LP Talasemia [PDF]

Citation preview

LAPORAN PENDAHULUAN PRAKTIK KLINIK KEPERAWATAN KARDIOVASKULER ASUHAN KEPERAWATAN PADA ANAK DENGAN PENYAKIT THALASEMIA



OLEH: SRI PUTRI JANNAH.B 183110274 III.C



DOSEN PEMBIMBING: Hj. Tisnawati S,SiT , M. Kes



PRODI D-III KEPERAWATAN PADANG POLTEKKES KEMENKES PADANG



BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Thalasemia merupakan penyakit kelainan darah bawaan yang ditandai dengan defisiensi jumlah produksi rantai globin yang spesifik dalam hemoglobin (Hockenberry & Wilson, 2009). Menurut Potts dan Mandleco (2007) thalasemia adalah gangguan genetik autosom resesif yang diturunkan, dengan karakteristik adanya gangguan sintesis rantai hemoglobin. Thalasemia adalah sekelompok gangguan darah yang diturunkan, yang disebabkan karena adanya defek pada sintesis satu atau lebih rantai hemoglobin (Muncie & Campbell, 2009). Thalasemia



merupakan



penyakit



anemia



hemolitik



herediter



yang



diturunkan secara resesif. Ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin, dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari) (Yuwono, 2012). Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua kepada anak. Thalasemia mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan hemoglobin yang berakibat pada penyakit anemia. Hemoglobin adalah suatu protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya ke sel-sel lainnya dalam tubuh. Sekitar 100.000 bayi di seluruh dunia terlahir dengan jenis thalassemia berbahaya setiap tahunnya. Thalassemia terutama menimpa keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia dan Afrika. Ada dua jenis thalassemia yaitu alpha dan beta. Kedua jenis thalassemia ini diwariskan dengan cara yang sama. Penyakit ini diturunkan oleh orangtua yang memiliki mutated gen atau gen mutasi thalassemia. Seorang anak yang mewarisi satu gen mutasi disebut pembawa atau carrier, atau yang disebut juga dengan thalassemia trait (sifat thalassemia). Kebanyakan pembawa ini hidup normal dan sehat. Anak yang mewarisi dua sifat gen, di mana satu dari ibu dan satu dari ayah, akan mempunyai penyakit thalassemia. Jika baik ibu maupun ayah adalah pembawa, kemungkinan anak mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata lain mempunyai penyakit thalassemia, adalah sebesar 25 persen. Anak dari pasangan pembawa juga mempunyai 50 persen kemungkinan lahir sebagai pembawa. Jenis paling berbahaya dari alpha thalassemia yang terutama menimpa



keturunan Asia Tenggara, Cina dan Filipina menyebabkan kematian pada jabang bayi atau bayi baru lahir. Sementara itu, anak yang mewarisi dua gen mutasi beta thalassemia akan menderita penyakit beta thalassemia. Anak ini memiliki penyakit thalassemia ringan yang disebut dengan thalassemia intermedia yang menyebabkan anemia ringan sehingga si anak tidak memerlukan transfusi darah. Jenis thalassemia yang lebih berat adalah thalasemia major atau disebut juga dengan Cooley's Anemia. Penderita penyakit ini memerlukan transfusi darah dan perawatan yang intensif. Anak-anak yang menderita thalasemia major mulai menunjukkan gejala-gejala penyakit ini pada usia dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat pucat, lesu dan mempunyai nafsu makan rendah, sehingga menyebabkan pertumbuhannya terlambat. Tanpa perawatan medik, limpa, jantung dan hati menjadi membesar. Di samping itu, tulang-tulang tumbuh kecil dan rapuh. Gagal jantung dan infeksi menjadi penyebab utama kematian anak-anak penderita thalassemia major yang tidak mendapat perawatan semestinya. Bagi anak-anak penderita thalassemia major, transfusi darah dan suntikan antibiotic sangat diperlukan. Transfusi darah yang rutin menjaga tingkat hemoglobin darah mendekati normal. Namun, transfusi darah yang dilakukan berkali-kali juga mempunyai efek samping, yaitu pengendapan besi dalam tubuh yang dapat menyebabkan kerusakan hati, jantung dan organ- organ tubuh lain. Penyakit thalasemia masih kurang dikenal oleh masyarakat. Padahal, di Indonesia terdapat banyak penderita penyakit kelainan darah yang bersifat diturunkan secara genetik dan banyak terdistribusi di Asia ini. Pencegahan thalasemiapun sulit dilakukan karena minimnya perhatian masyarakat dan sarana yang dimiliki oleh tempat pelayanan kesehatan di Indonesia. B. Rumusan Masalah Bagaimana asuhan keperawatan kardiovaskuler pada anak dengan Thalasemia C. Tujuan 1.



Tujuan Umum Mampu mendeskripsikan asuhan keperawatan kardiovaskuler pada anak dengan Thalasemia



2.



Tujuan Khusus a.



Mampu mendeskripsikan pengkajian keperawatan pada anak dengan Thalasemia



b.



Mampu mendeskripsikan diagnosis keperawatan pada anak dengan Thalasemia



c.



Mampu mendeskripsikan intervensi keperawatan pada anak dengan Thalasemia



d.



Mampu mendeskripsikan implementasi keperawatan pada anak dengan Thalasemia



e.



Mampu mendeskripsikan evaluasi keperawatan pada anak dengan Thalasemia



BAB II TINJAUAN TEORITIS A. Definisi Thalasemia Thalasemia merupakan penyakit kelainan darah bawaan yang ditandai dengan defisiensi jumlah produksi rantai globin yang spesifik dalam hemoglobin (Hockenberry & Wilson, 2009). Menurut Potts dan Mandleco (2007) thalasemia adalah gangguan genetik autosom resesif yang diturunkan, dengan karakteristik adanya gangguan sintesis rantai hemoglobin. Thalasemia adalah sekelompok gangguan darah yang diturunkan, yang disebabkan karena adanya defek pada sintesis satu atau lebih rantai hemoglobin (Muncie & Campbell, 2009). Thalasemia adalah penyakit genetic yang diturunkan secara autosomal resesif menurut hukum mendel dari orang tua kepada anak-anaknya yang dapat menunjukkan gejala klinis dari yang paling ringan (bentuk heterozigot) yang disebut thalasemia minor atau trait (carrier = pengembang sifat) hingga yang paling berat (bentuk homozigot) yang disebut thalasemia mayor. Bentuk heterozigot diturunkan oleh salah satu orang tua yang mengidap thalasemia, sedangkan bentuk homozigot diturunkan oleh kedua orang tuanya yang mengidap penyakit thalasemia (Sudoyo, Aru W, 2009) B. Etiologi Thalasemia Thalasemia adalah penyakit herediter yang diturunkan orang tua kepada anaknya. Anak yang mewarisi gen thalasemia dari salah satu orangtua dan gen normal dari orang tua yang lain adalah seorang pembawa (carriers). Anak yang mewarisi gen thalasemia dari kedua orangtuanya akan menderita thalasemia sedang sampai berat (Muncie & Campbell, 2009). Kelainan yang akan ditemukan pada penderita thalasemia adalah gangguan sintesis jumlah hemoglobin pada rantai alpha atau rantai beta sehingga hemoglobin yang terbentuk dalam sel darah merah mempunyai jumlah rantai protein yang tidak sempurna (kekurangan atau tidak mempunyai rantai protein). Dalam satu sel darah merah yang normal mengandung 300 molekul hemoglobin yang akan mengikat oksigen. Hemoglobin adalah protein sel darah merah (SDM) yang membawa oksigen. Dalam satu hemoglobin mempunyai empat rantai polipeptida (dua rantai alpha dan dua rantai beta), yang didalamnya terdapat empat kompleks heme dengan ikatan besi (Fe), dan empat sisi pengikat oksigen. Hasil pemeriksaan darah penderita thalasemia akan menunjukkan jumlah



hemoglobin yang kurang dan jumlah SDM yang lebih sedikit dari normal sehingga akan terjadi suatu keadaan anemia derajat ringan sampai berat. Keadaan anemia ini yang akan menyebabkan penderita thalasemia membutuhkan tranfusi darah yang harus dilakukan secara rutin dan teratur. C. Tanda dan Gejala Tanda dan gejala thalasemia : 1. Kelesuan. 2. Bibir, lidah, tangan, kaki dan bahagian lain berwarna pucat. 3. Sesak nafas. 4. Hilang selera makan dan bengkak di bagian abdomen. 5. Hemoglobin yang rendah yaitu kurang daripada 10g/dl.



Pada thalasemia mayor gejala klinik telah terlibat sejak umur kurang dari 1 tahun. Gejala yang tampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur berat badan kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut membuncit, karena adanya pembesaran limfa dan hati yang diraba. Adanya pembesaran hati dan limfa tersebut mempengaruhi gerak sipasien karena kemampuannya terbatas. Limfa yang membesar ini akan mudah rupture karena trauma ringan saja. Gejala ini adalah bentuk muka yang mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulan dahi juga lebar. Hal ini disebabkan karena adanya gangguan perkembangan ketulang muka dan tengkorak, gambaran radiologis tulang memperhatikan medulla yang lebar korteks tipis dan trabekula besar. Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan, jika pasien telah sering mendapatkan transfusi darah kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit. Penimbunan besi (hemosiderosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar, limfa, jantung akan mengakibatkan gangguan faal alat-alat tersebut (hemokromatosis). D. Patofisiologis Penyakit thalassemia disebabkan oleh adanya kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin alpha atau gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang atau tidak ada. Didalam sumsum tulang mutasi thalasemia menghambat



pematangan



sel



darah



merah



sehingga



eritropoiesis



dan



mengakibatkan anemia berat. Akibatnya produksi Hb berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). (Kliegman,2012) Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan polipeptida rantai alpa dan dua rantai beta. Pada beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kekurangan rantai beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan ertrosit membawa oksigen. Ada suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alpa, tetapi rantai beta memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defictive. Ketidak seimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis. Kelebihan pada rantai alpa ditemukan pada talasemia beta dan kelebihan rantai beta dan gama ditemukan pada talasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil badan heint, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis. Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropik aktif. Kompensator produksi RBC secara terus menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC,menimbulkan tidak edukatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan edstruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh. (Suriadi, 2001 ) Pada talasemia letak salah satu asam amino rantai polipre tidak berbeda urutannya/ditukar dengan jenis asam amino lain. Perubahan susunan asam amino tersebut. Bisa terjadi pada ke-4 rantai poliper Hb-A, sedangkan kelainan pada rantai alpha dapat menyebabkan kelainan ketiga Hb yaitu Hb-A, Hb-A2 dan Hb-F. (Suriadi,2001) E. Manifestasi klinis Pada penderita thalasemia, menurut James dan Ashwill (2007) akan ditemukan beberapa kelainan diantaranya: 1.



Anemia dengan gejala seperti pucat, demam tanpa penyebab yang jelas, tidak nafsu makan, infeksi berulang dan pembesaran limpa/hati.



2.



Anemia progresif yang ditandai dengan hipoksia kronis seperti nyeri kepala, nyeri precordial, tulang, penurunan toleransi terhadap latihan, lesu dan



anorexia. 3.



Perubahan pada tulang, tulang akan mengalami penipisan dan kerapuhan akibat sumsum tulang yang bekerja keras untuk memenuhi kebutuhan kekurangan hemoglobin dalam sel darah. Hal ini terjadi pada tulang kepala, frontal, parietal, molar yang menjadi lebih menonjol, batang hidung menjadi lebih datar atau masuk ke dalam dengan tulang pipi yang menonjol. Keadaan ini disebut facies cooley, yang merupakan ciri khas thalasemia mayor.



F. Pemeriksaan Penunjang Untuk memastikan diagnosa thalasemia maka pemeriksaan yang dapat dilakukan diantaranya: 1.



Laboratorium meliputi hematologi rutin (mengetahui kadar Hb dan ukuran sel-sel darah), gambaran darah tepi (melihat bentuk, warna, dan kematangan sel-sel darah), feritin/ serum iron (melihat status/kadar besi), dan analisis hemoglobin (menegakkan diagnosis dan menentukan jenis thalasemia).



2.



Pemeriksaan DNA, untuk mendiagnosis kelainan genetik prenatal pada janin.



3.



Bone Marrow Punction (BMP), akan memperlihatkan perubahan sel-sel darah berdasarkan jumlah, ukuran dan bentuk yang akan membantu membedakan jenis thalasemia yang diderita pasien.



G. Komplikasi Komplikasi yang dapat terjadi pada Klien Dengan Thalasemia 1.



Fraktur patologis



2.



Hepatosplenomegali



3.



Gangguan tumbuh kembang



4.



Disfungsi organ



5.



Gagal jantung



6.



Hemosiderosis



7.



Hemokromatosis



H. Woc



Penyebab sekunder: -Defisiensi asam folat -Hemodilusi -Destruksi eritrosit oleh s. retikuloendotelial



Penyebab primer: Sintetis Hb A