Laporan Kasus - Iktiosis [PDF]

Citation preview

1. Identitas pasien Nama



: Bayi Nursia



Umur



: 0 Hari



Tanggal lahir



: 8 Mei 2015



Jenis kelamin



: Perempuan



Alamat



: Malino



Agama



: Islam



Masuk RS



: 8 Mei 2015



2. Anamnesis Alloanamnesis ibu pasien, Keluhan utama : Kulit bersisik Keluhan tambahan : Mata melengkung keluar Riwayat penyakit sekarang, Pasien lahir di kamar bersalin Rumah Sakit Umum Daerah Syekh Yusuf Kabupaten Gowa, pukul 08.52 WITA. Bayi segera menangis, lahir secara sponta. Apgar score = 8/10. Mata melengkung keluar, kulit bersisik. Riwayat ibu, Riwayat kehamilan G5, P3, A1. 3. Pemeriksaan fisik Tanda-tanda vital : Nadi



: 150 x/mnt



Pernafasan



: 60 x/mnt



Suhu Berat badan



: 36,5 oC : 2210 gr



1



Keadaan umum Kesadaran Status Gizi



: lemas, sakit sedang : compos mentis : baik



Tinggi badan : 48 cm



4. Pemeriksaan fisik lain Kepala : normocephal, rambut tidak mudah dicabut, Mata : conjungtiva anemis (-/-), sclera icterik (-/-), refleks cahaya (+/+), Telinga : simetris kiri dan kanan, otorea (-/-), Hidung : pernafasan cuping hidung (-/-), rinorea (-/-), Mulut : kering (-), lidah kotor (-), faring hiperemis (+), Leher : kaku kuduk (-), pembesaran KGB (-), retraksi suprasternal (-) Thoraks ; Inspeksi : simetris, retraksi intercostal (-) Palpasi : simetris, sela iga kiri = kanan Jantung



; Inspeksi : ictus cordis tidak terlihat, Palpasi : ictus cordis tidak teraba, Auskultasi: BJ I/II reguler, bising (-) Paru-paru ; Inspeksi : simetris kiri dan kanan Perkusi : sonor kiri=kanan Auskultasi: bronchovesikuler, ronchi (-/-) Abdomen ; Inspeksi : datar, ikut gerak nafas Auskultasi : peristaltik (+), kesan normal Palpasi : hepar dan lien tidak teraba, massa tumor (-), nyeri tekan (-) Perkusi : timpani (+), Ekstremitas: tidak ditemukan adanya kelainan 5. Pemeriksaan Pemeriksaan GDS 6. Diagnosis Diagnosa kerja : Iktiosis 7. Penatalaksanaan Hari pertama (8 Mei 2015): Terapi awal yang diberikan pada pasien ini yakni: - pemasangan IVFD dextrose 10% 5 tpm, Hari kedua (9 Mei 2015): Keadaan umum pasien sama seperti hari sebelumnya, pada hari ini masih tampak lemas, kejang(-), demam (-), sesak(-), sianosis (-), retraksi (+), granting (+), HR: 150x/mnt, pernafasan: 56x/m, BBL: 2210, BBS: 2125



Terapi yang diberikan pada hari kedua IVFD D10, ampicilin 110 gr/12 jam/iv, gentamicin 11 gr/36 jam.iv, o2, Hari ketiga (10 Mei 2015): Keadaan umum pasien sama seperti hari sebelumnya, pada hari ini masih tampak lemas, kejang(-), demam (-), sesak(-), sianosis (-), retraksi (-), granting (-), HR: 145x/mnt, pernafasan: 60x/m, BBL: 2210gr, BBS: 2120gr Terapi, IVFD D10, ampicilin 110 gr/12 jam/iv, gentamicin 11 gr/36 jam.iv, o2, Hari keempat (11 Mei 2015): Keadaan umum pasien sama seperti hari sebelumnya, pada hari ini masih tampak lemas, kejang(-), demam (+), sesak(-), sianosis (-), retraksi (-), granting (-), HR: 145x/mnt, pernafasan: 56x/m, suhu 37,8 derajat, BBL: 2210gr, BBS: 2120gr Terapi IVFD D10, ampicilin 110 gr/12 jam/iv, gentamicin 11 gr/36 jam.iv, o2, Hari kelima (12 Mei 2015): Keadaan umum pasien sama seperti hari sebelumnya, pada hari ini masih tampak lemas, kejang(-), demam (+), sesak(-), sianosis (-), retraksi (-), granting (-), HR: 150x/mnt, pernafasan: 50x/m, BBL: 2210gr, BBS: 2120gr, suhu37,6 derajat Terapi IVFD D10, ampicilin 110 gr/12 jam/iv, gentamicin 11 gr/36 jam.iv, o2, Hari keenam (13 Mei 2015): Keadaan umum pasien sama seperti hari sebelumnya, pada hari ini masih tampak lemas, kejang(-), demam (-), sesak(-), sianosis (-), retraksi (-), granting (-), HR: 145x/mnt, pernafasan: 60x/m, BBL: 2210gr, BBS: 2170gr Terapi IVFD D10, ampicilin 110 gr/12 jam/iv, gentamicin 11 gr/36 jam.iv, o2, 8. Pembahasan Iktiosis merupakan suatu kelainan keratinasi dimana kulit menjadi sangat kering. Pada sebagian kasus, penyakit ini merupakan penyakit



herediter, namun terkadang iktiosis bisa merupakan fenomena yang didapat. Setidaknya ada 20 varietas iktiosis, termasuk bentuk herediter dan acquired.1,2 Etiologi dan patogenesis Keratin



pada



tiap



individu



tidak



dapat



dilihat



maupun



memperlihatkan suatu formasi keratin yang abnormal. Pada DIV dan XLI, formasi ketebalan stratum korneum disebabkan karena adanya peningkatan daya rekat dari sel stratum korneum dan atau kegagalan dari pemisahan sel normal. Hasil abormalitas formasi stratum korneum ini meningkat pada keadaan kehilangan cairan antar epidermis. Etiologi pada ichtiosis yang paling sering terjadi, DIV sebenarnya tidak diketahui. Pada XLI biasanya diakibatkan oleh defisiensi steroid sulfatase. Pada LI terlihat adanya peningkatan pertumbuhan hiperplasia sel dan meningkatkan jarak rata – rata ketebalan pada epidermis dan terdapat defisiensi transglutaminase. Pada EH, terdapat mutasi pada koding gen keratin 1 atau 10, dan ini mengganggu perbandingan epidermal serta memperlihatkan abnormalitas gen keratin pada vakuola di lapisan atas epidermis, sehingga melepuh dan terjadi hiperkeratosis. Epidemiologi



Klasifikasi Iktiosis a. Dominant Ichtyosis Vulgaris (DIV) Ichtiosis vulgaris merupakan salah satu tipe ichtiosis yang paling sering terjadi. Karakteristik penderita DIV yang paling sering adalah xerosis generalisata dengan sisik, biasanya pada tungkai bawah dan perifolikular hiperkeratosis (keratosis pilaris). Selain itu penyakit ini juga berhubungan dengan atopi. Onset DIV biasanya antara 3 hingga 12 bulan dan dapat menyerang laki – laki maupun wanita. Insidensinya sekitar 1 dari 250 orang.



Etiologi biasanya tidak diketahui. Adanya pengurangan atau hilangnya filaggrin merupakan patogenesis terjadinya kelainan ini, sehingga menghasilkan penebalan startum korneum akibat tertahannya keratin, walaupun poliferasi epidermis normal. Pada pemeriksaan fisik biasanya ditemukan adanya xerosis (kulit kering) dengan sisik halus namun luas, sisik yang keras.



Diagnosis ditegakkan dengan penemuan klinis, abnormalitas granul keratohyalin pada pemeriksaan mikroskop elektron juga dapat digunakan untuk menegakkan diagnosis. Penatalaksanaan terbaik adalah dengan melakukan hidrasi pada startum korneum dengan menggunakan air yang mengandung urea. Selain itu penderita dapat diberika n retinoid sistemik seperti isoretinoin dan acitretin.



b. X – Linked Ichtyosis (XLI) XLI hanya dialami atau terjadi pada laki – laki dan karakteristik penderitanya mencolok, kulit tampak kotor dan coklat. Biasanya pada



leher, ekstremitas, badan dan bokong dengan onset cepat setelah kelahiran. Insidensinya 1 : 20.000 – 1 : 60.000. Defisisensi steroid sulfatase berhubungan dengan kegagalan untuk menumbuhkan keratinosit normal, hasil klinis pada retensi hiperkeratosis berhubungan dengfan proliferasi epidermal normal. Lesi pada kulit biasanya terjadi antara 2 sampai 6 minggu setalah kelahiran.



Diagnosis dapat ditegakkan dengan riwayat keluarga dan penemuan klinis seperti, hiperkeratosis, lapisan granular, hiperglanulosis serta pemeriksaan laboratorium. Penatalaksanaan dengan pemberian terapi topikal



Propylena



glycol 44 – 60 % pada air (keratolitik), Salicylic acid serta terapi sistemik dengan pemberian acitretin 0,5 – 1 mg/KgBB oral.



c. Lamellar Ichtyosis (LI) Ichtiosis lamelar biasanya terjadi saat lahir, dimana kulit bayi seperti dibungkus oleh lapisan membran. Kulit yang kesat melapisis seluruh tubuh, termasuk semua area fleksural. Selama masa anak – anak



dan dewasa, kulit penderita terlihat seperti piring (polos). Insidensi ≤ 1 : 300.000 dan terjadi saat lahir, bisa mengenai bayi laki – laki maupun perempuan. Autosomal resesif diduga menjadi penyebab kelainan ini. Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan : 



Pada bayi baru lahir, bayi collodion, ektropion, eklabion







dan eritroderma generalisata. Pada anak atau dewasa, hiperkeratosis yang luas pada hampir seluruh tubuh, hiperkeratotik yang pecah, lapisan kulit yang menebal dan coklat hampir diseluruh tubuh, keratoderma pada tangan dan kaki, eritoderma juga mungkin ditemukan. Alopesia bisa terjadi pada



kepala,



akibat lesi yang terdapat di kepala. Pada mata biasa terjadi ektropion.



Diagnosis dapat ditegakkan dengan melihat kelainan kulit yang muncul dan dengan hasil dari pemeriksaan laboratorium (kultur). Penatalaksanaan : 



Bayi baru lahir : bayi dirawat di NICU (Neonatal Intensive







Care Unit), amati tanda – tanda infeksi lokal dan sistemik. Anak atau dewasa : diberikan hydrat petrolatum, Propylena glycol 44 – 60 % pada air (keratolitik), Salicylic acid serta



terapi sistemik dengan pemberian acitretin 0,5 – 1 mg/KgBB oral. d. Epidermolytic Hyperkeratosis (EH) Epidermolytic Hyperkeratosis terjadi saat atau beberapa saat setelah lahir dengan lepuhan (kulit menjadi lepuh). Beberapa waktu kemudian kulit menjadi keratotik dan terkadang terdapat veruka, biasanya pada daerah fleksural, lutut dan siku. Onset pada saat lahir atau beberapa saat setelah lahir dan dapat mengenai bayi laki – laki maupun perempuan. Insidensinya sangat jarang. Autosomal dominan diduga menjadi pemicu terjadinya kelainan ini. Pada pemeriksaan fisisk dapat ditemukan kulit yang melepuh saat lahir atau bebrapa saat setelah lahir. Lokasi dapat diseluruh tubuh atau mengenai lokasi tertentu. Rambut bisanya normal, namun



pada kuku



mungkin dapat terjadi kelainan abnormal.



Diagnosis dapat ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik (kulit melepuh, papillomatosis, acantosis dan hiperkeratosis). Penatalaksanaan dapat diberikan aplikasi topikal dari α – hydroxy acid, terapi anti mikroba, dan retinoid sistemik. Faktor risiko



Pada semua tipe ichtiosis, keluhan akan bertambah buruk apabila penderita berada pada keadaan kering (musim panas), musim dingin maupun bersalju dan akan membaik apabila pada keadaan hangat. Penderita yang berada atau menetap di daerah tropis tidak akan terlalu menampakkan gejala, namun gejala akan bertambah berat apabila penderita pindah ke iklim yang berbeda.



DAFTAR PUSTAKA 1.



Fitzpatrick TB, Wolf, Klaus, MD, FRCP, Lowell A, Goldsmith, MD, Stephen I, Katz, MD, PHD, ed. Fitzpatrick's Dermatology In General Medicine, 7th edition. New York: McGraw-Hill; 2008.



2.



Graham R, Brown. Lecture Notes Dermatologi, 8th edition. Jakarta: Erlangga; 2009.



3.



Ngan, Vanessa. Ichthyosis. 2014 (updated: 31 Agustus 2014). Available from : http://www.dermnet.org.nz/scaly/ichthyosis.html Schwartz, Robert A, MD, MPH. 2014 (updated : 31 Agustus 2014). Available from : http://www.emedicine.medscape.com



4.



Fitzpatrick TB, Johnson RA, Wolff K. Color atlas and synopsis of clinical dermatology, 6th edition. New York: McGraw-Hill; 2001.p.72-75.



5.



Ganemo, A. Hereditary ichthyosis. Causes, Skin Manifestations, Treatments



6.



and Quality of Life. Universitatis Upsaliensis. 2002. FIRST. 2014 (updated 09 September 2014).



Availble



from



:



7.



http://www.firstskinfoundation.org NIAMS. 2014 (updated 09 September



Availble



from



:



8.



http://www.niams.nih.gov/Health_info/Ichthyosis BAD. 2014 (updated 09 September 2014). Availble from : http://bad.org.uk



2014).