Skenario 4 Hemato [PDF]

Citation preview

WRAP UP SKENARIO 4 BADAN BERTAMBAH LEMAH DAN PUCAT BLOK HEMATOPOETIK DAN LIMFATIK



Kelompok : B-12 Ketua : Nina Yolanda Putri (1102018340) Sekretaris : Dinda Melania Apriliani (1102018314) Anggota: Asviaditha Oktory (1102018185) Bellatria Kentsyai (1102018188) Alyka Sheila Masah (1102018202) Muafa Rohadatul Aisy (1102018217) Dayang Annaya Salsabila (1102018260) Teuku Hanif Alwi Fathani (1102018308) Miranda Sukmawati (1102018331) Muhammad Alfin Al Faisal (1102018338)



FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS YARSI 2018-2019 Jalan Letjen Suprapto, Cempaka Putih, Jakarta 10510 Telp. (+62)214244574 Fax.(+62)214244574



DAFTAR ISI



DAFTAR ISI..i SKENARIO 4. ………………………………………………………………………..…..1 Kata Sulit………………………………………………………………………………….2 Pertanyaan………………………………………………………………………………...3 Jawaban…………………………………………………………………………………...4 Hipotesis…………………………………………………………………………………..5 Sasaran Belajar…………………………………………………………………………....6 1. Memahami dan Memahami Talasemia……...…………………………………………7 1.1 Definisi………………………………………………………………………………. 7 1.2 Etiologi……………………………………..…………………………………………7 1.3 Epidemiologi………………………………………..………………………………...7 1.4 Klasifikasi…………………………………………………..…………………………8 1.5 Patofisiologi…………………………………………………………………………...9 1.6 Manifestasi Klinik…………………………………………………………………… 10 1.7 Cara Diagnosis………………………………………………………………………..11 1.8 Diagnosis Banding……………………………………………………………………15 1.9 Tata Laksana………………………………………………………………………….16 1.10 Komplikasi…………………………………………………………………………..18 1.11 Pencegahan…………………………………………………………………..……....20 1.12 Prognosis………………………………………………………………………….…21 DAFTAR PUSTAKA…………………………………………………………………….22



SKENARIO 4



BADAN BERTAMBAH LEMAH DAN PUCAT Seorang anak perempuan berusia 6 tahun datang ke RS YARSI dengan keluhan utama badan bertambah lemah dan pucat sejak beberapa bulan terakhir. Pada pemeriksaan fisik : berat badan 14,9 kg, tampak pucat dengan perut agak membesar, muka memperlihatkan tanda facies Cooley, terdapat hepatomegali dan splenomegali. Pemeriksaan laboratorium menunjukkan tanda anemia hemolitik kronik, sumsum tulang memperlihatkan keaktifan sistem eritropoetik yang hebat. Hasil elektoforesis Hb menunjukkan HbF 48% dengan HbE 50%. Rontgen tulang kepala menunjukkan gambaran hair standing on end appearance. Dengan dasar itu dokter menegakkan diagnosis talasemia-β Hb E. Pemeriksaan terhadap orangtua menunjukkan ayah penderita talasemia Hb E dan ibu penderita talasemia minor. Pasien direncanakan mendapat transfusi dan terapi kelasi besi. Dokter menjelaskan kemungkinan hemosiderosis dan delayed puberty pada pasien ini dan kemungkinan splenektomi di kemudian hari, serta melakukan konseling genetik pada orangtua bila ingin mempunyai anak lagi.



Kata Sulit 1.



Facies Cooley : perubahan wajah akibat dari perubahan tulang yang disebabkan oleh



hiperaktivitas dari sumsum tulang di bagian wajah dan ini merupakan ciri khas dari talasemia mayor. 2.



Hair Standing on End Appearance : gambaran pada radiografi menunjukan gambaran



garisan vertikal panjang, tipis yang menyerupai rambut berdiri di ujung. 3.



Delayed puberty : keterlambatan pertumbuhan dan maturasi tulang.



4.



Talasemia minor : bentuk β talasemia heterozigot biasanya asimtopatik.



5.



Terapi kelasi besi : terapi yang digunakan untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh.



6.



Hemosiderosis : suatu bentuk gangguan kelebihan beban besi yang mengakibatkan



akumulasi hemosiderasi. 7.



HbE : suatu variasi Hb dengan mutase gen β globin yang menyebabkan substitusi pada



asam glutamate menjadi lisin di posisi 26 pada rantai β globin. 8.



HbF : Hb utama pada fetus yang punya 2 rantai polipeptida yaitu 2 rantai alfa globin dan



2 rantai globin β. 9.



Elektroforesis Hb : pemeriksaan darah untuk membedakan tipe-tipe Hb.



Pertanyaan 1.



Apa penyebab dari scenario diatas?



2.



Apa efek samping dari terapi kelasi besi?



3.



Apa saja klasifikasi talasemia secara umum?



4.



Mengapa terdapat hepatomegali dan splenomegali?



5.



Mengapa pertumbuhannya terhambat?



6.



Bagaimana hair standing on end appearance terjadi?



7.



Apakah penyakit tersebut dapat disembuhkan?



8.



Apakah splenektomi dapat dihindari?



9.



Apa saja obat kelasi besi?



10.



Mengapa pasien mengalami anemia hemolitik kronik?



11.



Mengapa dilakukan transfusi dan terapi kelasi besi?



12.



Apa faktor resiko dari diagnosis pada scenario?



13.



Tindakan apa saja yang disarankan pada konseling genetic?



14.



Apa kasus ini hanya terjadi di anak-anak? Mengapa demikian?



Jawaban 1.



Mutasi gen globin β di kromosom 11.



2.



Gangguan pengelihatan, reaksi alergi, gangguan GIT, penurunan fungsi ginjal.



3.



Talasemia minor, intermedia, mayor, dan pembawa sifat tersembunyi itu yang termasuk



talasemia β. 4.



Karena eritrosit mudah lisis membuat limpa bekerja lebih keras serta jumlah eritrosit



menurun, selain itu terjadi juga hipoksia dalam tubuh sehingga eritropoiesis meningkat. Jumlah eritrosit yang sedikit membuat organ selain sumsum tulang seperti hepar dan limpa ikut memproduksi eritrosit (eritropoiesis extramedullary) sehingga terjadi hepatomegali dan splenomegali. 5.



Karena tulang panjang sibuk memproduksi eritrosit sehingga pertumbuhan tulang itu



sendiri terganggu. 6.



Tulang pipih juga ikut kompensasi sehingga ikut memproduksi eritrosit.



7.



Disembuhkan tidak bisa, mengurangi kemungkinan gejala bisa.



8.



Karena sudah terjadi splenomegali, tidak dapat dihindari seiring berhalannya waktu.



9.



Deforaxamin, deferiprone, deferasiroks.



10.



Anemia hemolotik kronik merupakan ciri khas talasemia β mayor.



11.



Terapi kelas besi dilakukan karena akumulasi Fe yang berlebihan oleh karena globin



yang menurun sehingga heme naik, sedangkan transfusi dilakukan untuk menggantikan eritrosit yang lisis. 12.



Mutasi genetik, gizi buruk, aktivitas yang terlalu berat, perekonomian yang kurang baik.



13.



Diagnosis prenatal (dengan USG) : untuk melihat kondisi kesehatan yang belum



dilahirkan. Carrier testing (dengan cek DNA) : mengetahui seseorang menyimpan gen kelainan genetic. Preimplantasi diagnosis : uji in vitro untuk mengetahui keadaan genetik New born screening : pemeriksaan bayi baru lahir Predictive testing : melihat riwayat genetik keluarga. Dilakukan setelah kelahiran 14.



Tidak hanya terjadi di anak-anak karena ini merupakan penyakit herediter.



Hipotesis Talasemia terbagi atas talasemia alfa dan talasemia β yang terjadi karena mutasi genetik yang bersifat herediter sehingga eritrosit mudah lisis membuat limpa bekerja lebih keras serta jumlah eritrosit menurun, selain itu terjadi juga hipoksia dalam tubuh dan memicu terjadinya eritropoiesis extramedullary. Talasemia tidak dapat disembuhkan namun kemungkinan gejala dapat dikurangi dengan deforaxamin, deferiprone, deferasiroks dan transfusi darah.



Sasaran Pembelajaran LO 1 : Mengetahui dan Memahami Talasemia 1.1



Definisi



1.2



Etiologi



1.3



Epidemiologi



1.4



Klasifikasi



1.5



Patofisiologi



1.6



Manifestasi Klinik



1.7



Cara Diagnosis



1.8



Diagnosis Banding



1.9



Tala Laksana



1.10



Komplikasi



1.11



Pencegahan



1.12



Prognosis



LO 1 : Mengetahui dan Memahami Talasemia 1.1



Definisi Talasemia Thalassemia adalah suatu kelainan genetik yang sangat beraneka ragam yang ditandai



oleh penurunan sintesis rantai alpha dan beta dari globin. Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah merah yang normal yaitu kurang dari 120 hari. Thalassemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. 1.2



Etiologi Talasemia Talasemia adalah sekelompok kelainan hematologis bawaan yang disebabkan oleh defek



pada sintesis satu atau lebih rantai hemoglobin. Talasemia alfa disebabkan oleh sintesis rantai globin alfa yang berkurang atau tidak ada, dan talasemia beta disebabkan oleh sintesis rantai globin beta yang berkurang atau tidak ada. Ketidakseimbangan rantai globin menyebabkan hemolisis dan mengganggu erythropoiesis. (Muncie & Campbell, 2009). 1.3



Epidemiologi Talasemia Kasus thalassemia di Indonesia diketahui terus meningkat setiap tahunnya dan berjumlah



7,029 kasus pada tahun 2015. Biaya untuk terapi thalassemia juga terus meningkat setiap tahunnya, dengan lebhi ari 215 miliar rupiah pada tahun 2015 dan mencapai hingga 415 miliar pada tahun 2016. Skrining pada masyarakat umum dari tahun 2008 menyatakan 5,41% memiliki trait  thalassemia. Skrining pada keluarga dengan penderita thalassemia pada tahun 2009-2014 menyatakan hasil 28%.



1.4



Klasifikasi Thalasemia Thalasemia diklasifikasikan berdasarkan molekuler menjadi dua yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta. 1. Thalasemia Alfa Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin rantai alfa yang ada. Thalasemia alfa terdiri dari :



a. Silent Carrier State Gangguan pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini tidak timbul gejala sama sekali atau sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat. b. Alfa Thalasemia Trait Gangguan pada 2 rantai globin alpha. Penderita mengalami anemia ringan dengan sel darah merah hipokrom dan mikrositer, dapat menjadi carrier. c. Hb H Disease Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat bervariasi mulai tidak ada gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan perbesaran limpa.



d. Alfa Thalassemia Mayor Gangguan pada 4 rantai globin alpha. Thalasemia tipe ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada thalassemia tipe alfa. Kondisi ini tidak terdapat rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Janin yang menderita alpha thalassemia mayor pada awal kehamilan akan mengalami anemia, membengkak karena kelebihan cairan, perbesaran hati dan limpa. Janin ini biasanya mengalami keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan.



2. Thalasemia Beta Thalasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin beta yang ada. Thalasemia beta terdiri dari :



a. Beta Thalasemia Trait. Thalasemia jenis ini memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi. Penderita mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer).



b. Thalasemia Intermedia. Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa produksi sedikit rantai beta globin. Penderita mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi. c. Thalasemia Mayor. Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat. Penderita thalasemia mayor tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup sehingga hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama kelamaan akan menyebabkan kekurangan O2, gagal jantung kongestif, maupun kematian. Penderita thalasemia mayor memerlukan transfusi darah yang rutin dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya (Dewi.S 2009 dan Yuki 2008). 1.5 Patofisiologi Talasemia Molekul globin terdiri atas sepasang rantai- dan sepasang rantai lain yang menentukan jenis Hb. Pada orang normal dewasa terdapat tiga jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan> 96% dariHb total, tersusun dari dua rantai- dan dua rantai- = 22), Hb F (