Down Syndrom [PDF]

Citation preview

KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN PADA ANAK SAKIT DOWN SYNDROM



Disusun oleh : 1.Alif Triyuningsi (201804014) 2.Anggi Ika Anggraini (201804015)



PROGRAM STUDI D3 KEPERAWATAN STIKES BINA SEHAT PPNI MOJOKERTO 2018/2019



KATA PENGANTAR Dengan menyebut nama Allah SWT yang maha pengasih lagi maha penyayang, kami panjatkan puja dan puji syukur atas kehadirat-Nya, yang telah melimpahkan rahmat. Hidayah, dan inayah-Nya kepada kami, sehingga kami dapat menyelesaikan makalah tentang Asuhan Keperawatan down syndrome pada anak. Makalah ini kami susun dengan maksimal dengan mendapatkan bantuan dari berbagai sumber dan literatur sehingga dapat memperlancar pembuata makalah ini. Untuk itu kami menyampaikan banyak terimakasih kepada semua pihak yang telah berkontribusi dalam pembuatan makalah ini. Terlepas dari semua itu, kami menyadari separuhnya masih ada kekurangan baik dari segi susunan kalimat maupun tata bahasanya. Oleh karena itu dengan terbuka kami menerima segala saran dan kritik dari pembaca agar kami dapat memperbaiki makalah ini. Akhir kata kami berharap semoga makalah ini dapat memberikan manfaat maupun menambah wawasan untuk pembaca.



Mojokerto, 28 September 2019 Penyusun



Kelompok 2



DOWN SYNDROM PADA ANAK I. KONSEP DASAR A. Definisi Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma (Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri. Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866. Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.



B. Etiologi 1. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal) 2. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome. 3. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi sistem daya tahan tubuh selama ibu hamil.



Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah : 1. Genetik Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down. 2. Radiasi Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi. 3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan 4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. 5. Umur Ibu Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh. 6. Umur Ayah Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus. C. Manifestasi Klinis Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal. Anak-anak yang menderita syndrome down memiliki penampilan yang khas: 1. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya mendatar ( Sutura Sagitalis terpisah )



2. Lesi pada iris mata (bintik brushfield) matanya sipit ke atas dan kelopak mata berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.



3. Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya normal serta leher pendek dan besar.



4. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease (kelainan jantung bawaan). Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal dimana bayi dapat meninggal dengan cepat.



5. Hidungnya datar (hidung kemek/hipoplastik), lidahnya menonjol, tebal dan kerap terjulur serta mulut yang terbuka.



6. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari yang pendek dan seringkali hanya memiliki satu garis pada telapak tangannya.



7. Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar.



8. Jari kelingking hanya terdiri dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar Crease) 9. Telinganya kecil dan terletak lebih rendah



10. Keterbelakangan mental 11. Bentuk platum yang tidak normal



D. Patofisiologi Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua. E. Pohon Masalah



F. Komplikasi a. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat) b. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan) H. Penatalaksanan 1. Penanganan Secara Medis a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini. b. Penyakit jantung bawaan c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini. d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah. e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis. 2. Pendidikan a. Intervensi Dini Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan. b. Taman Bermain Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya. c. Pendidikan Khusus (SLB-C) Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik. 3. Penyuluhan Pada Orang Tua



B. Konsep Askep 1. Pengkajian A) Lakukan pengkajian fisik B) Lakukan pengkajian perkembangan C) Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain mengalami keadaan serupa D) Observasi adanya manifestasi sindrom down : 1) Karakteristi fisik ( paling sering terlihat) 



Pada saat lahir terdapat kelemahan otot dan hipotonia







Kepala pendek (brachycephaly)







Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke atas dan keluar)







Hidung kecil dengan batang hidung tertekan ke bawah (hidung sadel)







Lidah menjulur kadang berfisura







Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)







Palatum berlengkung tinggi







Leher pendek tebal







Muskular hipotonik (perut buncit,hernia umbilikus)







Sendi hiperfleksibel dan lemas







Tangan dan kaki lebar, pendek tumpul







Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)



2) Intelegensia A) Bervariasi dan retardasi hebat sampai intelegensia nomal rendah B) Umumnya dalam rentang ringan sampai sedang C) Kehambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif 3) Anomaly congenital (peningkatan insiden)



A) Penyakit jantung congenital (paling umum) B) Defek lain meliputi: agenesis renal, atresia duodenum, penyakit hiseprung, fistula esophagus, sublukasi pinggul. Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua (ketidakstabilan atlantoaksial) 4) Masalah sensori (sering berhubungan) A) Kehilangan pendengaran kondukti (sangat umum) B) Strabismus C) Myopia D) Nistagmus E) Katarak F) Konjungtivitas 5) Pertumbuhan dan perkembangan seksual A) Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun, umumnya obesitas B) Perkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau keduanya C) Infertile pada pria, wanita dapat fertile D) Penuaan premature umum terjadi harapan hidup rendah B. Diagnosa keperawatan 1) Resiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan 2) Defisit nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan b/d kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan paltum yang tinggi 3) Resiko tinggi cedera hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoasial 4) Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki 5) Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down C. Rencana keperawatan 1. Resiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan



Tujuan : pasien tidak menunjukkan buki infeksi pernafasan Intervensi : a) Ajarkan keluarga tentang teknik mencuci tangan yang baik Rasional : untuk meminimalkan pemejanan pada organisme infektif b) Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering, terutama penggunaan postur duduk Rasional : untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru c) Dorong penggunaan vaporizer uap dingin Rasional : untuk mencegah krusta sekresi dan mengeringnya mebrane mukosa d) Ajarka pada keluarga penghisapan hidung dengan spuit tipe-bulb Rasional : karena tulang hidung anak tidak berkembang menyebabkan masalah kronis ketidakadekuatan draine mucus e) Dorong kepatuhan terimunisasi yang dianjurkan Rasional : untuk mencegah infeksi f) Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotic bila diinstrusikan Rasional : untu keberhasilan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan organism resisten 2. Defisit nutrisi (pada neonatus) : kurang dari keutuhan b/d kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi. Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal Intervensi : a) Hisap hidung setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu Rasional : untuk menghilangkan mukus b) Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering, biarkan anak untuk beristirahat selama pemberian makan Rasional : karena menghisap dan makan sulit dikakukan dengan pernapasan mulut



c) Berikan makanan padat dengan mendorongnya ke mulut bagian belakang dan samping Rasional : karena refleks menelan pada anak dengan sindrom down kurang baik d) Hitung kebutuhan kalori untuk memnuhi energy berdasarkan tinggi dan berat badan Rasional : memberikan kalori kepada anak sesuai dengan kebutuhan e) Pantau tinggi dan BB dengan interval yang teratur Rasional: Untuk mengealuasi asupan nutrisi f) Rujuk ke spesialis untuk menentukan masalah makananyang spesifik Rasional: Mengetahui diit yang tepat 3.



Risiko tinggi cedera hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial Tujuan: mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien dengan sindrom down Intervensi: a) Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak, ukuran, koordinasi dan ketahanan Rasional: Untuk menhindari cedera b) Anjurkan anak untuk dapat berpartisipasi dalam olahraga yang dapat melibatkan tekanan pada kepala dan leher Rasional: Menjauhkan anak dari factor resiko cedera c) Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis: guru, pelatih) gejala instabilitas atlatoaksial Rasional: Memberikan perawatan yang tepat d) Laporkan dengan segera adanya tanda- tanda kompresi medulla spinalis (nyeri leher menetap, hilangnya ketrampilanmotorik stabil dan control kandung kemih/usus, perubahan sensasi) Untuk mencegah keterlambatan pengobatan 4) Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki. Tujuan: kebutuhan akan sosialisasi terpenuhi



Intervensi: a) Motivasi orang tua agar member kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi Rasional: Pertukem anak tidak semaikin terhambat b) Beri keleluasaan / kebebasan pada anak untuk berekspresi Rasional: Kemampuan berekspresi diharapkan dapat menggali potensi anak 5) Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down. Tujuan: orang tua/keluarga mengerti tentang perawatan pada anaknya Intervensi: a) Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai pada anak Rasional: lingkungan yang memadai mendukung anak untuk berkembang b) Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa Rasional: Kemampuan berbahasa pada anak akan terlatih c) Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari- hari. Rasional: Aktivitas sehari-hari akan membantu pertukem anak



POKOK BAHASAN A. Kesimpulan Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau sebahagian, disebabkan translokasi kromosom (wikipedia melayu). Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan (Soetjiningsih). Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua. B. Saran Dalam melakukan perawatan pada anak dengan syndrome down, seorang perawat harus mempu mengajak keluarga untuk aktif berpartisipasi dalam setiap kegiatan keperawatan. Hal ini ditujukan untuk memberikan pendidikan kepada keluarga karena setelah keluar dari rumah sakit maka keluargalah yang dituntut untuk bisa melakukan perawatan home care.



DAFTAR PUSTAKA



Wong, Donna L. 2003. Pedoman Klinis Keperawatan Pedriatrik Edisi 4. Jakara: EGC Nurarif & kusuma, (2015). Aplikasi Asuhan Keperawatan berdasarkan diagnosa medis dan NANDA Nic-Noc. Yogyakarta