LTM DK2 Genetika Desthiani Nabilah [PDF]

Citation preview

Desthiani Nabilah 1906287736 Fakultas Farmasi IBD B23



Genetika 1. Kromatin, Kromosom, Gen, dan DNA. Kromatin merupakan untaian benang-benag halus yang terletak di dalam nukleus dan tersusun atas protein histon serta DNA yang kompleks.



Kromosom merupakan hasil kondensasi kromatin yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA. Setiap kromosom terdiri dari DNA yang berbeda-beda sehingga membentuk gen yang unik.



Gen adalah unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Gen terdapat dalam lokus pada kromosom. Kode genetik dimiliki setiap orang dan berbeda-beda. Gen aktif dalam pengembangan sifat-sifat spesifik yang mulai muncul saat orang beranjak dewasa.



DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetik. DNA tersusun atas 2 rantai polinukleotida yang berputar hingga



membentuk



struktur



seperti



double



helix.



Polinukleotida sendiri berarti kumpulan banyak nukleotida. Nukleotida tersusun atas gugus fosfat, gula ribosa (2deoksiribosa), dan basa.



Basa pada nukleotida sendiri terbagi 2, purin dan pirimidin. PurinAdenin dan Guanin



Adenin -Timin.



PirimidinTimin dan Sitosin



Guanin-Sitosin.



Hubungan antara keempaatnya : Hal yang mendasari semuanya pada dasarnya adalah gugus fosfat, basa nitrogen, dan gula ribosa yang merupakan penyusun DNA. Gen, Kromatin, maupun Kromosom semuanya disusun atas DNA yang menjadi bahan utama dengan ditambah beberapa protein lain. Gen yang diturunkan kedua orang tua kepada keturunannya menggunakan kode DNA. DNA terletak di dalam kromatin yang berupa benang. Saat mulai memasuki pembelahan meiosis, kromatin akan menebal dan berkondensasi membentuk kromosom.



2. Mekanisme Pewarisan Sifat Pada tahun 1865, Mendel melakukan percobaan persilangan pada tanaman kacang. Mendel menyilangkan tanaman kacang dengan bunga ungu dan putih. Berdasarkan prinsip blending inheritance, persilangan tersebut akan menghasilkan kacang dengan bunga ungu muda, namun kenyataannya mengahasilkan kacang dengan bunga ungu. Mendel menyimpulkan dua prinsip dasar pewarisan sifat yang dikenal dengan hukum segregasi dan hukum asortasi bebas. Hukum Segregasi 1. Setiap sifat yang diturunkan dapat memiliki beberapa variasi yang disebut sebagai alel 2. Ada alel yang bersifat dominan dan resesif 3. Sifat yang direpresentasikan sebagai alel yang berpasangan akan berpisah saat pembentukan gamet



Hukum Asortasi Bebas Dari percobaan tersebut, Mendel menyimpulkan bahwa segregasi suatu pasangan gen tidak



bergantung



kepada



segregasi pasangan gen lainnya, sehingga dalam pembentukan



gamet akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas. Hukum ini hanya berlaku pada gen yang terletak pada kromosom non homolog, atau pada kromosom homolog namun letaknya berjauhan.



3. Perbedaan Genotip dan Fenotip PERBEDAAN



GENOTIP



FENOTIP



Komposisi dan susunan gengen di dalam tubuh makhluk DEFINISI



Karakteristik yang dapat diamati



hidup.



dari suatu organisme. Sifat pada makhkuk hidup yang tidak terlihat.



CONTOH



berat, kemampuan menggulung



penyakit



lidah



Informasi PEMBENTUK



Warna rambut, warna mata,



DNA, kerentanan terhadap



diberikan



keturunan kepada



yang



seseorang



oleh orang tua mereka.



PEWARISAN



Gen diwariskan oleh induk ke keturunan Semua



TERDIRI



resesif.



sifat



dominan



Semua



dan



informasi



genetik dan keturunan. DAPAT DITENTUKAN OLEH



Menggunakan



uji



Genotipe



dan



pengaruh



lingkungan.



Tidak dapat diwarisi.



Terdiri dari semua sifat dominan dari gen.



biologis,



seperti PCR, untuk mengetahui



Pengamatan individu. (Di luar



gen apa yang ada pada alel. (Di



tubuh)



dalam tubuh)



4. Perbedaan Penurunan Sifat Menurut Hukum Mendel dan Non-Mendelian HUKUM MENDEL Menurut Mendel, suatu sifat atau ciri dikendalikan oleh sepasang faktor keturunan melalui hukum pemisahan. Hukum I Mendel Hukum ini disebut juga hukum segregasi, Hukum I Mendel adalah mengenai kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet. Hukum Segregasi menyatakan bahwa pada waktu pembentukan gamet terjadi segregasi atau pemisahan alel-alel secara bebas, dari diploid menjadi haploid. Hukum ini berlaku pada persilangan monohibrid. Persilangan Monohibrid



Hukum II Mendel



Hukum ini disebut juga sebagai Hukum Asortasi mengenai



ketentuan



penggabungan



bebas



yang



harus



menyertai terbentuknya gamet pada persilangan dihibrid. Hukum



II



Mendel



menyatakan



bahwa



pada



waktu



pembentukan gamet masing-masing faktor keturunan akan berpasang-pasangan secara acak dan bebas. Hukum ini berlaku pada persilangan dihibrid dan seterusnya. Persilangan Dihibrid



Testcrosss, Backcross, dan Resiprok Testcross Persilangan antara suatu individu yang tidak diketahui genotipnya dengan induk yang homozigot resesif. Testcross digunakan untuk menguji heterozigositas suatu persilangan. Misalnya, jika biji bulat disilangkan dengan induk resesif menghasilkan 50% biji bulat dan 50% biji keriput, biji bulat tersebut adalah heterozigot. Jika hasilnya 100% biji bulat, maka biji bulat tersebut adalah homozigot.



Backcross



Persilangan anakan F1 yang heterozigot dengan induknya yang homozigot dominan. Oleh karena itu, gamet dari parental (induk) kemungkinannya hanya satu macam. Dengan demikian analisa sifat genetis suatu karakter yang sedang diamati menjadi lebih mudah.



Resiprok Persilangan dengan ditukarnya gamet jantan dan gamet betina sehingga menghasilkan keturunan yang sama. Persilangan ini digunakan untuk mengetahui ada tidaknya pautan. NON-MENDELIAN Merupakan penyimpangan dari hukum Mendel karena adanya faktor lingkungan yang dapat mempengaruhi fenotip. ATAVISME Atavisme adalah munculnya suatu sifat sebagai akibat interaksi dari beberapa gen. Contoh atavisme adalah sifat genetis pada jengger ayam.



Perbandingan Fenotip Walnut



Rose



Pea



Single



9



3



3



1



POLIMERI Polimeri terjadi akibat interaksi antara dua gen atau lebih, sehingga disebut juga sifat gen ganda yang dapat menumbuhkan suatu sifat akibat banyaknya gen yang bekerja sama secara kumulatif. Polimeri memiliki perbandingan fenotip merah : putih = 15 : 1



KRIPTOMERI Kriptomeri adalah sifat



gen



dominan



yang



tersembunyi, jika gen dominan tersebut berdiri sendiri. Namun, jika



gen



berinteraksi



dominan dengan



tersebut gen



dominan lainnya, akan muncul sifat



gen



sebelumnya



dominan



yang



tersembunyi.



Perbandingan fenotip 9 : 3 : 4.



EPISTASIS HIPOSTASIS Gen yang sifatnya mempengaruhi (menghalangi) gen lain disebut gen epistasis. sedangkan gen yang dipengaruhi (dihalangi) disebut gen hipostasis. Akibatnya, hasil perkawinan seolah–olah menyimpang dari kaidah atau hasil yang seharusnya berdasarkan prinsip Mendel. Padahal perkawinan tersebut secara prinsip masih memenuhi hukum Mendel.



Epistasis Dominan Gen dengan alel dominan menutupi kerja gen lain.



Epistasis Resesif Gen dengan alel homozigot resesif mempengaruhi gen lain



Epistasis Dominan Rangkap Peristiwa dua gen atau lebih yang bekerja untuk munculnya satu fenotip tunggal.



KOMPLEMENTER Nama lain dari komplementer adalah Epistasis Resesif Rangkap. Komplementer ini saling melengkapi sehingga muncul fenotip tertentu. Jika salah satu gen tidak muncul, sifat tidak akan muncul.



5. Pola- Pola Hereditas dan Contoh Penyakit Bawaannya Hereditas dapat didefinisikan sebagai transmisi genetic karateristik dari induk kepada keturunannya atau dapat diartikan sebagai pewarisan sifat dari orang tua kepada anak-anaknya. Hereditas merupakan sifat yang diturunkan melalui gen yang ada di dalam inti sel. Dalam proses terjadinya pewarisan sifat, terdapat beberapa bentuk tertentu atau pola-pola dalam mewariskannya. Menurut Walter Stanborough Sutton, pola-pola hereditas dapat terbetuk dikarenakan hal-hal berikut : 1. Identitas pada setiap gen dalam kromosom selalu tetap. 2. Saat pembelahan meiosis, akan terjadi pemisahan kromosom kedua induk. Lalu, kromosom tersebut akan besatu dengan kromosom homolog. 3. Kromosom yang ada dalam ovum maupun sperma jumlahnya adalah sama, yaitu ½ dari jumlah kromosom induk. 4. Individu hasil peleburan antara ovum dan sperma akan bersifat diploid karena mengandung dua perangkat kromosom induk. TAUTAN → Gen yang terletak pada kromosom yang sama. Pautan Gen



Pautan Gen dapat ditemukan



pada



persilangan tanaman ercis



TERPAUT SEKS → Gen yang terletak pada gonosom atau kromosom seks. PINDAH SILANG Terjadi saat meiosis I, yaitu pada akhir profase I atau awal metaphase I yang akan menghasilkan keturunan dengan sifat baru. Rumus nilai presentase rekombinasi pindah silang:



NPS =



𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎ℎ 𝑟𝑒𝑘𝑜𝑚𝑏𝑖𝑛𝑎𝑛 (𝑅𝐾) 𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎ℎ 𝑟𝑒𝑘𝑜𝑚𝑏𝑖𝑛𝑎𝑛 (𝑅𝐾)+𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎ℎ 𝑘𝑜𝑚𝑏𝑖𝑛𝑎𝑠𝑖 𝑝𝑎𝑟𝑒𝑛𝑡𝑎𝑙 (𝐾𝑃)



x 100%



GEN LETAL RESESIF



DOMINAN



 Menyebabkan kematian individu



 Menyebabkan kematian individu



pada keadaan homozigot resesif.



pada keadaan homozigot dominan.



 Sedangkan jika dalam keadaan



 Sedangkan jika dalam keadaan



heterozigot, akan menjadi individu



heterozigot,



yang bersifat carrier (pembawa)



menjadi



sifat induk.



menyebabkan terjadinya kelainan.



 Contoh



kelainan



albino



pada



individu



subletal



tersebut



dan



dapat



 Contoh gen yang menyebabkan



tanaman jagung.



pemendekan ruas-ruas tulang jari (brakidaktili) pada manusia



PENYAKIT BAWAAN TERPAUT KROMOSOM SEKS Buta Warna



Hemofilia



Hypertrichosis



 Disebabkan oleh



 Disebabkan oleh



gen resesif cb



gen resesif (h)



 Terpaut oleh kromosom seks X



 Sindrom werewolf  Pertumbuhan



 Terpaut



rambut



kromosom X



cepat



terlalu serta



berlebih.



TIDAK TERPAUT KROMOSOM SEKS Albino  Kekurangan pigmen melanin atau tidak memiliki sama sekali.  Dikendalikan gen resesif a



Polidaktil  Memiliki jumlah jari kaki/tangan lebih dari orang normal  Gen dominan P



6. Probabilitas Kelainan Genetik Berdasarkan Pedigree Chart Pedigree Chart merupakan sebuah pohon/ silsilah keluarga yang menunjukan anggota-anggota keluarga yang terpengaruh sifat genetic. Silsilah keluarga ini dapat dijadikan acuan untuk mengetahui riwayat kesehatan dari keluarga yang ada pada silsilah tersebut.



Pedigree juga dapat dijadikan bahan analisis untuk mengetahui mode penyebaran kelainan genetic, seperti : a. Dominance, apakah itu alel dominan maupun resesif b. Linked, apakah itu alel tautan-X maupun autosom



Hal-hal penting terkait Pedigree •



•



Individu yang “tidak-terpengaruh” ›



Tidak ada akan memiliki satupun alel dari sifat dominan



›



Dapat menjadi carrier



Individu yang menikah dengan keluarga yang tidak mempunyai kelainan alel ›



•



Pada tautan-X, alel resesif tunggal cukup untuk mempengaruhi pria ›



•



Tidak akan terpengaruh/ menjadi penderita dan tidak akan menjadi carrier



Karena pria adalah hemizygous, yaitu hanya memiliki satu kromosom X



Seorang ayah HANYA akan mentransmisikan alel gen tautan-X pada anak perempuannya



•



Serorang ibu akan mentransmisikan alel gen tautan-X pada anak perempuan atau/ dan laki-lakinya



Simbol-simbol dalam Pedigree Chart •



Lingkaran mewakili perempuan



•



Persegi mewakili laki-laki



•



Simbol berwarna hitam mewakili anggota keluarga yang terpengaruh sifat



•



Garis single horizontal mewakili hubungan suami-istri



•



Garis double horizontal mewakili perkawinan antar kearabat



•



Garis



diatas



setiap



symbol



menunjukan



hubungan persaudaraan •



Penomoran dari kiri ke kanan berdasarkan urutan kelahiran



•



Penomoran romawi dari ki ke kanan menunjukan urutan generasi



Pola Pedigree – Resesif Kelainan besifat resesif, jika pada affected Individual memiliki dua unaffected parents



Pola Pedigree – Autosom Resesif Jika ditemukan affected daughter dan dua unaffected parents dapat disimpulkan kelainan dibawa autosom resesif



Pola Pedigree – Resesif Jika terdapat affected son dan memiliki unaffected parents. Kita tidak dapat menyimpulkan kelainan tersebut bersifat resesif yang di bawa autosom atau tautan-X.



Pola Pedigree – Tautan-X Jika keterunan kedua menjadi affected son dan memiliki dua unaffected parent. Maka, kelainan tersebut dibawa oleh sang ibu. Bukan dibawa oleh ayah karna laki-laki tidak dapat menjadi penderita bila hanya dipengaruhi autosom resesif, tetapi bisa dipengaruhi oleh satu tautan-X.



Pola Pedigree - Dominan Kelainan bersifat dominan jika setiap affected son/ daughter memiliki affected parents



Pola Pedigree – Autosom Dominan Jika affected son dan memiliki ayah yang juga sebagai affected parents dapat disimpulkan kelainan dibawa oleh autosom dominan.



Pola Pedigree – Dominan Jika affected daughter yang juga mempunyai ayah sebagai affected parents. Kita tidak dapat menyimpulkan kelainan tersebut dibawa oleh autosom dominan atau tautan-X dominan.



Widow’s peak dan Daun Telinga yang Bebas Jika anak laki-laki menjadi “penderita” dan ayah juga sebagai “penderita” maka dapat disimpulkan kelainan ini dibawa autosom dominan



CYSTIC FIBROSIS (CF) Simptom: – Kelainan metabolisme protein – Kerusakan organ-organ: • Pankreas : penyumbatan oleh lender kental, enzim pencernaan tidak dapat keluar, protein



& lemak (50%) serta karbohidrat (10%) hilang



, keinginan makan



bertambah pada anak-anak • Peru-Paru (Infeksi pernapasan) : lendir yg banyak, paru-paru tersumbat, sukar napas – kekurangan vitamin A, D, E, dan K – ketidakseimbangan transport ion-ion – ketidakseimbangan air pada jaringan pancreas, usus, kelenjar keringat, dan paru-paru •



Pembawa: gen resesif [cfcf ]



•



Frekuensi 1: 1000-5000 kelahiran



Diagram



Pewarisan



Fibrosis (CF)



Cystic



Pedigree Chart Cystic Fibrosis Jika kedua orang tuanya bukan “penderita”, tetapi anaknya menjadi penderita maka dapat disimpulka kelainan dibawa autosom resesif



Color Blind • Ketidakmampuan seseorang untuk membedakan variasi warna tertentu lebih sering terjadi pada pria karena mereka hanya memiliki satu kromosom X • Sifat dibawa oleh Xᶜᵇ ( tautan-X resesif) • Jika terdapat affected male maka sifat color blind akan diturunkan pada anak perempuannya. Anak perempuannya dapat menjadi penderita/ carrier



7. Pemeriksaan Kromosom dan Indikasinya Analisis kromosom adalah bidang paling penting untuk berbagai studi sitogenesis dan medis. Teknik-teknik untuk mempelajari kromosom normal dan abnormal duang dimulai dengan pengamatan sederhana yang menggunakan mikroskop tanpa pewarna kini telah berkembang menjadi teknik yang lebih rumit dan invasif.



Pemeriksaan kromosom digunakan untuk mendeteksi kelainan-kelainan bawaan pada janin seperti sindrom down, sindrom turner, ambigous genitalia, dan lain-lain atau untuk kelainan-kelainan pada dewasa seperti sindrom kline felter, fragile-x, dan lain-lain.



Ciri Dasar Pemeriksaan Kromosom 1. Setiap spesies mempunyai kandungan DNA yang khas dan tebungkus dalam satu set kromosom 2. Perubahan jumlah kromosom yang disebabkan oleh perubahan-perubahan genetis yang dapat digunakan sebagai: -Dasar untuk diagnosis penyakit-penyakit genetis -Menentukan akibat-akibat dari usaha langsung untuk mengubah



komposisi



kromosom -Petunjuk evolusi dengan mengetahui jumlah DNA dan kromosom



Teknik Pemeriksaan Kromosom Karyotype adalah pengamatan kromosom dengan teknik pewarnaan dan menggunakan mikroskop. Kariotyping diawali saat preparasi sel menuju ke tahap metafase karena pada tahap metafase, kromosom-kromosm berada pada bidang ekuator sehingga tahap metafase adalah tahap paling baik untuk menghitung jumlah kromosom dan ukuran morfologi kromosom. Jaringan-jaringan yang bisa digunakan untuk karyotyping adalah embrio, larva ikan, epitel sirip atau sisik, leukosit serta ovari dan testis.



Indikasi Pemeriksaan Kromosom Beberapa indikasi untuk pemeriksaan kromosom: •



Kecurigaan adanya Sindrom Down



•



Kecurigaan adanya Sindrom Turner



•



Individu dengan keterbelakangan mental atau Fragile X



•



Orang tua dengan anak yang memiliki kelainan kromosom



•



Ibu hamil dengan usia lebih dari 35 tahun



•



Ibu hamil dengan riwayat memiliki bayi yang cacat



•



Pasangan yang mengalami keguguran berulang



•



Kegagalan tanda-tanda kedewasaan



8. Replikasi DNA Replikasi DNA ini membuat rantai DNA baru, pada manusia replikasi DNA berupa semi konservatif. Terjadi saat Interfase lebih tepatnya saat fase sintetik pada saat proses pembelahan sel atau mitosis.



Leading Strand 



Enzim Helikase berada di Double Helix DNA atau Garpu Replikasi.







Double Helix menjadi Single strand. Single strand ditahan oleh Protein SSB.







RNA Permease sebagai penyambung pertama basa nitrogen lama.







DNA Polymerase III menyambung awalan basa nitrogen dari RNA Permease.







Terbentuk Fragmen Okazaki.







DNA Polymerase I mengganti basa nitrogen yang belum sesuai urutan. Pembuatan DNA Baru



Lagging Strand 



Enzim Helikase berada di Double Helix DNA atau Garpu Replikasi.







Double Helix menjadi Single strand. Single strand ditahan oleh Protein SSB.







RNA Permease sebagai penyambung pertama basa nitrogen lama.







DNA Polymerase III menyambung awalan basa nitrogen dari RNA Permease.







Terbentuk Fragmen Okazaki.







Terbentuk Gap antara basa nitrogen dari RNA Permease dengan DNA Polymerase III.







Enzim Ligase mengisi Gap yang ada di strand.







DNA Polymerase I mengganti basa nitrogen sesuai urutan.



9. Transkripsi DNA Transkripsi merupakan proses pembentukan RNAd melalui DNA Inisasi RNA Polimerasi sebagai promoter bertugas membelah double helix menjadi single strand.



Elongasi Perpanjangan RNAd



Terminasi Berakhirnya proses transkripsi polimerasi sampai terminator. Pelepasan RNA di Terminator dan terbentuk mRNA



Post Transkripsi Alterasi ujung mRNA •



Melindungi mrna dari hidrolisis.



•



Memfasilitasi export RNA



.



Splicing •



Memutus segala intron atau eliminasi intron.



•



Menggunakan enzim splisosom.



10. Kode Genetik dan Perannya dalam Transisi Pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA untuk menentukan urutan asam amino pada saat proses sintesis protein. Informasi kode genetik ditentukan oleh basa nitrogen pada rantai DNA yang kemudian akan menentukan susunan asam amino yang dibawa oleh RNA mesenger (RNAm). Ciri-ciri kode genetik menurut Nirenberg (1961) : -Terdiri dari tiplet nukleotida (1 kodon = 3 basa) -Non-overlapping : susunan 3 basa pada suatu kodon berbeda dengan lainnya -Degenerate : 1 asam amino mempunyai kodon lebih dari satu -Universal : kode yang sama berlaku untuk semua makhluk hidup



Kodon ■ Terdapat 20 macam asam amino. ■ Tersusun atas 4 macam basa nitrogen pada molekul RNAd, yaitu Adenin (A), Urasil (U), Sitosin (S), dan Guanin (G) ■ Dari 4 basa, tersusun menjadi 64 triplet kodon artinya terdapat kodon-kodon sinonim (degenerate) ■ Seluruh asam amino (kecuali metionin dan tryptopan) dikode lebih dari satu kodon.



■ 61 menentukan asam amino dan 3 kodon lainnya (UAA,UAG,UGA) berfungsi menghentikan sinyal untuk menunjukan akhir sintesis protein ■ Kodon Inisiasi (Kodon Start) : pertama diterjemahkan pada saat translasi, AUG (metionin) ■ Kodon terminal (Kodon Stop) : disebut juga kodon nonsense karena tidak mengkode satu asam aminopun, UAA, UAG, UGA



Kode Genetik dalam Translasi ■ Proses



penerjemahan



mRNA menjadi



kodon-kodon



pada



polipeptida (protein yang



sesuai). Di sitoplasma dan ribosom. ■ Inisiasi



:



penggabungan



RNA-d,



RNA-t



inisiator dan sub-unit ribosom kecil diikuti pelekatan sub-unit ribosom besar membentuk kompleks inisiasi translasi ■ Elongasi : pengenalan kodon, pembentukan ikatan peptide, serta translokasi (pergerakan ribosom) ■ Terminasi : elongasi berlanjut sampai kodon stop, memicu munculnya faktor pelepasan di situs A, kompleks inisiasi translasi saling melepaskan diri dan polipeptida terbentuk



11. Mutasi Mutasi berasal dari bahasa latin yaitu mutatus yang artinya perubahan. Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. (Dewi Ayu Warmadewi, 2017) •



Mutagen : agen yang menyebabkan mutasi



•



Mutan : makhluk hidup yang mengalami mutasi Syarat mutasi adalah



1. Adanya perubahan materi genetik (DNA) 2. Perubahan bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki 3. Hasil perubahan diwariskan secara genetic •



Mutasi gametik : terjadi pada sel gamet, dapat diwariskan



•



Mutasi somatik : terjadi pada sel tubuh, tidak dapat diwariskan



Penyebab Mutasi •



Mutagen fisik adalah radiasi dan suhu.



•



Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi. Contoh radiasi pengion adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Radiasi pengion mampu menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi.



•



Radiasi sinar akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi yang membuat atom-atom tereksitasi atau tergiatkan sehingga lebih reaktif. Reaktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya mutasi.



•



Kecepatan mutasi akan bertambah karena adanya kenaikan suhu. Setiap kenaikan temperatur sebesar 1000C, kecepatan mutasi bertambah 2-3 kali lipat.



•



Mutagen kimia penting ialah: gas metan, asam nitrat, kolkisin, digitonin, hidroksil amin, akridin, etilmetan sulfat (EMS), etiletan sulfonat (ESES), 5- bromo urasil, 2aminopurin dan lain-lain.



•



Zat-zat kimia tersebut dapat menyebabkan replikasi yang dilakukan oleh kromosom yang mengalami kesalahan sehingga mengakibatkan susunan kimianya berubah pula.



Mutasi Gen Mutasi gen (mutasi titik) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasang basa dalam satu gen tunggal. Mutasi ini menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Tipe-tipe mutasi titik yaitu a. substitusi b. insersi atau delesi Contoh dari mutasi gen adalah anemia bulan sabit •



mutasi diam : perubahan kode genetik tidak memengaruhi pengkodean protein



•



mutasi salah arti : kodon yang berubah mengkode asam amino yang berbeda



•



mutasi tanpa arti : mengubah kodon menjadi sinyal stop Subtitusi pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida dan pasangannya



dalam untai rantai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain •



Substitusi purin – purin :mutasi transisi



•



Subtitusi purin – pirimidin : mutasi transversi



Insersi merupakan penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. Delesi merupakan pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. Insersi dan delesi dapat mengakibatkan mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation)



Mutasi Kromosom Mutasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan struktur (susunan atau urutan) gen dalam kromosom. Mutasi kromosom terjadi karena kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan mitosis). •



Mutasi kromosom dapat disebabkan oleh: a. Delesi



d. Katenasi



b. Duplikasi



e. Translokasi



c. Inversi Delesi terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang saat pembelahan sel. •



Macam-macam delesi antara lain: a. Delesi terminal : kehilangan ujung segmen kromosom. b. Delesi intertitial : kehilangan bagian tengah kromosom. c. Delesi cincin : kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin. d. Delesi loop : delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.



Duplikasi dapat terjadi melalui beberapa cara seperti a. fragmen patahan yang berikatan dengan kromosom homolog b. penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel) c. rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi d. sebagai konsekuensi dari inversi heterosigot e.



sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen



•



Inversi terjadi karena kromosom patah dua kali secara simultan dan segmen yang patah tersebut berotasi 180o dan menyatu kembali.



•



Inversi terjadi karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadinya kiasma, sehingga terjadi perubahan letak/kedudukan gen-gen. Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke kromosom



lainnya yang bukan kromosom homolognya. •



Macam-macam translokasi antara lain :



a. Translokasi



non-resiprok terjadi dengan adanya kromosom yang mentransfer



fragmen tanpa mendapatkan fragmen lainnya. b. Translokasi resiprok terjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya patah pada tempat tertentu, kemudian patahan tersebut saling tertukar. Translokasi resiprok dibagi menjadi 3, yaitu : a. Translokasi resiprok homozigot : mengalami pertukaran segmen dua kromosom homolog dengan segmen dua kromosom non homolog. b. Translokasi resiprok heterozigot : mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom non homolognya. Katenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.



Euploid Euploid merupakan variasi pada serangkaian kelompok kromosom atau seluruh materi genetik yang berada di dalam suatu sel (genom). Euploid dibagi menjadi 2, yaitu a. Autopoliploid : kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama. Terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis dan terjadi pada kromosom homolog, misalnya semangka tak berbiji. b. Alopoliploid : kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda. Terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang berbeda jumlah set



kromosomnya



dan



terjadi



pada



kromosom



non



homolog,



misalnya



Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).



Aneuploid Aneuploid adalah variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom, tetapi tidak berlangsung pada seluruh genom. •



Penyebab mutasi ini adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).



•



Non disjunction (gagal berpisah) dapat terjadi pada meiosis I (kromosom homolog tidak memisahkan diri) ataupun meiosis II (pasangan kromatid gagal berpisah).



•



Mitosis



akan



meneruskan



kelainan ini pada semua sel embrionik. •



Mutasi



kromosom



mengakibatkan



dapat terjadinya



kelainan-kelainan organisme tersebut •



Kondisi normal 2n : disomi



pada



Kelainan Akibat Mutasi Kromosom •



Sindrom Turner (44A+X0). Penderita Sindrom Turner biasanya bertibuh pendek dan berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).



•



Sindrom Klinefelter (44A+XXY). Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.



•



Sindrom Jacobs (44A+XYY). Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.



•



Sindrom wanita super (44A+XXX). Penderita sindrom ini umumnya bertubuh tinggi, alat kelamin tidak berkembang hingga dewasa, sehingga ovarium seperti dalam keadaan menopause.



•



Sindrom down (45A+XX/XY). Sindrom down disebabkan oleh adanya trisomi pada kromosom bernomor 21. Penderita memiliki wajah yang khas, cacat jantung, dan kelemahan mental.



•



Sindrom Patau (45A+XX/XY). Kromosom autosomnya mengalami trisomi pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Penderita umumnya memiliki bibir sumbing, polidaktili, serta kelainan pada otak yang menyebabkan penderitanya meminggal di usia muda.



•



Sindrom Edward (45A+XX/XY). Autosom mengalami trisomi pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.



•



Cri du cat Disebabkan oleh delesi pada kromosom autosom nomor 5. penderita memiliki mental terbelakang, wajah yang lebar, dan tangisan seperti suara kucing yang menderita.



•



Chronic Myelogenous Leukimia (CML) Kanker yang menyerang sel-sel yang menghasilkan darah putih. Sebagian kromosom nomor 22 telah bertukar (translokasi timbak balik) dengan sebuah fragmen kecil dari ujung kromosom nomor 9.



Pengaruh Mutasi Mutasi dapat memberikan keuntungan dan kerugian. Kerugian yang didapat adalah penyakit-penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi gen ataupun kromosom. Selain itu mutasi juga dapat menyebabkan kanker. Keuntungan dari mutasi dapat dilihat dari hasil-hasil mutasi buatan.  Radiasi sinar gamma pada biji-biji padi dan palawija yang menghasilkan Atomita I dan Atomita II yang berumur panen pendek, hasil peroduksi tinggi, dan tahan terhadap hama wareng.  Perendaman biji-biji tanaman dalam kolkisin menyebabkan tanaman memiliki buah yang besar dan tidak berbiji.  Aplikasi radioterapi dan kemoterapi untuk menginduksi mutasi pada sel-sel kanker akan menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker. Agensia mutasi tersebut akan menyebabkan sel-sel target berhenti tumbuh karena tidak mampu lagi memperbanyak diri.



Daftar Pustaka Ammariah, Hani. (2018). Pola-pola hereditas. Diakses dari https://blog.ruangguru.com/biologi-kelas-12-pola-pola-hereditas Aryulina, D., Muslim, C., Manaf, S., Winarni, E. W., (2007). Biologi SMA dan MA untuk Kelas XII. Jakarta : Erlangga. Azhar, A. M. (2019). Perbedaan antara Genotipe dan Fenotip. Diakses dari https://masteripa.com/perbedaan-antara-genotipe-dan-fenotip-lengkap/ Bhat, Tariq. (2017). Asynapsis and Desynapsis in Plants. 10.1007/978-81-322-3673-3. Cain, Michael L, [and others]. (2016). Campbell Biology Eleventh Edition. New York. NJ : Pearson Campbell Neil A & Reece Jane B. (2008). Biologi. Edisi 8. Jakarta : Penerbit Erlangga. Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., Jackson, R., & Campbell, N. A. (2014). Campbell Biology (10th ed.). Boston: Pearson. Effendi, Sjarif Hidayat. (2012). Kode genetik dan mutasi. Diakses dari http://pustaka.unpad.ac.id/wp-content/uploads/2014/07/GENETIK-DAN-MUTASI.pdf. Hartwell, Hood, Fischer, Goldberg. (2018). Genetics from Gens to Genomes. Edisi 6. New York : McGraw-Hill Education Hisham. (2018). Perbedaan antara Genotip dan Fenotip. Diakses dari https://usaha321.net/perbedaan-antara-genotip-dan-fenotip.html Karina, D. A. (2018). Konsep Pewarisan Sifat pada Makhluk Hidup. Diakses dari https://blog.ruangguru.com/konsep-pewarisan-sifat-pada-makhluk-hidup Kenyon College. Biology - The Structures of DNA and RNA. Diakses dari http://biology.kenyon.edu/courses/biol63/watson_06.pdf Klinik Andrologi & Seksologi. PEMERIKSAAN KROMOSOM. Diakses dari http://www.andrologi-seksologikalbar.org/423304172 Kornberg, R. (1974). Chromatin Structure: A Repeating Unit of Histones and DNA. Science, 184(4139), 868-871. Diakses dari http://www.jstor.org/stable/1738170



Laimeheriwa, Bruri. (2018). SITOGENETIKA DAN ANALISIS KROMOSOM. 10.13140/RG.2.2.32037.60645. Nuraini, T. (2009). Praktikum Biologi dan IDK I. Diakses dari http://staff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/praktikumkromosom.pdf Universitas Negeri Yogyakarta. Pewarisan Sifat dan Penerapannya dalam Pemuliaan Makhluk Hidup Diakses dari http://staffnew.uny.ac.id/upload/198306232009122005/pendidikan/pewarisan-sifat.pdf Universitas Pendidikan Indonesia. Intisari materi genetic. Diakses dari http://file.upi.edu/Direktori/FPMIPA/JUR._PEND._BIOLOGI/196805091994031KUSNADI/BUKU_SAKU_BIOLOGI_SMA%2CKUSNADI_dkk/Kelas_XII/5._Pola_Heredi tas/POLA_Hereditas.pdf Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., et al. (2016). Campbell Biology. 11th ed. Hoboken : Pearson Higher Education Warmadewi, D. A. (2017). Buku Ajar Mutasi Genetik, 9-36. Diakses dari https://simdos.unud.ac.id/uploads/file_pendidikan_1_dir/46040f013f61d5c656dc4998b3d084 18.pdf Warianto, Chaidar (2011), Mutasi, 4-5, Diakses dari http://skp.unair.ac.id/repository/GuruIndonesia/Mutasi_ChaidarWarianto_17.pdf