13 0 524 KB
MUTASI
PETA KONSEP MUTASI
Pengertian mutasi
Jenis mutasi
Mutasi gen Perubahan jumlah basa nitrogen
Mutagen kimia
Perubahan jenis basa nitrogen
Perubahan struktur
I.
Perubahan jumlah
Mutasi alamiah & buatan
Mutasi dominan & resesif
Mitagen fisika Mutagen biologi
Mutasi tingkat kromosom
Klasifikasi mutasi
Mutagen
Mutasi maju & balik
Mutasi menguntungkan & merugikan
Mutasi mikro & makro
Kelainan pada manusia akibat mutasi
Mutasi dalam mekanisme evolusi
Sind. Klinefelter
Hermafrodit
Sind. Turner
Sind. Patau
Sind. Tripel X
Sind. Edward
Sind. Jacob
Sind. Down
Sind. Y
Sind. Wolf
Pengertian Mutasi Mutasi adalah peristiwa perubahan materi genetik kromosom atau DNA di dalam inti sel.
Organisme yang mengalami mutasi disebut mutan. Agen penyebab mutasi disebut mutagen.
II.
Jenis Mutasi A. Mutasi Tingkat Gen 1. Mutasi Akibat Perubahan Jumlah Basa Nitrogen a) Duplikasi (penggandaan) b) Adisi (penambahan) c) Insersi (penyisipan) d) Delesi (kehilangan) 2. Mutasi Akibat Perubahan Jenis Basa Nitrogen a) Substitusi transisi (pergantian antar basa nitrogen pirimidin dan purin b) Substitusi tranversi (pergantian sesama basa nitrogen pirimidin atau purin 3. Mutasi Akibat Perubahan Letak Urutan Basa Nitrogen a) Transposisi B. Mutasi Tingkat Kromosom (Aberasi Kromosom) 1. Mutasi Akibat Perubahan Struktur Kromosom
2. Mutasi Akibat Perubahan Jumlah Kromosom a) Euploid Adalah perubahan pada seluruh set kromosom.
Satu
set
kromosom
disebut genom (n). Berdasarkan jumlah
set
kromosom,
euploid
dibedakan menjadi monoploid (n), diploid (2n), triploid (3n), tetraploid (4n), dan seterusnya.
Berdasarkan
asal
kromosomnya,
euploid
dibedakan
menjadi
autopoliploid (penggandaan sendiri dari spesies yang sama) dan alopoliploid (penggandaan dari spesies yang berbeda).
b) Aneuploid Adalah perubahan jumlah kromosom dalam satu set (genom) kromosom. Penyebab: •
Anafase lag
•
Nondisjunction
Tipe anueploid: •
Nulisomi (2n-2): sel kehilangan dua kromosom
•
Monosomi (2n-1): sel kehilangan satu kromosom
•
Trisomi (2n+1): sel kelebihan satu kromosom
•
Tetrasomi (2n+2): sel kelebihan dua kromosom
III. Penyebab Mutasi (Mutagen) A. Jenis Mutagen Berdasarkan Sifatnya 1. Mutagen Kimia a) Pestisida b) Asam nitrit c) Agen alkilase d) Benzopyrene e) Zat digitonin dan kolkisin f) Dll. 2. Mutagen Fisika a) Suhu tinggi b) Sinar-sinar berenergi tinggi c) Sinar X d) Sinar γ e) Sinar ultra violet
3. Mutagen Biologi a) Virus b) Bakteri
B. Jenis Mutagen Berdasarkan Sumbernya 1. Mutagen alamiah a) Sinar matahari b) Sinar ultraviolet c) Unsur radio aktif di alam d) Virus dan bakteri e) Dll. 2. Mutagen buatan a) Pestisida b) Boraks c) Formalin d) Sinar alfa, beta, dan gamma e) Dll.
IV.
Klasifikasi Mutasi A. Mutasi Berdasarkan Sumber Asalnya 1. Mutasi alamiah (spontan) a) Mutasi yang terjadi secara alamiah dan disebabkan oleh mutagen-mutagen yang sudah ada di alam. 2. Mutasi buatan a) Mutasi yang disebabkan oleh tindakan manusia b) Contoh: pemakaian bahan radioaktif dalam bidang kesehatan, penggunaan zat aditif dan pengawet makanan kimiawi, penggunaan alat-alat elektronik, pembuatan tanaman poliploid, dan pemakaian narkotika.
B. Mutasi Berdasarkan Sifat Genetik 1. Mutasi dominan: memengaruhi keadaan genotipe dominan homozigot dan heterozigot. 2. Mutasi resesif: memengaruhi keadaan genotipe resesif homozigot.
C. Mutasi Berdasarkan Arah Mutasinya 1. Mutasi maju: menyebabkan organisme abnormal menjadi normal. 2. Mutasi mundur: menyebabkan organisme normal menjadi abnormal.
D. Mutasi Berdasarkan Jumlah Faktor Keturunan yang Bermutasi 1. Mutasi mikro: terjadi pada sebagian kecil faktor keturunan. 2. Mutasi makro: terjadi pada sebagian besar faktor keturunan.
E. Mutasi Berdasarkan Peranannya bagi Organisme 1. Mutasi yang menguntungkan: menghasilkan organisme yang bersifat adaptif terhadap lingkungan. 2. Mutasi yang merugikan: menghasilkan organisme yang bersifat tidak adaptif terhadap lingkungan.
V. Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi 1. Sindrom Klinefelter
Kariotipe 22 AA + XXY atau 44 A + XXY
Laki-laki betubuh tinggi, testis mengecil, steril, payudara berkembang, tingkat kecerdasan di bawah normal
2. Sindrom Turner
Kariotipe 22 AA + X
Wanita bertubuh pendek, ovarium dan payudara tidak berkembang, steril, bentuk leher bersayap, kelainan jantung, keterbelakangan mental.
3. Sindrom XXX (Wanita Super)
Kariotipe 22 AA + XXX
Wanita yang memiliki sistem reproduksi dan tingkat kecerdasan bervariasi dari mulai normal sampai abnormal
4. Sindrom Jacob
Kariotipe 22 AA + XYY
Laki-laki yang cenderung agresif, antisosial, dan kriminal.
5. Sindrom Y
Kariotipe 22 AA + Y
Mengalami kematian sejak zigot
6. Hermafrodit
Kariotipe 22 AA + XX + XY
Manusia yang memiliki ovarium maupun testis.
7. Sindrom Patau
Kariotipe 45 A + XX atau 45 A + XY (trisomi kromosom nomor 13)
Sumbing pada bibir dan langit-langit rongga mulut, serta polidaktili
8. Sindrom Edward
Kariotipe 45 A + XX atau 45 A + XY (trisomi kromosom nomor 18)
Bentuk kepala panjang, bentk muka khas, jari tangan tumpang tindih, pola sidik jari sederhana, dada pendek & lebar, kelainan janting & ginjal.
9. Sindrom Down
Kariotipe 45 A + XY atau 45 A + XX (trisomi kromosom nomor 21)
Bermata sipit, fertil, kaki pendek, jalan lambat, kelainan jantung, pertumbuhan tubuh dan mental agak lambat.
10. Sindrom Morfan
Delesi kromosom nomor 4
Pangkal hidung menonjol, bibir sumbing, pertumbuhan lambat, keterbelakangan mental, kelainan jantung.
VI. Mutasi dalam Mekanisme Proses Evolusi Mutasi menyebabkan perubahan gen atau kromosom sehingga menimbulkan perubahan sifat pada tingkat sel maupun individu. Perubahan tersebut menyebabkan terjadinya variasi-variasi sifat yang menimbulkan keragaman suatu organisme. Mutasi yang terjadi terus-menerus menyebabkan keragaman tersebut akan meningkat dan dapat memicu terbentuknya spesies baru, dengan kata lain telah terjadi evolusi.
LEMBAR KEGIATAN PESERTA DIDIK (LKPD) 1 MUTASI
Nama Anggota Kelompok: 1. ............................ 2. ............................ 3. ............................ 4. ............................ 5. ............................
KOMPETENSI DASAR 3.8 Menganalisis peristiwa mutasi pada makhluk hidup
INDIKATOR PENCAPAIAN KOMPETENSI 4.8 Menyajikan data hasil eksplorasi peristiwa mutasi yang menyebabkan variasi dan kelainan sifat pada makhluk hidup.
TUJUAN 1. Menjelaskan pengertian mutasi dengan benar berdasarkan kajianliteratur. 2. Menjelaskan jenis mutasi tingkat gen akibat perubahan jumlah basa nitrogen dengan benar berdasarkan kajianliteratur. 3. Menjelaskan jenis mutasi tingkat gen akibat perubahan jenis basa nitrogen dengan benar berdasarkan kajianliteratur.
PETUNJUK KERJA 1. Peserta didik masih duduk dalam kelompok yang terdiri atas 4-5orang 2. Kerjakan soal LKPD dibawah ini sesuai dengan nomor yang didapatkelompok: 3. Bacalah literature sesuai dengan materi yang di dapat tentang mutasi gen dan kromosom. 4. Diskusikanlah dan analisalah bersama-masing mengenai materi yang di dapat ragam mutasi gen dan kromosom yang ada pada LKPD sesuai dengan sumber/literature yang andamiliki. 5. Presentasikanlah hasil diskusikelompokmu. 6. Buatlah kesimpulan dari hasil diskusianda
A.
MUTASI GEN Diskusikan dalam kelompok pertanyaan –pertanyaan berikutini a. Mutasi titik/subtitusi AAGGTTSTTAGG
AAGGTTTTTAGG
TTTGGGTTAGAA
TGTGGGTTAGAA
Jadi mutasi titik adalah ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... Apa serangkaian akibat terjadi mutasi titik? Bagaimanakah perubahan dalam fenotif individu yang mengalami mutasi yang mentersebut ? mengapa demikian? ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... .......................................................................................................................................
b. Delesi /frameMUtation AGGTTSTTAGG
AGGTTTAGG
TTTGGGTTAGAA
TTGGGTAGAA
Jadi delesi adalah ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... Apa akibat jika terjadi mutasijenisini? Bagaimana pengaruh terhadap fenotif individu yang mengalami mutasi jenis ini ? mengapademikian? ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... .......................................................................................................................................
c. Insersi AAGGTTSTTAGG
AAGGATTSTTAGG
TTTGGGTTAGAA
TTTGGGTTGAGAA
Jadi insersi adalah ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... Apa akibat jika terjadi mutasi jenis ini ? bagaimana pengaruh terhadap fenotif individu yang mengalaminya? Mengapa demikian? ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... Jadi gen adalah ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... d. Sickle cel adalah salah satu contoh terjadinya mutasi gen, jelaskan tentang jenis mutasinya dan fenotif yang dihasilkan dari mutasi jenisini? ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... .......................................................................................................................................
e. Menurut kalian apakah peristiwa mutasi selalu merugikan? Mengapa? ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... ....................................................................................................................................... .......................................................................................................................................
B.
MUTASI KROMOSOM Untuk setiap diagram di bawah ini, tunjukkan jenis mutasi kromosom apa yang diilustrasikan. Pilihlah diantara: delesi, insersi/ duplikasi, translokasi atau inversi.
Cocokkan istilah di bawah ini dengan deskripsi yang sesuai! ..I..
1. Mutasi yang melibatkan satu atau beberapa nukleotida
..H..
2. Pertukaran segmen kromosom ke a. Delesi
kromosom non homolog 3. Mutasi ..C..
akibat
penambahan
atau
b. Frame shiftmutation
lebih
c. Insersi
nukleotida dalam 1 gen sehingga
d. Inversi
bergeser kerangka bacaan
e. Mutagen
pengurangan
satu
atau
..A..
4. Kurangnya segmen kromosom
f. Mutasi titik
..B..
5. Perubahan tata letak gen dalam
g. Subtitusi h. Tranlokasi
kromosom ..E..
6. Zat penyebab mutasi
..G..
7. Mutasi gen transisi dan tranversi
..D..
8. Menyisipnya
satu
atau
lebih
nukleotida pada suatu gen
Guru Mata Pelajaran Biologi
(Dra. Hj. Epong Sumiati) NIP. 196403071990022002
LEMBAR KEGIATAN PESERTA DIDIK (LKPD) 2 MUTASI
Nama Anggota Kelompok: 1. ............................ 2. ............................ 3. ............................ 4. ............................ 5. ............................
KOMPETENSI DASAR 3.8 Menganalisis peristiwa mutasi padamakhluk hidup
INDIKATOR PENCAPAIAN KOMPETENSI 4.8 Menyajikan data hasil eksplorasi peristiwa mutasi yang menyebabkan variasi dan kelainan sifat pada makhluk hidup.
TUJUAN 1. Menyebutkan contoh mutagen kimia, mutagenfisikadan mutagen biologi dengan benar berdasarkan kajian literatur. 2. Menyebutkan contoh kelainan pada manusia akibat mutasi dengan benar berdasarkan kajian literatur.
PETUNJUK KERJA 1. Jawablah teka-teki silang di bawah ini dengan secara bergiliran dalam satu kelompok, 2. Setiap peserta didik diberi waktu sekitar 30 detik hingga 1 menit dalam menjawab satupertanyaan 3. Jikasudah menjawab, pindahkan token ke anggota kelompok selanjutnya, untuk menjawab pertanyaan selanjutnya 4. Masing anggota memberi peran dalam menjawab pertanyaan teka teki silang tersebut!
TEKA-TEKI SILANG (TTS) MUTASI
Petunjuk: Mendatar
Menurun
4. Sindrome 22AA + XXY
1. Sindrome yang memiliki 3 kromosom dino.
8. Bahan kimia penyebab
2. Bahan Fisika Penyebab Mutasi
mutasi di kehidupan
3. Pergantian basa purin dengan basa purinlain
sehari-hari
5. Penyisipan atau penambahan satu atau
9. Perubahan materigenetik 10. Sindrome 44A +XO
lebihnukleotida 6. Pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke kromosom lainnya yang bukan kromosom homolognya 7. Penyebab mutasi
Guru Mata Pelajaran Biologi
(Dra. Hj. Epong Sumiati) NIP. 196403071990022002