Stereotypic Movement Disorders in Children [PDF]

Citation preview

Editors: Sadock, Benjamin J.; Sadock, Virginia A.; Ruiz, Pedro Title: Kaplan & Sadock's Comprehensive Textbook of Psychiatry, 9th Edition Copyright ©2009 Lippincott Williams & Wilkins > Table of Contents > Volume II > 47 - Other Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence > 47.2 - Stereotypic Movement Disorders in Children



47.2 Stereotypic Movement Disorders in Children Robert Llyod Doyle M.D., D.D.S.



Pendahuluan Stereotypy didefinisikan sebagai pengulangan mekanis dari postur yang sama, gerakan, atau bentuk berbicara (seperti dalam skizofrenia). Ini didefinisi agak luas mencakup berbagai fenomena motorik dari katalepsia mematung seperti yang terjadi pada skizofrenia dan gerakan berputar memusingkan terlihat pada autisme. Stereotypy dapat selembut mata berkedip atau dapat cukup berbahaya, seperti dalam kasus membenturkan kepala intens yang mengakibatkan cedera otak traumatis. Meskipun istilah "stereotypy" dapat diterapkan untuk banyak jenis perilaku, termasuk perilaku repetitif normal bayi, perilaku repetitif abnormal pada individu autis, dyskinesias disebabkan oleh obat psikotropika, dan gerakan simbolis yang terkait dengan skizofrenia, untuk beberapa nama, bagian ini memfokuskan pada gangguan gerak stereotypic masa kanak-kanak seperti yang dijelaskan dalam revisi teks dari edisi keempat manual Diagnostik dan statistik Gangguan Mental (DSM-IV-TR) dan edisi kesepuluh dari Klasifikasi Internasional Penyakit dan Masalah Kesehatan Terkait (ICD-10 )



Sejarah Penyebutan pertama tujuan, perilaku repetitif dalam literatur klinis tanggal kembali 300 tahun untuk Nehemia Tumbuh, yang menulis, Mungkin "Kita lihat juga orang gila ... dijalankan pada beberapa tindakan salah satu ... tanpa variasi." Deskripsi pertama dari dopamin-driven stereotypy harus dikaitkan dengan Samuel Gee, yang melakukan percobaan di mana ia menyuntikkan dosis besar apomorphia menjadi seekor anjing. Beberapa menit setelah hewan muntah, mulai mondarmandir di ruangan di Dalam awal 1900-an "secara metodis anehnya persisten." Emil Kraepelin terkait perilaku stereotypic untuk dementia praecox. Dari catatan, pengamatan yang cermat tentang perilaku Kraepelin stereotypic dibuat sebelum pengembangan obat-obatan antipsikotik, dan perilaku yang mungkin berhubungan dengan keadaan patologis otak daripada obat-induced tardive. Makalah mani yang terbit di tahun 1940 mengatur panggung untuk 50 tahun berikutnya penelitian pada subjek. Penelitian tengara pada perilaku stereotypic dimulai dengan Lauretta Bender dan Paulus Schilder di awal 1940-an. Kontribusi mereka dibedakan impulsions dari obsesi dan dorongan yang didasarkan pada premis bahwa impulsions dikaitkan dengan perasaan positif, sedangkan 1



obsesi adalah terutama negatif. Mereka juga berspekulasi bahwa impulsions bisa koneksi ke perilaku motorik primitif stereotypic bayi, dan bahwa impulsions mungkin menjadi obsesi dan dorongan pada masa remaja. Pada tahun 1949, Reginald S. Lourie berteori bahwa umpan balik dari perilaku kanak-kanak berirama mendorong perkembangan motorik yang normal. Misalnya, bayi akan menganggap posisi empat titik merangkak di tangan dan lutut, kemudian batu depan ke belakang seolah-olah berlatih gerakan terkoordinasi yang lebih kompleks di mana hanya lengan dan tungkai pada satu sisi tubuh bergerak maju untuk menyediakan tenaga. Ini goyang repetitif sederhana di tempat bisa berfungsi sebagai dasar untuk repertoar yang lebih terkoordinasi gerakan yang diperlukan untuk merangkak. Jadi, menurut teori ini, perilaku yang berulang-ulang terjadi pada anak biasanya berkembang, tetapi ini surut sebagai master-anak lebih kompleks, perilaku fungsional. Perilaku ini menjadi stereotip jika mereka bertahan di luar tujuan perkembangan mereka bertugas, seperti yang terlihat pada orang yang buta atau memiliki autisme atau keterbelakangan mental



Etiology Beberapa teori telah diajukan untuk menjelaskan munculnya dan pemeliharaan perilaku stereotypic. Seperti yang baru saja dijelaskan, gerakan stereotypic mungkin para pendahulu untuk penguasaan yang lebih canggih gerakan motorik. Ini jalan menuju perilaku motorik yang lebih kompleks mungkin akan mengarah ke arah yang patologis didasarkan pada interaksi antara perkembangan abnormal, penguatan perilaku, dan konflik psikologis. Pada sindrom Down, misalnya, perilaku stereotypic mirip dengan yang terlihat pada anak-anak tanpa diagnosis retardasi mental, tetapi berbeda bahwa dalam sindrom Down mereka muncul pada usia kronologis lambat dari yang diharapkan dan tidak menghilang. Oleh karena itu, faktor perkembangan dapat berkontribusi manifestasi perilaku stereotypic. Faktor perilaku bisa menjaga perilaku stereotypic melalui penguatan positif atau negatif. Analisis perilaku hati-hati dapat mengidentifikasi penguatan sosial dan kemudian bertujuan untuk menghilangkan mereka. Dari sudut pandang psikodinamik, stereotypies dianggap perilaku naluriah, autoerotic, dan menenangkan diri atau memuaskan. Faktor psikodinamik menunjukkan bahwa perilaku stereotypic, seperti menggigit kuku, mungkin reaksi terhadap perasaan yang kuat tentang satu atau lebih konflik. Teori biologis telah menggantikan formulasi yang paling psikodinamik menjelaskan perilaku stereotypic. Pengamatan awal pada hewan dan manusia menunjukkan bahwa faktor lingkungan dapat memodifikasi ekspresi perilaku stereotypic. Misalnya, RJ Gallagher dan Gerson Berkson menunjukkan bahwa bahkan pada jangka pendek interaksi sosial yang normal mengurangi ekspresi perilaku stereotypic pada bayi dilembagakan dengan keterbelakangan mendalam. Kebanyakan penelitian menunjukkan bahwa menggantikan kegiatan alternatif untuk perilaku stereotypic efektif mengurangi ekspresi mereka. Meskipun lingkungan yang diperkaya biasanya mengurangi perilaku stereotypic, tetapi hal ini tidak menghilangkannya. Diprediksikan bertahannya perilaku stereotip dalam autisme masa kanak-kanak dan kondisi lain, meskipun peningkatan lingkungan, menunjukkan bahwa faktor-faktor organik mungkin memainkan peran. Satu teori mengusulkan bahwa senyawa organik opioid endogen yang dirilis pada orang dengan autisme karena mereka terlibat dalam perilaku stereotypic. Efek menyenangkan dari pelepasan endorfin bisa memperkuat perilaku maladaptif berulang-ulangMeskipun penelitian menggunakan antagonis opioid nalokson (Narcan) dan naltrexone (Trexan) menghasilkan peningkatan pada perilaku stereotypic, belum 2



obat definitif untuk perilaku stereotypic pada individu dengan autisme. Oleh karena itu, berbasis organik penjelasan ini tidak sepenuhnya memuaskan baik. Mungkin interaksi antara efek pengalaman pada otak dan proses fisiologis dalam otak merupakan penjelasan perilaku stereotypic. Bender dan Schilder berteori bahwa koneksi umum harus mengikat segala macam stereotypy bersama-sama, namun, penelitian gagal untuk mendukung keberadaan faktor stereotypic. Namun demikian, penelitian telah menunjuk beberapa faktor yang mungkin bertindak secara independen atau dalam konser untuk membawa tentang ekspresi gerakan stereotypic. Ini termasuk faktor genetik, seperti yang terlihat di kuku menggigit dan Lesch-Nyhan sindrom, dan faktor neurobiologis, sebagaimana dibuktikan oleh banyak senyawa yang dapat memicu perilaku stereotypic atau merugikan diri sendiri. Misalnya, dopamin D1 supersensitivity yang kronis dengan tingkat dopamin rendah telah dijelaskan dalam hewan percobaan dari perilaku yang merugikan diri sendiri. Yang menarik, postmortem jaringan dari pasien dengan sindrom LeschNyhan tampaknya kekurangan dopamin juga. Selanjutnya, antagonis dopamin telah berhasil diobati nonsyndromal perilaku yang merugikan diri sendiri dan setidaknya satu kasus sindrom Lesch-Nyhan. Dopamin juga telah terlibat dalam munculnya atau memburuknya perilaku repetitif tertentu yang terkait untuk menggunakan stimulan. Psikostimulan bekerja dengan menghalangi reuptake dopamin, sehingga menyebabkan peningkatan relatif pada ketersediaan dopamin di celah sinaptik. Stimulan-diinduksi perilaku repetitif termasuk bruxism, memilih kulit, bibir menggigit, dorongan, menggigit kuku, perseveration, tics, dan berbagai stereotypies. Neurotransmiter lain, seperti serotonin, opioid, dan γ-aminobutyric acid, mungkin terlibat juga.



Epidemiologi Banyak perilaku stereotypic muncul di anak usia dini dan dianggap sebagai bagian dari perkembangan normal. Ini perilaku repetitif ritmis yang muncul dan kemajuan dalam arah cephalocaudal dan dapat dikorelasikan dengan usia kronologis. Diperkirakan 80 persen anakanak normal menampilkan aktivitas ritmik yang hilang pada usia 4 tahun. Meskipun sulit menentukan tingkat prevalensi dalam populasi umum, studi memperkirakan bahwa beberapa persen 3 sampai 15 anak-anak tanpa cacat terlibat dalam membenturkan kepala. Sekitar 20 persen anak-anak menunjukkan goyang tubuh berulang-ulang. Jika perilaku ini terus berlanjut setelah rentang usia normal perkembangan untuk perilaku seperti itu, mereka mungkin berkembang menjadi gangguan gerakan stereotypic. Pertimbangkan mengisap jempol. Menawan pada bayi, menghisap jempol dengan mudah menjadi alasan untuk menggoda pada anak usia sekolah. Dalam kasus ekstrim, seorang anak remaja dengan retardasi mental sangat berat mengisap ibu jari sampai sebagian besar dari jaringan lunak terkikis dan terkena tulang yang mendasarinya. Jari dan jempol menghisap lebih sering terjadi pada anak perempuan daripada anak laki-laki, dan lebih putih daripada di Afrika Amerika. Bruxism-menggiling kebiasaan gigi-terjadi pada sekitar 56 persen dari bayi normal berkembang. Bahkan jika bruxism kronis memakai bawah enamel, ini jarang menyebabkan masalah jangka panjang pada anak-anak karena gigi desidui akan digantikan oleh gigi permanen. Bruxism pada remaja dan orang dewasa dapat menyebabkan patologi gigi utama mulai dari penyakit periodontal untuk disfungsi sendi temporomandibular. Menggigit kuku cukup umum terjadi di masa kecil dan sering berlanjut sampai dewasa. Kadang-kadang, kuku menggigit berkembang ke titik menyebabkan masalah dermatologis atau 3



bahkan gigi. Ini tampaknya tidak dikaitkan dengan usia anak, tingkat kecerdasan, atau status sosial ekonomi, tetapi menggigit kuku tampaknya memiliki dasar keluarga. Menggigit kuku, bagaimanapun, tampaknya jauh lebih umum pada anak perempuan. Persen diperkirakan 50 anak menampilkan menggigit kuku. Hal ini dapat dilihat sedini usia 4 tahun, dengan prevalensi puncak antara usia 10 dan 18 tahun. Menurut satu penelitian, 4,5 persen orang dewasa terus menggigit kuku mereka. Orang dewasa dengan onychophagia mungkin tidak memiliki komorbiditas penyakit jiwa, dan anak-anak dengan menggigit kuku tidak tampak lebih cemas daripada rekan-rekan yang tidak menggigit kuku mereka. Dalam kasus orang dewasa kebanyakan, menggigit kuku tampaknya menyebabkan penderitaan bukan hasil dari stres. Seperti disebutkan sebelumnya, genetika tampaknya memainkan faktor dalam ekspresi dari beberapa perilaku stereotypic. Dalam studi kembar, anak yang lahir dari orang tua yang kuku biters hampir tiga kali lebih mungkin kuku biters sebagai subjek kontrol. Tingkat kesesuaian untuk kembar monozigot adalah 66 persen versus 34 persen pada anak kembar dizigotik. Onychophagia adalah jenis yang paling parah menggigit kuku. Kembar monozigot dengan onychophagia memiliki tingkat 75 persen konkordansi, sedangkan kembar dizigotik hanya memiliki konkordansi 18 persen. Yang menarik, perilaku stereotip sering terjadi pada anak-anak buta. Elisa Fazzi dan lainlain mempelajari sekelompok anak-anak bawaan buta. Dalam kelompok mereka dari 11 anak laki-laki dan 15 perempuan dengan dan tanpa cacat perkembangan saraf, 73 persen menunjukkan perilaku stereotypic. Perilaku stereotypic paling sering ditemui adalah goyang tubuh (30,7 persen), penanganan berulang objek (30,7 persen), dan mata menekan bersama dengan mata menyembul (30,7 persen). Para peneliti juga menemukan bahwa perilaku stereotypic bisa dikurangi dengan mendorong perilaku adaptif sesuai dan meningkat dengan membatasi lingkungan, mengurangi rangsangan sensorik, dan membatasi mobilitas. Perilaku Stereotypic lebih umum di antara anak-anak dengan riwayat mengabaikan orangtua, tetapi mereka mungkin hadir dalam anak-anak yang tidak memiliki masalah emosional. Sebuah 20 persen individu dengan berat perilaku menunjukkan keterbelakangan mental stereotypic. Alfred A. Baumeister dan Rex Forehand L. menemukan bahwa dua pertiga dari populasi dilembagakan dengan keterbelakangan mental menunjukkan perilaku stereotip, dan JR Dura dan rekan kemudian melaporkan bahwa 34 persen individu nonambulatory dengan keterbelakangan mendalam yang dilembagakan dipamerkan setidaknya satu perilaku stereotypic. Meskipun kebutuhan untuk studi longitudinal, bukti dari studi cross-sectional menunjukkan bahwa usia perkembangan dan sejarah pengalaman, bukan usia kronologis, adalah variabel mediasi relevan untuk gerakan stereotypic. Gerakan Stereotypic sering puncaknya pada masa remaja dan kemudian mengurangi setelahnya. Prevalensi perilaku yang merugikan diri sendiri bervariasi antara 2 dan 3 persen untuk anak-anak dan remaja di masyarakat untuk sekitar 25 persen untuk orang dewasa dengan hidup retardasi berat atau mendalam di lembaga-lembaga. Pada individu dengan retardasi parah yang tinggal di lembaga, gerakan stereotip meningkat dengan usia kronologis, namun sebaliknya adalah benar anak-anak tanpa cacat. Pada individu dengan keterbelakangan mental, gerakan stereotypic paling umum adalah tubuh goyang, memutar kepala, dan gerakan tangan yang berulang, dan self-memukul, membenturkan kepala, dan self-menggigit adalah salah satu bentuk paling umum dari perilaku yang merugikan diri sendiri. Prevalensi membenturkan kepala berkisar antara 3 dan 15 persen secara normal berkembang anak-anak. Sekitar tiga kali lebih banyak anak laki-laki sebagai perempuan menunjukkan perilaku tersebut. Membenturkan kepala



4



biasanya muncul antara 5 dan 11 bulan usia, tetapi hanya 5 persen dari kasus-kasus ini berlangsung lebih 3 tahun. Teori untuk gerakan stereotypic berlimpah, dan penelitian terus untuk mengungkapkan informasi baru mengenai etiologi perilaku. Sebuah array teknik penelitian baru akan memungkinkan informasi genetik untuk dihubungkan dengan hasil neuroimaging dan memfasilitasi pemahaman tentang ekspresi fenotipik perilaku stereotypic.



Nosology Dalam banyak kasus, asal gerakan stereotypic tampaknya kontekstual untuk penyakit kejiwaan tertentu atau kondisi medis di mana mereka terjadi. Evolusi DSM telah mencoba untuk mencerminkan wawasan tersebut dalam berbagai iterasi. Versi terbaru dari DSM telah memesan diagnosis gangguan gerakan stereotypic untuk kasus-kasus di mana perilaku stereotypic bukan merupakan gejala inti dari gangguan kejiwaan lain atau manifestasi yang diharapkan dari suatu kondisi medis. Oleh karena itu, gerakan wajah berulang-ulang karena baik menggunakan neuroleptik jangka panjang atau penghentian cepat dari kelas ini obat akan digambarkan sebagai gerakan stereotypic, tapi ini tidak akan memenuhi kriteria DSM untuk gangguan saat gerakan stereotypic. Pada awalnya, kriteria DSM agak luas. Edisi ketiga (DSM-III) kriteria DSM disediakan untuk diagnosis gangguan gerakan atipikal stereotypic untuk kondisi seperti goyang, membenturkan kepala, dan gerakan tangan yang berulang yang ditandai dengan cepat, rotasi atau gerakan tangan berirama sukarela tentatif yang biasanya melibatkan lengan atau jari. DSM-III ditetapkan bahwa gerakan tersebut berbeda dari tics pada bahwa mereka secara sukarela tetapi tidak spasmodik atau menyedihkan. Dalam DSM-III, perilaku stereotypic atipikal dianggap sering terjadi pada pasien dengan kekurangan psikososial ekstrim, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan pervasif, namun gangguan mental lainnya tidak harus hadir. Dalam versi revisi dari DSM-III (DSM-III-R), gangguan gerakan atipikal stereotypic berganti nama menjadi gangguan stereotypy / kebiasaan. Kriteria untuk gangguan stereotypy / kebiasaan menjadi lebih luas, sehingga disengaja, berulang, perilaku nonfunctional seperti menggigit kuku, hidung memetik, memilih kulit, dan objek mengucapkan dimasukkan. DSM-III-R juga ditentukan suatu kriteria keparahan, yang diperlukan perilaku menyebabkan cedera atau nyata mengganggu aktivitas normal dianggap sebagai signifikan secara klinis "gangguan." Kriteria keparahan memungkinkan dokter untuk menentukan apakah gerakan stereotypic adalah bagian dari yang normal pembangunan, seperti yang sering terlihat dengan mengupil sementara, atau gambaran yang lebih patologis, di mana mengorek hidung kronis menyebabkan trauma jaringan yang signifikan atau stigmatisasi sosial. Sebuah stereotypy atau kebiasaan yang dijelaskan oleh DSM-III-R kriteria dapat mencakup bentuk yang lebih intens dari pola motorik normal terlihat pada masa kanak-kanak, atau mereka mungkin berhubungan dengan beberapa jenis patologi kejiwaan atau organik. Kriteria tambahan, bagaimanapun, tidak termasuk diagnosis jika pasien memenuhi kriteria untuk gangguan perkembangan pervasif atau gangguan tic. Kriteria eksklusi ini diakui dan menghilangkan redundansi membuat diagnosis gangguan stereotypy / kebiasaan dalam gangguan ini, yang memiliki perilaku repetitif sebagai gejala inti. Lain perubahan nama terjadi dengan penerbitan edisi keempat dari DSM (DSM-IV). Dalam upaya untuk menjadi kompatibel dengan ICD-10, DSM-IV berganti nama menjadi gangguan gangguan gerakan stereotypic. Karena sifat yang disengaja gerakan stereotypic mungkin tidak mungkin untuk menentukan dalam kasus-pasti misalnya, individu dengan keterbelakangan 5



mental yang berat dengan kemampuan terbatas untuk berkomunikasi, dokter tidak lagi berkewajiban untuk membuktikan bahwa gerakan itu disengaja. DSM-IV juga menarik batas antara gangguan gerak stereotypic dan gangguan lain, termasuk gangguan perkembangan pervasif, gangguan tic, obsesif-kompulsif (OCD), trikotilomania, dan keterbelakangan mental. Seperti dalam DSM-III-R, diagnosis tidak dibuat jika perilaku stereotypic disebabkan gangguan perkembangan pervasif atau gangguan tic. Mengingat kesamaan antara tics dan dorongan, DSMIV dikecualikan stereotypic perilaku yang kompulsif terkait dengan OCD. DSM-IV juga ditetapkan bahwa perilaku stereotypic tidak bisa karena efek fisiologis dari suatu zat atau kondisi medis umum. Diagnosis gangguan gerakan stereotypic tidak akan dibuat untuk menarik rambut berulang jika DSM-IV kriteria untuk trikotilomania dipenuhi. Selain itu, diagnosis gangguan gerakan stereotypic dengan diri-perilaku yang merugikan bisa dibuat pada orang dengan keterbelakangan mental jika perilaku yang merugikan diri sendiri cukup signifikan untuk menjadi fokus terapi. Berikutnya versi DSM-DSM-IV-R dan DSM-IV-TR digunakan kriteria yang ditetapkan oleh DSM-IV.



Current Criteria Secara umum, DSM-IV-TR dan ICD-10 kriteria untuk gangguan gerakan stereotypic menggambarkan gerakan stereotip beragam dan tidak berhubungan yang bukan merupakan bagian dari kondisi neurologis atau kejiwaan lainnya yang diakui. Menurut DSM-IV-TR, gangguan gerakan stereotypic adalah perilaku motorik berulang, yang tampaknya didorong, dan nonfunctional (Tabel 47,2-1). Ini daftar atau melambaikan tangan gemetar, tubuh goyang, membenturkan kepala, mengucapkan benda, diri menggigit, mengorek-ngorek lubang kulit atau tubuh, dan memukul tubuh seseorang sebagai contoh. DSM-IV-TR tidak termasuk definisi perilaku dengan tujuan yang jelas atau fungsi adaptif, tetapi, seperti diakui dalam DSM-IV, kekuatan pendorong di belakang gerakan stereotip mungkin sulit untuk menentukan dalam kasus-kasus di mana orang tersebut memiliki kemampuan terbatas untuk berkomunikasi internal yang menyatakan. DSM-IV-TR menetapkan bahwa untuk perilaku stereotypic untuk dianggap sebagai gangguan gerakan stereotypic, itu harus mengganggu aktivitas normal atau hasil dalam diri yang ditimbulkan cedera yang memerlukan perawatan medis (atau akan mengakibatkan cedera jika tindakan pencegahan tidak digunakan) . Pada kasus yang berat, perilaku dapat menyebabkan kematian, tetapi kasus bahkan kurang parah mungkin mengakibatkan gangguan menonaktifkan atau menodai.



Diferensial Diagnosis Penampilan luar dari tic kompleks atau keharusan erat mungkin menyerupai gerakan stereotypic, dan ini dapat menyebabkan kesulitan diagnostik. James W. Bodfish, TW Crawford, dan rekan menemukan tingginya tingkat perilaku stereotip pada orang dewasa dengan retardasi mental dan gangguan komorbid paksaan. Dibandingkan dengan kelompok kontrol noncompulsive cocok, sampel mereka menunjukkan peningkatan prevalensi stereotypy (32 persen), peningkatan prevalensi cedera diri (40 persen), dan peningkatan prevalensi stereotypy ditambah cedera diri (37 persen) pada mereka dengan kompulsif. Sebuah review oleh JL Rappoport melaporkan bahwa 20 persen pasien dengan OCD juga menunjukkan tics motor, yang 6



mempersulit diagnosis lebih lanjut. Namun demikian, beberapa keberatan sederhana dapat membantu untuk memilah gerakan stereotypic dari gerakan berulang lainnya. Secara umum, gerakan stereotypic adalah perilaku, motor berirama yang berulang. Ini biasanya lebih sederhana dari bentuk-bentuk lain perilaku perseverative. Meskipun perilaku stereotypic dapat dikaitkan dengan hadiah utama, juga dapat berfungsi untuk mengurangi kecemasan atau negara lain tidak menyenangkan. Tics biasanya memiliki kualitas sukarela dan tidak berirama. Dorongan tampak lebih kompleks dan ritual. Sebuah gerakan stereotypic berbeda dari tic kompleks dan dorongan mengulangi dalam hal itu tidak dilakukan sebagai tindakan pencegahan, juga bukan dimotivasi oleh rasa incompletion. Selain itu, tics kompleks dan perilaku kompulsif biasanya tidak berirama. Sehubungan dengan autisme, sebuah penelitian terbaru oleh Fiona Zandt dan rekan menyarankan bahwa dorongan hidup berdampingan dengan perilaku stereotypic pada anak dengan gangguan spektrum autisme. Mereka menemukan bahwa anak-anak dengan OCD memiliki obsesi dan dorongan lebih daripada anak-anak dengan gangguan spektrum autisme, namun kedua kelompok OCD dan kelompok dengan perilaku stereotip autis dipamerkan lebih obsesi dan dorongan dari kelompok pembanding dengan lintasan perkembangan yang khas. Demikian pula, JM Ringman dan J. Jankovic melaporkan pada serangkaian dari 12 pasien dengan gangguan spektrum autisme dan gerakan stereotypic. Pasien-pasien dirujuk ke klinik gangguan gerakan khusus untuk evaluasi tics. Tics jelas-jelas hadir di tujuh dari pasien, dan enam pasien memenuhi kriteria untuk kedua sindrom Asperger dan sindrom Tourette. Meskipun diagnosis gangguan gerakan stereotypic mengecualikan gerakan berulang yang mungkin inti gejala lainnya DSM-IV-TR gangguan, literatur menunjukkan bahwa perilaku stereotypic pada gangguan spektrum autistik dapat komorbiditas dengan gangguan OCD atau tic. DSM-IV-TR menetapkan bahwa perilaku stereotypic tidak disebabkan oleh efek fisiologis langsung dari suatu zat atau kondisi medis umum. Kriteria ini akan mengecualikan dyskinesias dyskinesia seperti dalam paparan kronis neuroleptik atau kulit memilih untuk menggunakan stimulan sekunder. Meskipun getaran yang terkait dengan sindrom Parkinson dan penyakit Parkinson yang abnormal dan stereotypic, tidak akan sesuai dengan kriteria saat ini untuk gangguan gerakan stereotypic karena mereka adalah karena efek fisiologis obat neuroleptik pada sindrom Parkinson dan kondisi medis dalam kasus penyakit Parkinson. Selain itu, perilaku stereotypic hadir dalam sejumlah kondisi genetik, X rapuh seperti itu, yang Angelman, Smith Magenis, Prader-Willi, Cornelia de Lange, dan Lesch-Nyhan sindrom. Bahkan konsekuensi serius stereotypic mutilasi diri terlihat dalam Lesch-Nyhan tidak akan memenuhi kriteria untuk diagnosis terpisah gangguan gerakan stereotypic karena perilaku yang merugikan diri sendiri berulang-ulang adalah fitur kunci dari konsekuensi genetik dan metabolik kondisi medis. Keterbelakangan mental adalah fitur umum dari sejumlah gangguan genetik. Jika perilaku stereotypic atau merugikan diri sendiri terjadi dalam konteks keterbelakangan mental, maka perilaku itu harus cukup parah untuk menjadi fokus pengobatan untuk memenuhi kriteria diagnostik. Dalam Lesch-Nyhan, tingkat keterbelakangan mental tampaknya tidak memprediksi besarnya mutilasi diri. Beberapa pasien dengan keterbelakangan mental ringan dapat menampilkan bentuk-bentuk ekstrim dari diri cedera. Terutama, gerakan stereotypic terjadi pada sekitar dua pertiga dari individu yang dilembagakan dengan keterbelakangan mental. Selain itu, gerakan berulang-ulang harus hadir selama 4 minggu atau lebih. Biasanya, gerakan stereotypic puncaknya pada masa remaja, tetapi mereka tidak memiliki usia onset khas. Gerakan Stereotypic pada orang dengan keterbelakangan mental yang parah atau mendalam bisa 7



berlangsung selama bertahun-tahun, namun, onset mendadak perilaku stereotypic mungkin menandakan adanya suatu kondisi medis yang mendasari akut pada individu nonverbal dengan keterbelakangan mental yang parah. Dokter harus memperhatikan petunjuk bahwa orang tersebut dapat mengalami sakit dan kemudian segera mengobati masalah yang diidentifikasikan. Peristiwa stres juga dapat memicu perilaku stereotypic. Di sisi lain, gerakan stereotypic dapat muncul dan menjadi fokus pengobatan pada individu dengan keterbelakangan mental yang dilembagakan di lingkungan nonstimulating.



ICD ICD-10 mendefinisikan gerakan stereotypic di masa kecil dengan cara yang sama dengan DSM-IV tapi lebih ringkas (Tabel 47,2-2). Seperti dalam DSM, cedera fisik atau gangguan yang ditandai dalam kegiatan normal harus hadir untuk diagnosis. Kriteria ini mencoba untuk memilah-milah gangguan gerakan stereotypic dari gerakan-gerakan stereotypic yang jinak atau khas dari perkembangan normal. Kriteria durasi memberikan dimensi lain pada gangguan dan memastikan bahwa gerakan stereotypic lebih dari hal baru lewat. Selain itu, riwayat gangguan kejiwaan lain atau perilaku tidak harus hadir dan menjelaskan gerakan stereotypic. Table 47.2-2. ICD-10 Diagnostic Criteria for Stereotyped Movement Disorders A. Anak memiliki gerakan stereotip yang menyebabkan luka fisik atau secara signifikan mengganggu aktivitas norma.



B. durasi gangguan ini setidaknya sebulan C. anak tidak menunjukkan gangguan mental atau tingkah laku lainnya dalam klasifikasi ICD-10 (kecuali keterbelakangan mental).



ICD-10, World Health Organization: International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems. 10th Rev. Geneva: World Health Organization; 1992.



Diagnosa Tidak ada uji klinis yang tersedia untuk membuat diagnosis dari gangguan gerakan stereotypic. Namun demikian, ujian sejarah dan fisik mungkin mengungkapkan. Ujian Gigi dan fisik dapat memberikan bukti trauma jaringan yang akan meningkatkan kecurigaan untuk perilaku stereotypic, terutama jenis yang merugikan diri sendiri. Anemia mungkin tanda selfinduced perdarahan rektum. Arsitektur halus mata sangat rentan terhadap trauma berulang dari perilaku seperti membenturkan kepala dan mata menyembul. Kadang-kadang tanda petunjuk halus fisik dokter untuk perilaku stereotypic dan gerakan yang pergi tanpa diketahui oleh orang lain. 8



Skala rating membantu dalam mendiagnosa dan pelacakan respon terhadap pengobatan pada kondisi kejiwaan banyak, namun, penilaian skala untuk perilaku stereotypic belum begitu membantu. Sejumlah skala rating telah dikembangkan, tetapi tidak memberikan sifat psikometrik yang optimal di seluruh spektrum perilaku stereotypic. Bahkan instrumen yang biasa digunakan untuk pelacakan obat-induced perilaku stereotypic, seperti Skala Gerakan Angus Sukarela (AIMS) dan Skala Barnes, fokus pada gerakan tak terkendali daripada dilihat dengan berbagai gerakan stereotypic. Berkson dan Davenport mengembangkan checklist untuk melacak perilaku stereotypy stereotip terutama karena deprivasi sosial. Sayangnya, percobaan dimaksudkan untuk menguji reliabilitas dan validitas Berkson dan Daftar Davenport stereotypy telah menunjukkan hasil yang variabel. Baru-baru ini, video dan komputer-dibantu teknologi telah digunakan untuk mempelajari tardive dyskinesia. Teknologi ini dapat menjelaskan karakteristik perilaku stereotypic lainnya seperti yang dikembangkan untuk digunakan dalam pemantauan gangguan attentiondeficit/hyperactivity (ADHD). Ini gerak-mendeteksi perangkat yang terhubung ke program komputer yang canggih dapat memberikan deskripsi rinci tentang keacakan, serta berbagai gerakan secara kedua-demi detik. Jenis teknologi bisa membuktikan berharga dalam penelitian atau untuk aplikasi klinis yang berhubungan dengan perilaku stereotypic. Akhirnya, penelitian dapat menyebabkan tes diagnostik layak menggunakan teknik genetik dan / atau neuroimaging untuk membantu dalam diagnosis dan pengobatan perilaku stereotypic. Sementara itu, pemeriksaan klinis komprehensif tetap standar untuk membuat diagnosis yang akurat.



Merugikan Perilaku Gerakan Stereotypic dapat terwujud dalam berbagai perilaku merugikan yang menempatkan pasien dan pengasuh beresiko. Konsekuensi dari berbagai membenturkan kepala dari hematoma dan cedera kepala ke ablasi retina dan kebutaan. Namun, bahkan perilaku stereotypic tampaknya jinak dapat menyebabkan kerusakan kumulatif dari waktu ke waktu. Misalnya, rambut rontok bisa menjadi konsekuensi dari memutar kepala kronis. Selain itu, orangtua dan pengasuh beresiko gigitan disengaja dan memar karena mereka berusaha untuk melindungi anak-anak terlibat dalam stereotip diri cedera. Bahkan anak-anak yang biasanya tidak terlibat dalam cedera diri bisa berbahaya untuk orang lain. Seorang anak mungkin akan mengejutkan ditahan orangtua atau pengasuh dengan kepala terayun-ayun cepat spontan yang menghasilkan patah hidung atau mata menghitam. Gerakan Stereotypic, dengan atau tanpa potensi untuk cedera diri, menimbulkan masalah manajemen utama, yang menghambat habilitasi dan menahan adaptasi sosial. Onychotillomania mengacu pada kompulsif memilih atau robek di kuku. Hal ini dapat menghasilkan pegunungan dan depresi pusat pada kuku dari menggosok kronis dengan kuku jari yang lain. Paling umum, thumbnail dari tangan yang dominan menghasilkan trauma pada lempeng kuku jari kedua atau ketiga. Onylysis mengacu pada pemisahan kuku dari kuku. Onychotillomania dan onycholysis mungkin manifestasi dari kondisi langka yang melibatkan mutilasi diri seperti Lesch-Nyhan dan ketidakpekaan terhadap nyeri bawaan. Perhatian yang tepat untuk riwayat pasien akan membantu untuk memilah perilaku stereotypic atau merugikan diri sendiri lainnya. Misalnya, perilaku stereotypic mungkin telah ada pada pasien dengan skizofrenia sebelum setiap paparan obat neuroleptik. Sebuah sejarah yang cermat onset gejala dapat mencegah misdiagnosis obat-diinduksi stereotypy. Keuntungan sekunder 9



dalam gangguan buatan mungkin kekuatan pendorong dalam beberapa kasus. Dalam kasus lain, ketidakmampuan untuk mengendalikan amarah atau kecemasan dapat menyebabkan pemotongan berulang seperti yang terlihat dengan pasien dengan gangguan kepribadian borderline.



Terapi Berbagai pilihan pengobatan dari psikoterapi untuk farmakoterapi telah digunakan untuk mengobati perilaku stereotypic dan merugikan diri sendiri. Bahkan operasi dan perawatan electroconvulsive telah digunakan dalam kasus-kasus refrakter. Perilaku pengobatan telah digunakan dengan beberapa keberhasilan, dan ini termasuk teknik hadiah positif seperti sebagai penguat diferensial perilaku selain perilaku maladaptif yang ditargetkan (DRO) dan penguatan diferensial perilaku tidak sesuai dengan perilaku maladaptif yang ditargetkan (DRI). Hadiah dapat langsung atau tertunda, seperti dalam ekonomi token, tetapi mereka harus individual sehingga mereka menghasilkan motivasi maksimum. Hadiah mungkin juga kehilangan hal-hal baru mereka dari waktu ke waktu, sehingga mengubah imbalan dapat memberikan pengaruh yang segar motivasi. Hukuman dapat berkisar dari berkabut air ke wajah untuk menerapkan kejutan listrik ringan kepada pasien. Meskipun teknik-teknik ini mungkin tampak kejam, mereka harus digunakan jika perilaku yang merugikan diri sendiri atau stereotypic memiliki potensi tinggi untuk kerusakan parah. Bentuk hukuman lain termasuk praktik yang positif, penghapusan penguatan, dan restitusi. Sebuah studi oleh Jonathan M. Miller dan lainnya menggunakan teknik modifikasi perilaku pembalikan kebiasaan dan penguatan diferensial perilaku lain dalam upaya untuk menekan perilaku stereotypic di 12 anak nonautistic antara usia 6 dan 14 tahun. Setelah waktu yang berarti follow up 12,1 bulan, stereotypies bermotor secara signifikan berkurang pada Skala Analog stereotypy Linear dan Skala Keparahan stereotypy. Hasil ini berkorelasi dengan motivasi subjek dan jumlah sesi dihadiri. Skala Penilaian Anak global juga meningkat, tetapi tidak ada korelasi terlihat dengan tingkat motivasi atau jumlah sesi. Pendekatan farmakologis telah menjadi pengobatan andalan perilaku stereotypic. Persen diperkirakan 50 orang dengan keterbelakangan mental yang hidup dalam pengaturan perumahan atau kelembagaan yang diresepkan dosis tinggi obat antipsikotik, tetapi statistik ini tidak memberikan laporan yang akurat dari persentase pasien yang memiliki penyakit psikotik dikenal. Sekitar 75 persen pasien yang menerima obat-obatan psikotropika mengembangkan beberapa bentuk disfungsi motor. Pada hari-hari awal pengobatan, gangguan gerak terjadi pada tingkat lebih tinggi karena kesalahpahaman bahwa disfungsi motor adalah tanda pasti bahwa pasien telah mencapai dosis yang cukup obat untuk mengobati psikosis. Meskipun agen antipsikotik yang digunakan untuk mengobati gerakan stereotypic, mereka juga dapat menyebabkan berulang, gerakan tujuan. Misalnya, akatisia sekunder untuk obat neuroleptik mungkin muncul secara klinis sebagai pergeseran dari kaki ke kaki, melintasi dan uncrossing kaki, mondarmandir, meremas-remas tangan, atau goyang, antara manifestasi lainnya. Generasi baru obat antipsikotik atipikal tidak menimbulkan risiko khas untuk disfungsi motor terlihat pada obat yang lebih tua. Baru-baru ini, risperidone (Risperdal) disetujui oleh US Food and Drug Administration (FDA) untuk perilaku yang merugikan diri sendiri dan mengganggu pada anak dengan autisme. Untuk ganda buta sidang, plasebo-terkontrol klinis, dosis berkisar 0,5-3,5 mg per hari dalam 101 anak yang diteliti. Dalam studi plasebo-terkontrol 10



klorpromazin (Thorazine) digunakan dalam dosis mulai dari 2 sampai 3 mg / kg per hari, empat remaja dan dewasa muda dengan keterbelakangan mendalam menunjukkan penurunan 35 persen dalam perilaku stereotypic. Sayangnya, perbaikan dalam perilaku stereotypic diimbangi oleh penurunan kognitif. Beberapa buta ganda, plasebo-terkontrol studi menggunakan haloperidol (Haldol) dalam dosis harian antara 0,5 dan 4 mg untuk mengobati perilaku stereotypic di masa muda dengan autisme. Dalam studi ini, haloperidol secara signifikan mengurangi perilaku stereotypic tanpa menyebabkan gangguan kognitif terkenal. Berbagai agen lain telah dicoba, tetapi ini telah jatuh pendek karena keterbatasan ukuran atau desain studi. Meskipun lithium karbonat (Eskalith) telah dipelajari untuk merugikan diri sendiri perilaku pada pasien dengan keterbelakangan mental, hasil dari beberapa studi tidak konsisten. Fenfluramine (Ponderax, Pondimin) dilaporkan mengurangi perilaku stereotypic dan perilaku masalah lain pada individu dengan autisme, namun, hasilnya juga bervariasi di seluruh studi. Selain itu, fenfluramine telah dikaitkan dengan masalah jantung dan paru-paru. Beberapa agen serotonergik lain telah dicoba, termasuk fluoxetine (Prozac), sertraline (Zoloft), citalopram (Celexa), trazodone (Desyrel), dan buspirone, tetapi isu-isu metodologis berkaitan dengan ukuran atau desain studi masing-masing yang terbatas kegunaannya. Clomipramine (Anafranil) dan desipramin (Norpramin) telah dipelajari untuk efek mereka pada perilaku stereotypic dalam autisme dan onychophagia. Gordon dan rekan kerja menunjukkan bahwa clomipramine lebih unggul desipramin, namun keduanya lebih baik dibandingkan plasebo dalam mengurangi perilaku stereotypic berhubungan dengan autisme. Clomipramine lebih baik daripada desipramin dalam mengobati onychophagia parah, tetapi tingkat putus sekolah lebih besar daripada yang terlihat dalam penelitian lain penggunaan dalam OCD dan trikotilomania. Henrietta L. Leonard dan rekan menyimpulkan bahwa clomipramine bukan pengobatan optimal untuk onychophagia parah. Sebuah teori opioid endogen untuk perilaku yang merugikan diri sendiri telah mendorong penggunaan antagonis opioid. Penelitian asli nalokson (Narcan) berhasil mengurangi perilaku yang merugikan diri sendiri dalam dua dewasa muda dengan keterbelakangan mendalam. Perilaku yang merugikan diri sendiri dengan frekuensi rendah menanggapi kejadian terbaik untuk intervensi pada dosis rendah. Selanjutnya, beberapa penelitian lain menunjukkan bahwa individu menanggapi bervariasi untuk nalokson atau naltrexone. Namun, kedua agen secara substansial dapat mengurangi perilaku stereotypic, merugikan diri sendiri, dan hiperaktif pada beberapa pasien. Jelas, studi lebih terkontrol dibutuhkan untuk mengevaluasi dan terapi lain didasarkan pada intervensi perilaku dan farmakologis. Kemajuan teknologi terbaru dalam analisis genetik, neuroimaging, dan pemantauan gerakan akan mempromosikan tujuan ini. Meskipun perilaku stereotypic terwujud dalam banyak cara, kriteria diagnostik untuk gangguan gerakan stereotypic dalam DSM-IV-TR dan ICD-10 menjelaskan berulang, gerakan ritmis yang bukan karena kelainan kejiwaan, kondisi medis, atau efek obat. Kriteria untuk durasi dan gangguan membantu untuk mengklarifikasi apakah gerakan stereotypic merupakan kebiasaan tidak penting atau bagian dari perkembangan normal. Para dokter hati-hati harus menggunakan riwayat menyeluruh dan ujian untuk mengidentifikasi keberadaan dan kemungkinan penyebab perilaku stereotypic. Setelah dokter akurat ciri gerakan stereotypic, terapi perilaku dengan atau tanpa intervensi pengobatan mungkin diterapkan. Meskipun literatur tentang pengobatan perilaku stereotypic terbatas, itu tidak memberikan titik awal untuk mengembangkan rencana perawatan yang kemungkinan akan berubah sebagaimana yang dijaminkan.



11