Kelompok 4 - Rqa Pertemuan 11 [PDF]

Citation preview

GENETIKA EKSPRESI KELAMIN



Resume Ke-10 Disusun untuk memenuhi tugas matakuliah Genetika yang dibimbing oleh Prof. Dr. Siti Zubaidah, M. Pd dan Deny Setiawan, M.Pd



Oleh Offering A / Kelompok 4 Aisyah Prastiwi Putri



(190341621616)



Ifalda Varantika Hidayat



(190341621672)



Reza Nur Anisa



(180341617557)



UNIVERSITAS NEGERI MALANG FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM JURUSAN BIOLOGI Nopember 2021



BAB I PERIHAL PERKELAMINAN PADA MAKHLUK HIDUP



BAB II HIPOTESIS SATU GEN SATU POLIPEPTIDA



BAB III INTERAKSI KERJA GEN A. Gen Mengendalikan Sifat: Tiap Sifat Dikendalikan oleh Beberapa Gen Berdasarkan buku yang ditulis oleh Goodenough (1978) dalam bab ini akan membahas: a. Sifat-sifat yang dikendalikan oleh suatu gen (tunggal); b. Suatu sifat yang dikendalaikan oleh gen-gen yang berkelompok; c. Suatu sifat yang dikendalikan oleh gen-gen yang letaknya tersebar; d. Gen-gen tertentu mengendalikan lebih dari satu sifat. Konsep yang terbentuk dari temuan Mendel a. Percobaan persilangan yang dilakukan oleh Gregor Mendel atas



Pisum



sativum lengkap dengan hasil-hasilnya yang telah dilaporkan, secara tidak langsung menunjukkan kepada kita sifat-sifat yang dikendalikan oleh sepasang alela (satu gen pada makhluk hidup diploid). b. Kerja persilangan memperlihatkan bahwa induk-induk yang dipersilangkan adalah yang memiliki sifat tertentu yang sangat mudah dibedakan satu sama lain, misalnya yang berbunga merah dan putih, ataupun yang berpostur tinggi dan rendah. c. Hasil persilangan semacam itu dalam wujud rasio fenotip (misalnya pada F2) menunjukkan bahwa tiap sifat itu (misalnya warna bunga atau postur) dikendalikan oleh sepasang alela dari satu gen (dalam kondisi diploid). Sifat-sifat makhluk hidup yang ditujukkan sebagai contoh yang dikendalikan oleh satu gen: a. Berkenaan dengan sifat yang hanya dikendalikan oleh satu gen, Goodenough (1978) menunjukkan beberapa contoh kelainan pada manusia, yang dalam sejarahnya dipandang sebagai bukti tentang adanya sifat-sifat yang dikendalikan oleh satu gen. b. Contoh kelainan itu adalah Alkaptonuria, Phenylketonuria, Lesch-Nyhan Syndrome, dan Tay Sachs Disease; dikemukakan pula contoh tentang sifat golongan darah pada manusia (ABO), sekalipun gen yang mengendalikan sifat golongan darah ini berwujud alela ganda.



c. Alkaptonuria : warna urin akan segera berubah menjadi hitam jika terkena udara dan usia tua dapat mengalami gangguan arthritis. d. Phenylketonuria: tidak mampu memproduksi tyrosin dari phenylalanin sehingga jumlah phenylalanin berlebih dan dikonversikan menjadi derivatderivat phenyl yang ditunjukkan dengan adanya asam phenylphyruvat yang terdeteksi dalam urin, pada bayi dapat menyebabkan keterbelakangan mental. e. Lesch-Nyhan Syndrome: mempunyai intelegensi rendah, lumpuh, memiliki kegemaran khusus menggigit jari serta bibirnya. f. Tay Sachs Disease: pada bayi terjadi penimbunan lipida ganggliosida GM dalam sel-sel otak yang berakibat degenerasi otak dan bayi semacam ini akan mati pada umur 2 tahun. B. Informasi tentang Sifat Makhluk yang Dikendalikan oleh Satu Gen Sejak G. Mendel mengemukakan hasil perlakuan persilangannya dan terutama sejak naskah laporan itu ditemukan kembali di akhir abad XIX, dilaukan berbagai penelitian di bidang genetika, satu demi satu temuan berupa konsep-konsep genetika dilaporkan. Penelitian di bidang genetika terus dilakukan hingga saat ini. Berikut merupakan beberapa temuan yang berkenaan dengan jumlah gen yang mengendalikan sifat individu makhluk hidup. Sifat-sifat Makhluk Hidup yang Ditunjuk sebagai contoh yang Dikendalikan oleh Kelompok Gen, meliputi contoh sifat yang dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya tidak tersebar maupun yang tersebar a. Contoh sifat yang dikendaikan oleh kelompok gen yang letaknya tidak tersebar: a) Pada bakteri: dijumpai pada sifat rangkaian reaksi biokimianya dikatalisator oleh enzim-enzim yang pembentukannya (protein) berada dalam koordinasi satu model operon. b) Pada jamur: sifat atau kemampuan ragi untuk melakukan biosintesis histidine antara lain tergantung pada 3 enzim yang proteinnya dibentuk berdasarkan



acuan



kode-kode



genetika



pada



ARN-d,



yang



ditranskripsikan di bawah koordinasi gen pada lokus HIS 4. c) Pada Drosophila: rangkaian reaksi biokimia yang mendukung sifat atau kemampuan D. melanogaster melakukan proses biosintesis pirimidin



dikatalisir oleh enzim-enzim yang proteinnya dibentuk mengikuti acuan kode-kode genetika pada locus rudimenter (r). d) Pada makhluk hidup eukariotik yang lebih tinggi: contohny sifat-sifat atau kemampuan yang dikendalaikan oleh gen-gen yang letaknya pada locus-locus histocampatibilitas maior dari tikus dan manusia, sifat atau kemampuan ini berhubungan dengan sistem imun. b. Contoh sifat yang dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya tersebar: a) Pada Chlamydomonas reinhardi:



sifat atau kemampuan C.reinhardi



melakukan proses biosintesis thiamin melibatkan enzim-enzim yang pembentukan proteinnya dikendalikan oleh beberapa gen yang disebut gen thi yang tersebar pada beberapa kromosom yang berbeda. b) Pada Neurospora crassa dan ragi: letak gen thi maupun gen arg (arginine) dan sebagainya juga tersebarpada bebrapa kromosom yang berbeda. c) Pada D. melanogaster: pemetaan lokus-lokus gen menunjukkan bahwa berbagai sifat tertentu dikendalikan oleh gen-gen yang letaknya tersebar pada kromosom yang berbeda. d) Contoh pada manusia : Enzim lactose dehydrogenase pada manusia dikendalikan pembentukannya oleh gen yang terdapat pada lokus kromosom



11



dan



12.



Melalui



electrophoresis



enzim



lactose



dehydrogenase pada manusia terkelompok menjadi 5 isoenzim, tiap isoenzim bersifat tropomer. 5 isoenzim tersuusn dari macam polipeptida (A,B). e) Contoh lain yang berkenaan dengan multienzyme complex: Multienzyme complex adalah



kelompok enzim yang mengkatalisir tahap reaksi



biokimia yang berurutan pada suatu metabolisme, yang secara fisis saing berdekatan satu sama lain. Pembentukan polipeptida penyusun protein pada multienzyme complex dikendalikan oleh gen yang letaknya tersebar maupun tidak tersebar. Contoh multienzyme complex yang dikendalikan oleh gen yang letaknya tidak tersebar adalah enzim yang berperan dalam biosintesis histidine oleh ragi. dan contoh multienzyme complex yang pembentukan protein dikendalikan oleh gen yang letaknya tersebar



adalah enzim yang berperan dalam biosintesis tryptophan oleh Neospora crassa C. Informasi Lain tentang Gen Mengendalikan Sifat Makhluk Hidup Konsep Interaksi Sifat tertentu dikendalikan lebih dari satu gen mengundang tejadinya interaksi antar gen (antara lokus) pada tingkat ekspresi fenotip. Interaksi ini dibagi menjadi interaksi epistasis : jika gen mengendalikan pembentukan polipeptida dari enzim pada suatu urutan reaksi biokimia yang sama yang menengahi terwujudnya sifat fenotip. Dan interaksi nonepistasis : jika gen mengendalikan pembentukan polipeptida dari enzim pada suatu urutan reaksi biokimia berbeda yang menengahi terwujudnya sifat fenotip. a. Pleiotropi Efek fenotip dari suatu gen lebih dari satu. Contoh gen vg pada D.



melanogaster, bersifat homozigot untuk gen vg (



). Gen v (vermilion)



selain mengendalikan warna mata juga mempengaruhi sexual selection (daya tarik seksual). Gen yang mempunyai efek pleiotropi ditemukan juga di yellow mouse dan himalayan rabbit serta pada manusia. b. Pengaruh Modifier Gene Modifier gene adalah gen yang mengubah ekspresi fenotip suatu gen termaksud. Modifier gene merupakan kelompok gen komplek yang efeknya bersifat kualitatif. Keanekaragaman genetik dalam populasi disebabkan oleh pengaruh modifier gen, misalnya jumlah bercak putih pada bulu marmut, tikus dan sapi. Fenotip selain dipengaruhi gen tertentu yang bersangkutan juga dipengaruhi oleh gen lain. D. Tipe Sifat atau Kemampuan (Fenotip) Dikendalikan oleh Berapa Gen a. Komposisi Protein Enzim Macam dan jumlah polipeptida pada suatu protein enzim dapat berbedabeda. Ada protein yang terdiri dari satu macam polipeptida tetapi juga ada yang tersusun dari dua atau lebih polipeptida yang sama maupun berbeda. Jika macam polipeptida pada protein tidak seragam maka pembentukan



polipeptida tidak dikendalikan oleh satu gen. Protein yang menjadi enzim strukturnya harus berupa struktur tertier atau kuarter. Kuater dengan subunit identik misalnya enzim galaktosidase mengandung empat rantai polipeptida identik dan kuater dengan subunit non identik misalnya hemoglobin. b. Hubungan antara reaksi biokimia dalam sel sifat atau kemampuan fenotip Reaksi biokimia dalam sel yang ribuan macam serta enzimatis berhubungan satu sama lain, dari produk satu reaksi biokimia akan menjadi substrat bagi reaksi berikutnya dan diregulasi oleh enzim spesifik. Contohnya pada metabolisme phenylalanin. Produk reaksi biokimia dalam sel adalah sifat atau kemampuan fenotip, misalnya produk satu urutan reaksi biokimia dalam metabolisme phenylalalnin menghasilkan melanin, maka itu merupakan suatu fenotip. E. Tipe Sifat atau Kemampuan (Fenotip) Dikendalikan oleh Banyak Gen Sifat atau kemampuan (fenotip) apapun dikendalikan oleh lebih dari satu gen (pada lokus yang berbeda) tersebar atau tidak tersebar. Selain dikendalikan oleh gen yang saling berinteraksi fenotip juga ditentukan pula oleh kondisi lingkungan (baik internal maupun eksternal) yang melingkupi proses ekspresi gen. Reaksi biokimia meliputi banyak ha seperti peristiwa transkripsi dan translasi, pembentukan protein dari polipeptida, perubahan protein menjadi enzim. Hal ini menunjukkan bahwa fenotip tidak hanya dikendalikan oleh satu gen. F. Telaah Ulang Pleilotropi Pleiotropi adalah sesuatu hal yang wajar dan bukan kasus. Antara pleiotropi dan sifat atau kemampuan (fenotip) yang dikendalikan oleh banyak gen Zat warna kulit kehitaman atau kemampuan membentuk melanin, tidak hanya tergantung pada rekasi biokimia yang mengubah 5,6 indole quinone menjadi melanin tetapi tergantung pula pada rekasi sebelumnya yaitu phenilalanine  tyrosin  dihydrophenylalanine,Dehidropheny-5,6-quinone,



setiap rekasi dikatalis oleh



enzim spesifik . paling sedikit ada 5 gen yang mengendalikan sifat warna kulit yang kehitaman, bila 5 enzim terdiri dari satu macam polipeptida. Andaikan dari kelima enzim tidak tersusun dari satu polipeptida maka sifat warna kulit yang



kehitaman dikendaikan oleh lebih dari



lima macam gen. Pleiotropi yang



dibedakan dari sifat atau kemampuan (fenotip) yang dikendalikan oleh banyak gen hanya pertimbangan sudut pandang. Setiap fenotip yang beraneka ragam sebagai akibat logis dari reaksi-rekasi biokimia pada proses faali yang bercabangcabang.



PERTANYAAN 1. Bagaimana suatu sifat atau kemampuan (fenotip) dikendalikan oleh beberapa gen? (Aisyah Prastiwi Putri) Jawab Suatu sifat atau kemampuan (fenotip) dikendalikan oleh beberapa gen, hal ini dikarenakan pada saat pembentukan suatu sifat atau kemampuan (fenotip) melibatkan banyak reaksi biokimia, dalam reaksi biokimia ini diperlukan banyak enzim yang spesifik yang bekerja pada satu reaksi, sedangkan enzim bisa tersusun dari satu polipeptida ataupun beberapa polipeptida yang sama atau berbeda. Sehingga gen yang mengatur pembentukan enzim ini akan berbeda, bila ditotal maka jumlah gen yang terlibat dalam suatu reaksi tentunya tidak hanya satu. Terungkap anekaragaman peristiwa yang tiap peristiwa itu sesungguhnya adalah tahap reaksi biokimia. Dalam hubungan ini peristiwa transkripsi dan translasi, yang masing-masing sudah merupakan proses rumit secara teknis adalah rangkaian reaksi biokimia tersendiri. Demikian pula pembentukan protein dari polypeptida (jika protein itu tidak hanya terdiri dari satu polypeptida). Protein dirubah menjadi enzim juga tergolong reaksi biokimia dan pada akhirnya rangkaian reaksi-reaksi biokimia seperti yang jelas tertulis (terbaca) ada bagan itu. Berpegang pada telaah terakhir ini, jelas terlihat bahwa, jumlah gen yang mengendalikan suatu sidat atau kemampuan (fenotip), sesungguhnya banyak dan mungkin sangat bayak dan bahkan dapat dikatakan pula bahwa tidak ada satupun sidat atau kemampuan (fenotip) makhluk hidup yang dikendalikan hanya oleh satu gen. 2. Mengapa pada bayi penderita Tay Sachs Disease dapat terjadi penimbunan lipida ganggliosida GM dalam sel-sel otak? (Aisyah Prastiwi Putri) Jawab Karena pada penderita Tay Sachs Disease tidak terdapat enzim lysosomal yang berfungsi untuk memecahkan beberapa macam makromolekul yang kompleks seperti polysacharida, lipida, protein, ataupun asam nukleat



akibatnya molekul-molekul tersebut menyebabkan penimbunan lipida ganggliosida GM dalam sel-sel otak yang berakibat terjadinya degenerasi otak. Daftar Pustaka Gardner, 1991. Principles Of Genetics Eighth Edition. New York: John Wiley & Sons. Snustad, D. P., dan Simmons, M. J. 2012 Principle of Genetics 6 Edition. Hoboken, New Jersey: Wiley Publishing.