Laporan Pendahuluan Pada Klien Dengan Down Syndrom [PDF]

Citation preview

Laporan Pendahuluan Pada Anak “A” Dengan Diagnosa Medis “Down Syndrom” Dan Diagnosa Keperawatan “Resiko Gangguan Perkembangan B/D Genetic” Disusun untuk memenuhi tugas Mata Kuliah Keperawatan Anak di Desa Sindurejo



Di Susun Oleh : Duwi Mulyosari ( 1901110575 / S1Kep / 01 / 08 )



PROGRAM STUDI S1 KEPERAWATAN SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN KENDEDES MALANG Tahun Ajaran 2021 JL. R. Panji Suroso No. 6 Malang Kode pos 65126 Telp. (0341) 488762 Faks : (0341) 488483



Kata Pengantar Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa yang telah menganugerahkan banyak nikmat sehingga kami dapat menyusun Laporan Pendahuluan ini dengan baik. Laporan ini berisi tentang uraian hasil riset mengenai “down syndrome’’. Laporan ini kami susun secara cepat dengan bantuan dan dukungan berbagai pihak diantaranya; Ibu chintia kartika, S.Kep., Ns., M.Kep selaku penanggung jawab mata kuliah Keperawatan maternitas, Ibu Putu Sintya A A., M.Kep selaku wali kelas Achenar Ibu Yulia candra L., M.Kep selaku Ketua Prodi S1 Keperawatan. Oleh karena itu kami sampaikan terima kasih atas waktu, tenaga dan pikirannya yang telah diberikan. Dalam penyusunan makalah ini, kami menyadari bahwa hasil makalah ini masih jauh dari kata sempurna. Sehingga kami selaku penyusun sangat mengharapkan kritik dan saran yang membangun dari pembaca sekalian. Akhir kata Semoga laporan praktikum ini dapat memberikan manfaat untuk kelompok kami khususnya, dan masyarakat Indonesia umumnya.



Malang , 7 September 2021



Penyusun



DAFTAR ISI COVER LATAR BELAKANG…………………...……………………………………………………i DAFTAR ISI…………………………………...…………………………………….……….ii BAB I PENDAHULUAN A. Definisi……………..………………………………………………………………….5 B. Etiologi………………………………………………………………………………...5 C. Manifestasi Klinis……………………………………………………………………...6 D. Patofisiologi…………………………………………………………………………… 6 E. Pemeriksaan Penunjang………………………………………………………………..7 F. Penatalaksanaan……………..…………………………………………………………7 G. Komplikasi…………………………………………………………………………….8 H. Pencegahan…………….………………………………………………………………9 BAB II KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN A. Pengkajian……………………………………………………………………………10 B. Diagnosa keperawatan………………………………………………………………..10 C. Intervensi keperawatan……………………………………………………………….11 D. Implementasi……………………………………………............................................11 E. Evaluasi………………………………………………………………………………12 BAB III PENUTUP A. Kesimpulan…………………………………………………………………………...13 B. Saran………………………………………………………………………………….13



DAFTAR PUSTAKA



BAB 1 PENDAHULUAN A. Latar Belakang Dewasa ini banyak orang tua yang ingin memeiliki anak dengan kecerdasan diatas rata-rata dan fisik yang sempurna oleh karena satu dan lain hal ada terdapat kelainan yang dialami oleh anak-anak salah satunya down syndrome. Down Syndrome adalah kelainan genetic yang terjadi pada masa pertumbuhan janin ( pada kromosom 21//trisomi 21 ) denga gejala yang sangat bervariasi dan gejala minimal muncul tanda khas berupa keterbelakangan mental dengan tingkat iq kurang dari 70 serta bentuk muka (mongoloid) dan garis telapak tangan yang khas (RiskesdaS 2013). Berdasarka hasil penelitian Riskesdas 2013, mengatakan bahwa presentase anak penderita Down Syndrom d Indonesia pada anak umur 24 – 59 bulan perlahan mengalami peningkatan data tahun 2010 sebesar 0,12 o/o pada tahun 2013 mengalami peningkatan sebesar 0, 13 o/o. B. Rumusan Masalah 1. apa definisi down syndrome ? 2. Bagaimana tnada dan gejala down syndrome ? 3. Bagaimana patofisiologi down syndrome ? 4. Apa saja pemeriksaan penunjang down syndrome ? 5. Bagaimana penatalaksanaan down syndrome ? 6. Apa saja masalah keperawatan yang muncul pada penderita down syndrome ? 7. Bagaimana konsep asuhan keperawatan down syndrome ? C. Rumusan Masalah 1. Mahasiswa menegetahui apa definisi down syndrome. 2. Mahasiswa menegetahui Bagaimana tnada dan gejala down syndrome. 3. Mahasiswa menegetahui Bagaimana patofisiologi down syndrome. 4. Mahasiswa menegetahui Apa saja pemeriksaan penunjang down syndrome. 5. Mahasiswa menegetahui Bagaimana penatalaksanaan down syndrome. 6. Mahasiswa menegetahui Apa saja masalah keperawatan yang muncul pada penderita down syndrome. 7. Mahasiswa menegetahui Bagaimana konsep asuhan keperawatan down syndrome .



BAB II PEMBAHASAN A. Definisi Down syndrome adala abnormalitas jumlah kromosom yang sering dijumpai kebanyakan kasus ( 92,5 0/0) nondisjuction pa 800/0 kasus kejadian nondisjunction terjasi pada meiosis ibu fase I. hasil dari nondisjunction adlah 3 kopi kromosom 21 (trimosom 21) berdasarkan nomenklatur standar sitogenik risomi 21 dituliskansebagai 47, XX, +21 (maarcdante & kliegman, 2014). Down syndrome merupakan suatu kondisi keterbelakangan fisik da mental yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom yang gagal memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wiyani, 2014). Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 antara 800-900 bayi. Mongolisma (Down Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampi berat. Tetapi hamper semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri (Nurarif, 2015). Down syndrome merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 0/0 anak dengan down syndrome dilahirkan oleh ibu yang berusia di atas 35 tahun. Down syndrome merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. syndrome ini juga disebut trysomi 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal. 95 0/0 kasus syndrome down disebabkan oleh kelebis=han kromosom (Nurarif, 2015). B. Etiologi Menurut soetjiningsih 2016 down syndrome pada anak terjadi karena kelainan kromsom. Kelainan kromosom kemungkinan disebabkan oleh : 1. Factor Genetik Keluarga yang mempunyai anak denga down syndrome memiliki kemungkinan besar keturunan berikutnya mengalami down syndrome dibandingkan dengan keluarga yang tidak memiliki keturunan down syndrome. 2. Usia Ibu Hamil Usia ibu hamil yang diatas 35 tahun kemungkina melahirkan dengan anak down syndrome semakin besar karena berhubungan dengan perubahan ndokrin terutama



hormne seks antara lain peningkatan sekrisi endrogen,



peningkatan kadar LH (Luteinzing Hormone) dan peningkatan kadar FSH (Foliccular stimulating Hormon). 3. Radiasi Ibu hamil yang terpapar atau pernah terkena paparan radiasi terutama diarea sekitar perut memiliki kemungkinan melahirkan anak dengan down syndrome. 4. Autoimun Autoimun tyroid pada ibu yang melahirkan dengan anak down syndrome berbeda dengan ibu yang melahirkak anak normal. 5. Umuru Ayah Kasus kelebihan kromosom 21 sekitar 20–30



0



/0bersumber dari



ayahnya. C. Manifestasi klinis Anak dengan sindrom Down memiliki kelainan bawaan multipel dan mengalami retardasi mental. Gejala fisik yang tampak yakni fitur wajah datar, leher pendek, mata kecil sipit dan sudut mata luar tertarik keatas, lidah besar dan menjulur, telinga kecil dan rendah, jari kaki dan tangan pendek, garis tangan tunggal dan lurus, serta perawakan pendek. Sebagian besar bayi penderita sindrom Down terlahir dengan kelainan jantung yang biasanya terjadi pada dinding jantung yang memisahkan empat ruangan jantung. Kondisi ini biasanya bisa ditangani apabila dideteksi sejak dini. Sindrom Down berkaitan dengan disabilitas intelektual. Derajat retardasi mental bervariasi, mulai dari retardasi mental ringan (IQ:50-70) hingga sedang (IQ:35-49), dan kadang (jarang) ditemukan retardasi mental berat (IQ: 20- 34). Rerata derajat retardasi mental pada anak sindrom Down adalah ringan dan sedang. D. Patofisiologi Sindroma Down (SD) dikenal sebagai suatu kelainan genetik yang disebabkan adanya tiga kromosom 21. Berdasarkan pemeriksaan sitogenetik, umumnya sindroma Down dibedakan atas tiga tipe, yaitu SD trisomi bebas, SD translokasi, dan SD mosaic. Sindroma Down trisomi bebas merupakan tipe yang paling banyak dijumpai. Berikut ini akan diuraikan lebih lanjut ketiga tipe sindroma Down tersebut. Kromosom adalah struktur seperti benang yang terdiri dari DNA dan protein lain. Kromosom-kromosom itu ada di setiap sel tubuh dan membawa informasi genetik yang diperlukan oleh sel untuk berkembang. Gen adalah unit informasi yang



dikodekan dalam DNA. Sel manusia normal memiliki 46 kromosom yang dapat disusun dalam 23 pasang. Dari 23 pasang, 22 sama untuk pria maupun wanita yang disebut dengan autosom. Pasangan kromosom ke-23 adalah kromosom kelamin (X dan Y). Setiap anggota dari sepasang kromosom membawa informasi yang sama, yang berarti bahwa gen yang sama berada di daerah yang sama pada kromosom. Namun, variasi gen (alel) mungkin terjadi. Contoh: informasi genetik untuk warna mata disebut gen, dan variasi untuk biru, hijau, dan lain-lain disebut alel. Ada dua cara pembelahan sel. Yang pertama adalah pembelahan sel biasa (mitosis). Dengan cara ini, satu sel membelah menjadi dua sel yang memiliki jumlah dan tipe kromosom yang sama persis dengan kromosom sel induk. Yang kedua adalah pembelahan sel yang terjadi dalam ovarium dan testis (meiosis) dan terdiri dari satu sel yang membelah menjadi dua, dengan jumlah kromosom setengah dari jumlah kromosom sel induk. Jadi, normalnya sel telur dan sel sperma hanya memiliki 23 kromosom bukan 46. Ada banyak kesalahan yang dapat terjadi selama proses pembelahan sel. Pada meiosis, beberapa pasang kromosom membelah diri dan berpisah ke tempat yang berbeda, peristiwa ini disebut disjungsi. Namun, kadang-kadang salah satu pasang tidak membelah, dan seluruhnya pergi ke satu daerah. Ini berarti bahwa dalam sel-sel yang dihasilkan, seseorang akan memiliki 24 kromosom dan yang lain akan memiliki 22 kromosom. Peristiwa kecelakaan ini disebut dengan nondisjunction dan dapat terjadi pada meiosis I atau II (lebih sering terjadi pada meiosis I). Pada sindroma Down, 95% dari semua kasus disebabkan oleh peristiwa ini, satu sel mempunyai dua kromosom 21, bukan satu sehingga sel telur yang dibuahi akan memiliki tiga kromosom 21. Oleh karena itu sering disebut dengan nama ilmiah, trisomi 21. Penelitian terbaru telah menunjukkan bahwa dalam kasus ini, sekitar 90% dari sel-sel yang abnormal adalah sel telur. Penyebab kesalahan nondisjunction tidak diketahui, tetapi pastinya memiliki kaitan dengan usia ibu. Penelitian saat ini bertujuan untuk mencoba menentukan penyebab dan waktu terjadinya peristiwa nondisjunction. E. Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan diagnostic digunakan untuk mendeteksi adanya keliana syndrome down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnose ini, antara lain : 1. Pemeriksaan fisik 2. Pemeriksaan kromosom



Karotip manisoa biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46 autosom+XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada syndrome down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomy atau translokasi kromosom 14 dan 22. Kemungkinan terulang pada kasus (Triosmi adlah sekitar 1 pesen sedangkan translokasi kromosom 5-15 persen). 3. Ultrasonography 4. ECG (terdapat kelainan jantung) 5. Echochardiogram untuk mengetahui ada atau tidaknya kelainan jantung bawhan mungkin terdapat ASD atau VSD. 6. Pemeriksaan darah ( pecutanius umbilical blood sampling) salah satunya adlah dengan adnya leukemia akut memyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi mencegah infeksi yang adekuat. 7. Penetuan aspek keturunan 8. Dapaat ditegakkan melalui peeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan diusia diatas 35 tahun keatas (Nurarif, 2015). F. Penatalaksanaan Menurut soetjianingsih 2013, perawatan anak down syndrome, kompleks karena



banyanya maslah medis



dan psikososial, baik yang segera atau jangka



panjang. Manajemen kesehatan, lingkungan rumah, pendidikan, dan pelatiahan vocasional, sangat berpengaruh terhadap fungsi anak dan remaja down syndrome dan membantu proses transisi ke masa dewasa. Pengangana lebih lanjut selama aa anak-anak, dan perlu dibahas secara periodic sesuai tahap perkembangan adalah : 1. Dukungan personal bagi keluarga 2. Dukungan finansial dan medis bagi anak dan keluarga 3. Antisipasi terhadpa trauma pada stiap fase perkembangan 4. Pengaturan diet dan olahraga untuk mnecegah obesitas Anak denga kelaina ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama dengan anak yang normal. Tetapi terdapat beberpa keadaan dimana anak dengan syndrome down memerlukan perhatian khusus yaitu dalam hal :



1. Pendengaran : sekitar 70-80 0/0 anak syndrome down dilaporkan terdaoan gangguan pendengaran sejak dini dan secara berkal aoleh ahli tht 2. Penyakit jantung bawahan : 30-400/0 down syndrome disertai dengan penyakit jantung bawahan yang memerluka penangana jankgka panjang oleh ahli jantung. 3. Penglihatan : perlu dievaluasi sejak dini karena seringmengalami gangguan penglihatan. 4. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi/prasekolah maupun obesitas pada masa remaja atau dewasa sehingga butuh kerja sama dengan ahli gizi 5. Kelaina tulang dan lain-lain. G. Komplikasi Menurut Bernstein & shelov (2016) kelainan yang akan dialami oleh anak penderita down syndrome antara lain kelainan saluran cerna (atesia duodenum, pancreas anular, anus impeforate), defek neurologic (hipotonia, kejang), kelaina tulang da kelainan hematologic. Menurut Nuraris (2016), komplikasi down syndrome antara lain : 1. Sakit jantung berlubang (mis: defek septum atrium atau ventrikel, tetralogy fallot) 2. Mudah mendapatkan selesema, radang tenggorok, radang paru-paru 3. Kurangnya pndengaran 4. Lambat atau bermasalah dalam berbicara 5. Penglihatan kurang jelas 6. Retardasi mental 7. Penyakit alzeimer 8. Leukemia H. Pencegahan Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit down syndrome antara lain : 1. Melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi iu hamil terutama pada awla bulan kehamilan (lebih dari 3 bulan. Terlebih lagi ibu hamil yang memiliki anak demngan down syndrome dan ibu hamil dnegan usia diatas 35 tahun harus denga hati-hati dalam memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan dengan anak down



syndrome merupaka kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom 21 yang harusnya hanya 2 menjadi 3. 2. Konseling genetic juga menjadi alternative yang sangat baik, karena dpat menurunakn angka kejadian down syndrome. Dengan Genetarging atau homologous recombination gene dapat dinonaktifakn. Sehingga suatu sat gen 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya fenotip down syndrome dapat di nonaktifkan.



BAB III KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN A. Pengkajian 1. Nama klien (identitas klien) 2. Nama orang tua (identitas orang tua) 3. Riwayat penyakit sekarang 4. Riwayat penyakit dahulu 5. Riwayat antenatat, natal, da post natal 6. Riwayat pertumbuhan dan perkembangan 7. Riwayat kesehatan keluarga 8. Pengkajian berdasarkan pola Gordon 9. Pemeriksaan fisik 10. Analisa data



No 1



Data DS :



etiologi



masalah



Gangguan



Resiko



Ibu pasien mengatakan pasien belum bisa duduk. DO :



Pasien tidak bisa mengontrol genetik



keterlambatan



keseimbangan pada saat duduk



perkembangan



dan 2



harus



dibantu



oleh



keluarganya. DS : Ibu



px



mengatakan



px



menangis tidak terkontrol DO : Pasien sering terlihat menangis



Gangguan emosi



Control



emosi



labil



tanpa sebab, tidak ada kontak mata B. Diagnose Keperawatan 1. Resiko keterlambatan perkmebangan berhungungan dengan gangguan genetic



2. Control emosi labil berhubungan dengan gangguan emosi pada anal down syndrome C. Intervensi Dx 1 : Resiko keterlambatan perkmebangan berhungungan dengan gangguan genetic Tujuan : setelah dilakukan tindakan keperawatan selama proses keperawatan diharapkan anak dapat melakukan kegiatan sesuai dengan perkembangan usianya 1. Keterampilan / perilaku sesuai usianya 3 2. Respin social 4 3. Kontak mata 4 4. Kemarahan 5 Intervensi : 1. Edukasi keamanan anak/bayi 2. Edukasi nutrisi anak/bayi 3. Edukasi stimulasi bayi/anak 4. Konseling genetika 5. Kolaborasi dengan tim medis Dx 2 : Control emosi labil berhubungan dengan gangguan emosi pada anak down syndrome Tujuan : stelah dilakukan tindakna keperawatan selama proses keperawatan diharapkan anak dapat mengontrol emosinya dengan lebih baik, dengan indikasi sebagai berikut : 1. Menunjukkan efek yang sesuai dengan situasi 3 2. Menunjukkan tingkat energy yang stabil 3 Intervensi : 1. Bantu rasa percaya dan hubungan yang dekat dengan anak 2. Batasi akses yang menyebabkan frustasi sampai pasien dapat mengekspresikan kemarahan dengan cara yang adaptif 3. Berikan metode penanganan emosi libatkan keluarga dalam memberikan perawatan dalam merencanakan dan meningkatkan program latihan 4. Bantu keluarga dalam mengidentifikasi penyebab marah anak



5. Ciptakan lingkungan yang aman. D. Implementasi Dx 1 : Resiko keterlambatan perkmebangan berhungungan dengan gangguan genetic Tujuan : setelah dilakukan tindakan keperawatan selama proses keperawatan diharapkan anak dapat melakukan kegiatan sesuai dengan perkembangan usianya 1. Keterampilan / perilaku sesuai usianya 3 2. Respin social 4 3. Kontak mata 4 4. Kemarahan 5 Intervensi : 1. Mengedukasi keamanan anak/bayi 2. Mengedukasi nutrisi anak/bayi 3. Mengedukasi stimulasi bayi/anak 4. Mengedukasi konnseling genetika 5. Berkolaborasi dengan tim medis Dx 2 : Control emosi labil berhubungan dengan gangguan emosi pada anak down syndrome Tujuan : stelah dilakukan tindakna keperawatan selama proses keperawatan diharapkan anak dapat mengontrol emosinya dengan lebih baik, dengan indikasi sebagai berikut : 3. Menunjukkan efek yang sesuai dengan situasi 3 4. Menunjukkan tingkat energy yang stabil 3 Intervensi : 1. Membantu rasa percaya dan hubungan yang dekat dengan anak 2. Membatasi



akses



yang



menyebabkan



frustasi



sampai



pasien



dapat



mengekspresikan kemarahan dengan cara yang adaptif 3. Memberikan metode penanganan emosi libatkan keluarga dalam memberikan perawatan dalam merencanakan dan meningkatkan program latihan 4. Membantu keluarga dalam mengidentifikasi penyebab marah anak 5. Menciptakan lingkungan yang aman.



E. Evaluasi Hasil yang diharapkan dalam asuhan keperawatan dengan klien adak down syndrome 1. Dx 1 : Resiko keterlambatan perkmebangan berhungungan dengan gangguan genetic Anak belum dapat melakukan kegiatan sesui dengan perkembangan usianya ( lanjutkan intervensi ) 2. Dx 2 : Control emosi labil berhubungan dengan gangguan emosi pada anak down syndrome Anak mengalami peningkatan dalam mnegontrol emosinya.



BAB III



PENUTUP A. Kesimpulan Down syndrome adala abnormalitas jumlah kromosom yang sering dijumpai kebanyakan kasus ( 92,5 0/0) nondisjuction pa 800/0 kasus kejadian nondisjunction terjasi pada meiosis ibu fase I. hasil dari nondisjunction adlah 3 kopi kromosom 21 (trimosom 21) berdasarkan nomenklatur standar sitogenik risomi 21 dituliskansebagai 47, XX, +21 (maarcdante & kliegman, 2014). Down syndrome merupakan suatu kondisi keterbelakangan fisik da mental yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom yang gagal memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wiyani, 2014). Down syndrome dapat dicegah dengan pemriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan awal kehamilan. B. Saran Anak dengan gangguan ini sebaiknya segera diberikan terapi bicara dan latihan fisik, sehingga tetap dapat bersosialisasi dengan lingkungan sekitarnya serta belajar hidupmandiri.



DAFTAR PUSAKA



Badan penelitian dan pengembangan kesehatan (2013), riaet kesehatan dasar (RISKESDAS) 2013, laporan nasional 2013, (online)1-384. Marcdante, K, J., Kliegman, R, M., Jenson, H,B., Behrman, R, E., (2014) ilmu kesehatan anak esensial, edisi 6. Singapore: Elsevier Wiyani N, A., (2014) buku ajar penanganan anak usia dini berkeutuhan khusus, Yogyakarta : Ar-Ruzz Media Huda Nurarif Amin&kusuma hardhi (2015). Aplikasi asuhan keperawatan berdasarkan diagnosis medis dan SDKI, SIKI, & SLKKI jilid II Soetjiningsih (2016). Tumbuh kembang anak edisi 2. Jakarta : EGC Bernstein, d. Shelov, S. (2016). Ilmu kesehatan anak. Edisi 3. Jakarta : EGC