SKENARIO 4 L1 Blok Hemato [PDF]

Citation preview

SKENARIO 4 BADAN BERTAMBAH LEMAH DAN PUCAT Seorang anak perempuan berusia 6 tahun datang ke RS YARSI dengan keluhan utama badan bertambah lemah dan pucat sejak beberapa bulan terakhir. Pada pemeriksaan fisik : berat badan 14,9 kg, tampak pucat dengan perut agak membesar, muka memperlihatkan tanda facies Cooley, terdapat hepatomegali dan splenomegali. Pemeriksaan laboratorium menunjukkan tanda anemia hemolitik kronik, sumsum tulang memperlihatkan keaktifan sistem eritropoetik yang hebat. Hasil elektoforesis Hb menunjukkan HbF 48% dengan HbE 50%. Rontgen tulang kepala menunjukkan gambaran hair standing on end appearance. Dengan dasar itu dokter menegakkan diagnosis talasemia-β Hb E. Pemeriksaan terhadap orangtua menunjukkan ayah penderita talasemia Hb E dan ibu penderita talasemia minor. Pasien direncanakan mendapat transfusi dan terapi kelasi besi. Dokter menjelaskan kemungkinan hemosiderosis dan delayed puberty pada pasien ini dan kemungkinan splenektomi di kemudian hari, serta melakukan konseling genetik pada orangtua bila ingin mempunyai anak lagi.



KATA SULIT Pembesaran hati yang disebabkan oleh berbagai jenis penyebab. Contoh : Hepatitis, Tiphoid, Keganasan Perbesaran pada agen limya yang disebabkan oleh sejumlah penyakit atau infeksi.



1. Hepatomegali



:



2. Splenomegali



:



3. Facies Cooley



:



Perubahan tulang yang mengakibatkan pertumbuhan berlebih pada tulang.



4. Hemosiderosis



:



Deposit zat besi ke dalam jaringan lokal yang tidak merusak jaringan.



5. Eritropoesis



:



Pembentukan eritrosit.



6. Elektroforesis



:



Pemisahan solute berion berdasarkan perbedaan kecepatan pemindahan dalam medan listrik buatan.



7. Splenektomi



:



Prosedur pengangkatan limfa yang pecah.



8. Thalasemia Minor



:



Kelainan yang disebabkan karna kekurangan protein β. Gen thalassemia dapat diwariskan ke keturunan.



9. Thalasemia β



:



Rantai β pada Hb mengalami kerusakan yang bisa terjadi pada saat pematangan eritrosit.



10. Konseling Genetik



:



Pendekatan preventif terhadap kelainan mendehan sederhana dilakukan sewakturisiko penyakit genetic tertentu dapat dikaji sebelum kehamilah atau tahap awal kehamilan.



1. Mengapa terjadi splenomegaly dan hepatomegaly? 2. Mengapa terjadi hemosiderosis pada pasien tersebut? 3. Bagaimana cara mendiagnosis thalassemia? 4. Mengapa pada rontgen tulang kepala menunjukan hair standing on end appearance? 5. Mengapa diperlukan konseling genetic? 6. Apa tujuan kita mengetahui kadar HbE dan HbF pada elektroforesis Hb? 7. Mengapa perut agak membesar? 8. Bagaimana cara terapi kelasi besi? 9. Mengapa pertumbuhan anak terhambat? 10. Mengapa bisa terjadi anemia hemolitik kronik? 11. Bagaimana pewarisan genetic pada thalassemia? 12. Apa saja jenis-jenis thalassemia? 13. Apa saja gejala dan tanda dari thalassemia? 14. Apa penyebab terjadina facies cooley? 15. Selain HbE, HbF, apa saja jenis-jenis Hb? 16. Apa saja komplikasi dari thalassemia? 17. Berapa nilai HbF pada anak? 18. Apa saja penyebab thalassemia? 1. Karena terjadi destruksi eritrosit yang berlebihan 2. Karena banyak eritrosit yang berlebihan, eritrosit pecah menjadi heme dan globin, heme terpecah menjadi Fe dan protophorphirin, Fe disimpan dalam hati dan limpa 3. Anamnesis : Keluhan pucat, lelah, riwayat keluarga Pemeriksaan Fisik : Bentuk wajah facies cooley, perut membesar Pemeriksaan penunjang : SADT (Mikrositik Hipokrom), Elektrophoresis ( HbF 2090% dari Hb total), SST (Hiperplasia system eritrophoresis) 4. Karena terjadi pelebaran pada tulang kepala dengan atrofi tulang tengkorak 4. Untuk mencegah dan penegakkan diagnosis dari thalassemia dengan cara biopsy jaringan angiosintesis dengan metode PCR, diambil pada usia kehamilan >14 minggu, karena banyak sel janin yang lepas ke jaringan amnion 4. HbF ada di fase fetus-neonatus awal, setelah itu akan diganti HbA dengan nilai normal