Makalah Thalasemia Fix [PDF]

Citation preview

MAKALAH ASUHAN KEPERAWATAN THALASEMIA



Dosen Pengampu



: Vina Asna Afifah, S.Kep., Ns., M.Kep Disusun Oleh :



1.



Ike Erna Safitri



(22020032)



2.



Christina Dwi Noviana



(22020047)



PROGRAM STUDI SARJANA KEPERAWATAN SEKOLAH TINGGI KESEHATAN ESTU UTOMO Tahun Akademik 2021/2022 i



KATA PENGANTAR



Puji Syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Esa yang telah melimpahkan rahmat-Nya sehingga penulis dapat menyusun makalah ini dengan tema “Asuhan Keperawatan Thalasemia”. Penulis sangat bersyukur karena dapat menyelesaikan makalah ini guna memenuhi persyaratan untuk memperoleh nilai tugas mata kuliah Keperawatan Medikal Bedah I Tidak lupa penulis mengucapkan terimakasih kepada Ibu Vina Asna Afifah, S.Kep., Ns., M.Kep. selaku dosen mata kuliah Keperawatan Medikal Bedah yang telah menyerahkan kepercayaannya kepada penulis guna menyelesaikan makalah ini dengan tepat waktu. Penulis berharap semoga makalah ini bisa bermanfaat bagi orang lain yang membaca. Penulis menyadari sepenuhnya dalam makalah ini terdapat kekurangan dan jauh dari kata sempurna. Oleh karena itu penulis berharap adanya kritik dan saran demi perbaikan makalah ini. Akhir kata, penulis berharap makalah sederhana ini dapat dimengerti oleh setiap pihak yang membaca. Mohon maaf apabila dalam makalah ini terdapat perkataan yang tidak berkenan di hati.



Boyolali, Oktober 2021



Penulis



ii



DAFTAR ISI KATA PENGANTAR.................................................................................................................................ii BAB I PENDAHULUAN...........................................................................................................................1 A.



Latar Belakang.................................................................................................................................1



B.



Tujuan..............................................................................................................................................2



C.



Manfaat............................................................................................................................................2



BAB II TINJAUAN TEORI........................................................................................................................3 A.



Definisi............................................................................................................................................3



B.



Etiologi............................................................................................................................................3



C.



Manifestasi Klinis............................................................................................................................4



D.



Patofisiologi.....................................................................................................................................5



E.



Patway thalasemia...........................................................................................................................6



F.



Pemeriksaan Diagnostik..................................................................................................................8



G.



Pemeriksaan Penunjang...................................................................................................................8



H.



Komplikasi......................................................................................................................................9



I.



Penatalaksanaan.............................................................................................................................10



J.



Diit thalassemia.............................................................................................................................12



K.



Pencegahan....................................................................................................................................13



L.



Konsep Asuhan Keperawatan Thalasemia.....................................................................................13



BAB III PENUTUP...................................................................................................................................22 A.



Kesimpulan....................................................................................................................................22



B.



Saran..............................................................................................................................................22



DAFTAR PUSTAKA................................................................................................................................23



iii



BAB I PENDAHULUAN



A. Latar Belakang Kesehatan adalah keadaan sejahtera dari badan, jiwa, dan sosial yang memungkinkan setiap orang hidup produktif secara sosial dan ekonomis. Dengan kesehatan manusia bisa bertahan hidup untuk mengisi kehidupannya. Jika kita peduli dengan dengan kesehatan kita, maka sebenarnya kita bisa menghindari penyakit. Setiap manusia dari seluruh lapisan masyarakat harus memiliki kesadaran hidup sehat, karena kesehatan merupakan anugerah yang diberi oleh Allah SWT [ CITATION Ana13 \l 1033 ]. Kesehatan terkadang erat kaitannya dengan keadaan lingkungan sosial dan juga gaya hidup dari tiap individu. Namun beberapa penyakit bersifat genetic, salah satunya adalah thalassemia. Penyakit thalassemia membawa banyak masalah bagi penderitanya, mulai dari kelainan darah dan berbagai organ tubuh dampak dari proses penyakitnya maupun akibat pengobatan, karena pasien thalassemia kondisi serius akan memerlukan transfusi darah seumur hidupnya. Menurut Ruswadi (2017) sebagai Ketua Yayasan Thalasemia Indonesia, jumlah penderita thalassemia di Indonesia terus mengalami peningkatan setiap tahunnya. [ CITATION Arm21 \l 1033 ]. Thalassemia merupakan salah satu kelainan darah akibat faktor genetic yang menyebabkan gangguan sintesis hemoglobin [ CITATION Fas19 \l 1033 ]. Thalasemia merupakan penyakit kronis yang diturunkan secara autosomal resesif dari orang tua kepada anaknya yang disebabkan oleh defisiensi sintesis ranta polipeptida yang mempengaruhi sum-sum tulang produksi hemoglobin dengan manifestasi klinis anemia berat [ CITATION Pot07 \l 1033 ]. Definisi lain dari thalassemia adalah penyakit hemolitik herediter yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin di dalam sel darah merah. Penyakit ini ditandai dengan menurunnya atau tidak adanya sintesis salah satu rantai α, β dan atau rantai globin lain yang membentuk struktur normal molekul hemoglobin utama pada orang dewasa [ CITATION Drd19 \l 1033 ]. Sampai saat ini penyakit thalassemia belum ada obatnya,



penatalaksanaan penyakit thalassemia yang dilakukan yaitu berupa terapi suportif dengan 1



tranfusi darah dan obat kelasi besi secara kontinue setiap 28 hari . B. Tujuan 1. Tujuan umum Tujuan dari penelitian ini adalah untuk memperoleh gambaran konsep penyakit dan asuhan keperawatan thalasemia secara rinci dan mendalam. 2. Tujuan khusus a. Mengidentifikasi definisi thalasemia b. Mengidentifikasi etiologi thalasemia c. Mengidentifikasi maifestasi klinis thalasemia d. Mengidentifikasi patofisiologi thalasemia e. Mengidentifikasi patway thalasemia f. Mengidentifikasi pemeriksaan diagnostik thalasemia g. Mengidentifikasi pemeriksaan penunjang thalasemia h. Mengidentifikasi komplikasi thalasemia i. Mengidentifikasi penatalaksanaan thalasemia j. Mengidentifikasi diit thalasemia k. Mengidentifikasi pencegahan thalasemia l. Mengidentifikasi konsep asuhan keperawatan thalasemia m. Mengidentifikasi definisi thalasemia C. Manfaat Makalah ini dapat membantu memahami secara keseluruhan tentang thalassemia sehingga mampu untuk menyusun asuhan keperawatan dan dapat menambah wawasan bagi para pembaca. Selain itu tugas akhir ini diharapkan dapat menjadi salah satu cara penulis dalam mengaplikasikan ilmu yang diperoleh di dalam perkuliahan.



2



BAB II TINJAUAN TEORI



A. Definisi Talasemia merupakan penyakit hemolitik herediter yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin di dalam sel darah merah. Penyakit ini ditandai dengan menurunnya atau tidak adanya sintesis salah satu rantai α, β dan atau rantai globin lain yang membentuk struktur normal molekul hemoglobin utama pada orang dewasa. Talasemia merupakan salah satu penyakit yang mengenai sistem hematologi dan seringkali dibahas bersamaan dengan rumpun Hemoglobinopati. Hemoglobinopati sendiri adalah kelainan struktur hemoglobin yang dapat mempengaruhi fungsi dan kelangsungan hidup sel darah merah. Secara ringkas dapat disampaikan bahwa Talasemia terkait dengan kelainan jumlah penyusun hemoglobin, sedangkan hemoglobinopati adalah kondisi yang terkait dengan perubahan struktur hemoglobin. Dua abnormalitas ini menyebabkan kondisi klinis anemia kronis dengan semua gejala dan tanda klinis, serta komplikasi yang menyertainya. [ CITATION Drd19 \l 1033 ]. Thalasemia merupakan sekelompok ganggguan genetic dengan karakteristik proses sintesis yang defektif pada satu atau lebih rantai polipeptida yang diperlukan untuk memproduksi hemoglobin. Sebagian besar terjadi akibat hasil penurunan atau tidak adanya produksi rantai alfa-beta. Memengaruhi produksi hemoglobin dan mengganggu sintesis sel darah merah [ CITATION Lip12 \l 1033 ]



B. Etiologi Thalasemia alfa disebabkan oleh delegasi gen (terhapus karena kecelakaan genetik) yang mengatur produksi tetramen globin, sedangkan pada thalasemia beta disebabkan karena adanya mutasi pada gen tersebut. Individu normal mempunyai dua gen alfa yaitu alfa thalasemia dua dan alfa thalasemia satu terletak pada tiap bagian pendek kromosom 16 (aa/aa). Hilangnya satu gen (silent carrier), tidak memberikan gejala klinis sedangkan hilangnya dua gen hanya memberikan manifestasi ringan atau tidak memberikan gejala klinis yang jelas. Hilangnya tiga gen (penyakit HbH) memberikan anemia moderat dan 3



gambaran klinis thalasmia alfa intermedia. Afinitas HbH terhadap oksigen sangat terganggu dan destruksi eritrosit lebih cepat. Delesi ke empat gen alfa (homozigot alfa thall, Hb Bartz hydrop fetalis) adalah tidak kompatibel dengan kehidupan akhir intrauterin atau neonatal, tanpa transfuse darah [ CITATION Pad13 \l 1033 ]. Penyebab dari thalasemia adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb. Normal hemoglobin adalah terdiri dari HbA dengan dua polipeptida rantai alpa dan dua rantai beta [ CITATION Nur08 \l 1033 ].



C. Manifestasi Klinis Bentuk berat thalasemia beta ditandai dengan temuan fisik berikut terutama jika pasien tidak ditransfusikan secara tidak memadai :  Pucat, icterus scleral  Pembesaaran perut karena hepatosplenomegali  Perubahan tulang yang parah karena produksi eritroid yang tidak efektif  Neuropati / kelumpuhan akibat hematopoiesis ekstramular  Retardasi pertumbuhan dan perawakan pendek Pasien dengan thalasemia alfa, bahkan mereka yang memiliki bentuk parah (kehilangan 3 dari 4 gen) akan memiliki temuan anemia hemolitik ringan hingga sedang sebagai berikut:  Pucat, icterus scleral  Splenomegaly (hepatomegaly lebih jarang)  Tidak adanya kelainan bentuk tulang Thalasemia pada anak :  Keterlambatan pertumbuhan postur tubuh  Wajah spesifik thalasemia (facies colley)  Spleenomegali  Daya konsentrasi rendah  Berdampak pada psikososial 4



D. Patofisiologi Berdasarkan pathway yang bersumber dari [ CITATION NAN15 \l 1033 ] bahwa thalasemia terjadi karena penurunan autosomal resesif dari orang tua, sehingga terjadi ganggguan sintesis rantai globin α dan β, setelah itu terjadi pembentukan rantai α dan β diretikulo tidak seimbang. Sehingga membentuk thalassemia α dan β dari situ tidak tebentuk HbA akan tetapi membentuk inklosion bodies alu menempel pada dinding eritrosit dan terjadi hemolisis. Dari hemolisis maka akan terjadi anemia dan mengakibatkan berbagai masalah yaitu : a.



Peningkatan oksigen oleh RBC yang menurun sehingga terjadi penurunan aliran darah ke organ dan jaringan sehingga membuat oksigen dan nutrisi tidak adekuat maka munculah masalah keperawatan yaitu ketidakefektifan perfusi jaringan.



b.



Menimbulkan



hipoksia



sehingga



tubuh merespon dengan



pembentukan



eritropoetin yang masuk ke sirkulasi merangsang eritropoesis dan terjadi pembentukan RBC baru yang immature dan mudah lisis, sehingga terjadi hemapoesis di extra medulla dan terjadi fibrosa. Dari fibrosa akan terjadi gangguan pada organ, antara lain: 1) Jantung, maka akan terjadi payah jantung sehingga imunitas menurun dan terjadi resiko infeksi 2) Limfa, maka akan terjadi splenomegali dan plenokromi dan menyebabkan imunitas turun dan tejadi resiko infeksi 3) Selain yang kedua, hipoksia yang terjadi akan menimbulkan suplai oksigen ke jaringan menurun dan akanmenyebabkan metabolism sel. Dari situ maka akan terjadi pertumbuhan sel dan otak yang terhambat sehingga menyebabkan perubahan pembentukan ATP yang akan mengakibatkan penurunan energy dan terjai kelemahan fisik, sehingga terjadi ah masalah keperawatan intoleransi aktivitas



5



E. Patway thalasemia Pernikahan penderita thalassemia carrier



Penurunan penyakit secara autosomal



Gangguan sintesis rantai globulin α dan β



Pembentukan rantai α dan β diretikulo tidak seimbang



Thalassemia β



Rantai α kurang terbentuk daripada rantai β



Pembentukkan rotai α dan β diretikulo tidak seimbang  Rantai β kurang dibentuk dibanding α  Rantai β tidak dibentuk sama sekali  Rantai g dibentuk tetapi tidak menutupi kekurangan rantai β







Gangguan pembentukkan rantai α dan β Pembentukkan rantai α dan β↓











Penimbunan dan pengendapan rantai α & β ↑



Thalassemia α



Tidak termasuk HbA



Membentuk inklosion bodies



O2 dan nutrisi tidak ditransport secara adekuat



Ketidakefektifan perfusi jaringan



Kompensasi tubuh membentuk eritrosit oleh sumsum tulang ↑



Aliran darah ke organ vital dan jaringan ↓



Menempel pada dinding eritosit



Peningkatan O2 oleh RBC



Anemia



Hipoksia



Hemolysis  Eritropoesis darah yang tidak efektif dan penghancuran precursor eritrosit dan intramedula  ↓Simesis →Hb eritrosit hipokrom & mikroster  Hemolysis eritrosit yang immature



Hiperplasi sumum tulang Tubuh merespon dengan pembentukkan eritrpetin Ekspansif massif samsum tulang wajah dan cranium



Suplai O2/Na ke jaringan ↓ Masuk ke sirkulasi



6



Deformitas tulang



  







Perubahan beatak wajah Penonjolan tulang tengkorak ↑Pertumbuhan pada tulang maxilla Terjadi face coley



Perasaan berbeda dengan orang lain



Merangsang eritpoesis



Metabolism sel



Pembentukkan RBC baru yang inature dan mudah lisis



Pertumbuhan sel dan otak terhambat



Hb ↓ →perlu diranfusi



Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan



Terjadi peningkatan Fe Perubahan pembentukan ATP Hemosiderosis Energi yang dihasilkan ↓



Gambaran diri negatif



↑Pigmentasi kulit (coklat Gangguan citra diri



Terjdi hemapoesis di extramedulla



kehitaman)



Kerusakan integeritas kulit



Hemokrotamesis



Frekuensi nafas ↑



Fibrosis



Paru-paru



Kelemahan fisik



Intoleransi aktifitas



Ketidakefektifan pola nafas



Pancreas



DM



Liver



Jantung



Limfa



Henatomegali



Payah jantung



Splenoktomegali



Perut buncit →menekan diagfragma



Imunitas menurun



Plenokromi



Resiko infeksi



Compliance paru-paru terganggu



Perkusi nafas meningkat



7



F. Pemeriksaan Diagnostik Menurut [CITATION Has052 \l 1033 ] dalam (Lazuana, 2014) bahwa pemeriksaan diagnostic dan penatalaksaan medisnya nya sebagai berikut: Hasil pemeriksaan diagnostik didapatkan gambaran anisositosis, hipokromi, poikilositosi, sel target (fragmentosit dan banyak sel normoblas). Kadar zat besi dan serum (SI) meninggi dan daya ikat serum terhadap zat besi (IBC) menjadi rendah dapat mencapai nol. Hemoglobin pasein mengandung HbF yang tinggi biasanya lebih dari 30%. Kadang-kadang di temukan juga hemoglobinpatologik. Di Indonesia kira-kira 45% pasien thalasemia juga mempunyai HbE. Pada umumnya pasien dengan thalasemia HbE maupun HbS secara klinik lebih ringan dari pada thalasemia mayor. Biasnya mereka baru datang berobat atau ke dokter pada umur 4-6 tahun, sedangkan thalasemia mayor gejala telah nampak sejak umur 3 bulan. G. Pemeriksaan Penunjang 1. Darah tepi: -



Hb, gambaran morfologi eritrosit



-



Retikulosit meningkat



2. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis): 3.



Pemeriksaan khusus: -



Hb F meningkat: 20% -90 % Hb total



-



Elektroforesis Hb: hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.



-



Pemeriksaan pedigree : kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).



4. Pemeriksaan lain: -



Foto Ro tulang kepala: gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.



-



Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang: perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.



8



H. Komplikasi Komplikasi yang terjadi pada penderita thalasemia sebagian besar disebabkan oleh transfusi, akibat dari kelasi besi [CITATION Rud07 \l 1033 ], dan penumpukan zat besi [CITATION Mal09 \l 1033 ]



Pemberian transfusi dapat menyebabkan alergi Leukosit yang ditandai dengan demam dan muntah, alergi plasma dapat menimbulkan reaksi syok anaphylactic yang ditandai dengan penurunan tekanan darah dan pembengkakan beberapa jaringan, dan penularan infeksi melalui transfusi berupa parasit malaria serta virus AIDS [ CITATION Ork09 \l 1033 ] Komplikasi dapat terjadi pada beberapa organ, yaitu:



1.



Tulang Perubahan yang terjadi pada tulang merupakan kompensasi dari ekspansi eritroid yang menyebabkan perubahan kosmetik seperti: penonjolan prontal dan parietal, pembesaran



maksila



yang



mengakibatkan



penonjolan



pada



gigi,



tulang



hidungmelebar dan tulang menjadi rentan terhadap cidera akibat ekspansi sumsum tulang[ CITATION Ork09 \l 1033 ]. Tulang Limpa merupakan penyaring darah dan membuang partikel yang tidak normal dalam darah. Pada penderita thalasemia sel- sel darah yang tidak terpakai tertahan dalam limpa dan menyebabkan pembesaran pada limpa. Kondisi ini bersifat irreversibel, diatasi dengan tindakan splenektomi [ CITATION Ork09 \l 1033 ]. 2. Jantung Pemberian transfusi pada penderita dapat menyebabkan kelebihan zat besi yang disimpan dalam jantung, jika terus tersimpan maka dapat menyebabkan pembesaran jantung dan detak jantung menjadi tidak teratur sehingga pompa jantung menjadi tidak optimal [ CITATION Mal09 \l 1033 ] 3.



Hepar Pembesaran hepar (hepatomegaly) terjadi karena penumpukan zat besi pada parenkim hepar, selain itu virus hepatitis yang ditularkan melalui transfusi menyebabkan hepatitis aktif yang kronis yang dapat berlanjut ke dalam kondisi sirosis hepatis dan kanker hati [ CITATION Ork09 \l 1033 ].



4.



Endokrin Gangguan endokrin pada penderita thalasemia dapat berupa gangguan produksi 9



growth hormone yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan [ CITATION Ork09 \l 1033 ] pada masa pubertas penderita dapat mengalami



keterlambatan kematangan seksual seperti menarche yang terlambat danmenstruasi tidak teratur [ CITATION Mal09 \l 1033 ]. Gangguan kelenjar parathyroid menimbulkan gejala hipokalsemi dan hiperposfatemia.



I. Penatalaksanaan A. Farmakologis 1. Obat pengikat besi / kelasi besi Pada saat ini di Indonesia tersedia 3 jenis obat pengikat besi (iron cehlators): a) Desferrioxamine (DFO) yang diberikan secara subkutan b) Deferriprone (DFP) c) Defasirox (DFX) yang diberikan secara oral Obat kelasi besi ini diberikan jika: a) Kadar feritin serum > 1000 ng/dL b) Kadar saturasi transferrin (serum iron/total iron binding capacity = SI/TIBC) > 75% c) Adanya tumpukan besi di jantung yang diukur dengan menggunakan pemeriksaan MRI T2* < 20ms d) Telah menerima transfuse darah > 10x e) Telat menerima darah sebanyak + 3 liter 2. Obat - obat suportif dan makanan Kepada pasien thalasemia juga diberikan obat-obat seperti asam folat, vitamin E sebagai antioksidan serta micro dan makroelental lainnya seperti kalsium zinc dan pengobatan khusus lainnya untuk mencegah atau sebagai terapi dari komplikasi yang timbul. Pengidap thalasemia juga harus menghindari makanan yang mengandung zat besi seperti daging merah dan hati. Dianjurkan untuk banyak mengkonsumsi makanan dairy produk seperti susu, keju, gandum, dan teh.



10



B. Nonfarmakologis 1. Transfusi Darah Penyandang thalassemia akan diberikan transfusi darah seumur hidup dengan rata-rata pemberian sebulan sekali. Kemudian pada tubuh akan kelebihan zat besi karena transfusi darah rutin dan anemia kronik, makan akan diberikan obat kelasi besi. Menurut rekomendasi Pelayanan Hematologi dan Transfusi Darah Indonesia (PHTDI) transfuse darah rutin untuk anak diberikan pada kadar Hb pretransfusi 910 gr%, dengan target Hb pasca transfusi antara 12-13 gr %. Hal ini bertujuan agar anak Thalasemia mayor dapat tumbuh dan berkembang sesuai anak normal lainnya. 2. Splenektomi Pembesaran limpa (splenomegaly) yang terjadi umumnya akibat terjadinya hiperaktif system eritropoesis yang biasanya terjadi akibat Hb pretransfusi pasien yang rendah (Hb < 9 g/dL). Hal ini menyebabkan tubuh melakukan kompensasi dan menyebabkan limpa membesar. Sebelum melakukan tindakan splenektomi dapat dicoba pemmberian transfusi dan kelasi besi yang adekuat (Hb pretransfusi 9-10 g/dL dengan target Hb 13 g/dL disertai dengan pemakaian kelasi besi adekuat selama 6 bulan) jika dengan tindakan tersebut ukuran limpa mengecil, maka tindakan splenektomi dapat ditunda. Tetapi pada beberapa kasus yang memerlukannya harus diperhatikan bahwa 2 minggu sebelum/sesudah operasi sebaiknya diberikan vaksinasi, dan pemantauan ketat tanda infeksi pasca splenektomi. 3. Manajemen Komplikas Komplikasi dapat terjadi akibat penyakit thalasemia sendiri dan akibat dari tatalaksana yang diberikan. Monitoring komplikasi akibat penyakit yang umumnya dilakukan saat pasien mulai berusia 10 tahun dengan melakukan serangkaian pemeriksaan, antara lain: ekokargiografi, MRI T2* untuk mengetahui adanya hemokromatosis jantung, bone age untuk mengetahui adanya keterlambatan usia tulang, foto tulang panjang untuk melihat untuk melihat osteoporosis. Pada pasien remaja sebaiknya 11



dilakukan juga terapi psikososial untuk meningkatkan rasa percaya diri, kemampuan yang mereka miliki, dan mengatasi kebosanan dalam melakukan pengobatan yang akan mereka jalani seumur hidupnya. 4. Transplantasi Sumsum Tulang Transplantasi sumsum tulang ini sebaiknya dilaksanakan sesegera mungkin, dengan syarat pasien tersebut belum menderita komplikasi berat yang “irreversible” dan pasien tersebut memiliki donor sumsum tulang yang cocok system HLA-nya, untuk transplantasi alogenik. J. Diit thalassemia Defisiensi nutrisi sering terjadi pada thalasemia, karena anemia henolitik, peningkatan kebutuhan nutrisi, dan morbiditas seperti kelebihan zat besi, diabetes, dan penggunaan chelator. Pasien thalasemia harus dievaluasi setiap tahun oleh ahli diet mengenai asupan makanan yang cukup kalsium, vitamin D, folat, mineral (tembaga, seng, dan selenium) dan vitamin antioksidan (E dan C). Rekomendasi untuk suplementasi makanan harus dibuat seperti yang ditunjukan oleh riwayat gizi, komplikasi penyakit, dan pada anak-anak, status pertumbuhan. Biasanya suplemen multivitamin tanpa zat besi disarankan (misalnya: Centrum Silver dalam bentuk tablet atau kunyah sekarang tersedia). Suplementasi vitamin D (50.000 IU seminggu sekali sampai kadarnya normal) direkomendasikan untuk pasien dengan 25-hidroksi vitamin D kurang dari 20 ng/dL. Suplementasi kalsium harus didorong jika asupan makanan tidak mencukupi. Untuk pasien thalasemia yang tidak ditransfusikan, suplementasi folatc(1mg setiap hari) dianjurkan, dan dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan yang rendah zat besi yaitu menghindari sereal yang diperkaya zat besi dan produk lain serta konsumsi daging merah yang berlebihan. Minum teh hitam dengan makanan dianjurkan untuk mengurangi penyerapan zat besi dari makanan. Untuk pasien thalasemia dengan transfuse, transfuse darah secara teratur dapat menyebabkan kelebihan zat besi dalam tubuh. Besi ekstra dari transfusi kronis disimpan di hati. Setelah penyimpanan hati penuh, zat besi mulai menumpuk di tempat-tempat seperti jantung dan hipofisis, dimana ia dapat merusak. Kelebihan zat besi juga dapat 12



terjadi akibat peningkatan penyerapan zat besi dari usus. Untuk membantu menjaga agar cadangan zat besi tidak menumpuk terlalu cepat, obat yang disebut Desferal akan digunakan bersama dengan diet rendah zat besi. Pertahankan zat besi di bawah 10 mg/hari untuk anak-anak di bawah 10 tahun, dan di bawah 18 mg/hari untuk mereka yang berusia 11 tahun ke atas. K. Pencegahan Sangatlah penting untuk menurunkan angka kelahiran bayi dengan thalasemia dengan cara strategi pencegahan primer. Pencegahan primer dapat dilakukan dengan cara : 1. Cara prospektif yaitu dengan cara melakukan skrining masa misalnya pada sekolah, kantor atau instansi tertentu. Sedangkan cara retrospektif melalui skrining pada keluarga pasien thalasemia [ CITATION Gio09 \l 1033 ]. 2. Penyuluhan sebelum perkawinan untuk mencegah perkawinan diantara penderita thalasemia agar tidak mendapat keturunan yang homozigot atau varian-varian thalasemia dengan mortalitas yang tinggi. 3. Deteksi dini kasus thalassemia, dengan pemeriksaan klinis dan darah pada individu atau pasien yang dicurigai sebagai pasien thalassemia.



L. Konsep Asuhan Keperawatan Thalasemia Konsep keperawatan meliputi pengkajian, diagnosa, perencanaan, implementasi dan evaluasi: 1. Pengkajian Keperawatan Pengkajian merupakan langkah pertama dari proses keperawatan. Kegiatan yang dilakukan pada saat pengkajian adalah mengumpulkan



data, memvalidasi data,



megorganisasikan data dan mencatat yang diperoleh. Langkah ini merupakan dasar untuk perumusan diagnose keperawatan dan mengembangkan rencana keperawatan sesuai kebutuhan pasien serta melakukan implementasi keperawatan. a. Asal Keturunan/Kewarganegaraan Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania). Seperti turki, yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri, thalassemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak 13



diderita. b. Umur Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia minor yanmbg gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 4-6 tahun. c. Riwayat kesehatan anak Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi lainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport d. Pertumbuhan dan perkembangan Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal. e. Pola makan Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya. f. Pola aktivitas Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur / istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah g. Riwayat kesehatan keluarga Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua yang menderita thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka anaknya berisiko menderita thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya perlu dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan karena keturunan. h. Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core – ANC) 14



Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir. Untuk memestikan diagnosis, maka ibu segera dirujuk ke dokter. Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah: a.



Keadaan umum: anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah aanak seusianya yang normal.



b.



Kepala dan bentuk muka: anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.



c.



Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan



d.



Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman



e.



Dada: pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia kronik



f.



Perut: kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati ( hepatosplemagali).



g.



Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya.



h.



Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada



usia pubertas. Ada



keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya anemia kronik. i.



Kulit: warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis)[CITATION Wij13 \l 1033 ].



15



2. Diagnosa Keperawatan Diagnose keperawatan merupakan suatu penilaian klinis mengenai respon klien terhadap masalah kesehatan atau proses kehidupan yang dialaminya baik yang berlangsung actual maupun potensial. diagnosa keperawatan bertujuan untuk mengidentifikasi respons klien individu, keluarga dan komunitas terhadap situasi yang berkaitan dengan kesehatan. berikut adalah diagnose keperawatan yang muncul pada pasien dengan Thalasemia menurut [ CITATION Nur16 \l 1033 ] dengan menggunakan standar diagnosis keperawatan indonesia dalam [ CITATION PPN18 \l 1033 ].



a.



Keterlambatan tumbuh kembang berhubungan dengan efek ketidakmampuan fisik



b.



Gangguan citra diri berhubungan dengan perubahan fungsi tubuh



c.



Kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi



d.



Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai dan kebutuhan oksigen



e.



Ketidakefektifan pola nafas berhubungan dengan posisi tubuh yang menghambat ekspansi paru dan penurunan energi



f.



Resiko infeksi berhubungan dengan ketidakadekuatan pertahanan tubuh sekunder



g.



Perkusi nafas meningkat berhubungan dengan penurunan konesntrasi hemoglobin



3. Intervensi keperawatan Intervensi keperawatan adalah gambaran atau tindakan yang akan dilakukan untuk memecahkan masalah keperawatan yang dihadapi pasien. Adapun rencana keperawatan yang seuai dengan penyakit Thalasemia [ CITATION PPN18 \l 1033 ].



No. 1.



Diagnosa keperawatan Keterlambatan tumbuh



Kriteria hasil Tujuan: Setelah dilakukan



Intervensi rasionoal O: Identifikasi pencapaian



kembang berhubungan



tindakan keperawatan



tugas parkembangan anak



16



dengan efek



diharapkan status



N: - Pertahankan lingkungan



ketidakmampuan fisik



perkembangan meningkat.



yang mendukung



Dengan kriteria hasil:



perkembangan optimal



a) Bb sesuai usia (meningkat



- Dukung anak mengekspresikan diri melalui



5)



b) Tb sesuai usia (meningkat



penghargaan positif atau umpan balk usahanya



5)



c) Indeks masa tubuh (meningkat 5)



d) Asupan nutrisi (meningkat



- Pertahankan kenyamanan anak E: - Ajarkan anak keterampilan berinteraksi



5)



- Ajarkan anak teknik asertif K: Rujuk untuk konseling, jika 2.



Gangguan citra diri



Tujuan: setelah pemberian



perlu O: - Identifikasi harapan citra



berhubungan dengan



tindakan keperawatan



tubuh berdasarkan tahap



perubahan fungsi tubuh



diharapkan citra tubuh klien



perkembangan



meningkat.



- Identifikasi perubahan citra



Dengan kriteria hasil:



tubuh yang mengakibatkan



a) Melihat bagian tubuh



isolasi social



(membaik 5)



b) Hubungan sosial (membaik



N: - Diskusikan perubahan tubuh dan fungsinya - Diskusikan perbedaan



5)



c) Verbalisasi perasaan negatif penampilan fisik terhadap harga tentang perubahan tubuh



diri



(menurun 5)



- Diskusikan presepsi pasien dan keluarga tentang perubahan citra tubuh E: - Anjurkan mengikuti kelompok pendukung (mis.kelompok sebaya) - Latih peningkatan penampilan diri (mis.berdandan) - Latih pengungkapan



17



kemampuan diri kepada orang lain dan kelompok 3.



Kerusakan integritas kulit



Tujuan: setelah dilakukan



K: O: Identifikasi penyebab



berhubungan dengan



tindakan keperawatan



gangguan integritas kulit (mis.



perubahan sirkulasi



diharapkan integritas kulit dan



perubahan sirkulasi, perubahan



jaringan klien meningkat



status nutrist, penurunan



Dengan kriteria hasil:



kelembaban, suhu lingkungan



a) Perfusi jaringan (meningkat



ekstrem, penurunan mobilitas) N: - Ubah posisi tiap 2 jam jika



5)



b) Kerusakan lapisan kulit (menurun 5)



tirah baring - Hindari produk berbahan dasar alcohol pada kulit kering - Gunakan produk berbahan petrolium atau minyak pada kulit kering - Gunakan produk berbahan ringan/alami dan hipoalergik pada kulit sensitif E: - Anjurkan menggunakan pelembab (mis. lotion, serum) - Anjurkan minum air yang cukup - Anjurkan meningkatkan asupan buah dan sayur



4.



Intoleransi aktivitas



Tujuan: setelah dilakukan



K: O: - Identifikasi defisit tingkat



berhubungan dengan



tindakan keperawatan



aktivitas



ketidakseimbangan antara



diharapkan toleransi aktivitas



- Identifikasi kemampuan



suplai dan kebutuhan



meningkat



berpartisipasi dalam kegiatan



oksigen



Dengan kriteria hasil:



tertentu



a) Keluhan lelah (menurun 5)



- Monitor respon emosional,



b) Perasaan lemah (menurun



fisik, sosial, dan spiritual terhadap aktivitas



5)



N: - Jadwalkan aktivitas dalam 18



c) Saturasi oksigen (membaik



rutinitas sehari-hari - Berikan penguatan positif atas



5)



d) Frekuensi nafas (membaik



partisipasi dalam aktivitas - Fasilitas pasien dan keluarga



5)



memantau kemajuannya sendiri untuk mencapai tujuan E: - Jelaskan metode aktifitas fisik sehari-hari, jika perlu - Ajarkan cara melakukan aktivitas yang dipilih 5.



Ketidakefektifan pola nafas



Tujuan: setelah dilakukan



K: O: - Monitor pola napas



berhubungan dengan posisi



tindakan keperawatan



(frekuensi, kedalaman, usaha



tubuh yang menghambat



diharapkan pola nafas klien



napas)



ekspansi paru dan



membaik



- Monitor bunyi napas



penurunan energi



Dengan kriteria hasil:



tambahan (mis, gurgling,



a) Frekuensi nafas (membaik



mengi, wheezing, ronkhi kering)



5)



b) Kedalaman nafas (membaik - Monitor sputum jumlah, warna, aroma)



5)



c) Ekskursi dada (membaik 5)



N: - Posisikan semi fowler/ fowler - Berkan minum hangat - Lakukan penghisapan lendir kurang dari 15 detik, jika perlu E: Ajarkan teknik batuk efektif K: Kolaborasi pemberian bronkodilator, ekspektoran,



6.



Resiko infeksi



Tujuan: setelah dilakukan



mukolitik, jika perlu O: Monitor tanda dan gejala



berhubungan dengan



tindakan keperawatan



infeksi lokal dan sistematik



ketidakadekuatan



diharapkan tingkat infeksi



N: - Cuci tangan sebelum dan



pertahanan tubuh sekunder



menurun



sesudah kontak dengan pasien



Dengan kriteria hasil:



dan lingkungan pasien



a) Kebersihan tangan



- Pertahankan teknik aseptik



(meningkat 5) 19



pada pasien berisiko tinggi



b) Kebersihan badan (meningkat 5)



c) Nafsu makan (meningkat 5)



E: - Jelaskan tanda dan gejala infeksi - Ajarkan cara mencuci tangan dengan benar - Anjurkan meningkatkan asupan nutrisi K: Kolaborasi pemberitahuan



7.



Perkusi nafas meningkat



Tujuan: setelah diberikan



imunisai, jika perlu O: - Periksa sirkulasi perifer



berhubungan dengan



tindakan keperawatan



(mis. Nadi perifer, edema,



penurunan konesntrasi



diharapkan perfusi perifer



pengisian kapiler, warna, suhu,



hemoglobin



meningkat



anklebrachial index)



Dengan kriteria hasil :



- Monitor panas, kemerahan,



a) Warna kulit pucat



nyeri, atau bengkak pada



(menurun 5)



extermitas



b) Pengisian kapiler (membaik N: - Lakukan pencegahan infeksi



5)



c) Akral (membaik 5)



- Hindari pemakaian benda-



d) Turgor kulit (membaik 5)



benda yang berlebihan suhunya (terlalu panas atau dingin) E: - Anjurkan mengecek air mandi untuk menghindari kulit terbakar - Anjurkan perawatan kulit yang tepat (mis.melembabkan kulit kering pada Kaki) K:



[CITATION Tim18 \l 1033 ] [CITATION Tim181 \l 1033 ]



4. Implementasi keperawatan 20



Implementasi keperawatan adalah serangkaian kegiatan yang dilakukan oleh perawat untuk membantu klien dari masalah status kesehatan yang dihadapi kestatus kesehatan yang baik yang menggambarkan kriteria hasil yang diharapkan. Ukuran implementiasi keperawatan yang diberikan kepada klien terkait dengan dukungan, pengobatan, tindakan untuk memperbaiki kondisi, pendidikan untuk klien- keluarga, atau tindakan untuk mencegah masalah kesehatan yang muncul dikemudian hari. Proses pelaksanaan implementasi harus berpusat kepada kebutuhan klien, faktorfaktor lain yang mempengaruhi kebutuhan keperawatan, strategi implementasi keperawatan dan kegiatan komunikasi (Ghofur, 2016). 5. Evaluasi Keperawatan Evaluasi keperawatan merupakan tahap akhir dari rangkaian proses keperawatan yang berguna apakah tujuan dari tindakan keperawatan yang telah dilakukan tercapai atau perlu pendekatan lain. Evaluasi keperawatan mengukur keberhasilan dari rencana dan pelaksanaan tindakan keperawatan yang dilakukan dalam memenuhi kebutuhan klien. Penilaian adalah tahap yang menentukan apakah tujuan tercapai. Evaluasi selalu berkaitan dengan tujuan yaitu pada komponen kognitif, afektif, psikomotor, perubahan fungsi dan tanda gejala yang spesifik. Terdapat duajenis evaluasi yaitu evaluasi sumatif dan formatif dengan menggunakan beberapa metode. Evaluasi dapat dibagi menjadi 2 jenis yaitu: a.



Evaluasi berjalan (sumatif) Evaluasi jenis ini dikerjakan dalam bentuk pengisian format catatan perkembangan dengan berorientasi kepada masalah yang dialami oleh keluarga. format yang dipakai adalah format SOAP.



b.



Evaluasi akhir (formatif) Evaluasi jenis ini dikerjakan dengan cara membandingkan antara tujuan yang akan dicapai. Bila terdapat kesenjangan diantara keduanya, mungkin semua tahap dalam proses keperawatan perlu ditinjau kembali, agar didapat data-data, masalah atau rencana yang perlu dimodifikasi.



21



BAB III PENUTUP



A. Kesimpulan Thalasemia merupakan penyakit kronis yang diturunkan secara autosomal resesif dari orang tua kepada anaknya yang disebabkan oleh defisiensi sintesis ranta polipeptida yang mempengaruhi sum-sum tulang produksi hemoglobin dengan manifestasi klinis anemia berat. Penyakit thalassemia membawa banyak masalah bagi penderitanya, mulai dari kelainan darah dan berbagai organ tubuh dampak dari proses penyakitnya maupun akibat pengobatan, karena pasien thalassemia kondisi serius akan memerlukan transfusi darah seumur hidupnya. Diagnosis untuk Thalassemia terdapat dua yaitu secara screening test dan definitive test. Screening test terdiri dari interpretasi apusan darah, pemeriksaan OF, indeks eritrosit, dan model matematika. Sedangkan definitive test terdiri dari elektroforesis hemoglobin, kromatografi hemoglobin, dan molecular diagnosis B. Saran Terdapat beberapa upaya untuk mencegah thalasemia pada bayi yang baru lahir, sebagai berikut : a. Pasangan yang akan merencanakan kehamilan perlu menjalani tes darah untuk melihat nilai hemoglobin dan melihat profil sel darah merah dalam tubuh b. Melakukan skrining thalasemia c. Melakukan konsultasi genetik d. Pemeriksaan parental Diharapkan kita semua mampu menjaga kesehatan kita, dan untuk penderita thalasemia senantiasa bersyukur dengan apa yang dijalani dan selalu melaksanakan kontrol rutin demi menjaga kondisi tubuh tetap aman.



22



DAFTAR PUSTAKA Anas, N. (2013). Hubungan Antara Dukungan Keluarga Dengan Penerimaan Diri Pasien Thalasemia Di Popti ( Perhimpunan Orang Tua Penderita Thalasemia Indonesia). Kota Bandung: Fakultas Ilmu Sosial Dan Ilmu Politik Universitas Pasundan Bandung. Armina, D. K. (2021). Hubungan Kepatuhan Transfusi Darah dan Kelasi Besi dengan Kualitas . Jurnal Akademka Baiturrahim Jambi (JABJ) Vol 10. Dr. dr. Lantip Rujito, M. S. (2019). TALASEMIA : GENETIK DASAR DAN PENGELOLAAN TERKINI. Purwokerto: Universitas Jenderal Soedirman. Giordano, P. (2009). Prospective and retrospective primary prevention of Hemoglobinopathies in multiethnic societies. Clinical Biochemistry, 42(18): 1757-1766. Halil, F. (2019). SKRINING BETA THALASEMIA MINOR DAN ANEMIA DEFISIENSI BESI DENGAN. Kieraha Medical Journal, 268-5912. Hasan, R. A. (2005). Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak. Bagian Ilu Kesehatan Anak. Jakarta: FKUI. Malik S, Sayed S, & Ahmed N. (2009). Koplikasi pasa Tranfusi Pasien depnden.