Askep Down Syndrom Pada Anak [PDF]

Citation preview

BAB I PENDAHULUAN



A. Latar Belakang Masalah Dewasa ini banyak orang tua yang ingin memiliki anak dengan kecerdasan diatas rata-rata dan fisik yang sempurna oleh karena satu dan lain hal ada terdapat kelainan yang dialami oleh anak-anak salah satunya adalah down syndrome. Down syndrome adalah kelainan genetic yang terjadi pada masa pertumbuhan janin (pada kromosom 21//trisomi 21) dengan gejala yang sangat bervariasi dan gejala minimal sampai muncul tanda khas berupa keterbelakangan mental dengan tingkat IQ kurang dari 70 serta bentuk muka (Mongoloid) dan garis telapak tangan yang khas (Riskesdas, 2013). Berdasarkan hasil penelitian dari Riskesdes 2013, mengatakan bahwa presentase anak penderita down syndrome di Indonesia pada anak umur 24-59 bulan perlahan mengalami peningkatan dari data tahun 2010 sebesar 0,12% dan pada tahun 2013 mengalami peningkatan sebesar 0,13%.



B. Rumusan Masalah 1. Apa definisi Down Syndrome? 2. Apa etiologi Down Syndrome? 3. Bagaimana tanda dan gejala Down Syndrome? 4. Bagaimana patofisiologi Down Syndrome? 5. Bagaimana pemeriksaan penunjang Down Syndrome? 6. Bagaiman penatalaksanaan Down Syndrome? 7. Bagaimana komplikasi Down Syndrome? 8. Bagaimana pencegahan Down Syndrome? 9. Bagaimana konsep asuhan keperawatan Down Syndrome?



1



C. Tujuan Penelitian 1. Untuk mengetahui definisi Down Syndrome 2. Untuk mengetahui etiologi Down Syndrome 3. Untuk mengetahui tanda dan gejala Down Syndrome 4. Untuk mengetahui patofisiologi Down Syndrome 5. Untuk mengetahui pemeriksaan penunjang Down Syndrome 6. Untuk mengetahui penatalaksanaan Down Syndrome 7. Untuk mengetahui komplikasi Down Syndrome 8. Untuk mengetahui pencegahan Down Syndrome 9. Untuk mengetahui konsep asuhan keperawatan Down Syndrome



2



BAB II PEMBAHASAN



A. Definisi Down Syndrome adalah abnormalitas jumlah kromosom yang sering di jumpai kebanyakan kasus (92,5%) nondisjunction pada 80% kasus kejadian nondisjunction terjadi pada meosis ibu fase I. Hasil dari nondisjunction adalah tiga kopi kromosom 21 (trimosom 21) berdasarkan nomenklatur standar sitogenik trisomi 21 dituliskan sebagai 47, XX, +21 (Marcdante & Kliegman, 2014). Down Syndrome merupakan suatu kondisi keterbelakangan fisik dan mental yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom yang gagal memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wiyani, 2014). Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 antara 800-900 bayi. Mongolisma (Down syndrome) ditandai 0leh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri ( Nurarif, 2015). Down syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia.di perkirakan 20% anak dengan down sindrom di lahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang di sebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga disebut trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal. 95% kasus syndrom down di sebabkan oleh kelebihan kromosom (Nurarif, 2015).



3



B. Etiologi Menurut Soetjiningsih (2016) down syndrome pada anak terjadi karena kelainan kromosom. Kelainan kromosom kemungkinan disebabkan oleh : 1. Faktor Genetik Keluarga yang mempunyai anak dengan down syndrome memiliki



kemungkinan



lebih



besar



keturunan



berikutnya



mengalami down syndrome dibandingkan dengan keluarga yang tidak memiliki anak dengan down syndrome. 2. Usia Ibu Hamil Usia ibu hamil yang diatas 35 tahun kemungkinan melahirkan anak dengan down syndrome semakin besar karena berhubungan dengan perubahan endokrin terutama hormone seks antara lain peningkatan sekresi androgen, peningkatan kadar LH (Luteinizing Hormone) dan peningkatan kadar FSH (Follicular Stimulating Hormone). 3. Radiasi Ibu hamil yang terkena atau pernah terkena paparan radiasi terutama diarea sekitar perut memiliki kemungkinan melahirkan anak dengan down syndrome. 4. Autoimun Autoimun tiroid pada ibu yang melahirkan anak down syndrome berbeda dengan ibu yang melahirkan anak normal. 5. Umur Ayah Kasus kelebihan kromosom 21 sekitar 20-30 % bersumber dari ayahnya.



C. Manifestasi Klinis Menurut Soetjiningsih (2013), anak dengan Down syndrome seringkali memeiliki berbagai kelainan mental dan malformasi karena ada bahan ekstragenetik dari kromosom 21. Fenotipnya bervariasi,



4



tetapi umumnya didapat gambaran konstitusional yang cukup bagi klinis untuk menduga down syndrome seperti : derajat gangguan mental bervariasi antara ringan (IQ=50-70), sedang (IQ=35-50), berat (IQ=20-35). Terjadi pula peningkatan risiko kelainan jantung kongential sebesar 50% dan