LTM DK2 Genetika [PDF]

Citation preview

Nadhifa Ayu Nisrina Farmasi 1906287931



Istilah-Istilah dalam Genetika Kromatin, kromosom, gen, dan DNA serta hubungan setiap komponen tersebut.



Kromatin o Tersusun atas protein histon serta



DNA yang kompleks. oBerupa untaian benang-benang. oBerada di dalam inti sel (nucleus)



https://hisham.id/2015/07/perbedaanantara-kromatin-dan-kromosom.html



Kromosom  Tersusun atas protein dan DNA.  Setiap kromosom terdiri dari DNA yang berbedabeda sehingga membentuk gen yang unik.  Kromosom merupakan hasil kondensasi kromatin dan terdapat di dalam nukleus. https://hisham.id/2015/07/pe rbedaan-antara-kromatin-dankromosom.html



Gen Setiap orang memiliki kode genetic yang berbeda-beda.



Gen aktif dalam pengembangan sifat-sifat spesifik yang mulai muncul saat orang beranjak dewasa. Gen tersusun atas DNA.



Gen terletak di dalam nucleus atau inti sel.



DNA DNA tersusun atas 2 rantai polinukleotida yang berputar hingga membentuk struktur seperti double helix.



Polinukleotida sendiri berarti kumpulan banyak nukleotida. Nukleotida tersusun atas gugus fosfat, gula ribosa (2-deoksiribosa), dan basa. Terletak di dalam nukleus. http://biology.kenyon.edu/cou rses/biol63/watson_06.pdf



DNA Basa pada nukleotida sendiri terbagi 2, purin dan pirimidin. PurinAdenin dan Guanin PirimidinTimin dan Sitosin



Adenin berikatan dengan Timin. Guanin berikatan dengan Sitosin.



http://biology.kenyon.edu/cour ses/biol63/watson_06.pdf



Hubungan antara keempat komponen  Gugus fosfat, basa nitrogen, dan gula ribosa merupakan komponen dasar yang merupakan penyusun DNA.  Dalam DNA terdapat beberapa gen yang menyusunnya.



https://www.sridianti.com/apakah-perbedaan-kromatin-kromosom.html



Hubungan antara keempat komponen  Gen yang diturunkan oleh induk kepada keturunannya menggunakan kode DNA.  DNA terletak di dalam kromatin yang berupa benang.  Saat mulai memasuki pembelahan meiosis, kromatin akan menebal dan berkondensasi, lalu membentuk kromosom.



Hubungan antara keempat komponen



Cain, 2009



Daftar Pustaka Campbell Neil A dan Reece Jane B. 2008. Biologi. Edisi 8. Jakarta : Penerbit Erlangga. Kornberg, R. 1974. Chromatin Structure: A Repeating Unit of Histones and DNA. Science, 184(4139), 868-871. Retrieved from http://www.jstor.org/stable/1738170 The Structures of DNA and RNA. 2019. Retrieved 18 September 2019, from http://biology.kenyon.edu/courses/biol63/watson_06.pdf



Mekanisme Penurunan Sifat dari Induk Kepada Keturunannya



• Pada tahun 1865, Mendel melakukan percobaan persilangan pada tanaman kacang. • Mendel menyilangkan tanaman kacang dengan bunga ungu dan putih. Berdasarkan prinsip blending inheritance, persilangan tersebut akan menghasilkan kacang dengan bunga ungu muda, namun kenyataannya mengahasilkan kacang dengan bunga ungu. •Mendel menyimpulkan dua prinsip dasar pewarisan sifat yang dikenal dengan hukum segregasi dan hukum asortasi bebas.



Hukum Segregasi



Hukum Segregasi 1. Setiap sifat yang diturunkan dapat memiliki beberapa variasi yang disebut sebagai alel 2. Ada alel yang bersifat dominan dan resesif 3. Sifat yang direpresentasikan sebagai alel yang berpasangan akan berpisah saat pembentukan gamet



Hukum Asortasi Bebas



Hukum Asortasi Bebas  Dari percobaan tersebut, Mendel menyimpulkan bahwa segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya, sehingga dalam pembentukan gamet akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas.  Hukum ini hanya berlaku pada gen yang terletak pada kromosom non homolog, atau pada kromosom homolog namun letaknya berjauhan.



Daftar Pustaka Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., Jackson, R., & Campbell, N. A. (2014). Campbell Biology (10th ed.). Boston: Pearson.



Perbedaan Genotipe dan Fenotipe



PERBEDAAN



GENOTIP



DEFINISI



Komposisi dan susunan gen-gen di dalam tubuh makhluk hidup. Sifat pada makhkuk hidup yang tidak terlihat.



Karakteristik yang dapat diamati dari suatu organisme.



DNA, kerentanan terhadap penyakit



Warna rambut, warna mata, berat, kemampuan menggulung lidah



Informasi keturunan yang diberikan kepada seseorang oleh orang tua mereka.



Genotipe dan pengaruh lingkungan.



CONTOH



PEMBENTUK



FENOTIP



PERBEDAAN PEWARISAN TERDIRI



GENOTIP Gen diwariskan oleh induk ke keturunan



FENOTIP Tidak dapat diwarisi.



Semua sifat dominan dan Terdiri dari semua sifat resesif. Semua informasi dominan dari gen. genetik dan keturunan.



Menggunakan uji biologis, seperti PCR, DAPAT DITENTUKAN untuk mengetahui gen OLEH apa yang ada pada alel. (Di dalam tubuh)



Pengamatan individu. (Di luar tubuh)



Source: Campbell Biology 11th



Daftar Pustaka Munawwarah, Azhar Al. 2019 (4 Mei). Perbedaan antara genotype dan fenotipe. (Internet). Diakses dari https://masteripa.com/perbedaan-antara-genotipe-danfenotip-lengkap/ Hisham. 2018 (7 Nov). Perbedaan antara genotype dan fenotipe. (Internet). Diakes dari https://usaha321.net/perbedaan-antara-genotip-dan-fenotip.html Adistiana, Karina Dwi. 2018 (16 Maret). (Internet). Konsep pewarisan sifat pada makhluk hidup. Diakses dari https://blog.ruangguru.com/konsep-pewarisan-sifat-pada-makhlukhidup



Perbedaan Penurunan Sifat Menurut Hukum Mendel dan Non-Mendelian



Hukum Mendel Mendel berpendapat bahwa suatu sifat atau ciri dikendalikan oleh sepasang faktor keturunan, yakni : 1. Hukum I Mendel 2. Hukum II Mendel 3. Testcross, Backcross, Resiprok



Hukum Mendel HUKUM 1 MENDEL (Segregasi)



 “pada waktu proses pembentukan gamet, masing- masing faktor keturunan akan memisahkan diri dari pasangannya”  Hukum I mendel berlaku untuk monohybrid.



Hukum I Mendel



Hukum Mendel HUKUM II MENDEL (Asortasi)  “pada waktu pembentukan gamet masing masing faktor keturunan akan berpasangpasangan secara acak dan bebas.”  Hukum II mendel berlaku untuk dihibrid dan seterusnya.



Hukum Non-Mendelian Tidak dikemukakan oleh Mendel



Semi Dominan



Epistasis Kodominan



Multiple Alel



Semi Dominan



Biologywise.com



Terjadi apabila suatu gen yang dominan tidak menutupi pengaruh alel resesifnya dengan sempurna, sehingga pada individu heterozigot akan muncul sifat tengahtengah / antara (intermediet)



Kodominan  Terjadi ketika kedua alel dinyatakan sama dalam fenotipe heterozigot.  Tidak menghasilkan sifat antara (Intermediet) pada individu heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang merupakan hasil ekspresi masing-masing alel. Usaha321.net



Epistasis



Penutupan ekspresi gen Epistasis Dominan



Epistasis Resesif



Epistasis Dominan



Epistasis Resesif



Penutupan ekspresi gen oleh gen dominan yang bukan alelnya



Gen resesif yang menutupi ekspresi gel lain yang bukan alelnya. Source : biologipe dia.blogs pot.com



Source : Rohmatfapertanian.wordpress.com



ADD A FOOTER



34



Multiple Alel (Alel Ganda)



Terjadi ketika suatu sifat dikontrol oleh dua alel atau lebih dari dua alel



Source : douzesciencesdeux.blogspot.com



Daftar Pustaka Nusantari, Elya. 2015. Materi Genetika. Yogyakarta:Dee Publish Universitas Negeri Yogyakarta. No date. Unit III : pewarisan dan penerapannya dalam pemuliaan mahkluk hidup. Diakses dari http://staffnew.uny.ac.id/upload/198306232009122005/pendidikan/pewarisan-sifat.pdf



ADD A FOOTER



36



Pola- Pola Hereditas dan Contoh Penyakit Bawaannya.



Definisi  Hereditas dapat didefinisikan sebagai transmisi genetic karateristik dari induk kepada keturunannya  Atau dapat diartikan sebagai pewarisan sifat dari orang tua kepada anak-anaknya. Sifat yang diturunkan melalui gen yang ada di dalam inti sel. Dalam proses terjadinya pewarisan sifat, terdapat beberapa bentuk tertentu atau pola-pola dalam mewariskannya.



IBD-GENETIKA-NADHIFA



38



Bagaimana pola-pola hereditas dapat terbentuk ?



Menurut Walter Stanborough Sutton, pola-pola hereditas dapat terbetuk dikarenakan hal-hal berikut : 1. Identitas pada setiap gen dalam kromosom selalu tetap. 2. Saat pembelahan meiosis, akan terjadi pemisahan kromosom kedua induk. Lalu, kromosom tersebut akan besatu dengan kromosom homolog. 3. Kromosom yang ada dalam ovum maupun sperma jumlahnya adalah sama, yaitu ½ dari jumlah kromosom induk. 4. Individu hasil peleburan antara ovum dan sperma akan bersifat diploid karena mengandung dua perangkat kromosom induk. ADD A FOOTER



39



POLA HEREDITAS



HUKUM MENDEL



PENYIMPANGAN HUKUM MENDEL



TAUTAN



INTERMEDIET



Gen yang tidak resesif dan tidak dominan.



GEN LETAL



TERPAUT SEKS



DETERMINASI SEKS



RESESIF



Gen yang terletak pada kromosom yang sama. Gen yang terletak pada gonosom atau kromosom seks



DOMINAN



PINDAH SILANG



Pertukaran gen antara kromatidkromatid yang bukan pasangan duplikasi pada sepasang kromosom homolog.



Pautan Gen (Gene Linkage)



Source : learn.genetics.utah.edu



# Pautan Gen dapat ditemukan pada persilangan tanaman ercis ADD A FOOTER



41



Pindah Silang Terjadi saat meiosis I , yaitu pada akhir profase I atau awal metaphase I Akan menghasilkan keturunan dengan sifat baru. Rumus nilai presentase rekombinasi pindah silang :



Source : www.yourarticlelibrary.com NPS =



𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎ℎ 𝑟𝑒𝑘𝑜𝑚𝑏𝑖𝑛𝑎𝑛 (𝑅𝐾) 𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎ℎ 𝑟𝑒𝑘𝑜𝑚𝑏𝑖𝑛𝑎𝑛 𝑅𝐾 +𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎ℎ 𝑘𝑜𝑚𝑏𝑖𝑛𝑎𝑠𝑖 𝑝𝑎𝑟𝑒𝑛𝑡𝑎𝑙 (𝐾𝑃) ADD A FOOTER



x 100% 42



Gen Letal Resesif Menyebabkan kematian individu pada keadaan homozigot resesif. Sedangkan jika dalam keadaan heterozigot, akan menjadi individu yang bersifat carrier (pembawa) sifat induk. Contoh kelainan albino pada tanaman jagung.



Dominan Menyebabkan kematian individu pada keadaan homozigot dominan. Sedangkan jika dalam keadaan heterozigot, individu tersebut menjadi subletal dan dapat menyebabkan terjadinya kelainan. Contoh gen yang menyebabkan pemendekan ruas-ruas tulang jari (brakidaktili) pada manusia ADD A FOOTER



43



Contoh Penyakit Bawaan Terpaut kromosom seks



Buta Warna Disebabkan oleh gen resesif cb Terpaut oleh kromosom seks X



Hypertrichosis Hemofilia Disebabkan oleh gen resesif (h) Terpaut kromosom X



Sindrom werewolf Pertumbuhan rambut terlalu cepat serta berlebih. ADD A FOOTER



44



Contoh Penyakit Bawaan Tidak Terpaut kromosom seks Albino Kekurangan pigmen melanin atau tidak memiliki sama sekali. Dikendalikan gen resesif a



Polidaktill Memiliki jumlah jari kaki/tangan lebih dari orang normal Gen dominan P ADD A FOOTER



45



Daftar Pustaka Ammariah, Hani. [Internet]. 2018. Pola-pola hereditas. Diakses dari https://blog.ruangguru.com/biologi-kelas-12-pola-pola-hereditas pada 19 September 2019. Universitas Pendidikan Indonesia. [Internet]. Intisari materi genetic. Diakses dari http://file.upi.edu/Direktori/FPMIPA/JUR._PEND._BIOLOGI/196805091994031KUSNADI/BUKU_SAKU_BIOLOGI_SMA%2CKUSNADI_dkk/Kelas_XII/5._Pola_Here ditas/POLA_Hereditas.pdf pada 19 September 2019.



ADD A FOOTER



46



Probabilitas Kelainan Genetik Berdasarkan Pedigree chart



Pedigree Chart  Pedigree Chart adalah sebuah pohon/ silsilah keluarga yang menunjukan anggota-anggota keluarga yang terpengaruh oleh sifat genetic.  Silsilah keluarga ini dapat dijadikan acuan untuk mengetahui riwayat kesehatan dari keluarga yang ada pada silsilah tersebut.



 Pedigree juga dapat dijadikan bahan analisis untuk mengetahui mode penyebaran kelainan genetic, seperti : 1. Dominance, apakah itu alel dominan maupun resesif 2. Linked, apakah itu alel tautan-X maupun autosom



Hal Penting Yang Terkait dengan Pedigree  Individu yang “tidak-terpengaruh”



› Tidak akan ada yang memiliki satupun alel dari sifat dominan › Dapat menjadi carrier  Individu yang menikah dengan keluarga yang tidak mempunyai kelainan alel › Tidak akan terpengaruh/ menjadi penderita dan tidak akan menjadi carrier



 Pada tautan-X, alel resesif tunggal cukup untuk mempengaruhi pria › Karena pria adalah hemizygous, yaitu hanya memiliki satu kromosom X  Seorang ayah HANYA akan mentransmisikan alel gen tautan-X pada anak perempuannya.  Serorang ibu akan mentransmisikan alel gen tautan-X pada anak perempuan atau/ dan laki-lakinya.



Simbol dalam Pedigree Chart  Lingkaran → perempuan



 Persegi → laki-laki  Simbol berwarna hitam → anggota keluarga yang terpengaruh sifat  Garis single horizontal → hubungan suami-istri  Garis double horizontal → perkawinan antar kearabat



 Garis diatas setiap symbol → hubungan persaudaraan  Penomoran dari kiri ke kanan berdasarkan urutan kelahiran  Penomoran romawi dari kiri ke kanan menunjukan urutan generasi



Hartwell, Hood, Fischer, Goldberg. 2018. Genetics from Gens to Genomes. Edisi 6. New York : McGraw-Hill Education



Pola Pedigree - Resesif Kelainan besifat resesif, jika pada affected Individual memiliki dua unaffected parents



Pola Pedigree – Autosom Resesif Jika ditemukan affected daughter dan dua unaffected parents dapat disimpulkan kelainan dibawa autosom resesif



Pola Pedigree - Resesif



Jika terdapat affected son dan memiliki unaffected parents. Kita tidak dapat menyimpulkan kelainan tersebut bersifat resesif yang di bawa autosom atau tautan-X



Pola Pedigree – Tautan X Jika keterunan kedua menjadi affected son dan memiliki dua unaffected parent. Maka, kelainan tersebut dibawa oleh sang ibu. Bukan dibawa oleh ayah karna laki-laki tidak dapat menjadi penderita bila hanya dipengaruhi autosom resesif, tetapi bisa dipengaruhi oleh satu tautan-X



Pola Pedigree – Dominan Kelainan bersifat dominan jika setiap affected son/ daughter memiliki affected parents



Pola Pedigree – Autosom Dominan Jika affected son dan memiliki ayah yang juga sebagai affected parents dapat disimpulkan kelainan dibawa oleh autosom dominan



Pola Pedigree – Dominan Jika affected daughter yang juga mempunyai ayah sebagai affected parents. Kita tidak dapat menyimpulkan kelainan tersebut dibawa oleh autosom dominan atau tautan-X dominan



Widow’s Peak dan Daun Telinga yang Bebas



Jika anak laki-laki menjadi “penderita” dan ayah juga sebagai “penderita” maka dapat disimpulkan kelainan ini dibawa autosom dominan



Campbell et al. 2008. Biologi. Edisi 8. Jidil 1. Jakarta : Penerbit Erlangga



Cystic Fibrosis (CF) Simptom:



Kelainan metabolisme protein Kerusakan organ-organ: • Pankreas : penyumbatan oleh lendir kental, enzim pencernaan tidak dapat keluar, protein & lemak (50%) serta karbohidrat (10%) hilang , keinginan makan bertambah pada anak-anak • Paru-Paru (Infeksi pernapasan) : lendir sukar napas



yg banyak, paru-paru tersumbat,



Cystic Fibrosis (CF)



– kekurangan vitamin A, D, E, dan K – ketidakseimbangan transport ion-ion – ketidakseimbangan air pada jaringan pancreas, usus, kelenjar keringat, dan paru-paru



Pembawa: gen resesif [cfcf ] Frekuensi 1: 1000-5000 kelahiran



Diagram Pewarisan Cystic Fibrosis (CF)



Pedigree Chart Cystic Fibrosis (CF)



Jika kedua orang tuanya bukan “penderita”, tetapi anaknya menjadi penderita maka dapat disimpulka kelainan dibawa autosom resesif



Color Blind  Ketidakmampuan seseorang untuk membedakan variasi warna tertentu lebih sering terjadi pada pria karena mereka hanya memiliki satu kromosom X  Sifat dibawa oleh Xᶜᵇ ( tautan-X resesif)



Hartwell, Hood, Fischer, Goldberg. 2018. Genetics from Gens to Genomes. Edisi 6. New York : McGraw-Hill Education



 Jika terdapat affected male maka sifat color blind akan diturunkan pada anak perempuannya. Anak perempuannya dapat menjadi penderita/ carrier.



Daftar Pustaka Campbell et al. 2008. Biologi. Edisi 8. Jidil 1. Jakarta : Penerbit Erlangga Hartwell, Hood, Fischer, Goldberg. 2018. Genetics from Gens to Genomes. Edisi 6. New York : McGraw-Hill Education



ADD A FOOTER



64



Pemeriksaan Kromosom dan Indikasi yang Memerlukan Pemeriksaan Kromosom



 Pemeriksaan kromosom merupakan bidang



paling penting untuk berbagai studi sitogenesis dan medis.



 Teknik-teknik yang dipakai dalam pemeriksaan kromosom ini berkembang pesat seiring berjalannya waktu.  Pemeriksaan kromosom ditujukan untuk mendeteksi kelainan-kelainan bawaan pada janin seperti sindrom down, sindrom turner, ambigous genitalia, dan lain-lain atau untuk kelainan-kelainan pada dewasa seperti sindrom kline felter, fragile-x, dan lain-lain. Source : Vitamind.hu



Ciri Dasar Pemeriksaan Kromosom 1. Setiap spesies memiliki DNA yang mengandung ciri khas dan tebungkus dalam satu set kromosom. 2. Perubahan jumlah kromosom yang disebabkan oleh perubahan-perubahan genetis dapat digunakan sebagai: • Dasar untuk diagnosis penyakit-penyakit genetis • Menentukan akibat-akibat dari usaha langsung untuk mengubah komposisi kromosom • Petunjuk evolusi dengan mengetahui jumlah DNA dan kromosom



Teknik Pemeriksaan Kromosom  Karyotype merupakan pengamatan kromosom dengan teknik pewarnaan



dan menggunakan mikroskop



 Kariotyping diawali ketika preparasi sel menuju menuju metafase karena pada metafase, kromosom-kromosm berada pada bidang ekuator sehingga metafase merupakan tahap terbaik dalam menghitung jumlah kromosom dan ukuran morfologi kromosom.  Jaringan-jaringan yang bisa digunakan untuk karyotyping adalah embrio, larva ikan, epitel sirip atau sisik, leukosit serta ovari dan testis.



Schematic diagram of karyotyping (Mueller et al. 2001)



Indikasi Pemeriksaan Kromosom • Kecurigaan adanya Sindrom Down dan Sindrom Turner



• Individu dengan keterbelakangan mental atau Fragile X • Orang tua dengan anak yang memiliki kelainan kromosom • Ibu hamil dengan usia lebih dari 35 tahun • Ibu hamil dengan riwayat memiliki bayi yang cacat • Pasangan yang mengalami keguguran berulang • Kegagalan tanda-tanda kedewasaan



Daftar Pustaka Bhat, Tariq. (2017). Asynapsis and desynapsis in plants. 10.1007/978-81-3223673-3. Klinik Andrologi & Seksologi. (n.d.). Pemeriksaan kromosom. [online] Available at: http://www.andrologi-seksologikalbar.org/423304172 [Accessed 20 Sep. 2019].



Laimeheriwa, Bruri. (2018). Sitogenetika dan analisis kromosom. 10.13140/RG.2.2.32037.60645. Nuraini, T. (2009). Praktikum biologi dan IDK I. [online] Staff.ui.ac.id. Available at: http://staff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/praktikumkromosom.pdf [Accessed 20 Sep. 2019].



Mekanisme Replikasi DNA dan Transkripsi DNA



Replikasi DNA



Pada manusia bersifat semi-konservatif



Terjadi saat Interfase lebih tepatnya saat fase sintetik pada saat proses pembelahan sel atau mitosis. Wikipedia.org



Enzim Helikase berada di Double Helix DNA atau Garpu Replikasi.



DNA Polymerase III menyambung awalan basa nitrogen dari RNA Permease.



Double Helix menjadi Single strand. Single strand ditahan oleh Protein SSB.



Terbentuk Fragmen Okazaki.



RNA Permease sebagai penyambung pertama basa nitrogen lama.



DNA Polymerase I mengganti basa nitrogen yang belum sesuai urutan. Pembuatan DNA Baru



Enzim Helikase berada di Double Helix DNA atau Garpu Replikasi.



Double Helix menjadi Single strand. Single strand ditahan oleh Protein SSB.



DNA Polymerase III menyambung awalan basa nitrogen dari RNA Permease.



Terbentuk Fragmen Okazaki.



Enzim Ligase mengisi Gap yang ada di strand.



DNA Polymerase I mengganti basa nitrogen sesuai urutan.



RNA Permease sebagai penyambung pertama basa nitrogen lama.



Terbentuk Gap antara basa nitrogen dari RNA Permease dengan DNA Polymerase III.



Promoter



Proses



Terminator



RNA Polymerase sebagai promoter yang bertugas sebagai pembelah double helix menjadi single strand. RNA Polymerase melakukan elongasi. Pelepasan RNA di Terminator dan terbentuk mRNA



Alterasi ujung mRNA • Melindungi mrna dari hidrolisis. • Memfasilitasi export RNA.



Splicing • Memutus segala intron atau eliminasi intron. • Menggunakan enzim splisosom.



Modifikasi Basa



Daftar Pustaka Cain, Michael L, [and others]. 2016. Campbell Biology Eleventh Edition. New York. NJ : Pearson



Kode Genetik dan Perannya Dalam Proses Sintesis Protein



Pengertian • Pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA bertujuan untuk menentukan urutan asam amino ketika proses sintesis protein. • Informasi kode genetik ditentukan oleh basa nitrogen pada rantai DNA yang kemudian akan menentukan susunan asam amino yang dibawa oleh RNA mesenger (m-RNA). • Menurut Nirenberg (1961), terdapat beberapa ciri kode genetic, antara lain :



-Terdiri dari tiplet nukleotida (1 kodon = 3 basa) -Non-overlapping : susunan 3 basa pada suatu kodon berbeda dengan lainnya



-Degenerate : 1 asam amino memiliki kodon lebih dari satu -Universal : kode yang sama berlaku bagi semua makhluk hidup



Kode Genetika : Kodon  Terdapat 20 macam asam amino.  Tersusun atas 4 macam basa nitrogen pada molekul RNAd, yaitu Adenin (A), Urasil (U), Sitosin (S), dan Guanin (G)  Dari 4 basa, tersusun menjadi 64 triplet kodon artinya terdapat kodon-kodon sinonim (degenerate)  Seluruh asam amino (kecuali metionin dan tryptopan) dikode lebih dari satu kodon.



Urry LA, Cain ML, Wasserman SA, et al. (2016). Campbell Biology.11th ed. Hoboken : Pearson Higher Education



Teachers.yale.edu



Kode Genetika : Kodon • Kodon Inisiasi (Kodon Start) : pertama diterjemahkan pada saat translasi, AUG (metionin) • Kodon terminal (Kodon Stop) : disebut juga kodon nonsense karena tidak mengkode satupun asam amino, UAA, UAG, UGA



ck12.org



Kode Genetik Dalam Translasi •Proses penerjemahan terjadi di sitoplasma dan ribosom. Kodon-kodon pada mRNA akan menjadi polipeptida (protein yang sesuai).



•Inisiasi : penggabungan RNA-d, RNA-t inisiator dan sub-unit ribosom kecil yang diikuti dengan pelekatan sub-unit ribosom besar membentuk kompleks inisiasi translasi



•Elongasi : pengenalan kodon, pembentukan ikatan peptide, serta translokasi (pergerakan ribosom)



•Terminasi : elongasi berlanjut sampai kodon stop, memicu munculnya faktor pelepasan di situs A, kompleks inisiasi translasi saling melepaskan diri dan polipeptida terbentuk Campbell, 11th Edition. 2016



Siderbase.com



Daftar Pustaka Effendi, Sjarif Hidayat. (2012). Kode genetik dan mutasi. http://pustaka.unpad.ac.id/wp-content/uploads/2014/07/GENETIK-DANMUTASI.pdf. Diakses Jumat, 19 September pukul 09.34 Urry LA, Cain ML, Wasserman SA, et al. (2016). Campbell Biology. 11th ed. Hoboken : Pearson Higher Education



Mutasi/Perubahan Kode Genetik



Mutasi Berasal dari bahasa latin yaitu “Mutatus”, artinya perubahan



Istilah : • Mutagen → penyebab mutasi • Mutan → yang mengalami mutasi



Merupakan perubahan yang terjadi pada DNA/RNA, baik pada taraf ukuran gen (dot mutation) maupun pada taraf kromosom. (Dewi Ayu Warmadewi, 2017)



Mutasi Syarat mutasi adalah 1. Adanya perubahan materi genetik (DNA) 2. Perubahan bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki 3. Hasil perubahan diwariskan secara genetik



• Mutasi gametik : terjadi pada sel gamet, dapat diwariskan • Mutasi somatik : terjadi pada sel tubuh, tidak dapat diwariskan



Penyebab Mutasi  Mutagen fisik adalah radiasi dan suhu.  Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi. Contoh radiasi pengion adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Radiasi pengion mampu menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi.  Radiasi sinar akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi yang membuat atom-atom tereksitasi atau tergiatkan sehingga lebih reaktif. Reaktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya mutasi.  Kecepatan mutasi akan bertambah karena adanya kenaikan suhu. Setiap kenaikan temperatur sebesar 1000C, kecepatan mutasi bertambah 2-3 kali lipat.



Penyebab Mutasi • Mutagen kimia penting ialah: gas metan, asam nitrat, kolkisin, digitonin, hidroksil amin, akridin, etilmetan sulfat (EMS), etiletan sulfonat (ESES), 5bromo urasil, 2-aminopurin dan lain-lain. • Zat-zat kimia tersebut dapat menyebabkan replikasi yang dilakukan oleh kromosom yang mengalami kesalahan sehingga mengakibatkan susunan kimianya berubah pula.



Mutasi Gen • Mutasi gen (mutasi titik) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasang basa dalam satu gen tunggal. • Mutasi ini menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya. • Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. • Tipe-tipe mutasi titik yaitu a. substitusi b. insersi atau delesi Contoh dari mutasi gen adalah anemia bulan sabit (Sickle cell anemia)



Mutasi Gen • Subtitusi pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida dan pasangannya dalam untai rantai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain • Substitusi purin – purin :mutasi transisi • Subtitusi purin – pirimidin : mutasi transversi



• Insersi merupakan penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen • Delesi merupakan pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen • Insersi dan delesi dapat mengakibatkan mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation)



Mutasi Gen • mutasi diam : perubahan kode genetik tidak memengaruhi pengkodean protein • mutasi salah arti : kodon yang berubah mengkode asam amino yang berbeda • mutasi tanpa arti : mengubah kodon menjadi sinyal stop



• mutasi Pergeseran Kerangka (frameshift mutation) : akibat penambahan atau kehilangan satu atau lebih nukleotida di dalam suatu gen, susunan asam amino yang terbentuk menjadi berubah.



ADD A FOOTER



97



Substitusi



Tipe normal



b.



a.



c.



a. Mutasi diam : GGS dan GGU sama-sama menyintesis glisin sehingga tidak mempengaruhi pengkodean protein.



b. Mutasi salah arti : AGS menyintesis serin sehingga protein yang dihasilkan berbeda dengan keadaan normal. c. Mutasi tanpa arti : UAG menyebabkan kodon stop sehingga tidak ada protein yang disintesis.



Delesi dan Insersi



Tipe normal



b.



a.



c.



a. Mutasi salah arti : akibat delesi basa Urasil terjadi pergeseran kerangka yang mengakibatkan asam amino yang dihasilkan salah.



b. Mutasi tanpa arti : insersi basa Urasil mengakibatkan kodon stop. c. Delesi atau insersi tiga nukleotida tidak menyebabkan pergeseran kerangka, tetapi mengakibatkan hilangnya atau bertambahnya asam amino pada pilipeptida.



Mutasi Kromosom  Mutasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan struktur (susunan atau urutan) gen dalam kromosom.  Mutasi kromosom terjadi karena kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan mitosis). Mutasi kromosom dapat disebabkan oleh: a. Delesi b. Duplikasi c. Inversi d. Katenasi e. Translokasi



Delesi terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang saat pembelahan sel.



Macam-macam delesi antara lain: a. Delesi terminal : kehilangan ujung segmen kromosom. b. Delesi intertitial : kehilangan bagian tengah kromosom. c. Delesi cincin : kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin. d. Delesi loop : delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.



a.



b.



c.



d.



• Duplikasi dapat terjadi melalui beberapa cara seperti a. fragmen patahan yang berikatan dengan kromosom homolog



b. penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel) c. rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi



d. sebagai konsekuensi dari inversi heterosigot e. sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen • Inversi terjadi karena kromosom patah dua kali secara simultan dan segmen yang patah tersebut berotasi 180o dan menyatu kembali. • Inversi terjadi karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadinya kiasma, sehingga terjadi perubahan letak/kedudukan gen-gen.



•Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke kromosom lainnya yang bukan kromosom homolognya. • Katenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.



Euploid  Merupakan variasi pada serangkaian kelompok kromosom atau seluruh materi genetik yang berada di dalam suatu sel (genom).  Euploid dibagi menjadi 2, yaitu a. Autopoliploid : kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama. Terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis dan terjadi pada kromosom homolog, misalnya semangka tak berbiji. b. Alopoliploid : kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda. Terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).



Aneuploid • Merupakan variasi jumlah kromosom karena ada pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom, tetapi tidak berlangsung pada seluruh genom. • Penyebab : anafase lag (peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah). • Non disjunction (gagal berpisah) dapat terjadi pada meiosis I (kromosom homolog tidak memisahkan diri) ataupun meiosis II (pasangan kromatid gagal berpisah).



kromosom



nama



kromosom



nama



2n – 1



Monosomi



2n + 1



Trisomi



2n – 2



Nulisomi



2n + 2



Tetrasomi



2n – 1 – 1



Monosomi ganda



2n + 1 + 1



Trisomi ganda



Kelainan Akibat Mutasi Kromosom Sindrom Turner (44A+X0). Penderita Sindrom Turner biasanya bertubuh pendek dan berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).



Sindrom wanita super (44A+XXX). Penderita sindrom ini umumnya bertubuh tinggi, alat kelamin tidak berkembang hingga dewasa, sehingga ovarium seperti dalam keadaan menopause.



Sindrom Jacobs (44A+XYY). Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.



Sindrom Klinefelter (44A+XXY). Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.



Kelainan Akibat Mutasi Kromosom Sindrom Patau (45A+XX/XY). Kromosom autosomnya mengalami trisomi pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Penderita umumnya memiliki bibir sumbing, polidaktili, serta kelainan pada otak yang menyebabkan penderitanya meminggal di usia muda.



Sindrom Edward (45A+XX/XY). Autosom mengalami trisomi pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.



Sindrom down (45A+XX/XY). Sindrom down disebabkan oleh adanya trisomi pada kromosom bernomor 21. Penderita memiliki wajah yang khas, cacat jantung, dan kelemahan mental.



Pengaruh Mutasi



Kerugian : • Penyakit-penyakit genetic yang disebabkan oleh mutasi gen maupun kromosom • Menyebabkan kanker



Keuntungan : Dapat dilihat dari hasil-hasil mutasi buatan.



Daftar Pustaka Aryulina, D., Muslim, C., Manaf, S., Winarni, E. W., (2007). Biologi SMA dan MA untuk Kelas XII. Jakarta : Erlangga.



Warmadewi, D. A. (2017). Buku Ajar Mutasi Genetik. 9-36. Diakses dari https://simdos.unud.ac.id/uploads/file_pendidikan_1_dir/46040f013f61d5c656 dc4998b3d08418.pdf pada tanggal 20 September 2019 Warianto, Chaidar. (2011). Mutasi, 4-5. Diakses dari dari http://skp.unair.ac.id/repository/GuruIndonesia/Mutasi_ChaidarWarianto_17.pdf 20 September 2019