Dk2 Faras Salsadila 1906294981 [PDF]

Citation preview

Nama: Faras Salsadila NPM : 1906294981



KROMATIN , KROMOSOM , GEN DAN DNA



Tortora GJ. Principles of Anatomy and Physiology, 13th Edition. Wiley Global Education; 2010.



KROMOSOM Struktur padat seperti benang dan terdiri dari 2 komponen (protein dan DNA) Merupakan kromatin yang menebal dan biasa terbentuk saat fase mitosis. Terletak di Nukleus sel eukariotik GEN Urutan untai DNA yang mengkode protein. Struktur gen ada 4 yaitu pengkode, promotor, operator dan terminator terletak di kromosom



KROMATIN Struktur serabut halus yang berjalin-jalin seperti benang. Komponen DNA, Protein Histon dan Non Histon Ditemukan pada inti sel eukariotik



DNA Materi genetik tempat penyimpanan informasi genetik Terletak di Gen



Hubungan KROMATIN , KROMOSOM , GEN DAN DNA? Bagian utama sebuah sel eukariotik adalah nukleus, di dalam nukleus terdapat kromosom Secara struktural perubahan DNA dan protein menjadi kromosom di awali pada saat profase. Molekul DNA yang menyimpan informasi genetik akan berikatan dengan protein histon dan nonhiston mem-bentuk sejumlah nukleosom. Unit-unit nukleosom bergabung memadat menjadi benang-benang halus kromatin. Benang-benang kromatin akan tersusun memadat membentuk lengan kromatin. Selanjutnya kromatin akan menjadi 2 lengan membentuk kromosom.



Mekanisme Penurunan Sifat dari Induk kepada Keturunannya



Peta Konsep Penurunan Sifat Ditentukan oleh



Materi Genetik



Terdiri dari



Kromosom, DNA dan RNA



Sifat resesif, dominan, dan intermediet



Sifat Fenotif dan Genotif Pewarisan Sifat



Pada Makhluk Hidup



Dijelaskan melalui



Hukum Mendel Diterapkan



pada Tumbuhan dan hewan



Untuk Mendapatkan sifatsifat unggul



Terjadi pada



Manusia



Misalnya



Penyakit menurun, golongan darah



Sejarah  Abad ke-17, menganggap kehidupan muncul secara spontan (generation spontanea).¹  Dibantah oleh Francesco Redi (1621-1697), Lazzora Spallanzani (1729-1799), dan Louis Pasteur (1822-1895), menganggap bahwa organisasme hidup berasal dari organisme yang hidup sebelumnya.¹  Menurut teori preformasi, calon manusia sudah terdapat sebelumnnya di dalam gametgamet. ¹  Ditolak oleh Casper Wolff (1733-1794), dengan teori epigenesis yaitu organisme terbentuk dari bahan yang terdapat di dalam sel telur, kemudian dibuahi oleh spermatozoa dan mengadakan diferensissi menjadis truktur dewasa, selama perkembangan embrio. ¹  Charles darwin (1809-1882), teori evolusinya yaitu teori pangenesis tentang sel kelamin didalamnya terdapat tunas-tunas yang akan tumbuh menjadi makhluk baru setelah sel telur dibuahi oleh spermatozoa. ¹  August Weismann (1834-1914), teori plasma benih tentang gamet dibentuk oleh jaringan khusus, bukan oleh jaringan tubuh. Sehingga, kerusakan pada salah satu jaringan tubuh tidak akan mempengaruhi gamet, dan tidak akan diwariskan pada keturunannya. ¹ Refrensi : ¹ Khalifah,Muh. (2013)[Cited 20 september 2019]. GenetikaI[internet]. Makassar: Universitas Islam Negeri Alaudin Makassar. Available from : http://repository.uinjkt.ac.id/dspace/bitstream/123456789/32433/1/Lebba%20Kadorre%20Pongsibanne.pdf



 Wilhem Roux (1883) menyatakan kromosom di dalam inti sel merupakan pembawa



faktor keturunan. Terdapat struktur yang tidak terlihat dalam bentuk deretan atau rantai pada mekanisme pemindahan gen dari sel ke sel lain dan menduplikasi pada saat pembelahan sel.¹  Gregor Mendel (Bapak genetika), dengan teorinya Hukum mendel yaitu bereksperimen dan memilih tanaman Pisum sativum (kacang ercis) sebagai bahan eksperimen dan termasuk genetika modern pada tahun 1854. (Hünniger,2012).²  Mekanisme penurunan sifat menurut hukum mandel yaitu dengan cara melakukan persilangan (monohibrid). Saat pembentukan gamet, pasangan gen akan dipisahkan atau didistribusikan menjadi dua sel anak atau gamet sehingga disebut Segregation of Allelic Genes atau pemisah gen yang sealela (Aloysius dan Sukirman, 2008).³



¹ Khalifah,Muh. (2013)[Cited 20 September 2019]. GenetikaI[internet]. Makassar: Universitas Islam Negeri Alaudin Makassar. Available from : http://repository.uinjkt.ac.id/dspace/bitstream/123456789/32433/1/Lebba%20Kadorre%20Pongsibanne.pdf ² Hünniger,Dirk. (2012)[Cited 21 September 2019]. General from:https://commons.wikimedia.org/w/index.php?title=File%3AGeneral_Genetics.pdf&page=2. ³Aloysius & Sukirman. (2008). Biology. Jakarta: Yudhistira Ghalia Indonesia.



Genetics.



unknown.



Available



Apa itu Genetika ?  Genetika : Cabang ilmu biologi tentang persamaan dan perbedaan sifat yang diturunkan pada makhluk hidup sehingga berhubungan dengan pewarisan dari induk kepada turunannya.Sedangkan, Keturunan adalah transmisi genetik informasi dari induk ke anak.4  Dalam suatu penurunan sifat dapat terjadi variasi genetik yaitu perbedaan antara orang tua dan anak. Materi Genetik  Materi genetik berperan dalam proses pewarisan sifat seperti warna kulit, rambut, bentuk hidung maupun jenis penyakit keturunan.5  Materi genetik dari ayah (XY) dan ibu (XX) akan bergabung dalam proses fertilisasi yaitu proses penggabungan materi genetik yang akan memunculkan karakteristik dari ayah dan ibu sehingga mengakibatkan adanya kemiripan antara induk dengan anak/keturunannya.5  Materi genetik terdapat pada kromosom, gen, DNA, dan RNA.5



Refrensi : 4 Wirjosoemarto, Koesmadji. (2009)[Ci ted 20 s eptember 2019]. Hukum mendel dan pewarisan sifat[internet]. Unknown. Ava i lable from : http://repository.ut.ac.id/4302/3/PEBI4311-M1.pdf&ved=2ahUKEwj_gpmExuDkAhVRjuYKHfZ9DQIQFjAAegQIBxAB&usg=AOvVaw1SzDB7pq52vwcBxEO9rZ2v 5 Ramlawati, Hamka, sitti saenab, sitti rahma. (2017) )[Ci ted 20 s eptember 2019]. Pewarisan sifat makhluk hidup[i nternet]. Unknown : Kementerian pendidikan dan kebudayaan. Ava i lable from : https://www.usd.ac.id/fakultas/pendidikan/f1l3/PLPG2017/Download/materi/ipa/BAB-XI_-PEWARISAN-SIFAT-MAKHLUKHIDUP.pdf&ved=2ahUKEwj_gpmExuDkAhVRjuYKHfZ9DQIQFjABegQIBhAB&usg=AOvVaw3T0vIokot09R6Bkj_0dDCn



 Penentuan sifat organisme dipengaruhi oleh gen karena



menyusun suatu lintasan metabolisme sehingga dapat mengendalikan reaksi-reaksi kimia pada suatu organisme.¹  Terjadinya variasi karakter juga merupakan pengaruh gen yaitu pengontrolan dari urutan nukleotida yang memiliki panjang tertentu yang dapat mengkode satu jenis protein. Gen-gen terdapat di dalam kromosom yang disebut lokus. Dimana setiap gen memiliki pasangan pada kromosom homolognya (alel).¹  Pasangan kromosom akan mengontrol karakter suatu individu dengan cara interaksi gen yang berlangsung melalui perkawinan atau persilangan, baik pada tumbuhan, hewan, maupun manusia.  Makhluk hidup terbentuk melalui fertilisasi yaitu proses pembuahan spermatozoa dan ovum yang saling bertemu.¹



Refrensi : ¹ Khalifah,Muh. (2013)[Cited 20 september 2019]. GenetikaI[internet]. Makassar: Universitas Islam Negeri Alaudin Makassar. Available from : http://repository.uinjkt.ac.id/dspace/bitstream/123456789/32433/1/Lebba%20Kadorre% 20Pongsibanne.pdf



CARA MEMPELAJARI GENETIKA Terdapat beberapa cara mempelajari penurunan sifat dari induk kepada turunannya, yaitu : 1. Percobaan Penangkaran (Breeding) Dengan cara perkawinan silang antar organisme yang memiliki sifat berbeda dan menghasilkan keturunan yang mengalami penurunan sifat dari kedua induknya. Penurunan sifat ini nantinya dapat menentukan pola penurunan sifat yang terjadi. Dipergunakan pada hewan atau tumbuhan. 2. Silsilah Keluarga Terjadi dengan cara perkawinan antara dua individu yaitu laki-laki dan perempuan yang nantinya melalui fertilisasi dapat menghasilkan keturunan. Dari silsilah keluarga kita dapat mengetahui pola pewarisan sifat dari orang tua kepada turunannya. Contohnya pola penurunan sifat penyakit pada manusia yaitu buta warna dan haemofilia. Penurunan sifat morfologi manusia contohnya rambut keriting, letak menempelnya telinga, lesung pipit di pipi, golongan darah dan lainlain. Selain itu pola penurunan sifat juga dapat terjadi pada anak kembar. 3. Sitologi Dengan cara mempelajari struktur sel dalam menurunkan sifat. Dari kromosom penurunan sifat dapat diketahui baik itu bentuk, jumlah, dan sifat-sifatnya. 4. Analisis Biokimia Melalui analisis biokimia dapat diketahui susunan kimia dari kromosom serta gen yang terdapat pada kromosom.



Refrensi : 4 Wirjosoemarto, Koesmadji. (2009)[Cited 20 september 2019]. Hukum mendel dan pewarisan sifat[internet]. Unknown. Available from : http://repository.ut.ac.id/4302/3/PEBI4311M1.pdf&ved=2ahUKEwj_gpmExuDkAhVRjuYKHfZ9DQIQFjAAegQIBxAB&usg=AOvVaw1SzDB7pq52vwcBxEO9rZ2v



Jenis-jenis Penurunan Sifat Induk 1. MONOHIBRID  Perkawinan yang berfokus pada satu sifat berbeda.  Berhubungan dengan Hukum Mendel I  Contoh: percobaan persilangan kacang ercis batang tinggi dan batang pendek.² (Mendel,1965) 2. DIHIBRID  Perkawinan yang berfokus pada lebih dari satu sifat berbeda.  Contoh: percobaan persilangan kacang ercis batang tinggi dan batang pendek.² (Mendel,1965)



² Hünniger,Dirk. (2012)[Cited 21 September 2019]. General Genetics. unknown. Available from:https://commons.wikimedia.org/w/index.php?title=File%3AGeneral_Genetics.pdf&page=2



Perbedaan Genotip dan Fenotip



 Genotip:



Riasan genetik suatu organisme, contohnya penyakit turunan.  Tergantung sifat-sifat yang dimiliki parental (orang tua).  Mencakup semua informasi turun temurun, termasuk gen yang tidak diungkapkan (resesif).  Tidak dapat dilihat langsung karena hanya sebagian gen (dominan) yang diungkapkan.



Fenotip: Sifat yang dapat dilihat sebagai hasil ekspresi genotipe, contohnya warna rambut dan warna mata.  Ditentukan genotipe dan pengaruh lingkungan.  Hanya mencakup gen yang diungkapkan.  Dapat dilihat langsung karena sifat-sifat muncul di luar tubuh.



Dengan kata lain, genotipe menentukan fenotipe. Oleh karena itu, makhluk hidup dengan fenotipe yang sama belum tentu memiliki genotipe yang sama 1.Tortora G, Derrickson B. Principles of Anatomy and Physiology. 14th ed. New York: John Wiley and Sons Inc.; 2014.



Alel yang mendominasi alel lain sehingga sifatnya diungkapkan atau terlihat sepenuhnya disebut alel dominan, sedangkan sifat yang dibawanya disebut sifat dominan. Alel yang sifatnya tertutup atau terhalangi alel lain disebut alel resesif, sedangkan sifatnya disebut sifat resesif. Individu heterozigot (misalnya Mm) memiliki genotipe yang berbeda dibandingkan individu homozigot (misalnya MM), tapi keduanya memiliki fenotipe yang sama. Selain itu, individu heterozigot dengan gen resesif yang sifatnya tidak terlihat/diungkapkan tetap dapat menurunkan sifat tersebut pada keturunannya. Individu jenis ini disebut carrier



Tortora G, Derrickson B. Principles of Anatomy and Physiology. 14th ed. New York: John Wiley and Sons Inc.; 2014.



Penurunan Sifat Menurut Hukum Mendel



 Gregor Johann Mendel menemukan prinsip dasar dari



hereditas dengan membiakkan tanaman kacang polong dalam percobaan yang disusun dengan cermat. (Reece and Campbell, 2011)  Salah satu alasan Mendel menggunakan kacang polong dalam percobaannya adalah banyaknya variasi dalam kacang polong. (Reece and Campbell, 2011)



Reece, J. and Campbell, N. (2011). Campbell biology. 10th ed. Boston, MA: Pearson Learning Solutions.



HUKUM MENDEL I (SEGREGASI) Pada Hukum I, jika model campuran pewarisan itu benar, hibrida F1 dari persilangan antara tanaman kacang ungu berbunga ungu dan putih akan memiliki bunga ungu pucat, suatu sifat peralihan antara generasi P. Perhatikan pada gambar bahwa percobaan menghasilkan hasil yang sangat berbeda: Semua keturunan F1 memiliki bunga sama ungu seperti orang tua berbunga ungu. (Reece and Campbell, 2011)



Kemudian, Mendel melakukan pola pewarisan yang sama pada keenam karakter yang lain



Reece, J. and Campbell, N. (2011). Campbell biology. 10th ed. Boston, MA: Pearson Learning Solutions.



Hukum Mendel II (Pengelompokan Alel Secara Bebas) Hukum kedua Mendel menyatakan bahwa bila dua individu mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen sifat yang berbeda tidak saling mempengaruhi. (Nugroho,2019)



Penurunan Sifat Non-Mendel yaitu sifat-sifat herediter yang diturunkan tidak menuruti Hukum Mendel.



Kodominan Kodominan merupakan ekspresi dua alel secara bersamaan yang kemudian menghasilkan fenotipe berbeda. Alel-alel kodominan ditulis dengan huruf kapital dengan tambahan huruf lain di atasnya. Contoh kodominan adalah alel yang mengatur golongan darah MN dan warna bulu pada sapi.



Dominasi tidak lengkap Dominasi tidak lengkap (parsial) terjadi ketika fenotip dari keturunannya berada pada suatu tempat di antara fenotipe dari kedua orang tua; alel dominan sepenuhnya tidak terjadi. Misalnya, ketika bunga naga (CRCR) disilangkan dengan snapdragons putih (CWCW), hibrida F1 semua heterozigot pink dengan warna bunga (CRCW). Warna pink adalah perantara antara dua warna tua. Ketika dua F1 (CRCW) hibrida disilangkan mereka akan menghasilkan bungabunga merah, pink, dan putih. Genotipe dari suatu organisme dengan dominasi lengkap dapat ditentukan dari fenotipe. (Kelopak merah muda dari bunga karena dominasi tidak lengkap)



Multiple Alel Banyak gen memiliki beberapa alel (lebih dari dua). Contohnya adalah golongan darah ABO pada manusia. Ada tiga alel untuk gen yang mengontrol karakteristik ini. Alel IA dan IB yang dominan atas i. Seseorang yang homozigot resesif ii memiliki golongan darah O. Homozigot dominan IAIA atau heterozigot dominan IAI memiliki golongan darah A, dan homozigot dominan IBIB atau heterozigot dominan IBI memiliki golongan darah B. Orang IAIB memiliki tipe darah AB, karena alel A dan B adalah kodominan. Orang tua dengan golangan darah A dan golongan B dapat memiliki anak golongan darah AB. Orang tua dengan golongan darah A dan golongan darah B juga dapat memiliki anak dengan jenis golongan darah O, jika mereka berdua heterozigot (IBI, IAI).  Golongan darah A: IAIA, IAI  Golongan darah B: IB IB, IB i  Golongan darah AB: IAIB  Golongan darah O: ii



Karakteristik poligenik Karakteristik poligenik dikendalikan oleh lebih dari satu gen, dan setiap gen mungkin memiliki dua atau lebih alel. Gen mungkin pada kromosom yang sama atau pada kromosom nonhomolog. Jika gen terletak berdekatan pada kromosom yang sama, mereka cenderung diwariskan bersama-sama. Namun, mungkin mereka akan dipisahkan oleh crossing-over selama meiosis, dalam hal ini mereka dapat diwariskan secara independen satu sama lain. Jika gen pada kromosom nonhomolog, mereka dapat digabungkan dengan berbagai cara karena bermacam-macam independensi.



Pengaruh Lingkungan pada Fenotipe Gen memainkan peran penting dalam menentukan karakteristik suatu organisme. Namun, bagi banyak karakteristik, fenotipe individu dipengaruhi oleh faktor-faktor lain juga. Faktor lingkungan, seperti sinar matahari dan ketersediaan makanan, dapat mempengaruhi bagaimana gen diekspresikan dalam fenotipe individu. Berikut adalah dua contoh: Gen memainkan bagian penting dalam menentukan tinggi dewasa kita. Namun, faktor-faktor seperti gizi buruk dapat mencegah kita tidak mencapai potensi penuh genetik kita. Gen adalah penentu utama warna kulit manusia. Namun, paparan radiasi ultraviolet dapat meningkatkan jumlah pigmen di kulit dan membuatnya tampak lebih gelap.



Probabilitas Kelainan Genetik Berdasarkan Pediggre Chart



Pedigree chart merupakan diagram silsilah keluarga dari penurunan genetik atau kelaina dari satu keluarga. Analisis pedigree chart digunakan untuk mengetahui siapa pewaris kelainan dari keluarga tersebut. Buta warna merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesif dan gen buta warna yang terpaut pada kromosom seks X.



XcY



XCXc











XcY



Perempuan normal Perempuan carrier Perempuan buta warna Laki-laki normal Laki-laki buta warna



XCXc



XcXc



: XCXC : XCXc : XcXc : XY : XcY



Probabilitas Buta Warna



XY



Terdapat pada kromosom X yang disebabkan oleh gen resedif c



XCXc : : XcY : XY = 1:1:1:1 Jadi, probabilitas anak yang buta warnaadalah 50%



PEMERIKSAAN KROMOSOM & INDIKASI



Kromosom adalah struktur nukleprotein yang membawa informasi genetic Ada 2 jenis: autosom (tubuh) dan gonosom (kelamin) Fungsi: 







Memastikan DNA terpisah dengan porsi yang sama saat pembelahan sel Menjaga ketepatan replikasi genom pada tiap siklus sel



Pada manusia terdiri dari 22 pasang autosom 1 pasang gonosom



PEMERIKSAAN KROMOSOM Nama lain: Genetic testing, karyotyping Fungsi: mencari kelainan pada kromosom



INDIKASI DIPERLUKANNNYA PEMERIKSAAN KROMOSOM 1.



Kecurigaan adanya Down Syndrome 







 



Sindrom Down Klasik tidak diturunkan oleh orangtua Trisomi mosom pada kromosom no 21 Sindrom Down Translokasi Diturunkan oleh orangtua Translokasi kromosom 21 dengan kromosom yang tidak punya lengan pendek misalnya kromosom 14 (paling sering), kromosom 13, kromosom 15



http://www.rapid.nhs.uk/wp-content/uploads/2013/12/Down-syndromekaryotype-labelled.jpg



2. Individu dengan keterbelakangan mental (Fragile X) 3. Individu dengan cacat bawaan 4. Orang tua dari anak dengan kelainan kromosom 5. Pasangan riwayat tidak subur 6. Ibu hamil dengan usia lebih dari 35 tahun



7. Ibu hamil dengan riwayat pernah melahirkan bayi cacat 8. Pasangan dengan keguguran spontan berulang 9. Individu dengan jenis kelamin tidak jelas 10. Amenorrhoe primer gejala dimana menstruasi belum terjadi hingga usia 17 tahun 11. Kegagalan tanda-tanda kedewasaan pada pria dan wanita 12. Individu dengan kecenderungan bertindak kriminal



Replikasi DNA



WAKTU TERJADINYA REPLIKASI DNA  Pada SEL EUKARIOTIK Terjadi pada fase S dalam siklus sel, baik pada pembelahan mitosis maupun meiosis.  PADA SEL PROKARIOTIK



Terjadi sebelum pembelahan sel



Replikasi DNA merupakan suatu proses di mana DNA melakukan penggandaan diri sebelum sel melakukan pembelahan. Mekanisme replikasi DNA dilakukan secara semikonservatif, yang berarti 2 untai DNA induk yang terpisah masingmasing akan berfungsi sebagai template untuk sintesis untai DNA baru, dan menghasilkan dua heliks ganda DNA (Messelson & Stahl, 1958)



TAHAP-TAHAP REPLIKASI 1. Pemisahan Untai DNA Replikasi DNA dimulai dengan pemisahan dua untai DNA induk oleh enzim DNA helikase Selain enzim DNA helikase, enzim DNA girase yang berfungsi untuk memutus ikatan hydrogen pada salah satu/kedua untai DNA Untai DNA tunggal yang telah dipisahkan akan diselubungi oleh protein pengikat untai tunggal atau single-strand binding protein (SSB) yang berfungsi untuk melindungi DNA untai tunggal dari kerusakan fisik & mencegah renaturasi. Dua untai DNA yang telah dipisahkan akan membentuk yang disebut dengan DNA replication fork



2. Garpu Replikasi Leading strand adalah untai DNA yang berorientasi ke arah 3’ sampai 5’, maksudnya adalah mengarah ke pembukaan garpu replikasi Lagging strand adalah untai DNA yang berorientasi ke arah 5’ sampai 3’, atau berlawanan arah dengan pembukaan garpu replikasi Sintesis DNA berjalan secara kontinyu & tidak kontinyu



Setelah semua basa nukleotida berpasangan, enzim exonuclease akan mengambil primer-primer Untai DNA baru akan dikoreksi untuk memastikan tidak ada kesalahan dalam urutan DNA baru Kemudian enzim ligase akan menyatukan kedua sekuen DNA menjadi dua untai secara kontinyu Hasil dari replikasi DNA adalah dua molekul DNA yang terdiri dari satu rantai nukleotida baru dan satu rantai nukleotida lama. Oleh karena itu replikasi DNA disebut dengan semikonservatif



Transkripsi







Proses Transkripsi



1.



Inisiasi (permulaan) Diawali dengan pengikatan antara RNA polimerase dengan promotor. Promotor adalah daerah DNA tempat pertama kali RNA melekat.



2. Elongasi (pemanjangan) Pilinan double helix DNA terbuka dibantu dengan enzim helicase. RNA bergerak di sepanjang DNA dan menambahkan nukleotida pada ujung 3’ rantai pemanjangan (growing chain) sumber energi dari substrat NTP.



3. Terminasi (pengakhiran) Berlangsung ketika RNA Polimerase mentranskripsi DNA hingga pada urutan terminator. Dengan ditranskripsikannya terminator, maka proses transkripsi telah berakhir.



PENGERTIAN kode genetik dan perannya dalam proses sintesis protein (tranlasi)



Kodon (Kode Genetik) Ada beberapa aspek yang perlu diketahui mengenai kode genetik, yaitu: Kodon (kode genetik) adalah urutan  Kode genetik bersifat tidak saling nukleotida yang terdiri atas 3 tumpang-tindih (non-overlappind nukleotida yang berurutan kecuali pada kasus tertentu, misalnya (sehingga sering disebut sebagai pada bakteriofag triplet codon, yang menyandi suatu  Tidak ada sela (gap) di antara kodon kodon asam amino tertentu, satu dengan kodon yang lain. misalnya urutan ATG (AUG pada  Tidak ada koma di antara kodon. mRNA) mengkode asam amino metionin, Kodon inisiasi translasi  Kodon bersifat degenerotea, buktinya merupakan kodon untuk asam ada beberapa asam amino yang aminometionin yang mengawali mempunyai lebih dari satu kodon. struktur suatu polipeptida (protein).  Secara umum, kodon bersifat hampir Pada prokaryot, asamamino awal universal karena pada beberapa tidak berupa metionin tetapi formil organel jasad tinggi ada beberapa metionin (fMet). kodon yang berbeda dari kodon yang digunakan pada sitoplasma.



Proses Translasi Dalam proses translasi, setiap kodon berpasangan dengan antikodon yang sesuai, yang terdapat pada molekul tRNA. Sebagai contoh, kodon metionin (AUG) mempunyai komplemennya dalam bentuk antikodon UAC yang terdapat pada tRNAMet. Pada waktutRNA yang membawa asam amino diikat ke dalam sisi A pada ribosom, maka bagian antikodonnya berpasangan dengan kodon yang sesuai yang ada pada sisi A tersebut. Oleh karena itu, suatu kodon akan menentukan asam amino yang disambungkan kedalam polipeptida yang sedang disintesis di dalam ribosom. Sebelum inisiasi translasi di lakukan, diperlukan molekul tRNA (aminoasiltRNA) yang berfungsi membawa asam amino spesifik



Mutasi Gen yaitu mutasi yang di dalamnya terdapat perubahan materi yang ada di dalam gen. Mutasi gen terbagi menjadi 3 macam yaitu substitusi, addis/ insersi, dan delesi.



Subsitusi  Transisi A → G (purin- purin) C →T, C → U (pirimidin- pirimidin)  Transversi purin→ pirimidin A/G → C/T/U 1.



2. Insersi Bertambahnya satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen yang mempengaruhi urutan basa nitrogen sebelumnya . 3. Delesi Berkurangnya satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.



Mutasi Kromosom  Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah



Kromosom 1. EUPLOIDI Perubahan jumlah kromosom secara keseluruhan Secara umum, set kromosom organisme adalah diploid (2n) Apabila mengalami perubahan Monoploid (n), Triploid (3n), dan Tetraploid (4n)



- Autopoliploidi : Proses pembentukan polipoloid



kromosom yang berasal dari spesies yang sama. - Allopoliploidi : Proses pembentukan poliploid kromosom yang berasal dari spesies berbeda. - Aneuploidi : Perubahan jumlah kromosom dalam satu sel.



2. Aneusomi Menyebabkan: 1. Sindrom Klinefelter Testisnya tidak berkembang Mandul kariotipe (22 AA+XXY) Penderita berjenis kelamin laki-laki Payudaranya tumbuh Mengalami trisomik pada kromosomgonosom



2. Sindrom Turner Kariotipe (22AA+X0) Penderita berjenis kelamin wanita, Ovumnya tidak berkembang 3. Sindrom Jacobs kariotipe (22AA+XYY) Raut muka asimetris Berat badan tidak ideal terhadap tinggi badan



4. Sindrom Patau Kariotipe (45A+XX/XY) Kepala kecil Jari-jari dan muka abnormal 5. Sindrom Edward Kariotipe (45A+XX/XY) Pertumbuhan rambut yang berlebihan Leher lebar



6. Sindrom Down, Kariotipe (45A+XX/45A+XY) Keterbelakangan mental Badan dan kaki pendek Bibir bawah tebal dan menjorok ke depan mulut sering terbuka Kepala bundar Leher pendek dan besar



7. Sindrom Cry du cat Perkembangan bahasa lambat Tangisan seperti suara kucing Memiliki otot yang abnormal



Daftar Pustaka Septinita A. Mutasi gen [Internet]. [cited 21 September 2019]. Available from: https://www.academia.edu/5774209/Mutasi_gen Warianto C. Mutasi [Internet]. Skp.unair.ac.id. 2011 [cited 21 September 2019]. Available from: http://skp.unair.ac.id/repository/GuruIndonesia/Mutasi_ChaidarWarianto_17.pdf Dhyva T, Kiat Z. SISTEM PAKAR DIAGNOSIS SINDROM AKIBAT KELAINAN GENETIS PADA MANUSIA [Internet]. Ojs.amikom.ac.id. 2016 [cited 21 September 2019]. Available from: https://ojs.amikom.ac.id/index.php/semnasteknomed ia/article/download/1371/1287



Arsal, Andi Faridah . (2012). Analisis Pedigree Cadel (Studi Kasus Beberapa Kabupaten di Sulawesi Selatan). Vol I halaman 4. Tersedia di :http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:ht tp://ojs.unm.ac.id/sainsmat/article/download/740/172 Khusna, M. (2016). Hereditas. Retrieved from: https://www.academia.edu/2308936/Hereditas



What is DNA replication? [Internet] Your Genome. 2016 [dikunjungi di 22 September 2019]. Tersedia dari: https://www.yourgenome.org/facts/what-is-dnareplication Nusantara, Elya. Genetika Belajar Genetika dengan Mudah & Komprehensif. Yogyakarta: Deepublish; 2015.



Campbell, N., Urry, L. and Cain, M. (2017). Biology. 11th ed. Pearson Education UK. Purwanto, R. (2019). PEMERIKSAAN KROMOSOM. [online] Klinik Andrologi & Seksologi. Available at: http://www.andrologi-seksologikalbar.org/423304172 [Accessed 20 Sep. 2019]. Saskaprabawanta, M. (2019). [online] Eprints.undip.ac.id. Available at: http://eprints.undip.ac.id/46837/3/MADE_SASKAPRABAWANTA_SP_22010111 120042_LAP.KTI_BAB_II.pdf [Accessed 20 Sep. 2019]. Betts, J. (n.d.). The Nucleus and DNA Replication - Anatomy and Physiology OpenStax. [online] Openstax.org. Available at: https://openstax.org/books/anatomy-and-physiology/pages/3-3-the-nucleusand-dna-replication [Accessed 21 Sep. 2019]. [Internet]. Sc.syekhnurjati.ac.id. 2019 [cited 21 September 2019]. Available from: http://sc.syekhnurjati.ac.id/esscamp/files_dosen/modul/Pertemuan_8AF0270 257.pdf [Internet]. File.upi.edu. 2019 [cited 21 September 2019]. Available from: http://file.upi.edu/Direktori/FPMIPA/JUR._PEND._BIOLOGI/19680509199403 1KUSNADI/BUKU_SAKU_BIOLOGI_SMA%2CKUSNADI_dkk/Kelas_XII/3._Ma teri_genetik/SUBSTANSI_GENETIKA.pdf nisa', Z. (2012, juni 4). Blog mahasiswa Universitas Brawijaya. Retrieved September 21, 2019, from blog.ub.ac.id: https://blog.ub.ac.id/ukhtinheesa/2012/06/04/asam-nukleat/



Tortora GJ. Principles of Anatomy and Physiology, 13th Edition. Wiley Pengertian Gen, dominan dan resesif | Biologi | Usaha321 [Internet]. Usaha321. 2019 [cited 19 September 2019]. Available from: https://usaha321.net/gen-dan-genetik.htmlGlobal Education; 2010. Reece, J. and Campbell, N. (2011). Campbell biology. 10th ed. Boston, MA: Pearson Learning Solutions. Kuswandi, P. (2015). [online] Staffnew.uny.ac.id. Available at: http://staffnew.uny.ac.id/upload/197810222010122001/pendidikan/ 2a-genetika-mendel.pdf [Accessed 21 Sep. 2019]. Nugroho (2019). [online] Staff.unila.ac.id. Available at: http://staff.unila.ac.id/gnugroho/files/2012/09/Genetika-danHukum-Mendel.pdf [Accessed 21 Sep. 2019]. [Internet]. Hisham.id. 2019 [cited 21 September 2019]. Available from : https://hisham.id/2015/10/penjelasan-pewarisan-sifat-nonmendel.html. [Internet]. Transformation_genetics. 2019 [cited 21



September 2019]. Available from



file:///C:/Users/ASUS/AppData/Local/Temp/bbc115_slide_transfo rmation_genetics-1.pdf