Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) Atau Hiperplasia Adrenal [PDF]

Citation preview

BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) atau Hiperplasia Adrenal Kongenital merupakan kelainan genetik yang bersifat diturunkan secara autosomal resesif yang terjadi pada proses steroidogenesis adrenal. Defek fungsional yang terjadi dapat mengganggu sekresi kortisol, berakibat pada hipersekresi corticotropin-releasing hormone (CRH) dan adrenocorticotropic hormone (ACTH) sehingga terjadi hiperplasi kelenjar adrenal.1 Bayi baru lahir dengan ambigu genital merupakan kegawatan medis dan pelacakan diagnosis yang tepat perlu dimulai secepatnya. Orang tua perlu diberikan penjelasan dengan hati-hati mengenai apa yang harus dilakukan dalam penentuan jenis kelamin bayi tersebut dan berapa lama waktu yang diperlukan. 2 Penyebab tersering ambigu genital pada bayi baru lahir adalah CAH dan lebih dari 90% penyebab CAH adalah defisiensi 21-hidroksilase.2,3 CAH menunjukkan beberapa rentang keparahan. Secara garis besar diklasifikasikan sebagai klasik, bentuk yang berat dan nonklasik, ringan dan onsetnya lambat. HAK klasik dibedakan lagi menjadi tipe salt-wasting/salt-losing atau non-salt-losing (simple virilizing), menggambarkan derajat defisiensi aldosteron.4 Insidensi CAH klasik defisiensi 21-hidroksilase di dunia adalah 1:15.000 sampai 1:16.000 kelahiran hidup, dimana 75% adalah tipe salt wasting. Sedangkan insidensi CAH non-klasik adalah 1:1.000 kelahiran hidup.5 Data mengenai jumlah penderita CAH di Indonesia belum diketahui. CAH pertama kali dilaporkan pada 14 pasien di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, Jakarta pada tahun 1968. Dari data yang terekam dalam catatan medis laboratorium Center for Biomedic Research Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro Semarang, tercatat dari tahun 1991 sampai 2008 terdapat 32 pasien CAH.6 Diagnosis dini pada CAH penting untuk mencegah krisis adrenal dan menjamin perkembangan fisik, psikososial dan fertilitas yang normal. Pada



Laporan kasus longitudinal Congenital Adrenal Hyperplasia - Lucy Pravitasari



1



beberapa literatur masih dilaporkan beberapa keterlambatan diagnosis, namun setelah tahun 1970 di beberapa negara diagnosis CAH sudah meningkat karena adanya perkembangan tes diagnostik dan pengenalan klinis yang lebih baik.7 Tatalaksana yang tepat untuk anak-anak dengan CAH merupakan tantangan karena membutuhkan kontrol mekanisme fisiologis yang simultan dan terus-menerus.8 Pertumbuhan merupakan perhatian utama pada manajemen CAH.9 Terapi CAH klasik terdiri dari penggantian hormon glukokortikoid dan mineralokortikoid yang bertujuan menurunkan kelebihan androgen dan menjamin pertumbuhan linier yang adekuat. Anak-anak dengan CAH mempunyai tinggi badan yang lebih pada masa awal kanak-kanak, namun pada akhirnya pendek setelah dewasa. Dari data yang ada, pasien yang lahir dengan CAH biasanya 10cm lebih pendek dibandingkan dengan potensi tinggi genetiknya. Faktor utama yang mempengaruhi penutupan epifisis yang terlalu awal adalah adanya peningkatan bone age dan pubertas prekok sentral akibat dari androgen yang berlebihan.1 Berdasarkan latar belakang inilah, dipilih satu pasien perempuan usia 9 tahun dengan ambigu genitalia dan virilisasi yang terdiagnosis CAH 6 bulan sebelum diambil sebagai kasus panjang.



B. Deskripsi Kasus Singkat Tabel 1. Identitas Pasien Nama : GS Umur : 9 tahun 4 bulan Tanggal lahir : 13 Oktober 2005 Alamat : Bendungan RT 14 : RW 4 Karangturi : Gantiwarno, Klaten Tanggal pemeriksaan : 21 September 2014 No. CM : 1.69.57.xx Anak ke : 2 dari 2 bersaudara



Nama ayah Usia Pekerjaan Pendidikan



: Tn. S : 41 tahun : Buruh serabutan : SLTA



Nama ibu Usia Pekerjaan Pendidikan



: Ny. S : 40 tahun : Penjahit : SD



Pasien diambil sebagai kasus panjang saat berusia 9 tahun 4 bulan.



Laporan kasus longitudinal Congenital Adrenal Hyperplasia - Lucy Pravitasari



2



Laporan Kasus Singkat: (dilakukan autoanamnesis dan alloanamnesis terhadap orangtua dan pasien, dokter yang merawat di poli serta data dari catatan medik pasien dengan ijin orangtua) Seorang anak perempuan umur 8 tahun 10 bulan, datang dengan keluhan utama pada alat kelaminnya terdapat pembesaran sehingga menyerupai alat kelamin laki-laki. Menurut ibu pembesaran di alat kelamin sudah ada sejak lahir, dan semakin lama semakin besar. Saat usia 3 bulan anak demam tinggi, berat badan naik tidak signifikan, diperiksakan ke dokter anak kemudian dirawat di RS Soeradji selama 5 hari, didiagnosis sebagai TB dan diberikan terapi selama 18 bulan. Satu tahun yang lalu anak kembali demam tinggi, badan terasa lemas dan terdapat nyeri di perut dan punggung. Diperiksakan ke RS swasta di Klaten, dikatakan tensi terlalu rendah dan dirujuk ke RS Soeradji. Saat di RS Soeradji dilakukan pemeriksaan dan rontgen kemudian didiagnosis sebagai usus buntu serta dikatakan perlu perawatan PICU karena tensi yang terlalu rendah, namun karena PICU sedang penuh dirujuk ke RS swasta lain. Pasien dilakukan operasi pengangkatan usus buntu, dirawat di PICU selama 3 hari dan di bangsal 2 hari. Saat itu dari bagian bedah dan bagian anak sudah melihat adanya kelainan di alat kelamin pasien dan meminta orangtua untuk menindaklanjuti masalah itu. Saat itu anak sudah mengalami pertumbuhan rambut di daerah alat kelamin dan ketiak, banyak timbul jerawat di bagian wajah. Pada



tanggal



19



Agustus 2014 anak dibawa ke RSI Klaten dan dilakukan pemeriksaan USG, didapatkan hasil vesica urinaria dan uterus



normal,



lien,



ren,



hepar dan vesica fellea juga dalam batas normal. Gambar 1. USG Abdomen yang dilakukan tanggal 19 Agustus 2014 Laporan kasus longitudinal Congenital Adrenal Hyperplasia - Lucy Pravitasari



3



Kemudian pasien diberikan rujukan untuk ke RS Sardjito untuk pelacakan lebih lanjut. Pada tanggal 21 Agustus 2014, anak dibawa periksa ke poli endokrin RS Sardjito dan dilakukan pemeriksaan kadar gula, elektrolit, testosteron serta rontgen bone age. Hasilnya kadar gula dan elektrolit dalam batas normal. Namun, terdapat peningkatan kadar testosteron. Dari rontgen bone age didapatkan hasil bone age sesuai untuk anak usia 13 tahun (usia anak saat dilakukan pemeriksaan 8 tahun 10 bulan, terdapat peningkatan usia tulang 5 tahun dari usia kronologis) sehingga dapat disimpulkan adanya advanced bone age.



21/8/2014 Rontgen Bone Age: sesuai usia 13 tahun berdasarkan Acheson RM, maturation of the skeleton



Gambar 2. Hasil rontgen bone age tanggal 21 Agustus 2014 Pada pasien ini tidak dilakukan pemeriksaan 17-OH Progesteron dikarenakan pemeriksaan ini mahal dan tidak dijamin oleh Jamkesda. Selain itu dengan adanya ambigu genitalia, tanda virilisasi dan peningkatan kadar testosteron, sudah dapat ditegakkan diagnosis CAH pada pasien ini. Terapi yang diberikan saat ini adalah hidrokortison dengan dosis 10mg/m2/hari (3,75-3,757,5mg) dalam bentuk puyer. Pasien merupakan anak kedua dari dua bersaudara. Dari riwayat keluarga tidak didapatkan keluhan yang sama seperti pasien, namun terdapat riwayat keluarga yang meninggal tak lama setelah lahir namun tidak diketahui sebabnya. Tidak didapatkan penyakit yang diturunkan pada pasien ini. Silsilah keluarga untuk lebih lengkapnya ditunjukkan pada gambar 3.



Laporan kasus longitudinal Congenital Adrenal Hyperplasia - Lucy Pravitasari



4



Keterangan:



= Laki-laki



= Perempuan



Gambar 3. Silsilah keluarga pasien Pada pemeriksaan fisik didapatkan anak perempuan umur 8 tahun 10 bulan dengan kesan umum anak tampak baik, compos mentis, kesan gizi baik, bahu bidang dan suara berat. Hemodinamik stabil. Berat badan saat itu 33,5 kg, tinggi badan 139 cm, IMT 17,4 kg/m2. Bila diplotkan dengan skor Z maka: Berat badan menurut umur Tinggi badan menurut umur IMT menurut umur



5,6 : 33,5 − 27,9 = = 1,03 33,3 − 27,9 5,4 :



139 − 131,5 7,5 = = 1,25 137,5 − 131,5 6



: 17,4 − 16 1,4 = = 0,7 18 − 16 2



Tinggi ayah pasien 158cm, sedangkan tinggi ibu pasien 155cm. Potensi tinggi badan pada pasien ini: − 13 + 2



± 8,5



=



158 − 13 + 155 = 150 ± 8,5 2



= 141,5 − 158,5



Laporan kasus longitudinal Congenital Adrenal Hyperplasia - Lucy Pravitasari



5



1,03SD



Gambar 4. Grafik berat badan pasien berdasarkan umur



1,25SD



Gambar 5. Grafik tinggi badan pasien berdasarkan umur Laporan kasus longitudinal Congenital Adrenal Hyperplasia - Lucy Pravitasari



6



0,7SD



Gambar 6. Grafik IMT pasien berdasarkan umur



Pada pemeriksaan kepala didapatkan jerawat pada kedua pipi pasien, konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik, gerakan bola mata baik, tidak didapatkan pertumbuhan rambut kumis dan janggut, tidak ada hiperpigmentasi pada gingiva. Pada kedua telinga dan hidung tidak didapatkan sekret, faring dan tonsil dalam batas normal. Pada leher tidak ditemukan pembesaran kelenjar getah bening. Pada regio aksila didapatkan hiperpigmentasi dan terdapat pertumbuhan rambut yang masih jarang-jarang sesuai dengan Tanner 3. Dari pemeriksaan regio thoraks didapatkan dada simetris, tidak terdapat retraksi, tidak didapatkan pertumbuhan rambut di bagian dada. Papilla mammae tampak hiperpigmentasi, tidak teraba jaringan, sesuai dengan perkembangan payudara tanner 1. Bunyi jantung I dan II normal, tidak terdapat bising jantung maupun irama derap. Suara napas vesikuler normal, tidak didapatkan suara napas tambahan. Pada pemeriksaan abdomen didapatkan luka post operasi apendiktomi di regio kanan bawah, perut datar, kenyal, turgor cukup, tidak teraba hati dan limpa, bising usus normal. Dari regio anogenital didapatkan hiperpigmentasi, klitoromegali dengan



Laporan kasus longitudinal Congenital Adrenal Hyperplasia - Lucy Pravitasari



7



ujung klitoris menyerupai glans penis, tidak teraba adanya testis, ostium uretra eksterior terdapat di perineum (diferensiasi dari klitoris atau penis), sesuai dengan prader 1 dan didapatkan pertumbuhan rambut pubis tanner 3. Akral hangat, perfusi perifer baik, refleks fisiologis normal, tidak terdapat refleks patologis ataupun kelumpuhan, tidak didapatkan hiperpigmentasi pada extensor maupun buku-buku jari. Kuku kaki dan tangan normal. Anak tinggal di rumah dengan ayah, ibu dan kakak laki-laki. Rumah berada di pedesaan dengan 2 kamar tidur dan 1 kamar mandi, sumber air dari sumur. Ventilasi dan sanitasi termasuk kurang. Ayah yang berpendidikan SLTA, bekerja sebagai buruh serabutan, sering menjadi pembawa acara di acara-acara pernikahan. Sedangkan ibu berpendidikan SD dan bekerja sebagai penjahit. Kakak laki-laki sudah lulus dari SMK dan sekarang bekerja di bengkel. Pendapatan keluarga tiap bulan rata-rata Rp. 500.000. Dari aspek psikososial, anak saat ini bersekolah di kelas 3 SD Karangturi. Anak belum pernah tinggal kelas dan mempunyai banyak teman walaupun anak lebih sering bermain dengan anak laki-laki. Aktivitas yang sering dilakukan adalah bermain sepak bola dan ketika di rumah anak senang membaca buku. Hanya sedikit tetangga yang mengetahui kondisi penyakit pasien sehingga tidak terdapat permasalahan dalam pergaulan pasien dengan lingkungan sekitarnya. C. Tujuan Pemantauan jangka panjang pasien CAH ini bertujuan untuk: 1. Memantau perjalanan penyakit dan komplikasi yang mungkin terjadi. 2. Menilai efektivitas, kepatuhan terapi dan efek samping. 3. Memantau tumbuh kembang serta kualitas hidup pasien. 4. Mengidentifikasi masalah medis dan non-medis yang dihadapi pasien dan keluarganya yang dapat mengganggu penanganan medis pasien, serta mengupayakan pemecahan masalah tersebut.



Laporan kasus longitudinal Congenital Adrenal Hyperplasia - Lucy Pravitasari



8



D. Manfaat 1) Bagi Pasien Penyakit ini memerlukan pemantauan jangka panjang untuk mencegah adanya krisis adrenal, memonitor adanya dampak pada perkembangan akibat penyakit yang diderita dan evaluasi terapi. Pemantauan pada kadar plasma testosteron dan elektrolit penting untuk penderita CAH. Selain itu juga dilakukan pemantauan terhadap kecepatan pertumbuhan, pola menstruasi yang akan terjadi, aspek nutrisi, fisik, dan psikososial pasien. Dengan pemantauan longitudinal pada pasien ini diharapkan kita mendapatkan catatan perjalanan penyakit serta melakukan terapi secara komprehensif terhadap pasien ini. Dengan penanganan yang menyeluruh dan berkesinambungan diharapkan pasien dapat paham dan mengerti mengenai penyakitnya, dapat mengurangi dampak yang mungkin akan timbul, memberikan terapi secara adekuat dan rehabilitasi sedini mungkin. Dengan pengamatan dan pemantauan secara berkala, diharapkan terapi yang diberikan pada pasien lebih optimal serta gangguan tumbuh kembang dan gangguan yang mungkin timbul dapat dideteksi sehingga intervensi dini dapat segera dilakukan. 2) Bagi Keluarga Agar keluarga dapat memahami keadaan pasien dan berperan dalam penatalaksanaannya sehingga dapat dicapai tumbuh kembang secara optimal. Perlu diberi pemahaman kepada orang tua penderita dan keluarga, bahwa CAH adalah penyakit jangka panjang yang memerlukan terapi seumur hidup. Penyakit ini memerlukan intervensi komprehensif dan mempunyai prognosis yang lebih baik bila ditangani dengan baik. Perlu kesabaran bagi orang tua dan keluarga lainnya. Dengan dukungan dari orang tua dan keluarga, proses pengobatan dapat berjalan dengan baik. 3) Bagi Residen Dokter anak dituntut mampu untuk dapat melakukan deteksi dini terhadap anak yang datang dengan keluhan genitalia ambigu agar dapat segera dilakukan



Laporan kasus longitudinal Congenital Adrenal Hyperplasia - Lucy Pravitasari



9



penegakan diagnosis. Dokter anak juga diharapkan memberikan penjelasan tentang kondisi anak, pentingnya kepatuhan pengobatan, efek samping pengobatan jangka panjang serta kemungkinan gangguan yang dapat dialami pasien. Dengan terus menerus berlatih, kemampuan berkomunikasi dokter anak akan meningkat yang sangat diperlukan dalam edukasi pasien dan orang tua. 4) Bagi Pasien CAH Lainnya Dapat memberi masukan dan berbagi pengalaman dalam usaha memberikan perawatan yang terbaik pada pasien CAH lainnya. 5) Bagi Rumah Sakit Dengan penatalaksanaan yang menyeluruh, berkesinambungan dan melibatkan bagian-bagian terkait dapat meningkatkan mutu pelayanan kesehatan rumah sakit.



Laporan kasus longitudinal Congenital Adrenal Hyperplasia - Lucy Pravitasari



10