi (LDH, indirekt bilirübin ve retikülosit yüksek), Demir kullanılamıyor (Ferritin ve demir yüksek, TDBK düşük), Hipokrom mikrositer anemi (MCV ve MCH düşük)



Otoimmün hemolitik anemi (OİHA) laboratuvar... Coombs pozitif, Retikülositoz, Sferositler, Polikromazi



•



En sık görülen OİHA… Sıcak OİHA



•



Splenektomi yapılan tek OİHA… Sıcak OİHA



•



Talasemi majörde anemi başlangıç yaşı... Yaşamın 3.ayından sonra



•



Hemolizin sadece intravasküler olduğu OİHA… Paroksismal soğuk hemoglobinürisi (PSH)



•



Talasemi majorde transfüzyonlara başlangıç yaşı... 6-12. Ay



•



OİHA‛larda en sık antikor tipleri… Sıcak OİHA: IgG, Soğuk OİHA: IgM, PSH: IgG (Donatch-Lonsteiner)



•



Talasemi majörde fenotip… Diploe mesafesi artmış, burun kökü düz ve çökük, frontal-maksiller bölge genişlemiş, ciltte yeşilimsi-kahverengi görünüm



•



OİHA‛larda en sık antijenler tipleri… Sıcak OİHA: Rh, Soğuk OİHA:”i” antijeni, PSH: “p” antijeni



•



Talasemi majörde endokrin disfonksiyon… Diyabet, Hipogonadizm ( p u b e r t e g e c i k i r ) , Hipotiroidi, Hipoparatiroidi



•



Soğuk OİHA en sık neden... Mikoplazma



•



Sıcak OİHA yapan ilaç… alfa metildopa



•



Talasemi majorde en önemli mortalite nedeni... Kalp yetmezliği



•



Beta talasemili çocuklarda surviyi uzatmak için uygun yaklaşım... Hipertransfüzyon (3-4 haftada bir) ve şelasyon



•



Şelasyon tedavisinde ne kullanılır, endikasyonu... Desferoksamin, Ferritin>1000 veya 1 yıldır transfüze ediliyor (12-15 kez transfüze olmuş)



87. ÇOCUKLUK ÇAĞINDA POLİSTEMİ •



PSH sebepleri… viral enfeksiyonlar, sifiliz, soğuk



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR







Polisitemia Vera (YENİ KRİTERLER) Majör



4.



Minor



1- Hb > 18.5 veya 16.5 g/dl (cinsiyete göre)



1- Hipersellüler kemik iliği (3 seri)



2- JAK2 gen mutasyonu JAK 2 V617F veya JAK 2 exon12



2- EPO düşük



A) Talasemi majör B) Çocukluk çağı geçici eritroblastopenisi C) Konjenital diseritropoietik anemi D) Fankoni aplastik anemisi E) Konjenital hipoplastik anemi



2 majör kriterin + 1 minör saptanması veya 1. (birinci) majör ve 2 minör kriter bulunması tanı koydurur.



Polistemia vera tedavisi… Flebotomi, JAK2 inhibitörleri, Antiproliferatif ajanlar (hidroksiüre, interferon alfa, anagrelid), Aspirin (Trombositoz varsa), Demir tedavisi (gelişebilecek demir eksikliğini engellemek)



Doğru cevap: D



5.



6.



Aşağıdakilerden hangisi makrositer anemi saptanan bir çocukta ayırıcı tanıda yer alan durumlardan biri değildir? A) Diseritropoetik enemi tip I B) Postsplenektomi C) Kronik karaciğer hastalığı D) Folat eksikliği E) Pridoksin eksikliği



Solukluk şikayeti ile getirilen 10 aylık kız çocukta fizik muayenede baş parmak anomalisi saptanıyor. Laboratuvar incelemede hemoglobin 4 g/dl, hematokrit %13, MCV 110 fl, lökosit: 10000/mm3, trombosit: 400.000/mm3, retikülosit %0.1, vitamin B12 ve folat düzeyleri normal, serum demir düzeyi yüksek, hemoglobin elektroforezinde hemoglobin F ve eritrosit adenozin deaminaz düzeyi artmış olarak tespit ediliyor.



tanı



aşağıdakilerden



Kilo alımında azlık ve uzun süredir ishal öyküsü olan 6 aylık erkek çocuk kusma nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede letarji ve toksik görünüm var. Laboratuvar incelemede hemoglobin 7.2 g/dl, lökosit 3500/mm3, trombosit 105.000/mm3, MCV 99 fl, kan pH:7.25, bikarbonat 8 mmol/L, AST345, ALT:480 kemik iliğinde ring sideroblast saptanıyor. Bu hastadaki hangisidir?



en



olası



tanı



aşağıdakilerden



A) Pearson sendromu B) Diamond Blackfan sendromu C) Fanconi aplastik anemisi D) Paroksismal nokturnal hemoglobinüri E) Shwachman Diamond sendromu



Doğru cevap: E



3.



olası



Doğru cevap: A



Doğru cevap: A



2.



en



A) Shwachman-Diamond sendromu B) Imerslund-Grasbeck anemisi C) Evans sendromu D) Fanconi anemisi E) TAR sendromu



Aşağıdakilerden hangisinde hipokrom mikrositer anemi görülme olasılığı en düşüktür? A) Glukoz 6-Fosfat dehidrogenaz eksikliği B) Talasemi minör C) Bakır eksikliği D) Demir eksikliği anemisi E) Kurşun zehirlenmesi



Sık enfeksiyon geçirme öyküsü olan ve büyüme gelişme geriliği, kötü kokulu dışkılama şikayetleri ile getirilen iki yaşındaki çocukta nötropeni saptanıyor. Bu hastada hangisidir?



SORULAR 1.



Mental retardasyon ve mikrosefali nedeniyle izlenen dört yaşındaki erkek çocuk soluk görünümde, el baş parmağı bulunmuyor, mikroftalmi, vücudunda hiperpigmente lekeler saptanıyor ve bir kardeşin sağlam olduğu, diğeri bir kardeşinde de benzer bulgular olduğu öğreniliyor. Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?



3- Endojen eritroid koloni formasyonu (invitro)



•



Doğru cevap: A



7.



Onsekiz aylık kız çocuk solukluk nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede solukluk dışında bulgu saptanmıyor. Laboratuvar incelemede hemoglobin 6.5 g/dl, hematokrit %19, retikülosit %0,1, MCV 74 fl, lökosit 5500/mm3, trombosit 158 000 /mm3 saptanıyor. olası



aşağıdakilerden



Bu çocukta hangisidir?



A) Süt çocuğu geçici eritroblastopenisi B) Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz eksikliği C) Fanconi anemisi D) Diamond Blackfan sendromu E) Paroksismal nokturnal hemoglobinüri



A) Demir eksikliği anemisi B) Süt çocuğunun geçici eritroblastopenisi C) Diamond Blackfan anemisi D) Shwachman-Diamond sendromu E) Fanconi aplastik anemisi Doğru cevap: B



en



tanı



Bu hastada en muhtemel tanı aşağıdakilerden hangisidir?



Doğru cevap: D



105



106 8.



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



Aşağıdakilerden hangisi kronik hastalık anemisinin bulgularından biridir? A) Aneminin genellikle normokrom makrositer tipte olması B) Retikülosit sayısında artma C) Serum demir düzeyinde ve total demir bağlama kapasitesinde azalma D) Serum ferritin düzeyinde düşüklük E) Kemik iliğinde eritroid prekürsörlerde artma



Doğru cevap: A



9.



Aşağıdakilerden hangisi vitamin B12 düzeyinde düşüklüğe sebep olduğu halde megaloblastik anemiye neden olan bir durum değildir? A) Gastrik atrofi B) Diphyllobothrium latum enfeksiyonu C) Gastrik trikobezoar D) Transkobalamin I eksikliği E) Transkobalamin II eksikliği



10. Anne ve babası akraba olan, iki yıldır halsizlik, tekrarlayan ishal ve solunum yolu enfeksiyonları öyküsü bulunan ve anemi nedeniyle izlenen 6 yaşındaki çocukta glossit ve büyüme gelişme geriliği ile kötü kokulu gaita saptanıyor. Laboratuvar incelemede: Hemoglobin: 7 g/dl, MCV:102 fl, Retikülosit: %0,1 Nötrofillerde hipersegmentasyon, İdrarda protein (++) saptanıyor. en



olası



tanı



aşağıdakilerden



A) Pearson sendromu B) İmerslund Grasbeck sendromu C) Fanconi aplastik anemisi D) Diamond Blackfan anemisi E) Orotik asidüri Doğru cevap: B



11. Halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleri olan hastada hepatospleomegali ve ultrasonografide portal vende ve splenik vende trombüs, porta hepatisde kollateraller saptanıyor. Laboratuvar incelemede hemoglobin 8.4 g/dl, hematokrit %25, lökosit 3400/mm3, platelet 72.000/mm3, retikülosit: %4 saptanıyor. Bu hastadaki bulgulara yol açan en olası bozukluk aşağıdakilerden hangisidir? A) B) C) D) E)



PIG A gen mutasyonu Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz eksikliği Pirüvat kinaz eksikliği Beta polipeptid zincirinde glutamik asit ile valin değişimi Eritrosit ALA sentetaz eksikliği



Doğru cevap: A



12. Aşağıdakilerden hangisi sideroblastik anemi için doğru değildir? A) Hipokrom mikrositer veya normokrom anemi mevcuttur. B) Periferik yaymada ring sideroblast görülür. C) Eritrositlerde Pappenheimer cisimcikleri vardır. D) Eritrosit ALA sentetaz eksiktir. E) Serum demiri yüksektir. Doğru cevap: B



Bu hastada tanı için aşağıdaki tetkiklerden hangisi öncelikle istenmelidir? A) Eritrosit ozmotik frajilite analizi B) Eritrosit sedimentasyon hızı C) Serum ferritin düzeyi D) Hemoglobin elektroforezi E) Kemik iliği biyopsisi Doğru cevap: A



14. Üç yaşındaki erkek çocuğun rutin tarama sırasında hemoglobin düzeyi 10,8 gr/dl saptanıyor. Büyümegelişme geriliği bulunmayan hastada serum demir, total demir bağlama kapasitesi, ferritin değerleri ve hemoglobin elektroforezi normal MCV 65 fl ve retikulosit %1 tespit ediliyor.



Doğru cevap: D



Bu çocukta hangisidir?



13. On yaşında bir hasta çabuk yorulma ve solukluk nedeniyle hastaneye başvuruyor. Fizik muayenede subikter ve splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin 8 g/dL, retikülosit %6 ve MCHC %38 bulunuyor.



Bu hastada hangisidir?



en



olası



tanı



aşağıdakilerden



A) Kronik hastalık anemisi B) Sideroblastik anemi C) Bernard-Soluier sendromu D) Alfa talasemi taşıyıcı E) Beta talasemi intermedia Doğru cevap: D



15. Aşağıdakilerden hangisi β-talasemi taşıyıcılığı için karakteristik laboratuvar bulgulardan biri değildir? A) Hafif anemi B) Düşük MCV düzeyi C) Yüksek RDW düzeyi D) Düşük MCH düzeyi E) Yüksek HbA2 düzeyi Doğru cevap: C



16. Safra kesesinde taş, bacaklarda ağrı ve ülserler, pulmoner trombüs, dalakta otoinfarktüs görülen, akut batın benzeri tablo oluşturabilen hastalık aşağıdakilerden hangisidir? A) Talasemi major B) Talasemi minör C) Orak hücreli anemi D) Herediter sferositoz E) Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz eksikliği Doğru cevap: C



17. Solunum yolu infeksiyonunu takiben sarılık, splenomegali ve hemoglobinüri gelişen 4 yaşındaki kız çocukta periferik yaymada belirgin sferositler ve polikromazi varsa en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Sıcak antikorlu otoimmün hemolitik anemi B) Paroksismal nokturnal hemoglobinüri C) Orak hücreli anemi D) Megaloblastik anemi E) Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz eksikliği Doğru cevap: A



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



88. KAN ve KAN ÜRÜNLERİ KULLANIMI 89. KANAMA HASTALIKLARI



107



•



vWF nerede sentezlenir... Endotel hücresi, megakaryosit



•



Diğer tüm faktörler nerede sentezlenir... Karaciğer



•



Yarı ömrü en uzun olan faktörler... Faktör I (fibrinojen), Faktör XIII



•



Hem PT‛yi (Normal=12-18 sn) hem de aPTT‛yi (Normal=25-40 sn) uzatan faktör eksiklikleri… 1-25-10



•



En sık görülen kanama bozukluğu... İdiyopatik trombositopenik purpura (İTP)



•



En sık görülen herediter kanama bozukluğu... von Willebrand Faktör (vWF) eksikliği



•



•



En sık görülen ağır herediter kanama bozukluğu... Faktör VIII eksikliği (Hemofili A)



Sadece PT‛yi uzatan faktör eksiklikleri… 7 (ekstrinsink yolak)



•



•



Trombosit sayı ve fonskiyon bozukluklarında klinik... Yüzeyel kanamalar (peteşi, ekimoz)



Sadece APTT‛yi uzatan faktör eksikliği… 8-9-11-12 (intrinsink yolak)



•



PT‛yi uzatan ilaç… varfarin (K vitamini antagonisti)



•



Faktör eksikliklerinde klinik... derin doku kanamaları (kas içi, eklem içi=hemartroz)



•



aPTT‛yi uzatan ilaç… heparin



•



Testleri uzatmadan kanama yapan faktör eksikliği… 13



•



ITP ve otoimmün hemolitik anemi... Evans sendromu



•



ITP etyolojisinde enfeksiyon… Akut ITP=> EBV, Kronik ITP=>HIV, H.pylori



•



Testleri bozmasına rağmen kanama görülmeyen aksine tromboz görülen faktör eksikliği… 12



•



ITP‛de cinsiyet… Akut ITP=>eşit, Kronik ITP=>Kızlarda sık



•



Umbilikal kanama, göbeğin geç düşmesi, tekrarlayan abortusların olduğu faktör eksikliği... 13



•



ITP‛de yaş… Akut ITP=>1-4 yaş, Kronik ITP=> 10 yaşın üstü



•



Amiloidozun eşlik ettiği faktör ekiskliği… 10



•



Kronik ITP tanısı için gerekli süre... 12 ay



•



Hemofili A‛da (Faktör 8 eksikliği) kalıtım… Xq27, inversiyon



•



Kronik ITP‛de düşen Ig... IgA



•



•



ITP tedavisi... Steroid, İmmünglobülin, Anti-D (Rh (+) hastalara)



Hemofili B (Faktör 9 eksikliği)‛de kalıtım… Xq28, nokta mutasyonu



•



Hemofili A‛da en sık klinik bulgu... Hemartroz



•



Kavernöz hemangiom ve trombositopeni... KasabachMeritt sendromu



•



•



DİK görülen maligniteler... AML M3, Nöroblastoma



Hemofili A tedavisinde yer alanlar... Faktör VIII konsantresi, Kriyopresipitat, TDP, Desmopressin, Traneksamik asit



•



DİK‛de laboratuar... PT, aPTT, TT uzar, Trombositopeni, Fibrin yıkım ürünleri ve D-Dimer artmış



•



Faktör VIII‛e karşı inhibitör varlığında tedavi... Yüksek doz F-VIII, Ritüksimab, Rekombinant F-VII, Protrombin konsantresi



•



DİK tedavisinde kullanılanlar... TDP, Trombosit, Kriyopresipitat, Heparin



•



Trombositlerde fonksiyon bozukluğu yapan hastalıklar... Bernard Solier, Glanzman



•



Normal trombosit sayısı var, agregasyon bozuk... Glanzman



•



Düşük trombosit sayısı, dev trombositler var, adezyon bozuk... Bernard Solier



•



Glanzman‛da defekt... Glikoprotein IIb/IIIa



•



Bernard Solier‛de defekt... Glikoprotein Ib/IX



•



Ristosetinle agregasyon… Bernard solier‛de olmaz, Glanzman‛da olur



•



Glanzman ve Bernard Solier‛de ortak laboratuar... Kanama zamanı uzaması



•



vWF ne iş yapar… Trombosit adezyon ve agregasyonunda görev alır, Faktör VIII‛in kofaktörüdür



•



VWH‛da laboratuvar… kanama zamanı uzun, aPTT uzun



•



vWF eksikliğinde lab bulguda istisna...Tip 1: aPTT ve kanama zamanı normal olabilir



•



Kanama zamanının (Normal=3-7 dk) uzaması… trombositopeni, trombosti fonksiyon bozukluğu (Glanzman, Bernard solier), vWF eksikliği, aspirin



•



Tip I vWF eksikliği... En sık görülen tip-OD geçişli (hafif tip)



•



vWF eksikliği klinik bulgular... Mukozal kanamalar, Epistaksis, Menoraji



90. KOAGÜLASYON FAKTÖR EKSİKLİKLERİ •



Plazmada bulunmayan faktör... Faktör III (Doku faktörü)



•



Plazmada en fazla bulunan faktör… Faktör I (fibrinojen)



•



Yarı ömrü en kısa olan faktörler... Faktör VII (en kısa), Faktör VIII (ikinci en kısa)



•



Faktör VIII nerede sentezlenir... Endotel hücresi, megakaryosit



108



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



•



Faktör VIII‛i düşüren dolayısıyla hemartroz yapan tipler… Tip 3 ve Tip 2N



•



vWF eksikliğinde tedavide yer alanlar... Desmopressin (Tip-1‛de), vWF konsantresi, Transamin, Prednizolon, Kriyopresipitat, Trombosit süsp



•



vWF eksikliğinde tedavide desmopressin kontrendike olan tip...Tip 2B



•



vWF eksikliğinde trombositopeni eşlik eden tip… Tip 2B



•



Warfarin kullanan hastada ciltte yaygın nekrotik alanlar meydana geliyorsa... Protein C eksikliği



•



En sık heretider trombofili nedeni... Aktive protein C rezistansı (Faktör V leiden mutasyonu)



•



En sık edinsel tromboz nedenleri... Kateter (en sık neden), Enfeksiyon (ikinci en sık neden)



•



Tromboza eğilim yapan metabolik hastalık... Homosistinüri



•



Koagülasyon faktör sentezini bozan ilaç... LAsparaginaz



SORULAR 18. Trombosit sayı azlığı veya fonksiyon bozukluğunda aşağıdaki kanama bulgularından hangisi beklenmez? A) Peteşi Purpura B) Ekimoz C) Ağır menstruasyon kanamaları D) Burun kanamaları E) Kas içi kanama Doğru cevap: E



19. İzole koagülasyon faktör eksikliğine bağlı sekonder hemostaz bozukluklarında aşağıdaki kanama bulgularından hangisi gözlenir? A) Peteşi C) Ekimoz



B) Purpura D) Gastrointestinal sistem kanaması E) Hemartroz



Doğru cevap: E



20. Onbeş yaşında bir kız vücudunda kolay morarma ve kesi yerinden uzun süren kanama şikayetleriyle başvuruyor. Başka bir sistemik hastalık, ilaç kullanım öyküsü ve semptomu olmayan bu hastada aşağıdaki tetkiklerden hangisinin öncelikle yapılmasına gerek yoktur? A) Periferik yayma B) Faktör düzeyi tayini C) Tam kan sayımı D) İn vitro kanama zamanı E) Trombosit fonksiyon testi Doğru cevap: A



21. Altı yaşında erkek hasta, bir hafta önce viral üst solunum yolu enfeksiyonunu takiben vücutta peteşi ve ekimozlar oluşuyor. Periferik kanda hemoglobin 12 g/dL, lökosit 6ooo/mm3, trombosit 25.000/mm3 saptanıyor. Aşağıdaki laboratuvar testlerinden hangisi bu çocukta normal sınırlarda değildir? A) Fibrinojen düzeyi B) Protrombin zamanı C) aPTT D) Kanama zamanı E) Trombin zamanı Doğru cevap: D



22. Aşağıdaki faktörlerden hangisinin eksikliğinde protrombin zamanı veya aktive parsiyel tromboplastin zamanında uzama gözlenmez? A) Fibrinojen B) Faktör V C) Faktör XI D) Faktör XII E) Faktör XIII Doğru cevap: E



23. Aşağıdaki hastalıklardan hangisinde aktive parsiyel tromboplastin zamanı uzun olduğu halde klinikte kanama görülmez? A) Faktör 8 eksikliği B) Faktör 9 eksikliği C) Faktör 10 eksikliği D) Faktör 11 eksikliği E) Faktör 12 eksikliği Doğru cevap: E



24. Aşağıdakilerden hangisi Bernard Soulier sendromu ve Glanzman Trombastenisinin ortak özelliklerinden biri değildir? A) Otozomal resesif kalıtım B) Mukoza kanamaları C) Tedavide trombosit süspansiyonu kullanımı D) Kanama zamanı uzunluğu E) Ristosetin ile agregasyon olması Doğru cevap: E



25. Ateşli bir enfeksiyondan sonra trombositopeni, protrombin, parsiyel tromboplastin (PTT) ve kanama zamanı uzaması gelişen bir çocukta aşağıdakilerden hangisi düşünülmelidir? A) von Willebrand hastalığı B) Afibrinojenemi C) Hemofili D) Paroksismal noktürnal hemoglobinüri E) Dissemine intravasküler kaogülasyon Doğru cevap: E



26. On yaşında bir erkek çocuğunda uzun yıllardır sık burun kanamaları, deride ve ağız mukozasında kanamalar yanında deride ekimoz ve hematomlar tanımlanıyor. Trombosit sayısı 170.000/mm3, Protrombin zamanı 12 saniye olan hastada Kanama Zamanı: 17 dakika, APTZ: 87 saniye ve Faktör VIII aktivitesi: %15 bulunuyor. Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Hemofili A B) Hemofili B C) Hemofili C D) ITP E) von Willebrand hastalığı Doğru cevap: E



91. TROMBOZA EĞİLİM



PEDİATRİK ONKOLOJİ Yaş



92. ÇOCUKLUK ÇAĞI DÖNEMİNİN MALİGN HASTALIKLARI



Cinsiyet Tanı için K.İ. blast



ALL



AML



2-6



Büyük çocuk



Erkekte sık



Kız=Erkek



>%25



>%20



PAS (+)



Sudan black, peroksidaz



•



Çocukluk çağı kanserlerinin sıklık sırası... 1) Lösemi, 2) SSS tümörleri, 3) Lenfoma, 4) Nöroblastom, 5) Wilms tümörü



•



1 yaş altında en sık malignite… Nöroblastom



•



15-19 yaş aralığında en sık malignite… Lenfoma



•



•



Çocukluk çağının en sık solid tümörleri… SSS tümörleri



ALL‛de morfolojik sınıflamaya göre en sık görülen ve en iyi prognozlu olan… L1



•



•



Ekstrakranyal en sık solid tümör… Nöroblastom



ALL‛de morfolojik sınıflamaya göre en az görülen ve en kötü prognozlu olan… L3



•



En sık böbrek tümörü… Wilm‛s tümörü



•



ALL‛de morfolojik sınıflamaya göre EBV ile ilişkili olan tip … L3



•



L2‛nin L1‛den farkı… nükleolus vardır (L1‛de yok), sitoplazma geniş, kromatin ince



•



L3‛ün ayırt edici özellikleri… Belirgin vaküolizasyon vardır, Yüzey Ig vardır, Burkitt lenfomaya benzer



•



ALL‛de immünolojik sınıflama… Prekürsor (Pro B, Prekürsor B, Pre B), Matür B hücreli



•



ALL‛de immünolojik sınıflamaya göre en sık görülen ve en iyi prognozlu olan… Prekürsor B (CD10+, CALLA+)



•



ALL‛de immünolojik sınıflamaya göre en az görülen ve en kötü prognozlu olan… Matür B hücreli



•



ALL‛de immünolojik sınıflamaya göre EBV ile ilişkili olan tip… Matür B hücreli



•



ALL‛de immünolojik sınıflamaya göre infant lösemisi olan tip… Pro B (CD10-, 11q23; t (4,11))



•



İnfant lösemisinin özellikleri… SSS ve cilt metastazı sıktır, Lökositoz ve trombositopeni ağırdır, kötü prognozludur



•



Matür B hücreli‛nin ayırt edici özellikleri… Belirgin vaküolizasyon vardır, Yüzey Ig vardır, Burkitt lenfomaya benzer



•



ALL‛de ön mediastende kitle, e-rozet formasyonu... T hücreli ALL (L2 hücrelerden oluşur)



•



ALL‛de en sık ekstramedüller tutulum alanları... SSS (en sık), Testis (ikinci en sık)



•



ALL‛de remisyon için kemik iliğinde blast oranı... 4 kg



Boyanma



ALL düşük risk



ALL yüksek risk



1-10 yaş



10 yaş



Lökosit50 000



Hiperdiploidi



Hipodiploidi



t (12;21), t (10;14)



t (4;11), t (9;22)



Trizomi 4-10-17



IKZF1 gen mutasyonu



L1 tipi (Prekürsör B)



L3 tipi (Matür B)



MSS ve testis tutulumu yok



MSS lösemisi



110



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



•



En sık görülen translokasyon = TEL AML1 geni... t (12;21)



•



AML‛de ilk remisyonda KİT‛e gerek yok... inv16, t (15;17), t (8;21), Down + M7



•



ALL tedavisinde sadece idamede kullanılan...Merkap topürin



•



AML M3‛de 2 tedavi... Retinoik Asit, Arsenik Trioksid



•



ALL tedavisinde yapan...Vinkristin



pitosis



•



•



ALL tedavisinde diabet, pankreatit, tromboz yapan... L-Asparaginaz



Belirgin splenomegali + Monositoz + t (9;22) (Philedelphia kromozomu) (+) … Kronik Miyeloid lösemi (KML)



•



•



ALL tedavisinde yapan...Doksorubisin



KML‛de verilen tirozin kinaz inhibitörü ilaç… İmatinib mesilat



•



•



ALL tedavisinde profilaktik haftada 3 gün verilen antibiyotik...Bactrim (TMP-SMX)



•



Kemoterapi alan çocukta nötropeni ve ateş var ilk başlanacak ilaç...İmipenem / Meropenem, PiperasilinTazobaktam + Aminoglikozid



Belirgin splenomegali + Monositoz + t (9;22) (Philedelphia kromozomu) (-), 2yaş altında K.İ. blast oranı 2 yaşta en sık), AML M5 ( Beyin tümörü > Retinoblastom > Nöroblastom B) Wilms tümörü > Nöroblastom > Beyin tümörü > Retinoblastom C) Beyin tümörü > Nöroblastom > Wilms tümörü > Retinoblastom D) Nöroblastom >Beyin tümörü > Wilms tümörü > Retinoblastom E) Nöroblastom >Retinoblastom > Beyin tümörü > Wilms tümörü



Hodgkin Lenfoma



Doğru cevap: C



6.



Kronik miyelositer lösemide, kronik fazda aşağıdaki ajanlardan hangisi tam moleküler yanıt sağlayabilir? A) Anagrelid B) Busulfan C) Alfa interferon D) İmatinib mesilat E) Hidroksiüre



Jüvenil miyelomonositer lösemide, aşağıdakilerden hangisi doğru değildir? A) Hemen her zaman infantlarda görülür. B) Philadelphia kromozomu pozitifdir. C) Noonan sendromunda görülme riski artar. D) Periferde yüksek lökosit sayısı vardır. E) Monosit sayısında artış ile karakterizedir.



• Tek bir lenfatik bölge tutulumu



• Tek bir lenfatik bölge tutulumu



Evre II



• Diyaframın bir tarafında birden fazla lenfatik bölge tutulumu



• Diyaframın bir tarafında birden fazla lenfatik bölge tutulumu



Evre III



• Diyaframın her iki tarafında lenfatik tutulum • Ekstralenfatik organda lokalize tutulum



• Diyaframın her iki tarafında lenfatik tutulum • Ekstralenfatik organda lokalize tutulum



Evre III



• Dalak tutulumu



• Mediastinel tutulumu • Yaygın intraabdominal kitle



Evre IV



• Ekstralenfatik organda diffüz tutulum



• Ekstralenfatik organda diffüz tutulum



Evre IV



• Akciğer/Karaciğer/ K.İ. tutulumu



• SSS/K.İ. tutulumu



Doğru cevap: B



94. LENFOMALAR



Non-Hodgkin lenfoma



Evre I



Doğru cevap: D



7.



111



•



En sık görülen lenfoma… Non-Hodgkin lenfoma



•



Reed-Stenberg hücreleri görülen lenfoma… Hodgkin lenfoma



•



Hodgkin lenfoma sınıflaması… 1-Nodüler lenfosit predominant=> CD15 (-), CD30 (-), 2-Klasik Hodgkin lenfoma=> CD15 (+), CD30 (+) (Lenfositten zengin, Lenfositten fakir, Nodüler sklerozan, Mikst selüler)



•



Tek bir lenfatik bölge tutulumu… Evre I



•



•



En sık görülen Hodgkin Lenfoma tipi... Nodüler sklerozan tip (Mediasteni tutar, laküner hücreler)



Diyaframın bir tarafında birden fazla lenfatik bölge tutulumu… Evre II



•



•



En nadir görülen ve prognozu en kötü olan Hodgkin Lenfoma tipi...Lenfositten fakir tip



Diyaframın her iki tarafında lenfatik tutulum… Evre III



•



•



Prognozu iyi olan tipler… Nodüler lenfosit predominant, Lenfositten zengin



Dalak tutulumu veya ekstralenfatik organların lokalize tutulumu… Evre III



•



•



EBV ile ilişkili Hodgkin Lenfoma tipi... Mikst hücreli/ Fakir/Zengin



Akciğer/Karaciğer/Kemik iliği veya ekstralenfatik organların diffüz tutulumu… Evre IV



•



•



HIV ile ilişkili Hodgkin Lenfoma tipi...Lenfositten fakir tip



Servikal, Mediastinal, Supraklaviküler, Aksiller lenfadenopatiler olan Hodgkin Lenfoma evresi... Evre II



•



Hodgkin Lenfomada en sık başlangıç bulgusu… ağrısız ve hareketli servikal veya supraklavikuler LAP



•



Servikal ve abdominal lenfadenopatiler olan Hodgkin lenfoma evresi... Evre III



•



Hodgkin Lenfomada B semptomları... Ateş-Gece terlemeleri-Kilo kaybı



•



Hodgkin lenfoma tedavisinde siklofosfamid akut yan etkisi... Hemorajik sistit (mesna verilir)



•



Hodgkin Lenfomada evrelemede altın standart… PET



•



Hodgkin lenfoma tedavisinde siklofosfamid uzun dönemde yan etkisi... İnfertilite, Lösemi



112



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



•



Dirençli Hodgkin Lenfomalarda kullanılan monoklonal antikor...Brentuksimab (anti CD-30)



•



Hodgkin lenfomada kötü prognoz… İleri evre (en önemlisi), büyük tümör kitlesi, B semptomları varlığı



•



Hodgkin lenfomada kötü prognostik patolojik bulgular… Eozinofil/CD68+ makrofaj infiltrasyonu, sitokin artışı (IL-1, IL-6, TNF)



•



Non Hodgkin Lenfoma sınıflama...Burkitt (en sık), Lenfoblastik T hücreli, Diffüz büyük B hücreli, Anaplastik büyük hücreli



•



Non-Hodgkin lenfomada en sık yerleşim... Abdominal



•



Akut batın tablosunda gelen Non-Hodgkin Lenfoma... Burkitt



•



Histopatolojik incelemede lenf nodunda yıldızlı gökyüzü manzarası... Burkitt



•



En sık tümör lizis sendromu yapan... Burkitt lenfoma



•



Tümör lizis sendromu komponentleri... Ürik asit/K/P artmış, Na/Ca azalmış, ABY



•



Tümör lizis sendromunda en sık görülen... Hiperürisemi



•



Endemik Burkitt lenfomada en sık yerleşim... Çene



•



Burkitt lenfomda onkogen pozitifliği… c-myc



•



Burkitt lenfomada translokasyon… t (8;14) =>en sık, t (8;22), t (2;8)



•



Ön mediasten tutulumu ile gelen NHL... Lenfoblastik tip NHL



•



Çocuklarda yüzde-boyunda ödem solunum sıkıntısı (vena kava superior sendromu) yapan... T-hücreli Lenfoblastik lenfoma



•



Mediasten tutulumu olan NHL evre kaç...Evre III



•



Non-Hodgkin lenfomada kötü prognoz… SSS tutulumu, K.İ. blast>%25, LDH>1000, 13q (-) olan Burkitt



•



EBV ile ilişkili maligniteler... Nazofarenks karsinomu, Burkitt, Hodgkin (Mikst/fakir/zengin), Duncan sendromu, B hücreli matür ALL



•



Doğru cevap: C



2.



Tümör lizis sendromunun en sık görüldüğü çocukluk çağı tümörü aşağıdakilerden hangisidir? A) Hepatoblastom B) Hodgkin lenfoma C) Nazofarenks karsinomu D) Retinoblastom E) Burkitt lenfoma



Doğru cevap: E



en



olası



tip



aşağıdakilerden



A) Lenfositten fakir tip B) Lenfositten zengin tip C) Küçük hücreli lenfoma D) Nodüler sklerozan tip E) Nodüler lenfosit predominant tip Doğru cevap: D



4.



Yedi yaşındaki bir çocukta invajinasyon saptanması durumunda aşağıdaki malignitelerin hangisi ekarte edilmelidir? A) Non-Hodgkin lenfoma B) Hodgkin hastalığı C) Wilm’s tümörü D) Rabdomosarkoma E) Nöroblastoma



Doğru cevap: A



5.



On dört yaşındaki erkek hasta nefes almada gittikçe artan güçlük şikâyetiyle getiriliyor. Fizik muayenede, yüzde ödem ve pletore, dispne ve boyun venlerinde dolgunluk olduğu görülüyor. Laboratuvar incelemelerinde; tam kan sayımı ve periferik yaymada anormallik saptanmayan hastada serum LDH 700 U/ L, ürik asit 13,7 mg/dL, fosfor 7,2 mEq/L, potasyum 6 mEq/L, kalsiyum 7,2 mEq/L, üre 62 mg/dL, kreatinin 2 mg/dL olarak bulunuyor.



Yukarıda akciğer grafisi verilen bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Akut perikardit B) Pnömoni C) Non-Hodgkin lenfoma D) Tüberküloz E) Timoma Doğru cevap: C



Çocuklarda vena cava superior sendromuna en sık neden olan tümör aşağıdakilerden hangisidir? A) Timoma B) Nöroblastom C) Lenfoblastik lenfoma D) Burkitt lenfoma E) Ewing sarkomu



On yedi yaşındaki kızda mediastende kitle saptanıyor ve Hodgkin lenfoma tanısı konuluyor. Bu çocuktaki hangisidir?



İmmun supresiflerde EBV ilişkili maligniteler… Leiomyosarkoma, SSS lenfoması



SORULAR 1.



3.



95. SOLİD TÜMÖRLER •



SSS malignitelerinde çocuklardaki en sık yerleşim... İnfratentoriyal



•



1 yaş altında ve 14 yaş üstünde en sık yerleşim... Supratentoriyal



•



İlk 1 yaştaki Çocuklarda en sık görülen SSS tümörü...Koroid pleksus tümörü



•



1-14 yaş çocuklarda en sık görülen SSS tümörleri.. .Medulloblastom, Pilositik Astrositom



•



14 yaşından büyük çocuklarda en sık SSS tümörü...Astrositoma, Hipofiz tümörü



•



Nörofibromatosis tip I‛ de tanı kriterlerinden olan tümör... Optik glioma



•



Nörofibromatosis tip II‛de en sık tümör... 8. kraniyal sinirde vestibüler Schwannoma



113



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



•



Tuberosklerosis‛de SSS tümörü...subependimal dev hücreli astrositoma



•



Von Hippel Lindau sendromunda tümörler... Hemangioblastoma (SSS), Feokromasitoma, RCC



•



Cowden sendromu… gangliositomu



•



Turcot sendromu… Medulloblastom, Glioblastom



•



Gorlin sendromu… Medulloblastom



•



En sık görülen malign SSS tümörü… Medulloblastom



•



En sık ekstrakraniyal metastaz yapan SSS tümörü.. .Medulloblastoma



•



Ekstrakraniyal metastazı en sık nereye... Kemik



•



SSS tümörü + Tümörde rozet (Homer-Wright) oluşumu...Medulloblastom



•



Medulloblastomda yerleşim ve genetik… Posterior fossa, 17.kromozomda delesyon



•



SSS tümörü + görme alanı bozukluğu + endokrin bulgu (en sık büyüme geriliği) ...Kraniyofarengeoma



•



Çocuklarda mutlaka tümörü ekarte et dedirten nörolojik bulgu... Fokal nöbet



•



SSS tümörü + konvülziyon + kalsifiye kortikal kitle… oligodendrogliom



•



Supratentoriyal tümörlerde en sık semptom... fokal bozukluklar



•



•



İnratentroriyal tümörlerde en sık semptom… KİBAS bulguları



Cilde ve kemik iliğine en çok metastaz yapan çocukluk çağı tümörü...Nöroblastom



•



•



Simian virus 40 neden olduğu SSS tümörü... Koroid pleksusu papillomu



Nöroblastom en az metastaz yerlerinden olan... Akciğer



•



Çocuklarda spontan remisyonun en sık görüldüğü tümör... Nöroblastom



•



Proptosis ve periorbital ekimoz... Nöroblastoma



•



Nöroblastoma‛da en sık genetik bozukluk... del (1p-), N-Myc



serebellumun displastik



SORULAR 1.



Altı yaşında erkek çocuk, 20 gündür devam eden baş ağrısı yakınması ile hastaneye getiriliyor. Fizik muayenede bilateral papil stazı ve çekilen bilgisayarlı tomografisinde dördüncü ventrikülü dolduran ve hidrosefaliye yol açmış kitle saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Medulloblastom C) Akustik nörinom



B) Kraniofarinjiyom D) Menenjiyom E) Pinealom



Doğru cevap: A



2. Primitif görünümlü hücrelerden oluşan Homer Wright rozet yapan, serebellumda lokalize olan ve sıklıkla çocukluk çağında görülen tümör aşağıdakilerden hangisidir? A) Glioblastom C) Ependimom



4.



B) Medulloblastom D) Astroblastom E) Pilositik astrositom



Büyüme geriliği, baş ağrısı, kusma ve görme kaybı nedeniyle getirilen çocuğun bitemporal hemianopsisi var ve kranial tomografisinde hidrosefali ve sella bölgesinde kistik ve kalsifiye alanları olan solid kitle saptanıyor. Bu hastada hangisidir?



A) Astrositom C) Medolloblaston Doğru cevap: B



5.



olası



tanı



aşağıdakilerden



B) Kraniofarengiom D) Pineoblastom E) Optik gliom



On yaşındaki bir çocukta vücutta yaygın cafe au lait lekeleri ile fibromatöz lezyonlar ve iriste hamartömatöz oluşumlar belirleniyor. Annesinde de benzer lezyonları olan bu hastada aşağıdakilerden hangisinin saptanma olasılığı yüksektir?



A) Kalpte rabdomyoma B) Optik glioma C) Nöroblastoma D) Wilms tümörü E) Tinea versikolor Doğru cevap: B



•



Opsoklonus-myoklonus ve tümör... Nöroblastoma



•



Karında kitle + Kemik iliğinde Ortada fibriler yapıdan oluşan rozet + İdrarda VMA yüksek... Nöroblastoma



•



Çocukluk çağı Tümöründe MIBG tutulumu... Nöroblastoma



•



Nöroblastomda yerleşim… abdomen (%70), posterior mediasten (%20)



•



Çocuklarda paraspinal sebebi...Nöroblastoma



•



Nöroblastom riski ile beraber olan genler...ALK, PHOX 2B, BARD 1



•



Nöroblastomda paraneoplastik bulgular… Hipertansiyon ve terleme (katekolamin artışına bağlı), Hutchinson sendromu (Kemik metastazına bağlı kemik ağrısı), Pepper sendromu (KC metastazına bağlı hepatomegali), Kerner-Morrison sendromu (VIP artışına bağlı ishal)



•



Nöroblastomla birliktelik… Santral hipoventilasyon sendromu, Hirschprung, ROHHAD, NF tip 1



kitlelerin



en



sık



Nöroblastom evrelemesi



Doğru cevap: B



3.



en



Hemangioblastom türünde tümorler aşağıdaki nörokutanöz sendromların hangisinde görülür?



L1



Lokal tümör, yayılım yok



L2



Lokalize yayılım



A) Tuberoskleroz B) Nörofibramotozis Tip I C) Sturge-Weber D) Von Hippel Lindau E) Nörofibramotozis Tip II



MS



18 ay altı, kemik metastazı olmayan L1/L2



M



Uzak organ yayılımı (Kemik, Kemik iliği, Karaciğer vs.)



Doğru cevap: D



114



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



Nöroblastomada prognostik kriterler İyi prognoz -



Yaş < 18 ay N-MYC negatif Hiperdiploidi (18 ay altında önemli) Opsoklonus-Myoklonus VIP’e bağlı diare Evre L1, L2 ve MS



-



Yaş > 18 ay N-MYC pozitif (> 10 kopya sayısı) 1p-, 11q-,14q+ 17q+ Kemik metastazı Yüksek LDH



Histopatolojik: TrkB pozitif, Schwanian stromadan fakir, MitozKaryoreksis indeksi yüksek



•



Nöroblastomda yeni iyi prognoz kriterleri... Yaş18 ay, N-MYC (+), 1p-, 11p-, 14q-, Kemik metastazı, Yüksek LDH, Yüksek mitoz-karyoreksis indeksi, Schwanian stromadan fakir, TrkB pozitif



SORULAR Karnında şişlik yakınmasıyla getirilen 1 yaşındaki erkek çocuğun fizik muayenesinde orta hattı geçen abdominal kitle ve opsomiyoklonus saptanıyor. Kemik aspirasyonunda rozet formasyonu görülmüştür. 24 saatlik idrarda bakılan katekolamin düzeyinin yüksek olduğu bulunuyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?



A) Tanı konulduğunda hastanın 1.5 yaşından küçük olması B) N-myc amplifikasyonu C) Serumda laktik dehidrogenaz düzeyinin 1500 U/ml nin üzerinde olması D) Kemik tutulumu E) Primer tümörün sürrenal bezden gelişmesi Doğru cevap: A •



Çocuklarda Böbreğin en sık görülen malign tümörü... Wilms tümörü



•



Wilms tümöründe genetik… 11p13 delesyonu



•



Wims tümöründe en sık başvuru nedeni... Orta hattı geçmeyen karında ağrısız kitlenin ele gelmesi



•



Wilms tümörü en sık metastaz yeri... Akciğer (Coin lezyon)



•



Konjenital hemihipertrofi ile ilişkili tümör... Wilms tümörü



•



Aniridi ile ilişkili tümör... Wilms tümörü



•



Genitoüriner anomali ile birlikteliği olan tümör... Wilms tümörü



•



Beckwith-Wideman sendromunda en sık görülen tümör... Wilms tümörü



•



Beckwith-Wideman sendromunda 2. en sık görülen tümör... Hepatoblastoma



•



Perlman sendromu ve Drash sendromunda görülen malign tümör... Wilms tümörü



•



Wilms Tümöründe en önemli kötü prognoz kriteri... Anaplazi varlığı







A) Wilms tümörü B) Nöroblastom C) Hodgkin hastalığı D) Non-Hodgkin lenfoma E) Hepatoblastom



• • • • •



Doğru cevap: B



2.



Nöroblastomda, aşağıdaki bulgulardan hangisi iyi prognoz göstergesidir?



Kötü prognoz



Histopatolojik: TrkA pozitif, Schwanian stromadan zengin, MitozKaryoreksis indeksi düşük



1.



4.



Kötü prognoz kriterleri Anaplastik histoloji (en önemli) Büyük tümör kitlesi (>500 gr) İleri evre (3-4) Büyük yaş 1p ve 16q delesyonu



Abdominal kitlesi, proptozisi, periorbital ekimozu olan ve idrarda vanil mandelik asiti pozitif bulunan 2,5 yaşındaki bir çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?



•



A) Wilms tümörü C) Retinoblastom



Wilms tümöründe ek bulgular… Hipertansiyon (%25 olguda), hematüri (%15 olguda), VCI trombüsü, hiperkalsemi (PTH bnezeri madde artışı), Cushingoid bulgular (ACTH artışı)



•



Wilms tümöründe hematolojik bulgular… polistemi (EPO artışı), demir eksikliği anemisi,trombositoz, vWF ve FVII azalması



B) Lenfoma D) Rabdomiyosarkom E) Nöroblastom



Doğru cevap: E



Wilm’s tümörü evrelemesi 3.



Nöroblastomun en sık görüldüğü yerleşim yeri aşağıdakilerden hangisidir?



Evre I



Tümör böbrekte sınırlı



Evre II



Tümör böbrek dışına yayılmış ama tam çıkarılmış



A) Abdomen C) Pelvis



Evre III



Tümörün yırtılması (biyopsi yapılması), rezidü tümör, trombüs varlığı



Evre IV



Hematojen metastaz (Kemik, Kemik iliği, Akciğer, Karaciğer)



Evre V



Bilateral böbrek tümörü



Doğru cevap: A



B) Göğüs D) Boyun E) Kafa içi



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



115



•



Biyopsinin kontrendike olduğu tümörler… Wilms, retinoblastom, pons gliomu



•



Hipofosfatemik rikets ve hipoglisemi yapan yumuşak doku sarkomu… hemanjioperisitom



•



Von Hippel Lindau sendromu ve böbrek tümörü... Renal hücreli karsinom



•



Rabdomyosarkomanın en sık görüldüğü yer... Baş boyun bölgesi



•



Orak hücreli anemi taşıyıcısı ve böbrek tümörü... Renal medüller karsinom



•



Rabdomyosarkomanın 2. en sık görüldüğü yer... Genitoüriner



•



Orbita yerleşimli rabdomiyosarkomda tipik klinik bulgu… proptozis



•



Küçük kız çocuklarında genital yerleşimli rabdomiyosarkom… Sarkoma botrydei



•



Rabdomyosarkomanın en sık tipi... Embriyoner



•



Rabdomyosarkoma kötü prognoz tipi... Alveoler tip (PAX-FOXO1 füzyon ekspresyonu)



SORULAR 1.



Wilms tümörü için tipik olan kromozomal anomali aşağıdakilerden hangisidir? A) 13q14 delesyonu C) Trizomi 21



B) t (8;14) D) 11p13 delesyonu E) t (2;5)



Doğru cevap: D



2.



Abdominal kitlesi ve hemihipertrofisi olan 3 yaşındaki bir çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Hepatoselüler karsinom B) Nöroblastom C) Wilms tümörü D) Teratom E) Lenfoma



Doğru cevap: C



3.



Karında şişlik yakınmasıyla getirilen iki yaşındaki erkek çocuğun fizik incelemesinde sağ lomber kitle ve hipertansiyon saptanıyor. Laboratuar incelemelerinde mikroskopik hematüri, polisitemi ve hiperkalsemi tespit edilen hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Feokromasitoma B) Multipl endokrin neoplazı tip 2 C) Adrenokortikal karsinom D) Nöroblastom E) Wilms tümörü



Doğru cevap: E



4.



•



Rabdomiyosarkom en sık metastaz… Akciğer



•



Yenidoğan bebekte kalpte en sık görülen kitle... Rabdomyoma



97. KEMİK TÜMÖRLERİ •



Osteosarkomanın en sık görüldüğü yaş... Adelosan dönem



•



Osteosarkoma en sık yerleşim yeri... Uzun kemiklerin metafizyel ucu (en sık diz çevresi)



•



Osteosarkomda radyolojik bulgu... Sun burst paterni



•



Osteosarkomanın metastaz yeri... Akciğer (en sık), Kemik



•



Osteosarkoma tedavisinde bulunmayan...Radyoterapi



•



Ewing sarkoma en sık yerleşim yeri...Uzun kemiklerin diafizi



•



Ewing sarkomanın metastaz yeri...Akciğer, Kemik, Kemik iliği (Osteosarkomdan farklı olarak)



•



Ewing sarkomada sitogenetik anomali... t (11;22)



•



Kemik diafizinde soğan zarı görünümü...Ewing sarkoma



•



Osteomiyelitle karışan kemik tümörü… Ewing sarkoma (her ikisi de periost reaksiyonu yapar)



Wilms tümörü ile ilgili olarak aşağıdakilerden hangisi yanlıştır? A) En sık geliş bulgusu karında ağrısız kitledir B) En sık kemik veya kemik iliğine metastaz görülür. C) Hipertansiyon olabilir D) Hastaların %15’inde hematüri olabilir. E) Hiperkalsemi görülebilir



Doğru cevap: B • Çocuklarda en sık görülen karaciğer tümörü... Hepatoblastoma •



Beckwith Wiedemann ve karaciğer tümörü... Hepatoblastoma



•



Hepatoblastomda artan tümör markerı… AFP



96. YUMUŞAK DOKU TÜMÖRLERİ •



Çocuklarda en sık görülen yumuşak doku tümörü... Rabdomyosarkoma



•



İkinci en sık görülen yumuşak doku sarkomu… sinovyal sarkom



•



Bir yaş altı en sık yumuşak doku sarkomu… fibrosarkom



SORULAR 1.



Aşağıdaki tümörlerin hangisinde α-fetoprotein düzeyi yükselir? A) Hepatoblastom B) Nöroblastom C) Nefroblastom D) Rabdomiyosarkom E) Sürrenal karsinom



Doğru cevap: A



2.



İki yaşındaki erkek hasta karında şişlik yakınması ile getiriliyor. Öyküsünden Beckwith-Wiedeman sendromu ile takipli olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde batını dolduran bir kitlesi saptanıyor. Bu hastada batındaki kitlenin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir? A) Hepatoblastom B) Rabdomyosarkom C) Hepatoselüler karsinom D) Nöroblastom E) Renal hücreli karsinom



Doğru cevap: A



116 3.



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



Yenidoğan bir bebekte kardiyak kitle saptanmıştır. Bu çocuk aşağıdaki hastalıklardan hangisi yönünden izlenmelidir?



A) Nörofibromatozis B) Tüberoskleroz C) Sturge-Weber sendromu D) Von-Hippel Lindau hastalığı E) İnkontinentia pigmenti Doğru cevap: B



4.



On yaşında erkek çocuk sağ bacakta ağrı ve şişlik yakınmasıyla getiriliyor. Radyografide sağ femur orta kesiminde kat şeklinde periost reaksiyonu, toraks bilgisayarlı tomografisinde sağ akciğer alt lobda kitle görünümü saptanıyor. Bu hastada hangisidir?



en



olası



tanı



aşağıdakilerden



A) Eozinofilik granülom B) Osteosarkom C) Ewing sarkom D) Nöroblastom E) Rabdomyosarkom Doğru cevap: C



5.



Üç yaşındaki kız çocukta vajende polipoid kitle mevcut. Histopatolojik incelemede küçük, yuvarlak hücreli tümör görülüyor. Bu hastada hangisidir?



en



olası



tanı



4.



A) Retinoblastom B) Ewing sarkom C) Akut lenfoblastik lösemi D) Rabdomyosarkom E) Medulloblastom Doğru cevap: A



98. HİSTİYOSİTOZİS SENDROMLARI •



Langerhans hücreli histiositozisde en sık tutulum... Kemik (en sık kraniumda litik lezyonlar)



•



Birbeck granülleri + CD1a pozitifliği... Langerhans hücreli histiositozis



•



Langerhans hücreli histiositozda en sık SSS tutulumu...Diabetes insipidus



•



Langerhans hücreli histiositozda üçüncü önemli tutulum... Cilt (Egzema-Dermatit)



•



Sınıf III histiositozis grubu olan... AML M5



•



Ateş, splenomegali, bisitopeni, hipofibrinojenemi, hiperlipidemi, ferritin yüksekliği... Hemofagositik lenfohistiositoz (solubıl CD25 yüksektir)



•



Hemofagositik sendromda gen mutasyonu… Perforin geni



aşağıdakilerden



A) Nöroblastom B) Skuamöz hücreli karsinom C) Küçük hücreli karsinom D) Leiomyosarkom E) Rabdomyosarkom



SORULAR 1.



Doğru cevap: E • Çocuklarda en sık göz tümörü... Retinoblastom • Retinoblastomda ilk bulgu... Lökokori • Retinoblastom geni...13q14.del • Retinoblastomda kontrendike... Biyopsi • Trilateral retinoblastom nereyi tutar... Pineal bez



Doğru cevap: C



2.



B) Adrenal bez D) Kemik iliği tutulumu E) Kiazma opticum



Aşağıdaki malignite - sitogenetik eşleştirmelerinden hangisi yanlıştır?



anomali



Doğru cevap: B



3.



Retinoblastomada aşağıdakilerden hangisi doğru değildir? A) Tanı ince iğne biyopsisi ile konulur. B) 13q14 delesyonu saptanır. C) AFP yüksekliği bulunabilir. D) Lökokori en erken bulgudur. E) Hastalar strabismus ile başvurabilir.



Doğru cevap: A



olası



tanı



aşağıdakilerden



Doğru cevap: B



2.



Malignite Sitogenetik A) Akut lenfoblastik lösemi t(12,21) B) Retinoblastoma t(2,5) C) Ewing sarkoma t(11,22) D) Burkitt lenfoma t(8,14) E) Akut miyeloblastik lösemi M3 t(15,17)



en



A) Akut myelositik lösemi B) Langerhans hücreli histiyositoz C) Nonhodgkin lenfoma D) Myelodisplastik sendrom E) Kraniofarengeoma



“Trilateral retinoblastoma”da bilateral göz tutulumu ile beraber tutulan organ aşağıdakilerden hangisidir? A) Hipotalamus C) Pineal bez



Dört yaşında kız hasta kulak akıntısı, saçlı deride şişlik ve seboreik dermatit benzeri lezyonlar nedeniyle getiriliyor. Öyküsünde son 2 aydır çok su içip çok idrara çıkma yakınması da olan hastanın muayenesinde hepatosplenomegali ve jeneralize lenfadenopati kraniyografide litik lezyonlar saptanıyor. Bu hastada hangisidir?



SORULAR 1.



Knudson’un çift vuruş hipotezi hangi tümörün gelişimi ile ilgilidir?



Aşağıdakilerden hangisi hemofagositik lenfohistiositozda diagnostik kriterler arasında kullanılmaz? A) Perforin gen mutasyonu B) Solubıl CD 25 yüksekliği C) Hipertrigliseridemi D) Hiperfibrinojenemi E) Hiperferritinemi



Doğru cevap: D



3.



Aşağıdakilerden hangisi histiositozis grubu hastalıklarda beklenen bulgulardan biri değildir? A) Birbeck granülü B) CD1a pozitifliği C) Pyrin gen mutasyonu D) Diabetes insipidus E) Tedaviye dirençli otit



Doğru cevap: C



PEDİATRİK NEFROLOJİ 99.NEFROLOJİYE GİRİŞ, İDRAR YOLU ENFEKSİYONU VE NEFROLİTYAZİS



•



8 aylık çocuk bilateral evreV VUR, tedavi... İzlem ve profilaksi



•



Çocuklarda en sık rastlanan taşlar... Kalsiyum oksalat



•



İdrar yolu enfeksiyonu ile ilişkili taş... Sitrüvit taşı



•



Sitrüvit taşı diğer adı... Amonyum-magnezyum-fosfat taşı



•



Siyah renkte idrar ve metabolik hastalık... Alkaptonüri



•



•



Mavi renkte idrar ve metabolik hastalık... Hartnup hastalığı



Lesch-Nyhan sendromunda görülen taş... Ürik asit taşı



•



Hiperokzalüride görülen taş... Kalsiyum taşı



•



Oligüri... 300 ml/m2/gün veya 1 ml/kg/saat‛ten az



•



•



Patolojik olmayan proteinürinin en büyük kısmı... Tamm Horsfall proteini



En önemli bulgusu taş olan metabolik hastalık... Sistinüri



•



Sistinüride atılan aa.‛ler... COLA



•



24 saatlik idrarda protein atılımının üst sınırı... 100 mg/m2/Gün



•



Lökosit silendirleri varlığı... Akut piyelonefrit



•



Hiyalen silendirler... Tamm-Horsfall proteini



•



Eritrosit silendirler... Akut glomerülonefrit



•



İYE en sık nedeni... E.Coli



•



Hemorajik sistitin en sık nedeni... E.Coli



•



Hemorajik sistitin en sık viral nedeni... Adenovirus



•



Hemorajik sistit yapan ilaç... Siklofosfamid



•



Korumak için... MESNA



•



Ateş + Kostovertebral açı hassasiyeti + Piyüri. Tanı... Akut piyelnofrit



•



Akut piyelonefritte laboratuar... - Lökositoz - CRP pozitif - Sedimentasyon yüksek



•



İlk istenecek radyolojik tetkik... Ultrasonografi



•



Renal skarı en iyi gösteren... DMSA



•



Renal fizyolojiyi en iyi gösteren... DTPA



•



Böbrek fonksiyon bozukluğu olanlarda ve böbrek nakli yapılmış olanlarda böbrek fonksiyonlarını en iyi gösteren... MAG3 sintigrafisi (Merkapto Asetiltri Glisin)



•



Gebeler dışında tedavi gerektirmeyen... Asemptomatik bakteriüri



•



Steril piyüri yapan en önemli nedenler... - Ateş - Dehidratasyon - Renal tbc - Viral enfeksiyonlar - Polio aşısı



•



İdrar kültüründe tanı kriteri... - Orta akım idrarında 100.000 - Kateterde 10.000 - Suprapubikte 1 Koloni



•



Sık idrara çıkma, dizüri, hematüri, inkontinans, ateş yok tanı... Sistit



•



Renal kan akımı-arter stenozu-venöz trombozunda radyolojik tetkik... Doppler ultrasonografi



•



VCUG ne zaman altın standart tetkik... VUR‛da



•



Tortioze olmuş üreter, evre kaç VUR... Evre V



•



VUR tedavisinde temel yaklaşım... Antibiyotik profilaksisi



SORULAR 1.



Aşağıdakilerden enfeksiyonlarının değildir?



hangisi gelişiminde



idrar risk



yolu faktörü



A) İşeme disfonksiyonu B) Kabızlık C) Nörojenik mesane D) Hamilelik E) Hipertansiyon Doğru cevap: E



2.



Dört yaşında tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları olan bir kız çocuk daha önce de bu nedenle bir defa hastaneye yatırılarak tedavi edilmiştir. Renal zedelenme (skar) olduğu düşünülen bu çocukta en yararlı tetkik aşağıdakilerden hangisidir? A) İntravenöz piyelografi B) Üroflowmetri C) İşeme sistoüretrogramı D) Dimerkaptosüksinik asit (DMSA) sintigrafisi E) Kreatinin klirens düzeyinin saptanması



Doğru cevap: D



3.



İdyopatik hiperkalsiüri tedavisinde aşağıdakilerden hangisi önerilmez? A) Diyette sodyum kısıtlaması B) Diyette kalsiyum kısıtlaması C) Sitratlı besinler D) Tiazid E) Nötral fosfat



Doğru cevap: B



4.



Dört yaşındaki çocukta 39º C ateş ve kostovertebral açı hassasiyeti var. Çocuğun ilk değerlendirme aşamasında aşağıdakilerden hangisinin yapılması uygun değildir? A) Tam idrar analizi B) İdrar kültürü C) Ultrasonografi D) DMSA sintigrafisi E) Voiding sistoüretrografi



Doğru cevap: E



118



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



100.HEMATÜRİ İLE SEYREDEN HASTALIKLAR •



Mikroskobik hematürinin en sık nedeni... İdrar yolu enfeksiyonu (İYE)



•



Makroskobik hematürinin en sık nedeni... İYE



•



Tekrarlayan makroskobik hematürilerde en sık neden... IgA nefropatisi (Berger hastalığı)



•



Akut nefritik sendrom bulguları... - Makroskobik hematüri - Ödem - HT - Böbrek yetmezliği



•



Akut nefritik sendromun en sık sebebi... APSGN



•



APSGN görülme yaşı... 5-15 yaş



•



A GBHS enfeksiyonu sonrası nefrit gelişme zamanı... - Boğaz enfeksiyonu... 1-2 hafta - Cilt enfeksiyonu... 3-6 hafta



•



APSGN geçirenlere profilaksi tedavisi... Yok



•



Kompleman düşüklüğü görülen hastalıklar... - APSGN - MPGN - Lupus nefriti - Endokarditte nefrit - Şant nefriti - Kriyoglobülinemi



•



APSGN‛de en erken düzelen bulgu... Oligüri



•



Çocuklarda APSGN‛de en son düzelen bulgu... Mikroskobik hematüri



•



Kime biyopsi yapalım... - Streptokok enfeksiyon kanıtı yok - Nefrotik proteinüri var - Kompleman normal - Proteinüri, Kompleman düşük >2 ay



•



APSGN kliniği (+) ve kompleman 4 aydır düşük. En olası tanı... MPGN



•



Tonsillit veya cilt enfeksiyonunu antibiyotikle tedavi ettik. APSGN gelişme riski % kaç azalır... Azalmaz



•



APSGN‛de ilk tedavi... - Tuz kısıtla - Furosemid



•



İdrarda eritrosit silendirleri... APSGN



•



APSGN patoloji bulgusu... Subepitelyal hörgüce benzer depolanma



•



ÜSYE ile beraber makroskobik hematüri. Tanı... IgA nefropatisi



•



Berger‛de kompleman... Normal



•



En sık görülen herediter nefrit... Alport sendromu



•



Alport sendromu nasıl kalıtılır... X‛e bağlı



•



Alport sendromunda patognomonik bulgu... Anterior lentikonus



•



Alport sendromunda eşlik eden diğer bulgu... Sensörinöral işitme kaybı



•



Alport sendromunda patoloji bulgusu… Bazal membranın lamina densasında tabakalara ayrışma ve kalınlaşma...



•



Dört yaşındaki çocukta gastroenterit sonrası hematüri, hipertansiyon ve böbrek yetmezliği… Hemolitik Üremik Sendrom



•



Hemolitik üremik sendrom ile ilişkili bakteriler... - Enterohemorajik E.Coli - S.dysenteria



•



Hemolitik üremik sendrom ile ilişkili toksinler... - Şigatoksin - Verotoksin



•



Hemolitik üremik sendrom triadı... - Mikroanjiopatik hemolitik anemi - Trombositopeni - Akut böbrek yetmezliği



•



Hemolitik üremik sendrom ile ilişkili bakterilerde unutma... Pnömokok



•



Hemolitik üremik sendromda kontrendike... Antibiyotik VERMİYORUZ!



•



Hemolitik üremik sendromda direk/indirek Coombs... Negatif



•



Hemolitik üremik sendromda PT/PTT... Normal



•



Hemolitik üremik sendromda periferik yaymada... Şistositler 1. 2. 3. 4. 5. 6.



•



Toksinler Endotel hasarı Trombotik süreç->trombositopeni->kap.lümen ABY Şiştosit->Hemoliz->Anemi LDH,RTC,İB yüksek



Hemolitik üremik sendromda haptoglobülin... Düşük



•



RPGN‛de patoloji bulgusu... Kresent



•



RPGN‛de kresenti yapan hücre... Ekstrakapiller (parietal epitel)



•



RPGN nedeni ANCA pozitif hastalıklar... - MPA - Wegener



•



Tip IV kollagene karşı antikor varlığı... Good Pasture sendromu



•



Good Pasture‛de temel bulgular... Hemoptizi ve hematüri



•



Good Pasture‛de antikor nasıl birikir... Lineer



SORULAR 1.



Mikroskopik hematürisi olan 13 yaşındaki erkek çocukta tekrarlayan korneal erozyonlar ve biyopside glomerüler bazal membranda düzensiz kalınlaşma ve lamina densada tabakalara ayrışma saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Alport sendromu B) Ailevi ince membran hastalığı C) IgA nefropatisi D) Goodpasture sendromu E) Fokal segmental glomeruloskleroz



Doğru cevap: A



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



2.



On yaşında bir erkek çocuk kırmızı renkli idrar yapma ve idrar miktarında azalma şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Göz kapaklarında ve bacak ön yüzünde ödem saptanan çocuğun kan basıncı 135/85 mmHg, serum C3 düzeyi düşük ve BUN düzeyi artmış bulunuyor.



101.PROTEİNÜRİ İLE SEYREDEN HASTALIKLAR •



Adolesanlarda en sık persistan proteinüri nedeni... Postural proteinüri



•



Nefrotik sendrom bulguları... - Masif proteinüri - Hipoalbuminemi - Jeneralize ödem - Hiperlipidemi



•



En sık nefrotik sendrom nedeni... Minimal lezyon hastalığı



•



Minimal lezyon hastalığı yaşı... 2-6 yaş



•



Minimal lezyon hastalığında kompleman... Normal



•



Minimal lezyon hastalığında bulunmaz... Makroskobik hematüri



•



Minimal lezyonun ışık mikroskobu bulguları... Normal



•



Minimal lezyonun elektron mikroskobu bulguları... Epitel hücrelerdeki ayaksı çıkıntıların füzyonu



Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?



•



Nefrotik sendromda idrarda protein miktarı... 1 g/m2/ gün den fazla (>40 mg/m2/saat)



A) Postenfeksiyöz glomerülonefrit B) İnterstisyel nefrit C) Rotavirus nefriti D) Hemolitik üremik sendrom E) IgA nefropatisi



•



İdrarda kaybedilen ve tromboza yol açanlar... - AT III - Protein C ve S - Faktör XII



•



Kanda artan ve tromboza yol açan... - Faktör V - Faktör VIII



•



Nefrotik sendromlu çocukta karın ağrısı-renal lojda kitle- makroskobik hematüri. Tanı... Renal ven trombozu



•



RVT Tanıda ilk yapılacak... Renal Doppler US



•



Ateş, karın ağrısı, lökosit artışı- Tanı... Peritonit



•



Peritonitte en sık etken... S.pneumoniae



•



Minimal lezyon hastalığında kime biyopsi... - Beklenmeyen yaş - Makroskobik hematüri - Düşük C3 - Steroide direnç - Sistemik hastalık bulgusu - Persistan hipertansiyon



•



Minimal lezyon hastalığında temel tedavi... Prednison



•



Minimal lezyon hastalığında kime albumin verelim... - Hipovolemiye bağlı ABY - 3.boşlukta sıvı nedeni ile olan solunum sıkıntısı - Anazarka



•



Steroid dirençli nefrotik sendromun en sık sebebi... FSGS



•



Çocuklarda VUR‛a sekonder en sık gelişen NS... FSGS



•



Erişkinde kime sekonder... AIDS / IV eroin



•



Renal transplantasyon sonrası tekrarlama olasılığı en yüksek olan... MPGN TipII



•



Renal transplantasyon sonrası greft kaybına yol açma olasılığı en yüksek olan... FSGS



Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Akut poststreptokokal glomerülonefrit B) IgA nefropatisi C) Goodpasture sendromu D) İdiyopatik hızlı ilerleyen glomerülonefrit E) Alport sendromu Doğru cevap: A



3.



Dört yaşındaki kız çocukta gastroenterit sonrası idrarmiktarında azalma ve kırmızı idrar yapma izleniyor. Laboratuvar incelemesinde anemi, trombositopeni ve serum kreatinin değeri 1,6 mg/dL olarak saptanıyor.



Doğru cevap: D



4.



Aşağıdakilerden hangisinde tekrarlayan makroskopik hematüri görülmesi en az olasıdır? A) IgA nefropatisi (Berger hastalığı) B) Benign familyal idiyopatik hematüri (İnce membran hastalığı) C) Alport sendromu D) Akut poststreptokoksik glomerülonefrit E) İdiyopatik hiperkalsiüri



Doğru cevap: D



5.



119



Akut poststreptokokkal glomerülonefrit (APSGN) ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? A) Streptokokkal tonsillofarenjit ve ciltenfeksiyonlarında eradikasyonu sağlayan antibiyotik tedavisi APSGN gelişimini önler. B) Hastaların büyük çoğunluğunda tam düzelme olur. C) Üç yaşından küçük çocuklarda nadir görülür. D) Streptokokkal tonsillofarenjiti takiben APSGN, streptokokkal piyodermi sonrası APSGN’ye göre daha kısa sürede gelişir. E) Hastaların büyük çoğunluğunda düşük kompleman C3 düzeyi saptanır.



Doğru cevap: A



120



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



•



En sık konjenital nefrotik sendrom... Fin Tipi



•



Fin tipi nefrotik sendromda maternal serum ve amniyon mayide yüksek olan... AFP



•



Fin tipi nefrotik sendromdan hangi gen mutasyonu sorumlu... NPHS-1 (Nefrin)



•



Renal tubuler asidozların ortak özellikleri... - Asidoz - Büyüme geriliği - Hiperkloremi



RTA



SORULAR 1.



Aşağıdakilerden hangisi, çocuklarda görülen nefrotik sendrom nedenidir?



Ortak tablo: Bikarbonat kaybı en



Distal



sık



A) Membranoproliferatif GN B) Membranöz GN C) Minimal lezyon hastalığı D) Fokal glomerüloskleroz E) Konjenital nefrotik sendrom



Proksimal



Tip 1



Tip 4



Tip 2



H pomp X Na/K pomp+



+MCC etkisiz Hiperkalemi



Proximal bozuk Distalde: Na/H pomp: Sağlam Na/K pomp: Sağlam



Doğru cevap: C



Asidoz hiperkalsiüri Osteopeni



2.



ORTAK SONUÇ HİPERKLOREMİK ASİDOZ = AG Normal+BGG



Dört yaşında erkek çocukta bir üst solunum yolu infeksiyonundan 2 hafta sonra jeneralize ödem gelişiyor. Peniste şişlik nedeniyle idrarını yapamıyor. Kan basıncı normal. İdrar tetkikinde her büyük büyütme alanında 2- 5 eritrosit görülüyor, 4+ proteinüri saptanıyor. BUN 19 mg/dL, kreatinin 0,6 mg/dL, kolesterol 402 mg/dL, serum albümini 0.9 g/dL, olarak saptanıyor. En olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Poststreptokokal glomerülonefrit B) Membranöz glomerülonefrit C) Minimal lezyon nefrotik sendrom D) Membranoproliferatif glomerülonefrit E) Fokal glomerüler skleroz



•



Ortak özellikler + fosfatüri, glukozüri, aminoasidüri, bikarbonatüri. Tip... Tip II = Proksimal RTA



•



Ortak özellikler + Nefrolitiasis, nefrokalsinozis. Tanı... Tip I =Distal RTA



•



Metabolik asidoza rağmen 24 saat idrar pH>5.5 Tanı... Distal renal tubuler asidoz



•



Hiperpotasemi var ,tanı... Tip IV



•



Çocuklarda Fanconi sendromunun en sık nedeni... Sistinosis



Hipokloremik Metabolik Alkaloz Ortak tablo:



Doğru cevap: C



3.



Klor Emilimi bozuk>>ALKALOZ



On yaşında erkek hasta göz kapaklarında ve bacaklarında şişlik yakınmaları ile başvuruyor. Fizik muayenede bufissür, pretibial ve skrotal ödem saptanan hastanın kan basıncı normal bulunuyor. Kan albümin düzeyi 2.1 mg / dL. Serum BUN ve kreatinin düzeyleri normal olan hastanın idrar tahlilinde 3-4 lökosit , 3-4 eritrosit saptanıyor. Sekiz haftalık steroid tedavisine yanıt alınamayan hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Fokal segmental glomerüloskleroz B) Minimal lezyon hastalığı C) Akut poststreptokoksik glomerulonefrit D) Goodpasture sendromu E) Membranoz glomerülonefrit



Doğru cevap: A



4.



Doğru cevap: B



Gittelman Cl ve Mg X



Hiperkalsiüri Hipokalsemi



Hipomagnezemi • •



Kas krampları Hipokalsiüri



JG Hiperplazi • •



Renin>>>Hipokalemi PGE2>>>TA normal



•



Bartter‛da defekt nerde... Henle kulpunun çıkan kolunda Cl emilimi



•



Bartter‛da diğer temel patoloji... Juksta glomeruler aparatusta jeneralize hiperplazi



•



Bartterda laboratuvar... - Hipokloremik hipokalemik metabolik alkalozis



Aşağıdakilerden hangisi tromboz gelişiminde rol nedenlerden biri değildir? A) Venöz kateter C) Sepsis



Bartter Cl ve Ca X



çocukluk çağında oynayan hazırlayıcı



B) Anemi D) Nefrotik sendrom E) Faktör XII eksikliği



- Hiperkalsiüri •



Bartterda kan basıncı neden normal... PGE2 artışı nedeniyle



•



PsödoBartter sendromuna neden olan hastalık... Kistik fibrozis



•



Gitelman sendromunda ayırt edici bulgu... - Hipomagnezemi (Kas krampları) - Hipokalsiüri



121



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



•



En sık görülen konjenital böbrek hastalığı... Otosomal dominant polikistik böbrek hastalığı



•



Konjenital hepatik fibrosis ve böbrekte kistler... Otosomal resesif polikistik böbrek hastalığı



•



O Resesif kistik böbrek hastalığı geni... Fibrosistin



•



OD kistik böbrek hastalığı geni... Polisistin



•



Çocuklarda ABY‛nin en sık nedeni... Prerenal nedenler



•



En sık renal kökenli ABY nedeni... - 5 yaş APSGN



•



Prerenal-renal ABY ayırıcı tanısında en değerli laboratuvar parametresi... FENa



•



Prerenal-renal ABY ayırıcı tanısında İdrar sodyumu, FeNa, RFI düşük... Prerenal



•



Prerenal ABY‛de İdrar dansite ve osmolaritesi... Artmış



ABY Prerenal • • • •



FeNa=



•



ABY‛de diyaliz endikasyonları... - Üremik semptomlar(perikardit ve konvülsiyon) - Tedaviye dirençli hipertansiyon, pulmoner ödem, asidoz - Tetani (hipokalsemi) - BUN >100



•



KBY‛nin ülkemizde en sık nedeni... VUR (Reflü nefropatisi)



•



KBY aneminin nedenleri... - Eritropoetin eksikliği - Fe, B12, Folat eksikliği - Artmış hemoliz



•



KBY‛de renal osteodistrofi gelişimi... - Hipokalsemi, Hiperfosfatemi - PTH yüksekliği - Osteitis fibrosa



SORULAR 1.



Renal



İdrar Na FeNa RFI İdrar Na/ Plazma Na İdrar Cr/ Plazma Cr



RFI=



x100



İdrar Na/İdrar Cr Plazma Cr



x100



A) Bartter sendromu B) Alport sendromu C) Distal renal tubüler asidoz D) Gitelman sendromu E) Proksimal renal tubüler asidoz Doğru cevap: A



2.



ABY Ayrımında İdrar İndeksleri Prerenal



ATN (RENAL)



İdrar osmolaritesi (mosm)



> 400



< 350



İdrar Na (mEq/L)



< 20



> 30



İdrar / plazma Kreatinin (Ucr /PCr)



> 40



< 20



>20 /1



< 20 / 1



Fraksiyone Na Ekskresyonu (FENa)



2



Renal yetmezlik indeksi (RFI)



2



İdrar osm / Plazma osm



> 1,5



< 1,5



İdrar dansitesi



>1020



< 1010



BUN / PCr



•



Hiperpotasemi tedavisi... - Ca glukonat - Glukoz-insülin - Bikarbonat - Kayeksalat - Diyaliz



•



Hiperpotasemide acil tedavi... Ca glukonat



Poliüri ve büyüme geriliği olan 1.5 yaşındaki bir süt çocuğunda kan pH’sı 7.49, HCO3:30 mEq/L, K 2,6 mEq/L, Cl 82 mEq/L bulunuyor. Hiperkalsiürisi olan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?



Beş yaşından küçük çocuklarla 5 yaştan büyük olanlarda akut intrarenal böbrek yetmezliklerinin en sık nedeni hangi seçenekte doğru olarak verilmiştir? A) B) C) D) E)



5 yaştan küçük APSGN APSGN HÜS HSP HÜS



5 yaştan büyük HSP SLE APSGN SLE Akut tübüler nekroz



Doğru cevap: C



3.



Klasik distal renal tubuler aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?



asidoz



için



A) Tübüllerden hidrojen sekresyonu bozuktur. B) Asidoza rağmen İdrar pH ‘ sı >5.5 C) Hiperkloremi vardır D) Hiperkalsiüri vardır E) Hiperpotasemi vardır Doğru cevap: E



4.



Aşağıdakilerden hangisi otozomal resesif polikistik böbrek hastalığının özelliği değildir? A) Özellikle toplayıcı tubullerde kist ve dilatasyonlar vardır B) Genellikle yenidoğan döneminde bulgu verir C) Karaciğerde konjenital fibrosis vardır D) Aile öyküsü yoktur E) Sıklıkla ekstrarenal kistler vardır



Doğru cevap: E



122



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



SORULAR



PEDİATRİK ROMATOLOJİ 102.JUVENİL İDİOPATİK ARTRİT (JIA) ROMATOLOJİ



1. 1.



On altı yaşından önce başlamış olmalıdır.



2.



Altı haftadan uzun sürmelidir.



3.



İlerleyici göz bulguları romatoid faktör pozitifliği ile beraberdir En sık görülen tipi Oligoartiküler tip’dir



•



En sık görülen JIA tipi... Oligoartiküler ANA (+) JIA



•



ANA (+) liği ile yakın ilişkili bulgu... Kronik Üveitİridosiklit



•



ANA (+) olan 4 yaş altında sık görülen iridosiklitin eşlik ettiği JIA tipi... Oligoartiküler JIA



•



8 yaş üstü erkeklerde sık görülen, entesitin görüldüğü HLA B27 (+) olan JIA tipi... Entezitle ilişkili artirit



•



ANA pozitif olup tırnak bulguları ve döküntü ile giden JIA alt tipi... Psöriyatik artirit



•



JIA da kötü prognozu destekleyen antikor nedir... RF (+)



Doğru cevap: C



Sistemik JIA‛nın 2 ana bulgusu...



2.



•



4. 5.



Yukarıdakilerden hangisi juvenile idyopatik artrit için doğrudur? A) 1, 2, 5 C) 1, 2, 4



- 2 haftadan uzun süren aralıklı ateş - Döküntü •



Makrofaj aktivasyon sendromu en sık hangi romatolojik hastalıkta gelişir... JIA



•



Oligoartiküler JIA‛da ilk tedavi...



İki yaşındaki kız çocuk, sabahları yürümekte güçlük ve sağ ayak bileğinde şişlik yakınmalarıyla getiriliyor. Öyküsünden son 2 aydır sabah tutukluğu ve eklem şişliği olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde belirgin artrit dışında bir bulguya rastlanmıyor.



A) Eritrosit sedimentasyon hızı B) Antinükleer antikor C) C-reaktif protein düzeyi D) Antistreptolizin O E) Romatoid faktör



- Yanıtsızsa MTX Poliartiküler JIA‛da ilk tedavi... - NSAİD



Doğru cevap: B



- MTX •



E) 3, 4, 5



B) 1, 2, 3 D) 2, 3, 4



Bu hastada aşağıdaki laboratuvar incelemelerinden hangisi tanıya en fazla katkıda bulunur?



- NSAİD •



En kötü prognozu olan tipi Poliartiküler romatoid faktör negatif olan tiptir



Poliartiküler dirençli JIA‛da Kullanılan TNF-alfa inhibitörleri...



3.



- Etanersept - Adalimumab - İnfliksimab



Üç yaşında bir kız çocuk sol dizinde şişlik nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden 2 aydır sol bacakta ağrı ve 5-6 haftadır da şişlik olduğu; parasetamol verdikleri, bandaj sardıkları ancak şikayetler geçmeyince getirdikleri öğreniliyor. Fizik muayenede sol dizde ve sağ el bileğinde artrit bulguları ve sol gözde kızarıklık saptanıyor.



•



Poliartiküler dirençli JIA‛da Kullanılan antisitotoksik T-lenfosit ilişkili immünglobülin... Abatecept



Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?



•



Sistemik dirençli inhibitörleri...



A) Reaktif artrit C) Lyme artriti



JIA‛da



Kullanılan



IL-1



- Anakinra - Canakinumab •



Sistemik dirençli JIA‛da Kullanılan IL-1 reseptör baskılayıcı ...Rilonacept (İlk seçenek değil)



•



Sistemik dirençli JIA‛da antagonisti...Toclizumab



•



Anti-TNF tedavi başlama öncesinde araştırılması gereken tanı... Latent TBC



Kullanılan



IL-6



B) Oligoartiküler juvenil romatoid artrit D) Postenfeksiyöz artrit E) Akut romatizmal ateş



Doğru cevap: B



4.



Aşağıda klinik-laboratuvar bulguları verilen jüvenil idiyopatik artrit tiplerinden tanısı ile uyumlu olmayan hangisidir? A) 1 eklemde artrit ve 2 Sistemik tip haftadır devam eden ateş + HSM B) 4 eklemde artrit ve ANA Oligoartiküler tip pozitif +3 yaş kız çocuk C) Artrit +Daktilit+Tırnaklarda Psöriatik tip pitting + ANA (+) D) Artrit+HLA B27(+) Entesit ilişkili tip +Sakroileit E) Artrit+ Akut üveit + 6 yaş RF (+) poliartiküler tip erkek



Doğru cevap: E



123



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



5.



On üç yaşında bir kız çocuk sağ ayak bileği, sol diz ve her iki el parmak eklemlerinde 3 aydır devam eden şişlik ve ağrı yakınmalarıyla getiriliyor. Fizik muayede sağ ayak bileği, sol diz ve her iki el distal interfalengeal eklemlerinde artrit, el tırnaklarında çukurluklar (pitting) ve onikolizis saptanıyor.



•



SLE‛de yeni lab tanı kriterleri... - DC Coombs + - Kompleman düşüklüğü



•



SLE‛de kaç tanı kriteri lazım... 4 (klinik ve lab dan en az 1‛er tane)



•



SLE‛de sayı bakmadan direkt tanı... - Lupus nefriti + ANA Veya



ANA pozitif bulunan bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?



- Lupus nefriti +anti-dsDNA •



SLE‛de sadece cilt bulgusu ve hafif artritte tedavi... Hidroksiklorokin



•



SLE‛de dirençli antikor...Belimumab



•



Neonatal lupusta en spesifik antikor... Anti-Ro



Doğru cevap: C



•



Neonatal lupusta kalpte blok yapan antikor... AntiRo



6.



•



Neonatal lupusun 3 ana bulgusu... - Eritema anulare - Kalp blokları - Trombositopeni



•



Neonatal lupusta hangi organ tutulumu olmaz... Böbrek



•



Çocukluk çağının en sık rastlanan inflamatuar miyopatisi... Jüvenil dermatomiyozit



•



Juvenil dermatomyozitin tipik deri bulgusu nedir... Heliotropik döküntü, Gottron papülleri



A) Reaktif artrit B) Skleroderma C) Psöriatik artrit D) Juvenil ankilozan spondilit E) Lyme hastalığı



Aşağıdakilerden hangisi sistemik başlangıçlı jüvenil romatoid artritin (JIA) beklenen klinik bulgularından değildir? A) Cilt döküntüsü B) Hepatosplenomegali C) İki haftadan uzun süren intermittan ateş D) Kronik üveit E) Lenfadenomegali



vakalarda



monoklonal



Doğru cevap: D



103.VASKÜLİTLER •



SLE‛ de tarama testi... ANA



•



SLE için spesifik antikor... Anti Sm antikor



•



SLE‛ de hastalık aktivitesini gösteren antikor... AntidsDNA



•



Lupus serebritinde pozitif olan antikor... Anti ribozomal P



•



SLE de PT ve PTT yükselmesi ile ilişkili antikor...antifosfolipit antikor



•



İlaca bağlı lupusta pozitif olan antikorlar... Antihiston antikor



•



Anti-RNP antikor nelerle ilişkili... - Raynaud fenomeni - Mikst bağ dokusu hastalığı - Pulmoner ht



•



SLE deki eklem tutulumu özelliği nedir... Erozif değildir



•



SLE de spesifik kalp tutulumu... Libman Sacks endokarditi



•



SLE de en sık kalp tutulumu... Perikardit



•



SLE‛de aktif dönemde kompleman düzeyleri nasıldır...C3, C4 ve CH50 düşüktür (immün kompleksler klasik yolu aktive eder).



•



SLE‛de yeni klinik tanı kriterleri... - Alopesi - Akut cilt - Kronik cilt - Ayrı ayrı sitopeniler



124



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



Gottron papülleri •



• • • • • •



•



Gottron papülleri •



Juvenil dermatomyozitin tanı kriterleri... - Cilt: Heliotropik döküntü, Gottron papülleri - Myozit: Proksimal güçsüzlük, Enzimler, EMG, Biyopsi



•



Jüvenil dermatomiyozit‛deki laboratuvar bulguları nedir... ANA (+), Anti Jo (+)



•



Jüvenil dermatomiyozit‛de majör komplikasyon...Asp irasyon pnömonileri



•



Jüvenil dermatomiyozit‛de uzun dönemde tedavi edilmeyen vakalarda hangi komplikasyon gelişir... Subkutan kalsifikasyon



•



Çocukluk çağının en sık rastlanan vasküliti nedir... HSP



•



HS Purpurasında trombosit sayısı... Normal



•



HSP‛de hangi durumda steroid tedavisi uygulanır... - Ağır GİS tutulumu - Nefrit Büyük çaplı damar vaskülitler nedir... İki T (Temporal arterit, Takayasu) Takayasu‛da ekstremite nabızları ve TA... Asimetrik Takayasu‛da tanı için ilk istenecek radyoloji... Anjiyografi Göz acili olan büyük damarları tutan... Temporal arterit 5 günü geçen ve düşmeyen ateşte ilk düşünülecek olan...Kawasaki hastalığı Kawasakide tanı kriterleri... - Ateş - Göz - LAP - Cilt - Ekstremiteler - Ağız Kawasaki GİS tutulumları nelerdir... - Safra kesesi hidropsu - Hepatit - Pankreatit Koroner arter tutulumu görülen nedir...Kawasaki



vaskülit



•



Kawasaki‛de ilk tedavi... IVIG ve Aspirin



•



Kawasaki sendromunda 2 kez IVIG verilmesine rağmen ateş düşmezse ne verilir... Sistemik steroid



SORULAR 1.



On dört yaşındaki kız çocuk, depresif durum, yazı yazmada bozulma ve hâlsizlik şikâyetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde alopesi, makülopapüler döküntüler ve laboratuvar incelemelerinde nefrotik düzeyte proteinüri saptanıyor. Aşağıdaki laboratuvar testlerinden hangisi bu hastada tanı koydurmada en az yardımcıdır? A) ANA ve anti-dsDNA düzeyi belirlenmesi B) Kompleman düzeylerinin belirlenmesi C) Romatoid faktör düzeyinin belirlenmesi D) Antikardiyolipin antikor düzeylerinin belirlenmesi E) Lupus antikoagülanı belirlenmesi



Doğru cevap: C



PEDİATRİ HIZLI TEKRAR



2.



Doğru cevap: E



3.



Sistemik lupus eritematozuslu bir annenin bebeğinde aşağıdakilerden hangisi görülmez? A) Konjenital kalp bloğu C) Hepatit



Doğru cevap: E



4.



104.OTOİNFLAMATUAR HASTALIKLAR



İlaca bağlı lupus için aşağıdakilerden hangisi doğru değildir? A) Renal tutulum beklenmez B) İlaç bırakılınca tedavisiz semptomlar kaybolur C) Kompleman düzeyleri normaldir D) Çocuklarda INH kullanımı yapabilir. E) Kızlarda daha sıktır.



B) Deri lezyonları D) Trombositopeni E) Nefrit



On bir yaşındaki kız hasta birkaç aydır devam eden iştahsızlık, halsizlik, ağız içinde yaralar yakınmalarıyla getiriliyor. Fizik muayenede sert damakta ağrısız ülserler saptanıyor.



•



FMF gen mutasyonu... Pyrin (Marenostrin)



•



FMF en sık mutasyon... M694V



•



FMF‛te şikayetlere neden olan interlökin... IL-1



•



FMF‛te hangi tip amiloidoz görülür... AA tipi



•



FMF‛in deri bulgusu nedir... Erizipel benzeri döküntü



•



FMF hangi eklemleri sık tutar... Diz ve ayak bileği



•



FMF eski major tanı kriterleri nelerdir... - Serozit + ateşli epizot - Amiloid AA - Kolşisine iyi yanıt



•



FMF eski minör tanı kriterleri nelerdir... - Ateş atakları - 1. derece akrabada FMF - Erizipel benzeri döküntü



•



FMF yeni majör tanı kriterleri nelerdir... 1. Peritonitle giden tipik ataklar (jeneralize)



Sistemik lurpus eritematozus ön tanısı düşünülen bu hastada ANA pozitifliğine ek olarak kesin tanı için aşağıdaki laboratuvar incelemelerinden hangisi gereklidir? A) Yüksek sedimentasyon, anti-Smith antikorları B) İdrar bulguları (hematüri, silendirüri), RF pozitifliği C) Yüksek C-reaktif protein, idrar bulguları (hematüri, silendirüri) D) Lupus antikoagülan pozitifliği, hiperimmünoglobulinemi E) Direkt Coombs (+), trombositopeni



2. Plöritle giden tipik ataklar (unilateral) or perikardit 3. Monoartritle giden tipik ataklar (ayak bileği, diz, kalça) 4. Sadece ateşle giden tipik ataklar 5. Tam olmayan abdominal atak •



Tipik atak: Aynı şekilde tekrarlayan ≥3 atak, ateş ≥38°C, kısa süreli (12 saat-3 gün)



•



Tanı: ≥1 majör kriter



•



FMF yeni minör tanı kriterleri nelerdir... 1. Göğüs ağrısı ile beraber inkomplet ataklar



Doğru cevap: E



5.



Bacaklarında döküntü ve diz ağrısı nedeni ile hastaneye getirilen 4 yaşındaki erkek hastanın her iki alt ekstremite ve gluteal bölgesinde palpabl purpura ve sağ dizinde artrit bulguları saptanmıştır. Laboratuvar incelemelerinde mikroskobik hematüri ve eritrosit sedimantasyon hızı 40 mm/saat olarak bulunmuştur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Akut romatizmal ateş B) Juvenil romatoid artrit C) Henoch-Schönlein purpurası D) Mikroskobik polianjiitis E) Trombotik mikroanjiyopati



Doğru cevap: C



6.



İki yaşında bir erkek hasta 6 gündür devam eden yüksek ateş şikayeti ile getiriliyor. FM de gövdenin üst kısmında eritamatöz makuler döküntü, oküler konjunktivit, kuru ve çatlak dudaklar, orofarinkste hiperemi ve servikal lenfadenopati saptanıyor. Periferik yaymada nötrofil hakimiyeti ve plateletlerde artış görülüyor.



2. Monoartritle giden inkomplet ataklar 3. Egzersizle bacak ağrısı 4. Kolşisin tedavisine iyi yanıt •



İnkomplet atak: Tipik atak kriterlerini karşılamayan, ağrılı ve tekrarlayan ataklar



•



Tanı: veya ≥2 minör kriterle konur



•



FMF‛in en sık tuttuğu organ... Böbrek



•



FMF‛te temel ilaç... Kolşisin



•



FMF‛te atak anında kolşisin ... Aynen devam (doz arttırılmaz)



•



FMF‛te kolşisine rağmen ataklar devam ediyorsa ... Doz arttırılır



•



FMF‛te kolşisine yanıt yoksa (atak>6/yıl) kullanılan IL-1 reseptör antagonisti... Anakinra



•



Hiperimmünglobülin D sendromunda (HIDS) ne eksik...Mevalonat kinaz aktivitesi



•



Hiperimmünglobülin D sendromunda (HIDS) klinik tablo... - Tekrarlayan ateş - Karın ağrısı - Döküntü - LAP atakları



•



HIDS de en sık görülen LAP atağı... Servikal lenfadenopati



•



HIDS başlangıç yaşı FMF‛den farkı...İnfant



Bu hasta için olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Kızıl B) Akut Eklem Romatizması C) Kawasaki Hastalığı D) Juvenile Romatoid Artirit E) Enfeksiyöz Mononukleoz Doğru cevap: C



125



126



TUS HAZIRLIK MERKEZLERİ



•



HIDS tedavi FMF‛den farkı... Kolşisine yanıt yok



•



HIDS komplikasyonda FMF‛den farkı...Amiloidoz beklenmez



•



Hangisi herediter otoinflamatuar hastalıklardan değildir... PFAPA sendromu



•



PFAPA sendromu kaç yaşında görülür...2-5 yaş (4-8 yıl sürer)



•



PFAPA sendromunda en önemli klinik... Tekrarlayan ateş ve tonsillit atakları



•



PFAPA sendromunda atağı sonlandıran tedavi ... Prednizolon



•



PFAPA sendromunda Tonsillektomi



•



Ürtiker benzeri döküntüler ve sensörinöral işitme kaybı ile karekterize herediter periyodik otoenflamatuvar hastalık... Muckle Wells sendromu



•



Ürtiker benzeri döküntüler ve sensörinöral işitme kaybı ile karekterize herediter periyodik otoenflamatuvar hastalık... Muckle Wells sendromu



•



MWS / Ailevi soğuk otoenflamatuvar sendrom (FCAS) / Kronik infantil nörolojik kütanöz artiküler sendromlarda (CINCA) geçiş şekli, bozukluk olan protein ve özel cilt bulgusu... - Otozomal dominant - Kriyopirin - Ürtiker



•



TRAPS‛da geçiş şekli, bozukluk olan protein, göz bulgusu ve özel cilt bulgusu... - Otozomal dominant - TNF-reseptörü ilişkili protein - Periorbital ödem - Gezici döküntü-myalji



en



etkili



Atak süresi en uzun olan... TRAPS (> 7 gün)



•



Amiloidoz riski yüksek olanlar... - FMF - TRAPS - MWS



SORULAR Ailevi Akdeniz Ateşi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur? A) Otozomal dominant geçişlidir. B) Klinik bulgular genellikle 15 yaşından sonra başlar. C) Hastalar artrit ile başvurabilir. D) Kolşisin 15 yaşına kadar verilir. E) Kolşisin, amiloidoz gelişme riskini etkilemez Doğru cevap: C



Altı yaşındaki erkek çocuk son birkaç yıldır 4-8 haftada bir tekrarlayan ve 3-5 gün süren ateş, karın ağrısı ve kusma şikayetleri ile getiriliyor. Öyküsünden servikal lenfadenopatisinin olduğu öğreniliyor. İdrar incelemesinde mevalonik asidüri tespit ediliyor. Bu hasta ile en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Ailevi Akdeniz ateşi B) Hiper IgD sendromu C) Periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit ve adenit (PFAPA) D) Majeed Sendromu E) TNF reseptör ilişkili periyodik ateş sendromu (TRAPS)



tedavi...



•



1.



2.



Doğru cevap: B



3.



Aşağıdakilerden hangisinde mevalonat enzim aktivitesi yeterli değildir?



kinaz



A) Muckle-Wells sendromu B) Kronik infanti nörolojik, kutanöz ve artiküler sendrom C) Hiperimmünoglobulin D ilişkili periyodik ateş sendromu D) Ailevi akdeniz ateşi E) Tümör nekroz faktörü reseptörü ilişkili periyodik sendrom Doğru cevap: C



4.



PFAPA sendromu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? A) Genellikle adolesanlarda görülür B) Genellikle 4-8 yılda spontan olarak düzelir C) Bazı hastalarda artralji görülebilir D) Tek doz prednizolona cevap verebilir E) Etiyolojisi ve patogenezi tam olarak bilinmemektedir



Doğru cevap: A



5.



Dokuz yaşındaki erkek hasta sağ dizinde şişlik, ağrı ve hareket kısıtlılığı ile hastaneye getiriliyor. Öyküsünden, benzer şekilde sağ dizinde 3 - 6 ay aralar ile üç kez daha şişliği olduğu, bu dönemler dışında hiçbir yakınmasının olmadığı ve dizinin tamamen normal olduğu öğreniliyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Akut romatizmal ateş B) Ailesel Akdeniz ateşi C) Juvenil idyopatik artrit D) Juvenil ankilozan spondilit E) Septik artrit



Doğru cevap: B